• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Κοντό μηριαίο/βραχιόνιο οστό

Περιγραφή και ταξινόμηση

Ως γνωστόν, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μικρό ανάστημα και ευνόητα θεωρήθηκε ότι τα προσβεβλημένα με σύνδρομο Down έμβρυα έχουν και αυτά κοντά μακρά οστά. Ωστόσο, αναπτύχθηκαν διάφορες θεωρίες για να ορίσουν το κοντό (short) μηριαίο / βραχιόνιο οστό στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης συμπεριλαμβανομένης της αναλογίας, αμφιβρεγματική διάμετρος / μήκος μηριαίου (BPD/FL) και αμφιβρεγματική διάμετρος / μήκος βραχιόνιου οστού (BPD/ HL) ˃ 1,5 SD (σταθερές αποκλίσεις) για την ηλικία κύησης. Μια άλλη θεωρία ορίζει ως κοντό (short) μηριαίο / βραχιόνιο, το οστό στο οποίο η αναλογία μετρούμενο /αναμενόμενο μήκος είναι ≤ 0,91 για το μηριαίο και ≤ 0,89 για το βραχιόνιο οστό. Μια τρίτη θεωρία θέλει τις μετρήσεις μήκους μηριαίου (FL) και βραχιόνιου (HL) οστού κάτω από την 5η εκατοστιαία θέση, για την αντίστοιχη ηλικία κύησης, η οποία εκτιμήθηκε ως συνάρτηση της αμφιβρεγματικής διαμέτρου (BPD). 1 - 5 , 8

Ανεξάρτητα από τον ορισμό, που χρησιμοποιείται, η μέτρηση του μήκους στο μηριαίο / βραχιόνιο οστό πρέπει να συμπεριλαμβάνει τις διαφύσεις και το οστό πρέπει να είναι τοποθετημένο οριζόντια στην οθόνη υπερήχων, για να αποφευχθεί η υποεκτίμηση της μέτρησης.

Συσχέτιση με το σύνδρομο Down

Α) Μηριαίο οστό

Το 1987 ο Lockwood και οι συνεργάτες του, περιέγραψαν μια μέθοδο διαλογής στην ανίχνευση του συνδρόμου Down χρησιμοποιώντας την εμβρυϊκή βιομετρία με την βοήθεια του υπερηχογραφήματος. Οι ερευνητές αυτοί, αξιολόγησαν αναδρομικά τον λόγο της αμφιβρεγματικής διαμέτρου (BPD) προς το μήκος μηριαίου οστού (FL) και αφού έθεσαν ως ανώτερο όριο, BPD/FL ˃ 1,5 SD σταθερές αποκλίσεις από τον μέσο όρο του πληθυσμού ελέγχου, ανίχνευσαν το 50% - 70% των εμβρύων με σύνδρομο Down έχοντας 6% ψευδώς θετικά αποτελέσματα. 6 Δύο χρόνια αργότερα, ο Brumfield και οι συνεργάτες του χρησιμοποιώντας τον ίδιο λόγο, BPD/FL αλλά με όριο κινδύνου BPD/FL ≥ 1,8 SD σταθερές αποκλίσεις από τον μέσο όρο του πληθυσμού ελέγχου, ανίχνευσαν το 40% των εμβρύων με σύνδρομο Down μειώνοντας, ωστόσο, σε 2,2% τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα. 7 Μια αναλογία BPD/FL ˃ 1,5 SD από το μέσο όρο της ομάδας ελέγχου, ταυτοποίησε σωστά (5/11) ή ποσοστό 46% των εμβρύων με τρισωμία 21 και (3/4) ή ποσοστό 75% των εμβρύων με τρισωμία 18, ενώ είχε ευαισθησία και ειδικότητα 53% και 93% αντίστοιχα στην ανίχνευση της ανευπλοειδίας. Η μέτρηση της αυχενικής πτυχής ≥6mm ανίχνευσε ορθά (5/12) ή ποσοστό 41% των εμβρύων με τρισωμία 21 και (2/4) ή ποσοστό 50% των εμβρύων με τρισωμία 18 και είχε ευαισθησία 44% και ειδικότητα 100%. Η συνδυασμένη χρήση των δύο υπερηχογραφικών μετρήσεων ανέβασε την συνολική ευαισθησία της εξέτασης στο 81%, ενώ δεν μεταβλήθηκε η ειδικότητα στην ανίχνευση της ανευπλοειδίας. 8 Παρόλα αυτά, ο Platt και οι συνεργάτες του το 1992 αν και εντόπισαν θετική σχέση μεταξύ του λόγου BPD/FL με το σύνδρομο Down, κατά την διάρκεια συγκεκριμένων εβδομάδων της κύησης, θεωρούν ότι χρειάζεται περαιτέρω μελέτη για να τεθούν αυτές οι βιομετρικές μετρήσεις ως μέθοδος ρουτίνας στην καθημερινή κλινική πρακτική. 9

