• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Εγκεφαλοκήλη

 

Περιγραφή και ορισμός

Η εγκεφαλοκήλη αποτελεί βλάβη του νευρικού σωλήνα η οποία αντιπροσωπεύει το 5% όλων των βλαβών του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ) και είναι αποτέλεσμα της ατελούς σύγκλεισης της αυχενικής ή και της ανώτερης θωρακικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης. Χαρακτηρίζεται από έλλειμμα στα οστά του εμβρυϊκού κρανίου με συνοδό προβολή της εγκεφαλικής ουσίας μέσα από το έλλειμμα. Ο σάκος της εγκεφαλοκήλης μπορεί να συμπεριλαμβάνει δυστροφικό εγκεφαλικό ιστό ή μόνο τμήματα της σκληράς μήνιγγας και εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ).

Δημογραφικά στοιχεία

Συναντάται συχνότερα σε πληθυσμούς της Μεγάλης Βρετανίας, 4-5 νεογνά για κάθε 1000 γεννήσεις, από ότι σε πληθυσμούς όπως της Ιαπωνίας. Στην Ελλάδα εμφανίζεται με συχνότητα 1 νεογνό για κάθε 2000 γεννήσεις.

Εντόπιση

Η εγκεφαλοκήλη συνήθως εντοπίζεται στην μέση γραμμή του εμβρυϊκού εγκεφάλου στην ινιακή χώρα σε ποσοστό 70-75% των περιπτώσεων. Παρατηρείται επίσης στην μετωπιαία χώρα, στο ηθμοειδές καθώς και στα βρεγματικά οστά, ιδίως αν η βλάβη είναι απότοκος του συνδρόμου της αμνιακής ταινίας.

 

Καταστάσεις και σύνδρομα που σχετίζονται με ελλείμματα του νευρικού σωλήνα

Η ακριβής αιτιολογία της εγκεφαλοκήλης στο σύνολό της παραμένει άγνωστη, ενώ η πολυπαραγοντική θεωρία κερδίζει συνεχώς έδαφος στην εμφάνιση της βλάβης.

Πίνακας 1:ο παρακάτω πίνακας συγκεντρώνει τις καταστάσεις και τα σύνδρομα τα οποία συσχετίζονται με εγκεφαλοκήλη.

σύνδρομο αμνιακής ταινίας

σύνδρομο Μeckel-Cruber

σύνδρομο Joubert

σύνδρομο Jarcho-Levin

σύνδρομο Walker-Warburg

σύνδρομο ουριαίας υποστροφής/σειρηνομελίας

μητρικός διαβήτης


 

Συσχέτιση με χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Σε ένα ποσοστό 10% η εγκεφαλοκήλη συνυπάρχει με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Πίνακας 2:ο παρακάτω πίνακας συγκεντρώνει τις γνωστές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που συσχετίζονται με εγκεφαλοκήλη.

τρισωμία 9

τρισωμία 13 ή σύνδρομο Patau

τρισωμία 18 ή σύνδρομο Edwards'


 

Τερατογόνα που σχετίζονται με ελλείμματα του νευρικού σωλήνα

Η λήψη ορισμένων φαρμάκων από την πλευρά της μητέρας συσχετίστηκε με ελλείμματα του νευρικού σωλήνα στο έμβρυο. Τα πλέον γνωστά ιδιοσκευάσματα ή και φαρμακευτικές ουσίες που ενοχοποιούνται για τερατογένεση περιγράφονται παρακάτω.

Πίνακας 3:γνωστές φαρμακευτικές ουσίες που ενοχοποιούνται για τερατογένεση.

αμινοπτερίνη

καρβαμαζεπίνη (Tegretol)

κλομιφαίνη (Clomid)

κυτταραβίνη

δεξτροαμφεταμίνη

υπερθερμία

ιμιπραμίνη

μεθοτρεξάτη

προγεστίνη

ακτινοβολία

βαλπροικό οξύ

βαρφαρίνη (Benacerraf, 2007, 437)


 

 Κληρονομικότητα

Η κληρονομικότητα των ελλειμμάτων του νωτιαίου σωλήνα θεωρείται πολυπαραγοντική στην αιτιολογία της, ωστόσο το ποσοστό επανεμφάνισης για γονείς με ένα παιδί που πάσχει είναι 2% και 10%, για περισσότερα πάσχοντα μέλη στην ίδια οικογένεια. Μελέτες των τελευταίων ετών έχουν αποδείξει ότι η λήψη φυλλικού οξέως, 3 μήνες πριν από την σύλληψη ή κατά την διάρκεια του πρώτου τριμήνου της κύησης, μπορεί να ελαττώσει μέχρι και 70% την συχνότητα της πάθησης σε γυναίκες με βεβαρημένο ιστορικό.

Υπερηχογραφική διάγνωση

Η διάγνωση της εγκεφαλοκήλης μπορεί να τεθεί σχετικά νωρίς από το έλλειμμα του κρανίου που εμφανίζεται ως διακοπή της συνέχειας του οστού ή βάσει της ανώμαλης θέσης του εμβρύου, λόγω υπερέκτασης της κοιλιάς, η οποία προκαλείται από την βραχεία σπονδυλική στήλη.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Η έκβαση των βρεφών με ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα είναι ποικιλότροπη και σχετίζεται με την βαρύτητα της εκάστοτε ανωμαλίας. Σε μία μελέτη που συμπεριελάμβανε 30 περιπτώσεις με ελλείμματα νωτιαίου σωλήνα καλύτερη πρόγνωση, κινητικότητα, είχαν τα νεογνά στα οποία η ατέλεια βρισκόταν χαμηλότερα στην σπονδυλική στήλη, σε σχέση με άλλα νεογνά στα οποία η βλάβη βρισκόταν ψηλά προς τον θώρακα αλλά και με αυτά που είχαν τις μικρότερες διατάσεις στις κοιλίες του εγκεφάλου τους (Benacerraf, 2007, 440).

Διαβάστηκε 1623 φορές Τελ. αλλαγή: Δευτέρα, 12 Δεκέμβριος 2016 12:09

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300