Περιγραφή και ορισμός

Με τον όρο αμνιοπαρακέντηση εννοείται η παρακέντηση του αμνίου και ακολούθως η αφαίρεση δείγματος αμνιακού υγρού (20-30mL) εισάγοντας μια λεπτή βελόνα οσφυονωτιαίας παρακέντησης (20-22G) στην αμνιακή κοιλότητα με την σύγχρονη καθοδήγηση των υπερήχων. Το αμνιακό υγρό περιέχει αποφολιδωμένα εμβρυϊκά κύτταρα τα οποία μπορούν να καλλιεργηθούν και να καρυοτυπηθούν ή να χρησιμοποιηθούν για μεταβολικές αναλύσεις και DNA μελέτες επί ειδικών ενδείξεων. Τα επίπεδα της α-εμβρυϊκής σφαιρίνης (AFP) μπορούν επίσης να μετρηθούν στις περιπτώσεις εκείνες που υπονοούνται βλάβες του νωτιαίου σωλήνα.

Γενετική συμβουλευτική πριν από την επεμβατική διαδικασία

Οι γονείς που εξετάζουν το ενδεχόμενο μιας επεμβατικής διαδικασίας θέλουν να έχουν προγεννητική διάγνωση επειδή χρειάζονται τις πληροφορίες εκείνες που θα τους επιτρέψουν να κατανοήσουν τα προσωπικά και ανάλογα με την περίσταση κλινικά δεδομένα για να δώσουν (ή να αρνηθούν) τη συγκατάθεσή τους στην διαδικασία αυτή. Συνήθως, η γενετική συμβουλευτική πριν από την επεμβατική διαδικασία αντιμετωπίζει τα εξής διλήμματα: (1) την πιθανότητα να επηρεαστεί το έμβρυο, (2) την φύση και τις συνέπειες μιας γενετικής διαταραχής, (3) τούς κινδύνους και τους περιορισμούς της επεμβατικής διαδικασίας, (4) τον απαιτούμενο χρόνο για την απόδοση αποτελέσματος και (5) την πιθανότητα επιπλοκών, όπως αποτυχημένη προσπάθεια να ληφθεί επαρκές δείγμα ή αδιευκρίνιστο αποτέλεσμα. Οι επιλογές αντιμετώπισης ενός μη φυσιολογικού αποτελέσματος είναι μέρος της συζήτησης και τονίζεται ότι η προγεννητική διάγνωση δεν υποχρεώνει τους γονείς να τερματίσουν την εγκυμοσύνη αν διαγνωστεί κάποια ανωμαλία.

Ενδείξεις

Η πιο συνηθισμένη ένδειξη για την διαδικασία της αμνιοκέντησης είναι ο αυξημένος κίνδυνος χρωμοσωμικών και φυλετικών ανωμαλιών, γονιδιακών μεταλλάξεων, ιογενών λοιμώξεων, αιμοσφαιρινοπαθειών. ^{1 , 2}

Πλήρης καρυότυπος

Ο συμβατικός καρυότυπος, είναι η κλασική μέθοδος ανάλυσης των αμνιοκυττάρων μετά από καλλιέργεια, επεξεργασία με διάφορες τεχνικές χρώσεις για την αποκάλυψη τμημάτων των χρωμοσωμάτων και την χαρτογράφησή τους στο μικροσκόπιο με σκοπό την ανίχνευση τυχόν ανωμαλιών στον αριθμό ή την δομή των χρωμοσωμάτων. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός διαστήματος 2-3 εβδομάδων.

Ταχείες δοκιμασίες

Τα τελευταία χρόνια, η κλινική εγκυρότητα νεότερων τεχνικών, της ποσοτικής αλυσιδωτής αντίδρασης φθορισμού της πολυμεράσης (QF-PCR) ή της επί τόπου φθορίζουσας υβριδοποίησης (FISH), για τον εντοπισμό των κοινών ανευπλοειδιών έχει τεκμηριωθεί από έναν αριθμό ερευνητών. Αυτές οι τεχνικές έχουν το πλεονέκτημα ότι παρέχουν αξιόπιστα και γρήγορα αποτελέσματα εντός διαστήματος 1-2 ημερών για τη διάγνωση ή τον αποκλεισμό της ανευπλοειδίας στα χρωμοσώματα 13, 18, 21, Χ ή Υ, χωρίς ψευδώς θετικά ή αρνητικά αποτελέσματα. ³ Αυτές, οι ταχείες δοκιμασίες συνήθως χρησιμοποιούνται μετά από ένα θετικό αποτέλεσμα στον πληθυσμιακό έλεγχο screening ή σε έμβρυα με υπερηχογραφικά ευρήματα ή δείκτες κάποιας ανευπλοειδίας. Ανάλογα με την κλινική ένδειξη η δύο εξετάσεις μπορεί να συνδυαστούν. ⁴

