• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Πολυδακτυλία

Περιγραφή και ορισμός

Πολυδακτυλία καλείται η παρουσία επιπλέον δακτύλων στο χέρι ή το πόδι πέραν των 5 φυσιολογικών, η οποία είναι γνωστή και ως διπλασιασμός και αποτελεί την συχνότερη συγγενή ανωμαλία των άκρων.

Ταξινόμηση και φαινοτυπική εικόνα

Κατά καιρούς υπήρξαν αρκετές προτάσεις για την ταξινόμηση της πολυδακτυλίας, ωστόσο, η μεγάλη ποικιλομορφία της φαινοτυπικής έκφρασης είχε καταστήσει δύσκολο το εγχείρημα αυτό. Ο Swanson πρότεινε μια ταξινόμηση με κριτήρια που βασίζονταν στη θέση του επιπλέον δακτύλου στο χέρι ή το πόδι. Όταν επηρεάζει τον αντίχειρα ή το μεγάλο δάκτυλο, η πολυδακτυλία ταξινομείται ως κερκιδική / κνημιαία / προαξονική. Όταν εμφανίζεται στο μικρό δάκτυλο, αναφέρεται ως ωλένια / περονιαία / μεταξονική και αν επηρεαστούν τα 3 κεντρικά δάκτυλα, η κατάσταση, αναφέρεται ως κεντρική πολυδακτυλία, 1 , 2 ενώ περιγράφηκαν και σπάνιες παραλλαγές: χέρι ή πόδι δίκην καθρέπτη. 3 - 5

Ο προαξονικός διπλασιασμός είναι η πιο συνηθισμένη μορφή πολυδακτυλίας η οποία απαντάται συχνότερα στους Καυκάσιους, τους Αμερικανούς, τους Ινδικούς και τους Ασιάτες με συχνότητα εμφάνισης 1/3000 γεννήσεις. Συνήθως στο χέρι, συνυπάρχει κάποιου βαθμού υποπλασία και στα δύο τμήματα του διπλασιασμού, αλλά το πιο υποπλαστικό είναι συχνά το κερκιδικό τμήμα. Υπάρχει μια μεγάλη ποικιλομορφία φαινοτυπικής έκφρασης, με διπλασιασμό στα νευραγγειακά δεμάτια, καθώς και στους μακρούς εκτείνοντες και καμπτήρες του αντίχειρα. Οι πλάγιοι σύνδεσμοι μοιράζονται συνήθως σε κάθε αντίχειρα, με αποτέλεσμα να προκαλείται αστάθεια στις παρακείμενες πλευρές των δύο αντιχείρων. Διακρίνονται επτά τύποι διπλασιασμού αντίχειρα με βάση την ταξινόμηση του Wassel. 6

Ταξινόμηση κατά Wassel

  1. Μερικός διπλασιασμός (διφυής) άπω φάλαγγας
  2. Πλήρης διπλασιασμός της άπω φάλαγγας
  3. Πλήρης διπλασιασμός της άπω και μερικός διπλασιασμός (διφυής) εγγύς φάλαγγας
  4. Πλήρης διπλασιασμός της άπω και της εγγύς φάλαγγας
  5. Πλήρης διπλασιασμός της άπω και της εγγύς φάλαγγας και μερικός διπλασιασμός (διφυές) μετακαρπίου
  6. Πλήρης διπλασιασμός της άπω και της εγγύς φάλαγγας και του μετακαρπίου
  7. Τριφαλαγγικός αντίχειρας (διαφόρων βαθμών διπλασιασμοί)

Η πολυδακτυλία προαξονικού τύπου συνήθως θεωρείται μεμονωμένη ανωμαλία και η αιτιολογία πιστεύεται ότι προκύπτει από αυτόματες μεταλλάξεις. Ωστόσο, ένας τριφαλαγγικός αντίχειρας, με ή χωρίς πολυδακτυλία, μεταβιβάζεται με ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας. 7

