• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9
Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Σύνδρομο Patau

Μαϊος 29, 2015 |

Περιγραφή και κλινικά χαρακτηριστικά

Τρισωμία 13 (syndrome Patau) είναι η χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία το έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στην θέση 13, αντί των φυσιολογικά δύο έχει τρία. Είναι σπάνια ανωμαλία που εμφανίζεται με μια επίπτωση της τάξης 1/5000-1/20000 γεννήσεις ζώντων νεογνών 1 , 2 και η συχνότητά της αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας. Τα έμβρυα με τρισωμία 13 έχουν γενικά βαριές ανατομικές ανωμαλίες που συμπεριλαμβάνουν πολλά οργανικά συστήματα. Τα περισσότερα πεθαίνουν κατά τη νεογνική περίοδο και τα λίγα που επιζούν εμφανίζουν βαριές νευρολογικές διαταραχές.

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Πολλές από τις πιο συχνές ανατομικές ανωμαλίες που παρατηρούνται στα έμβρυα με τρισωμία 13 μπορούν να ανιχνευτούν με το υπερηχογράφημα λόγω της βαρύτητας των ατελειών και του πλήθους των συστημάτων των οργάνων που εμπλέκονται. Μεταξύ αυτών είναι οι ακόλουθες:

 

Κεντρικό νευρικό σύστημα

ολοπροσεγκεφαλία

κοιλιομεγαλία

ευμεγέθης παρεγκεφαλονωτιαία δεξαμενή

μικροκεφαλία

αγενεσία μεσολοβίου

έλλειμμα του νωτιαίου σωλήνα

 

Πρόσωπο

λαγώχειλο

λυκόστομα

υποπλασία της μέσης γραμμής του προσώπου

κυκλωπία

μικροφθαλμία

υποτελορισμός

 

Κοιλιά

ηχογενείς υπερμεγέθεις νεφροί

υπερηχογενές έντερο

μονήρης ομφαλική αρτηρία

 

Καρδιά

ηχογενείς ενδοκαρδιακές εστίες

μεσοκοιλιακό / μεσοκολπικό έλλειμμα

 

Άκρα

απλασία κερκίδας

πολυδακτυλία

καμπτική παραμόρφωση των δακτύλων των άνω άκρων

 

Πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα

ομφαλοκήλη

 

Κληρονομικότητα

Η πλήρης τρισωμία 13 εμφανίζεται ευθύνεται για σχεδόν το 80% όλων των περιπτώσεων τρισωμίας 13, λόγω σφάλματος στον διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων, που συντελείται είτε κατά την δημιουργία του ωαρίου ή του σπερματοζωαρίου είτε μετά την γονιμοποίηση κατά τις πρώτες κυτταρικές διαιρέσεις. Ωστόσο, το 20% της τρισωμίας 13 μπορεί να οφείλεται σε μη ισορροπημένη μετάθεση με πιο συνηθισμένη την t (13q14q) και σπάνια σε μωσαϊκισμό. 3 Το 95% αυτών των μετατοπίσεων προκύπτει de novo, ενώ το 5% κληρονομείται από έναν από τους γονείς. 4

Υπερηχογραφική διάγνωση

Προγεννητική ανίχνευση τρισωμίας 13, έχει τεθεί από την 12η εβδομάδα της κύησης, βάσει παρουσίας ολοπροσεγκεφαλίας. 5 Η υπερηχογραφική ανίχνευση της τρισωμίας 13 έχει μία αναφερόμενη ευαισθησία της τάξης του 90 έως 100% όταν επιτυγχάνεται ο πλήρης έλεγχος όλων των συστημάτων των οργάνων, συμπεριλαμβανομένης και της καρδιάς. Είναι βέβαια δυνατό αλλά πολύ σπάνιο, ένα έμβρυο με τρισωμία 13 να έχει μια απολύτως φυσιολογική δομική υπερηχογραφική εξέταση στην αρχή του 2ου τριμήνου.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Τα περισσότερα νεογνά με τρισωμία 13 πεθαίνουν εντός μερικών ωρών ή και ημερών μετά τον τοκετό. 5 Υπολογίζεται ένα ποσοστό 80% των πασχόντων νεογνών να έχει πεθάνει εντός του πρώτου μήνα της ζωής. Περιστασιακά, αναφέρονται επιζώντα βρέφη, ωστόσο αυτά έχουν σημαντικού βαθμού διανοητική καθυστέρηση, σπασμούς και αποτυχία ανάπτυξης. Τα νεογνά με μωσαϊκισμό τρισωμίας 13 μπορεί να έχουν λιγότερο βαριά κλινική εικόνα και συνήθως η επιβίωση είναι πιο μακροχρόνια.

  1. Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, et al. Natural history of trisomy 13. Arch Dis Child. 1994 Oct;71(4):343-5. PubMed | Full Text PubMed | PDF | Google Scholar
  2. Springett A, Wellesley D, Greenlees R, et al. Congenital anomalies associated with trisomy 18 or trisomy 13: A registry-based study in 16 European countries, 2000-2011. Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):3062-9. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  3. Williams GM, Brady R. Patau Syndrome. Ιn: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan. PubMed | Full Text NCBI | Google Scholar
  4. Hennekam RCM, Krantz ID, Allanson JE, et al. Gorlin's syndromes of the head and neck. 5th edn Oxford; New York: Oxford University Press, 2010. Google Scholar
  5. Benacerraf BT. Ultrasound of Fetal Syndromes. Publications. Utopia 2009, pp 495.
  6. Brewer CM, Holloway SH, Stone DH, et al. Survival in trisomy 13 and trisomy 18 cases ascertained from population based registers. J Med Genet. 2002 Sep;39(9):e54. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMJPDF | Google Scholar 

Περιγραφή

Η ατρησία οισοφάγου (EA) είναι η συγγενής ανωμαλία κατά την οποία ο οισοφάγος διακόπτεται σε κάποιο σημείο της διαδρομής του ώστε τελικά να μην υπάρχει επικοινωνία μεταξύ στοματοφάρυγγα και στομάχου. Υπάρχει ένα κεντρικό τμήμα που επικοινωνεί με το στοματοφάρυγγα και ένα περιφερικό που επικοινωνεί με το στόμαχο.

Eπιδημιολογικά στοιχεία

Η EA εμφανίζεται σποραδικά με συχνότητα 1/3.500-4.500 γεννήσεις 1 - 3 και στο 90% συνυπάρχει τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (TEF), δηλαδή μη φυσιολογική επικοινωνία μεταξύ τραχείας και οισοφάγου που επιτρέπει την διέλευση του αμνιακού υγρού στο στόμαχο. Στην Αυστραλία σημειώθηκε μικρή αύξηση του επιπολασμού 1/2927 γεννήσεις, κατα τα έτη 1980-2009. 4 Η EA ±TEF εκδηλώνεται σε ένα ευρύ φάσμα ανωμαλιών: σε μερικούς ασθενείς εκδηλώνεται ως μεμονωμένη ατρησία ή συρίγγιο, αλλά σε περισσότερο από το ήμισυ των πασχόντων (40-65%), 5 - 8 επηρεάζει διάφορα συστήματα οργάνων, 9 – 12 που περιγράφονται από το σύστημα VACTERL.

Ταξινόμηση

Οι ανωμαλίες του οισοφάγου κατατάσσονται σε πέντε τύπους ως εξής:

  1. Ατρησία οισοφάγου με περιφερικό συρίγγιο (EA+TEF). Εμφανίζεται στο 86,5% στων περιπτώσεων ατρησίας και στην περίπτωση αυτή το κεντρικό τμήμα του οισοφάγου, η συνέχεια του στοματοφάρυγγα δηλαδή, είναι τυφλό και δεν επικοινωνεί με τον περιφερικό οισοφάγο που μεταπίπτει στο στόμαχο. Ο περιφερικός όμως οισοφάγος επικοινωνεί με την τραχεία με συρίγγιο.
  2. Ατρησία οισοφάγου (EA) χωρίς συρίγγιο (5%). Σύμφωνα με αυτήν τα δύο άκρα του οισοφάγου, δεν επικοινωνούν μεταξύ τους αφενός, αλλά ούτε και με την τραχεία.
  3. Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (TEF) χωρίς ατρησία του οισοφάγου (EA) (3%). Στον τύπο αυτό, ο οισοφάγος είναι ενιαίος, δε διακόπτεται, δεν υπάρχει ατρησία, ωστόσο επικοινωνεί με την τραχεία με συρίγγιο.
  4. Ατρησία οισοφάγου με δύο τραχειοοισοφαγικά συρίγγια (EA+2TEF), κεντρικό και περιφερικό (3%). Και τα 2 άκρα του οισοφάγου επικοινωνούν το καθένα ξεχωριστά με την τραχεία, χωρίς να επικοινωνούν μεταξύ τους.
  5. Ατρησία οισοφάγου με κεντρικό συρίγγιο (EA+TEF) (1%). Στην περίπτωση αυτή το κεντρικό κολόβωμα (άκρο) του οισοφάγου, εκβάλλει στην τραχεία, ενώ το περιφερικό είναι απομονωμένο.

Κλινική εικόνα

Η κλινική εικόνα στα παιδιά με ατρησία οισοφάγου οφείλεται κυρίως στην ύπαρξη του άτρητου κεντρικού κολοβώματος και την δημιουργία σιελόρροιας επειδή το νεογνό δεν μπορεί να καταπιεί. Εάν δεν γίνει αντιληπτή η ατρησία στην αίθουσα τοκετού με την αδυναμία προώθησης του καθετήρα σιτίσεως, παρατηρείται έντονη σιελόρροια και στην πρώτη σίτιση ακολουθεί έμετος, βήχας και ενδεχομένως εισρόφηση. Επίσης η παλινδρόμηση γαστρικού περιεχομένου μέσω του συριγγίου στην τραχεία προξενεί χημική πνευμονία. Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη και επιβεβαιώνεται με βρογχοσκόπηση.

Σχέση με το σύστημα VATER/VACTERL 

Το σύστημα VATER περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1972 από τον Quan και Smith 13 από τα ακρωνύμια των λέξεων (Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia) για να περιγράψει την μη τυχαία συνύπαρξη τριών τουλάχιστον ανωμαλιών από ένα σύνολο πέντε, στο ίδιο έμβρυο. Οι ανωμαλίες αυτές είναι:  

  • ελλείμματα σπονδύλων (ημισπόνδυλος, σκολίωση)
  • ατρησία πρωκτού
  • ατρησία οισοφάγου και τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο
  • δυσπλασίες κερκίδων (βραχεία ή απούσα κερκίδα, ανώμαλα χέρια)
  • δυσπλασίες νεφρών

Επειδή παρατηρήθηκε ότι οι δυσπλασίες αυτές συμβαίνουν μαζί συχνότερα, απ' ότι αναμενόταν τυχαία, η πάθηση ονομάστηκε συσχέτιση. Ωστόσο, δεν υπήρχαν (και εξακολουθούν να μην υπάρχουν) αποδείξεις για μια ενιαία αιτιολογία που θα είχε ως αποτέλεσμα η κατάσταση να ονομάζεται σύνδρομο. Μία εξήγηση για την ομαδοποίηση των χαρακτηριστικών περιλαμβάνει την ιδέα που περιγράφει το "πεδίο ανάπτυξης της ανωμαλίας" στο οποίο οι δυσπλασίες που συμβαίνουν στην βλαστογένεση τείνουν να έχουν ως αποτέλεσμα πολυτοπικές ή γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα οργάνων.

Διάφορες μελέτες, όμως, κατέδειξαν την ύπαρξη διαφορετικών υποσυνόλων ανωμαλιών εντός της ένωσης VATER και έγειραν το ζήτημα της διεύρυνσης της σχέσης. 14 Το νέο σύστημα VACTERL (vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, cardiac defects, renal and limb anomalies and the acronym VACTERL) περιγράφει 6 τύπους συγγενών ανωμαλιών και δημιουργήθηκε για να ενσωματώσει κυρίως τις καρδαγγειακές και τις ανωμαλίες των κάτω άκρων. 15 , 16 Μερικοί συγγραφείς πρότειναν ότι ο συσχετισμός VACTERL θα περιγραφόταν με μεγαλύτερη ακρίβεια ως ένα "πρωτογενές πολυτοπικό πεδίο ανάπτυξης της ανωμαλίας" (καθώς αυτό αντικατοπτρίζει την αιτιολογική ανάπτυξη) και όχι μια συσχέτιση (που απλά περιγράφει μια στατιστική ομαδοποίησης). 17 , 18 Εντούτοις, στην βιβλιογραφία υπάρχουν αρκετές μελέτες που περιγράφουν ανωμαλίες της σχέσης VACTERL να συνυπάρχουν με συγγενείς ανωμαλίες τύπου μη VACTERL (πυλωρική στένωση, ατρησία 12/κτύλου, ανωμαλίες έξω γεννητικών οργάνων, μονήρης ομφαλική αρτηρία) ή και με σύνδρομα (Mayer-Rokitansky-Küster, Hauser syndrome). 19 , 20

Η σχέση με την ανευπλοειδία

Το 7,8-11% των νεογνών που γεννήθηκαν (ζωντανά ή θνησιγενή) με ατρησία οισοφάγου είχαν χρωμοσωμική ανωμαλία, κυρίως τρισωμία 18. 21 , 22 Ωστόσο, παθολογικός καρυότυπος ανιχνεύτηκε σε ποσοστό 29% 23 των εμβρύων με επίμονη απουσία στομάχου και στο 4% εκείνων με ατελή πλήρωση. 24

Υπερηχογραφική διάγνωση

Ο εμβρυϊκός στόμαχος απεικονίζεται από τις 9Ws 25 και σχεδόν πάντα μετά από τις 14Ws. 26 , 27 Μη ορατός εμβρυϊκός στόμαχος παρατηρείται στο 0,4-2% των κυήσεων. 28 Υποψία EA τίθεται προγεννητικά όταν σε διαδοχικά υπερηχογραφήματα απουσιάζει ο εμβρυϊκός στόμαχος ή απεικονίζεται ως μικρή γαστρική φυσαλίδα και ταυτόχρονα συνυπάρχει πολυυδράμνιο. 29 – 32  Η θετική προγνωστική αξία της ατρησίας οισοφάγου με την απουσία/παρουσία μικρού στομάχου και πολυϋδραμνίου φτάνει το 67%. 33 O εμβρυϊκός στόμαχος δεν μπορεί να απεικονιστεί στο 10% των περιπτώσεων ατρησίας και ειδικότερα στις περιπτώσεις εκείνες που το αμνιακό υγρό δεν μπορεί να διαπεράσει τον στόμαχο. 34 Τις περισσότερες φορές, οι γαστρικές εκκρίσεις είναι δυνατόν να επαρκούν για την (μερική) πλήρωση έτσι ώστε ο στόμαχος να είναι υπερηχογραφικά ορατός την ώρα της εξέτασης, ενώ υπάρχει ατρησία οισοφάγου, και συνεπώς το εύρημα αυτό μπορεί να αποπροσανατολίσει τον εξεταστή από την ορθή διάγνωση.

Η απεικόνιση ενός θύλακα στο άτρητο τμήμα του οισοφάγου κατά τη διάρκεια της κατάποσης του εμβρύου προτάθηκε ως παθογνωμονικό σημείο προγεννητικής διάγνωσης. 35 – 37 Ο οισοφαγικός θύλακας αποτελεί το πλέον αξιόπιστο εύρημα και όλες οι περιπτώσεις θύλακα με τυφλό άκρο στο επίπεδο του τραχήλου επιβεβαιώθηκαν μεταγεννητικά ως ατρησία οισοφάγου. Το εύρημα του οισοφαγικού θύλακα μπορεί να αυξήσει τη θετική προγνωστική αξία της υπερηχογραφίας στην διάγνωση της ατρησίας οισοφάγου. 38 , 39 Σχετικά πρόσφατα ο θύλακας του οισοφάγου διαφοροποιήθηκε σε δύο μορφές: τον θύλακα του μεσοθωρακίου, όταν ο απεικονίζεται κάτω από την κλείδα και τον θύλακα του αυχένα, όταν βρίσκεται στον τράχηλο. Η ακριβής θέση του οισοφαγικού θύλακα φαίνεται να είναι σημαντική στην πρόγνωση της AE. Όταν ο οισοφαγικός θύλακας απεικονίζεται στο μεσοθωράκιο σχετίζεται με καλύτερη πρόγνωση επειδή συνοδεύεται από λιγότερες ανωμαλίες και η χειρουργική αποκατάσταση πραγματοποιείται σε ένα στάδιο. 40 , 41 Ωστόσο, άλλοι ερευνητές δεν θεωρούν τον οισοφαγικό θύλακα παθογνωμονικό σημείο ατρησίας επειδή απεικονίζεται σε φυσιολογικά έμβρυα. 42

Είναι ιδιαίτερα εντυπωσιακό το γεγονός πως ενώ ο φυσιολογικός οισοφάγος μπορεί και απεικονίζεται σε όλα τα τρίμηνα της κύησης: σε ποσοστό από 88,2% στις 11-14 εβδομάδες έως και > από 90% στις 18-36Ws, 43 , 44 παρόλα αυτά το ποσοστό προγεννητικής διάγνωσης παραμένει ιδιαίτερα χαμηλό, 10-50%. 29 , 45 – 49 Συνήθως, η υπερηχογραφική διάγνωση τίθεται κατα το τρίτο τρίμηνο της κύησης ενώ το ψευδώς θετικό ποσοστό παραμένει υψηλό. 50 Όμως, η ακρίβεια της προγεννητικής διάγνωσης μπορεί να βελτιωθεί περαιτέρω με τρισδιάστατο (3D) υπερηχογράφημα και με MRI οισοφάγου. 51 , 52

Κληρονομικότητα

Ο κίνδυνος επανεμφάνισης σε άτομα με μεμονωμένο τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (ΤΕF) είναι 2-3% ενώ ο κίνδυνος εμφάνισης ανωμαλιών της σχέσης VACTERL, στους ίδιους και τους συγγενείς τους, αυξημένος. 53 , 54 Ωστόσο, αντιφατικά είναι τα αποτελέσματα μιας άλλης μελέτης καθώς υποδηλώνουν πολύ χαμηλό κίνδυνο επανεμφάνισης σε άτομα με μεμονωμένη ΕΑ με ή χωρίς ΤΕF όπως και για ανωμαλίες της σχέσης VACTERL. 55

Πρόγνωση

Τα έμβρυα με μη ορατό στόμαχο σε διαδοχικά υπερηχογραφήματα έχουν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης δομικών ανωμαλιών σε ποσοστό 65% και είναι πιο πιθανό να έχουν κακή έκβαση στο 71% των περιπτώσεων. 56 Η γενική επιβίωση για όλες τις περιπτώσεις ατρησίας ανέρχεται στο 86% 57 , 58 ενώ στα τελειόμηνα νεογνά με καλό βάρος γέννησης και χωρίς άλλες ανωμαλίες η πνευμονία φθάνει το 100%.

Στρατηγική διαχείρισης

Σε κάθε περίπτωση υπόνοιας/διάγνωσης της EA θα πρέπει να εκτελείται εμβρυϊκός καρυότυπος για να αποκλειστεί η πιθανότητα τρισωμίας 18 και να ακολουθεί λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος για να εντοπιστούν ή να αποκλειστούν συνοδές συγγενείς ανωμαλίες. Η MRI στις 30-32Ws μπορεί να εντοπίσει την παρουσία/απουσία της ΑΕ στο 78% των περιπτώσεων. 59 , 60 Τα απεικονιστικά χαρακτηριστικά της εμβρυϊκής MRI που σχετίστηκαν με την υψηλότερη θετική προγνωστική αξία (PPV) ήταν: ο οισοφαγικός θύλακας (100%) και το μικρό στομάχι (75%), το πολυϋδράμνιο είχε υψηλή ευαισθησία (93%) αλλά χαμηλή ειδικότητα (31%) και PPV (61%).60 Μεταγεννητικά η επιβεβαίωση της ατρησίας οισοφάγου γίνεται με τοποθέτηση ρινογαστρικού σωλήνα και λήψη ακτινογραφίας θώρακος – κοιλίας. Όταν συνυπάρχει περιφερικό συρίγγιο, παρατηρείται αέρας στο στομάχι. Όταν δεν υπάρχει συρίγγιο, απουσιάζει η γαστρική φυσαλίδα. Η προγεννητική διάγνωση συνεπάγεται προγραμματισμένο τοκετό, σε τριτοβάθμιο περιγεννητικό κέντρο με παιδοχειρουργική εμπειρογνωμοσύνη, ανάνηψη και διασωλήνωση του πάσχοντος νεογνού. 61 Το πρώτο εικοσιτετράωρο ζωής μπορεί να απαιτηθεί οισοφαγοστομία ή γαστροστομία για την αναρρόφηση σιέλου και σίτισης.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Μεταγεννητικά, η έγκαιρη αντιμετώπιση απαιτεί γαστροστομία και συνεχή αναρρόφηση του άνω τυφλού θύλακα. 62 Η χειρουργική αποκατάσταση πραγματοποιείται συνήθως όταν η κατάσταση του βρέφους είναι σταθερή. 63 Παρότι η χειρουργική θεραπεία του οισοφαγικού ελλείμματος είναι εφικτή στους περισσότερους ασθενείς, ωστόσο, η τεχνική αποκατάσταση παραμένει μια πρόκληση για τους περισσότερους Παιδοχειρουργούς. 64 Κατά καιρούς χρησιμοποιήθηκαν διαφορετικές χειρουργικές στρατηγικές παρ’ ολα αυτά καμία τεχνική δεν φάνηκε να υπερτερεί ενώ οι μετεγχειρητικές επιπλοκές και τα ποσοστά νοσηρότητας παρέμειναν σε υψηλά επίπεδα, 62% και 6% αντίστοιχα. 65 – 69 Η μακροχρόνια επιβίωση των νεογνών με συγγενή ατρησία οισοφάγου είναι περίπου 98% στους πληθυσμούς χαμηλού κινδύνου και υπερβαίνει το 90% σε βρέφη με βάρος γέννησης < 1500gr στα οποία συνυπάρχει και μια καρδιακή ανωμαλία. Ο συνδυασμός πολύ χαμηλού βάρους και σοβαρού καρδιολογικού προβλήματος, κατεβάζουν το ποσοστό στο 22%.70 , 71 Τα μισά περίπου νεογνα με ατρησία οισοφάγου και τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (EA±TEF) έχουν μία ή περισσότερες πρόσθετες ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων του αναπνευστικού συστήματος, της σπονδυλικής στήλης, του γαστρεντερικού, των νεφρών και των άκρων. Επιπλέον, ένα σημαντικό ποσοστό των επιζώντων νεογνών πάσχουν από μη φυσιολογική πνευμονική λειτουργία και χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια. 72 - 74 Μειωμένη πνευμονική λειτουργία παρατηρήθηκε σε παιδιά τα οποία υποβλήθηκαν σε χειρουργική διόρθωση λόγω ατρησίας οισοφάγου. 75  Ωστόσο, είναι δύσκολο να εκτιμηθεί η αναπνευστική νοσηρότητα επειδή στην βιβλιογραφία  έχουν χρησιμοποιηθεί πολλοί και διαφορετικοί ορισμοί, διαφορετικά ερωτηματολόγια και σχέδια μελέτης. Όμως, πολλοί ασθενείς φαίνεται να υποφέρουν από αναπνευστικά προβλήματα ακόμη κατά την ενηλικίωση. 76 Μετεγχειρητικά, οι γαστρεντερικές επιπλοκές που παρατηρούνται στα χειρουργημένα παιδιά είναι συχνές και συμπεριλαμβάνουν: δυσφαγία, στένωση οισοφάγου, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, οισοφαγίτιδα, οισοφάγο Barrett και υποτροπή συριγγίου. 77 - 82 Πολλά παιδιά κινδυνεύουν επίσης από νευροαναπτυξιακές διαταραχές, μαθησιακά και αναπτυξιακά προβλήματα. 83

