• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Σύνδρομο Turner

Περιγραφή και κλινικά χαρακτηριστικά

Η μονοσωμία Χ, γνωστή ως σύνδρομο Turner ή σύνδρομο γοναδικής δυσγενεσίας, αποτελεί χρωμοσωμική διαταραχή πλήρους ή μερικής εξάλειψης στο χρωμόσωμα Χ,  κατά την οποία ο καρυότυπος του εμβρύου εμφανίζει ένα λιγότερο Χ χρωμόσωμα αντί των συνήθως δύο φυλετικών χρωμοσωμάτων, ΧΧ στα θήλεα και ΧΥ στα άρρενα έμβρυα. Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται με συχνότητα 1:10.000 θήλυ νεογνά και μπορεί να προέλθει είτε από μειωτικό μη διαχωρισμό, ο οποίος στο 80% των περιπτώσεων συμβαίνει κατά την πατρική μείωση το διάστημα της γονιμοποίησης με καρυότυπο 45,XO ή από μιτωτικό μη διαχωρισμό μετά την γονιμοποίηση κατά τις πρώτες κυτταρικές διαιρέσεις, που προκαλεί μωσαϊκισμό.

Συχνά τα άτομα με σύνδρομο Turner αναγνωρίζονται κατά την βρεφική ηλικία από την παρουσία λεμφοιδήματος στην ραχιαία επιφάνεια των άκρων χειρών και ποδών καθώς και από τις χαλαρές πτυχές δέρματος στον λαιμό. Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι ο κοντός λαιμός, η χαμηλή πρόσφυση του τριχωτού της κεφαλής, ο ευρύς θώρακας με  μικρές και σε μεγάλη απόσταση θηλές, το ιχθυοειδές στόμα, η μικρογναθία, τα μικρά στρογγυλά χέρια με τα υποπλαστικά νύχια. Σε ποσοστό 10-20% συνυπάρχουν καρδιαγγειακά  προβλήματα όπως στένωση του ισθμού της αορτής και καρδιακά ελλείμματα (Κούτρας Δ, Αδαμόπουλος Δ, Ράπτης Σ, Σουβατζόγλου Α: Βασική Ενδοκρινολογία: 835, 1994, Εκδόσεις Παρισιάνου). Επίσης παρατηρείται χαμηλό ανάστημα, καθυστερημένη ή απούσα ήβη, πρωτοπαθής αμηνόρροια και στειρότητα. 

Παραλλαγές του συνδρόμου 45, ΧΟ

 Άλλου τύπου παραλλαγές του συνδρόμου γοναδικής δυσγενεσίας με απουσία φυλετικής χρωματίνης και μωσαϊκό της κυτταρικής σειράς  45,XΟ/46,XX, ή της 45,ΧΟ/47,ΧΧΧ και της 45,ΧΟ/46,ΧΧ/47,ΧΧΧ παρουσιάζουν φαινότυπο από του πλέον χαρακτηριστικού συνδρόμου μέχρι αυτό της πιο ήπιας μορφής του. Η γοναδική μορφολογία ποικίλει από ταινιοειδής  γονάδες μέχρι δυσγενετικούς όρχεις ή ασύμμετρα δυσγενετικό ή φυσιολογικό όρχι στην μια πλευρά και ταινιοειδής ωοθήκη στην άλλη. Έτσι, η διαμόρφωση της γεννητικής οδού και των έξω γεννητικών οργάνων εξαρτάται από την διαφοροποίηση και λειτουργία του του ορχικού ιστού. Όπως είναι γνωστό στις ανάλογες περιπτώσεις δυσγενετικών γονάδων με Υ χρωμόσωμα, έτσι και στις παραλλαγές του συνδρόμου με παρουσία ενός άρρενος χρωμοσώματος υπάρχει αυξημένος κίνδυνος κακοήθους εξαλλαγής (Κούτρας Δ, Αδαμόπουλος Δ, Ράπτης Σ, Σουβατζόγλου Α: Βασική Ενδοκρινολογία: 835, 1994, Εκδόσεις Παρισιάνου).

 

 Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Τα έμβρυα με σύνδρομο Turner παρουσιάζονται συχνά με αυχενικά κυστικά υγρώματα, γενικευμένο υποδόριο οίδημα (λεμφαγγειεκτασία), πλευριτικά εξιδρώματα, ασκίτη, καρδιακές ανωμαλίες και πεταλοειδή νεφρό.