Ο μεταξονικός τύπος πολυδακτυλίας αφορά τον διπλασιασμό του μικρού δακτύλου που εκδηλώνεται, είτε με την παρουσία ενός καλά αναγνωρισμένου δερματικού σαρκίου προς το ωλένιο / κνημιαίο άκρο του μικρού δακτύλου, είτε ως ένα πλήρως διπλασιασμένο και καλά διαμορφωμένο, λειτουργικό δάκτυλο. Ο πραγματικός επιπολασμός του τύπου αυτού μπορεί να υποτιμηθεί επειδή το δερματικό σαρκίο αντιμετωπίζεται συχνά με απολίνωση δια ελεύθερου ράμματος χωρίς καν την παρέμβαση χειρουργού. Ο μεταξονικός τύπος πολυδακτυλίας είναι κατά 10 φορές πιο συχνός στους Αφρικανικούς και Αφροαμερικανικούς πληθυσμούς, συγκριτικά με τους αντίστοιχους Καυκάσιους και απαντάται με συχνότητα από 1/143 - 1/1.339 γεννήσεις, αντίστοιχα. 8 Η μεμονωμένη εμφάνιση του μεταξονικού τύπου πολυδακτυλίας μεταβιβάζεται με ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας με μεταβλητή έκφραση. Η αμφοτερόπλευρη πολυδακτυλία είναι πιο συχνή, ενώ η ετερόπλευρη παρατηρείται κυρίως στο αριστερό χέρι. 9

Ο κεντρικός τύπος πολυδακτυλίας αφορά τον διπλασιασμό των 3 κεντρικών δακτύλων και είναι λιγότερο συχνός από τους δύο προηγούμενους τύπους. Πιο συχνά, στο χέρι, διπλασιάζεται ο παράμεσος, ο μέσος δάκτυλος, και πιο σπάνια, ο δείκτης. Όταν ο διπλασιασμός είναι πλήρης, η κεντρική πολυδακτυλία επικαλύπτεται συχνά από την συνδακτυλία και αναφέρεται ως τέτοια. Ως εκ τούτου, η αξιολόγηση των ασθενών αυτών με ακτινογραφίες είναι σημαντικές στον εντοπισμό των παραλλαγών αυτών του κεντρικού τύπου πολυδακτυλίας. Ο Wood και οι συνεργάτες του εξέτασαν 144 ασθενείς με πολυδακτυλία και βρήκαν 22 ασθενείς (15%) με διπλασιασμό μέσου και παράμεσου δακτύλου. 10 Στους 20 (91%), από αυτούς τους 22 ασθενείς, συνυπήρχε συνδακτυλία. Η κεντρική πολυδακτυλία ήταν αμφοτερόπλευρη στο 59% των περιπτώσεων, ενώ στο 36% των συνυπήρχαν και παραμορφώσεις στα πόδια. Σε αυτούς τους ασθενείς το 55% είχε θετικό οικογενειακό ιστορικό, υποδηλώνοντας έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο μετάδοσης. Αν και ο Wood βρήκε μεγάλη συσχέτιση με κληρονομικό ιστορικό, ωστόσο, ο Tada και συνεργάτες του σε μια μελέτη ανασκόπησης 12 περιπτώσεων δεν βρήκαν καμία συσχέτιση με το οικογενειακό ιστορικό. 11