Μια μεγάλη εθνική μελέτη στις ΗΠΑ κατέδειξε την πολυπαραγοντικότητα ως αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας συγκαταλέγοντας ως πιθανούς αιτιολογικούς παράγοντες το χαμηλό βάρος γέννησης (< 1500gr), την προωρότητα (< 24W) και την χειρουργική επέμβαση κατά το πρώτο 24/ωρο. 84 Ωστόσο, τα διάφορα προγνωστικά κριτήρια που χρησιμοποιήθηκαν κατα καιρούς για την έκβαση των νεογνών κρίθηκαν απο ορισμένους ερευνητές ανεπαρκή. 85 , 86 Η σημαντικότερη παθογενετική παράμετρος στην ανάπτυξη των μείζονων αναστομωτικών επιπλοκών είναι η τάση της αναστόμωσης. 87 Ο σχηματισμός πρώιμης οισοφαγικής στένωσης είναι πιο πιθανός σε παιδιά με "μεγάλο έλλειμμα οισοφάγου" αναλογία πιθανότητας [OR] = 16,32. Οι ασθενείς που εμφανίζουν γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση είναι πολύ πιο πιθανό να χρειαστούν fundoplication (OR = 10,83) ή αορτοπηξία (OR = 6,417).  88 Η διάσπαση της αναστόμωσης και αδυναμία per os σίτησης κατά τον πρώτο μήνα χρησιμοποιήθηκαν ως πρώιμοι παράμετροι για την πρόβλεψη βραχυπρόθεσμης και μακροπρόθεσμης νοσηρότητας σε παιδιά πριν την ηλικία του ενός έτους. Μετά την ηλικία του ενός έτους το μεγάλο έλλειμμα του οισοφάγου και η αδυναμία per os σίτησης κατά το πρώτο μήνα μπορούσαν να προβλέψουν την νοσηρότητα. 89 Αρκετοί νεογνικοί παράγοντες συγκαταλέγονται σε αυτούς που προβλέπουν επιπλοκές κατά την παιδική ηλικία. Η προωρότητα αποτελεί έναν σημαντικό παράγοντα κινδύνου όταν μάλιστα συνδέεται με άλλους παράγοντες όπως την διδυμο εγκυμοσύνη, το χαμηλό βάρος γέννησης, τα αναπνευστικά προβλήματα, το μεγάλο οισοφαγικό έλλειμμα και την μεγάλη διάρκεια νοσηλείας. Η σταδιακή αποκατάσταση της EA/TEF σε πρόωρα νεογνά χαμηλού < 1500gr και πολύ χαμηλού βάρους <1000gr, οδηγεί σε σημαντικά χαμηλότερο ποσοστό αναστομωτικών επιπλοκών, χαμηλής νοσηρότητας και θα πρέπει να θεωρείται η προτιμώμενη χειρουργική προσέγγιση σε αυτή την ομάδα ασθενών. 90 , 91 Η έγκαιρη αντιμετώπιση των αναστομωτικών επιπλοκών και των υποτροπων του γαστροοισοφαγικού συριγγίου θα μπορούσε επίσης να βελτιώσει τα νευρολογικά αποτελέσματα και την ποιότητα ζωής αυτών των ασθενών. 92 , 93

  1. Depaepe A, Dolk H, Lechat MF. The epidemiology of tracheo-oesophageal fistula and oesophageal atresia in Europe. EUROCAT Working Group. Arch Dis Child. 1993 Jun; 68 (6): 743-8. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMJ | PDF | Google Scholar
  2. Torfs CP, Curry CJ, Bateson TF. Population-based study of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia. Teratology. 1995 Oct; 52 (4): 220-32. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  3. Forrester MB, Merz RD. Epidemiology of oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula in Hawaii, 1986-2000. Public Health. 2005 Jun; 119 (6): 483-8. PubMed | Elsevier ScienceGoogle Scholar
  4. Leoncini E, Bower C, Nassar N. Oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula in Western Australia: Prevalence and trends. J Paediatr Child Health. 2015 Oct; 51 (10): 1023-9. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  5. Rokitansky A, Kolankaya A, Bichler B, et al. Analysis of 309 cases of esophageal atresia for associated congenital malformations. Am J Perinatol. 1994 Mar; 11 (2): 123-8. PubMed | Full Text Thieme | Google Scholar
  6. Engum SA, Grosfeld JL, West KW, et al. Analysis of morbidity and mortality in 227 cases of esophageal atresia and/or tracheoesophageal fistula over two decades. Arch Surg. 1995 May; 130 (5): 502-508. PubMed | Full Text JAMA Surgery | Google Scholar
  7. Saing H, Mya GH, Cheng W. The involvement of two or more systems and the severity of associated anomalies significantly influence mortality in esophageal atresia. J Pediatr Surg. 1998 Nov; 33 (11): 1596-8. PubMed | Full Text Pediatric SurgeryGoogle Scholar
  8. Rejjal A. Congenital anomalies associated with esophageal atresia: Saudi experience. Am J Perinatol. 1999; 16 (5): 239-44. PubMed | Full Text Thieme | Google Scholar
  9. Chittmittrapap S, Spitz L, Kiely E, et al. Oesophageal atresia and associated anomalies. Arch Dis Child. 1989 Mar; 64 (3): 364-8. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMJ | PDF | Google Scholar
  10. Solomon BD. VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare Dis. 2011 Aug 16; 6: 56. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMC | Google Scholar
  11. Sanlaville, D. and Verloes, A. CHARGE syndrome: an update. Eur J Hum Genet. 2007 Apr; 15 (4): 389-99. PubMed | Full Text EJHG | Google Scholar
  12. Slagle CL, Schulz EV, Annibale DJ. VACTERL Association with Situs Inversus Totalis: A Unique Combination. Neonatal Netw. 2019 Mar 1; 38 (2): 98-106. PubMed | Full Text Springer Publishing Company | Google Scholar
  13. Quan L, Smith DW. The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects. J Pediatr. 1973 Jan; 82 (1): 104-7. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  14. Botto LD, Khoury MJ, Mastroiacovo P, et al. The spectrum of congenital anomalies of the VATER association: an international study. Am J Med Genet. 1997 Jul 11; 71 (1): 8-15. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  15. La Placa S, Giuffrè M, Gangemi A, et al. Esophageal atresia in newborns: a wide spectrum from the isolated forms to a full VACTERL phenotype? Ital J Pediatr. 2013 Jul 10; 39: 45. PubMed | Full Text BMC | Full Text PMC | Google Scholar
  16. Oral A, Caner I, Yigiter M, et al. Clinical characteristics of neonates with VACTERL association. Pediatr Int. 2012 Jun; 54 (3): 361-4. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  17. Martínez-Frías ML, Frías JL, Opitz JM. Errors of morphogenesis and developmental field theory. Am J Med Genet. 1998 Apr 1; 76 (4): 291-6. PubMed | Google Scholar
  18. Opitz JM. The developmental field concept. Am J Med Genet. 1985 May; 21 (1): 1-11. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  19. de Jong EM, Felix JF, Deurloo JA, et al. Non-VACTERL-type anomalies are frequent in patients with esophageal atresia/tracheo-esophageal fistula and full or partial VACTERL association. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2008 Feb; 82 (2): 92-7. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  20. Bjørsum-Meyer T, Herlin M, Qvist N, et al. Vertebral defect, anal atresia, cardiac defect, tracheoesophageal fistula/esophageal atresia, renal defect, and limb defect association with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome in co-occurrence: two case reports and a review of the literature. J Med Case Rep. 2016 Dec 21; 10 (1): 374. PubMed | Full Text BMC | Full Text PMC | Google Scholar
  21. Ein SH, Shandling B, Wesson D, et al. Esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula: associated anomalies and prognosis in the 1980s. J Pediatr Surg. 1989 Oct; 24 (10): 1055-9. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  22. Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Associated anomalies in cases with esophageal atresia. Am J Med Genet A. 2017 Aug; 173 (8): 2139-2157. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  23. McKelvey A, Stanwell J, Smeulders N, et al. Persistent non-visualisation of the fetal stomach: diagnostic and prognostic implications. Arch Dis Child Fetal Neonatal. 2010 Nov; 95(6): F439-42. PubMed | BMJ Journals | Google Scholar
  24. McKenna KM, Goldstein RB, Stringer MD. Small or absent fetal stomach: prognostic significance. Radiology. 1995 Dec; 197(3): 729-33. PubMed | Radiology | Google Scholar
  25. Goldstein I, Reece EA, Yarkoni S, et al. Growth of the fetal stomach in normal pregnancies. Obstet Gynecol. 1987 Oct; 70(4): 641-4. PubMed | Google Scholar
  26. Pretorius DH, Gosink BB, Clautice-Engle T, et al. Sonographic evaluation of the fetal stomach: significance of nonvisualization. AJR Am J Roentgenol. 1988 Nov; 151(5): 987-9. PubMed | Full Text AJR | Google Scholar
  27. Zador IE, Bottoms SF, Tse GM, et al. Nomograms for ultrasound visualization of fetal organs. J Ultrasound Med. 1988 Apr; 7(4): 197-201. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  28. Millener PB, Anderson NG, Chisholm RJ. Prognostic significance of nonvisualization of the fetal stomach by sonography. AJR Am J Roentgenol. 1993 Apr; 160(4): 827-30. PubMed | Full Text AJR  | Google Scholar
  29. Stringer MD, McKenna KM, Goldstein RB, et al. Prenatal diagnosis of esophageal atresia. J Pediatr Surg. 1995 Sep; 30 (9): 1258-63. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  30. Houben CH, Curry JI. Current status of prenatal diagnosis, operative management and outcome of esophageal atresia/tracheo-esophageal fistula. Prenat Diagn. 2008 Jul; 28 (7): 667-75. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  31. An P, Liu W, Ning Y, et al. Prenatal Detection of Esophageal Atresia with Transposition of Great Arteries. Balkan Med 2019 May 10; 36 (3): 194-195. PubMed | Full Text PMC | Google Scholar
  32. Brantberg A, Blaas HG, Haugen SE, et al. Esophageal obstruction-prenatal detection rate and outcome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007 Aug; 30 (2): 180-7. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  33. Kunisaki SM, Bruch SW, Hirschl RB, et al. The diagnosis of fetal esophageal atresia and its implications on perinatal outcome. Pediatr Surg Int. 2014 Oct; 30 (10): 971-7. PubMed | SpringerLink | Google Scholar
  34. Farrant P. The antenatal diagnosis of esophageal atresia by ultrasound. Br J Radiol. 1980 Dec; 53(636): 1202-3. PubMed | Full Text BIR | Google Scholar
  35. Satoh S, Takashima T, Takeuchi H, et al. Antenatal sonographic detection of the proximal esophageal segment: specific evidence for congenital esophageal atresia. J Clin Ultrasound. 1995 Sep; 23 (7): 419-23. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  36. Vijayaraghavan SB. Antenatal diagnosis of esophageal atresia with tracheoesophageal fistula. J Ultrasound Med. 1996 May; 15 (5): 417-9. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  37. Kalache KD, Chaoui R, Mau H, et al. The upper neck pouch sign: a prenatal sonographic marker for esophageal atresia. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998 Feb; 11 (2): 138-40. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  38. Centini G, Rosignoli L, Kenanidis A, et al. Prenatal diagnosis of esophageal atresia with the pouch sign. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 May; 21 (5): 494-7. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  39. Has R, Günay S. Upper neck pouch sign in prenatal diagnosis of esophageal atresia. Arch Gynecol Obstet. 2004 Jul; 270 (1): 56-8. PubMed | SpringerLink | Google Scholar
  40. Kalache KD, Wauer R, Mau H, et al. Prognostic significance of the pouch sign in fetuses with prenatally diagnosed esophageal atresia. Am J Obstet Gynecol. 2000 Apr; 182 (4): 978-81. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  41. Shulman A, Mazkereth R, Zalel Y, et al. Prenatal identification of esophageal atresia: the role of ultrasonography for evaluation of functional anatomy. Prenat Diagn. 2002 Aug; 22 (8): 669-74. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  42. Solt I, Rotmensch S, Bronshtein M. The esophageal 'pouch sign': a benign transient finding. Prenat Diagn. 2010 Sep; 30 (9): 845-8. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  43. Avni EF, Rypens F, Milaire J. Fetal esophagus: normal sonographic appearance. J Ultrasound Med. 1994 Mar; 13 (3): 175-80. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  44. Venkatesh P. A Simple and Easy Technique for Imaging the Fetal Esophagus in the First, Second, and Third Trimesters Using the Transverse Section of the Esophagus in the Area Behind the Heart as a Reference Point. J Ultrasound Med. 2018 Dec; 37 (12): 2863-2872. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  45. Pretorius DH, Drose JA, Dennis MA, et al. Tracheoesophageal fistula in utero. Twenty-two cases. J Ultrasound Med. 1987 Sep; 6 (9): 509-13. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  46. Sparey C, Jawaheer G, Barrett AM, et al. Esophageal atresia in the Northern Region Congenital Anomaly Survey, 1985-1997: prenatal diagnosis and outcome. Am J Obstet Gynecol. 2000 Feb; 182 (2): 427-31. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  47. Seo J, Kim DY, Kim AR, et al. An 18-year experience of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia. Korean J Pediatr. 2010 Jun; 53 (6): 705-10. PubMed | Full Text CER | Full Text PMC | Google Scholar
  48. Pedersen RN, Calzolari E, Husby S, et al. Oesophageal atresia: prevalence, prenatal diagnosis and associated anomalies in 23 European regions. Arch Dis Child. 2012 Mar; 97 (3): 227-32. PubMed | Full Text BMJ | Google Scholar
  49. Spaggiari E, Faure G, Rousseau V, et al. Performance of prenatal diagnosis in esophageal atresia. Prenat Diagn. 2015 Sep; 35 (9): 888-93. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  50. Borsellino A, Zaccara A, Nahom A, et al. False-positive rate in prenatal diagnosis of surgical anomalies. J Pediatr Surg. 2006 Apr; 41(4): 826-9. PubMed | Journal of Pediatric Surgery | Google Scholar
  51. Yagel S, Sonigo P, Rousseau V, et al. Esophageal atresia diagnosed with three-dimensional ultrasonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Sep; 26 (3): 307-8. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  52. Langer JC, Hussain H, Khan A, et al. Prenatal diagnosis of esophageal atresia using sonography and magnetic resonance imaging. J Pediatr Surg. 2001 May; 36 (5): 804-7. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  53. McMullen KP, Karnes PS, Moir CR, et al. Familial recurrence of tracheoesophageal fistula and associated malformations. Am J Med Genet. 1996 Jun 28; 63 (4): 525-8. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  54. Brown AK, Roddam AW, Spitz L, et al. Oesophageal atresia, related malformations, and medical problems: a family study. Am J Med Genet. 1999 Jul 2; 85 (1): 31-7. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  55. Choinitzki V, Zwink N, Bartels E, et al. Second study on the recurrence risk of isolated esophageal atresia with or without trachea-esophageal fistula among first-degree relatives: no evidence for increased risk of recurrence of EA/TEF or for malformations of the VATER/VACTERL association spectrum. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013 Dec; 97 (12): 786-91. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  56. Brumfield CG, Davis RO, Owen J, et al. Pregnancy outcomes following sonographic nonvisualization of the fetal stomach. Obstet Gynecol. . 1998 Jun; 91(6): 905-8. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  57. Driver CP, Shankar KR, Jones MO, et al. Phenotypic presentation and outcome of esophageal atresia in the era of the Spitz classification. J Pediatr Surg. 2001 Sep; 36 (9): 1419-21. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  58. Pueyo Gil C, Elías Pollina J, González Martínez-Pardo N, et al. [Prognosis assessment of esophageal atresia: our experience of 29 years]. Cir Pediatr. 2001 Oct; 14 (4): 145-51. PubMed | Google Scholar
  59. Garabedian C, Verpillat P, Czerkiewicz I, et al. Does a combination of ultrasound, MRI, and biochemical amniotic fluid analysis improve prenatal diagnosis of esophageal atresia? Prenat Diagn. 2014 Sep; 34(9): 839-42. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  60. Ethun CG, Fallon SC, Cassady CI, et al. Fetal MRI improves diagnostic accuracy in patients referred to a fetal center for suspected esophageal atresia. J Pediatr Surg. 2014 May; 49(5): 712-5. PubMed | Journal of Pediatric Surgery | Google Scholar
  61. Garabedian C, Vaast P, Bigot J, et al. Esophageal atresia: prevalence, prenatal diagnosis and prognosis. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) . 2014 Jun; 43(6): 424-30. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  62. Alexander F, Johanningman J, Martin LW. Staged repair improves outcome of high-risk premature infants with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. J Pediatr Surg. 1993 Feb; 28 (2): 151-4. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  63. Louhimo I, Lindahl H. Esophageal atresia: primary results of 500 consecutively treated patients. J Pediatr Surg. 1983 Jun; 18 (3): 217-29. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  64. Bairdain S, Hamilton TE, Smithers CJ, et al. Foker process for the correction of long gap esophageal atresia: Primary treatment versus secondary treatment after prior esophageal surgery. J Pediatr Surg. 2015 Jun; 50 (6): 933-7. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  65. Sroka M, Wachowiak R, Losin M, et al. The Foker technique (FT) and Kimura advancement (KA) for the treatment of children with long-gap esophageal atresia (LGEA): lessons learned at two European centers. Eur J Pediatr Surg. 2013 Feb; 23 (1): 3-7. PubMed | Full Text Thieme Connect | Google Scholar
  66. van der Zee DC, Gallo G, Tytgat SH. Thoracoscopic traction technique in long gap esophageal atresia: entering a new era. Surg Endosc. 2015 Nov; 29 (11): 3324-30. PubMed | SpringerLink | Full Text PMC | Google Scholar
  67. Jönsson L, Friberg LG, Gatzinsky V, et al. Treatment and Follow-Up of Patients with Long-Gap Esophageal Atresia: 15 Years' of Experience from the Western Region of Sweden. Eur J Pediatr Surg. 2016 Apr; 26 (2): 150-9. PubMed | Full Text Thieme Connect | Google Scholar
  68. Zeng Z, Liu F, Ma J, et al. Outcomes of primary gastric transposition for long-gap esophageal atresia in neonates. Medicine (Baltimore). 2017 Jun; 96 (26): e7366. PubMed | Full Text Woltwes Kluwer | Full Text PMC | Google Scholar
  69. Lal DR, Gadepalli SK, Downard CD, et al. Challenging surgical dogma in the management of proximal esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula: Outcomes from the Midwest Pediatric Surgery Consortium. J Pediatr Surg. 2018 Jul; 53 (7): 1267-1272. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  70. Lopez PJ, Keys C, Pierro A, et al. Oesophageal atresia: improved outcome in high-risk groups? J Pediatr Surg. 2006 Feb; 41 (2): 331-4. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  71. Malakounides G, Lyon P, Cross K, et al. Esophageal Atresia: Improved Outcome in High-Risk Groups Revisited. Eur J Pediatr Surg. 2016 Jun; 26 (3): 227-31. PubMed | Full Text Thieme | Google Scholar
  72. Hseu A, Recko T, Jennings R, et al. Upper Airway Anomalies in Congenital Tracheoesophageal Fistula and Esophageal Atresia Patients. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2015 Oct; 124 (10): 808-13. PubMed | Full Text SAGE | Google Scholar
  73. Fragoso AC, Tovar JA. The multifactorial origin of respiratory morbidity in patients surviving neonatal repair of esophageal atresia. Front Pediatr. 2014 May 5;2: PubMed | Full Text Frontiers | Full Text PMC | Google Scholar
  74. Gatzinsky V, Wennergren G, Jönsson L, et al. Impaired peripheral airway function in adults following repair of esophageal atresia. J Pediatr Surg. 2014 Sep; 49 (9): 1347-52. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  75. Beucher J, Wagnon J, Daniel V, et al. Long-term evaluation of respiratory status after esophageal atresia repair. Pediatr Pulmonol. 2013 Feb; 48 (2): 188-94. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  76. Ijsselstijn H, van Beelen NW, Wijnen RM. Esophageal atresia: long-term morbidities in adolescence and adulthood. Dis Esophagus. 2013 May-Jun; 26 (4): 417-21. PubMed | Full text Odford Academic | Google Scholar
  77. Friedmacher F, Kroneis B, Huber-Zeyringer A, et al. Postoperative Complications and Functional Outcome after Esophageal Atresia Repair: Results from Longitudinal Single-Center Follow-Up. J Gastrointest Surg. 2017 Jun; 21 (6): 927-935. PubMed | SpringerLink | Google Scholar
  78. Coppens CH, van den Engel-Hoek L, Scharbatke H, et al. Dysphagia in children with repaired oesophageal atresia. Eur J Pediatr. 2016 Sep; 175 (9): 1209-1217. PubMed | SpringerLink | Full Text PMC | Google Scholar
  79. Macchini F, Parente G, Morandi A, et al. Classification of Esophageal Strictures following Esophageal Atresia Repair. Eur J Pediatr Surg. 2018 Jun; 28 (3): 243-249. PubMed | Full Text Thieme Connect | Google Scholar
  80. Deurloo JA, Ekkelkamp S, Taminiau JA, et al. Esophagitis and Barrett esophagus after correction of esophageal atresia. J Pediatr Surg. 2005 Aug; 40 (8): 1227-31. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  81. Taylor AC, Breen KJ, Auldist A, et al. Gastroesophageal reflux and related pathology in adults who were born with esophageal atresia: a long-term follow-up study. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007 Jun; 5 (6): 702-6. PubMed | Full Text AGA | Google Scholar
  82. Pinheiro PF, Simões e Silva AC, et al. Current knowledge on esophageal atresia. World J Gastroenterol. 2012 Jul 28; 18 (28): 3662-72. PubMed | Full Text BPG | Full Text PMC | Google Scholar
  83. IJsselstijn H, Gischler SJ, Toussaint L, et al. Growth and development after oesophageal atresia surgery: Need for long-term multidisciplinary follow-up. Paediatr Respir Rev. 2016 Jun; 19: 34-8. PubMed | Elsevier Science | Google Scholar
  84. Wang B, Tashiro J, Allan BJ, Sola JE, et al. A nationwide analysis of clinical outcomes among newborns with esophageal atresia and tracheoesophageal fistulas in the United States. J Surg Res. 2014 Aug; 190 (2): 604-12. PubMed | Full Text JSR | Google Scholar
  85. Spitz L, Kiely EM, Morecroft JA, et al. Oesophageal atresia: at-risk groups for the 1990s. J Pediatr Surg. 1994 Jun; 29 (6): 723-5. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  86. Alshehri A, Lo A, Baird R. An analysis of early nonmortality outcome prediction in esophageal atresia. J Pediatr Surg. 2012 May; 47 (5): 881-4. PubMed | Journal of Pediatric Surgery | Google Scholar
  87. McKinnon LJ, Kosloske AM. Prediction and prevention of anastomotic complications of esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. J Pediatr Surg. 1990 Jul; 25 (7): 778-81. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  88. Shah R, Varjavandi V, Krishnan U. Predictive factors for complications in children with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. Dis Esophagus. 2015 Apr; 28 (3): 216-23. PubMed | Full Text Oxford Academic | Google Scholar
  89. Castilloux J, Noble AJ, Faure C. Risk factors for short- and long-term morbidity in children with esophageal atresia. J Pediatr. 2010 May; 156 (5): 755-60. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  90. Petrosyan M, Estrada J, Hunter C, et al. Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula in very low-birth-weight neonates: improved outcomes with staged repair. J Pediatr Surg. 2009 Dec; 44 (12): 2278-81. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  91. Zani A, Wolinska J, Cobellis G, et al. Outcome of esophageal atresia/tracheoesophageal fistula in extremely low birth weight neonates (<1000 grams). Pediatr Surg Int. 2016 Jan; 32 (1): 83-8. PubMed | SpringerLink | Google Scholar
  92. Rayyan M, Embrechts M, Van Veer H, et al. Neonatal factors predictive for respiratory and gastro-intestinal morbidity after esophageal atresia repair. Pediatr Neonatol. 2019 Jun; 60 (3): 261-269. PubMed | Full Text Elsevier | Google Scholar
  93. Koivusalo AI, Pakarinen MP, Lindahl HG, et al. Revisional surgery for recurrent tracheoesophageal fistula and anastomotic complications after repair of esophageal atresia in 258 infants. J Pediatr Surg. 2015 Feb; 50 (2): 250-4. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar

Περιγραφή και ορισμός

Η διακολπική υπερηχοϋστερογραφία (SHG) χρησιμοποιείται ως επικουρική μέθοδος για την καλύτερη αξιολόγηση του ενδομήτριου περιβάλλοντος επειδή ενισχύει περισσότερο την απεικόνιση της ενδομήτριας κοιλότητας που επιτυγχάνεται με το τυπικό διακολπικό υπερηχογράφημα (TVS). 1 , 2 Η μέθοδος της SHG συνιστά την διατραχηλική ενστάλαξη φυσιολογικού ορού στη μήτρα, ως μέσο αντίθεσης για να ενισχυθεί η ανίχνευση της ενδομήτριας παθολογίας και να προσδιοριστούν περαιτέρω οι πιθανές ανωμαλίες που ανιχνεύθηκαν αρχικά με το τυπικό TVS, όπως π.χ αυτό της πάχυνσης ενδομητρίου. 3 Με την SHG, μπορούν επίσης να αξιολογηθούν τα ανατομικά αίτια της υπογονιμότητας όπως υποβλεννογόνια ινομυώματα, ενδομήτριοι πολύποδες, διαπλαστικές ανωμαλίες της μήτρας και ενδομήτριες συμφύσεις. 4 - 7 Η διάταση της κοιλότητας της μήτρας που επιτυγχάνεται με την ενστάλαξη του φυσιολογικού ορού μπορεί να επιτρέψει στον εξεταστή να απεικονίσει και να χαρακτηρίσει καλύτερα αυτές τις παθολογίες.

