• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Τετραλογία Fallot

Περιγραφή και κλινικά χαρακτηριστικά

Το 1888, ο Etienne-Louis Fallot περιέγραψε μια καρδιακή δυσμορφία γνωστή σήμερα ως τετραλογία Fallot, η οποία συμπεριλαμβάνει ένα συνδυασμό καρδιακών ανωμαλιών που συνίσταται από τέσσερις επιμέρους ανωμαλίες που είναι:

  • έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος
  • στένωση πνευμονικής αρτηρίας
  • εφίππευση της αορτής επί του μεσοκοιλιακού διαφράγματος και
  • υπερτροφία δεξιάς κοιλίας η οποία δεν υπάρχει ενδομήτρια, αλλά εμφανίζεται αργότερα ως αποτέλεσμα της πνευμονικής στένωσης.

Μεσοκοιλιακή επικοινωνία

Η μεσοκοιλιακή επικοινωνία στην τετραλογία Fallot είναι μονήρης και σχεδόν πάντα μεγάλη και μη περιοριστική, εξαίρεση αποτελούν: α) όταν το δεξιό όριο της επικοινωνίας καλύπτεται από επικουρικό τριγλωχινικό βαλβιδικό ιστό β) όταν η εκσεσημασμένη διαφραγματική υπερτροφία περιορίζει το έλλειμμα. Στο 80% το έλλειμμα είναι περιμεμβρανώδες, ενώ στο υπόλοιπο ποσοστό ενυπάρχει μια μυϊκή οπισθοκατώτερη παρυφή (Gatzoulis A. Michael, Webb D. Gary, Daubeney E. F. Piers. Διάγνωση και Αντιμετώπιση των Συγγενών Καρδιοπαθειών των Ενηλίκων, pag. 327, εκδόσεις Παρισιάνου 2008).

Στένωση πνευμονικής αρτηρίας

Η στένωση της πνευμονικής αρτηρίας είναι βαλβιδική στο 25% των περιπτώσεων, υποβαλβιδική στο 25% και μικτή στο 50%. Η βαρύτητά της ποικίλλει από ήπια στένωση μέχρι πλήρη ατρησία της πνευμονικής αρτηρίας. Οι τελευταίες περιπτώσεις αναφέρονται σαν «ψευδοκώνος», δεδομένου ότι λειτουργικά φέρονται σαν κοινός κώνος. Στην υποβαλβιδική στένωση αναπτύσσεται ινομυϊκή ή ινώδης υπερτροφία της υποβαλβιδικής περιοχής. Όταν αυτή η ινώδης υπερτροφία βρίσκεται κάτω από το χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας, ο χώρος αυτός μεταξύ του υπερτροφικού δακτυλίου και της δεξιάς κοιλίας καλείται υποβαλβιδική κοιλία ή τρίτη κοιλία ή διπλή κοιλότητα της δεξιάς κοιλίας.

Εφίππευση της αορτής

Ο βαθμός της εφίππευσης της αορτής μπορεί να ποικίλλει από 5% έως 95% της (αορτικής) βαλβίδας που συνδέεται με τη δεξιά κοιλία. Όταν περισσότερο από το μισό της αορτής συνδέεται με την δεξιά κοιλία τότε η τετραλογία του Fallot συνυπάρχει με διπλοέξοδη δεξιά κοιλία (Gatzoulis A. Michael, Webb D. Gary, Daubeney E. F. Piers. Διάγνωση και Αντιμετώπιση των Συγγενών Καρδιοπαθειών των Ενηλίκων, pag. 328, εκδόσεις Παρισιάνου 2008).

Υπερτροφία δεξιάς κοιλίας

Η υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας δεν εμφανίζεται ενδομήτρια και παρατηρείται μόνο μετά τη γέννηση (Parry AJ, McElhinney DB, Kyng GC. Elective primary repair of tetralogy of Fallot in early infacy. Overall outcome and impact on the pulmonary valve. J Am Coll Cardiol 2000; 36: 2279-83).

Συνοδές βλάβες

Με την τετραλογία του Fallot μπορεί να συνυπάρχουν οι εξής βλάβες:

  • βατό ωοειδές τρήμα
  • μεσοκολπικό έλλειμμα
  • μια δεύτερη μυϊκή μεσοκοιλιακή επικοινωνία του χώρου εισόδου ή ένα κολποκοιλιακό έλλειμμα σε έδαφος συνδρόμου Down
  • δεξιό αορτικό τόξο
  • έκφυση του αριστερού πρόσθιου κατιόντα κλάδου από την δεξιά στεφανιαία αρτηρία η οποία διασχίζει το χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας, σε ποσοστό 3% (Gatzoulis A. Michael, Webb D. Gary, Daubeney E. F. Piers. Διάγνωση και Αντιμετώπιση των Συγγενών Καρδιοπαθειών των Ενηλίκων, pag. 328, εκδόσεις Παρισιάνου 2008).

