• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος

 

Επιδημιολογικά δεδομένα

Τα μεσοκοιλιακά ελλείμματα αποτελούν το 40% των συγγενών καρδιοπαθειών, είναι η συχνότερη συγγενής καρδιοπάθεια (ΣΚ) στα βρέφη με συχνότητα εμφάνισης 4 στις 10.000 γεννήσεις. Παρουσιάζονται σποραδικά αλλά το 5% των περιπτώσεων οφείλεται σε οικογενειακή κληρονομικότητα (Nyberg DA, Emerson DS: Cardiac malformations. In: Nyberg DA, Mahony BS, Pretorius DH, (ets): Diagnostic Ultrasound of Fetal Anomalies, St. Louis Mosby Year Book 1990, pp 300-340)Εάν το έλλειμμα είναι μικρότερο από 2 mm, ή βρίσκεται στο περιμεμβρανώδες τμήμα του μεσοκοιλιακού χωρίσματος, μπορεί να διαφύγει την διάγνωση. Τα μεγαλύτερα ανιχνεύονται ευκολότερα, ωστόσο ένα μεγαλύτερο μεμονωμένο μεσοκοιλιακό έλλειμμα, αρχικά δεν προκαλεί σημαντικές αιμοδυναμικές διαταραχές στο έμβρυο. Ανάλογα με την θέση εντόπισης διακρίνονται σε περιμεμβρανώδη, μεμβρανώδη και μυικά.

Τα αίτια

Η αιτιολογία των μεσοκοιλιακών ελλειμμάτων είναι ετερογενής και αποτελεί σήμερα το αντικείμενο εντατικής έρευνας. Μπορεί να διαχωριστεί  σε γενετικά και μη γενετικά αίτια. Τα μη γενετικά αίτια της (ΣΚ) συμπεριλαμβάνουν νοσήματα της μητέρας όπως ερυθρά, σακχαρώδης διαβήτης και λήψη εμβρυοτοξικών φαρμάκων (χλωροδιαζεποξείδη, κλομιφαίνη, κορτιζόνη, δεξτροαμφεταμίνη, αιθοσουξιμίδη,υδαντοίνη, φαιναντοίνη). Περίπου το 17% των (ΣΚ) συμβαίνουν σε συνδυασμό με κάποιο αναγνωρισμένο γενετικό σύνδρομο το οποίο προκαλεί την βλάβη και τελευταία η συμβολή τους θεωρείται ακόμα μεγαλύτερη, ιδίως μετά από την χρήση των τεχνικών της μοριακής γενετικής οι οποίες εντόπισαν πολυάριθμες θέσεις γονιδίων, αναγνωρίζοντας έτσι πληθώρα χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Μεσοκοιλιακά ελλείμματα και κληρονομικά γενετικά σύνδρομα

Τα κυριότερα κληρονομικά γενετικά σύνδρομα στα οποία απαντώνται μεσοκοιλιακά ελλείμματα (ASD), καθώς και άλλες εξωκαρδιακές ανωμαλίες είναι (Nisand I, Spielman A, Kohler A, Dellenbach P: le coeur foetal. Aspects morphologiques et functionnels. In Diagnostic Antenatal des malformations foetales par l' echographie, Ed VIGOT, Paris 1985, p39-68):

1.  το σύνδρομο Holt-Oram το οποίο φαίνεται ότι προκύπτει από μεταλλάξεις του γονιδίου ΤΒΧ5Τ (διαγραφή/διπλασιασμός) και χαρακτηρίζεται από σκελετικές ανωμαλίες του αντιβράχιου, της άκρας χειρός (απουσία αντιχείρων, συνδακτυλία, ημιμελία, υποπλασία κερκίδας, ανωμαλίες ωλένης) και ανωμαλίες της κλείδας

2.  το σύνδρομο Ellis-Van Greveld που σχετίζεται με σκελετικές ανωμαλίες, όπως δυσανάλογα βραχέα άκρα και πολυδακτυλία

3. το σύνδρομο Noonan, το οποίο περιέχει χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner (χαμηλό ανάστημα, δυσμορφία προσώπου, υπερτελορισμό, πτερύγια τραχήλου, θώρακας δίκην ασπίδας, αλλά με φυσιολογικό καρυότυπο

4.   το σύνδρομο Beckwith-Wiedeman, το οποίο συμπεριλαμβάνει ομφαλοκήλη, μακρογλωσσία, αύξηση του μεγέθους των οργάνων της κοιλιάς.

Ο κίνδυνος υποτροπής μπορεί να φτάσει στο 25-50% αν υπάρχει κάποιο κληρονομικό σύνδρομο με υπολειπόμενο σωματικό ή κυρίαρχο σωματικό χαρακτήρα (McKusick VAMendelian inheritance in manIn: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-linked Phenotypes, ed. 7. Baltimore, The John Hopkins Press, 1986).

