• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Ηχογενείς νεφροί

Περιγραφή και ορισμός

Υπερηχογενείς θεωρούνται οι νεφροί των οποίων η ηχογένεια είναι μεγαλύτερη από αυτήν του ήπατος.

Επιδημιολογικά στοιχεία

Δεν έχουν δημοσιευτεί ακριβή δημογραφικά στοιχεία μέχρι σήμερα. Ωστόσο, οι υπερηχογενείς νεφροί έχουν σποραδική εμφάνιση στο έμβρυο.

Αιτιολογία

Η αυξημένη ηχογένεια του νεφρικού παρεγχύματος είναι μη-ειδική 1 , 5  και συμβαίνει ως απάντηση στις διάφορες αλλαγές στο νεφρικό ιστό. Η διάμεση διήθηση, η σκλήρυνση και οι πολλαπλές μικροσκοπικές φλοιώδεις και κυτταρικές κύστεις μπορεί να εμφανίζονται υπερηχογενείς ακόμη και όταν δεν υπάρχουν μακροκύστες. Υπερηχογένεια, συνήθως παρατηρείται σε διαφορετικού τύπου κυστική νόσο των νεφρών παιδικού ή ενήλικου τύπου, πολυκυστική νεφρική νόσο, πολυκυστική νεφρική δυσπλασία ή μπορεί να είναι απόρροια ενός, κατά τα άλλα, φυσιολογικού νεφρικού παρεγχύματος. 2 , 5

Υπερηχογραφικά ευρήματα

Τα υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά των εμβρυϊκών νεφρών: η υπερηχογένεια του νεφρικού παρεγχύματος, ο βαθμός υπερηχογένειας και το μέγεθος των νεφρών, δεν συμβάλουν στην σαφή αιτιολογική διάγνωση. 3 , 5  Η αιτιολογία μπορεί να διαπιστωθεί με το οικογενειακό ιστορικό, τα νεκροτομικά και τα νεογνικά δεδομένα. 1 , 5

Διαφορική διάγνωση

Αν και, οι υπερηχογενείς νεφροί μπορεί να αποτελούν μια φυσιολογική παραλλαγή στην ηχοδομή του παρεγχύματος, ωστόσο, ποικίλες κυστικές νόσοι των νεφρών ενοχοποιούνται για την χρωματική αυτή αλλαγή. Συγκεκριμένα η διαφορική διάγνωση συμπεριλαμβάνει:

  • τον πολυκυστικό νεφρό που κληρονομείται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα (ARPKD) ή αλλιώς καλούμενος πολυκυστικός νεφρός νεογνικού τύπου
  • τον πολυκυστικό νεφρός που κληρονομείται με τον κυρίαρχο χαρακτήρα (ADPKD) ή αλλιώς καλούμενος πολυκυστικός νεφρός ενήλικου τύπου
  • παθήσεις με νεφρική δυσπλασία, όπως ο πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός (MCDK)
  • κάποια γενετικά σύνδρομα υπερανάπτυξης (Beckwith-Wiedemann, Perlman) και το σύνδρομο Meckel-Gruber που χαρακτηρίζεται από οπίσθια εγκεφαλοκήλη, πολυδακτυλία προσθίου άξονα και κυστικούς νεφρούς.

Συσχετιζόμενες δομικές ανωμαλίες / ανευπλοειδία

Ο πολυκυστικός νεφρός που κληρονομείται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα (ARPKD) στο 99% περίπου των περιπτώσεων, οι βλάβες του προκύπτουν από μετάλλαξη στο γονίδιο PKHD1. Ο πολυκυστικός νεφρός που κληρονομείται με τον κυρίαρχο χαρακτήρα (ADPKD) προκύπτει από φορεία της μετάλλαξης του γονιδίου PKD1 στο χρωμόσωμα 16.

Στρατηγικές διαχείρισης

Δύσκολο διαγνωστικό δίλημμα αποτελεί η διαχείριση της υπερηχογένειας νεφρών ως μεμονωμένο εύρημα όταν συνυπάρχει με φυσιολογικό όγκο αμνιακού υγρού. Συνήθως, οι υπερηχογενείς νεφροί είναι ενδεικτικοί κάποιας νεφρικής παρεγχυματικής νόσου σε ποσοστό 85,7% (6/7), αλλά και με πιθανή νεφρική ανεπάρκεια στην νεογνική ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Σε κάποιες περιπτώσεις αντιπροσωπεύει μια φυσιολογική παραλλαγή και τα έμβρυα είναι εντελώς φυσιολογικά 1/7 (14,3%). 4 Στην περίπτωση των μεγάλων ηχογενών νεφρών με φυσιολογικό όγκο αμνιακού υγρού και χαμηλό προϋπάρχοντα γενετικό κίνδυνο, η πιθανότητα φυσιολογικής ή ελαφρώς κακής έκβασης πρέπει να συζητείται με τους γονείς. 5

Αν κατά την διενέργεια του υπερηχογραφήματος διαπιστωθεί αυξημένη νεφρική ηχογένεια, το εύρημα αυτό θα πρέπει να αποτελέσει την αφετηρία για λεπτομερή δομική εξέταση του εμβρύου, που θα συμπεριλαμβάνει και τους δείκτες ανευπλοειδίας. Επίσης επιβεβλημένη θεωρείται η τακτική υπερηχογραφική παρακολούθηση για την ανάπτυξη πρόσθετων νεφρικών αλλαγών (μεταβολές στο μέγεθος των νεφρών και στον όγκο του αμνιακού υγρού). Στην περίπτωση κατά την οποία ο όγκος του αμνιακού υγρού παραμένει φυσιολογικός τα συνοδά σύνδρομα υπερανάπτυξης και η ανευπλοειδία θεωρούνται απίθανα, τότε το εύρημα της υπερηχογένειας μπορεί να είναι κλινικά ασήμαντο ή στην χειρότερη περίπτωση να αντιπροσωπεύει μη θανατηφόρο νεφρική νόσο. Εάν, απεναντίας αναπτύσσεται ακόμη και όψιμα ολιγάμνιο-στο τρίτο τρίμηνο-η έκβαση είναι δυσοίωνη.

Σε οικογένειες με θετικό οικογενειακό ιστορικό νεφρικής ανωμαλίας και υπερηχογενείς νεφρούς θα πρέπει να προσφέρεται εμβρυϊκός καρυότυπος με λήψη χοριακής λάχνης (CVS), για να τεθεί έγκαιρα η διάγνωση ή σε πιο προχωρημένη ηλικία κύησης, αμνιοπαρακέντηση.

Έκβαση

Εκτός από τις προφανώς σοβαρές περιπτώσεις με δυσμενές αποτέλεσμα, είναι δύσκολο να προβλεφθεί η μακροπρόθεσμη έκβαση των υπόλοιπων εμβρύων με υπερηχογενείς νεφρούς. Ωστόσο, το ερώτημα αυτό εμφανίζει μείζονα σημασία για ζευγάρια που αναζητούν συμβουλές μετά την προγεννητική διάγνωση. Μέχρι στιγμής, οι προγεννητικές μελέτες επικεντρώθηκαν στην πρόβλεψη βραχυπρόθεσμων αποτελεσμάτων. 5 Γενικά, ο όγκος του αμνιακού υγρού και το μέγεθος του εμβρυϊκού νεφρού (≤ +4 S.D) θεωρούνται οι καλύτεροι προγνωστικοί δείκτες του περιγεννητικού αποτελέσματος. Η περιγεννητική έκβαση εξαρτάται πρωτίστως από τον συνοδό όγκο του αμνιακού υγρού. Μέτριο ή βαρύ ολιγάμνιο σχετίζεται με φτωχή εμβρυϊκή έκβαση. Φυσιολογικός, ελαφρώς μειωμένος ή αυξημένος όγκος αμνιακού υγρού, συσχετίζεται με καλή περιγεννητική επιβίωση και δυνητικά με φυσιολογική νεφρική λειτουργία. Στην περίπτωση της πολυκυστικής νόσου που κληρονομείται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα (ARPKD) η πρόγνωση της νόσου είναι ιδιαίτερα κακή μια και τα νεογνά καταλήγουν το πρώτο διάστημα της ζωής τους ή αμέσως μετά σαν αποτέλεσμα βαριάς αναπνευστικής ανεπάρκειας. Σε σπάνιες περιπτώσεις ένα βρέφος επιζεί κατά το πρώτο έτος της ζωής του, αλλά τελικά απαιτεί μεταμόσχευση νεφρών. 5

Οι Carr και συνεργάτες μελέτησαν 19 έμβρυα με υπερηχογενείς νεφρούς. Δεκατέσσερα είχαν αμφοτερόπλευρη και πέντε μονόπλευρη νεφρική υπερηχογένεια. Μια λειτουργική ή νεφρική ανωμαλία εντοπίστηκε σε 15/19 έμβρυα (79%). Επιβίωσαν συνολικά 14 έμβρυα (73,7%) και απεβίωσαν πέντε (26,3%), εκ των οποίων τέσσερα είχαν αυτοσωματική υπολειπόμενη νεφρική νόσο και ένα, πολυκυστικούς δυσπλαστικούς νεφρούς άμφω Τέσσερα από τα 19 (21,1%) ήταν φυσιολογικά νεογνά με φυσιολογικά νεογνικά υπερηχογραφήματα νεφρών και φυσιολογική νεφρική λειτουργία. Τα υπόλοιπα δέκα (52,6%), παρουσίαζαν ανωμαλίες. Τρία είχαν μονόπλευρη νεφρική δυσπλασία, δύο μονόπλευρο πολυκυστικό δυσπλαστικό νεφρό και υπερηχογενή τον αντίπλευρο νεφρό, δύο είχαν υδρονέφρωση και τρία νεφρική δυσλειτουργία αγνώστου τύπου. 6

Η ίδια ομάδα αξιολόγησε και ένα υποσύνολο βρεφών με αμφοτερόπλευρους υπερηχογενείς νεφρούς σε συνδυασμό με φυσιολογικό όγκο αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της κύησης. Οι νεφροί εμφάνιζαν αυξημένη παρεγχυματική ηχογένεια αμφοτερόπλευρα με διατήρηση της αρχιτεκτονικής δομής των μυελικών πυραμίδων. Τα νεογνά αυτά παρακολουθήθηκαν έως και τρία χρόνια μετά τον τοκετό για να προσδιοριστούν πιθανές αλλαγές στην υπερηχογραφική εμφάνιση και αξιολογήθηκε η νεφρική τους λειτουργία. Στο διάστημα παρακολούθησης εντοπίστηκαν 8 περιπτώσεις με αμφοτερόπλευρη νεφρική υπερηχογένεια. Σε τέσσερις περιπτώσεις η νεφρική υπερηχογένεια επιλύθηκε, σε μία μειώθηκε και παρέμεινε η ίδια σε τρείς. Η κρεατινίνη και οι ηλεκτρολύτες ορού ήταν φυσιολογικές σε όλες τις περιπτώσεις που παρακολουθήθηκαν, για διάστημα μεγαλύτερο των τριών μηνών. Άλλα νεφρικά ευρήματα συμπεριελάμβαναν, κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση σε 2 περιπτώσεις, ήπια διάταση νεφρικής πυέλου σε μία και μικροσκοπικές ασβεστολιθικές ασβεστώσεις σε μία άλλη περίπτωση. Ωστόσο, η σαφής αιτιολογία της αυξημένης νεφρικής ηχογένειας ήταν άγνωστη, αν και ένα βρέφος φαίνεται να είχε κάποια μορφή αυτοσωματικής υπολειπόμενης νόσου και επιπλέον, υπερηχογένεια ήπατος. Οι Carr και συνεργάτες, κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι τα έμβρυα με αμφοτερόπλευρους υπερηχογενείς νεφρούς που σχετίζονται με φυσιολογικό όγκο αμνιακού υγρού έχουν καλό περιγεννητικό αποτέλεσμα. 6  Απαραίτητη θεωρείται η συνεχής παρακολούθηση για τον προσδιορισμό της μακροπρόθεσμης φυσικής ιστορίας αυτού του φαινομένου, όπως και η συνακόλουθη εκτίμηση του μελλοντικού γενετικού κινδύνου στην οικογένεια. 5

  1. Emmanuelli V, Lahoche-Manucci A, Holder-Espinasse M, et al. [Prenatal diagnosis of hyperechogenic kidneys: A study of 17 cases]. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 2010 Dec;39(8):637-46 PMID: 20832953
  2. Li H, Liu T, Liu C, Shang T. [Prenatal diagnosis and clinical prognosis of fetal hyperechogenic kidneys]. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 2007 Apr;42(4):236-8 PMID: 17631762
  3. Lilford RJ, Irving HC, Allibone EB. A tale of two prior probabilities--avoiding the false positive antenatal diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease. Br J Obstet Gynaecol. 1992 Mar;99(3):216-9 PMID: 1606120
  4. Mashiach R, Davidovits M, Eisenstein B, et al. Fetal hyperechogenic kidney with normal amniotic fluid volume: a diagnostic dilemma. Prenat Diagn. 2005 Jul;25(7):553-8 PMID: 16032764
  5. Tsatsaris V, Gagnadoux MF, Aubry MC, et al. Prenatal diagnosis of bilateral isolated fetal hyperechogenic kidneys. Is it possible to predict long term outcome? BJOG. 2002 Dec;109(12):1388-93 PMID: 12504976
  6. Carr MC, Benacerraf BR, Estroff JA, et al. Prenatally diagnosed bilateral hyperechoic kidneys with normal amniotic fluid: postnatal outcome. J Urol 153:442-444, 1995 PMID: 7815614
Διαβάστηκε 2304 φορές Τελ. αλλαγή: Τετάρτη, 19 Ιούλιος 2017 21:16

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300