Μοριακός καρυότυπος

Οι τεχνικές μικροσυστοιχιών (π.χ. συγκριτικός γενομικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (aCGH)) εισήχθησαν πρόσφατα στο πεδίο της προγεννητικής διάγνωσης ως ένα κύριο διαγνωστικό εργαλείο για την αξιολόγηση των δομικών ανωμαλιών. Οι μέθοδοι αυτοί έχουν την δυνατότητα να ανιχνεύουν υπομικροσκοπικές χρωμοσωμικές ελλείψεις και διπλασιασμούς σε συγκεκριμένη περιοχή ενός γονιδίου (πολυμορφισμοί αριθμού αντιγράφων). Διάφορες πλατφόρμες είναι διαθέσιμες και περιλαμβάνουν την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος (ανάλυση 10-400kb), την στοχευμένη αλληλούχιση και τις μικτές συστοιχίες. Ο μοριακός και ο κλασσικός καρυότυπος έχουν την ίδια αξιοπιστία ως μέθοδοι αξιολόγησης των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Όμως, ο μοριακός καρυότυπος μπορεί να ανιχνεύσει κλινικά σημαντικές χρωμοσωμικές ελλείψεις ή διπλασιασμούς στο 6% των εμβρύων με συγγενείς υπερηχογραφικές ανωμαλίες και στο 1.7% εκείνων των κυήσεων που υποβλήθηκαν σε επεμβατικό έλεγχο λόγω προχωρημένης μητρικής ηλικίας ή είχαν υψηλό ρίσκο ανευπλοειδίας στο screening test. ⁵ Επιπλέον, το πρόσθετο διαγνωστικό όφελος από τη χρήση aCGH είναι η ανίχνευση μικροελλειπτικών συνδρόμων, όπως η διαγραφή του γενετικού υλικού στην περιοχή 22q11.2 του χρωμοσώματος 22, που συνδέεται με το σύνδρομο DiGeorge σε ποσοστό 7% σε έμβρυα με συγγενείς καρδιακές παθήσεις (CHDs). ⁶

Τεχνική αμνιοπαρακέντησης

Μια λεπτή βελόνα οσφυονωτιαίας παρακέντησης 20–22G πρέπει να εισαχθεί διακοιλιακά υπό συνεχή υπερηχογραφική καθοδήγηση. ⁷ Προτείνεται η σταθερή είσοδος για να αποφευχθεί αυξημένη τάση στον αμνιακό υμένα. Η βελόνα 20G σχετίζεται με χαμηλότερο κίνδυνο ενδομήτριας αιμορραγίας σε περίπτωση διαπλακουντιακής εισόδου της βελόνας και επιτρέπει ταχύτερη συλλογή υγρών, σε σύγκριση με τη βελόνα 22G. Παρ 'όλα αυτά, η βελόνα 20G σχετίζεται με πιο άμεση δυσφορία κατά τη διάρκεια της αμνιοπαρακέντησης. ⁸ Μια αναδρομική μελέτη (n = 793) ανέφερε παρόμοια ποσοστά εμβρυϊκής απώλειας με βελόνες 20G (1,57%), 21G (1,47%) και 22G (1,61%).⁹ Οι επιπτώσεις από την διαπλακουντιακή δίοδο της βελόνας μελετήθηκαν επαρκώς σε κάποιες αναδρομικές μελέτες. Τα ποσοστά εμβρυϊκής απώλειας ήταν παρόμοια στην διαπλακουντιακή και τη διαμεμβρανική προσέγγιση, ^{10 , 11} αλλά η διαπλακουντιακή δίοδος συσχετίστηκε με αυξημένα ποσοστά αιματηρής συλλογής αμνιακού υγρού. ¹² Παρ 'όλα αυτά, συνιστάται προς το παρόν να αποφεύγεται η είσοδος της βελόνας στο σημείο πρόσφυσης του ομφαλίου λώρου στον πλακούντα και, εφόσον είναι τεχνικά εφικτό, να προτιμάται η αποφυγή του πλακούντα, ειδικά σε έγκυες ασθενείς με αρνητικό Rhesus. ¹³ Μόλις η βελόνα φτάσει στην αμνιακή κοιλότητα, αφαιρείται ο οδηγός και αναρροφώνται 15-30mL αμνιακού υγρού (ανάλογα με την ένδειξη). Η αναρρόφηση υγρού μπορεί να πραγματοποιηθεί από τον χειριστή, από έναν βοηθό ή χρησιμοποιώντας μια συσκευή κενού. ¹⁴

