• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Σύνδρομο Edwards

Περιγραφή και κλινικά χαρακτηριστικά

Τρισωμία 18 ή σύνδρομο Edwards, είναι η χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία το έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στην θέση 18, δηλαδή έχει τρία, αντί των φυσιολογικά δύο. Μωσαϊκισμός μπορεί να συμβεί σε ποσοστό 5% των περιπτώσεων στις οποίες κάποια αυτοσωματικά κύτταρα είναι φυσιολογικά με 46 χρωμοσώματα και κάποια άλλα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα.

Είναι σπάνια ανωμαλία και εμφανίζει μία επίπτωση της τάξης 3:10.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Όπως συμβαίνει και σε άλλες τρισωμίες, η συχνότητά της αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας. Τα έμβρυα με τρισωμία 18 έχουν γενικά βαριές ανατομικές ανωμαλίες που συμπεριλαμβάνουν πολλά οργανικά συστήματα. Τα περισσότερα πεθαίνουν στο πρώτο έτος ζωής και τα λίγα που επιζούν εμφανίζουν βαριές νευρολογικές διαταραχές.

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Πολλές από τις πιο συχνές ανατομικές ανωμαλίες που παρατηρούνται στα έμβρυα με τρισωμία 18 μπορούν να ανιχνευτούν με το υπερηχογράφημα λόγω της βαρύτητας των ανωμαλιών και του πλήθους των συστημάτων των οργάνων που εμπλέκονται. Μεταξύ αυτών είναι οι ακόλουθες:

 

Κεντρικό νευρικό σύστημα

αγενεσία μεσολοβίου

κύστεις του χοριοειδούς πλέγματος (Κ.Χ.Π.)

υποπλασία παρεγκεφαλίδας

διάταση παρεγκεφαλιδονωτιαίας δεξαμενής

 

Πρόσωπο

υποτελορισμός

μικροφθαλμία

μικρογναθία

χαμηλή πρόσφυση αυτιών

 

Κοιλιά

κρυψορχία

μονήρης ομφαλική αρτηρία

 

Καρδιά

μεσοκοιλιακά /-κολπικά ελλείμματα

 

Άκρα

απλασία κερκίδας

στρεβλοποδία

αναστροφή του κοίλου της ποδικής καμάρας (Rockerbotton foot)

ραιβοϊπποποδία

σφιγμένο σε γροθιά χέρι με εφίππευση του δείκτη επί του μέσου δακτύλου

 

Πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα/Θώρακας

ομφαλοκήλη

διαφραγματοκήλη

 

Άλλα

υπολειπόμενη ενδομήτρια ανάπτυξη (IUGR)

υδράμνιο

αυξημένο πάχος αυχενικής διαφάνειας

 

Περιστασιακά ευρήματα

μηνιγγομυελοκήλη

κοιλιομεγαλία

λαγώχειλος

λυκόστομα

 

Υπερηχογραφική διάγνωση

Πλήθος ανατομικών ανωμαλιών παθογνομωνικών (χαρακτηριστικών) της τρισωμίας 18 απεικονίζονται στην αρχή του 2ου τριμήνου μέσω υπερηχογραφίας. Στο 80% των πασχόντων εμβρύων με τρισωμία 18 ανιχνεύονται, ανώμαλα αντιβράχια, σφιγμένα σε γροθιά χέρια, στρεβλοποδία, ομφαλοκήλη, και μείζονα καρδιακή ανωμαλία (Benacerraf B, Bromley B, Shipp T: Υπερηχογραφία Εμβρυϊκών Συνδρόμων, Εκδόσεις Utopia 2009, 506).

