Περιγραφή και ορισμός

Η κύστη χοριοειδούς πλέγματος τυπικά αναγνωρίζεται μεταξύ 16ης και 23ης εβδομάδας ως υποηχογενής στρογγυλή δομή εντός του χοριοειδούς πλέγματος κατά την διακοιλιακή άποψη πάνω ακριβώς από το επίπεδο των εγκεφαλικών θαλάμων όπου μετράται η αμφιβρεγματική διάμετρος (BPD). Το μέγεθος της ποικίλει σε μεγάλο βαθμό, μπορεί να είναι ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη, μονήρης ή πολλαπλή, ενώ δεν παρουσιάζει καμία δυσμενή επίδραση στο εμβρυϊκό κεντρικό σύστημα.

Επιδημιολογικά στοιχεία

Αντιφατικά είναι μέχρι στιγμής τα δημογραφικά στοιχεία του επιπολασμού της κύστης χοριοειδούς πλέγματος η οποία στις διάφορες μελέτες απαντάται από 0,42% έως 3,6% των ευπλοειδικών εμβρύων δεύτερου τριμήνου και γενικά υποχωρεί αυτόματα στις 26 έως 28 εβδομάδες της κύησης. ^{1 - 5}  Δημιουργείται όταν παγιδεύεται εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF) στο νευροεπιθήλιο, συνήθως είναι αμφοτερόπλευρη και τείνει να έχει διάμετρο < 10 mm. Με την πρόοδο της κύησης το στρώμα του νευρο-επιθηλίου γίνεται πιο λεπτό, το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF) παροχετεύεται και η κύστη/εις εξαφανίζονται σε ποσοστό μεγαλύτερο από 90%.

Υπερηχογραφικά ευρήματα

Η κύστη χοριοειδούς πλέγματος αναγνωρίζεται ως υποηχογενής, στρογγυλή δομή εντός του χοριοειδούς πλέγματος κατά την διακοιλιακή άποψη του εμβρυϊκού εγκεφάλου. Τείνει να έχει διάμετρο ˂ 10mm και μπορεί να είναι ετερόπλευρη, αμφίπλευρη, μονήρης ή πολλαπλή.

Διαφορική διάγνωση

Το σπογγώδες ή ετερογενές χοριοειδές πλέγμα κάποιες φορές εκλαμβάνεται λανθασμένα ως κύστη επειδή συγχέεται με το ραβδωτό σώμα (corpus striatum) κατά μήκος του έσω τοιχώματος του χοριοειδούς πλέγματος.

Συσχετιζόμενες δομικές ανωμαλίες / ανευπλοειδία

Η επίπτωση της κύστης/εων του χοριοειδούς πλέγματος σε έμβρυα με σύνδρομο Down προσεγγίζει την συχνότητα εμφάνισης στον γενικό πληθυσμό. Επομένως, αυτό το εύρημα δεν πρέπει να χρησιμοποιείται στον υπολογισμό του κινδύνου της ανευπλοειδίας. ^{5 , 6}  Αντίθετα, η κύστη/ες του χοριοειδούς πλέγματος συσχετίστηκαν με αυξημένο κίνδυνο τρισωμίας 18. Οι Snijders και συνεργάτες υπολόγισαν σε 50% περίπου τον επιπολασμό της κύστης χοριοειδούς πλέγματος σε προσβεβλημένα έμβρυα με τρισωμία 18 δεύτερου τριμήνου, ενώ στα ευπλοειδικά έμβρυα (με μεμονωμένη κύστη χοριοειδούς πλέγματος) η συχνότητα τρισωμίας 18 αυξανόταν με την ηλικία της μητέρας. Η αναλογία πιθανοφάνειας αυξανόταν με τον επιπλέον αριθμό των πρόσθετων ανωμαλιών, από 0,03 (1/30) για τα έμβρυα με μεμονωμένη κύστη χοριοειδούς πλέγματος έως 0,4 (1/2,5) εάν υπήρχε μια επιπλέον ανωμαλία και 20,5 (1/0,049) εάν υπήρχαν επιπλέον δύο ή περισσότερες ανωμαλίες. ⁷  Σε μια άλλη μελέτη η πιθανότητα τρισωμίας 18 ήταν 13,8 φορές μεγαλύτερη από τον a priori κίνδυνο σε έμβρυα με μεμονωμένη κύστη/ες χοριοειδούς πλέγματος που διαγνώστηκε στο δεύτερο τρίμηνο. ⁶  Η συντριπτική πλειοψηφία των εμβρύων με τρισωμία 18 έχουν και άλλους υπερηχογραφικούς δείκτες ενδεικτικούς για την ανευπλοειδία, και αφορούν ανωμαλίες του οπίσθιου εγκεφαλικού βόθρου, του προσώπου, της καρδιάς, του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, του κεντρικού νευρικού συστήματος, και των άκρων.