Ένα στα δύο δείγματα αμνιακού υγρού φαίνεται να περιέχει περισσότερο από 20% μητρικά κύτταρα, σύμφωνα με παλαιότερες μελέτες. Τα αιματηρά δείγματα συχνά περιέχουν ακόμη και περισσότερο από 50% μητρικά κύτταρα. ¹⁵  Οι παράγοντες που σχετίζονται με υψηλά ποσοστά μόλυνσης του αμνιακού υγρού με μητρικά κύτταρα είναι ο διεισδυτικός πλακούντας (6,0%), η διπλή δίοδος (27,5%), το χρωματισμένο με αίμα αμνιακό (14%) και η απειρία του χειριστή (4,5%). ¹⁶ Σε μια πιο πρόσφατη δημοσίευση, η συχνότητα μόλυνσης του αμνιακού υγρού από την παρουσία μητρικών κυττάρων αναφέρθηκε ότι ήταν πολύ χαμηλότερη, 0,35%. ¹⁷ Για να ελαχιστοποιηθεί η μόλυνση με μητρικά κύτταρα, συνιστάται να απορρίπτονται τα πρώτα 2 mL αμνιακού υγρού. ¹⁸

Χρόνος εκτέλεσης

Η ασφάλεια και αξιοπιστία της πρώιμης αμνιοκέντησης [11+(0)-12+(6)W] και της αμνιοπαρακέντησης β' τριμήνου [15+(0)-16+(6)W] ήταν παρόμοιες, σύμφωνα με κάποιες μελέτες τις δεκαετίας του 1990. Τα ποσοστά της εμβρυϊκής απώλειας ήταν 7,8% και 7,4%, αντίστοιχα και το ποσοστό επιτυχίας της διαδικασίας στην πρώτη προσπάθεια ήταν 97,6% στην ομάδα της πρώιμης αμνιοπαρακέντησης και 99,7% στην αμνιοπαρακέντηση στα μέσα του β΄ τριμήνου. Δεν υπήρχαν διαγνωστικά σφάλματα και όλες οι καλλιέργειες εκτός από δύο της ΠΑ ήταν επιτυχημένες οι οποίες στην συνέχεια επαναλήφθηκαν επιτυχώς. ^{19 , 20} Μια μεγάλη πολυκεντρική μελέτη έδειξε ότι η πρώιμη αμνιοπαρακέντηση συσχετίστηκε με υψηλότερα ποσοστά εμβρυϊκής απώλειας έναντι της αμνιοπαρακέντησης β΄ τριμήνου (7,6% έναντι 5,9%), με αυξημένη συχνότητα εμφάνισης ραιβοϊπποποδίας (1,3% έναντι 0,1%) και διαρροής αμνιακού υγρού μετά τη διαδικασία (3,5% έναντι 1,7%). ^{21 , 22} Πέραν αυτών, στην πρώιμη αμνιοκέντηση πάντα υπάρχει ο κίνδυνος να μην υπάρχουν αμνιοκύτταρα για αναπτυχθούν στην κλασική καλλιέργεια σε ποσοστό 24%. ²³ Αυτά μπορεί να οφείλονται στην παρουσία της εξωεμβρυϊκής κοιλότητας κατά το πρώτο τρίμηνο ή και στη μειωμένη ποσότητα υγρού εντός της αμνιακής κοιλότητας. Ως εκ τούτου, επιστημονικοί και επαγγελματικοί φορείς συνιστούν επί του παρόντος την πραγματοποίηση της αμνιοπαρακέντησης μετά τις 15+0 Wks της κύησης. ^{24 , 25}