Η ωλένια διμελία, είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενής ανωμαλία του άνω άκρου. Χαρακτηρίζεται από συμμετρικό διπλασιασμό της ωλένης και των στοιχείων της ωλένης γύρω από τον άξονα της μέσης γραμμής ο οποίος παράγει επτά ή οκτώ δάκτυλα δίκην καθρέφτη σε συμμετρία. Τα κερκιδικά στοιχεία: συμπεριλαμβανομένης της κερκίδας, του αντίχειρα, το σκαφοειδές και το μείζον πολύγωνο οστό του καρπού, απουσιάζουν. Οι νευροαγγειακές δομές διπλασιάζονται, ενώ ποικίλει η παρουσία του μαλακού ιστού. 12 Κλινικά, ο καρπός αποκλίνει κερκιδικά και κάμπτεται επειδή η μεταξονική ωλένη, συχνά, είναι μικρότερη λόγω έλλειψης των εκτεινόντων τενόντων των δακτύλων του καρπού. Φυσιολογικά, η απώλεια της άρθρωσης, λόγω παρουσίας των δύο ωλενών, ευθύνεται για την σημαντική ακαμψία και το περιορισμένο εύρος της κίνησης στον καρπό, το αντιβράχιο και τον αγκώνα.

Επιδημιολογικά στοιχεία

Η επίπτωση της πολυδακτυλίας κυμαίνεται ευρέως μεταξύ των πληθυσμών και απαντάται με επιπολασμό 5-19/10000 γεννήσεις ζώντων εμβρύων στους πληθυσμούς της Καυκάσιας, της Φιλανδικής και της Αυστραλιανής φυλής.. 13 - 15  Με μεγαλύτερη συχνότητα απαντάται στους Αφροαμερικανικούς (μαύρους) πληθυσμούς η επίπτωση της οποίας αγγίζει τις 13,5/1000 γεννήσεις ζώντων εμβρύων. 16 Από τις 495 περιπτώσεις πολυδακτυλίας, 27 ασθενείς είχαν πολυδακτυλία που αφορούσε ταυτοχρόνως τα χέρια και τα πόδια (5,5%). Τα επιπλέον δάχτυλα στις 21/27 περιπτώσεις βρίσκονταν στους ίδιους δακτυλικούς άξονες του χεριού και του ποδιού (78%). Οι περισσότερες περιπτώσεις προαξονικής πολυδακτυλίας του χεριού σε συνδυασμό με την κεντρική πολυδακτυλία του ποδιού ήταν σποραδικές και ετερόπλευρες. Όλες οι περιπτώσεις πολυδακτυλίας (προαξονική και μεταξονική) ήταν κληρονομούμενες και αμφοτερόπλευρες. Δύο ζεύγη αδελφών είχαν τα ίδια κλινικά χαρακτηριστικά. Ο γονέας (μητέρα ή πατέρας) είχε επίσης τις ίδιες παραμορφώσεις στις κληρονομικές περιπτώσεις. 17

Κληρονομικότητα

Η πολυδακτυλία είναι μία συχνή κληρονομική ανωμαλία 18 που μπορεί να μεταδοθεί με ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο ή υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. 16 Στην μελέτη των Miura και συνεργατών, υπήρχαν 14/27 περιπτώσεις πολυδακτυλίας που αφορούσαν τα χέρια και τα πόδια, 14 από τις οποίες κληρονομήθηκαν με έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο μεταβίβασης (51,9%), ενώ μερικές από αυτές μεταβιβάστηκαν με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Και τα δύο, χέρια και πόδια, κληρονομήθηκαν σε 22 περιπτώσεις (81,5%). 17

Τα γονίδια που ευθύνονται για τις δυσπλασίες των άκρων χαρακτηρίζονται από χαμηλή διεισδυτικότητα και μεγάλη μεταβλητότητα. 19 , 20 Οι συνεχείς πρόοδοι στις τεχνικές της μοριακής βιολογίας κατέστησαν δυνατή την ταυτοποίηση γονιδιακών τόπων υπεύθυνων για τις φαινοτυπικές εκφράσεις της πολυδακτυλίας στον άνθρωπο. Τα γονίδια, GLI3 και SHH (ZRS/SHH βελτιωτής) σχετίζονται με την ανάπτυξη πολυδακτυλίας. Τα γονίδιο αυτά διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη των πρώιμων άκρων και μια σημειακή μετάλλαξη θα είχε ως αποτέλεσμα διάφορους τύπους πολυδακτυλίας.18 , 21 , 22