Η Beryl Benacerraf και οι συνεργάτες της αφού μελέτησαν 28 έμβρυα με σύνδρομο Down, συμπέραναν ότι ποσοστό 68% από αυτά είχε αναλογία μετρούμενο / αναμενόμενο μήκος μηριαίου οστού (FL) ≤ 0,91, με σημείο αναφοράς την αμφιβρεγματική διάμετρο (BPD) που προσδιόριζε την ηλικία κύησης. 5 Σε μια άλλη της μελέτη η Beryl Benacerraf υπολόγισε πως η αναλογία μετρούμενο προς αναμενόμενο μήκος μηριαίου οστού (FL) ≤ 0,91 είχε ευαισθησία 40%, ειδικότητα 95% και θετική προγνωστική αξία 3,1% στην πρόβλεψη του συνδρόμου Down. 10 Το αναμενόμενο μήκος μηριαίου οστού υπολογίστηκε από τον τύπο (FL) = -9,3105 + 0,9028 Χ (BPD). Μετέπειτα, και άλλοι ερευνητές συσχέτισαν το βραχύ (short) μήκος του μηριαίου οστού με το σύνδρομο Down. Χρησιμοποιώντας τις μετρήσεις, μετρούμενο / αναμενόμενο μήκος μηριαίου οστού (FL) ≤ 0,90, ο Grist και οι συνεργάτες του το 1990 ανέφεραν ευαισθησία και ειδικότητα 50% και 93,5% αντίστοιχα, ψευδώς θετικό ποσοστό 6,5% και θετική προγνωστική αξία 3% με όριο κινδύνου 1/250 στην εμφάνιση της τρισωμίας 21. 11

Το 1994, ο Barr μελετώντας το σωματικό και σπλαχνικού προφίλ στο μέσον της κύησης, περιέγραψε ένα χαρακτηριστικό μοτίβο εκτροπής στην ανάπτυξη των εμβρύων με τρισωμία 21, αποδεικνύοντας πως οι πιο εντυπωσιακές αποκλίσεις από το φυσιολογικό είναι τα κοντά άκρα, καθώς υπάρχει μια αναντιστοιχία μεταξύ μακρών οστών με την περίμετρο της κεφαλής (HC). 12 Στα ίδια συμπεράσματα κατέληξαν οι Vintzileos και Egan, ένα χρόνο αργότερα οι οποίοι στοιχειοθέτησαν την άποψη πως το μήκος των μακρών οστών ήταν ο περισσότερο χρήσιμος δείκτης στην ανίχνευση του συνδρόμου Down μεταξύ 17ης και 19ης εβδομάδας της κύησης. Η ευαισθησία για το μηριαίο οστό ήταν 31% και για το βραχιόνιο οστό 33%. 13