Εργαστηριακές πτυχές

Αποτυχία της καλλιέργειας αμνιοκυττάρων αναφέρεται στο 0,1% των διαδικασιών αμνιοπαρακέντησης. Το αναμεμειγμένο με αίμα αμνιακό υγρό και η όψιμη ηλικία κύησης κατά την αμνιοπαρακέντηση αυξάνουν τον κίνδυνο αποτυχίας της καλλιέργειας. ²⁶ Ο μωσαϊσμός των αμνιακών κυττάρων παρατηρείται στο 0,25% των διαδικασιών. Σε αυτές τις περιπτώσεις, συνιστάται γενετική συμβουλευτική και, ανάλογα με το αποτέλεσμα, η δειγματοληψία εμβρυϊκού αίματος (FBS) μπορεί να ενδείκνυται για να αποκλείσει έναν πραγματικό εμβρυϊκό μωσαϊσμό. ²⁶ Ο κίνδυνος αποτυχίας της καλλιέργειας αυξάνεται επίσης με την προχωρημένη ηλικία της κύησης. Μετά από τις 28Wks, το ποσοστό αποτυχίας της καλλιέργειας είναι 9,7%. Τα αποτελέσματα ωστόσο μπορούν να ανακτηθούν με την QF-PCR. ²⁷

Εφαρμογές και περιορισμοί

Σε μία μελέτη που αφορούσε 1231 αμνιοπαρακεντήσεις στις 17,4 ± 0,5W της κύησης, με την τεχνική της ελεύθερης εισόδου της βελόνας (χειροκίνητα), το αμνιακό υγρό ελήφθη επιτυχώς με την πρώτη είσοδο της βελόνας στο 91,8% των περιπτώσεων ενώ στο 8% το αμνιακό υγρό ήταν αιματηρό και η διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης έπρεπε να επαναληφθεί στο 7,6% των περιπτώσεων είτε λόγω της αδυναμίας να αναπτυχθούν τα κύτταρα της καλλιέργειας είτε λόγω της αδυναμίας να ληφθεί αμνιακό υγρό στο 6,3 % και 1,3 %, αντίστοιχα. ²⁸ Χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανιχνεύθηκαν στο 2,4%, 2404 κυήσεων που υποβλήθηκαν σε γενετική αμνιοπαρακέντηση λόγω προχωρημένης ηλικίας της μητέρας (≥ με 35 έτη), στο 1,2%, 240 κυήσεων που αμνιοκεντήθηκαν λόγω προηγούμενου ιστορικού τρισωμίας 21 και στο 9,1%, 55 κυήσεων που εξετάστηκαν για άλλες κυτταρογενετικές ενδείξεις. Μωσαϊσμός ανιχνεύθηκε στο 0,4% των περιπτώσεων, μεταθέσεις χρωμοσωμάτων στο 0,4% ενώ το ποσοστό σφάλματος του εμβρυϊκού καρυότυπου ήταν 0,07%. Kαταλήγοντας η μελέτη αυτή συμπεραίνει πως η αμνιοπαρακέντηση είναι ασφαλής, αξιόπιστη και εξαιρετικά ακριβής επεμβατική διαδικασία.²⁹

Προδιαθεσιακοί παράγοντες

Μέχρι τώρα, έχουν προταθεί αρκετοί προδιαθεσιακοί παράγοντες οι οποίοι αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής μετά από αμνιοπαρακέντηση, αν και η συσχέτισή τους δεν έχει αποδειχθεί επακριβώς. Σε αυτήν την ομάδα πιθανών παραγόντων κινδύνου συμπεριλαμβάνονται τα ινομυώματα, οι διαπλαστικές ανωμαλίες της μήτρας, ο χοριοαμνιακός διαχωρισμός, το χρωματισμένο με αίμα αμνιακό υγρό, ο αυξημένος δείκτης σωματικής μάζας της εγκύου ασθενούς > 40 kg/m², η πολυτοκία (> 3 γεννήσεις) και η εμφανής κολπική λοίμωξη. ^{30 - 33}

