• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Σύνδρομο Jacobsen

Περιγραφή και ορισμός

Το σύνδρομο Jacobsen (JS), χαρακτηρίζεται από έλλειμμα στο ακραίο τμήμα του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 11, 11q2. Το σύνδρομο Jacobsen (JS), περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1973 και χαρακτηρίζεται από ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης η οποία συνεχίζει και μετά την γέννηση, ιδιάζουσα χαρακτηριστικά προσώπου (εξέχοντα μέτωπο, τριγωνοκεφαλία, ασυμμετρία, υπερτελορισμό, βλεφαρόπτωση, επίκανθο, ευρεία ρινική γέφυρα, μικρή μύτη, στόμα σχήματος V, μικρά χαμηλής θέσης αυτιά), θρομβοπενία. Άλλες συχνές ανωμαλίες, συμπεριλαμβάνουν ανωμαλίες της καρδιάς, των νεφρών, του σκελετικού συστήματος, του γαστρεντερικό σωλήνα, των γεννητικών οργάνων και του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ). 

Επίπτωση

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου εκτιμάται σε 1 /100.000 γεννήσεις στο γενικό πληθυσμό και η αναλογία άρρενα / θήλυ έμβρυα, 2 / 1.

Αιτιολογία

Το σύνδρομο Jacobsen (JS) οφείλεται σε διαγραφή γενετικού υλικού, στο ακραίο τμήμα του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 11. Η χρωμοσωμική περιοχή 11q23 περιλαμβάνει 342 γονίδια, ενώ η ελάχιστη περιοχή για τον φαινότυπο του συνδρόμου είναι η 11q24.1, η οποία περιλαμβάνει 174 γονίδια. Κάποια γονίδια, αυτής της περιοχής, συνδέθηκαν με τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Jacobsen (JS).

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Οι διάφορες ανατομικές δυσμορφίες που παρατηρούνται σε έμβρυα με σύνδρομο Jacobsen (JS) μπορούν και ανιχνεύονται μέσω υπερηχογραφίας, λόγω του πλήθους των συστημάτων και των οργάνων που εμπλέκονται. Μεταξύ αυτών, περιγράφονται οι ακόλουθες:

 

α) Συνήθη ευρήματα:

 Κρανιοεγκεφαλικές ανωμαλίες

τριγωνοκεφαλία (τριγωνικού σχήματος μετωπιαία οστά, παρόμοια με εκείνα που απαντώνται σε ένα κρανίο σχήματος δίκην φράουλας)

μικροκεφαλία

υπερτελορισμός

εμβυθισμένη ρινική γέφυρα

μικρογναθία

διαμαρτίες διάπλασης των αυτιών

 

Καρδιακές ατέλειες

ελλείμματα διαφράγματος

 

Άκρα

συγκάμψεις των αρθρώσεων

 

Ανωμαλίες γεννητικών οργάνων

υποσπαδίας

κρυψορχία

 

Άλλα

υπολειπόμενη ενδομήτρια ανάπτυξη (IUGR)

 

 

 β) Περιστασιακά ευρήματα:

Διάφορα

κοιλιομεγαλία

ολοπροσεγκεφαλία

αυχενική πάχυνση

σχιστία προσώπου

κλινοδακτυλία πέμπτου δακτύλου

ανωμαλίες νεφρών

 

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να συμπεριλαμβάνει άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες καθώς και διάφορα σύνδρομα κρανιοσυνοστέωσης που παρουσιάζουν παρόμοια ευρήματα.

Α) Χρωμοσωμικές ανωμαλίες:

  • τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau)
  • τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards’) [κρανίο σχήματος δίκην φράουλας, IUGR, καρδιακές ατέλειες]

Β) Σύνδρομα κρανιοσυνοστέωσης:

  • σύνδρομο Antley-Bixler
  • σύνδρομο Apert
  • σύνδρομο Carpenter
  • σύνδρομο Saethre-Chotzen
  • σύνδρομο Roberts
  • σύνδρομο Proteus

Υπερηχογραφική διάγνωση

Υπερηχογραφικά ευρήματα που αποδόθηκαν στο σύνδρομο αυτό, ανευρέθηκαν στις 29 εβδομάδες κύησης και περιλαμβάνουν εμβρυϊκή υδρονέφρωση, τριγωνοκεφαλία, υποτελορισμό, μικρογναθία, βραχύ μηριαίο οστό και υδράμνιο. Ένας προγενέστερος έλεγχος στις 20 εβδομάδες αποκάλυψε μόνο ήπια διάταση νεφρικής πυέλου, τα άλλα ευρήματα δεν ήταν ανιχνεύσιμα μέχρι το τρίτο τρίμηνο.

Άλλες αναφορές περιγράφουν ένα πάσχον έμβρυο 20 εβδομάδων, το οποίο διαγνώσθηκε λόγω αυξημένου πάχους αυχενικής πτυχής, εξαιτίας του οποίου διενεργήθηκε αμνιοπαρακέντηση. Κάποια άλλα έμβρυα με αυτό το σύνδρομο, περιγράφηκαν υπερηχογραφικά ως έχοντα κοιλιομεγαλία στις 18 εβδομάδες, σχιστία προσώπου και υδρονέφρωση, στις 20 εβδομάδες, βραχύ βραχιόνιο και μηριαίο οστό, στις 20 εβδομάδες.

Κληρονομικότητα

Το σύνδρομο Jacobsen (JS) οφείλεται σε μερική διαγραφή στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 11. Το μέγεθος της διαγραφής κυμαίνεται από 7 έως 20 Mb, και εκτείνεται από την χρωμοσωμική περιοχή 11q23.3 προς το τελομερές. Η διαγραφή μπορεί να σποραδική και να προκύψει de novo (στο 85% των ατόμων) ή να οφείλεται σε μια μη ισορροπημένη μετάθεσης που είναι de novo ή κληρονομείται ως αποτέλεσμα μιας ισορροπημένης μετάθεσης σε ένα γονέα. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με μοριακό καρυότυπο.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Η πρόγνωση εξαρτάται από τις υπάρχουσες ανατομικές ανωμαλίες. Τα έμβρυα με βαριές καρδιακές ατέλειες μπορεί να μην επιζήσουν σε ποσοστό 20% και πεθαίνουν κατά την διάρκεια των δύο πρώτων χρόνων της ζωής τους. Τα υπόλοιπα έμβρυα έχουν ήπια προς βαριά διανοητική υστέρηση και υποτονία, η οποία σχετίζεται με το μέγεθος της χρωμοσωμικής διαγραφής. Το προσδόκιμο επιβίωσης για τα επιζώντα έμβρυα είναι άγνωστο.

Διαβάστηκε 777 φορές Τελ. αλλαγή: Κυριακή, 12 Μάρτιος 2017 06:32

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300