Ενδείξεις και αντενδείξεις

Η SHG πέρα από την αναγνώριση των ενδοκοιλοτικών ανωμαλιών μπορεί να χρησιμοποιηθεί στον εντοπισμό ύποπτων περιοχών που χρήζουν περαιτέρω βιοψία όπως της πάχυνσης ενδομητρίου που ανιχνεύεται σε προ- ή μετεμμηνοπαυσιακές ασθενείς και αναγνωρίζεται στο σύνηθες υπερηχογράφημα. 8 Πάχος ενδομητρίου < 5,2 και < 2,8mm με το TVS σε προ- και μετεμμηνοπαυσιακούς ασυμπτωματικούς ασθενείς, αντίστοιχα μπορεί να αποκλείσει την εστιακή ενδομήτρια παθολογία. 9 Επίσης, πάχος ενδομητρίου ≤ από 4mm σε μετεμμηνοπαυσιακούς ασθενείς με ανώμαλη αιμορραγία της μήτρας ιστολογικά συνδέεται με φυσιολογικό ατροφικό ενδομήτριο και δεν χρήζει περεταίρω ελέγχου. 10 , 11 Το TVS συνήθως είναι αρκετό για μια αρχική αξιολόγηση της μετεμμηνοπαυσιακής αιμορραγίας εάν το πάχος του ενδομητρίου είναι ≤ 4mm, δεδομένου ότι ένα πάχος ενδομητρίου ≤ από 4mm έχει αρνητική προγνωστική αξία μεγαλύτερη από 99% για καρκίνο του ενδομητρίου. 12

Η SHG μπορεί να καθορίσει αν η πάχυνση αυτή είναι εστιακή ή διάχυτος και συνεπώς να βοηθήσει στην διάγνωση ή να συμβάλει στην επιλογή της καταλληλότερης τεχνικής για την λήψη του υλικού της βιοψίας. 13 Ως εστιακές βλάβες ορίζονται οι βλάβες που καταλαμβάνουν λιγότερο από το 25% της επιφάνειας του ενδομητρίου και διάχυτες οι βλάβες που περιλαμβάνουν μεγαλύτερο ποσοστό ενδομήτριας επιφάνειας. Το διάχυτα πεπαχυσμένο ενδομήτριο, μπορεί να ελεγχθεί με λήψη ιστού μέσω τυφλής βιοψίας (βιοψία γραφείου ή με διαστολή και απόξεση στο μαιευτήριο) ενώ ενδέχεται να χρειαστεί υστεροσκόπηση για την εκτέλεση της βιοψίας ή την αφαίρεση των εστιακών βλαβών. Αυτό καθίσταται ιδιαίτερα σημαντικό σε ασθενείς με μετεμμηνοπαυσιακή μητρορραγία καθώς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του ενδομητρίου. Επιπλέον, η SHG καθίσταται ένα πολύτιμο εργαλείο αξιολόγησης της ενδομήτριας κοιλότητας σε προεμμηνοπαυσιακούς ασθενείς με δυσλειτουργική αιμορραγία της μήτρας, ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών και κατακράτησης προϊόντων σύλληψης. Οι κύριες αντενδείξεις της SHG περιλαμβάνουν την εγκυμοσύνη, την φλεγμονώδη νόσο της πυέλου και την υπερβολική κολπική αιμορραγία.

Ενδείξεις και αντενδείξεις υπερηχοϋστερογραφίας

Ενδείξεις

Ανώμαλη αιμορραγία της μήτρας

Υπογονιμότητα και καθ’ έξιν αποβολές

Συγγενής ανωμαλίες της μήτρας

Προεγχειρητική ή μετεγχειρητική αξιολόγηση ινομυωμάτων, πολυπόδων, κύστεων

Υποψία συμφύσεων

Περαιτέρω αξιολόγηση ύποπτων ενδομητρικών ανωμαλιών που ανιχνεύονται με TVS

Ανεπαρκής απεικόνιση του ενδομητρίου με TVS

Αντενδείξεις

Εγκυμοσύνη

Φλεγμονώδης νόσος της πυέλου

Σοβαρή αιμορραγία

Υπερηχοϋστερογραφία σε προ- και μετεμμηνοπαυσιακούς ασθενείς

Η SHG ως διαγνωστικό μέσο εκτελείται σχετικά εύκολα, γρήγορα, είναι καλά ανεκτή και οικονομικά αποδοτική σε προ- και μετεμμηνοπαυσιακούς ασθενείς με αιμορραγία. Στους προεμμηνοπαυσιακούς ασθενείς, η SHG θα πρέπει να πραγματοποιείται κατά προτίμηση στην πρώιμη παραγωγική φάση (4η-6η ημέρα) του καταμήνιου κύκλου και πριν από την 10η μέρα 14 όταν το ενδομήτριο είναι λεπτότερο από αυτό της εκκριτικής φάσης και η πιθανότητα εγκυμοσύνης πάρα πολύ μικρή. 15 Οι μετεμμηνοπαυσιακές ασθενείς μπορούν να εξεταστούν οποιαδήποτε στιγμή, εκτός εάν υποβάλλονται σε κυκλική θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, οπότε η SHG θα πρέπει να πραγματοποιείται περίπου 5-10 ημέρες μετά την λήψη του τελευταίου δισκίου της προγεστερόνης. 16 Αν και δεν υπάρχει καθιερωμένο φυσιολογικό όριο, προεμμηνοπαυσιακού πάχους ενδομητρίου, το φυσιολογικό ενδομήτριο θα πρέπει να έχει ομοιόμορφα κατανεμημένο πάχος, ομοιογένεια ηχοσύστασης και να μην μετατοπίζεται/παρεκτοπίζεται από υποβλεννογόνιες ή άλλες ανωμαλίες του μυομητρίου. Το φυσιολογικό ατροφικό ενδομήτριο σε μετεμμηνοπαυσιακούς ασθενείς θα πρέπει να είναι < από 4mm σε πάχος διπλής στιβάδας με το TVS και < από 2,5mm σε πάχος μονής στιβάδας με το SHG. Επιπλέον, το φυσιολογικό ατροφικό ενδομήτριο θα πρέπει να είναι λείο με ομοιόμορφη ηχοσύσταση και να μην μετατοπίζεται/παρεκτοπίζεται από τυχόν υποβλεννογόνιες ή άλλες ανωμαλίες του μυομητρίου. 17 Ως απεικονιστική μέθοδος πληθυσμιακού ελέγχου η SHG μπορεί αξιόπιστα να διακρίνει την εστιακή από τη διάχυτη ενδομήτρια παθολογία σε ασθενείς με ανώμαλη αιμορραγία της μήτρας με ευαισθησία και ειδικότητα 95,1 και 83,3%, αντίστοιχα, θετική προγνωστική αξία 95,1% και αρνητική προγνωστική αξία 83,3%. 18 Οι πολύποδες και τα υποβλεννογόνια ινομυώματα αποτελούν τα πιο συχνά εστιακά ευρήματα. Ο πρωταρχικός στόχος της SHG σε μετεμμηνοπαυσιακούς ασθενείς είναι ίσως η ανίχνευση και ο ακριβής εντοπισμός της βλάβης παρά ο χαρακτηρισμός της. Οι περισσότερες, αν όχι όλες, οι εστιακές βλάβες σε αυτόν τον πληθυσμό ασθενών απαιτούν διάγνωση με ιστολογική εξέταση, ακόμη και όταν τα απεικονιστικά χαρακτηριστικά υποδηλώνουν καλοήθεια. 19

Τεχνική υπερηχοϋστερογραφίας

Για την τοποθέτηση του καθετήρα της SHG ενδομήτρια ή ενδοτραχηλικά αναισθησία ή αναλγησία δεν απαιτείται καθώς η διαδικασία συχνά είναι ανώδυνος και καλά ανεκτή στην πλειονότητα των ασθενών. Ωστόσο, μια μικρή μειοψηφία ασθενών μπορεί να παρουσιάσει κράμπες, οι οποίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με ένα μη στεροειδές αντιφλεγμονώδες φάρμακο (ΜΣΑΦ) όπως η ιβουπροφαίνη (ibuprofen). 400mg ιβουπροφαίνης per os μπορεί να χορηγηθούν 30 λεπτά πριν από την εξέταση. Εναλλακτικά, σε ασθενείς αλλεργικούς στην ιβουπροφαίνη, συνταγογραφείται κετορολάκη (ketorolac). Αφού αποκλειστεί η εγκυμοσύνη, εξηγείται η διαδικασία της υπερηχοϋστερογραφίας ώστε να καμφθεί το άγχος και αφού απαντηθούν όλες οι απορίες λαμβάνεται γραπτή συναίνεση της ασθενούς πριν από την έναρξη της εξέτασης. Στην συνέχεια, η ασθενής τοποθετείται θέση λιθοτομής. Προτιμάται η τοπική αντισηψία για την πρόληψη της φλεγμονώδους νόσου της πυέλου (PID) και χημειοπροφύλαξη από τη συστηματική βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα (SBE), αν χρειάζεται. Εισάγεται στον κόλπο ένα μητροσκόπιο, εντοπίζεται και καθαρίζεται το τραχηλικό στόμιο με διάλυμα γλυκονικής χλωρεξιδίνης. Πριν την εισαγωγή του καθετήρα, ο αυλός πρέπει να ξεπλυθεί με φυσιολογικό ορό για να αφαιρεθεί όλος ο αέρας. Στη συνέχεια, ο καθετήρας προωθείται στην κοιλότητα της μήτρας, περνώντας από το έσω στόμιο του τραχήλου, αλλά με προσοχή να μην αγγίξει το πυθμένα, επειδή μπορεί να προκληθεί πόνος και παρασυμπαθητικοτονία. Κάποιοι καθετήρες (π.χ. Inzector plus) φέρουν στο ένα τους άκρο μπαλονάκι σταθεροποίησης το οποίο πληρούται με 1–2,5mL φυσιολογικού ορού, ανάλογα με την ανοχή της ασθενούς στον πόνο. Ο καθετήρας μπορεί να σταθεροποιηθεί στην ενδομήτρια ή την ενδοτραχηλική κοιλότητα. Η τοποθέτηση ενδοτραχηλικού καθετήρα οδηγεί σε σημαντικά λιγότερο πόνο κατά τη διάρκεια της υπερηχοϋστερογραφίας ορού και απαιτεί το ήμισυ του όγκου φυσιολογικού ορού για να πραγματοποιηθεί. 20 , 21 Κατά καιρούς έχουν χρησιμοποιηθεί καθετήρες παιδιατρικοί (Foleycath), σπερματέγχυσης, Goldstein, PBN Balloon (PBN Medicals). Ακολούθως, αφαιρείται το μητροσκόπιο προσεκτικά ώστε να αποφευχθεί η έξοδος του καθετήρα και εισάγεται ο κολπικός ηχοβολέας του υπερηχογράφου. Επειδή ο καθετήρας έχει μήκος 36cm, θα συνεχίσει να εκτείνεται έξω από τον κόλπο μετά την σταθεροποίησή του, στον τράχηλο. Η κοιλότητα της μήτρας διαστέλλεται με αποστειρωμένο φυσιολογικό ορό υπό άμεση παρακολούθηση. Ένας αργός ρυθμός έγχυσης φυσιολογικού ορού θα μειώσει τις κράμπες. Μόλις επιτευχθεί επαρκής διάταση, εκτελείται πολυεπίπεδο 2D-TVS, με έγχρωμο Doppler εάν χρειάζεται, καθώς και τρισδιάστατη λήψη όγκου της μήτρας. Όταν το άνω τμήμα της μήτρας αξιολογηθεί ικανοποιητικά, το μπαλόνι ξεφουσκώνεται και εγχέεται επιπλέον στείρος φυσιολογικός ορός για την αξιολόγηση του κάτω τμήματος της μήτρας. 22

Δυσκολίες σταθεροποίησης του καθετήρα ενίοτε απαντώνται λόγω σύμμυσης τραχήλου, μεταβλητής θέσης της μήτρας ή μη φυσιολογικού μήκους τραχήλου. Η ανύψωση της λεκάνης με ένα μαξιλάρι ή βάζοντας την ασθενή να τοποθετήσει τα χέρια της κάτω από τους γοφούς της μπορεί να βελτιώσει τη οπτικοποίηση του κολπικού θόλου, καθιστώντας τη λεκάνη πιο προσιτή και τον τράχηλο προσπελάσιμο. Μερικές φορές η αλλαγή της θέσης του μητροσκοπίου, μετακινώντας τη λαβή έλξης προς τα πάνω ή προς τα κάτω, μπορεί να μεταβάλει την γωνία του τραχήλου σε σχέση με τον πυθμένα της μήτρας και να επιτρέψει την επιτυχή εισαγωγή του καθετήρα. Εάν το τραχηλικό στόμιο φαίνεται αλλά ο καθετήρας δεν μπορεί να τοποθετηθεί σε αυτό, δύο χειρισμοί μπορεί να βοηθήσουν. Η διαστολή του ενδοτραχήλου και εάν αυτό δεν επιτρέψει τη διέλευση του καθετήρα ίσως είναι εφικτό να περάσει ένα οδηγό σύρμα μέσα από το έξω στόμιο και στη συνέχεια να προωθηθεί ένας καθετήρας χωρίς μπαλόνι σταθεροποίησης πάνω από το σύρμα στον ενδοτράχηλο. Μόλις τοποθετηθεί ο καθετήρας, προσαρμόζεται προγεμισμένη σύριγγα με 10mL αποστειρωμένου φυσιολογικού ορού στο ελεύθερο στόμιο του καθετήρα και ακολουθεί ενστάλαξη του φυσιολογικού ορού αργά και σταθερά. Η ποσότητα ενστάλαξης του φυσιολογικού ορού ποικίλλει, ανάλογα με τη διάταση της ενδομήτριας κοιλότητας και την ανοχή του ασθενούς στον πόνο (μπορεί να εμφανιστούν κράμπες). Κάθε τμήμα της ενδομητρικής κοιλότητας θα πρέπει να απεικονίζεται, συμπεριλαμβανομένου του τραχηλικού αυλού σε στεφανιαία και οβελιαία σάρωση, για να αποκλειστεί οποιαδήποτε εστιακή ανωμαλία, όπως πολύποδες, ινομύωμα, υπερπλασία και καρκίνος. 23

3D τεχνική υπερηχοϋστερογραφίας

Η 3D τεχνική εκτέλεσης της SHG είναι παρόμοια με αυτή της συμβατικής SHG. Όταν επιτευχθεί η μέγιστη διάταση της ενδομήτριας κοιλότητας επιλέγεται το κατάλληλο πλαίσιο όγκου (VOL) και ενεργοποιείται ο τρόπος πρόσκτησης όγκου. Κατά τη διάρκεια της πρόσκτησης όγκου σε λειτουργία 3D, ο ηχοβολέας παραμένει ακινητοποιημένος και ο ασθενής υποχρεωτικά δεν μετακινείται καθώς ο ηχοβολέας πραγματοποιεί την σάρωση. Τυπικά, λαμβάνονται 1-3 όγκοι διαδοχικά ώστε η διάρκεια της διάτασης της μήτρας να είναι μικρότερη από 2 λεπτά με αποτέλεσμα την μειωμένη ενόχληση της ασθενούς. 24 Η ενδομήτρια κοιλότητα καθώς είναι διατεταμένη μπορεί να απεικονιστεί και να αποθηκευτεί σε στεφανιαίο επίπεδο ως Video clips και Cine Sequence 3D για αναπαραγωγή ή και επεξεργασία αργότερα. 25 Με την 4D τεχνική είναι δυνατή η απεικόνιση και η καταγραφή δυναμικών συμβάντων, όπως η εισαγωγή και η απομάκρυνση του καθετήρα κατά τη διάρκεια της διάτασης του κατώτερου τμήματος του τραχηλικού σωλήνα. Επιπλέον, η υπερηχογραφία 4D μπορεί να είναι χρήσιμη στην αξιολόγηση των σαλπίγγων ή μετά από χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, απαιτούνται πρόσθετες μελέτες για την αξιολόγηση του πιθανού ρόλου αυτής της πιο πρόσφατης εξέλιξης. Οι Lev-Toaff και οι συνεργάτες τους συνέκριναν το 3D-SHG με το συμβατικό 2D-SHG και την κλασική σαλπιγγογραφία (HSG). Το 3D-SHG φάνηκε να πλεονεκτεί συγκριτικά με το 2D-SHG καθώς παρείχε πρόσθετες πληροφορίες σε 9/13 γυναίκες (69%). Όταν συγκρίθηκε με την σαλπιγγογραφία (HSG) το 3D-SHG φάνηκε να πλεονεκτεί σε 11/12 γυναίκες (92%). Δεν υπήρχαν περιπτώσεις στις οποίες το 3D-SHG ήταν κατώτερο από το 2D-SHG ή την κλασική HSG. Οι συγγραφείς κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι τα κύρια πλεονεκτήματα του 3D-SHG ήταν η βελτιωμένη απεικόνιση των πολυπόδων, των ινομυωμάτων και των συμφύσεων. 26 Την διαγνωστική ανωτερότητα του 3D-SHG έναντι του συμβατικού 2D-SHG περιέγραψε και μια άλλη μελέτη. 27 Σύμφωνα με κάποιες μελέτες, τα σημαντικά πλεονέκτημα της τρισδιάστατης απεικόνισης σε σχέση με τη συμβατική δισδιάστατη υπερηχογραφία είναι: α) η δυνατότητα ανασύνθεσης εικόνων σε οποιοδήποτε από τα τρία ορθογώνια επίπεδα 28 και β) η βελτίωση της αναγνωσιμότητας των ανωμαλιών του περιγράμματος του πυθμένα της μήτρας. 29 Γενικά, η προσθήκη τεχνικών 3D στην διαδικασία SHG βοηθά στην διάκριση μεταξύ ενδο- και μυομητρικών αλλοιώσεων, απεικονίζει την ανατομία της μήτρας και παρέχει ακριβέστερη διάγνωση. 30

Επιπλοκές

Οι ανεπιθύμητες ενέργειες και οι επιπλοκές που σχετίζονται με τη διαδικασία της SHG είναι ασυνήθης και ήπιες. Μια προοπτική μελέτη που περιελάβανε 1153 ασθενείς οι οποίες υποβλήθηκαν σε SHG ανέφερε συνολική αποτυχία ολοκλήρωσης της διαδικασίας (7%), πυελικό πόνο (3,8%), διέγερση πνευμονογαστρικού (3,5%), ναυτία (1%) και πυρετό (0,8%). 31 Τα αίτια αποτυχίας της διαδικασίας αποδόθηκαν στην παρουσία στένωσης του ενδοτραχήλου που δεν επέτρεπε την εισαγωγή του ενδομήτριου καθετήρα και στον ανεπαρκή πωματισμό του τραχήλου με συνέπεια την παλινδρόμηση του φυσιολογικού υγρού στον κόλπο και την πλημμελή απεικόνιση. Ο κίνδυνος διασποράς κακοήθων κυττάρων στην περιτοναϊκή κοιλότητα διαμέσου των εξαρτημάτων υπήρξε αυξημένος σε ασθενείς με καρκίνο ενδομητρίου οι οποίοι υποβλήθηκαν σε SHG και ήταν 7-11,3%. 32 - 34

Υπερηχοϋστερογραφικές εκδηλώσεις ενδομήτριας παθολογίας

Το SHG επιτρέπει την αξιολόγηση πολυπόδων, υποβλεννογόνιων ινομυωμάτων και συμφύσεων της μήτρας.35 Οι πολύποδες αποτελούν υπεραναπτύξεις των ενδομητρικών αδένων που τυπικά προβάλουν στην ενδομήτρια κοιλότητα και απεικονίζονται ως ηχογενείς μάζες με ομαλά όρια. 36 , 37 Ο μίσχος ενός πολύποδα είναι δυνατόν να αναγνωριστεί σχετικά εύκολα όταν περιβάλλεται από υγρό. Μερικά βλεννογόνια ή υποβλεννογόνια ινομυώματα απεικονίζονται δύσκολα επειδή εμφανίζονται σαν υποηχογενείς ή ετερογενείς συμπαγείς μάζες που προβάλλουν στην κοιλότητα της μήτρας. Οι ινώδεις συμφύσεις ως επί συνδρόμου Asherman, εμφανίζονται σαν γραμμικές δομές που διατρέχουν την κοιλότητα της μήτρας. Τα πολυποειδή καρκινώματα διαθέτουν πιο γενικευμένη πάχυνση και ανώμαλη εμφάνιση συγκριτικά με τους καλοήθεις πολύποδες. Ο καρκίνος του ενδομητρίου μπορεί να εμφανιστεί είτε ως εστιακή περιοχή αυξημένου πάχους, είτε ως διάχυτα πεπαχυσμένο μη φυσιολογικό και ανεπαρκώς κατανεμημένο ενδομήτριο.

Πολύποδες ενδομητρίου

Η τυπική υπερηχογραφική εμφάνιση ενός ενδομήτριου πολύποδα είναι αυτή μιας καλά περιγεγραμμένης ομοιογενούς βλάβης με το ενδομήτριο (έχουν την ίδια ηχογένεια) η οποία διατηρεί την ενδομυομητρική συμβολή και προβάλει στην λειτουργική στοιβάδα του ενδομήτριου αδένα. Χρησιμοποιώντας το Color Doppler κατά την διάρκεια του SHG συχνά μπορεί να απεικονιστεί ένα μονήρες τροφοφόρο αγγείο. Όμως, αυτό το εύρημα δεν είναι ειδικό επειδή κάποια ινομυώματα αλλά και ο καρκίνος του ενδομητρίου μπορεί να έχουν παρόμοια εμφάνιση. Σύμφωνα με μια μελέτη, στο 92.2% των περιπτώσεων οι πολύποδες έχουν μονήρες τροφοφόρο αγγείο και στο 57.1% των περιπτώσεων τα υποβλεννογόνια ινομυώματα έχουν πολλαπλά αγγεία. 38 Συχνά οι πολύποδες έχουν μαλακή σύσταση, είναι κινητοί, μπορεί να εμφανίζονται ως μεμονωμένες ή πολλαπλές βλάβες, συνήθως όμως ανευρίσκονται στον πυθμένα ή το κέρας της μήτρας. Κυμαίνονται σε μέγεθος από περίπου 0,5-3cm, μπορούν να βρεθούν σε όλες τις ηλικιακές ομάδες, όμως πιο συχνά μεταξύ ηλικίας 40-50 ετών. 39 Έχουν μίσχο ή είναι άμισχοι. Μια λιγότερο συχνή εκδήλωση είναι ένας πολύποδας με ευρεία βάση προσκόλλησης, ένας πολύποδας με κυστική σύσταση ή ένας πολύποδας μικτής σύστασης με υποηχογενείς αλλά και ετερογενείς περιοχές. Συνήθως οι πολύποδες είναι καλοήθεις, 40 όμως ένα πολύ μικρό ποσοστό περίπου 1% μπορεί να γίνει υπερπλαστικό ή να παρουσιάσει άτυπη μετάλλαξη. 41 Η SHG δεν να μπορεί να αποκλείσει την κακοήθεια σε οποιαδήποτε πολυποειδική βλάβη. Το 2D Mode TVS έχει χαμηλή ευαισθησία στην διάγνωση του ενδομήτριου πολύποδα, μόλις 0,51% και ως εκ τούτου δεν πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο του ως διαγνωστική μέθοδος σε ασθενείς με ανώμαλη αιμορραγία της μήτρας. 42 Επίσης, τo Color Doppler 2D-TVS που απεικονίζει το συνοδό τροφοφόρο αγγείου του πολύποδα έχει χαμηλή ευαισθησία διάγνωσης 40%. Η ευαισθησία και η ειδικότητα της SHG στην διάγνωση του ενδομήτριου πολύποδα σαφώς είναι μεγαλύτερες 75% και 100%, αντίστοιχα θετική προγνωστική αξία (PPV) 75% και αρνητική προγνωστική αξία (NPV) 72%. Ο συνδυασμός της Color Doppler SHG με την απεικόνιση του τροφοφόρου αγγείου του πολύποδα έχει ευαισθησία και ειδικότητα 84% και 95%, αντίστοιχα θετική PPV 96% και NPV 89%. 43

Υποβλεννογόνια ινομυώματα

Τα υποβλεννογόνια ινομυώματα αποτελούν μια συχνή αιτία μη φυσιολογικής αιμορραγίας της μήτρας και σχετίζονται με μειωμένη αναπαραγωγική ικανότητα συμπεριλαμβανομένων των καθ’ έξιν αποβολών, της υπογονιμότητος, του πρόωρου τοκετού, των ανώμαλων προβολών του εμβρύου και των επιπλοκών του τοκετού. 44 Συσχετίζονται επίσης με μετεμμηνοπαυσιακή αιμορραγία, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 10% αυτών των περιπτώσεων. Η SHG επιτρέπει την ταξινόμηση των ινομυωμάτων εύκολα και με σαφήνεια όσων αφορά την θέση, το μέγεθος και βαθμό ενδοτοιχωματικής επέκτασης. Το κύριο πλεονέκτημα της SHG σε σχέση με άλλες μεθόδους απεικόνισης είναι ότι μπορεί να απεικονίσει με ακρίβεια το ποσοστό του ινομυώματος που προβάλλει στην ενδομήτρια κοιλότητα. Αυτό το χαρακτηριστικό είναι σημαντικό γιατί μόνο εκείνα τα ινομυώματα στα οποία τουλάχιστον το 50% της μάζας προεξέχει στην ενδομήτρια κοιλότητα μπορούν να αφαιρεθούν υστεροσκοπικά. Συνεπώς τα υποβλεννογόνια ινομυώματα θα πρέπει να ταξινομούνται ως ποσοστό προβολής ≥ από 50% ή ≤ από 50% στην ενδομήτρια κοιλότητα.