Μεγαλύτερο κίνδυνο αποβολής από την διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης διατρέχουν οι μεγαλύτερες σε ηλικία έγκυες ασθενείς (> 40 ετών) συγκριτικά με εκείνες μικρότερης ηλικίας (20-34 ετών) που επίσης υποβάλλονται στην αμνιοπαρακέντηση. Ο κίνδυνος αποβολής προσδιορίστηκε σε 5,1% και 2,54%, αντίστοιχα. Το ιστορικό τριών ή περισσοτέρων αποβολών πρώτου τριμήνου, η αποβολή ή ο τερματισμός της κύησης κατά το β' τρίμηνο αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής κατά 8%, μετά από την διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης. Η αιμορραγία στην παρούσα κύηση αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής μετά την αμνιοπαρακέντηση κατά 6,5%.^,34 Μετά από αμνιοπαρακέντηση ρουτίνας οι έγκυες γυναίκες διατρέχουν έναν πρόσθετο κίνδυνο αυτόματης αποβολής που αντιστοιχεί σε 0,03%-0,5%. ^{35 , 36} Σε περιπτώσεις χωρίς προδιαθεσιακούς παράγοντες, δεν μειώνεται αυτός ο πρόσθετος κίνδυνος.

Κίνδυνος αποβολής

Τον κίνδυνο αποβολής εκτίμησε μια αναδρομική μελέτη που πραγματοποιήθηκε μεταξύ των ετών 1990-2006 η οποία συνέκρινε τα ποσοστά αποβολής μεταξύ εγκύων που υποβλήθηκαν σε γενετική αμνιοπαρακέντηση στις 15-22Wks με εκείνες τις έγκυες που δεν είχαν καμία επεμβατική διαδικασία το ίδιο διάστημα οι οποίες κυοφορούσαν ένα ζωντανό έμβρυο τεκμηριωμένο με υπερηχογραφική εξέταση. Ο κίνδυνος αποβολής στην ομάδα της αμνιοπαρακέντησης ήταν 0,4% συγκριτικά με τον κίνδυνο 0,26% της ομάδας χωρίς αμνιοπαρακέντηση. Η εμβρυϊκή απώλεια πριν από τις 24 εβδομάδες (συμπεριλαμβανομένης της πρώιμης ρήξη των αμνιακών υμένων και το ολιγοϋδράμνιο) εμφανίστηκε στο 0,97% της ομάδας της αμνιοπαρακέντησης και στο 0,84% της ομάδας χωρίς αμνιοπαρακέντηση (P=0,33). Ο κίνδυνος αποβολής που αποδόθηκε στην διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης ήταν 0,13% ή 1/769 και δεν ήταν σημαντικά διαφορετικός από τον κίνδυνο που παρατηρήθηκε στις έγκυες χωρίς καμία επεμβατική διαδικασία. ³⁷ Παρόμοια αποτελέσματα τεκμηριώνoυν και μια άλλες μελέτες σύμφωνα με τις οποίες δεν υπάρχουν σημαντικές διαφορές στον κίνδυνο αποβολής πριν από τις 24Wks της κύηση σε έγκυες που υποβάλλονται στην διαδικασία αμνιοπαρακέντησης ρουτίνας συγκριτικά με τις έγκυες που δεν επιλέγουν επεμβατική διαδικασία. Ο κίνδυνος αποβολής στην ομάδα της αμνιοπαρακέντησης ήταν 0,06-0,11%.^{38 , 39} Κάποιες μελέτες έδωσαν υψηλότερα ποσοστά αποβολής 0,56%-0,86%. ^{40 , 41} Ωστόσο, οι κίνδυνοι αποβολών που σχετίζονται με τη διαδικασία σε εξειδικευμένα κέντρα που εκτελούν μεγάλο αριθμό αμνιοπαρακεντήσεων είναι σημαντικά χαμηλότεροι από τους αριθμούς που δίνονται σήμερα. Τα συνδυασμένα δεδομένα από όλες τις πρόσφατες μελέτες υποδηλώνουν ότι οι πρόσθετοι κίνδυνοι αποβολής που σχετίζονται με τη διαδικασία μετά από την αμνιοπαρακέντηση είναι 0,1%. ³⁹ Η αμνιοπαρακέντηση δεύτερου τριμήνου θεωρείται μια ασφαλής διαδικασία και δεν φαίνεται να αυξάνει το ποσοστό εμβρυϊκής απώλειας ούτε μετά από διαπλακουντιακή προσπέλαση ή μετά από 2 αμνιο-διηθήσεις σημειώνει μια άλλη μελέτη. ⁴²

