• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Φωκομέλεια

Περιγραφή και συχνότητα εμφάνισης

Φωκομέλεια είναι συγγενής ανωμαλία του εμβρύου, στην οποία τα φυσιολογικά σε μέγεθος χέρια ή πόδια αρθρώνονται απευθείας από τον ώμο ή το ισχίο, όπως τα πτερύγια της φώκιας. Στις μισές περιπτώσεις απεικονίζεται μεμονωμένη έλλειψη ενός άνω άκρου ή τμήματος αυτού, ενώ στις υπόλοιπες παρατηρούνται πολλαπλές ελλείψεις μαζί ή ταυτόχρονα με κρανιοπροσωπικές και άλλες ανωμαλίες οργάνων, σαν μέρος κάποιου συνδρόμου. Η συνολική επίπτωση της παθολογικής αυτής κατάστασης στο γενικό πληθυσμό είναι 0,15% (Schardein JL 1985. Chemically Induced Birth Defects. Marcel Dekker Inc, New York).

Αίτια

Οι πιω αποδεκτές θεωρίες του σχηματισμού φωκομέλειας είναι κυρίως τρεις. Το σύνδρομο αμνιακών ταινιών, η δράση τερατογόνων (θαλιδομίδη) και το αγγειακό επεισόδιο. Οι ενδοαμνιακές ινώδεις ταινίες που σχηματίζονται μετά την 45η ημέρα της κύησης λόγω ρήξης του αμνιακού σάκου, προκαλούν συμπίεση ή εγκλωβισμό στα δάκτυλα ή σε περιφερικά τμήματα των άκρων, με επακόλουθο "ακρωτηριασμούς" ή σε ελαφρότερες περιπτώσεις την εμφάνιση συνδακτυλίας (Higginbottom MC, Jones KL, Hall BD, Smith DW (1979). The amniotic band disruption complex: timing of amniotic rupture and variable sprecta of consecutive defects J Pediatr 95:544).

Η τερατογόνος δράση στην έκθεση θαλιδομίδης έχει ιστορικό ενδιαφέρον. Χρησιμοποιήθηκε σαν ηρεμιστικό-αντιεμετικό από έγκυες την δεκαετία του 60, για να αποσυρθεί το 1961 μετά τις πρώτες αναφορές τερατογέννεσης το 1959. Τα θύματα της θαλιδομίδης υπολογίστηκαν σε 10.550 (Schardein JL 1985. Chemically Induced Birth Defects. Marcel Dekker Inc, New York).

Η φωκομέλεια μπορεί να προκληθεί επίσης από αγγειακό επεισόδιο (θρόμβωση, απόφραξη, ρήξη), με επακόλουθη διακοπή κυκλοφορίας του προσβεβλημένου μέλους που καταλήγει σε ποικίλους βαθμούς μείωσης των μακρών οστών.

Συσχέτιση με άλλα σύνδρομα

Τρία σύνδρομα συσχετίζονται με φωκομέλεια.

  1. Το σύνδρομο Robert, το οποίο χαρακτηρίζεται από τετρα-φωκομέλεια (με πιο βαριά υπομελία στα άνω άκρα) και χειλεοσχιστίες.
  2. Το σύνδρομο Grebe που απαντάται μεταξύ των Ινδιάνων της Βραζιλίας και χαρακτηρίζεται από έντονη βράχυνση των άνω και κάτω άκρων, με πιο βαριά υπομελία στα κάτω άκρα.
  3. Η αναιμία Fanconi που χαρακτηρίζεται από υποπλασία της κερκίδας, απουσία αντιχείρων και τάση για λευχαιμία.

Κληρονομικότητα

Δεν θεωρείται κληρονομική κατάσταση.

Υπερηχογραφική διάγνωση

Το υπερηχογράφημα αποτελεί την πλέον ενδεδειγμένη εξέταση στην διάγνωση της φωκομέλειας. Η λεπτομερής απεικόνιση των μακρών οστών με την συμβολή της 3D, 4D τεχνολογίας μπορεί να θέση με βεβαιότητα την διάγνωση, και να περιγράψει την έκταση του προβλήματος.

Διαβάστηκε 2282 φορές Τελ. αλλαγή: Δευτέρα, 12 Δεκέμβριος 2016 11:17

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300