 

 Τράχηλος

μεγάλο, διαιρούμενο από διαφράγματα κυστικό ύγρωμα

 

Θώρακας

υπεζωκοτικές συλλογές

 

Καρδιά

στένωση ισθμού της αορτής

καρδιακά ελλείμματα

 

Νεφροί

πεταλοειδής νεφρός

 

Άκρα

βραχύ μηριαίο οστό

 

Άλλα

ασκίτης

βαρύ λεμφοίδημα όλων των μαλακών ιστών (λεμφαγγειεκτασία)

 

Υπερηχογραφική διάγνωση

Το σύνδρομο Turner διαπιστώνεται συχνά υπερηχογραφικά περί τα τέλη του πρώτου με τις αρχές του δεύτερου τριμήνου βάσει σχηματισμού του κυστικού υγρώματος στην ραχιαία πλευρά του εμβρυϊκού αυχένα και αποτελεί συσσώρευση λεμφικού υγρού που συνήθως το διαχωρίζει με διαφράγματα. Οι καρδιακές και οι νεφρικές ανωμαλίες που συνδέονται με το σύνδρομο Turner είναι πολύ πιθανό ορισμένες φορές να μπορούν να διαγνωστούν προγεννητικά. Η εύρεση δυσανάλογου μεγέθους των καρδιακών κοιλιών με υπεροχή της δεξιάς κοιλίας έναντι της αριστερής, υποδηλώνει στένωση του ισθμού της αορτής. Παρόλα αυτά η πλειονότητα των περιπτώσεων της στένωσης του ισθμού της αορτής διαγιγνώσκονται μετά την γέννηση, ενώ ο πεταλοειδής νεφρός εντοπίζεται συχνότερα προ τοκετού.

Κληρονομικότητα

Δεν υπάρχουν βιβλιογραφικά στοιχεία που να συσχετίζουν το σύνδρομο Turner με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας.

Στρατηγική διαχείρισης

Όταν τεθεί η διάγνωση του κυστικού υγρώματος, πρέπει στην συνέχεια να ακολουθήσει λεπτομερής εξέταση για καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες που συνδέονται με το σύνδρομο Turner. Η εύρεση δυσανάλογου μεγέθους καρδιακών κοιλοτήτων, με τη δεξιά κοιλία μεγαλύτερη της αριστερής, υποδηλώνει στένωση ισθμού αορτής. Σε κάθε περίπτωση πρέπει να ενημερώνονται οι γονείς για την βαρύτητα της κατάστασης, την πιθανότητα ύπαρξης συνδρόμου Turner, ώστε να γίνει εξέταση καρυότυπου με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακής λάχνης.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Τα περισσότερα έμβρυα με το πλήρες σύνδρομο (45,XO) αποβάλλονται στο 1ο τρίμηνο και βρίσκονται στο υλικό των αυτόματων εκτρώσεων σε ποσοστό μέχρι και 20% αυτών των κυημάτων (DeCherney A, Nathan L: Current Obstetric & Gynecologic Diagnosis & Treatment 9th Edition: 218, 2003). Τα έμβρυα που επιζούν στο δεύτερο τρίμηνο συχνά έχουν μεγάλα κυστικά υγρώματα με βαρύ λεμφοίδημα, που οδηγούν στον θάνατο σε μεταγενέστερο χρόνο της κύησης. Εκείνα τα έμβρυα που τελικά επιζούν έχουν υποστροφή των κυστικών υγρωμάτων, που καταλήγει σε σχηματισμό πτερυγίου αυχένος εκείνης της θέσης. Η συσχετιζόμενη στένωση του ισθμού της αορτής συνήθως απαιτεί χειρουργική αποκατάσταση. Η μακροχρόνια επιβίωση συνδέεται με ωοθηκική δυσγενεσία, στειρότητα και σχετικά χαμηλό ανάστημα κάτω από 150 cm. Οι περιστασιακές ανωμαλίες συμπεριλαμβάνουν την εξασθένιση της ακοής ή και τη διανοητική υστέρηση.

Διαβάστηκε 2400 φορές Τελ. αλλαγή: Κυριακή, 11 Δεκέμβριος 2016 23:13

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300