Τυπικά, τα υποβλεννογόνια ινομυώματα είναι σαφώς καθορισμένες, συμπαγείς μάζες με ευρεία βάση και υποηχογενή ηχοδομή παρόμοια με εκείνην του παρακείμενου μυομητρίου. 45 Συνήθως έχουν ένα υπερκείμενο στρώμα ηχογενούς ενδομητρίου, το οποίο βοηθά στην επιβεβαίωση της υπενδομήτριας θέσης τους και στη διάκρισή τους από τους ενδομήτριους πολύποδες, οι οποίοι προέρχονται αμιγώς από το ενδομήτριο. Επιπλέον, σε αντίθεση με τους πολύποδες, τα υποβλεννογόνια ινομυώματα συχνά παραμορφώνουν την υπενδομήτρια (ενδομυομητρική) συμβολή και παρουσιάζουν εξασθένηση της ακουστικής σκίασης. 46 Σπανίως, φέρουν μίσχο ή είναι πολυλοβώδη. 47

Αδενομύωση

Η αδενομύωση είναι μια καλοήθης πάθηση του σώματος της μήτρας που χαρακτηρίζεται από μετανάστευση των αδένων της βασικής στιβάδας του ενδομητρίου στο μυομήτριο, η οποία συχνά σχετίζεται με υπερπλασία των λείων μυϊκών ινών. Η αδενομύωση εμφανίζεται πιο συχνά σε πολύτοκες ασθενείς με συμπτώματα ανώμαλης κολπικής αιμορραγίας και δυσμηνόρροιας. Οι έκτοποι αδένες βρίσκονται σε απόσταση τουλάχιστον 2-3mm από τη συμβολή ενδομήτριου-μυομητρίου. Η αδενομύωση μπορεί να προκαλέσει ασύμμετρη πάχυνση των τοιχωμάτων του μυομητρίου. Η σφαιρική διάχυτος διάταση της μήτρας αποτελεί μια κοινή υπερηχογραφική εκδήλωση της αδενομύωσης. Η εστιακή αδενομύωση τυπικά εκδηλώνεται στο υπερηχογράφημα με την παρουσία μικρών κυστικών περιοχών στην υπενδομήτρια συμβολή του μυομητρίου. Σε προεμμηνοπαυσιακούς ασθενείς με ανώμαλη αιμορραγία της μήτρας, η ευαισθησία και η ειδικότητα της SHG στη διάγνωση όλων των παθολογιών του ενδομητρίου ήταν 94% και 95%, αντίστοιχα, η PPV 96% και η NPV 90%. 48 Τα ανωτέρω ποσοστά επιβεβαίωσαν και άλλοι ερευνητές. 49 , 50

Ενδομήτριες συμφύσεις

Οι ενδομήτριες συμφύσεις (IUAs) ή συνέχειες (IUSs) συνήθως εμφανίζονται όταν σχηματίζεται ουλώδης ιστός στη μήτρα 51 και απεικονίζονται ως κινητές, λεπτές, ηχογενείς ταινίες που διασχίζουν την ενδομήτρια κοιλότητα. Λιγότερο συχνά, εμφανίζονται ως παχιές, ευρείας βάσης ζώνες γεφύρωσης. Η διάταση της ενδομήτριας κοιλότητας μπορεί να είναι δύσκολη σε περιπτώσεις που περιλαμβάνουν σοβαρές συμφύσεις. Οι συμφύσεις μπορεί να σχετίζονται με ουλές, οι οποίες μπορεί να κυμαίνονται από μικρές ηχογενείς περιοχές εστιακής πάχυνσης έως μεγάλες περιοχές απογυμνωμένου ενδομητρίου. Οι IUAs είναι συχνά αίτιο υπογονιμότητας ή καθ΄ έξιν αποβολών. Επειδή είναι πιθανό να συμπιέζονται εντός της ενδομήτριας κοιλότητας, δεν ανιχνεύονται εύκολα στο διακολπικό υπερηχογράφημα.

Οστική μεταπλασία μήτρας

Είναι μια σπάνια ανωμαλία που περιλαμβάνει το σχηματισμό οστού μέσα στη μήτρα. Συνήθως σχετίζεται με πρόσφατες αποβολές ή χρόνια ενδομητρίτιδα. Στην SHG, η οστική μεταπλασία εμφανίζεται συχνά ως διάχυτη ηχογενής προβολή του ενδομητρίου με οπίσθια ακουστική σκιά. 52

Ψευδοπολυποειδές αδενοκυστικό ενδομήτριο

Η κιτρική ταμοξιφαίνη είναι ένας εκλεκτικός ρυθμιστής των υποδοχέων οιστρογόνων που χρησιμοποιείται ευρέως για τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού. 53 Η μακροχρόνια θεραπεία με ταμοξιφαίνη σχετίζεται με αυξημένο αριθμό ενδομήτριων ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένων των πολυπόδων, των ινομυωμάτων, της υπερπλασίας, του καρκινώματος και της αδενομύωσης. 54 – 57 Ο Benson και συνεργάτες του παρατήρησαν υπερηχογραφικά εκτεταμένες κυστικές μεταβολές στο ενδομήτριο ή γύρω από την ενδο-μυομητρική συμβολή. 58 Οι μεταβολές ήταν μοναδικές και χαρακτηριστικές όπως αυτή δίκην "τυριού γραβιέρας" κατά την διέγερση με ταμοξιφαίνη (Tamoxifen) και θεωρήθηκαν ύποπτες γιατί ενώ εμφάνιζαν ατροφικό ενδομήτριο και ανεπαρκή ιστό για διάγνωση, το ενδομήτριο έδειχνε πεπαχυσμένο με πολλαπλές μικρές κυστικές περιοχές. Αυτά τα ευρήματα αποδόθηκαν σε υπερπλασία ή αδενοκυστικού τύπου πολύποδα. 59 , 60 Αργότερα, θεμελιώθηκε η άποψη ότι, η ετερογενής και παράξενη εμφάνιση του ενδομητρίου πραγματικά οφειλόταν στην υπενδομήτρια κυστική αλλαγή που συνέβαινε στο επίπεδο του μυομητρίου και αφορούσε το 90% των μετεμμηνοπαυσιακών ασθενών που ελάμβαναν θεραπεία με ταμοξιφαίνη. 61 , 62 Από την άποψη της στρατηγικής διαχείρισης, εάν μία ασθενής λαμβάνει ταμοξιφαίνη και διαπιστωθεί πεπαχυσμένο ενδομήτριο > από 8mm, μπορεί να ενδείκνυται βιοψία. Μια εστιακή ανωμαλία θα πρέπει να οδηγήσει σε υστεροσκοπική εκτομή, ενώ μια διάχυτη ανωμαλία μπορεί να αντιμετωπιστεί με τυφλή βιοψία (διαστολή και απόξεση) ενναλακτικά στην υστεροσκοπικά κατευθυνόμενη βιοψία. 63

  1. Bronz L, Suter T, Rusca T. The value of transvaginal sonography with and without saline instillation in the diagnosis of uterine pathology in pre- and post-menopausal women with abnormal bleeding or suspect sonographic findings. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997 Jan;9(1): 53–58. PubMed | Obstetrics & Gynecology | PDF | Google Scholar 
  2. Bernard JP, Lecuru F, Darles C, et al. Saline contrast sonohysterography as first-line investigation for women with uterine bleeding. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997 Aug; 10: 121–125. PubMed | Obstetrics & Gynecology | PDF | Google Scholar 
  3. Goldstein RB, Bree RL, Benson CB, et al. Evaluation of the woman with postmenopausal bleeding: Society of Radiologists in Ultrasound-Sponsored Consensus Conference statement. J Ultrasound Med. 2001 Oct; 20(10):1025-36. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  4. Salle B, Gaucherand P, de Saint Hilaire P, et al. Transvaginal sonohysterographic evaluation of intrauterine adhesions. J Clin Ultrasound. Mar-Apr 1999;27(3):131-4. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  5. Darwish AM, Youssef AA. Screening sonohysterography in infertility. Gynecol Obstet Invest. 1999;48(1):43-7. PubMed | Karger | Google Scholar
  6. Alborzi S, Dehbashi S, Parsanezhad ME. Differential diagnosis of septate and bicornuate uterus by sonohysterography eliminates the need for laparoscopy. Fertil Steril. 2002 Jul;78(1):176-8. PubMed | Fertility and Sterility | PDF | Google Scholar
  7. Valenzano MM, Mistrangelo E, Lijoi D, et al. Transvaginal sonohysterographic evaluation of uterine malformations. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2006 Feb 1;124(2):246-9. PubMed | Full Text EJOG | Google Scholar
  8. Abdelazim I A, AbuFaza M, Bekmukhambetov Y, et al. Is transvaginal ultrasound an appropriate screening tool for endometrial cancer in asymptomatic postmenopausal women? A case report. J Family Med Prim Care. 2020 Feb 28;9(2):1257-1259. PubMed | Full Text PMC | Full Text JFMPC | PDF | Google Scholar
  9. Dreisler E, Sorensen SS, Ibsen PH, et al. Value of endometrial thickness measurement for diagnosing focal intrauterine pathology in women without abnormal uterine bleeding. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 Mar;33(3):344-8. PupMed | Obstetrics & Gynaecology | PDF | Google Scholar
  10. Nijkang NP, Anderson L, Markham R, et al. Endometrial polyps: Pathogenesis, sequelae and treatment. SAGE Open Med. 2019 May 2;7:2050312119848247. PubMed | Full Text PMCSAGE Journals | PDF | Google Scholar
  11. Nasri MN, Shepherd JH, Setchell ME, et al. The role of vaginal scan in measurement of endometrial thickness in postmenopausal women. Br J Obstet Gynaecol. 1991 May;98(5):470-5. PubMed | Obstetrics & Gynecology | Google Scholar
  12. ACOG Committee Opinion No 734. The Role of Transvaginal Ultrasonography in Evaluating the Endometrium of Women With Postmenopausal Bleeding. Obstet Gynecol. 2018 May;131(5):e124-e129. PubMed | Obstetrics & Gynecology | Google Scholar
  13. Goldstein SR, Zeltser I, Horan CK, et al. Ultrasonography-based triage for perimenopausal patients with abnormal uterine bleeding. Am J Obstet Gynecol. 1997 Jul; 177(1):102-8. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  14. Wolman I, Groutz A, Gordon D, et al. Timing of sonohysterography in menstruating women. Gynecol Obstet Invest. 1999;48(4):254-8. PubMed | Karger | Google Scholar
  15. Cullinan JA, Fleischer AC, Kepple DM, et al. Sonohysterography: a technique for endometrial evaluation. Radiographics. 1995 May;15(3):501-14. PubMed | Full Text RadioGrafics | PDF | Google Scholar
  16. Omodei U, Ferrazzi E, Ramazzotto F, et al. Endometrial evaluation with transvaginal ultrasound during hormone therapy: a prospective multicenter study. Fertil Steril. 2004 Jun;81(6):1632-7. PubMed | Fertility and Sterility | PDF | Google Scholar
  17. Davis PC, O’Neill MJ, Yoder IC, et al. Sonohysterographic Findings of Endometrial and Subendometrial Radiographics. Jul-Aug 2002;22(4):803-16. PubMed | Full Text Radiographics | PDF | Google Scholar
  18. Ryu JA, Kim B, Lee J, et al. Comparison of transvaginal ultrasonography with hysterosonography as a screening method in patients with abnormal uterine bleeding. Korean J Radiol. Jan-Mar 2004;5(1):39-46. PubMed | Full Text PMC | Full Text KJR | PDF | Google Scholar
  19. O'Neill MJ. Sonohysterography. Radiol Clin North Am. 2003 Jul;41(4):781-97. PubMed | Radiologic Clinics | Google Scholar
  20. Spieldoch RL, Winter TC, Schouweiler C, et al. Optimal catheter placement during sonohysterography: a randomized controlled trial comparing cervical to uterine placement. Obstet Gynecol. 2008 Jan;111(1):15-21. PubMed | Obstetrics & Gynecology | Google Scholar
  21. Ahmadi F, Jahangiri N, Zafarani F, et al. Pain Perception and Side Effects During Saline Infusion Sonohysterography With a Balloon Catheter: A Randomized Comparative Study of Cervical Versus Intrauterine Catheter Placement. J Ultrasound Med. 2020 Sep;39(9):1829-1837. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  22. Lindheim SR, Sprague C, Winter TC 3rd. Hysterosalpingography and sonohysterography: lessons in technique. AJR Am J Roentgenol. 2006 Jan;186(1):24-9. PubMed | Full Text AJR | PDF | Google Scholar
  23. Elsayes KM, Pandya A, Platt JF, et al. Technique and diagnostic utility of saline infusion sonohysterography. Int J Gynaecol Obstet. 2009 Apr;105(1):5-9. PubMed | Obstetrics & Gynecology | PDF | Google Scholar
  24. Weinraub Z, Maymon R, Shulman A, et al. Three-dimensional saline contrast hysterosonography and surface rendering of uterine cavity pathology. Ultrasound Obstet Gynecol. 1996 Oct;8(4):277-82. PubMed | Obstetrics & Genecology | PDF | Google Scholar
  25. Benacerraf BR, Benson CB, Abuhamad AZ, et al. Three- and 4-dimensional ultrasound in obstetrics and gynecology: proceedings of the American Institute of Ultrasound in Medicine Consensus Conference. J Ultrasound Med2005 Dec;24(12):1587-97. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  26. Lev-Toaff AS, Pinheiro LW, Bega G, et al. Three-dimensional multiplanar sonohysterography: comparison with conventional two-dimensional sonohysterography and x-ray hysterosalpingography. J Ultrasound Med. 2001 Apr; 20: 295–306. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  27. Nieuwenhuis LL, Hermans FJ, Bij de Vaate AJM, et al. Three-dimensional saline infusion sonography compared to two-dimensional saline infusion sonography for the diagnosis of focal intracavitary lesions. Cochrane Database Syst Rev. 2017 May 5;5(5):CD011126. PubMed | Full Text PMC | Cochrane Library | PDF | Google Scholar
  28. Jurkovic D, Geipel A, Gruboeck K, et al. Three-dimensional ultrasound for the assessment of uterine anatomy and detection of congenital anomalies: a comparison with hysterosalpingography and two-dimensional sonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 1995 Apr;5(4):233-7. PubMed | Obstetrics & Gynecology | PDF | Google Scholar 
  29. Ghate SV, Crockett MM, Boyd BK, et al. Sonohysterography: Do 3D Reconstructed Images Provide Additional Value? AJR Am J Roentgenol. 2008 Apr;190(4):W227-33. PubMed | Full Text AJR | PDF | Google Scholar
  30. Sabry ASA, Fadl SA, Szmigielski W, et al. Diagnostic value of three-dimensional saline infusion sonohysterography in the evaluation of the uterus and uterine cavity lesions. Pol J Radiol. 2018 Nov 30;83:e482-e490. PubMed | Full Text PMC | Full Text PJR | PDF | Google Scholar
  31. Dessole S, Farina M, Rubattu G, et al. Side effects and complications of sonohysterosalpingography. Fertil Steril. 2003 Sep;80(3):620-4. PubMed | Fertility and Sterility | PDF | Google Scholar
  32. Alcazar JL, Errasti T, Zornoza A. Saline infusion sonohysterography in endometrial cancer: assessment of malignant cells dissemination risk. Acta Obstet Gynecol Scand. 2000 Apr;79(4):321-2. PubMed | Google Scholar
  33. Takac I. Saline infusion sonohysterography and the risk of malignant extrauterine spread in endometrial cancer. Ultrasound Med Biol. 2008 Jan;34(1):7-11. PubMed | Full Text UMB | Google Scholar
  34. Berry E, Lindheim SR, Connor JP, et al. Sonohysterography and endometrial cancer: incidence and functional viability of disseminated malignant cells. Am J Obstet Gynecol. 2008 Sep;199(3):240.e1-8. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  35. Parsons A, Lense J. Sonohysterography for endometrial abnormalities: Preliminary results. J Clin Ultrasound. 1993 Feb; 21(2):87-95. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  36. Botsis D, Kassanos D, Pyrgiotis E, et al. Vaginal sonography of the endometrium in postmenopausal women. Clin Exp Obstet Gynecol. 1992;19(3):189-92. PubMed | Google Scholar
  37. Fong K, Causer P, Atri M, et al. Transvaginal US and Hysterosonography in Postmenopausal Women with Breast Cancer Receiving Tamoxifen: Correlation with Hysteroscopy and Pathologic Study. Radiographics. Jan-Feb 2003;23(1):137-50; PubMed | Full Text RadioGrafics | PDF | Google Scholar
  38. Ogutcuoglu B, Karadag C, Inan C, et al. Diagnostic utility of saline infusion doppler sonohysterography in endometrial mass lesions. Pak J Med Sci. Mar-Apr 2016;32(2):284-8. PubMed | Full Text PMC | PDF | Google Scholar
  39. Lieng M, Istre O, Sandvik L, et al. Prevalence, 1-year regression rate, and clinical significance of asymptomatic endometrial polyps: cross-sectional study. J Minim Invasive Gynecol. 2009 Jul-Aug; 16(4):465-71. PubMed | Full Text JMIG | PDF | Google Scholar
  40. Chaudhry S, Reinhold C, Guermazi A, et al. Benign and malignant diseases of the endometrium. Top Magn Reson Imaging. 2003 Aug; 14(4):339-57. PubMed  | Full Text TMRI | Google Scholar
  41. Antunes Jr A, Costa-Paiva L, Arthuso M, et al. Endometrial polyps in pre- and postmenopausal women: factors associated with malignancy. Maturitas. 2007 Aug 20;57(4):415-21. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  42. Maheux-Lacroix S, Li F, Laberge PY, et al. Imaging for Polyps and Leiomyomas in Women With Abnormal Uterine Bleeding: A Systematic Review. Obstet Gynecol. 2016 Dec;128(6):1425-1436. PubMed | Obstetrics & Gynecology | Google Scholar
  43. Anioł M, Dec G, Wojda K, et al. Usefulness of saline infusion sonohysterography and feeding artery imaging in endometrial polyp diagnosis. Ginekol Pol. 2017;88(6):285-288. PubMed | Ginecologia Polska | PDF | Google Scholar
  44. Gronlund L, Hertz J, Helm P, et al. Transvaginal sonohysterography and hysteroscopy in the evaluation of female infertility, habitual abortion, or metrorrhagia: a comparative study. Acta Obstet Gynecol Scand. 1999 May;78(5):415-8. PubMed | Google Scholar
  45. Jorizzo JR, Chen MY, Riccio GJ, et al. Endometrial polyps: sonohysterographic evaluation. AJR Am J Roentgenol. 2001 Mar;176(3):617-21. PubMed | Full Text AJR | PDF | Google Scholar
  46. Dubinsky TJ, Parvey HR, Gormaz G, et al. Transvaginal hysterosonography in the evaluation of small endoluminal masses. J Ultrasound Med. 1995 Jan;14(1):1-6. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  47. Sohaey R, Woodward P. Sonohysterography: technique, endometrial findings, and clinical applications. Semin Ultrasound CT MR. 999 Aug;20(4):250-8. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  48. Alborzi S, Parsanezhad ME, Mahmoodian N, et al. Sonohysterography versus transvaginal sonography for screening of patients with abnormal uterine bleeding. Int J Gynaecol Obstet. 2007 Jan; 96(1):20-3. PubMed | Obstetrics & Gynecology | Google Scholar
  49. Dueholm M, Forman A, Jensen ML, et al. Transvaginal sonography combined with saline contrast sonohysterography in evaluating the uterine cavity in premenopausal patients with abnormal uterine bleeding. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001 Jul;18(1):54-61. PubMed | Obstetrics & Gynaecology | PDF | Google Scholar
  50. Nanda S, Chadha N, Sen J, et al. Transvaginal sonography and saline infusion sonohysterography in the evaluation of abnormal uterine bleeding. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 2002 Nov;42(5):530-4. PubMed | Obstetrics & Gynecology | Google Scholar
  51. Smikle C, Yarrarapu SNS, Khetarpal S. Asherman Syndrome. Book. PubMed | Full Text PMC | Google Scholar
  52. Yang T, Pandya A, Marcal L, et al. Sonohysterography: Principles, technique and role in diagnosis of endometrial pathology. World J Radiol. 2013 Mar 28;5(3):81-7. PubMed | Full Text PMC | Full Text WJR | PDF | Google Scholar
  53. Osborne CK. Tamoxifen in the treatment of breast cancer. N Engl J Med. 1998 Nov 26;339(22):1609-18. PubMed  | Full Text NEJM | Google Scholar
  54. Fisher B, Costantino JP, Wickerham DL, et al. Tamoxifen for the prevention of breast cancer: report of the National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project P-1 Study. J Natl Cancer Inst. 1998 Sep 16;90(18):1371-88. PubMed | Oxford Academic | PDF | Google Scholar
  55. Cohen I, Beth Y, Tepper R, et al. Adenomyosis in postmenopausal breast cancer patients treated with tamoxifen: a new entity? Gynecol Oncol. 1995 Jul;58(1):86-91. PubMed | Google Scholar
  56. Berliere M, Carles A, Galant C, et al. Uterine side effects of tamoxifen: a need for systematic pretreatment screening. Obstet Gynecol. 1998 Jan;91(1):40-4. PubMed | Obstetrics & Gynecology | Google Scholar
  57. Nomikos IN, Elemenoglou J, Papatheophanis J. Tamoxifen-induced endometrial polyp. A case report and review of the literature. Eur J Gynaecol Oncol. 1998;19(5):476-8. PubMed | Google Scholar
  58. Benson C, Arger P, Bluth E. Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. A Practical Approach to Clinical Problems. Second Edition. Thieme. 2000 New York Stuttgart. Docshare Tips | Google Scholar
  59. Kedar RP, Bourne TH, Powles TJ, et al. Effects of Tamoxifen on the uterus and ovaries of women involved in a randomized breast cancer prevention trial. Lancet. 1994 May 28;343(8909):1318-21. PubMed | The Lancet | Google Scholar
  60. Corley D, Rowe J, Curtis MT, et al. Postmenopausal bleeding from unusual endometrial polyps in women on chronic Tamoxifen therapy. Obstet Gynecol. 1992 Jan;79(1):111-6. PubMed | Google Scholar
  61. Goldstein SR. Unusual ultrasonographic appearance of the uterus in patients receiving Tamoxifen. Am J Obstet Gynecol. 1994 Feb;170(2):447-51. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  62. Anteby EY, Yagel S, Hochner-Celnikier D. Unusual ultrasonographic appearance of uterus in postmenopausal patients receiving tamoxifen. Am J Obstet Gynecol. 1995 Feb;172(2 Pt 1):717-8. PubMed | PDF | Google Scholar
  63. O'Connell LP, Fries MH, Zeringue E, et al. Triage of abnormal postmenopausal bleeding: a comparison of endometrial biopsy and transvaginal sonohysterography versus fractional curettage with hysteroscopy. Am J Obstet Gynecol. 1998 May;178(5):956-61. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar 

Περιγραφή και ορισμός

Ο όρος: επιλεκτικός τερματισμός εμβρύου υποδηλώνει την θανάτωση ενός ή περισσοτέρων παθολογικών εμβρύων μιας πολύδυμης κύησης με σκοπό να επιτρέψει την ανάπτυξη τα απολύτως φυσιολογικά και συγχρόνως να βελτιώσει το προσδόκιμο επιβίωσης στα εναπομείναντα έμβρυα. 1 - 3