Επιδημιολογικά στοιχεία

Η τετραλογία Fallot είναι η πιο συχνή κυανωτική συγγενής καρδιακή ανωμαλία, αποτελεί περίπου το 10% όλων των συγγενών καρδιοπαθειών και εμφανίζει μια ελαφρά υπεροχή στα άρρενα από τα θήλυ έμβρυα. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 3000 γεννήσεις, στο 4% των περιπτώσεων συνυπάρχει έλλειμμα του κολποκοιλιακού διαφράγματος και στο 2% απουσία πνευμονικής βαλβίδας.

Γενετικά στοιχεία

Περίπου το 15% των εμβρύων με τετραλογία Fallot έχουν διάμεση γενετική εξάλειψη στο βραχίονα (q) του χρωμοσώματος 22. Η συχνότητα της απώλειας στην θέση 22q11 είναι ιδιαίτερα υψηλή σε έμβρυα με δεξιό αορτικό τόξο, ατρησία πνευμονικής και αορτοπνευμονικά παράπλευρα. Το κλινικό αυτό φάσμα συνοψίζεται στο σύνδρομο CATCH-22 (Υπερωϊο-καρδιο-προσωπικό σύνδρομο) ή σύνδρομο DiGeorge ή σύνδρομο ελλείμματος 22q11, το οποίο συμπεριλαμβάνει: καρδιακό έλλειμμα, ανωμαλίες προσώπου, υποπλασία θύμου αδένα, υπερωϊοσχιστία, (νεογνική υποασβεστιαιμία) και εξάλειψη γενετικού υλικού στην θέση 22q11. Ασθενείς με απώλεια στο 22q11 μπορεί να έχουν βραχύ ανάστημα, προδιάθεση για όψιμες ψυχιατρικές διαταραχές πιο συχνά κατάθλιψη, ανωμαλίες των αυτιών και της ακοής, μικρογναθία, ατέλειες της καρδιάς και των μελών. Η έλλειψη 22q11 είναι συνήθως σποραδική. Τα προσβεβλημένα όμως άτομα έχουν 50% κίνδυνο μετάδοσης της έλλειψης στους απογόνους τους, αφού το σύνδρομο έχει ένα αυτοσωματικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας (Benacerraf B, Bromley B, Shipp T: Υπερηχογραφία Εμβρυϊκών Συνδρόμων, Εκδόσεις Utopia 2009, 478).

Υπερηχογραφικά ευρήματα

Τα έμβρυα με τετραλογία Fallot μπορεί να εμφανίζουν φυσιολογική απεικόνιση της καρδιάς στο επίπεδο των τεσσάρων κοιλοτήτων και η κατάσταση να μη διαγνωσθεί εάν δεν απεικονισθούν οι χώροι εξόδου των κοιλιών. Η τετραλογία Fallot διαγιγνώσκεται καλύτερα σε απεικόνιση κατά τον επιμήκη άξονα της εξόδου της αριστερής κοιλίας, όπου γίνονται εμφανή το έλλειμμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος και η εφίππευση της αορτής. Η αορτή εμφανίζεται διατεταμένη στο επίπεδο της αορτικής βαλβίδας, έτσι ώστε η ανιούσα αορτή εκτείνεται πάνω από το μεσοκοιλιακό έλλειμμα καλύπτοντας μέρος της δεξιάς κοιλίας. Η στένωση της πνευμονικής βαλβίδας μπορεί να απεικονισθεί σε εγκάρσια ή επιμήκη τομή της εξόδου της δεξιάς κοιλίας. Στα έμβρυα που έχει τεθεί η διάγνωση της τετραλογίας Fallot ή άλλων ανωμαλιών του αορτικού τόξου, το έλλειμμα 22q11.2 είναι αρκετά συχνό, οπότε ενδείκνυται αμνιοπαρακέντηση και αναζήτηση αυτής της συγκεκριμένης ανωμαλίας (Benacerraf B, Bromley B, Shipp T: Υπερηχογραφία Εμβρυϊκών Συνδρόμων, Εκδόσεις Utopia 2009, 482).

Πορεία και πρόγνωση

Σε μεμονωμένες περιπτώσεις τετραλογίας Fallot το ποσοστό επιβίωσης φτάνει το 85% αφού η πρόγνωση είναι σχετικά καλή γι αυτήν την ανωμαλία, καθώς η χειρουργική επανόρθωση των βλαβών είναι εφικτή μετά τη γέννηση. Σε περιπτώσεις με σοβαρή πνευμονική στένωση ή ατρησία, που συνοδεύονται από ανεύρυσμα της πνευμονικής αρτηρίας ή από την παρουσία εμβρυϊκού ύδρωπα ή υδράμνιου και μεγάλου βαθμού εφίππευση της αορτής, θα παρουσιάσουν καρδιακή ανεπάρκεια και θα καταλήξουν ενδομητρίως. Τα έμβρυα που δεν θα καταλήξουν ενδομητρίως, θα παρουσιάσουν κυάνωση μετά τη γέννηση και θα έχουν χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης.

Διαβάστηκε 2202 φορές Τελ. αλλαγή: Κυριακή, 11 Δεκέμβριος 2016 22:53

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300