Στρατηγική διαχείρισης

Υπάρχει διχογνωμία σχετικά με το αν θα πρέπει να γίνεται αμνιοπαρακέντηση όταν το υπερηχογράφημα δείξει κύστεις του χοριοειδούς πλέγματος (Κ.Χ.Π.), χωρίς να υπάρχει καμία άλλη ανατομική ανωμαλία. Παρόλα αυτά, είναι γενικά παραδεκτό ότι αμνιοπαρακέντηση επιχειρείται στην περίπτωση που βρεθούν και συνυπάρχουν στο έμβρυο, κύστεις/-η του χοριοειδούς πλέγματος (Κ.Χ.Π.) παράλληλα με κάποια άλλη δομική ανωμαλία από αυτές που προαναφέρθηκαν.

Ωστόσο, η παρουσία κύστεων/-ης του χοριοειδούς πλέγματος (Κ.Χ.Π.) αποτελεί την απαρχή για λεπτομερή ανατομικό έλεγχο, ο οποίος συμπεριλαμβάνει την ανατομία της καρδιάς αλλά και τον ενδελεχή έλεγχο των άνω άκρων, αφού τα έμβρυα με τρισωμία 18 έχουν την τάση να συγκρατούν σφιχτά τα χέρια σε γροθιά με τον δείκτη να εφιππεύει επί του μέσου δακτύλου. Η τεκμηρίωση ενός ανοικτού άκρου χεριού είναι πολύ χρήσιμη, καθώς τα περισσότερα έμβρυα με τρισωμία 18 αδυνατούν να ανοίξουν τα χέρια τους. Εξετάζεται επίσης η ύπαρξη και άλλων δεικτών τρισωμίας σε όλα τα ανατομικά συστήματα του εμβρύου.

Στις περιπτώσεις εκείνες στις οποίες δεν συνυπάρχουν άλλοι δείκτες τρισωμίας και οι κύστεις/-η του χοριοειδούς πλέγματος (Κ.Χ.Π.) αποτελούν/-εί μεμονωμένο εύρημα, συστήνεται η συσχέτιση της αναπροσαρμοσμένης πιθανότητας (lakelihood radio) αυτού του δείκτη με τον εκ των προτέρων κίνδυνο (a priori), όπως καθορίστηκε από τον βιοχημικό έλεγχο 1ου τριμήνου. Η αναλογία της πιθανότητας (lakelihood radio) γι αυτόν τον δείκτη είναι 1,5, και, δεν τροποποιεί σημαντικά τον a priori κίνδυνο. Πάντως οι Grooss και συνεργάτες ανέφεραν ότι η επίπτωση της τρισωμίας 18 ήταν 0,27% (1/374) σε έμβρυα με μεμονωμένες κύστεις του χοριοειδούς πλέγματος (Κ.Χ.Π.). Η υπερηχογραφία χρησιμοποιείται συχνά για την εκτίμηση εμβρύων αναφορικά με την παρουσία τρισωμίας 18 όταν είναι παρούσες μεμονωμένες κύστεις/-η του χοριοειδούς πλέγματος (Κ.Χ.Π.) ή όταν τα αποτελέσματα του ορολογικού ελέγχου δείχνουν χαμηλά επίπεδα του συνδυασμού α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης, ελεύθερης οιστριόλης και β-χοριακής γοναδοτροπίνης στον μητρικό ορό.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Τα έμβρυα με τρισωμία 18 συχνά πεθαίνουν ενδομητρίως. Ποσοστό 90% των ζώντων γεννημένων νεογνών πεθαίνει κατά το πρώτο έτος της ζωής. Το 10% που επιβιώνει παρουσιάζει σημαντικού βαθμού διανοητική υστέρηση και αναπηρία.

Διαβάστηκε 1311 φορές Τελ. αλλαγή: Κυριακή, 05 Μάρτιος 2017 01:01

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr έχει ως σκοπό να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Συγχρόνως, λόγω του υψηλού επιπέδου του υλικού που περιέχει, καθίσταται χρήσιμο εργαλείο σε μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Η επιμέλεια των κειμένων, του φωτογραφικού υλικού και των βίντεο, ανήκει στον ιατρό Αναστάσιο Κοκοβίδη.

Στοιχεία Επικοινωνίας

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26
210 7771300