Ιστορικά στοιχεία

Η παρουσία μιας δίδυμης κύησης με το ένα έμβρυο να πάσχει από κάποια συγγενή ανωμαλία θέτει ένα περίπλοκο ιατρικό και ηθικό ζήτημα ειδικά εάν το άλλο δίδυμο είναι υγιές. Στο παρελθόν, τα ζευγάρια είχαν την επιλογή της διατήρησης και των δύο εμβρύων, ένα από τα οποία ήταν παθολογικό, ή του τερματισμού ολόκληρης της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένου και του φυσιολογικού εμβρύου. Η ανάπτυξη της διαδικασίας του επιλεκτικού τερματισμού έδωσε τη δυνατότητα της επιλογής στα μελλοντικά ζευγάρια του τερματισμού του πάσχοντος εμβρύου και τη συνέχιση της εγκυμοσύνης με το υγιές έμβρυο. Η διαδικασία του επιλεκτικού τερματισμού, ενός παθολογικού διδύμου, πραγματοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1978, από τον Aberg. 4 To 1981, πραγματοποιήθηκε επιλεκτικός τερματισμός ενός δίδυμου εμβρύου με σύνδρομο Down, στις 20 εβδομάδες της κύησης. Στις 40 εβδομάδες της κύησης, η ίδια έγκυος ασθενής, γέννησε ένα ζωντανό άρρεν έμβρυο, βάρους 2980 gr και ένα μικρό, ινώδες, μουμιοποιημένο έμβρυο, 120 gr (δίδυμο Β). 5 Έκτοτε έχουν δημοσιευτεί πολλές επιτυχημένες περιπτώσεις στην βιβλιογραφία. 6 , 7

Διάγνωση

Η βιοψία τροφοβλάστης (CVS) στο πρώτο τρίμηνο είναι μία ακριβής και αποτελεσματική μέθοδος προγεννητικής διάγνωσης παθολογικού διδύμου, προσφέροντας, μία εβδομάδα μετά, επιλεκτικό τερματισμό του πάσχοντος εμβρύου σε περίπτωση ανευπλοειδίας σε ένα από τα δύο έμβρυα. Το βραχυπρόθεσμο αποτέλεσμα της χρωμοσωμικής ανάλυσης είναι διαθέσιμο εντός 24-72 ωρών. 8 Σε περιπτώσεις ανάμιξης μητρικών και πλακουντιακών κυττάρων, απαιτείται το αποτέλεσμα της καλλιέργειας των πλακουντιακών κυττάρων, το οποίο χρήζει διαστήματος μιας-δύο εβδομάδων. 9 Αν, δεν μπορεί να διακριθεί ένα αληθώς φυσιολογικό έμβρυο από ένα ανευπλοειδικό, όπως σε περίπτωση μωσαϊκισμού, θα απαιτηθεί αμνιοπαρακέντηση σε μεταγενέστερο χρόνο. 10

Τα τελευταία χρόνια παρατηρήθηκε μια μετάβαση από την χρήση των επεμβατικών μεθόδων προγεννητικού ελέγχου (CVS, AMNIO) σε μη επεμβατικές στρατηγικές. Κατά συνέπεια, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) ο οποίος χρησιμοποιεί ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο μητρικό πλάσμα, αντί κυτταρικό υλικό, έχει αποκτήσει σημαντικό ενδιαφέρον επειδή βρέθηκε αποτελεσματικός για τον έλεγχο τρισωμίας 13, 18 και 21, μετά τις 10 εβδομάδες και στις δίδυμες κυήσεις. 11 , 12 Η συνδυασμένη ευαισθησία και ειδικότητα του NIPT στις δίδυμες κυήσεις ήταν 100 και 99,7%, αντίστοιχα. Το συνδυασμένο ψευδώς θετικό ποσοστό (FPR) για την τρισωμία 18 ήταν 0,28%, ενώ δεν παρατηρήθηκε ψευδώς αρνητικό ποσοστό (FNR). 13 , 14

Πότε γίνεται

Χρησιμοποιώντας τις τρέχουσες συμβατικές προγεννητικές τεχνικές (NIPT, AMNIO, ULTRASOUND), η ανίχνευση ενός παθολογικού δίδυμου με δομική ή χρωμοσωμική ανωμαλία πρακτικά επιβεβαιώνεται στο δεύτερο τρίμηνο. Ο επιλεκτικός τερματισμός εμβρύου συνήθως είναι μια διαδικασία δεύτερου τριμήνου. 15 - 19

Στατιστικά στοιχεία-αποτελεσματικότητα

Ο επιλεκτικός τερματισμός σε διχοριακά δίδυμα ήταν τεχνικά επιτυχής στο 100% των περιπτώσεων και είχε ως αποτέλεσμα την γέννηση ενός φυσιολογικού υγιούς εμβρύου σε ποσοστό > 90%. 20 Η ηλικία κύησης κατά τον τοκετό δεν επηρεάστηκε από την τεχνική που χρησιμοποιήθηκε (χλωριούχου κάλιο ή εμβολισμός με αέρα) ούτε και από την ένδειξη τερματισμού αλλά συσχετίστηκε αρνητικά με την ηλικία κύησης, κατά τον επιλεκτικό τερματισμό. 16 Πάντως, τα δεδομένα δείχνουν ότι οι διαδικασίες οι οποίες εκτελούνται νωρίς κατά την κύηση έχουν καλύτερα μαιευτικά αποτέλεσμα. 21

Επιλεκτικός τερματισμός σε διχοριακά δίδυμα πραγματοποιήθηκε σε 14 (50%) περιπτώσεις εμβρύων με δομικές ανωμαλίες και φυσιολογικό καρυότυπο και σε 14 (50%) περιπτώσεις με χρωμοσωμικές ανωμαλίες εκ των οποίων, 13 (92,8%) από αυτές είχαν τρισωμία 21. Η μέση ηλικία κύησης κατά τη διαδικασία του επιλεκτικού τερματισμού ήταν 17,8 εβδομάδες (εύρος 14,5-24, SD 2.3) και 12 (42,8%) πραγματοποιήθηκαν πριν από τις 18 εβδομάδες, είχε ως αποτέλεσμα την γέννηση ενός βιώσιμου μωρού σε 27/28 περιπτώσεις (96,4%). Απώλεια εγκυμοσύνης εμφανίστηκε σε 1 περίπτωση (3,6%), τοκετός πριν από τις 24 εβδομάδες. Η μέση ηλικία κύησης κατά τον τοκετό ήταν 38 εβδομάδες (εύρος 24.1-40.1, SD 3.8). Είκοσι τέσσερα έμβρυα (88,9%) γεννήθηκαν > 34 εβδομάδες, δύο έμβρυα (7,1%) γεννήθηκαν μεταξύ 28 και 34 εβδομάδων και 1 έμβρυο (3,7%) πριν από τις 28 εβδομάδες. 22 Σε ένα άλλο νοσοκομειακό ίδρυμα το συνολικό ποσοστό απώλειας της εγκυμοσύνης ήταν 4% (τερματισμός σε ένα ή περισσότερα έμβρυα) και ήταν σχεδόν 5 φορές υψηλότερο σε ασθενείς με 3 ή περισσότερα έμβρυα (11,1%) από ό, τι σε εκείνους με δίδυμα (2,4%). 23

Ο επιλεκτικός τερματισμός εμβρύου σε μονοχοριακά δίδυμα είχε ποσοστά αποβολής > από 80%. 24

Η διαδικασία

Μετά την επιβεβαίωση της/των ανωμαλίας/(-ιών) μιας πολύδυμης κύησης σχετικά με ανατομικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τρεις είναι οι διαθέσιμες επιλογές: 1) τερματισμός της κύησης, 2) επιλεκτικός τερματισμός του παθολογικού εμβρύου και 3) συνέχιση της κύησης. 25 , 26

Τεχνική

Ο επιλεκτικός τερματισμός εμβρύου τεχνικά είναι εφικτός τόσο στις μονο- όσο και στις διχοριονικές κυήσεις, αν και ο κίνδυνος αποβολής στις μονοχοριακές κυήσεις είναι υψηλότερος.  27 Η μείωση του πάσχοντος εμβρύου, επιτυγχάνεται με ενδοκαρδιακή ή περικαρδιακή έγχυση 1-2ml KCI, με υπερηχογραφικά καθοδηγούμενη βελόνα, προσέχοντας να μην εισέλθει ή διαπεράσει τους σάκους των άλλων εμβρύων. 16 , 24 Στα διχοριονικά δίδυμα, η διέλευση βλαπτικών ουσιών από το ένα δίδυμο στην κυκλοφορία του άλλου-δίδυμου πρακτικά είναι απίθανο να συμβεί λόγω της έλλειψης αγγειακών αναστομώσεων μεταξύ των πλακούντων, επομένως το KCI μπορεί να εγχυθεί με ασφάλεια στην κυκλοφορία του προσβεβλημένου δίδυμου για την επίτευξη της εμβρυϊκής ασυστολίας.

Στα μονοχοριακά δίδυμα, ο επιλεκτικός τερματισμός πρέπει να πραγματοποιείται αφού διασφαλιστεί η πλήρης και μόνιμη θρόμβωση/απολίνωση των ομφαλικών αγγείων του προσβεβλημένου δίδυμου, προκειμένου να αποφευχθεί η οξεία αιμορραγία του ζωντανού εμβρύου προς τον πλακούντα του νεκρού, το οποίο μπορεί να έχει ως κατάληξη τον εμβρυϊκό θάνατο ή την οργανική βλάβη. Η απόφραξη των ομφαλικών αγγείων μπορεί και πραγματοποιείται με διπολική διαθερμία, υπερηχογραφικά καθοδηγούμενη, και, σχετίζεται με ποσοστό επιβίωσης περίπου 70-80%. 28

Κίνδυνοι από την διαδικασία

Θεωρητικά υπάρχουν κίνδυνοι που συσχετίζονται με την διαδικασία του επιλεκτικού τερματισμού του/των εμβρύου/(-ων) μιας πολύδυμης κύησης. Οι συχνότεροι από αυτούς είναι:

  1. αποβολή των παραμενόντων εμβρύων
  2. αποβολή του/των φυσιολογικού(-ών) εμβρύου(-ων)
  3. κατακράτηση των χρωμοσωμικά ή ανατομικά παθολογικών εμβρύων μετά την θανάτωση του/των εμβρύων
  4. βλάβη χωρίς θανάτωση κάποιου εμβρύου
  5. πρόωρος τοκετός
  6. έμβρυα λιποβαρή ή με υπολειπόμενη ανάπτυξη
  7. λοίμωξη, αιμορραγία ή σπάνια διάχυτη ενδαγγειακή πήξη της μητέρας, λόγω διαταραχής του μηχανισμού της πηκτικότητας.

Μηχανισμοί με τους οποίους γίνονται επιπλοκές

Ο άμεσα συσχετιζόμενος κίνδυνος της επέμβαση είναι αυτός της πρώιμης αμνιοπαρακέντησης (2-3%) και συμβαίνει τις πρώτες δύο εβδομάδες από την εμβρυϊκή μείωση. Οι περισσότερες εμβρυϊκές απώλειες συμβαίνουν συνήθως αρκετές εβδομάδες μετά την επέμβαση της μείωσης, οι οποίες μαζί με το αυξημένο ποσοστό πρόωρου τοκετού ως συνέπεια των συσπάσεων της μήτρας εξαιτίας του απορροφούμενου νεκρού εμβρυοπλακουντιακού ιστού. Στις πολύδυμες κυήσεις μετά από την εκλεκτική μείωση παρατηρείται αύξηση στην συγκέντρωση της α-εμβρυϊκής σφαιρίνης στον ορό της μητέρας η οποία είναι ανάλογη με την ποσότητα του νεκρωμένου εμβρυοπλακουντιακού ιστού. Η αύξηση αυτή επιμένει για αρκετούς μήνες μετά την επέμβαση.

Ένας άλλος μηχανισμός πρόκλησης σοβαρού πρόωρου τοκετού είναι η πτώση της ορμονικής υποστήριξης της κύησης η οποία παρατηρείται μετά την εμβρυϊκή μείωση στα επιζώντα δίδυμα που έχουν μικρότερους πλακούντες, και γι αυτό το λόγο μειονεκτούν σε σχέση με τα δίδυμα που προκύπτουν αυτόματα. Η μείωση μιας πολύδυμης κύησης σε δίδυμα, συσχετίζεται με μία σχετική ελάττωση στην συγκέντρωση στον ορό της μητέρας των πλακουντιακών ορμονών όπως της προγεστερόνης και της οιστριόλης οι οποίες παρατηρούνται 2 εβδομάδες μετά την μείωση και παραμένουν για τουλάχιστον 3 μήνες.

Στην βιβλιογραφία περιγράφεται μία περίπτωση ινωδογονοπενίας μετά από θεραπευτικό τερματισμό μιας δίδυμης μονοχοριακής-διαμνιακής κύησης, λόγω συνδρόμου μετάγγισης από δίδυμο σε δίδυμο έμβρυο. Μετά την μείωση του ενός διδύμου, στις 20 εβδομάδες της κύησης, παρατηρήθηκε ινωδογονοπενία και η έγκυος παρουσίασε διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη και μαζική αιμορραγία κατά τη διάρκεια της καισαρικής τομής. Οι διαταραχές του μηχανισμού της πήξης επιλύθηκαν μετά τον τοκετό. 29

Στρατηγική διαχείρισης

Όταν εντοπιστεί συγγενής ανωμαλία σε μια δίδυμη εγκυμοσύνη, ενδέχεται να χρειαστεί να ληφθούν δύσκολες και ψυχικά τραυματικές αποφάσεις, ειδικά εάν το ένα δίδυμο δεν επηρεάζεται καθόλου και είναι απολύτως φυσιολογικό. Σε αυτές τις περιπτώσεις απαιτούνται ειδικές δεξιότητες του παρόχου υγείας για να σταθμιστούν στο ελάχιστο οι κίνδυνοι από την διαδικασία και να διασφαλιστεί ένα καλό περιγεννητικό αποτέλεσμα. Ο επαγγελματίας υγείας, παρέχει επαρκείς πληροφορίες, ψυχολογική στήριξη, εκεί όπου χρειάζεται, και, βέλτιστη ιατρική περίθαλψη. 30 Ο επιλεκτικός τερματισμός στα διχοριακά δίδυμα είναι ασφαλέστερος κατά το πρώτο τρίμηνο και το γεγονός αυτό υπογραμμίζει την ανάγκη της έγκαιρης προγεννητικής διάγνωσης.31

Ο επιλεκτικός τερματισμός ενός δίδυμου παθολογικού εμβρύου που βρίσκεται κοντά στον τράχηλο έχει χειρότερα περιγεννητικά αποτελέσματα: αυξημένο κίνδυνο τοκετού πριν από τις 37 εβδομάδες και χαμηλότερο βάρος γέννησης, από το δίδυμο που βρίσκεται ψηλότερα. Επιπλέον, εάν η διαδικασία πραγματοποιηθεί στις 20 εβδομάδες ή αργότερα αυξάνεται μόνο ο κίνδυνος της πρόωρης ρήξης των εμβρυϊκών υμένων (PROM) ή του πρόωρου τοκετού (PD) από ότι αν εκτελεστεί πριν από τις 20 εβδομάδες. 32 Ωστόσο, επιλεκτικός τερματισμός πάσχοντος εμβρύου δίδυμης διχοριακής κύησης, επιχειρήθηκε επιτυχώς στις 32 εβδομάδες ή μετά και είχε ως αποτέλεσμα την γέννηση του υγιούς διδύμου σε διάστημα από 2 ημέρες έως 4 εβδομάδες μετά το πέρας της διαδικασίας καθώς και την γέννηση του τερματισμένου εμβρύου. 33 , 34

  1. Committee on Ethics. Multifetal pregnancy reduction and selective fetal termination. ACOG committee opinion. Number 94-April 1991. Int J Gynaecol 1992 Jun; 38(2): 140-2. PubMed | Wiley Online Library
  2. Berkowitz RL, Stone JL, Eddleman KA. One hundred consecutive cases of selective termination of an abnormal fetus in a multifetal gestation. Obstet Gynecol. 1997 Oct; 90 (4 Pt 1): 606-10. PubMed | Elsevier Science
  3. Taylor DM, Thum MY, Abdalla H. Dichorionic triamniotic triplet pregnancy with monozygotic twins discordant for trisomy 13 after preimplantation genetic screening: case report. Fertil Steril. 2008 Nov; 90(5): 2017. e5-9. PubMed | Fertility and Sterility
  4. Aberg A., Metelman F, Cantz M. et al. Cardiac puncture of fetus with Hurler’s disease avoiding abortion of unaffected co-twin. Lancet. 1978 Nov 4; 2 (8097): 990-1. PubMed | The Lancet
  5. Kerenyi T, Chitkara U. Selective birth in twin pregnancy with discordancy for Down’s syndrome. N Engl J Med. 1981 Jun 18; 304 (25): 1525-7. PubMed | Full Text NEJM
  6. Chou MM, Ho YP, Ho ES. Second trimester selective termination in a dizygotic twin pregnancy with discordancy for Down's syndrome: a case report. Zhonghua Yi Xue Za Zhi (Taipei). 1998 Mar; 61(3): 159-63. PubMed
  7. Chang SD, Chao AS, Lai YM, et al. Interphase FISH--assisted second-trimester termination of a trisomy 21 fetus in an IVF-ET twin pregnancy. A case report. J Reprod Med. 2001 Dec; 46(12): 1063-6. PubMed
  8. Gibas LM, Grujic S, Barr MA, et al. A simple technique for obtaining high quality chromosome preparations from chorionic villus samples using FdU synchronization. Prenat Diagn. 1987 Jun; 7(5): 323-7. PubMed | Wiley Online Library
  9. Yu MT, Yu CY, Yu CX, et al. Improved methods of direct and cultured chromosome preparations from chorionic villous samples. Am J Hum Genet. 1986 Apr; 38(4): 576-81. PubMed | Full Text PMC
  10. De Catte L, Liebaers I, Foulon W, et al. Outcome of twin gestations after first trimester chorionic villus sampling. Obstet Gynecol. 2000 Nov; 96 (5 Pt 1): 714-20. PubMed | PDF
  11. Fosler L, Winters P, Jones KW, et al. Aneuploidy screening by non-invasive prenatal testing in twin pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr; 49(4): 470-477. PubMed | Full Text PMC | Full Text ResearchGate
  12. Yu W, Lv Y, Yin S, et al. Screening of fetal chromosomal aneuploidy diseases using noninvasive prenatal testing in twin pregnancies. Expert Rev Mol Diagn. 2019 Feb; 19(2): 189-196. PubMed | Taylor & Francis Online
  13. Yang J, Qi Y, Hou Y, et al. Performance of non-invasive prenatal testing for trisomies 21 and 18 in twin pregnancies. Mol Cytogenet. 2018 Aug 22; 11: 47. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMC
  14. Motevasselian M, Gargari SS, Younesi S, et al. Non-invasive prenatal test to screen common trisomies in twin pregnancies. Mol Cytogenet. 2020 Feb 5; 13: 5. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMC
  15. Chitkara U, Berkowitz RL, Wilkins IA, et al. Selective second-trimester termination of the anomalous fetus in twin pregnancies. 1989 May; 73 (5 Pt 1): 690-4. Obstet Gynecol. PubMed
  16. Evans MI, Goldberg JD, Dommergues M, et al. Efficacy of second-trimester selective termination for fetal abnormalities: international collaborative experience among the world’s largest centers. J. Obstet Gynecol. 1994 Jul; 171 (1): 90-4. PubMed | Full Text AJOG
  17. Stewart KS, Johnson MP, Quintero RA, et al. Congenital abnormalities in twins: selective termination. Curr Opin Obstet Gynecol. 1997 Apr; 9(2): 136-9. PubMed
  18. Lipitz S, Peltz R, Achiron R, et al. Selective second-trimester termination of an abnormal fetus in twin pregnancies. J Perinatol. Jul-Aug 1997; 17(4): 301-4. PubMed
  19. Dorfman SA, Robins RM, Jewell WH, et al. Second trimester selective termination of a twin with ruptured membranes: elimination of fluid leakage and preservation of pregnancy. Fetal Diagn Ther. May-Jun 1995; 10(3): 186-8. PubMed | Karger
  20. Evans MI, Goldberg JD, Horenstein J, et al. Selective termination for structural, chromosomal, and mendelian anomalies: international experience. Am J Obstet Gynecol. 1999 Oct; 181 (4): 893-7. PubMed | Full Text AJOG
  21. Yaron Y, Johnson KD, Bryant-Greenwood PK, et al. Selective termination and elective reduction in twin pregnancies: 10 years experience at a single centre. Hum Reprod. 1998 Aug; 13(8): 2301-4. PubMed | Oxford Academic | PDF
  22. Alvarado EA, Pacheco RP, Alderete FG, et al. Selective termination in dichorionic twins discordant for congenital defect. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2012 Mar; 161 (1): 8-11. PubMed | Full Text EJOG
  23. Eddleman KA, Stone JL, Lynch L, et al. Selective termination of anomalous fetuses in multifetal pregnancies: two hundred cases at a single center. Am J Obstet Gynecol. 2002 Nov; 187 (5): 1168-72. PubMed | Full Text AJOG
  24. Golbus MS, Cunningham N, Goldberg JD, et al. Selective termination of multiple gestations. Am J Med Genet. 1988 Oct; 31(2): 339-48. PubMed | Elsevier
  25. Heller RH, Palmer LS. Trisomy 21 in one of twin fetuses. Pediatrics. 1978 Jul; 62(1): 52-3. PubMed | Full Text Pediatrics
  26. Bush MC, Malone FD. Down syndrome screening in twins. Clin Perinatol. 2005 Jun; 32(2): 373-86. PubMed | Elsevier
  27. Bhide A, Thilaganathan B. What prenatal diagnosis should be offered in multiple pregnancy? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2004 Aug; 18(4): 531-42. PubMed | Elsevier
  28. Rustico MA, Baietti MG, Coviello D,et al. Managing twins discordant for fetal anomaly. Prenat Diagn. 2005 Sep; 25(9): 766-71. Pubmed | Wiley Online Library
  29. Hackney DN, Williams M, Landon MB, et al. Disseminated Intravascular Coagulation Following Selective Termination in a Twin Pregnancy. A Case Report. Fetal Diagn Ther. 2006; 21 (2: 228-31. PubMed | Karger
  30. Edozien LC, Mayers FN, Gowland MR. Difficulties and dilemmas in the management of congenital anomalies in twin pregnancy. Int J Clin Pract. Jul-Aug 1997; 51(5): 305-7. PubMed
  31. Picone O, Dommergues M. Strategies of antenatal diagnosis and management of pathologies related to multiple pregnancies. Gynecol Obstet Fertil. 2004 Feb; 32(2): 153-9. PubMed | Elsevier
  32. Lynch L, Berkowitz RL, Stone J, et al. Preterm delivery after selective termination in twin pregnancies. Obstet Gynecol. 1996 Mar; 87(3): 366-9. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  33. Hern WM. Selective termination for fetal anomaly/genetic disorder in twin pregnancy at 32+ menstrual weeks. Report of four cases. Fetal Diagn Ther. May-Jun 2004; 19(3): 292-5. PubMed | Karger
  34. Vannerum M, Clouqueur E. Perinatal issues of biamniotic twin pregnancies depending on gestational ages of selective termination. Gynecol Obstet Fertil Senol. 2019 Mar; 47(3): 281-285. PubMed | Elsevier

Περιγραφή και επιδημιολογικά στοιχεία

Η αυξημένη συχνότητα της πολυχοριονικής πολύδυμης κύησης είναι αποτέλεσμα της ευρείας διάδοσης των τεχνικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Αυτές οι κυήσεις έχουν αυξημένο κίνδυνο για αποβολές αλλά και περιγεννητικούς θανάτους, κυρίως όμως σαν αποτέλεσμα σοβαρής προωρότητας. Η νεογνική και περιγεννητική θνησιμότητα σε μονήρεις κυήσεις είναι 1 στις 100 γεννήσεις, σε δίδυμες 4 στις 100 και σε κυήσεις με περισσότερα έμβρυα, τουλάχιστον 15 στις 100 γεννήσεις.

Ενδείξεις

Σε κυήσεις με περισσότερα από τρία έμβρυα όπως τετράδυμες, πεντάδυμες κ.λ.π. μπορεί και δικαιολογείται η χρήση της μείωσης εμβρύου/(-ων). Ο στόχος της ιατρογενούς μείωσης είναι να βελτιώσει την έκβαση της κύησης ελαττώνοντας τις επιπλοκές και αποτελεί μία καθιερωμένη τεχνική για την αντιμετώπιση τέτοιων κυήσεων.

Πότε γίνεται

Τεχνικά είναι δυνατό να γίνει εμβρυική μείωση από τις 7 εβδομάδες της κύησης και όσο νωρίτερα εφαρμοστεί τόσο μικρότερη είναι η νεκρή εμβρυοπλακουντιακή μάζα και θεωρητικά υπάρχει το πλεονέκτημα χαμηλότερου ποσοστού αποβολής. Όμως, προτιμάται η επέμβαση να μην γίνεται πριν τις 11 με 13 εβδομάδες της κύησης διότι αρκετά από αυτά τα έμβρυα πεθαίνουν μόνα τους. Επιπλέον, σ’ αυτήν την ηλικία κύησης είναι δυνατόν να διαγνωστούν αφενός μεγάλες ανατομικές ανωμαλίες και αφετέρου με την μέτρηση της εμβρυϊκής αυχενικής διαφάνειας να εντοπισθούν τα έμβρυα με αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικής βλάβης.