Υπερηχογραφική διάγνωση

Η διάγνωση τίθεται από την παρουσία πέραν των 5-δακτύλων: μαλακού ιστού ή οστούν στο στα χέρια ή τα πόδια. Η τρισδιάστατη υπερηχογραφία προσφέρει τη δυνατότητα μεγαλύτερης πληροφόρησης στην αξιολόγηση των δακτύλων του εμβρύου τόσο για φυσιολογικά όσο και για μη φυσιολογικά δάκτυλα. 23 Επίσης, επιτρέπει την ανίχνευση του προσανατολισμού του χεριού, επιτρέποντας την ταχύτερη αξιολόγηση των σχέσεων των μακρινών οστών, των μετακαρπίων, των δακτύλων και του αντίχειρα. Αυτό έρχεται σε αντίθεση με την δισδιάστατη υπερηχογραφία, στην οποία τα άκρα κινούνται αρκετές φορές έξω από το επίπεδο της εικόνας, σε πλάγια κατεύθυνση, ενώ τα δάχτυλα και ο αντίχειρας, βρίσκονται συχνά σε διαφορετικά επίπεδα. 20

Συσχετιζόμενες ανωμαλίες / γενετικά σύνδρομα

Η πολυδακτυλία μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετική φαινοτυπική έκφραση είτε ως μεμονωμένη συγγενής ανωμαλία καθώς ανιχνεύεται σε κάθε 1/1000 γεννήσεις ζώντων εμβρύων, 20 είτε ως συνδυασμός με άλλες συγγενείς ανωμαλίες όπως: πολυδακτυλία με ή χωρίς συνδακτυλία, ορθοπρωκτικές ανωμαλίες, καρδιακές ανωμαλίες, ανωμαλίες κνήμης, χειλεοσχιστίες και λυκόστομα αντιπροσωπεύοντας ξεχωριστές γενετικές οντότητες και σύνδρομα, 24 οι κυριότερες από τις οποίες είναι: το σύνδρομο Pallister-Hall, το σύνδρομο Lawrence-Moon-Bardet-Biedl, το σύνδρομο Ellis Van Creveld, το σύνδρομο Rubinstein-Taybi, το Oral-Facial-Digital Syndrome Typ I και II, το σύνδρομο Holt-Oram, η Υποχονδροπλασία, η Θωρακική Δυστροφία Jeune, το σύνδρομο Majewski, το σύνδρομο Βραχέων Πλευρών-Πολυδακτυλίας Typ I και III, το σύνδρομο Saethre-Chotzen, το σύνδρομο Carpenter, η σχέση CHARGE και VATER.

Η σχέση με την ανευπλοειδία

Σχετικά πρόσφατες δημοσιεύσεις συνέδεσαν την πολυδακτυλία με την τρισωμία 13 σε ποσοστό που κυμαινόταν από 3%-10%. Ο Lehman ανέφερε 1 περίπτωση πολυδακτυλίας σε 33 έμβρυα με τρισωμία 13, ο Papp, ανέφερε 2 περιπτώσεις πολυδακτυλίας σε 28 έμβρυα με τρισωμία 13 και ο Watson 6 περιπτώσεις σε 62 έμβρυα με τρισωμία 13. 25 - 27  O Bromley, ωστόσο, συνέδεσε την μεμονωμένη πολυδακτυλία με φυσιολογικό καρυότυπο. 28

Στρατηγικές διαχείρισης

Επειδή, το επιπλέον δάκτυλο είναι συχνά ένα απλό σαρκίο το οποίο στερείται την παρουσία οστού, μπορεί να είναι δύσκολο να ανιχνευθεί υπερηχογραφικά η πολυδακτυλία. Μια καλή τακτική θα ήταν να εξετάζονται τα χέρια στο μέσον του δεύτερου τριμήνου, όταν το έμβρυο έχει συνήθως ανοιχτά τα δάκτυλα, καθώς ανιχνεύονται ευκολότερα οι δυσμορφίες αυτές.

