• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Σύνδρομο DiGeorge

Περιγραφή και ορισμός

Το σύνδρομο DiGeorge, χαρακτηρίζεται από καρδιακές ανωμαλίες, ανοσοανεπάρκεια οφειλόμενη στην απλασία ή υποπλασία του θύμου αδένα, υπασβεστιαιμία λόγω του υποπαραθυροειδισμού και ανωμαλίες προσώπου (Yamagishi H. The 22q11.2 deletion syndrome. Keio J Med 2002, 51: 77-88). Ο DiGeorge περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο αυτό το 1965, το 1978, ο Shprintzen παρουσίασε μια ομάδα ασθενών με λυκόστομα και προεξέχουσα μύτη. Μεταγενέστερα αποδείχτηκε ότι, και τα δύο αυτά σύνδρομα, είναι στην πραγματικότητα εκδηλώσεις ελλείμματος της χρωμοσωμικής περιοχής 22q11.2.

Επίπτωση

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου εκτιμάται σε 1 /2.000-4.000 γεννήσεις στο γενικό πληθυσμό.

Αιτιολογία

Το σύνδρομο DiGeorge οφείλεται σε διαγραφή γενετικού υλικού του χρωμοσώματος 22, 22q11.2 (Driscoll DA, Sullivan KE. Di George Syndrome: A Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome. In: Primary immunodeficiency Disease. A molecular and genetic approach. 1st Edition. Edited by Hans D Ochs, C.I. Edvard Smith, Jennifer M Puck. Oxford University Press 1999, 198-206).

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Πολλές από τις πιο συχνές ανατομικές δυσμορφίες που παρατηρούνται σε έμβρυα με σύνδρομο DiGeorge μπορούν και ανιχνεύονται μέσω υπερηχογραφίας, λόγω του πλήθους των συστημάτων και των οργάνων που εμπλέκονται. Μεταξύ αυτών, περιγράφονται οι ακόλουθες:

α) Συνήθη ευρήματα:

Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες

μικροκεφαλία

μικρογναθία

σχιστία προσώπου

 

Τράχηλος

αυξημένο πάχος αυχενικής διαφάνειας

 

Καρδιακές ατέλειες

τετραλογία Fallot

ανωμαλίες αορτικού τόξου

ελλείμματα μεσοκοιλιακού διαφράγματος

 

β) Περιστασιακά ευρήματα:

 Διάφορα

σύνδρομο Pierre Robin

ανωμαλίες εγκεφάλου

κρυψορχία

υποσπανδίας

 

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση είναι ευμεγέθης επειδή εξαρτάται από το χαρακτηριστικό με το οποίο εκδηλώνεται το συνδρόμου. Γενικά η διαφορική διάγνωση πρέπει να συμπεριλαμβάνει τα παρακάτω:

  • τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards')
  • αναιμία Fanconi
  • σύνδρομο Cornelia de Lange
  • σύνδρομο Goldenhar
  • σύνδρομο Holt-Oram
  • σύνδρομο θρομβοκυτταροπενίας-απουσίας κερκίδας (TAR)
  • σχέση VATER (η σχέση VATER είναι το ακρωνύμιο των λέξεων Vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia and radial and renal dysplasias) που περιγράφει την μη τυχαία ταυτόχρονη εμφάνιση ανωμαλιών, οι οποίες συμπεριλαμβάνουν (ελλείμματα σπονδύλων, ατρησία πρωκτού, τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία οισοφάγου, δυσπλασίες κερκίδων, δυσπλασίες νεφρών)

Υπερηχογραφική διάγνωση

Τα περισσότερα έμβρυα με το σύνδρομο DiGeorge, ανιχνεύονται κυρίως λόγω της καρδιακής ατέλειας (τετραλογία Fallot ή ανωμαλίες αορτικού τόξου), οπότε απαιτείται αμνιοπαρακέντηση για αναζήτηση της συγκεκριμένης ανωμαλίας. Περιστασιακά το πάσχον έμβρυο, αναγνωρίζεται ως έχον και άλλες περισσότερο εμφανείς ανωμαλίες, όπως μικρογναθία και βραχέα μακρά οστά.

Κληρονομικότητα

Το σύνδρομο DiGeorge κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα από γονέα με ισορροπημένη μετάθεση και η πιθανότητα πάσχοντος εμβρύου είναι 50% σε όλες τις επόμενες γενιές. Μπορεί όμως να εμφανιστεί και ως σποραδική διαταραχή, de novo, που προκαλείται από το διάμεσο έλλειμμα γενετικού υλικού του χρωμοσώματος 22q11.2.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Η πρόγνωση εξαρτάται κυρίως από την βαρύτητα των καρδιακών αλλά και των συσχετιζόμενων ανωμαλιών. Ένα ποσοστό ασθενών που πάσχουν από το σύνδρομο, έχουν πλήρη έλλειψη Τ λεμφοκυττάρων και παρουσιάζουν το πλήρες σύνδρομο DiGeorge, που χαρακτηρίζεται από σοβαρή ανοσοανεπάρκεια και δυσμενή πρόγνωση. Ασθενείς με μειωμένο αριθμό Τ λεμφοκυττάρων παρουσιάζουν το μερικό σύνδρομο, το οποίο έχει γενικά ήπιες εκδηλώσεις πέρα από το καρδιολογικό πρόβλημα. Η ανοσολογική ανεπάρκεια και η υπασβεστιαιμία που προκαλούνται από την υποπλασία των παραθυροειδών αδένων, καθώς και οι σπασμοί λόγω υπασβεστιαιμίας, θα πρέπει να αντιμετωπίζονται.

 

Διαβάστηκε 1043 φορές Τελ. αλλαγή: Δευτέρα, 17 Απρίλιος 2017 15:54

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300



Λακκί, έναντι super market Σπανού
Λέρος, 854 00
6932 337710