Κληρονομικότητα

Εδώ και καιρό έχει επικρατήσει η άποψη που διατείνεται, πως η αιτιολογία των περισσότερων συγγενών καρδιοπαθειών (ΣΚ) είναι πολυπαραγοντική με αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Μόνο όμως το 10-15% όλων των (ΣΚ) έχει αποδοθεί αιτιολογικά σε γνωστές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά σύνδρομα και τερατογενετικές εμβρυοπάθειες. Με βάση αυτό το πολυπαραγοντικό μοντέλο, ο κίνδυνος υποτροπής για μια μεμονωμένη (ΣΚ) τροποποιείται για κάθε οικογένεια βασιζόμενος στον αριθμό των προσβεβλημένων συγγενών και την βαρύτητα της ανωμαλίας στο αρχικώς προσβληθέν άτομο. Σε απουσία γνωστού γενετικού συνδρόμου, ο κίνδυνος για (ΣΚ) αυξάνεται αν ο ένας από τους δύο γονείς πάσχει από (ΣΚ) ή εάν υπάρχει προηγούμενο παιδί στην οικογένεια με το ίδιο πρόβλημα. Για την βλάβη της μεσοκοιλιακής επικοινωνίας, ο κίνδυνος επανεμφάνισης μέσα στην ίδια οικογένεια είναι, 2% όταν πάσχει ένα παιδί, 10% όταν πάσχουν δύο παιδιά. Άν ο πατέρας πάσχει με την νόσο, η πιθανότητα να πάσχει το παιδί είναι 2%, ενώ όταν πάσχει η μητέρα, είναι 10% (Μακρυδήμας Γ., Λώλης Δ., Νικολαίδης Κ., Προγεννητική Διάγνωση και Θεραπεία, p 79, εκδόσεις Παρισιάνου 1999).

Η σύνδεσή της με την ανευπλοειδία

Τα μεσοκοιλιακά ελλείμματα σε ποσοστό 50-100% συσχετίζονται με διάφορες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως:

τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)

τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)

τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)

τρισωμία 9

τρισωμία 8.

Επίσης σε ποσοστό 20-25% σχετίζονται με σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Cri du Chat και την μερική μονοσωμία του χρωμοσώματος 13. 

Α) Το σύνδρομο CRI DU CHAT (σύνδρομο κλάματος γαλής) προκαλείται από διαγραφή στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος 5p, εμφανίζεται σε ποσοστό 1:20.000 και χαρακτηρίζεται από:

Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες

μικροκεφαλία

μικρογναθία

υπερτελορισμός

υποπλασία ρινικού οστού

παρεγκεφαλιδική ανωμαλία

εγκεφαλοκήλη

κοιλιομεγαλία

Ανωμαλίες τραχήλου

αυξημένο πάχος αυχενικής διαφάνειας

κυστικό ύγρωμα

Άλλες

ύδρωπα

υπολειπόμενη ενδομήτρια ανάπτυξη (JUGR)

 

Β) Η ΜΕΡΙΚΗ ΜΟΝΟΣΩΜΙΑ του μακρού βραχίονα (q) του χρωμοσώματος 13, είναι σπάνια. Τα νεογνά με την ανωμαλία αυτή μπορεί να εμφανίζουν:

Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες

μικροκεφαλία

μικρογναθία

λαγόχειλο

λυκόστομα

μικροφθαλμία

επιπέδωση μύτης

"τριγωνοκεφαλία"

Δυσπλασίες άνω και κάτω άκρων

υποπλαστικούς ή απουσιάζοντες αντίχειρες

κλινοδακτυλία 5ου δακτύλου

συνδακτυλία

ραιβοϊπποποδία

Ανωμαλίες γεννητικών οργάνων

υποσπαδίας

κρυψορχία

μικρό πέος

περινεϊκό συρίγγιο

Έκβαση και στρατηγικές διαχείρισης

Τα μεμονωμένα μεσοκοιλιακά ελλείμματα που διαγιγνώσκονται προγεννητικά δεν χρειάζονται ιδιαίτερη μαιευτική αντιμετώπιση. Είναι σημαντικό να καθορίζεται όμως η θέση εντοπισμού τους, γιατί σε ένα ποσοστό 65% από αυτά που εντοπίζονται στο μυικό τοίχωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, θα κλείσουν σιγά-σιγά μέσα στα επόμενα 5 χρόνια της ζωής, ενώ μόνο το 25% από αυτά του μεμβρανώδους ή περιμεμβρανώδους τμήματος θα κλείσουν από μόνα τους. Όταν τα μεσοκοιλιακά ελλείμματα συνδυάζονται με πολύπλοκες (ΣΚ), επιβάλλεται ενίοτε τροποποίηση του χρόνου και του τρόπου του τοκετού. Μετά την γέννηση, μέτρια ή μεγάλα ελλείμματα που συνοδεύονται από καρδιακή ανεπάρκεια πρέπει να συγκλείονται πρώιμα. Μικρά ασυμπτωματικά ελλείμματα συγκλείονται αυτόματα ή υποβάλλονται σε προγραμματισμένη χειρουργική διόρθωση σε μεγαλύτερη ηλικία. Στους ασθενείς που έγινε χειρουργική σύγκλιση του ελλείμματος, ένα ποσοστό 5,5% θα χρειαστεί και 2η επέμβαση για την οριστική σύγκλειση της υπολειμματικής ή επανεμφανιζόμενης μεσοκοιλιακής επικοινωνίας.

Όταν δεν υπάρχουν άλλες ανατομικές ανωμαλίες και το μεσοκοιλιακό έλλειμμα αποτελεί μεμονωμένο εύρημα ο χρωμοσωμικός έλεγχος θεωρείται επιβεβλημένος (προσωπική άποψη), ανεξάρτητα από την μητρική ηλικία, την ηλικία κύησης και το οικογενειακό ιστορικό, γιατί η πιθανότητα συνύπαρξης τρισωμίας 21 (η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία) είναι 1:1400 γεννήσεις.

Διαβάστηκε 2250 φορές Τελ. αλλαγή: Δευτέρα, 12 Δεκέμβριος 2016 11:00

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300