Έκβαση

Η μεμονωμένη πολυδακτυλία προγεννητικά, συνδέεται με καλό περιγεννητικό αποτέλεσμα. 25 Ωστόσο, η χειρουργική θεραπεία διέπεται από την αρχή της δημιουργίας ενός αισθητικά και λειτουργικά άκρου που θα έχει αποκατασταθεί πλήρως. 29 Οι στόχοι εξατομικεύονται στο κάθε άκρο και την παραμόρφωσή του. Οι παρεμβάσεις συνήθως αρχίζουν από την ηλικία των 6-12 μηνών, πριν από την ανάπτυξη της γωνιώδους παραμόρφωσης και των συσπάσεων λόγω της πρόσδεσης με τις αναπτυσσόμενες δομές. 30 Αρκετές φορές, η αναδημιουργία των δακτύλων μπορεί να είναι ακόμα πιο περίπλοκη, επειδή σχετίζεται με την παρουσία υποπλαστικών αρθρώσεων και μαλακών ιστών που προδιαθέτουν σε γωνιώδεις παραμορφώσεις, αστάθεια και σύγκαμψη δακτύλων. 10

  1. Swanson AB. A classification for congenital limb malformations. J Hand Surg. 1976 Jul; 1: 8–22. CrossRef http://www.jhandsurg.org/article/S0363-5023(76)80021-4/pdf
  2. McCarthy GJ, Lindaman L, Stefan M. Pedal polydactyly: an overview with case report. J Foot Ankle Surg. 1995 Nov-Dec; 34(6): 577-82. PMID: 8646211
  3. Watt AJ, Chung KC. Duplication. Hand Clin. 2009 May; 25(2): 215-27. PMID: 19380061
  4. Belthur MV, Linton JL, Barnes DA. The spectrum of preaxial polydactyly of the foot. J Pediatr Orthop. 2011 Jun;31(4): 435-47. PMID: 21572282
  5. Fukazawa H, Kawabata H, Matsui Y. Mirror foot: Treatment of three cases and review of the literature. J Child Orthop. 2009 Aug;3: 277-82. PMID: 19582495
  6. Wassel HD. The results of surgery for polydactyly of the thumb. A review. Clin Orthop Relat Res. 1969 May-Jun;64: 175-93. PMID: 4894526
  7. Wood VE. Polydactyly and the triphalangeal thumb. J Hand Surg Am. 1978 Sep;3(5): 436-44. PMID: 701767
  8. Watson BT, Hennrikus WL. Postaxial type-B polydactyly. Prevalence and treatment. J Bone Joint Surg Am. 1997 Jan;79(1): 65-8. PMID: 9010187
  9. Rayan GM, Frey B. Ulnar polydactyly. Plast Reconstr Surg. 2001 May; 107(6): 1449-54; discussion 1455-7. PMID: 11335816
  10. Wood VE. Treatment of central polydactyly. Clin Orthop Relat Res. 1971 Jan;74: 196-205.
  11. Tada K, Kurisaki E, Yonenobu K, et al. Central polydactyly—a review of 12 cases and their surgical treatment. J Hand Surg Am. 1982 Sep;7(5): 460-5. PMID: 7130654
  12. Barton NJ, Buck-Gramcko D, Evans DM. Soft-tissue anatomy of mirror hand. J Hand Surg Br. 1986 Oct; 11(3): 307-19. PMID: 3794473
  13. Koskimies E, Lindfors N, Gissler M, et al. Congenital upper limb deficiencies and associated malformations in Finland: a population-based study. J Hand Surg Am. 2011 Jun;36: 1058–1065. PMID: 21601997
  14. Giele H, Giele C, Bower C, et al. The incidence and epidemiology of congenital upper limb anomalies: a total population study. J Hand Surg Am. 2001 Jul;26: 628–634. PMID: 11466636
  15. Frazier TM. A note on race-specific congenital malformation rates. Am J Obstet Gynecol. 1960 Jul;80: 184–5. PMID: 13824672
