• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Σύνδρομο Cri du Chat

Περιγραφή και ορισμός

Το σύνδρομο "κλάματος γαλής", Cri du Chat (CdCS), χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, ύδρωπα.

Επίπτωση

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου εκτιμάται σε 1 / 50.000 γεννήσεις. Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο, αποτελούν περίπου το 1% των ασθενών με βαριά νοητική υστέρηση (Niebuhr E. The cri du chat syndrome: epidemiology, cytogenetics and clinical features. Hum Genet 1978, 44:227-275).

Αιτιολογία

Το σύνδρομο Cri du Chat (CdCS) οφείλεται σε διαγραφή γενετικού υλικού (Van Buggenhout GJ, Pijkels E, Holvoet M, Schaap C, Hamel BC, Fryns JP. Cri-du-chat syndrome: changing phenotype in older patients. Am J Med Genet 2000, 90: 203-15) στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 5 (5p-). Η διαγραφή μπορεί να κυμαίνεται σε μέγεθος, από 5 έως 40 Mb και να περιλαμβάνει το σύνολο p του βραχύ σκέλους ή απλά την περιοχή, 5p15. Δυνητικά υπεύθυνα γονίδια, για αυτόν τον κλινικό φαινότυπο, είναι: CTNND2, SEMA5A, TERT, SRD5A1, και TPPP.

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Πολλές από τις πιο συχνές ανατομικές δυσμορφίες που παρατηρούνται σε έμβρυα με σύνδρομο Cri du Chat (CdCS) μπορούν και ανιχνεύονται μέσω υπερηχογραφίας, λόγω του πλήθους των συστημάτων και των οργάνων που εμπλέκονται. Μεταξύ αυτών, περιγράφονται οι ακόλουθες:

Κεντρικό νευρικό σύστημα

εγκεφαλοκήλη

παρεγκεφαλιδική ανωμαλία

κοιλιομεγαλία

 

Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες

μικροκεφαλία

ασυμμετρία προσώπου

χαμηλή πρόσφυση αυτιών

υποπλασία ρινικού οστού

πλατιά βάση μύτης

μικρογναθία

υπερτελορισμός

 

Τράχηλος

αυξημένο πάχος αυχενικής διαφάνειας

κυστικό ύγρωμα

 

Καρδιακές ατέλειες

μεγαλοκαρδία

 

Διάφορα

ύδρωπας

υπολειπόμενη ενδομήτρια ανάπτυξη (IUGR)

 

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να συμπεριλαμβάνει άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες με παρόμοια συμπτώματα, όπως:

  • τριπλοειδία
  • τρισωμία 9
  • τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards')
  • σύνδρομο Turner

Υπερηχογραφική διάγνωση

Το σύνδρομο του "κλάματος της γαλής" αναγνωρίστηκε προγεννητικά στο πρώτο τρίμηνο της κύησης, από το αυξημένο πάχος της αυχενικής διαφάνειας και το έλλειμμα της καρδιάς. Στο δεύτερο τρίμηνο, αναγνωρίστηκε λόγω πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένης της εγκεφαλοκήλης, των ανωμαλιών του οπίσθιου εγκεφαλικού βόθρου, της υδροκεφαλίας, της μικρογναθίας, των κυστικών υγρωμάτων, των υπεζωκοτικών συλλογών και των καρδιακών ανωμαλιών που ανιχνεύονται στις 18 εβδομάδες της κύησης. Στο τρίτο τρίμηνο οι διαγνωσμένες δυσμορφίες συμπεριλαμβάνουν την ασυμμετρία του κρανίου, την μικροκεφαλία, τον υπερτελορισμό, τον ύδρωπα, τον ασκίτη.

Κληρονομικότητα

Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Cri du Chat (CdCS) είναι σποραδικές. Στους περισσότερους ασθενείς, 85%, το σύνδρομο οφείλεται σε de novo απώλεια, και μόνο στο 15%, η εμφάνιση του συνδρόμου είναι κληρονομική. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, (90%), κληρονομικής εμφάνισης του συνδρόμου, ενοχοποιείται ισοζυγισμένη μετάθεση σε έναν γονέα, ενώ στο 5%, σε αναστροφή του χρωμοσώματος 5. Το 80%, των de novo διαγραφών, είναι πατρικής προέλευσης, ενώ η ηλικία της μητέρας δεν φαίνεται να σχετίζεται με την εμφάνιση του συνδρόμου.

Ο κίνδυνος επανεμφάνισης του συνδρόμου στην οικογένεια, εξαρτάται από το μηχανισμό διαγραφής. De novo διαγραφές και de novo μεταθέσεις, θεωρούνται απίθανο να επαναληφθούν.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Το σύνδρομο "κλάματος γαλής", Cri du Chat (CdCS), χαρακτηρίζεται από υψίτονο κλάμα, παρόμοιο με εκείνο της γαλής. Τα προσβεβλημένα άτομα πέρα από τις κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, παρουσιάζουν σημαντικού βαθμού νοητική υστέρηση, σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση (αδυναμία ομιλίας, ελέγχου ούρησης και αφόδευσης), υποτονία (έλλειψη αυτοσυντήρησης, αδυναμία βάδισης). Η απώλεια του γενετικού υλικού (5p-) επιτρέπει την μακροχρόνια επιβίωση, μέχρι τα 47 χρόνια, γιατί δεν συνδέεται με βαριές οργανικές βλάβες (συγγενείς καρδιοπάθειες κλπ).

 

Διαβάστηκε 619 φορές Τελ. αλλαγή: Δευτέρα, 06 Μάρτιος 2017 14:12

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300



Λακκί, έναντι super market Σπανού
Λέρος, 854 00
6932 337710