Οι Gupta και συνεργάτες ανέφεραν κίνδυνο τρισωμίας 18 σε έμβρυα με μεμονωμένη κύστη χοριοειδούς πλέγματος 0,0066 (1/150) που αυξανόταν σε 0,33 (1/3) όταν την συσχέτιζαν με πρόσθετες ανατομικές ανωμαλίες. Η μελέτη αυτή διαπίστωσε ότι το μέγεθος και η πλαγιότητα της κύστης δεν αποτελούν δείκτες διάκρισης μεταξύ προσβεβλημένων και φυσιολογικών εμβρύων και αξίζει προσοχής το γεγονός της υποχώρησης της κύστης του χοριοειδούς πλέγματος, κατά τη διάρκεια της κύησης, που δεν αντανακλά απαραίτητα φυσιολογικό καρυότυπο. ⁸

Στρατηγικές διαχείρισης

Η σημασία μιας μεμονωμένης κύστης χοριοειδούς πλέγματος που ανιχνεύθηκε κατά την υπερηχογραφική σάρωση δεύτερου τριμήνου σε ασθενείς χαμηλού κινδύνου, ως δείκτη τρισωμίας 18, αποτελεί ένα αμφιλεγόμενο ζήτημα στις ιατρικές κοινότητες εδώ και πολλά χρόνια και εξακολουθεί να συζητείται. ^{9 , 10}  Οι Ghidini και συνεργάτες, σε μια μετα-ανάλυση το 2000, ανέφεραν επιπολασμό 6,7% (13/194) μεταξύ εμβρύων με τρισωμία 18 και 0,9% (752/79583) σε πληθυσμό ευπλοειδικών εμβρύων στο δεύτερο τρίμηνο. Η αναλογία πιθανότητας, υπολογίστηκε ως λόγος ευαισθησίας, προς το ψευδώς θετικό ποσοστό. Ως ευαισθησία ορίστηκε το ποσοστό των μεμονωμένων κύστεων χοριοειδών πλεγμάτων που ανιχνεύθηκε μεταξύ εμβρύων με τρισωμία 18 στο δεύτερο τρίμηνο και ως ψευδώς θετικό ποσοστό ορίστηκε το ποσοστό των κύστεων στα χοριοειδή πλέγματα που ανιχνεύθηκε στον γενικό πληθυσμό χωρίς τρισωμία 18, το ίδιο διάστημα. Επομένως η σχετική αναλογία πιθανότητας ήταν 7,4 (95% το διάστημα εμπιστοσύνης, 3,97-12,18), η οποία θα μπορούσε να πολλαπλασιαστεί με τον a priori κίνδυνο της μητέρας για να υπολογισθεί ο αναμενόμενος κίνδυνος τρισωμίας 18 επιτρέποντας έτσι την ακριβέστερη συμβουλευτική στην ασθενή. ¹¹

Πρόσφατα δεδομένα ενισχύουν την άποψη που υποστηρίζει ότι η παρουσία μεμονωμένης κύστης χοριοειδούς πλέγματος στους κατά τα άλλα χαμηλού κινδύνου ασθενείς δεν αυξάνει τον κίνδυνο τρισωμίας 18. Συνεπώς, η αμνιοπαρακέντηση δεν δικαιολογείται λόγω του εγγενούς κινδύνου απώλειας της κύησης που σχετίζεται με τη διαδικασία. ¹² Τα έμβρυα με εμφανή μεμονωμένη κύστη χοριοειδούς πλέγματος μπορούν να αξιολογηθούν περαιτέρω, επεκτείνοντας την τυποποιημένη εξέταση ώστε να συμπεριλάβει τα χέρια. Ως γνωστόν, τα έμβρυα με τρισωμία 18 έχουν την τάση να συγκρατούν σφιχτά τα χέρια σε γροθιά με τον δείκτη να αφιππεύει επί του μέσου δακτύλου Εάν δεν εντοπιστούν επιπλέον ευρήματα ο κίνδυνος τρισωμίας 18 φαίνεται να είναι χαμηλός. ^{13 , 14}