Β) Βραχιόνιο οστό

Στην μελέτη που εκπονήθηκε από τον FitzSimmons και τους συνεργάτες του το 1989, το βραχιόνιο (Hum) ήταν το οστό που σε μεγαλύτερο βαθμό έδειχνε κοντό (short), σε αποβληθέντα έμβρυα με σύνδρομο Down κατά το δεύτερο τρίμηνο της κύησης. 14 Η Beryl Benacerraf και οι συνεργάτες της, μελέτησαν τον ρόλο του βραχιόνιου οστού, στην ανίχνευση του συνδρόμου Down, στο 2ο τρίμηνο. Μία αναλογία μετρούμενο / αναμενόμενο βραχιόνιο οστό ˂ 0,90, αναγνώρισε 12/24 έμβρυα με σύνδρομο Down ή ποσοστό 50% και 25/400 φυσιολογικά έμβρυα της ομάδας ελέγχου ή 6,25% ψευδώς θετικό ποσοστό. Το αναμενόμενο μήκος του βραχιόνιου οστού (HL) υπολογίστηκε από τον τύπο (Hum) = -7,9404 + 0,8492 Χ (BPD). Ο συνδυασμός βραχύ (short) βραχιόνιο οστό και πάχος αυχενικής πτυχής ≥6mm εντόπισε 18/24 προσβεβλημένα έμβρυα με σύνδρομο Down, είχε ευαισθησία 75%, ειδικότητα 93,75% που δεν επηρεάστηκε σημαντικά με την επιλογή των δύο δεικτών και θετική προγνωστική αξία 4,6% στις γυναίκες με σχετικό κίνδυνο τρισωμίας 1/250. 15 Κατά τον Rotmensch και συνεργάτες, μια αναλογία 0,90 για το μετρούμενο / αναμενόμενο μήκος του βραχιονίου οστού έδωσε ευαισθησία 28%, ειδικότητα 91% και θετική προγνωστική αξία 1,23% και 0,41% σε πληθυσμούς που διατρέχουν κίνδυνο για σύνδρομο Down 1/250 και 1/750, αντίστοιχα. 16

Το 1991, οι Rodis και συνεργάτες χρησιμοποιώντας μήκος βραχιόνιου (HL) ˂ 5η % θέση ανάπτυξης και αναλογία BPD/HL ˃ από την 95η % θέση ανάπτυξης, περιέγραψαν ευαισθησία 64% (7/11) στην υπερηχογραφική ανίχνευση του συνδρόμου Down στο δεύτερο τρίμηνο, θετική προγνωστική αξία 6,8% και επιπολασμό του συνδρόμου Down 1/173. 17

Αρκετοί ερευνητές προσπάθησαν να αυξήσουν την ειδικότητα της υπερηχογραφικής εξέτασης στην ανίχνευση εμβρύων με σύνδρομο Down συνδυάζοντας τo μηριαίο και το βραχιόνιο οστό. Ο Nyberg και συνεργάτες το 1993 έδειξαν ότι έμβρυα με κοντό μηριαίο και κοντό βραχιόνιο οστό είχαν 11 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να προσβληθούν από σύνδρομο Down, συγκρινόμενα με έμβρυα της ομάδας ελέγχου που είχαν προϋπάρχοντα κίνδυνο τρισωμίας αυτόν της ηλικίας της εγκύου. Τα ψευδώς θετικά ποσοστά για το μηριαίο ήταν 4,7% (42/942) και 4,5% (43/942) για το βραχιόνιο οστό 18 Στην συνέχεια, ο Biagiotti και συνεργάτες το 1994, χρησιμοποιώντας και τα δύο οστά, βραχιόνιο και μηριαίο, περιέγραψαν ψευδώς θετικό ποσοστό 7,6 % στην ανίχνευση των εμβρύων με σύνδρομο Down. 19

To 1995 ο Johnson και οι συνεργάτες του μελέτησαν την αναλογία, μήκος αθροίσματος (μηριαίου + βραχιόνιου) / μήκος πέλματος (Fem+Hum) Length / Foot Length θέλοντας να αξιολογήσουν την αξία του συνδυασμού των μετρήσεων ως μέθοδο διαλογής στην ανίχνευση της τρισωμίας 21. Όταν ο συνδυασμός των μετρήσεων αυτών ήταν ≤ 1,75, η αναλογία πιθανότητας της τρισωμίας 21 υπολογίστηκε σε 15,3 στον πληθυσμό με αυξημένο κίνδυνο τρισωμίας, η ευαισθησία ήταν 53% και το ψευδώς θετικό ποσοστό 7%. 20