Η διαδικασία επιλογής

Αρχικά ελέγχονται όλα τα έμβρυα ως προς τη χοριονικότητα, τη θέση και την ανατομία τους. Στην συνέχεια, αξιολογούνται τα έμβρυα που βρίσκονται μακρύτερα από τον τράχηλο της μήτρας με τη μέθοδο της αυχενικής διαφάνειας για να εντοπιστούν και να επιλεχθούν αυτά με τη μεγαλύτερη πιθανότητα να πάσχουν από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Εάν όλα τα έμβρυα φαίνονται φυσιολογικά, τελικά αυτά που επιλέγονται για μείωση, είναι τα πιο απομακρυσμένα από τον τράχηλο για να αποφευχθεί ο κίνδυνος ρήξης των εμβρυικών υμένων και της ανιούσας λοίμωξης από το κατώτερο γεννητικό σύστημα της μητέρας.

Τεχνική

Η μείωση του κάθε επιλεγμένου εμβρύου, επιτυγχάνεται με παρακέντηση της καρδιάς διακοιλιακά ή διακολπικά, κάτω από συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση, με έγχυση 3-5 ml χλωριούχου καλίου, προσέχοντας ώστε η βελόνα να μην εισέλθει ή διαπεράσει τους σάκους των άλλων εμβρύων. Κατά την διάρκεια 3 έως 4 μηνών μετά τη μείωση υπάρχει βαθμιαία απορρόφηση των νεκρών εμβρύων και των πλακούντων τους, ώστε να μην απεικονίζονται στο υπερηχογράφημα.

Κίνδυνοι από την επέμβαση

Θεωρητικά υπάρχουν κίνδυνοι που συσχετίζονται με τις διαδικασίες της μείωσης του/των εμβρύου/(-ων) μιας πολύδυμης κύησης. Οι συχνότεροι από αυτούς είναι:

  1. έκτρωση των παραμενόντων εμβρύων
  2. έκτρωση του/των φυσιολογικού(-ών) εμβρύου(-ων)
  3. κατακράτηση των χρωμοσωμικά ή ανατομικά παθολογικών εμβρύων μετά την μείωση του/των αριθμού των εμβρύων
  4. βλάβη χωρίς θανάτωση κάποιου εμβρύου
  5. πρόωρος τοκετός
  6. έμβρυα λιποβαρή ή με υπολειπόμενη ανάπτυξη
  7. λοίμωξη, αιμορραγία ή πιθανή διάχυτη ενδαγγειακή πήξη της μητέρας λόγω κατακράτησης προϊόντων της σύλληψης.

Έκβαση της κύησης

Βιβλιογραφικές αναφορές καταδεικνύουν ότι σε μονήρεις κυήσεις ο κίνδυνος αποβολής στις 12 με 24 εβδομάδες είναι περίπου 1% και η πιθανότητα προωρότητας μεταξύ 24 και 32 εβδομάδες 1%. Τα ανάλογα ποσοστά για διχοριονικά δίδυμα είναι 2% και 5% αντίστοιχα και για τα τρίδυμα 3% και 20%. Στα τρίδυμα που μειώθηκαν σε δίδυμα το ποσοστό αποβολής αυξάνει περίπου στο 8% (ήταν 3% πριν την μείωση) και ο κίνδυνος σοβαρής προωρότητας υποχωρεί στο 10% (ήταν 20% πριν την μείωση). Από την άλλη μεριά η συνολική πιθανότητα επιτυχούς εγκυμοσύνης με ένα τελικά επιζών έμβρυο (αν μειώθηκαν δύο έμβρυα) μπορεί να είναι ελάχιστα μειωμένη, χωρίς όμως την τέλεση της μείωσης η πιθανότητα αναπηρίας που προκύπτει από την προωρότητα θα ήταν σημαντικά αυξημένη. Σύμφωνα με τα παραπάνω, τα πιθανά πλεονεκτήματα της μείωσης στην περίπτωση των τρίδυμων κυήσεων θεωρούνται αβέβαια. Στη περίπτωση κυήσεων με 4 ή περισσότερα έμβρυα η μείωση είναι ωφέλιμη λόγω του πολύ υψηλού κινδύνου για αποβολή (υπολογίζεται 15% στα τετράδυμα και περισσότερο από 30% στα πεντάδυμα) ή για μεγάλη προωρότητα.

Μηχανισμοί με τους οποίους γίνονται οι επιπλοκές

Ο άμεσα συσχετιζόμενος κίνδυνος της επέμβαση είναι αυτός της πρώιμης αμνιοπαρακέντησης (2-3%) και συμβαίνει τις πρώτες δύο εβδομάδες από την εμβρυϊκή μείωση. Οι περισσότερες εμβρυϊκές απώλειες συμβαίνουν συνήθως αρκετές εβδομάδες μετά την επέμβαση της μείωσης, οι οποίες μαζί με το αυξημένο ποσοστό πρόωρου τοκετού είναι η συνέπεια των συσπάσεων του απορροφούμενου νεκρού εμβρυοπλακουντιακού ιστού. Σε πολύδυμες εγκυμοσύνες μετά από την μείωση παρατηρείται αύξηση στην συγκέντρωση της α-εμβρυϊκής σφαιρίνης στον ορό της μητέρας η οποία είναι ανάλογη με την ποσότητα του νεκρωμένου εμβρυοπλακουντιακού ιστού. Η αύξηση αυτή επιμένει για αρκετούς μήνες μετά την επέμβαση. Ένας άλλος μηχανισμός πρόκλησης σοβαρού πρόωρου τοκετού είναι η πτώση της ορμονικής υποστήριξης της κύησης η οποία παρατηρείται μετά την εμβρυϊκή μείωση στα επιζώντα δίδυμα που έχουν μικρότερους πλακούντες, και γι αυτό το λόγο μειονεκτούν σε σχέση με τα δίδυμα που προκύπτουν αυτόματα. Η μείωση μιας πολύδυμης κύησης σε δίδυμα, συσχετίζεται με μία σχετική ελάττωση στην συγκέντρωση στον ορό της μητέρας των πλακουντιακών ορμονών όπως της προγεστερόνης και της οιστριόλης οι οποίες παρατηρούνται 2 εβδομάδες μετά την μείωση και παραμένουν για τουλάχιστον 3 μήνες.

Η σημασία της χοριονικότητας

Επειδή οι μονοχοριονικές κυήσεις διαθέτουν αγγειακές αναστομώσεις μεταξύ των εμβρυοπλακουντιακών κυκλοφοριών η θανάτωση του ενός από αυτά τα έμβρυα μπορεί να συνεπάγεται την θανάτωση ή την νευρολογική βλάβη του άλλου. H απόφαση για μείωση μιας τέτοιας πολύδυμης κύησης είναι δύσκολη και συγχρόνως σκληρή. Η μέλλουσα μητέρα μπορεί να κυριαρχείται από ηθικούς και θρησκευτικούς φραγμούς και ωστόσο να καλείται να αποφασίσει με τον σύντροφό της πόσα και ποια έμβρυα θα πρέπει να θανατωθούν. Π.χ. σε μια τριαμνιακή διχοριονική κύηση, οι επιλογές θα ήταν η μείωση των μονοχοριονικών διδύμων αφήνοντας ζωντανό μόνο το ένα έμβρυο ή η μείωση του ενός εμβρύου αφήνοντας τα μονοχοριακά δίδυμα με ένα υψηλό κίνδυνο αποβολής λόγω της πιθανότητας μετάγγισης από δίδυμο σε δίδυμο.

Πολυμέσα

Μαϊος 20, 2015 |
σε Category
Unite Gallery Error: Record not found

3D & 4D Απεικόνιση εμβρύου 22 εβδομάδων σε πραγματικό χρόνο

 
 
 
Unite Gallery Error: Record not found

“Προσφορά στις γυναίκες εκείνες που έχουν υπερβολικό άγχος για τη διαδικασία της επέμβασης”.

 

 Video Gallery

Εγκυκλοπαιδικά & εκπαιδευτικά βίντεο εμβρυομητρικής υπερηχογραφίας

Τεχνικοί προσανατολισμοί

Το υπερηχογράφημα αποτελεί ένα σημαντικό διαγνωστικό όπλο στην αξιολόγηση του τραχήλου κατά τη διάρκεια της κύησης. Το μήκος, η διαστολή, και η θέση του έσω στομίου είναι σημαντικοί προγνωστικοί παράγοντες πρόωρου τοκετού και μπορούν ακίνδυνα και επακριβώς να αξιολογηθούν με τρεις κυρίως τρόπους, από την κοιλιά, το περίνεο και τον κόλπο.

Διακοιλιακή προσέγγιση

Η εκτίμηση του τραχήλου της μήτρας από την κοιλιά πραγματοποιείται με ηχοβολέα 2 - 5ΜΗΖ και είναι λιγότερο ακριβής μέθοδος από ότι η διακολπική ή την διαπερινεϊκή. Ο τράχηλος απεικονίζεται ανεπαρκώς όταν η ουροδόχος κύστη της μητέρας είναι κενή ή όταν λόγω της υπερπλήρωσής της αυξάνεται τεχνητά το μήκος του τραχήλου, κρύβοντας με τον τρόπο αυτό την παρουσία ενδεχόμενης βράχυνσης και διαστολής του. Μια πλήρης ούρων κύστη μιμείται ψευδώς την εικόνα χοάνης (funneling) στο έσω τραχηλικό στόμιο επειδή το κατώτερο τμήμα της μήτρας συμπιέζεται από το βάρος της γεμάτης κύστης. Η ίδια εικόνα αυτή της χοάνης μπορεί να αναπαραχθεί από την παρουσία κύστεων Naboth. Το αυξημένο σωματικό λίπος της μητέρας, η παρουσία χαμηλά στον ισθμό της μήτρας κάποιου εμβρυϊκού μέλους, τα ινομυώματα και οι συσπάσεις είναι δυνατόν να περιορίσουν σημαντικά την απεικόνιση του τραχήλου. Με βάση τα φυσικά αυτά προβλήματα που ανακύπτουν διακοιλιακά, η αξιολόγηση και απεικόνιση του τραχήλου εκτελείται καλύτερα είτε διακολπικά είτε διαπερινεϊκά.

Διαπερινεϊκή προσέγγιση

Εκτελείται με ηχοβολέα 3,5 - 5ΜΗΖ ο οποίος καλύπτεται με ένα πλαστικό γάντι για λόγους υγιεινής και για προφύλαξη από την μόλυνση. Ο ηχοβολέας τοποθετείται κατά τον επιμήκη άξονά του στο περίνεο, πάνω από τα μικρά χείλη, η σάρωση έχει κατεύθυνση προς τον κόλπο και τον τράχηλο, ενώ η ουροδόχος κύστη πρέπει να είναι μερικώς γεμάτη (Callen PW, M.D: Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology, 4th ed, pp 580, 2000). Η διαπερινεϊκή προσέγγιση του τραχήλου εξαρτάται περισσότερο από την ικανότητα του εξεταστή και λιγότερο από τα διαγνωστικά σφάλματα τα οποία συμπεριλαμβάνουν:

  • την μη απεικόνιση (θολερότητα) του τραχήλου από τον αέρα του ορθού
  • την ακουστική σκιά που προκύπτει από τα οστά της πυέλου
  • την ανεπαρκή απεικόνιση του έξω τραχηλικού στομίου από την άμεση επαφή του με το τοίχωμα του κόλπου.

Ο Hertzberg και οι συνεργάτες του (Hertzberg BS, Kliewer MA, Baumeister LA. Optimizing transperineal sonographic imaging of the cervix: the hip elevation techique. J Ultrasound Med 1994; 13:933-936) θεμελίωσαν την άποψη ότι η ανύψωση της μέσης της εγκύου σε ψηλότερο επίπεδο, με την βοήθεια μαλακού στρώματος, μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την απεικόνιση του τραχήλου τουλάχιστον όπως διαπίστωσαν σε 19 από τις 23 περιπτώσεις που μελέτησαν εκεί όπου η κλασική διαπερινεϊκή εξέταση ήταν ανεπαρκής. Η διαπερινεϊκή προσπέλαση στην εκτίμηση του τραχήλου παρουσιάζει ένα πλεονέκτημα συγκριτικά με την διακολπική δεδομένου ότι ο ηχοβολέας δεν εισάγεται στον κόλπο. Σε ασθενείς με ενεργή αιμορραγία αλλά και σε αυτούς με πρόωρη ρήξη εμβρυικών υμένων η διαπερινεϊκή μέθοδος είναι ίσως η καλύτερη προσέγγιση μιας και η εξέταση θεωρείται άνετη και περισσότερο αποδεκτή από την πληθώρα των ασθενών, χωρίς επιπλέον να παράγονται artifactis από την πίεση που ασκείται στον τράχηλο. 

Οι Kurtzman και συν., επιβεβαίωσαν συναφή αποτελέσματα μεταξύ μετρήσεων στην εκτίμηση του μήκους του τραχήλου, οι οποίες ελήφθησαν χρησιμοποιώντας διακολπική και διαπερινεϊκή υπερηχογραφία. Ωστόσο, διατύπωσαν την άποψη ότι το διαπερινεϊκό υπερηχογράφημα είναι τεχνικά δυσκολότερο από το διακολπικό. Μετά την οβελιαία σάρωση του περινέου ο ηχοβολέας περιστρέφεται κατά την φορά των δεικτών του ρολογιού (λοξά δεξιά) ή αντίθετα, ώστε να ελαχιστοποιήσει την σκίαση η οποία επικαλύπτει την απεικόνιση του έσω, προπαντός όμως του έξω στομίου του τραχήλου από την ύπαρξη αέρα στο ορθό με αποτέλεσμα να δημιουργείται εσφαλμένη μέτρηση στον προσδιορισμό του μήκους του (Kurtzman JT, Goldsmith LJ, Gall SA, et al: Transvaginal versus transperineal ultrasonography: A blinded comparison in the assessment of cervical length at midgestation. Am J Obstet Gynecol 179:852, 1998).

Διακολπική προσέγγιση

Πραγματοποιείται με ηχοβολέα που εκπέμπει σε συχνότητα 5-10-ΜΗΖ, ενώ η ουροδόχος κύστη πρέπει να κενώνεται πριν από την έναρξη της εξέτασης. Στην συνέχεια ο ηχοβολέας τοποθετείται με προσοχή στον κόλπο, όχι απότομα, άτσαλα ή πάρα πολύ βαθιά, κάτω από την άμεση παρατήρηση του τραχήλου σε πραγματικό χρόνο (real time). Με τον τρόπο αυτόν μπορεί προληφθεί πιθανός τραυματισμός όταν οι εμβρυϊκοί υμένες προβάλλουν στον κόλπο ή όταν ο πλακούντας εντοπίζεται χαμηλά στον ισθμό. Αφού προσδιοριστεί ο τράχηλος, ο ηχοβολέας ανασύρεται ελαφρά προς τα έξω προκειμένου να ληφθεί μια περισσότερο ακριβής εικόνα του έσω στομίου, του έξω στομίου, και του μήκους του τραχήλου (Confino E, Mayden K, Giglia R, et al. Pitfalls in sonographic imaging of the incompetent uterine cervix. Acta Obstet Gynecol Sand 1986; 65:593-597).

Κατά τον Burger η απεικόνιση του τραχήλου πρέπει να ικανοποιεί τα ακόλουθα κριτήρια:

  1. Το έσω στόμιο να εμφανίζεται είτε επίπεδο ή ως ισοσκελές τρίγωνο.
  2. Ολόκληρο το μήκος του τραχηλικού αυλού πρέπει να απεικονίζεται.
  3. Το έξω στόμιο πρέπει να απεικονίζεται συμμετρικά.
  4. Το ενδοτραχηλικό κανάλι να είναι στο μέσο της απόστασης μεταξύ προσθίου και οπισθίου χείλους (Burger Μ, Weber-Rossler T, Willman M. Measurement of the pregnant cervix by transvaginal sonography: an interobserver study and new standards to improve the interobserver variability. Ultrasound Obstet Gynecol 1977; 9: 188-193).

Διαγνωστικά σφάλματα

  1. Δεν πρέπει να ασκείται έντονη πίεση στον τράχηλο από τον ηχοβολέα. Ένας ανοιχτός τράχηλος μπορεί να συμπιεστεί και να κλείσει όταν ασκηθεί πίεση από την κεφαλή του υπερηχογράφου, και αυτό οδηγεί σε αδυναμίας ορθής διάγνωσης.
  2. Επιπλέον μια υπερβολική πίεση του ηχοβολέα στο πρόσθιο τμήμα του τραχήλου οδηγεί σε ψευδώς αυξημένο μήκος τραχήλου, λόγω σύσπασης του πρόσθιου κατώτερου τμήματος της μήτρας.
  3. Το μήκος και το σχήμα του τραχήλου ενδέχεται να αλλάξουν κατά την λήψη του υπερηχογραφήματος αυτόματα. Ως εκ τούτου θα πρέπει να παρατηρείται επί αρκετά λεπτά ο τράχηλος και να αποκαλύπτεται η δυναμική ισορροπία μεταξύ έσω στομίου και μήκους τραχήλου.
  4. Η τοποθέτηση της εγκύου σε θέση trendelenburg ή η άσκηση πίεσης με το χέρι στον πυθμένα της μήτρας ενδέχεται να μην αντικατοπτρίζουν σωστά το πραγματικό μήκος και σχήμα του τραχήλου.

Περιγραφή

Είναι η διαγνωστική εξέταση για ανίχνευση χρωμοσωμικής ανωμαλίας (18,21) και ανοιχτής βλάβης νωτιαίου σωλήνα που πραγματοποιείται στις 15-20 εβδομάδες κύησης με εξέταση αίματος στον ορό της μητέρας και υπερηχογράφημα.

Ι. Ορολογικός έλεγχος ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Επιδημιολογικά στοιχεία

Η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία, εμφανίζεται στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής με επίπτωση 1/700 έως 1/1000 επί των ζώντων γεννημένων βρεφών. Είναι ευρύτερα γνωστό ότι έγκυες γυναίκες προχωρημένης ηλικίας (≥35) εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με τρισωμία 21. Σε αυτές τις γυναίκες προσφέρθηκε η κλασική μέθοδος της αμνιοκέντησης για να αξιολογηθεί ο εμβρυϊκός καρυότυπος και αποκαλύφθηκε μόνο το 20% των εμβρύων με σύνδρομο Down. Συνεπώς οι έγκυες γυναίκες κάτω των 35 ετών είχαν 80% στατιστικό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με τρισωμία 21. Η ανάγκη ελέγχου της πληθυσμιακής αυτής ομάδας δημιούργησε την τριπλή εξέταση (AFP, UE3, hCG) για την ανίχνευση εμβρύων με σύνδρομο Down.

Η α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη (AFP)

Το 1984 μια αναδρομική μελέτη ανακάλυψε την συσχέτιση τιμών μεταξύ της α-εμβρυϊκή πρωτεΐνης (AFP) με το σύνδρομο Down. Από τότε μέχρι σήμερα η μέτρηση στο μητρικό αίμα διαφόρων βιοχημικών δεικτών φάνηκε ότι είναι χρήσιμη στον έλεγχο (screening) για να ανιχνεύσει το σύνδρομο Down στον γενικό πληθυσμό. Η α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη (AFP) ήταν ο πρώτος ορολογικός δείκτης που ελέγχθηκε στο μητρικό αίμα και βρέθηκε να μεταβάλλεται σε περιπτώσεις εμβρύων που είχαν προσβληθεί με σύνδρομο Down. H α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη (AFP) παράγεται στο εμβρυϊκό ήπαρ, απελευθερώνεται στην εμβρυϊκή κυκλοφορία και το αμνιακό υγρό με την διούρηση, ενώ ένα μικρό μέρος της διασχίζει τον πλακούντα και ανιχνεύεται στο μητρικό αίμα. Σε κυήσεις με σύνδρομο Down, τα επίπεδα της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP) στον μητρικό ορό ανιχνεύονται σε ποσοστό 20-25% χαμηλότερα. Αυτή η ανακάλυψη αποτέλεσε τον ακρογωνιαίο λίθο στον πρώτο πληθυσμιακό έλεγχο (screening test) ο οποίος χρησιμοποίησε αιματολογικούς δείκτες στην ανίχνευση του συνδρόμου Down κατά την κύηση. Η α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη (AFP) όταν χρησιμοποιείται από μόνη της μπορεί να αποκαλύψει το 20-25% των εμβρύων με σύνδρομο Down, βαπτίζοντας ως θετικό (παθολογικό) το 3-5% του δείγματος του πληθυσμιακού ελέγχου στο οποίο εφαρμόζεται.

Εάν υποθέσουμε ότι όλες οι έγκυες άνω των 35 ετών υποβάλλονταν σε αμνιοπαρακέντηση, περίπου το 25-30% όλων των εμβρύων με σύνδρομο Down θα μπορούσαν να ανιχνευθούν. Επίσης, εάν όλες οι έγκυες κάτω των 35 ετών υποβάλλονταν σε πρόγραμμα πληθυσμιακού ελέγχου (screening test) με μέτρηση της α-εμβρυϊκή πρωτεΐνης (AFP) στο μητρικό αίμα και παραγγελλόταν αμνιοπαρακέντηση σε όσες είχαν κίνδυνο για σύνδρομο Down ίσο ή μεγαλύτερο με εκείνον μιας εγκύου άνω των 35 ετών, θα μπορούσε να ανιχνευθεί ένα άλλο 25% των εμβρύων με σύνδρομο Down. Με τον τρόπο αυτό (αμνιοπαρακέντηση και α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη) θα μπορούσε να ανιχνευθεί περίπου το 50-55% του συνόλου των εμβρύων με σύνδρομο Down.

Η ελεύθερη οιστριόλη (UE3)

Ο λόγος για τον οποίο η α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη (AFP) είναι χαμηλή σε κυήσεις με σύνδρομο Down δεν είναι απόλυτα γνωστός. Μετά την παρατήρηση αυτή έγινε η υπόθεση ότι ίσως και μια άλλη ορμόνη της εμβρυοπλακουντιακής μονάδας, η ελεύθερη οιστριόλη (UE3) πιθανόν θα ήταν παρόμοια χαμηλή, καθώς και αυτή παράγεται στο εμβρυϊκό ήπαρ, όπως εξάλλου και στα εμβρυικά επινεφρίδια αλλά και τον πλακούντα. Η ελεύθερη οιστριόλη (UE3) βρέθηκε στο μητρικό αίμα μειωμένη κατά 27% περίπου σε κυήσεις με σύνδρομο Down. Το κύριο πλεονέκτημα από τον συνδυασμό της α-εμβρυϊκή πρωτεΐνης (AFP) και της ελεύθερης οιστριόλης (UE3) ως μέθοδος διαλογής για σύνδρομο Down δεν είναι η αύξηση της ευαισθησίας της μεθόδου, αλλά η μείωση των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων.

Η β-χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG)

Ένας άλλος δείκτης ιδιαίτερα ευαίσθητος για το σύνδρομο Down, είναι μια ορμόνη η β-χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) στο αίμα της μητέρας. Η β-χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG), παράγεται από τον πλακούντα και τα επίπεδά της σε κυήσεις με σύνδρομο Down, είναι περίπου διπλάσια απ’ ότι σε φυσιολογικές κυήσεις. Ο λόγος για τον οποίο συμβαίνει αυτή η αύξηση δεν είναι γνωστός. Οι συγκεντρώσεις τιμών των τριών ορολογικών δεικτών σε περιπτώσεις κυήσεων με σύνδρομο Down είναι παρόμοιες με αυτές που φυσιολογικά παρατηρούνται σε κυήσεις μικρότερης ηλικίας 2-3 εβδομάδες. Είναι λοιπόν πολύ σημαντικό να υπολογίζεται ακριβώς η ηλικία εγκυμοσύνης με υπερηχογράφημα, ώστε να είναι απόλυτα γνωστή η ηλικία κύησης και ταυτόχρονα να λαμβάνεται μητρικό αίμα. Έχει διατυπωθεί η άποψη ότι οι τιμές αυτών των δεικτών αντανακλούν μια λειτουργική ανωριμότητα των οργάνων σε έμβρυα με σύνδρομο Down. Τέλος, έχει παρατηρηθεί ότι κυήσεις με τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) συσχετίζονται με χαμηλές τιμές και των τριών βιοχημικών δεικτών στο 2ο τρίμηνο.

Η αξιοπιστία της εξέτασης

Οι τιμές της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP), της ελεύθερης οιστριόλης (UE3) και της β-χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG) στο μητρικό αίμα στις 15-20 εβδομάδες, σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας μπορούν να προσδιορίσουν στατιστικά τον κίνδυνο για γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down σε ποσοστό 60%, με ένα 5% ψευδώς θετικό αποτέλεσμα στο δείγμα του πληθυσμού που θα εξεταστεί.