Βιβλιογραφία

1. Naeini RM, Yoo JH, Hunter JV. Spectrum of choroid plexus lesions in children. AJR Am J Roentgenol. 2009 Jan; 192 (1): 32-40. PubMed | Full Text AJR | PDF
2. Chan L, Hixon JL, Laifer SA, et al. A sonographic and karyotypic study of second-trimester fetal. choroid plexus cysts. Obstet Gynecol. 1989 May; 73 (5 Pt 1): 703-6. PubMed
3. Chinn DH, Miller EI, Worthy LM, et al. Sonographically detected fetal choroid plexus cysts. Frequency and association with aneuploidy. J Ultrasound Med. 1991 May; 10 (5): 255-8. PubMed | Wiley Online Library | PDF
4. Twining P, Zuccollo J, Clewes J, et al. Fetal choroid plexus cysts: a prospective study and review of the literature. Br J Radiol. 1991 Feb; 64 (758): 98-102. PubMed | Full Text BIR
5. Bromley B, Lieberman R, Benacerraf BR. Choroid plexus cysts: not associated with Down syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol. 1996 Oct; 8 (4): 232-5. PubMed | Wiley Online Library | PDF
6. Yoder PR, Sabbagha RE, Gross SJ, et al. The second-trimester fetus with isolated choroid plexus cysts: a meta-analysis of risk of trisomies 18 and 21. Obstet Gynecol. 1999 May; 93 (5 Pt 2): 869-72. PubMed | Elsevier Science
7. Snijders RJ, Shawa L, Nicolaides KH. Fetal choroid plexus cysts and trisomy 18: assessment of risk based on ultrasound findings and maternal age. Prenat Diagn. 1994 Dec; 14 (12): 1119-27. PubMed | Wiley Online Library
8. Gupta JK, Cave M, Lilford RJ, et al. Clinical significance of fetal choroid plexus cysts. Lancet. 1995 Sep 16; 346 (8977): 724-9. PubMed | Full Text The Lancet
9. Filly RA, Benaceraf BR, Nyberg DA, et al. Choroid plexus cyst and echogenic intracardiac focus in women at low risk for chromosomal anomalies. J Ultrasound Med. 2004 Apr; 23 (4): 447-9. PubMed | Wiley Online Library | PDF
10. Doubilet PM, Copel JA, Benson CB, et al. Choroid plexus cyst and echogenic intracardiac focus in women at low risk for chromosomal anomalies. J Ultrasound Med. 2004 Jul; 23 (7): 883-5. PubMed | Wiley Online Library | PDF
11. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, et al. Isolated fetal choroid plexus cysts: role of ultrasonography in establishment of the risk of trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2000 Apr; 182 (4): 972-7. PubMed | Full Text AJOG
12. Demasio K, Canterino J, Ananth C, et al. Isolated choroid plexus cyst in low-risk women less than 35 years old. Am J Obstet Gynecol. 2002 Nov; 187 (5): 1246-9. PubMed | Full Text AJOG
13. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, et al. Second-trimester sonography and trisomy 18. J Ultrasound Med. 2004 Feb; 23 (2): 241-5. PubMed | Wiley Online Library | PDF
14. Beke A, Barakonyi E, Belics Z, et al. Risk of chromosome abnormalities in the presence of bilateral or unilateral choroid plexus cysts. Fetal Diagn Ther. 2008; 23 (3): 185-91. PybMed | Full Text Karger
    Πληροφορίες

    Μετρητής

    Διαβάστηκε:
    24982 φορές

    Ιστορικό δημοσίευσης

    Ημ/νία δημιουργίας άρθρου:
    Κυριακή, 29 Μαρτίου 2015 00:02

    
    

    Ημ/νία τελευταίας τροποποίησης:
    Παρασκευή, 11 Αυγούστου 2023 12:14

    
    

    Συντάκτης άρθρου:
    Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

    Βιβλιογραφία

    παραπομπές

    Λεπτομέρειες

    Copyright © 2015 - 2023, Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης