• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Ανεγκεφαλία

 

Περιγραφή και επίπτωση στο γενικό πληθυσμό

Ανεγκεφαλία είναι η βλάβη του νευρικού σωλήνα στην οποία ο ιστός του κρανίου και του εγκεφάλου απουσιάζει Το κατώτερο πρόσωπο διαμορφώνεται και εξελίσσεται συνήθως φυσιολογικά, αλλά το μέτωπο επάνω από τις κόγχες, το κρανίο πάνω από την αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης και τα ημισφαίρια του εγκεφάλου, απουσιάζουν. Ο δυστροφικός εγκεφαλικός ιστός που συνήθως υπάρχει στον κενό χώρο πίσω από το πρόσωπο ατροφεί, καθώς η κύηση προχωρά. Στο 50% των περιπτώσεων της ανεγκεφαλίας συνυπάρχουν βλάβες της σπονδυλικής στήλης. Λέγεται ότι η ανεγκεφαλία είναι η συχνότερη δυσμορφία που είναι ασύμβατη με την ζωή. Η επίπτωση ποικίλλει ευρέως ανάλογα με την γεωγραφική εντόπιση (π.χ. είναι πολύ υψηλή στο Μπέλφαστ και χαμηλή στην Λυών). Εμφανίζεται συνήθως με συχνότητα 1:1000 νοσοκομειακές γεννήσεις και παρατηρείται συχνότερα στα θήλυ έμβρυα.

Παθογένεια

Η ανεγκεφαλία αντιπροσωπεύει ατέλεια στην σύγκλειση του πρόσθιου τμήματος της νευρικής αύλακας, η οποία φυσιολογικά θα έπρεπε να είχε κλείσει μέχρι την 28η ημέρα της κύησης. Ο μή συνενωμένος πρόσθιος εγκέφαλος αναπτύσσεται μερικά και μετέπειτα εκφυλίζεται, γιατί οι οφθαλμοί συνήθως είναι κανονικοί μακροσκοπικά, και υπάρχουν τα οπτικά νεύρα. Αντίστοιχα, η παρουσία του κοινού κινητικού νεύρου δείχνει ότι μάλλον έχει αναπτυχθεί ο μέσος εγκέφαλος. Η αδενοϋπόφυση μπορεί να είναι ατελής ή να έχει αποχωρισθεί από τον εγκέφαλο, με αποτέλεσμα τα επινεφρίδια να είναι μικρά λόγω έλλειψης εμβρυϊκού φλοιού.

Η ανεγκεφαλία προκλήθηκε πειραματικά σε ζώα λόγω υπερβιταμίνωσης Α, σε εγκύους επίμυς, και επιβεβαιώθηκε υπερηχογραφικά καθώς αναπτύσσεται σε τρεις φάσεις:

  1. αποτυχία κλεισίματος της ρυγχαίας μοίρας της νευρικής πλάκας (εγκεφαλοσχιστία, ακρανία)
  2. προβολή ενός εξαιρετικά ανεπτυγμένου και καλά διαφοροποιημένου εγκέφαλου στον αμνιακό σάκο (εξεγκεφαλία)
  3. εκφύλιση των ακάλυπτων μερών του εγκεφάλου που οδηγεί σε τυπική ανεγκεφαλία.

Κληρονομικότητα

Η κληρονομικότητα των ελλειμμάτων του νωτιαίου σωλήνα θεωρείται πολυπαραγοντική στην αιτιολογία της, ωστόσο το ποσοστό επανεμφάνισης για γονείς με ένα παιδί που πάσχει είναι 2% και 10%, για περισσότερα. Μελέτες των τελευταίων ετών έχουν δείξει ότι η λήψη φυλλικού οξέως, 3 μήνες πριν από την σύλληψη ή και στην διάρκεια του 1ου τριμήνου της κύησης, μπορεί να ελαττώσει κατά 70 % την συχνότητα της πάθησης σε γυναίκες με βεβαρημένο ιστορικό.

Υπερηχογραφική διάγνωση

Η ανεγκεφαλία μπορεί να διαγνωστεί εύκολα στις 10 έως 12 εβδομάδες της κύησης από το ανώμαλο σχήμα της κεφαλής και συνάμα της απουσίας του κρανίου. Τα έμβρυα αυτά παρουσιάζουν μεγάλη κινητικότητα, μειωμένη κατάποση και συνεπώς αυξημένη ποσότητα αμνιακού υγρού. Υποψία ότι κάτι δεν πάει καλά μπορεί να τεθεί και από τα αυξημένα επίπεδα της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης που ανιχνεύεται στο αίμα της μητέρας. Φυσική ιστορία και έκβαση Η πρόγνωση γενικά είναι δυσμενής. Λίγα από τα έμβρυα με την πάθηση φτάνουν ως το τέλος της κύησης, τα περισσότερα θα χαθούν ενδομητρίως. Από αυτά που θα γεννηθούν, η επιβίωση κυμαίνεται από τρεις ημέρες έως τρεις μήνες. Στις περιπτώσεις ανεγκεφαλίας διαταράσσεται βαριά η κινητικότητα και σαν φυσική αιτία κατάληξης θεωρείται ο υποαερισμός.

Διαβάστηκε 3596 φορές Τελ. αλλαγή: Δευτέρα, 12 Δεκέμβριος 2016 12:09

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300