Θετικό αποτέλεσμα

Προσοχή χρειάζεται στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων, καθώς ένα "θετικό" αποτέλεσμα (στατιστικός κίνδυνος κάτω από 1/250) δεν σημαίνει ότι το έμβρυο πάσχει από σύνδρομο Down. Σημαίνει όμως ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down και ότι χρειάζεται να γίνει επιπλέον έλεγχος για να επιβεβαιωθεί ή να αποκλειστεί η πιθανότητα αυτή.

ΙΙ. Προγεννητική διάγνωση ανοιχτών βλαβών νωτιαίου σωλήνα

Η προγεννητική διάγνωση ανοιχτών ανωμαλιών του νωτιαίου σωλήνα είναι δυνατή με τη μέτρηση κυρίως των επιπέδων της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP) και τη χρήση των υπερήχων. Η α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη (AFP) ανιχνεύεται μετά από την 29η ημέρα της σύλληψης, τα επίπεδα της αυξάνουν στο εμβρυικό πλάσμα, βρίσκονται στο μέγιστο μεταξύ 10ης - 13ης εβδομάδας της κύησης, ενώ καθώς η κύηση προχωρεί τα επίπεδα της όλο και μειώνονται ιδίως μετά από τις 32-34 εβδομάδες ώστε να μην είναι ανιχνεύσιμα προς το τέλος της κύησης. Ο εμβρυϊκός ορός περιέχει α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη (AFP) σε συγκέντρωση 150 φορές υψηλότερη από αυτή στο αμνιακό υγρό και 50.000 υψηλότερη από αυτή στο μητρικό ορό.

Τα επίπεδα των τιμών της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP) στον ορό της εγκύου είναι πολύ χαμηλότερα αυτών που βρίσκονται στο αμνιακό υγρό, ενώ η μέτρηση τους στον ορό του αίματος της εγκύου την 16η-18η εβδομάδα της κύησης όχι μετά την 20η εβδομάδα χρησιμοποιείται στη διάγνωση ανοικτών βλαβών του νωτιαίου σωλήνα.

Τι επηρεάζει τα επίπεδα της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP)

Ορισμένοι παράγοντες μπορούν και επηρεάζουν τα επίπεδα της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP) στον ορό της μητέρας και αυτοί είναι:

  • η ηλικία της κύησης
  • το βάρος
  • η ηλικία της εγκύου
  • η εθνικότητα
  • ο ινσουλινο-εξαρτώμενος διαβήτης της μητέρας
  • το φύλο του εμβρύου
  • η πολλαπλή κύηση
  • το κάπνισμα
  • οι επιπλοκές κύησης (εμβρυϊκός θάνατος, λιποβαρές έμβρυο)
  • οι ανωμαλίες πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος εμβρύου (ομφαλοκήλη - γαστρόσχιση)
  • το εμβρυϊκό τεράτωμα
  • το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο
  • τα ακαρδιακά δίδυμα
  • οι εμβρυϊκές αποφρακτικές παθήσεις των ουροφόρων οδών.

Στρατηγική διαχείρισης σε ανεξήγητα αυξημένη α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη (AFP) στον ορό της μητέρας

Αν διαπιστωθούν ανεξήγητα αυξημένα επίπεδα α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP) στον ορό της μητέρας ενδείκνυνται οι παρακάτω χειρισμοί:

  1. Γενετική συμβουλή η οποία αφορά την ενημέρωση του ζευγαριού σχετικά με τα εργαστηριακά και υπερηχογραφικά ευρήματα, αλλά και την εκτίμηση από το οικογενειακό ιστορικό για πιθανά αίτια που συνδέονται με αυξημένη επίπεδα α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP).
  2. Υπερηχογραφικός έλεγχος Β' επιπέδου την 16η, 19η και 23η εβδομάδα της κύησης.
  3. Εμβρυϊκό καρδιοϋπερηχογράφημα την 23η εβδομάδα της κύησης για διάγνωση του 1% συγγενούς καρδιοπάθειας.
  4. Ορολογικές εξετάσεις της μητέρας, για ενδομήτρια λοίμωξη του εμβρύου.
  5. Σε έγκυες με προηγούμενο ιστορικό αγγειακής θρόμβωσης ή εμβρυϊκό θανάτου, καθορισμός του DNA του παράγοντος V Leiden και των αντιφωσφωλιπιδίων.
  6. Έλεγχος στις Rh-αρνητικές μητέρες, για εμβρυο-μητρική μετάγγιση.
  7. Υπερηχογράφημα την 28η-32η εβδομάδα της κύησης για έλεγχο της ανάπτυξης, της ανατομίας του εμβρύου και του όγκου του αμνιακού υγρού.
  8. Προς το τέλος στο 3ο τρίμηνο έλεγχος του βιοφυσικού προφίλ.

Αμνιοκέντηση ή υπερηχογραφικός έλεγχος σε αυξημένα επίπεδα α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP) στον μητρικό ορό

Σε έγκυες που εμφανίζουν αυξημένα επίπεδα α-εμβρυϊκή πρωτεΐνης (AFP) στον ορό τους, ≥ 2,5 MoMs, γίνεται ταυτόχρονη μέτρηση α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP) και ακετυλοχολινεστεράσης (AChE) σε δείγματα αμνιακού υγρού. Με τον τρόπο αυτό διαπιστώνονται σε ποσοστό 95-98% ανοικτές βλάβες νωτιαίου σωλήνα, με ένα 0,4% ψευδώς θετικό αποτέλεσμα. Το ποσοστό του ψευδώς θετικού αποτελέσματος μπορεί να μειωθεί επιπλέον σε 0,002% αν χρησιμοποιηθεί σωστά το υπερηχογράφημα (Milunski A. genetic Disorders and the Fetus. Diagnosis, Prevention and Treatment, 4th ed. Baltimore and London: Johns Hopkins University press, 1998: 635-7010).

Στις περιπτώσεις με ανεξήγητα αυξημένα επίπεδα α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP) στις οποίες δεν υπάρχει αυξημένη ακετυλοχολινεστεράση (AChE) ενδείκνυται 2η αμνιοκέντηση μετά δύο εβδομάδες και αν τα επίπεδα της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP) έχουν μειωθεί, τότε το έμβρυο μπορεί να είναι φυσιολογικό, ενώ αν έχουν αυξηθεί υπάρχει ή συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο ή κάποια άλλη σοβαρή ανωμαλία.

Σύντομη περιγραφή

Το υπερηχογράφημα Γ΄ επιπέδου ευρύτερα γνωστό, ως εμβρυϊκό καρδιοϋπερηχογράφημα, είναι η απεικονιστική εξέταση για την αναγνώριση κατασκευαστικών (δομικών) ανωμαλιών της εμβρυϊκής καρδιάς. Κατά το 2ο τρίμηνο της κύησης η εμβρυική καρδιά μπορεί να ελεγχθεί με ασφάλεια για συγγενείς ανωμαλίες, επειδή έχει συμπληρωθεί η διάπλασή της και έχει πάρει την τελική της μορφή, θέτοντας διάγνωση στην πλειοψηφία των συγγενών καρδιοπαθειών (ΣΚΠ). Είναι πολύ σημαντικό να τίθεται έγκαιρα η διάγνωση καρδιακών ανωμαλιών ώστε το ζευγάρι να προετοιμάζεται ψυχολογικά για να προγραμματίσει τοκετό σε οργανωμένο Μαιευτήριο που διαθέτει καρδιολογική και παιδοχειρουργική μονάδα αλλά και γιατί αντιμετωπίζονται νωρίς οι καρδιακές ανωμαλίες, πριν επιδεινωθεί η κατάσταση.

Επειδή ποσοστό 90% των συγγενών καρδιοπαθειών (ΣΚΠ) συμβαίνει σε ομάδες χαμηλού κινδύνου στο γενικό πληθυσμό, ο έλεγχος για συγγενείς καρδιοπάθειες (ΣΚΠ) καθίσταται αναγκαίος και αναπόσπαστο μέρος ενός υπερηχογραφήματος ρουτίνας που γίνεται στις 18-24 εβδομάδες της κύησης.

Πότε γίνεται

Συνήθως η εμβρυϊκή καρδιά μπορεί να απεικονιστεί λεπτομερώς από τις 18 εβδομάδες της κύησης. Πριν από την ηλικία αυτή, οι κοιλιοαρτηριακές συνδέσεις είναι μικρές και δεν μπορούν να εμφανιστούν ευκρινώς ιδίως αν οι εξεταζόμενες έχουν αυξημένο σωματικό λίπος. Σε μεγαλύτερες ηλικίες κύησης, οι ανώτερες πλευρές, η ωμοπλάτη και το βραχιόνιο οστό επειδή έχουν ασβεστοποιηθεί περισσότερο δημιουργούν έντονη ακουστική σκιά με αποτέλεσμα να μειώνεται η διαγνωστική ευκρίνεια των υπερήχων. Η καλύτερη χρονική στιγμή για να πραγματοποιηθεί εμβρυικό καρδιοϋπερηχογράφημα είναι μεταξύ 18 και 24 εβδομάδων της κύησης, και αυτό καθορίζεται από τον σωματότυπο της εξεταζόμενης, το ιστορικό της εγκύου και την ένδειξη για έλεγχο της εμβρυϊκής καρδιάς. Οι έγκυες με αυξημένο σωματικό λίπος, εξετάζονται κοντά στις 24 εβδομάδες της κύησης με υψηλής συχνότητας κεφαλές υπερήχων (ηχοβολείς), όπως για παράδειγμα η Convex 2-5 MHz, επειδή αυτή μπορεί να διεισδύσει σε μεγάλο εστιακό βάθος και να σκοπεύσει μικρό στόχο και κινητό, όπως η καρδιά εμβρύου.

Πόσο διαρκεί

Μια πλήρης καρδιακή εξέταση απαιτεί αρκετό χρόνο για να πραγματοποιηθεί. Η σχολαστική εξέταση της εμβρυϊκής καρδιάς απαιτεί τουλάχιστον 30 ως 60 λεπτά της ώρας και εξαρτάται κυρίως από την θέση του εμβρύου, τον σωματότυπο της εξεταζόμενης , και την τονικότητα της κοιλιάς την ώρα της εξέτασης. Επειδή είναι εξειδικευμένη εξέταση πραγματοποιείται συνήθως από παιδοκαρδιολόγο.

Στις περιπτώσεις κατά τις οποίες στο υπερηχογράφημα ρουτίνας ανιχνευτεί κάποια καρδιακή ανωμαλία θα πρέπει το έμβρυο να ελέγχεται προσεκτικά για επιπλέον ανωμαλίες γιατί περίπου στο 25% των παιδιών που γεννιούνται με συγγενή καρδιοπάθεια συνυπάρχουν και ανωμαλίες από άλλα συστήματα, ενώ στο 50% που γίνεται προγεννητική ανίχνευση του καρδιολογικού προβλήματος υπάρχουν και άλλες ανωμαλίες από διαφορετικά συστήματα με επικρατέστερα αυτά του γαστρεντερικού, του ουρογεννητικού και του νευρικού συστήματος.

Αξιοπιστία

Η εξέταση βασίζεται στην εικόνα των τεσσάρων κοιλοτήτων και έχει ένα ποσοστό ανίχνευσης των καρδιακών ανωμαλιών που κυμαίνεται στην βιβλιογραφία από 25% έως 60%. Εάν εξεταστεί η πνευμονική αρτηρία και η αορτή τότε αυξάνεται η ευαισθησία της εξέτασης με ένα ποσοστό 20-30%.

Επιδημιολογικά στοιχεία

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες (ΣΚΑ) εμφανίζονται σε ποσοστό 0.4-0.8% στα νεογνά που γεννιούνται ζωντανά. Η πραγματική τους όμως συχνότητα δεν μπορεί να εκτιμηθεί εύκολα επειδή ορισμένες από αυτές-πρόπτωση μιτροειδούς-αναγνωρίζονται αργότερα στη νηπιακή ηλικία. Οι πιο συνηθισμένες καρδιακές ανωμαλίες είναι: ελλείμματα του μεσοκοιλιακού και μεσοκολπικού διαφράγματος, παραμονή ανοιχτού βοτταλείου πόρου, στένωση πνευμονικής αρτηρίας, στένωση του ισθμού της αορτής.

Αιτιολογικοί παράγοντες συγγενών καρδιοπαθειών (ΣΚΠ)

Η αιτιολογία των συγγενών καρδιοπαθειών (ΣΚΑ) είναι πολυπαραγοντική και είναι το αποτέλεσμα συνδυασμού γενετικής προδιάθεσης και περιβαλλοντολογικού παράγοντα σε περισσότερο από 90% των περιπτώσεων. Οι παράγοντες κινδύνου μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες, σε αυτές από την πλευρά της μητέρας και αυτές από την πλευρά του εμβρύου.

Παράγοντες κινδύνου για συγγενείς καρδιοπάθειες (ΣΚΑ)

Ι. Μητρικοί παράγοντες κινδύνου
Α.  Οικογενειακό ιστορικό συγγενούς καρδιοπάθειας
Β.  Μητρικός διαβήτης
Γ. Άλλα μητρικά νοσήματα
  αγγειοπάθεια σε συστηματικό ερυθηματώδη λύκο (αρρυθμία)
  φαινυλκετονουρία
Δ.  Έκθεση σε τερατογόνα κατά την κύηση (σχετίζεται με κίνδυνο 1/50 για ΣΚΑ)
  οινόπνευμα
  αμφεταμίνες
  λοιμώξεις (ερυθρά)
  ρετινοειδή
  λίθιο
  φαινυτοΐνη
  βαλπροϊκό οξύ

 

ΙΙ. Εμβρυϊκοί παράγοντες κινδύνου
Α.
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Β.  Εξωκαρδιακές ανωμαλίες διάπλασης
Γ. Δίδυμος κύηση
Τροποποιημένος πίνακας από Nyberg D.A., Mahony B.S., Pretorius D.H. (eds).: Diagnostic Ultrasound of fetal Anomalies, St. Louis Mosby Year Book 1990, pp 300-340.

Κληρονομικότητα

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες εμφανίζονται με συχνότητα 3-4 φορές μεγαλύτερη μεταξύ συγγενών με θετικό οικογενειακό ιστορικό συγγενούς καρδιοπάθειας, από ότι στο γενικό πληθυσμό. Όταν ένας γονιός παρουσιάζει συγγενή καρδιοπάθεια (ΣΚΑ) ο κίνδυνος να προσβληθεί το παιδί του είναι 1 στα 10, 8-16% όταν πάσχει η μητέρα, 2-3% όταν πάσχει ο πατέρας, 3-5% όταν πάσχει αδελφός ή αδελφή, ενώ είναι 0,8% ο κίνδυνος αυτός στον γενικό πληθυσμό.

Το σύνδρομο Noonan είναι ένα σύνδρομο με καρδιακές ανωμαλίες του οποίου ο φαινότυπος είναι όμοιος με εκείνον του συνδρόμου Turner, αλλά με φυσιολογικό καρυότυπο. Παρότι θεωρείται μια αυτοσωματική επικρατής κατάσταση, σε ποσοστό 50% πρόκειται για σποραδική ανωμαλία που εμφανίζεται σε οικογένειες χωρίς προηγούμενο ιστορικό. Μεταλλαγές του γονιδίου 12q24.1 έχει ενοχοποιηθεί σε ορισμένες περιπτώσεις.

Συγγενείς καρδιοπάθειες και χρωμοσωμικά σύνδρομα

Τα παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμφανίζουν υψηλό κίνδυνο συγγενούς καρδιοπάθειας (ΣΚΠ), ανάλογα με τον τύπο της χρωμοσωμικής βλάβης. Η πιθανότητα καρδιακής ανωμαλίας (μεσοκοιλιακή και μεσοκολπική επικοινωνία) για την τρισωμία 21 ή σύνδρομο Dοwn είναι 50%, (μεσοκοιλιακή και μεσοκολπική επικοινωνία, έκφυση αορτής και πνευμονικής αρτηρίας από την δεξιά κοιλία) για την τρισωμία 18 ή σύνδρομο Edwards είναι 99%, (έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος) για την τρισωμία 13 ή σύνδρομο Patau είναι 90% και για το σύνδρομο Turner 35% με κυρίαρχη ανωμαλία, στένωση ισθμού της αορτής).

Σε μια μελέτη που πραγματοποίησε ο Ferenz και οι συνεργάτες του σε 1.484 γεννημένα ζωντανά νεογνά, βρήκαν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο 12,5% των περιπτώσεων, δηλαδή σε συχνότητα 100 φορές μεγαλύτερη από αυτή του γενικού πληθυσμού. Δικαιωματικά μπορεί να πιστεύει κάποιος ότι ο χρωμοσωμικός έλεγχος είναι απαραίτητος σε έμβρυα που εμφανίζουν συγγενείς καρδιοπάθειες ανεξάρτητα από την ηλικία της μητέρας, την ηλικία κύησης ή του οικογενειακού ιστορικού.

Εξέταση της εμβρυϊκής καρδιάς

Για την ορθή αξιολόγηση της εμβρυϊκής καρδιάς πρωταρχικό ρόλο διαδραματίζει ο σωστός προσανατολισμός και η αντίληψη των κοιλοτήτων της καρδιάς μέσα στον χώρο, καθώς επίσης και η λήψη συγκεκριμένων υπερηχογραφικών απεικονίσεων οι οποίες θεωρούνται κλασικές στην μελέτη των επιμέρους καρδιακών τμημάτων. Ο έλεγχος αυτός συμπεριλαμβάνει, τον προσδιορισμό της θέσης και του άξονα της καρδιάς, την τομή του σταυρού της καρδιάς (των τεσσάρων κοιλοτήτων) και την απεικόνιση των μεγάλων αγγείων.

1. Εμβρυϊκός καρδιακός άξονας

Ο άξονας της καρδιάς είναι δυνατόν να προσδιοριστεί με την βοήθεια της εγκάρσιας τομής του εμβρυϊκού θώρακα λίγο πάνω από τον στόμαχο, στο επίπεδο της απεικόνισης των τεσσάρων κοιλοτήτων της καρδιάς. Ο θώρακας διαιρείται σε δύο ίσα μέρη με μία ευθεία νοητή γραμμή που διέρχεται από την σπονδυλική στήλη (ΣΣ) και το πρόσθιο θωρακικό τοίχωμα. Ως καρδιακός άξονας ορίζεται η γωνία που σχηματίζεται μεταξύ του μεσοκοιλιακού διαφράγματος και της παραπάνω ευθείας που φυσιολογικά προσδιορίζεται στις 45ᵒ± 10,4ᵒ αριστερά της μέσης γραμμής. Ο προσδιορισμός της θέσης του στομάχου και της κορυφής της καρδιάς στο αριστερό τμήμα του σώματος του εμβρύου επιβεβαιώνει την φυσιολογική θέση των σπλάχνων. Καταστάσεις όπως η υποπλασία του δεξιού και του αριστερού πνεύμονα, μια χωροκατακτητική επεξεργασία στην θωρακική κοιλότητα (διαφραγματοκήλη), μπορεί να επηρεάσουν τον άξονα της καρδιάς στρέφοντάς τον προς τα αριστερά, προς τα δεξιά ή κεντρικά.

2. Η θέση της καρδιάς

Για να προσδιορισθεί η θέση της καρδιάς θα πρέπει να υπάρχει αντίληψη της θέσης του εμβρύου μέσα στην μήτρα και να καθοριστεί το σχήμα του (εγκάρσιο, κάθετο, λοξό). Στην συνέχεια καθορίζεται η θέση του αριστερού τμήματος του εμβρύου σε σχέση με την κοιλιά της μητέρας του, αν βρίσκεται πρόσθια (κοντύτερα στον ηχοβολέα) ή οπίσθια (κοντύτερα προς το οπίσθιο τοίχωμα της μήτρας) και την σπονδυλική στήλη (ΣΣ) της μητέρας. Η μετακίνηση του ηχοβολέα προς τον εμβρυικό θώρακα θα αποκαλύψει την εικόνα των τεσσάρων κοιλοτήτων με την κορυφή της καρδιάς προσανατολισμένη προς την αριστερή πλευρά του εμβρυϊκού θώρακα. Διαπιστώνοντας ότι το στομάχι και η κορυφή της καρδιάς βρίσκονται στο αριστερό ημιθωράκιο του εμβρύου καθορίζουμε τη φυσική θέση της καρδιάς.

Οι περιπτώσεις δεξιοκαρδίας (η καρδιά εντοπίζεται στο δεξιό ημιθωράκιο) και αριστεροκαρδίας (μετακίνηση της καρδιάς προς τα αριστερά) μπορεί να απαντηθούν και με του τρεις τύπους της θέσης των σπλάχνων (φυσιολογική, ανάστροφη, ενδιάμεση). Ο όρος μεσοκαρδία προσδιορίζει μια άτυπη εντόπιση της καρδιάς με τον άξονά της να στρέφεται προς την μέση γραμμή του θώρακα.

Ένας απλός τρόπος για να αντιληφθεί κάποιος την θέση της καρδιάς είναι να προσδιορίσει εάν το αορτικό τόξο είναι δεξιό ή αριστερό. Όταν το αορτικό τόξο είναι αριστερό και τα σπλάχνα στην θέση τους, τότε η θέση της καρδιάς θεωρείται φυσιολογική.

3. Εικόνα των τεσσάρων κοιλοτήτων

Στην εικόνα των τεσσάρων κοιλοτήτων της καρδιάς, ο θώρακας εμφανίζεται σαν ένας κυκλικός σχηματισμός με την σπονδυλική στήλη (ΣΣ) να φαίνεται σαν μια οστική εσοχή σε οποιοδήποτε σημείο της περιφέρειας του κύκλου. Ακριβώς απέναντι από την σπονδυλική στήλη (ΣΣ) βρίσκεται το στέρνο, στη μέση του πρόσθιου θωρακικού τοιχώματος και κάτω από αυτό η δεξιά κοιλία (ΔΚ). Η αριστερή κοιλία (ΑΚ) είναι τοποθετημένη πιο βαθιά στο θώρακα από ότι η (ΔΚ) που είναι πιο επιφανειακή κοιλότητα. Ανάμεσα στην (ΣΣ) και τον αριστερό κόλπο (Ακ) βρίσκεται η κατιούσα αορτή που διακρίνεται σαν κύκλος. Η απεικόνιση των τεσσάρων κοιλοτήτων των χώρων εισόδου θεωρείται ιδανική από την στιγμή που επιτρέπει την εξέταση των δεξιών και αριστερών καρδιακών κοιλοτήτων, του διαφράγματος (μεσοκολπικό, μεσοκοιλιακό), του ωοειδούς τρήματος και των κολποκοιλιακών βαλβίδων (μιτροειδής, τριγλώχινα). Η περιοχή που συναντώνται οι τέσσερις κοιλότητες της καρδιάς και γίνεται η διασταύρωση των διαφραγμάτων ονομάζεται σταυρός της καρδιάς. Αυτή η τομή επιτυγχάνεται με οριζόντια τομή επί του θώρακος πάνω από το διάφραγμα, απεικονίζοντας την καρδιά να πάλλει μέσα στον θώρακα περιβαλλόμενη από το πνευμονικό παρέγχυμα. Για να βεβαιωθεί κανείς ότι η τομή δεν είναι πλάγια και το πλάνο σωστό, θα πρέπει τουλάχιστον μια εμβρυική πλευρά να εικονίζεται ολόκληρη στο πλάγιο θωρακικό τοίχωμα.

Η εικόνα τεσσάρων κοιλοτήτων προτάθηκε ως τεστ ελέγχου της ανίχνευσης συγγενών καρδιοπαθειών (ΣΚΠ) επειδή μπορεί να αποκαλύψει, από μόνη της, καρδιακές ανωμαλίες που κυμαίνονται σε ποσοστό από 38% μέχρι 92% (Wigton et al 1993, Copel et al 1987), ανάλογα με το ερευνητικό κέντρο που πραγματοποιήθηκε η εργασία.

Μορφολογία χαρακτηριστικά καρδιακών κοιλοτήτων

Οι καρδιακές κοιλότητες αναγνωρίζονται και ταυτοποιούνται με βάση την μορφολογία τους παρά με την θέση τους στον εμβρυικό θώρακα. Στο συμπέρασμα αυτό οδήγησε η διαπίστωση ότι σε αρκετές δομικές (κατασκευαστικές) ανωμαλίες οι καρδιακές κοιλότητες δεν βρίσκονται στις αναμενόμενες θέσεις. Έτσι η κοιλότητα που βρίσκεται κάτω από το στέρνο δεν είναι απαραίτητα η δεξιά κοιλία (ΔΚ), εάν δεν αναγνωρίζονται οι μυϊκές δοκίδες στο εσωτερικό της τοίχωμα και προς την κορυφή, σε αντιδιαστολή με την αριστερή κοιλία (ΑΚ) η οποία διαθέτει πιο λείο εσωτερικό τοίχωμα και βρίσκεται σε θέση πιο οπίσθια σε σχέση με το στέρνο, δηλαδή το πρόσθιο θωρακικό τοίχωμα.