Είναι σημαντικό οι έγκυες ασθενείς να έχουν ακριβείς εκτιμήσεις για τους κινδύνους που σχετίζονται με τη επεμβατική διαδικασία, ώστε να μπορούν να κάνουν τις κατάλληλες επιλογές και όχι να τους παρέχονται υπερβολικοί κίνδυνοι με βάση ιστορικά δεδομένα, τα οποία μπορεί να αποτρέψουν άσκοπα τις γυναίκες από τον έλεγχο. Υπάρχει ανάγκη επανεξέτασης των νέων δεδομένων και ενημέρωσης των πληροφοριών που παρέχονται στις έγκυες ασθενείς, ώστε να μπορούν να κάνουν επιλογές με βάση την ακριβή εκτίμηση αυτών των κινδύνων που σχετίζονται με τη διαδικασία. ³⁹

Διαρροή αμνιακού υγρού

Ο κίνδυνος διαρροής αμνιακού υγρού αυξάνεται έως τις 24Wks της κύησης, περιγράφεται στο 1-1,2% των εγκύων ασθενών μετά από γενετική αμνιοπαρακέντηση εντός διαστήματος 24-48 ωρών και σχετίζεται με καλό περιγεννητικό αποτέλεσμα. ⁴³ Ωστόσο, συνήθως παρατηρείται αυτόματη σύγκλιση των εμβρυϊκών υμένων και, σε σύγκριση με τις περιπτώσεις αυτόματης ρήξης των εμβρυϊκών υμένων (PROM) στην ίδια κύηση ηλικία, ο κίνδυνος περιγεννητικού θανάτου είναι σημαντικά χαμηλότερος 9% έναντι 91%. ⁴⁴

Χοριοαμνιονίτιδα

Ο κίνδυνος χοριοαμνιονίτιδας και μόλυνσης της μήτρας μετά από γενετική αμνιοπαρακέντηση είναι χαμηλός, 0,1%-0,4%. ⁴⁵

Βλάβες με βελόνα

Πριν από την έλευση του υπερηχογραφήματος πραγματικού χρόνου, η συχνότητα εμφάνισης δερματικών βλαβών μετά από αμνιοπαρακέντηση κυμαινόταν από 0,1%- 9% στις διάφορες μελέτες ⁴⁶ και συμπεριλάμβαναν το οφθαλμικό τραύμα, ^{47 - 49} τους τραυματισμούς δέρματος (λακκάκια και ουλές) ή τενόντων^{, 50} και το εγκεφαλικό τραύμα (συμπεριλαμβανομένης της πορεγκεφαλίας). ^{51 , 52} Στην μετα-real time-υπερήχων εποχή, το άμεσο εμβρυϊκό τραύμα με βελόνα είναι σπάνιο και σπάνια αποδεικνύεται, αν και μπορεί να συμβεί συχνότερα από ό, τι γενικά αναφέρεται λόγω της αδυναμίας να τεθεί διάγνωσης και της μη δημιουργίας βλάβης.⁵³

Χοριοαμνιακός διαχωρισμός

Μικρού βαθμού χοριοαμνιακός διαχωρισμός (CAS) υπάρχει συχνά μετά από αμνιοπαρακέντηση, όμως δεν ανιχνεύεται επειδή στην κλινική πρακτική οι υμένες μετεπεμβατικά δεν αξιολογούνται. ⁵⁴ Πλήρης χοριοαμνιακός διαχωρισμός περιγράφεται σε κάποιες μελέτες. ⁵⁵ Δυνητικά, αυτό το εύρημα συνδέεται με περίσφιξη του ομφαλίου λώρου απο δημιουργηθείσες ανιακές ταινίες, ενδομήτριο θάνατο και πρόωρο τοκετό. ^{56 , 57}

Μητρικές επιπλοκές

Σοβαρές μητρικές επιπλοκές που σχετίζονται με την διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης, συμπεριλαμβανομένης της σηψαιμίας ή και της μητρικής θνησιμότητας, έχουν αναφερθεί σε πολύ μικρό αριθμό περιπτώσεων. ^{58 - 62} Αυτά τα γεγονότα μπορεί να προκληθούν από ακούσια διάτρηση του εντέρου. Επιπλέον, οι μικροοργανισμοί μπορούν να αποικίσουν το τζελ των υπερήχων και τους ηχοβολείς και να θέσουν σε κίνδυνο μόλυνσης την έγκυο ασθενή. Τα κλινικά συμπτώματα (αύξηση της θερμοκρασίας, σημεία σηπτικού σοκ) ξεκινούν 24-36 ώρες μετά την αμνιοπαρακέντηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις οι καλλιέργειες αίματος αποκάλυψαν ως λοιμογόνο παράγοντα το εντεροβακτήριο Escherichia coli. ^{63 , 64}

