• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Ανωμαλίες της κερκίδας

Περιγραφή και ορισμός

Οι ανωμαλίες της κερκίδας χαρακτηρίζονται από υποπλασία ή απλασία του οστού η οποία ενδέχεται να είναι μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη και συχνά συνυπάρχει με ανωμαλίες της άκρας χειρός.

Δημογραφικά στοιχεία

Τα ελλείμματα της κερκιδικής ακτίνας εμφανίζονται με συχνότητα 1 ανά 30.000 γεννήσεις (Sofer S,Bar-Zin J, Abeliovich D: Radial ray aplasia and renal anomalies in father and son: A new syndrome. Am j Med Genet 14:151, 1983).

Καταστάσεις και σύνδρομα που συσχετίζονται με ανωμαλίες της κερκίδας

Έχουν περιγραφή αρκετά γενετικά σύνδρομα καθώς και άλλες καταστάσεις που σχετίζονται με βραχεία κερκιδική ακτίνα. Κερκιδικά ελλείμματα ανευρίσκονται επίσης σε έμβρυα με ανευπλοειδία ή έπειτα από έκθεση σε τερατογόνα (Jones KL:Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia, WB Saunders, 1997).

 

Γενετικά σύνδρομα

σύνδρομο Cornelia de Lange (διαμαρτίες προσώπου - άκρων, JUGR, νοητική υστέρηση)

σύνδρομο θρομβοκυτταροπενίας - απουσίας κερκίδας (TAR: Thrombocytopenia - Absent Radius)

σύνδρομο Holt- Oram (υποπλασία κερκίδας, καρδιακά ελλείμματα)

σύνδρομο Roberts (τετραφωκομέλεια, χειλεοσχιστίες).

 

Σχετιζόμενες καταστάσεις

αναιμία Fanconi (υποπλασία κερκίδας, απουσία αντιχείρων, τάση για λευχαιμία)

σχέση VATER. Η σχέση VATER είναι το ακρωνύμιο των λέξεων Vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia and radial and renal dysplasias) που περιγράφει την μη τυχαία ταυτόχρονη εμφάνιση ανωμαλιών, οι οποίες συμπεριλαμβάνουν (ελλείμματα σπονδύλων, ατρησία πρωκτού, τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία οισοφάγου, δυσπλασίες κερκίδων, δυσπλασίες νεφρών).

 

Ανευπλοειδία

τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)

τρισωμία 18 (σύνδρομο Endwards')

 

Έκθεση σε τερατογόνα

βαλπροϊκό οξύ

 

Υπερηχογραφική διάγνωση

Προγεννητικά η διάγνωση επιτυγχάνεται με τον εντοπισμό ενός ασυνήθιστα μικρού οστού ή όταν αυτό απουσιάζει από το αντιβράχιο (Brons JTJ, van der Harten HJ,van Guen HP, et al: Prenatal ultrasonographic diagnosis of radial-ray reduction malformations. Prenat Diagn 10:279,1990). Η υποπλασία της κερκίδας συνήθως καταλαμβάνει το περιφερικό τμήμα του οστού. Ως εκ τούτου, το βραχύ μήκος της κερκίδας αποτελεί το σημαντικότερο χαρακτηριστικό υπερηχογραφικό εύρημα που μαζί με την άκρα χείρα περιστρέφονται προς το αντιβράχιο.

Εάν κατά την διάρκεια του υπερηχογραφήματος εντοπίζεται στο αντιβράχιο μονήρες οστό, ο προσδιορισμός της σχέσης του (οστού) με την σαρκώδη προεξοχή στο ωλένιο χείλος της παλάμης-που σχηματίζεται από τους μυς-θα βοηθήσει στην επιβεβαίωση ότι το οστό που ηχογραφείται, είναι η ωλένη.

Επιπλέον, οι ανωμαλίες της κερκίδας συνδέονται συχνά με ανωμαλίες της άκρας χείρας ή με έλλειψη του αντίχειρα. Ως εκ τούτου, μονήρες οστό στο αντιβράχιο με παρουσία ακτινικής απόκλισης στο χέρι ή τον αντίχειρα συνήθως υποδεικνύει ότι η κερκίδα είναι απούσα.

Στρατηγική διαχείρισης

Η προγεννητική ανίχνευση ανώμαλης κερκιδικής ακτίνας (το οστό είναι απών ή βραχύ) απαιτεί περαιτέρω αξιολόγηση όλων των εμβρυϊκών άκρων και προσεκτική αξιολόγηση της υπόλοιπης εμβρυικής ανατομίας.

Η εμβρυική ανάπτυξη και ο όγκος του αμνιακού υγρού είναι παράμετροι που πρέπει να αξιολογηθούν προσεκτικά. Οικογενειακό ιστορικό αιμομιξίας, παρόμοια ανωμαλία στην οικογένεια καθώς και έκθεση σε τερατογόνα πρέπει να αναζητείται.

Αμνιοκέντηση, βιοψία τροφοβλάστης (CVS), ή λήψη εμβρυϊκού αίματος ενδείκνυνται για ανάλυση καρυότυπου και για την αξιολόγηση αναιμίας σε περιπτώσεις με υποψία αιματολογικής διαταραχής, όπως το σύνδρομο θρομβοκυτταροπενίας - απουσίας της κερκίδας (TAR: Thrombocytopenia - Absent Radius) (Brons JTJ, van der Harten HJ,van Guen HP, et al: Prenatal ultrasonographic diagnosis of radial-ray reduction malformations. Prenat Diagn 10:279,1990).

Διαβάστηκε 825 φορές Τελ. αλλαγή: Κυριακή, 11 Δεκέμβριος 2016 22:50

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300



Λακκί, έναντι super market Σπανού
Λέρος, 854 00
6932 337710