Στρατηγικές διαχείρισης

Όλες σχεδόν οι μελέτες συμφωνούν πως τα έμβρυα με σύνδρομο Down έχουν κοντότερα μακρά οστά από τα αντίστοιχα ευπλοειδικά. Ωστόσο, το κοντό μηριαίο και το κοντό βραχιόνιο οστό, ως μεμονωμένοι δείκτες στο υπερηχογράφημα δεύτερου τριμήνου έχουν, το μεν πρώτο, χαμηλή θετική αναλογία πιθανότητας (LR+), το δε δεύτερο, υψηλή, 1.2-1.5 και 5.1-5.8, αντίστοιχα στην ανίχνευση της τρισωμίας 21. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να συνδυαστούν με τον εκ των προτέρων κίνδυνο για την εκτίμηση του τροποποιημένου κινδύνου του κάθε ασθενούς ξεχωριστά για το σύνδρομο Down. 21 , 22 Το κοντό μήκος του βραχιόνιου οστού φαίνεται να είναι ανώτερος δείκτης από το κοντό μήκος του μηριαίου με 50%, περίπου, αναφερόμενα ποσοστά ανίχνευσης του συνδρόμου Down. 14 - 15 , 17

Αναλογία Πιθανοφάνειας (Likelihood Ratios) Μεμονωμένου Δείκτη σε Τέσσερις Μεγάλες Μελέτες

Δείκτης / Μελέτη
Smith-BindnamAAURANybergBromley
Βραχύ μηριαίο οστό
2.72.21.51.2
Βραχύ βραχιόνιο οστό
7.52.55.15.8
Προσαρμοσμένος από Benacerraf BR: Semin Perinatol 29:386, 2005.

Το 2009, ο Gray και οι συνεργάτες του επανεξέτασαν τον επικρατέστερο ορισμό του κοντού μήκους του βραχιόνου οστού (HL). Οι ερευνητές αυτοί θεμελίωσαν την άποψη πως, το μήκος του βραχιόνιου (HL) < από την 5η εκατοστιαία θέση ανάπτυξης, για την αντίστοιχη ηλικία κύησης, είναι ο πιο αντιπροσωπευτικός ορισμός επειδή εμφανίζει την υψηλότερη θετική αναλογία πιθανότητας (LR+), 25. 4

Ο συνδυασμός των κοντών μακρών οστών σε μηριαίο και βραχιόνιο οστό, μπορεί να επιτρέψει μια πιο αποτελεσματική χρήση του υπερηχογραφήματος, επειδή αποδίδει 11 φορές υψηλότερο κίνδυνο στην ανίχνευση του συνδρόμου Down, ενώ έχει και το χαμηλότερο ψευδώς θετικό ποσοστό διάγνωσης σε σύγκριση με τη χρήση ενός μόνο δείκτη. 19

Λαμβάνοντας υπόψη πιθανές εθνοτικές και φυλετικές διαφορές στις μετρήσεις των μακρών οστών, προτάθηκαν διάφορα νομογράμματα σχετικά με την φυλή και το φύλο. Ωστόσο, αποδείχθηκε, ότι τέτοια νομογράμματα δεν βελτιώνουν σημαντικά τα ποσοστά ανίχνευσης του συνδρόμου Down. 23 - 25