Δίδυμος κύηση

Σύμφωνα με μία αναδρομική μελέτη, ο κίνδυνος αποβολής της δίδυμης/διχοριακής κύησης μετά από την διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης στις 20 και 28Wks ήταν 6,1% και 8,1%, αντίστοιχα. ⁶⁵ Σε μια πιο πρόσφατη μελέτη, αυτός ο κίνδυνος ήταν πολύ μικρότερος 2,25% και 1,7%, αντίστοιχα. ⁶⁶ Ο κίνδυνος αποβολής στις διχοριακές δίδυμες κυήσεις έπειτα από γενετική αμνιοπαρακέντηση είναι μεγαλύτερος από εκείνον της μονήρης κύησης που επίσης υποβάλλεται σε αμνιοπαρακέντηση, 2,73% έναντι 0,6% αντίστοιχα. ⁶⁷ Οι έγκυες ασθενείς που επιλέγουν να υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση (στα μέσα του δεύτερου τριμήνου) είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν απώλεια εγκυμοσύνης από εκείνες που επιλέγουν απλή παρακολούθηση (3,2%έναντι 1,4%; διαφορά κινδύνου, 1,80%; 95%CI, -0,24 έως 3,84%), ⁶⁸ ωστόσο στις δίδυμες κυήσεις η αμνιοπαρακέντηση του δεύτερου τριμήνου θεωρείται ότι δεν σχετίζεται με υπερβολικά μεγάλο ποσοστό απώλειας της κύησης, ⁶⁹ 1-2 εμβρυϊκές απώλειες για κάθε 64 αμνιοπαρακεντήσεις. ⁷⁰ Το ποσοστό πρόωρου τοκετού που ορίστηκε ως ο τοκετός πριν από τις 36Wks της κύησης ήταν 36,24%, μετά από αμνιοπαρακέντηση που πραγματοποιήθηκε στις 17,13 ± 3,35Wks. ⁷¹ Στα χέρια έμπειρων χειριστών, η CVS πρώτου τριμήνου είναι εξίσου ασφαλής και αποτελεσματική μέθοδος με την αμνιοκέντηση του δεύτερου τριμήνου για την προγεννητική διάγνωση των γενετικών νόσων της δίδυμης κύησης. ⁷²

Χαρτογράφηση χοριονικότητας

Πριν από τη διενέργεια της επέμβασης της αμνιοπαρακέντησης σε πολύδυμη κύηση, κρίνεται απαραίτητο να χαρτογραφηθούν με ακρίβεια η χοριονικότητα και η πλακουντοποίηση και τα δίδυμα να επονομαστούν (ανάλογα με την τοπογραφία τους), σε πάνω, κάτω, δεξιά, αριστερά, πάνω και δεξιά, κ.ο.κ. και να σημειωθεί εάν το φύλο τους είναι διαφορετικό.

Τεχνική αμνιοπαρακέντησης στην δίδυμο κύηση

Η τεχνική της αμνιοπαρακέντησης στην δίδυμο κύηση ποικίλει ανάλογα με τη χοριονικότητα. Σεν δίδυμο διχοριονική κύηση, συστήνεται δειγματοληψία και από τους δύο σάκους. Με την τεχνική διπλής εισόδου της βελόνας μια για κάθε σάκο υπάρχει χαμηλός κίνδυνος δειγματοληψίας από τον ίδιο αμνιακό σάκο δύο φορές, 1,8%. Η τεχνική μονής εισόδου με διαμεμβρανική προσέγγιση μεταξύ των διδύμων αποτελεί μία εναλλακτική επιλογή. Στην περίπτωση αυτή, τα πρώτα 1-2mL αμνιακού υγρού θα πρέπει να απορρίπτονται ώστε να αποφεύγεται επιμόλυνση από το πρώτο δίδυμο. Ο κίνδυνος αποβολής είναι ελαφρώς αυξημένος με την τεχνική των δύο έναντι της μιας εισόδου, 4,76% και 2,70%, αντίστοιχα. ⁷³

