• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Ραιβοποδία

 

Ορισμός και συχνότητα εμφάνισης

Ραιβοποδία ονομάζεται η στραβή (κυρτή) κλίση του ποδιού προς τα μέσα, ώστε μόνο το έξω πλάγιο μέρος του πέλματος να ακουμπά στο έδαφος κατά το περπάτημα ή την ορθοστασία. Εμφανίζεται είτε ανεξάρτητη ως απλή σκελετική ανωμαλία, είτε ως μέρος συνδρόμου με συνοδές νευρομυϊκές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η συχνότητα της ραιβοποδίας υπολογίζεται σε 1 έως 2 ανά 1000 γεννήσεις, είναι συχνότερη στα αγόρια, αφορά και τα δυο πόδια στο 40% των περιπτώσεων. Από 233 έμβρυα με ραιβοποδία που εξετάστηκαν στο Harris Birthright Centre for Fetal Medicine, μόνο στο 22% των περιπτώσεων ήταν μεμονωμένο εύρημα. Στο άλλο 78% των περιπτώσεων, η ραιβοποδία σχετιζόταν με:

  • χρωμοσωμικές ανωμαλίες
  • ανωμαλίες του νωτιαίου σωλήνα ή του εγκεφάλου
  • ελαττωμένο αμνιακό υγρό λόγω νεφρικών ανωμαλιών ή πρόωρης ρήξης των υμένων
  • σκελετικές δυσπλασίες όπως η ατελής οστεογένεση ή
  • αρθρογρύπωση

Κληρονομικότητα

Γονιδιακή συμμετοχή στην αιτιοπαθογένεια της ιδιοπαθούς ραιβοποδίας καταδείχθηκε για πρώτη φορά το 2005 με τη μελέτη των Heck και συν., όπου έλλειψη στην χρωμοσωμική περιοχή 2q31-33 βρέθηκε να συνυπάρχει σε οικογένειες με ιδιοπαθή ραιβοποδία. Νεότερες μελέτες επιβεβαίωσαν την αρχική διαπίστωση και μάλιστα οδήγησαν στο συμπέρασμα πως η γονιδιακή συμμετοχή στην αιτιολογία και την ανάπτυξη της ιδιοπαθούς ραιβοποδίας είναι σημαντική.

Η σχέση της με την ανευπλοειδία

Σε τρεις μελέτες, από ένα σύνολο 127 περιπτώσεων με ραιβοποδία που είχε διαγνωστεί προγεννητικά, στο 33% διαγνώστηκαν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 18, ενώ ταυτόχρονα συνυπήρχαν και πολλαπλές ανατομικές ανωμαλίες. Κατά τον Canto και συν., ποσοστό μέχρι και 7,1% των εμβρύων με μοναδικό υπερηχογραφικό εύρημα τη ραιβοποδία βρέθηκαν να έχουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, ενώ άλλοι ερευνητές υποστηρίζουν ότι, ραιβοποδία και χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να συνυπάρχουν σε πολύ μικρότερο ποσοστό από αυτό.

Διάγνωση και στρατηγικές διαχείρισης

Η ραιβοποδία μπορεί να διαγνωστεί από την 18η με 20η εβδομάδα της κύησης με το υπερηχογράφημα στο οποίο θα πρέπει να αναζητούνται και άλλες ανατομικές ανωμαλίες καθώς και επιπλέον δείκτες τρισωμίας. Δεν θα πρέπει να παραβλέπεται και ο έλεγχος των εντελώς ανοιχτών άκρων των χεριών, αφού τα έμβρυα με τρισωμία 18, έχουν την τάση να συγκρατούν σφιχτά τα χέρια σε γροθιά με τον δείκτη να εφιππεύει επί του μέσου δακτύλου. Στις περιπτώσεις εκείνες στις οποίες δεν συνυπάρχουν άλλοι δείκτες τρισωμίας και η ραιβοποδία αποτελεί μεμονωμένο εύρημα, συστήνεται η συσχέτιση με τον αναμενόμενο κίνδυνο, που βασίζεται κατά προτίμηση στον βιοχημικό έλεγχο του 1ου ή εάν δεν υπάρχει του 2ου τριμήνου, ο οποίος θα καθορίσει την διαχείριση του ευρήματος. Πάντως-όταν δεν το επιβάλει ο αναμενόμενος κίνδυνος-τα αντικρουόμενα συμπεράσματα μεταξύ των ερευνητών, δεν καθιστούν την καρυοτύπιση του εμβρύου αναγκαία, παρά μόνο εάν το επιθυμούν οι γονείς. Πολλές φορές με την ενδομήτρια διάγνωση της ραιβοποδίας καθορίζεται και ο βαθμός σοβαρότητας της παραμόρφωσης και δίνεται η δυνατότητα στους νέους γονείς να ενημερωθούν για την πάθηση, από παιδοορθοπαιδικό γιατρό, πριν την γέννηση του μωρού τους και, να αποφασίσουν το είδος της θεραπείας που θα ακολουθηθεί μετά την γέννηση.

Διαβάστηκε 7027 φορές Τελ. αλλαγή: Κυριακή, 07 Οκτώβριος 2018 16:17

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300