α) κοιλίες

Η αριστερή και η δεξιά κοιλία είναι περίπου ίσες σε μέγεθος. Κοντύτερα στο πρόσθιο θωρακικό τοίχωμα βρίσκεται η κοιλότητα της δεξιάς κοιλίας (ΔΚ), η είσοδος και το κορυφαίο τμήμα της οποίας είναι δικτυωτά με την το κορυφαίο τμήμα της να εμφανίζει ανώμαλα όρια από την παρουσία μυϊκής δεσμίδας. Ο χώρος εξόδου της δεξιάς κοιλίας (ΔΚ) είναι λείος. Η κοιλότητα της αριστερής κοιλίας (ΑΚ) έχει κωνική μορφή και βρίσκεται οπισθίως της δεξιάς κοιλίας. Το τοίχωμά της είναι λείο αφού δεν διαθέτει μυϊκή ενίσχυση όπως η δεξιά. Οι κοιλίες χωρίζονται μεταξύ τους από το μεσοκοιλιακό διάφραγμα, τα κατώτερα 2/3 του οποίου είναι μυϊκής προέλευσης και το ανώτερο 1/3 μεμβρανώδους προέλευσης. Διαταραχές της κολποκοιλιακής αγωγιμότητας σχετίζονται με ανωμαλίες που εμφανίζονται στο περιμεμβρανώδες τμήμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος.

β) κολποκοιλιακές βαλβίδες

Η αριστερή κοιλία (ΑΚ) υποδέχεται τη μιτροειδή βαλβίδα, που εκτείνεται από την κολποκοιλιακή σύνδεση μέχρι τους θηλοειδείς μυς και αποτελείται από μια πρόσθια και οπίσθια γλωχίνα. Η πρόσθια γλωχίνα έρχεται σε άμεση σχέση με την αορτική βαλβίδα επειδή υπάρχει ινώδης συνέχεια μεταξύ τους και σχηματίζει το οπίσθιο τοίχωμα της αορτής. Η δεξιά κοιλία (ΔΚ) υποδέχεται την τριγλώχινα βαλβίδα που εκτείνεται από την κολποκοιλιακή σύνδεση μέχρι τους θηλοειδείς μυς και αποτελείται από τρεις γλωχίνες, μία πρόσθια, μία οπίσθια και μία διαφραγματική. Η τριγλώχινα βαλβίδα βρίσκεται χαμηλότερα μέσα στην δεξιά κοιλία (ΔΚ) απ' ότι η μιτροειδής βαλβίδα και σε αντίθεση από αυτήν η τριγλώχινα βαλβίδα χωρίζεται από την πνευμονική βαλβίδα χάρη σε ένα υποπνευμονικό κώνο.

γ) κόλποι

Στο έμβρυο ο δεξιός και ο αριστερός κόλπος έχουν περίπου το ίδιο μέγεθος. Ο αριστερός κόλπος (Ακ) είναι σφαιρικός με λεία τοιχώματα, εντοπίζεται οπίσθια και υποδέχεται τις τέσσερις πνευμονικές φλέβες. Το αριστερό ωτίο έχει σχήμα δακτυλιοειδές με στενή βάση. Ο δεξιός κόλπος (Δκ) στο εσωτερικό του εμφανίζει ένα τμήμα δικτυωτό, υποδέχεται την άνω και την κάτω κοίλη φλέβα, τον στεφανιαίο κόλπο και το δεξιό ωτίο έχει σχήμα πυραμοειδές και ευρεία βάση.

Οι κόλποι χωρίζονται μεταξύ τους από το μεσοκολπικό διάφραγμα, το οποίο χωρίζεται σε δύο τμήματα το πρωτογενές και το δευτερογενές διάφραγμα. Το πρωτογενές διάφραγμα σχηματίζει τη βαλβίδα του ωοειδούς τρήματος και το δευτερογενές διάφραγμα το ωοειδές τρήμα. Τα ελλείμματα του μεσοκολπικού διαφράγματος κατηγοριοποιούνται ανάλογα με την ανατομική θέση που αυτά εντοπίζονται. Διακρίνονται σε δευτερογενή του ωοειδούς τρήματος, πρωτογενή, άνω ή κάτω φλεβώδους πόρου, στεφανιαίου κόλπου, κ.λ.π.

4. Εικόνα πέντε κοιλοτήτων

Όταν ταυτοποιηθούν οι καρδιακές κοιλότητες και αξιολογηθεί το μεσοκοιλιακό διάφραγμα με διασταυρούμενες τομές αρχίζει η ταυτοποίηση των κοιλιοαρτηριακών συνδέσεων. Οι επιμήκεις άξονες των χώρων εξόδου της δεξιάς και της αριστερής κοιλίας είναι περίπου κάθετοι μεταξύ τους, στο σημείο έκφυσης από τις αντίστοιχες κοιλίες. Αυτό το σημαντικό οδηγό σημείο διαταράσσεται σε έμβρυα με μετάθεση μεγάλων αγγείων ή διπλοέξοδο δεξιά κοιλία. Από την εικόνα των τεσσάρων κοιλοτήτων μπορεί να απεικονιστεί η αορτή κατά τον επιμήκη άξονά της (εικόνα πέντε κοιλοτήτων) με ελαφριά στροφή ή κλίση του ηχοβολέα προς την κεφαλή του εμβρύου.

Μορφολογικά χαρακτηριστικά του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας

Η ανιούσα αορτή εκπορεύεται από το κεντρικό τμήμα της καρδιάς, παράλληλα με τον επιμήκη άξονα της αριστερής κοιλίας (ΑΚ). Γωνιώνεται πρόσθια διερχόμενη μεταξύ δεξιού και αριστερού κόλπου, καθώς εξέρχεται από την καρδιά στρεφόμενη προς τον δεξιό ώμο για να καμφθεί στην συνέχεια οπισθίως και να σχηματίσει το αορτικό τόξο. Εντός της καρδιάς, η αορτή αφορίζεται πρόσθια από το μεσοκοιλιακό διάφραγμα και οπίσθια από την πρόσθια γλωχίνα της μιτροειδούς βαλβίδας. Σε ανώμαλες καταστάσεις όπως εφίππευση της αορτής ή διπλοέξοδος δεξιά κοιλία παρατηρείται διαταραχή της αρχιτεκτονικής του μεσοκολπικού διαφράγματος που αφορίζει το πρόσθιο τοίχωμα της αορτής. Επειδή υπάρχει ινώδης συνέχεια μεταξύ της πρόσθιας γλωχίνας της μιτροειδούς βαλβίδας και της αορτικής βαλβίδας, το στόμιο εισόδου και εξόδου της αριστερής κοιλίας διακρίνονται στην ίδια εικόνα των πέντε κοιλοτήτων.

5. Απεικόνιση της πνευμονικής αρτηρίας

Από την εικόνα των τεσσάρων κοιλοτήτων μπορεί να απεικονιστεί η πνευμονική αρτηρία κατά τον επιμήκη άξονά της, με ελαφριά στροφή ή κλίση του ηχοβολέα προς την κεφαλή του εμβρύου στο σημείο που χιάζεται με τον ισθμό της αορτής ή λίγο πριν. Η πνευμονική αρτηρία εξετάζεται και κατά τον εγκάρσιο άξονά της, τομή που λαμβάνεται με στροφή του ηχοβολέα κατά 90 μοίρες από την απεικόνιση του επιμήκη άξονά της.

Μορφολογικά χαρακτηριστικά του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας

Η πνευμονική αρτηρία εκπορεύεται από την δεξιά κοιλία (ΔΚ) στην πρόσθια επιφάνεια της καρδιάς, διασταυρώνεται στην συνέχεια με την αορτή και στρέφεται προς τον αριστερό ώμο του εμβρύου καθώς εξέρχεται από την δεξιά κοιλία (ΔΚ). Η πνευμονική αρτηρία λίγο μετά τη διασταύρωσή της με την αορτή, διαιρείται στην δεξιά και την αριστερή πνευμονική αρτηρία και στον αρτηριακό πόρο που επικοινωνεί με την κατιούσα αορτή. Η αριστερή πνευμονική αρτηρία, όταν απεικονίζεται κατά τον εγκάρσιο άξονά της, δεν είναι εμφανής καθώς καταδύεται οπίσθια και προς τα κάτω στην πύλη του αριστερού πνεύμονα. Η πνευμονική βαλβίδα απαρτίζεται από τρεις γλωχίνες, την αριστερή, την δεξιά και την πρόσθια.

6. Οβελιαίες απεικονίσεις μεγάλων αγγείων

Με σταθερό οβελιαίο προσανατολισμό (ηχοβολέας παράλληλος με την εμβρυική σπονδυλική στήλη), σαρώνοντας από τον δεξιό προς αριστερό θώρακα μπορούν να απεικονιστούν, η άνω και η κάτω κοίλη φλέβα, το αορτικό τόξο και το τόξο του αρτηριακού πόρου.

Μορφολογικά χαρακτηριστικά των μεγάλων αγγείων

Ένα δεξιό παραοβελιαίο πλάνο καταδεικνύει την άνω και την κάτω κοίλη φλέβα, καθώς εισέρχονται στην οπίσθια επιφάνεια του δεξιού κόλπου (Δκ), το ωτίο του δεξιού κόλπου με την πλατιά του βάση να είναι ορατά πρόσθια. Οπισθίως είναι ορατά ένα τμήμα του (Ακ) και μια εγκάρσια τομή της δεξιάς πνευμονικής αρτηρίας.

Μετακινώντας τον ηχοβολέα προς το αριστερό παραοβελιαίο πλάνο απεικονίζεται το αορτικό τόξο. Διακρίνεται στην τομή αυτή ο αριστερός κόλπος (Ακ) πίσω από τον δεξιό κόλπο (Δκ), το ωοειδές τρήμα είναι ορατό μέσα στο μεσοκολπικό διάφραγμα, ενώ η γλωχίνα προβάλλει προς τον αριστερό κόλπο (Ακ). Από το εγκάρσιο τμήμα του αορτικού τόξου εκπορεύονται τρείς αρτηριακοί κλάδοι, η ανώνυμη, η αριστερή κοινή καρωτίδα και η αριστερή υποκλείδια. Η δεξιά πνευμονική αρτηρία είναι ορατή σε εγκάρσια τομή κάτω από το τόξο της αορτής που μοιάζει σαν "μπαστούνι δίκην καραμέλας".

Σε ένα πιο αριστερό πλάνο απεικονίζεται το τόξο του αρτηριακού πόρου με την κοινή πνευμονική αρτηρία να αναδύεται από την δεξιά κοιλία (ΔΚ). Το τόξο του αρτηριακού πόρου διακρίνεται στο σύνολό του, σαν "μπαστούνι του χόκεϊ", επικοινωνεί σχεδόν κάθετα με την κατιούσα αορτή, ενώ στο σημείο ανάδυσης από την δεξιά κοιλία (ΔΚ), διακρίνεται η πνευμονική βαλβίδα. Η δεξιά κοιλία (ΔΚ) εμφανίζεται πρόσθια, μεταξύ οπίσθιου τοιχώματος δεξιάς κοιλίας (ΔΚ) και οροφής του αριστερού κόλπου (Ακ) απεικονίζεται σε εγκάρσια άποψη η αορτή με την αορτική βαλβίδα της.

Η διαφορική διάγνωση μεταξύ αορτικού τόξου και τόξου αρτηριακού (βοτταλείου) πόρου είναι εύκολη και προκύπτει μορφολογικά χαρακτηριστικά τους. Το αορτικό τόξο βρίσκεται πιο πάνω στον μέσα στον θώρακα, είναι πιο καμπυλωτό και δίνει τρεις αγγειακούς κλάδους προς την κεφαλή. Το τόξο του βοτταλείου πόρου είναι πιο ευρύ, βρίσκεται πιο πρόσθια από την βάση της καρδιάς και δεν δίνει κλάδους.

7. Εικόνες του βραχέος άξονα της καρδιάς

Από την εικόνα των τεσσάρων κοιλοτήτων με περιστροφή του ηχοβολέα κατά 90ᵒ επιτυγχάνεται η εικόνα του βραχέος άξονα της καρδιάς. Με συνεχείς διαδοχικές τομές στον βραχύ άξονα της καρδιάς, από την κορυφή της αριστερής κοιλίας μέχρι τον διχασμό της πνευμονικής αρτηρίας, πετυχαίνεται μια πιο λεπτομερή εκτίμηση της ανατομίας των καρδιακών κοιλοτήτων. Εκτιμάται το μέγεθος του τοιχώματος των κοιλιών, το πάχος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος και εκτιμάται ο προσανατολισμός των μεγάλων αγγείων και των κλάδων τους.

Μορφολογικά χαρακτηριστικά του βραχέος άξονα της καρδιάς

Μια τομή κοντά στην κορυφή της καρδιάς μας δίνει την δυνατότητα να απεικονίσουμε τις κοιλίες στο επίπεδο των θηλοειδών μυών τις αριστερής κοιλίας (ΑΚ), στις θέσεις της 5ης και 8ης ώρας. Η αριστερή κοιλία (ΑΚ) φαίνεται να έχει κυκλικό σχήμα με ομαλό τοίχωμα και να βρίσκεται πίσω από την δεξιά κοιλίας, της οποίας το τοίχωμα εμφανίζεται ανώμαλο. Το μυώδες τμήμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, διαχωρίζει τις δύο κοιλίες στο επίπεδο αυτό. Οι κολποκοιλιακές βαλβίδες (μιτροειδής και τριγλώχινα βαλβίδα) μπορούν να απεικονιστούν, σε ένα πιο οπίσθιο πλάνο η μιτροειδής βαλβίδα με την πρόσθια και την οπίσθια γλωχίνα της, έχει ημισεληνοειδές σχήμα και μοιάζει με το στόμα ψαριού και σε ένα πιο κορυφαίο πλάνο απεικονίζεται ένα μικρό τμήμα της τριγλώχινας βαλβίδας, επειδή αυτή είναι τοποθετημένη προς την κορυφή της καρδιάς.

Σε μια άλλη τομή προς την βάση της καρδιάς, απεικονίζεται ο χώρος εισόδου-εξόδου της δεξιάς κοιλίας (Δκ) και οι δύο κόλποι. Σε αυτό το πλάνο, ο αριστερός κόλπος (Ακ) φαίνεται προς τα πίσω συγκριτικά με τις υπόλοιπες κοιλότητες, ενώ είναι εμφανές και το ωοειδές τρήμα, στο μεσοκολπικό διάφραγμα όπως και ο στεφανιαίος κόλπος που αποχετεύει στον δεξιό κόλπο (Δκ), προς την οπίσθια επιφάνεια της καρδιάς. Η δεξιά κοιλία (ΔΚ) φαίνεται τοποθετημένη στο πρόσθιο τμήμα της καρδιάς καθώς και οι γλωχίνες (πρόσθια και διαφραγματική) της τριγλώχινας βαλβίδας. Λεπτομερώς απεικονίζεται και ο κύριος κλάδος της πνευμονικής αρτηρίας, ο οποίος περνά πάνω από την αορτή και διαχωρίζεται σε δεξιά και αριστερή πνευμονική αρτηρία. Η δεξιά πνευμονική αρτηρία (ΔΠΑ) πορεύεται κάτω από την αορτή και προς τα δεξιά, η αριστερή πνευμονική αρτηρία (ΑΠΑ), πορεύεται προς τα αριστερά και κάτω. Στο κέντρο της απεικόνισης του βραχέως άξονα της καρδιάς, στο χώρο εισόδου-εξόδου της δεξιάς κοιλίας (ΔΚ) βρίσκεται η αορτή και πάνω από τον αριστερό κόλπο (Ακ). Εάν ο ηχοβολέας μετακινηθεί σε ένα πιο οπίσθιο πλάνο είναι δυνατό να απεικονιστεί και ένας τρίτος κλάδος της πνευμονικής αρτηρίας, ο αρτηριακός πόρος, ο οποίος πορεύεται προς τα πίσω και συνδέεται με την κατιούσα αορτή.

Φυσιολογία της εμβρυϊκής καρδιάς

Ανατομικά, η εμβρυϊκή κυκλοφορία είναι διαφορετική από αυτή του ενήλικα, η δεξιά και η αριστερή κοιλία λειτουργούν παράλληλα παρά κατά σειρά. Η διαβατότητα του ωοειδούς τρήματος και του αρτηριακού πόρου στο έμβρυο, επιτρέπουν στο αίμα να ρέει από την δεξιά προς την αριστερή κυκλοφορία, παρακάμπτοντας τον πνεύμονα. Η πλειονότητα του αίματος που εξωθείται από την δεξιά κοιλία, οδηγείται διαμέσου του αρτηριακού πόρου προς την θωρακική αορτή και ένα μικρό μόνο ποσό εισέρχεται στους πνεύμονες διαμέσου της δεξιάς και αριστερής πνευμονικής αρτηρίας (Itskovitz J. Maternal fetal hemodynamics. In: Maulik. D, McNellis D, eds. Reproductiv and perinatal medicine. VIII. Doppler ultrasound measurement of maternal-fetal hemodynamics. Ithaca, NY: Perinatology, 1987:13). Περίπου το 50% του αίματος που ρέει εντός της θωρακικής αορτής , επαναφέρεται προς τον πλακούντα μέσω των ομφαλικών αρτηριών. Η οξυγόνωση επιτυγχάνεται στον πλακούντα και το υψηλά οξυγονομένο αίμα επανέρχεται στο έμβρυο μέσω της ομφαλικής φλέβας. Περίπου το μισό απο το αίμα της ομφαλικής φλέβας εισέρχεται στον φλεβώδη πόρο και το υπόλοιπο εισέρχεται στο πυλαίο σύστημα και στις ηπατικές φλέβες (Griffin D, Cohen- Overbeek T, Cambell S. fetal and uteroplacental blood flow. Clin Obstet Gynecol 1983;10(3):565-602). Αίμα από  τον φλεβώδη πόρο και την αριστερή ηπατική φλέβα, εισέρχεται στην κάτω κοίλη φλέβα και μετά στο δεξιό κόλπο, από όπου οδηγείται επιλεκτικά στον αριστερό κόλπο διαμέσου του ωοειδούς τρήματος. Απο τον αριστερό κόλπο, το αίμα εισέρχεται στη αριστερή κοιλία, και μετά εξωθείται εντός της αορτής κατά την συστολή. Αυτός ο μηχανισμός διαφυγής αίματος από την δεξιά προς αριστερή κυκλοφορία εξασφαλίζει ότι το αίμα που φτάνει στον καρδιακό μυ κα ιτον εγκέφαλο έχει υψηλή περιεκτικότητα σε οξυγόνο.

Ο όγκος εξώθησης της δεξιάς κοιλίας υπερβαίνει τον όγκο εξώθησης της αριστερής κοιλίας σε μία αναλογία 1,3:1 (Reed KL, Meijboom EJ, Sahn DJ,  Scagnelli SA, Valbes- Cruz LM, Schenker l, Cardiac Doppler flow velocities in human fetuses, circulation 1986;73:41-46). Η συνδυασμενη απόδοση των δυο κοιλιών του εμβρύου, στο τέλος της κύησης, είναι περίπου 1735 ml/min. Ενώ η ροή με βάση το υπολογιζόμενο εμβρυϊκό βάρος είναι σταθερή, με μια μέση τιμή 553±153 ml/min, ανά Kg (de Smedt MCH, Visser GHA, Meijboom EJ. Fetal cardiac output estimated by Doppler echocardiography during mid- and late gestation. Am J Cardiol 1987;60:338-348). Ο όγκος παλμού, αυξάνεται εκθετικά με την πρόοδο της εγκυμοσύνης. Αυξάνει από 0,7 ml την 20η εβδομάδα κύησης, σε 7,6 ml στο τέλος της κύησης για την δεξιά κοιλία και από 0,7 ml την 20η εβδομάδα κύησης σε 5,2 ml ανά τρίμηνο για την αριστερή κοιλία (Kenny JF, Plappert T, Doubilet P, Saltzman DH, Cartier m, Zollars l, Leatherman GF, St.John Sutton MG. Changes in intracardiac blood flow velocities and right and left ventricular stroke volumes with gestational age in the normal human fetus : a prospective Doppler echocardiographic study. Circulation 1986;74(6):1208-1216). Μελέτες με Doppler σε ανθρώπους, επιβεβαιώνουν ότι ο μηχανισμός των Frank Starling, είναι λειτουργικός στην εμβρυϊκή καρδιά, όπως μια αύξηση στο προφόρτιο, συνεπάγεται και μια αύξηση στον όγκο παλμού των δύο κοιλιών (Reed KL, Sahn DJ, Marx GR, Anderson CF, Shenker L. Cardiac Doppler flows during fetal arrhythmias: physiologic consequences. Obstet Gynecol 1987;70(1):1-6). Μελέτες οι οποίες έγιναν σε έμβρυα προβάτων, δείχνουν ότι ο καρδιακός μυς είναι λιγότερος ευένδοτος στο έμβρυο από ότι στον ενήλικα.

Φυσιολογική υπερηχοκαρδιογραφία Doppler

Η μέθοδος Doppler χρησιμοποιεί την εκπομπή και την αντανάκλαση των υπερήχων για να προσδιορίσει ποιοτικές και ποσοτικές πληροφορίες που αφορούν την ταχύτητα και την διεύθυνση της ροής του αίματος στην καρδιά, στα αγγεία αλλά και στην λειτουργικότητα των βαλβίδων. Οι τύποι του Doppler είναι, το συνεχές (CW), το παλμικό (PD) και το έγχρωμο Doppler (CFW). Το συνεχές Doppler έχει ξεχωριστό πομπό και δέκτη, ενώ στο παλμικό Doppler, τα σήματα εκπέμπονται και λαμβάνονται από τον ίδιο κρύσταλλο κατά παλμικές ώσεις με γνωστό ρυθμό (pulse rate frecvency). Ένα από τα μειονεκτήματα του παλμικού Doppler είναι ότι δεν μπορεί να μετρήσει υψηλές ταχύτητες ροής αίματος, όπως συμβαίνει στο συνεχές Doppler και έτσι οι δύο τύποι αλληλοσυμπληρώνονται (Kisslo J, Adams D, Daniel B: Basic Doppler echocardiography. Churchill, Livingstone 1986). Το έγχρωμο Doppler υπερηχογράφημα βασίζεται στην δυνατότητα του μηχανήματος να συνδυάζει την 2D τεχνολογία με την έγχρωμη απεικόνιση της ροής του αίματος στον ίδιο ηχοβολέα. Η ροή αίματος που κατευθύνεται προς την κεφαλή απεικονίζεται κόκκινη, αυτή που απομακρύνεται μπλε και μάλιστα όσο ταχύτερη είναι η ροή τόσο τα χρώματα εμφανίζονται έντονα. Κάθε καρδιακή βαλβίδα μπορεί να εξεταστεί και να μελετηθούν τα χαρακτηριστικά της ροής του αίματος που περνάει ανάμεσά της.


Μετρήσεις βαλβιδικής ροής σε φυσιολογική εμβρυϊκή καρδιά

 

Μέγιστη ταχύτητα 

(cm/sec) ± SE

Μέση ταχύτητα 

(cm/sec) ± SE

Τριγλώχινα

51 ± 1,2

(34,1 - 78,2)

11,8 ± 0,4

(7,2 - 16,9)

Μιτροειδής

47 ± 1,1

(20,8 - 67,6)

11,2 ± 0,3

(6,6 - 16,5)

Πνευμονική

60 ± 1,9

(24,1 - 81,6)

16 ± 0,6

(9,2 - 25,7)

Αορτική

70 ± 2,6

(56,0 - 94,0)

18 ± 0,7

(13,7 - 22,5)

Τροποποιημένος από Reed KL, Meijboom EJ, Sahn DJ, et al: Cardiac Doppler flow velocities in human fetus. Circulation 1987; 73:41-46, όπου SE=σταθερά λάθους.

Στις πρωτόγονες κοινωνίες όπως για παράδειγμα αυτές των ινδιάνων, ο μύθος ήταν ταυτόσημος με την πραγματικότητα. Στις σύγχρονες όμως κοινωνίες ο μύθος είναι συνώνυμος με κάτι πλασματικό, φανταστικό, μη υπαρκτό. Σας παραθέτουμε αυτούσιες ορισμένες δοξασίες εγκύων, με την πεποίθηση ότι θα καταρρίψουμε ό,τι είναι μύθος και θα αποκαλύψουμε ό,τι είναι πραγματικότητα...

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!




Πριν ξεκινήσετε, Cookies
Πρόκειται για μικρά αρχεία/εργαλεία που μας βοηθάνε να οργανώσουμε καλύτερα την περιήγηση στην σελίδα μας καθώς και την ανάλυση της επισκεψιμότητας της σελίδας μας.