  1. Shah YG, Eckl CJ, Stinson SK, et al. Biparietal diameter/femur length ratio, cephalic index, and femur length measurements: not reliable screening techniques for Down syndrome. Obstet Gynecol. 1990 Feb;75(2):186-8. PMID: 2137210
  2. Dicke JM, Gray DL, Songster GS, et al. Fetal biometry as a screening tool for the detection of chromosomally abnormal pregnancies. Obstet Gynecol. 1989 Nov;74(5):726-9. PMID: 2530480
  3. Nyberg DA, Resta RG, Hickok DE, et al. Femur length shortening in the detection of Down syndrome: is prenatal screening feasible?. Am J Obstet Gynecol. 1990 May;162(5):1247-52. PMID: 2140237
  4. Gray DL, Dicke JM, Dickerson R, et al. Reevaluating humeral length for the detection of fetal trisomy 21. J Ultrasound Med. 2009; 28 (10): 1325-1330. PMID: 19778878
  5. Benacerraf BR, Gelman R, Frigoletto FD. Sonographic identification of second-trimester fetuses with Down’s syndrome. N Engl J Med. 1987; 317 (22): 1371-1376. PMID: 2960895
  6. Lockwood C, Benacerraf B, Krinsky A, et al. A sonographic screening method for Down Syndrome. Am J Obstet Gynecol. 1987; 157:803. PMID: 2960238
  7. Brumfield CG, Hauth JC, Cloud GA, et al. Sonographic measurements and rations in fetuses with Down syndrome. Obstet Gynecol. 1989; 73:644. PMID: 2522612
  8. Ginsberg N, Cadkin A, Pergament E, et al. Ultrasonographic detection of the second-trimester fetus with trisomy 18 and trisomy 21. Am J Obster Gynecol. 1990; 163:1186. PMID: 2145768
  9. Platt LD, Medearis AL, Carlson DE, et al. Screening for Down syndrome with the femur length/biparietal diameter ratio: A new twist of the data. Am J Obstet Gynecol. 1992; 167:124.PMID: 1442912
  10. Benacerraf BR, Cnaan A, Gelman R, et al. Can sonographers reliadly identify anatomy features associated with Down syndrome? Radiology. 1989; 173:377. PMID: 2529580
  11. Grist TM, Fuller RW, Albiez KL, et al. Femur length in ultrasound prediction of trisomy 21 and other chromosome abnormalities. Radiology. 1990; 174:837. PMID: 2137635
  12. Barr M Jr. Growth profiles of human autosomal trisomies at midgestation. Teratology. 1994; 50:395. PMID: 7778044
  13. Vintzileos AM, Egan JF. Adjusting the risk for trisomy 21 on the basis of second-trimester ultrasonography. Am J Obstet Gynecol. 1995; 172:837. PMID: 7892872
  14. FitzSimmons J, Droste S, Shepard TH, et al. Long-bone growth in fetuses with Down syndrome. Am J Obstet Gynecol. 1989; 161:1174. PMID: 2531547
  15. Benacerraf BR, Neuberg D, Frigoletto Jr FD. Humeral shortening in second-trimester fetuses with Down syndrome. Obstet Gynecol. 1991; 77:223. PMID: 1824870
  16. Rotmensch S, Luo JS, Liberati M, et al. Fetal humeral length to detect Down syndrome. Am J Obstet Gynecol. 1992; 166:1330. PMID: 1534443
  17. Rodis JF, Vintzileos AM, Fleming AD, et al. Comparison of humerus length with femur length in fetuses with Down syndrome. Am J Obstet Gynecol. 1991; 165:1051. PMID: 1835298
  18. Nyberg DA, Resta RG, Luthy DA, et al. Humerus and femur length shortening in the detection of Down' s syndrome. Am J Obstet Gynecol. 1993; 168:534. PMID: 8438923
  19. Biagiotti R, Periti E, Cariati E. Humerus and femur length in fetuses with Down syndrome. Prenat Diagn. 1994; 14:429. PMID: 7937578
  20. Johnson MP, Michaelson JE, Barr Jr M, et al. Combining humerus and femur length for improved ultrasonographic identification of pregnancies at increased risk for trisomy 21. Am J Obstet Gynecol. 1995; 172:1229. PMID: 7726261
  21. Bromley B, Lieberman E, Shipp TD, et al. The genetic sonogram: a method of risk assessment for Down syndrome in the second trimester. J Ultrasound Med. 2002; 21 (10): 1087-1096. PMID: 12369663
  22. Nyberg DA, Souter VL, El-Bastwissi A, et al. Isolated sonographic markers for detection of fetal Down syndrome in the second trimester of pregnancy. J Ultrasound Med. 2001; 20 (10): 1053-1063. PMID: 11587012
  23. Borgida AF, Zelop C, Deroche M, et al. Down syndrome screening using race-specific femur length. Am J Obstet Gynecol. 2003; 189 (4): 977-979. PMID: 14586338
  24. Harper LM, Gray DL, Dicke JM, et al. Do race-specific definitions of short long bones improve the detection of Down syndrome on second-trimester genetic sonograms?. J Ultrasound Med. 2010; 29 (2):231-235. PMID: 20103793
  25. Goetzinger KR, Dicke JM, Gray DL, et al. The effect of fetal gender in predicting Down syndrome using long bone ultrasonographic measurements. Prenat Diagn. 2010; 30 (10): 950-955. PMID: 20721879
Διαβάστηκε 6186 φορές Τελ. αλλαγή: Παρασκευή, 10 Νοέμβριος 2017 01:29

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300