• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Σύνδρομο μηριαίου-περόνης-ωλένης

Περιγραφή και ορισμός

Το σύνδρομο μηριαίου-περόνης-ωλένης (ΜΠΩ) χαρακτηρίζεται από βαριές, ασύμμετρες ανωμαλίες, αμφοτέρων των άκρων (άνω και κάτω).

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Οι ανατομικές δυσμορφίες που παρατηρούνται σε έμβρυα με σύνδρομο μηριαίου-περόνης-ωλένης (ΜΠΩ), μπορούν εύκολα να ανιχνευτούν μέσω υπερηχογραφίας, λόγω της βαρύτητας αλλά και της μεγάλης έκτασης των ανωμαλιών. Μεταξύ αυτών είναι οι ακόλουθες:

  • βαριές ανωμαλίες άκρων
  • υποπλασία ή απλασία μηριαίου οστού και περόνης
  • ανωμαλίες βραχίονα, κυμαινόμενες από απουσία βραχίονα έως απουσία δακτύλων άκρας χειρός
  • παρά–αξονική ημιμελία ωλένης-περόνης, με μικρότερη συμμετοχή του βραχιόνιου οστού

Διαφορική διάγνωση

Σύνδρομα και καταστάσεις συσχετιζόμενες με ασύμμετρες ανωμαλίες άκρων:

  • σύνδρομο αμνιακής ταινίας
  • σύνδρομο ουριαίας υποστροφής
  • σύνδρομο Cornelia de Lange
  • σύνδρομο Εκτρωδακτυλίας–εξωδερμικής δυσπλασίας–σχιστίας (ΕΕΣ)
  • αναιμία Fanconi
  • σύνδρομο υποπλασίας του μηριαίου–ασυνήθιστων προσωπείων
  • σύνδρομο Holt–Oram
  • σχέση MURCS απλασία πόρων Müller, νεφρική απλασία, δυσπλασία των τραχηλοθωρακικών σωμιτών [Müllerian duct aplasia, renal aplasia, cervicothoracic somite dyplasia])
  • σύνδρομο Nager
  • στοματο-προσωπο-δακτυλικό σύνδρομο (Mohr)
  • σύνδρομο Roberts
  • σύνδρομο Russell-Silver
  • σύνδρομο θρομβοκυτταροπενίας–απουσίας κερκίδας (TAR)
  • σχέση VATER (ελλείμματα σπονδύλων, ατρησία του πρωκτού, τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία οισοφάγου και δυσπλασίες των κερκίδων και των νερφών [Vertebral defects, analatresia, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia and redial and renal dysplasias])

Υπερηχογραφική διάγνωση

Η προγεννητική διάγνωση αυτής της κατάστασης ετέθει για πρώτη φορά το 1988, στις 28 εβδομάδες κύησης, όταν ένα υπερηχογράφημα αποκάλυψε ασύμμετρες ανωμαλίες των μελών. Πρόσφατα, προγγενητική διάγνωση ετέθει στις 19 εβδομάδες, δια της απεικόνισης ασύμμετρης βράχυνσης των μηριαίων οστών άμφω, υποπλαστικών κνημών άμφω και απουσίας περονών. Ένα από τα άκρα χέρια ήταν, επίσης, ανώμαλο. Η διάγνωση βασίζεται σε τρία προσβεβλημένα μέλη.

Κληρονομικότητα

Η αιτιολογία του σύνδρομου αυτού είναι άγνωστη, ωστόσω παρουσιάζει μια υπεροχή στην προσβολή των άρρενων έναντι των θήλεων εμβρύων, σε αναλογία 2:1 (άρρενα/θήλεα=2/1).

Φυσική ιστορία και έκβαση

Η φυσικές κατασκευαστικές ατέλειες μπορεί να είναι εκτεταμένες. Ωστόσο, δεν υπάρχουν βιβλιογραφικές αναφορές οι οποίες περιγράφουν διανοητική υστέριση ή μειωμένο προσδόκιμο ζωής και συνδέονται με το σύνδρομο μηριαίου-περόνης-ωλένης (ΜΠΩ).

Διαβάστηκε 665 φορές Τελ. αλλαγή: Σάββατο, 04 Μάρτιος 2017 13:31

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300