Σε μονοχοριακή διαμνιακή δίδυμο κύηση, η δειγματοληψία από τον ένα μόνο σάκο ενδείκνυται όταν η χοριονικότητα έχει καθοριστεί ευκρινώς υπερηχογραφικά πριν από τις 14 εβδομάδες κύησης και η εμβρυϊκή ανάπτυξη και ανατομία συμβαδίζουν. Εάν δεν ισχύουν τα παραπάνω, ενδεχομένως θα χρειαστεί διπλή δειγματοληψία. Η μέθοδος της διπλής δειγματοληψίας μπορεί επίσης να ληφθεί ως ενδεχόμενο μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) ή στην περίπτωση μη συμβατής ανωμαλίας/ανάπτυξης (μικρός κίνδυνος για διαφορετικό καρυότυπο). Εάν υπάρχει κλινική ένδειξη για διπλή δειγματοληψία συνιστάται η τεχνική εισόδου από δύο διαφορετικά σημεία προς αποφυγή ιατρογενούς μονοαμνιονικότητας.  ⁷⁴

Θρομβοπροφύλαξη πριν από την αμνιοπαρακέντηση

Τα διαθέσιμα δεδομένα που αφορούν την διακοπή της θρομβοπροφύλαξης πριν από την διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης κατά την κύηση είναι ελλιπή. Ωστόσο, συστάσεις μπορεί να εξαχθούν από μελέτες που πραγματοποιήθηκαν σε άλλους τύπους διαδερμικών επεμβατικών πράξεων, μεταξύ των οποίων και οι βιοψίες ήπατος. Όσον αφορά την προφυλακτική δόση της ασπιρίνης και της ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους, η διακοπή πριν την επεμβατική διαδικασία δεν δικαιολογείται κλινικά. Παρόλα αυτά, η παράλειψη μίας δόσης ηπαρίνης φαίνεται να είναι η ορθή πρακτική. ^{75 , 76} 

Ανοσοπροφύλαξη Rhesus

Η Rhesus ανοσοπροφύλαξη μετά από αμνιοπαρακέντηση συνιστάται ήδη από τη δεκαετία του 1970. ⁷⁷ Σε 944 Rh-αρνητικές ασθενείς που έλαβαν ανοσοσφαιρίνη Rhesus (anti-D) μετά από γενετική αμνιοπαρακέντηση, δεν σημειώθηκε ούτε ένα περιστατικό Rh-ευαισθητοποίησης. ⁷⁸ Η τακτική της χορήγησης μιας μικρής δόσης (100mcg) αντι-D μετά από αμνιοπαρακέντηση υπήρξε ιδιαίτερα αποτελεσματική στην πρόληψη της Rh-ευαισθητοποίησης κατά το δεύτερο τρίμηνο. ⁷⁹ Γενικά, η επίπτωση της Rh-ευαισθητοποίησης μετά από γενετική αμνιοπαρακέντηση χωρίς Rhesus ανοσοπροφύλαξη κυμαίνεται από 3,4-5,4%, στις διάφορες μελέτες. ^{80 , 81} Σήμερα, η Rhesus ανοσοπροφύλαξη συνιστάται αυστηρά σε όλες τις έγκυες Rhesus αρνητικές ασθενείς με Rhesus θετικό σύντροφο, εκτός αν το έμβρυο βρέθηκε Rhesus αρνητικό με έλεγχο του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (NIPT-RhD). Η πρόληψη από την ισοανοσοποίηση γίνεται με την χρήση μιας εφάπαξ δόσης anti-D αντισωμάτων των 300mcg. ¹⁸

Χημειοπροφύλαξη

Ως τακτική ρουτίνας η προφυλακτική αντιμικροβιακή θεραπεία με αμοξικιλλίνη/κλαβουλανικό οξύ ή αζιθρομυκίνη δεν ενδείκνυται επειδή μειώνει ελάχιστα τον κίνδυνο αποβολής που είναι 0,85%, όμως μεταξύ ασθενών με παράγοντες κινδύνου που προϋπάρχουν της αμνιοπαρακέντησης, το ποσοστό αυτόματης εμβρυϊκής απώλειας είναι 9,2% σε μη θεραπευμένους ασθενείς έναντι ποσοστού 2,3% σε ασθενείς που έλαβαν αντιμικροβιακή θεραπεία. ⁸²