  16. Woolf CM, Myranthopoulos NC. Polydactyly in American negroes and whites. Am J Hum Genet. 1973 Jul;25: 397–404. PMID: 4351996
  17. Miura T, Nakamura R, Imamura T. Polydactyly of the hands and feet. J Hand Surg Am. 1987 May;12(3): 474-6. PMID: 3584900
  18. Malik S. Polydactyly: phenotypes, genetics and classification. Clin Genet. 2014 Mar;85(3): 203-12. PMID: 24020795
  19. Zun KH, Kim MW, Choi HM. Crossed polydactyly prenatally diagnosed by 2- and 3-dimensional sonography. J Ultrasound Med. 2007 Apr;26(4): 529-34. PMID: 17384052
  20. Castilla EE, Paz JE, Mutchinick OM, et al. Polydactyly: a genetic study in South America. Am J Hum Genet. 1973 Jul; 25:405–412. PMC (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1762440/)
  21. Radhakrishna U, Blouin J, Mehenni H, et al. Mapping one form of autosomal dominant postaxial polydactyly type A to chromosome 7p15-q11.23 by linkage analysis. Am J Hum Genet. 1997 Mar; 60: 597–604. PMID: 9042919
  22. Radhakrishna U, Bornholdt D, Scott HS. The phenotypic spectrum of GLI3 morphopathies includes autosomal dominant preaxial polydactyly type-IV and postaxial polydactyly type-A/B: no phenotype prediction from the position of GLI3 mutations. Am J Hum Genet. 1999 Sep; 65: 645–655. PMID: 10441570
  23. Budorick NE, Pretorius DH, Johnson DD, et al. Three-dimensional ultrasound examination of the fetal hands: normal and abnormal. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998 Oct;12(4):227-34. PMID: 9819851
  24. Christensen JC, Leff FB, Lepow GM, et al. Congenital polydactyly and polymetatarsalia: Classification, genetics, and surgical correction. 1981. J Foot Ankle Surg. 2011 May-Jun;50: 336-9. PMID: 21513870
  25. Lehman CD, Nyberg DA, Winter TC, et al. Trisomy 13 syndrome: prenatal US findings in a review of 33 cases. Radiology. 1995 Jan; 194: 217–222. PMID: 7997556
  26. Papp C, Beke A, Ban Z, et al. Prenatal diagnosis of trisomy 13: analysis of 28 cases. J Ultrasound Med. 2006 Apr; 25: 429–435. PMID: 16567430
  27. Watson WJ, Miller RC, Wax JR, et al. Sonographic detection of trisomy 13 in the first and second trimesters of pregnancy. J Ultrasound Med. 2007 Sep; 26 (9): 1209-1214. PMID: 17715315
  28. Bromley B, Shipp TD, Benacerraf B. Isolated polydactyly: prenatal diagnosis and perinatal outcome. Prenat Diagn. 2000 Nov;20: 905–8. PMID: 11113893
  29. Guo B, Lee SK, Paksima N. Polydactyly: a review. Bull Hosp Jt Dis. 2013 ;71:17–23. PMID: 24032579
  30. Department of Surgery and Anatomy, Division of Plastic Surgery, Ribeirão Preto Medical School. Analysis of surgical results and of residual postoperative deformities in preaxial polydactyly of the hand. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2017 Oct;70(10): 1420-1432. PMID: 28579036
Διαβάστηκε 4925 φορές Τελ. αλλαγή: Δευτέρα, 29 Ιανουάριος 2018 14:21

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300