Περιγραφή
Το υπερηχογράφημα 11-14 εβδομάδων είναι η σημαντική εξέταση που πραγματοποιείται κατά το πρώτο τρίμηνο και αποσκοπεί α) στην ανίχνευση των εμβρυϊκών κατασκευαστικών ανωμαλιών β) τον στατιστικό υπολογισμό της ανευπλοειδίας, δηλαδή της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), της τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards) και της τρισωμίας 13 (σύνδρομο Edwards), γ) στον ακριβή υπολογισμό της ηλικίας κύησης, αν δεν έχει προσδιοριστεί πρωτύτερα και δ) στον υπολογισμό σοβαρών επιπλοκών για την μητέρα και το έμβρυο όπως είναι η προεκλαμψία.
Ιστορική αναδρομή
Το υπερηχογράφημα 11-14 εβδομάδων ξεκίνησε στα μέσα της δεκαετίας του 1990 και ο αρχικός στόχος ήταν η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας με σκοπό την εκτίμηση της πιθανότητας για το σύνδρομο Down. Όμως, προοδευτικά εξελίχτηκε και συμπεριέλαβε τον αναλυτικό έλεγχο των οργάνων του εμβρύου για την ανίχνευση συγγενών ανωμαλιών και την εκτίμηση πιθανοτήτων σοβαρών επιπλοκών της κύησης όπως η προεκλαμψία.
Πότε γίνεται
Η εξέταση πραγματοποιείται αυστηρά όταν το έμβρυο έχει ηλικία 11 εβδομάδες και 2 ημέρες έως την ηλικία των 13 εβδομάδων και 6 ημερών. Στο υπερηχογράφημα το ελάχιστο κεφαλουραίο μήκος θα πρέπει να μετριέται 45 mm-αντιστοιχεί σε 11 εβδομάδες και 2 ημέρες-και το μέγιστοκεφαλουραίο μήκος σε 75mm-αντιστοιχεί σε 13 εβδομάδες και 6 ημέρες, κατά Hadlok.
Εμβρυϊκές δομές που εξετάζονται
Κεφαλή
Την εμβρυονική περίοδο, ο εγκέφαλος είναι υποηχογενής και χαρακτηρίζεται σε οβελιαίο επίπεδο από την παρουσία τριών χαρακτηριστικών δομών: τον προσεγκέφαλο (πρόσθιος εγκέφαλος), τον μεσεγκέφαλο (μέσο εγκέφαλο), και τον ρομβοεγκέφαλο (οπίσθιος εγκέφαλος). Η κοιλότητα του ρομβοεγκέφαλου εντός της οποίας θα σχηματιστεί η 4η κοιλία είναι πάντα ορατή από τις 7 εβδομάδες της κύησης 1 και είναι η πιο σημαντική κοιλότητα λόγω του μεγαλύτερου μεγέθους της σε σχέση με τις άλλες δύο κοιλότητες. Οι κοιλότητες αυτές πληρούνται από υγρό και είναι τοποθετημένες σε τριγωνική διάταξη. Η βάση του τριγώνου σχηματίζεται πρόσθια, από το εγκεφαλικό κυστίδιο (προσεγκέφαλο), οπίσθια από τον ρομβοειδή εγκέφαλο (παρεγκεφαλίδα κλπ), ενώ ο μεσεγκέφαλος σχηματίζει το κορυφή του τριγώνου. Ως εκ τούτου, σε μέσο οβελιαίο επίπεδο εκτιμώντας το εμβρυϊκό προφίλ, μπορεί κανείς να διαμορφώσει άποψη για την μελλοντική τους θέση αλλά και για την δομή και την λειτουργία τους.
Προσεγκέφαλος και μεσεγκέφαλος
Τα εγκεφαλικά ημισφαίρια είναι μικροσκοπικά στις 7 εβδομάδες. Ο Blaas και οι συνεργάτες του κατάφεραν να τα μετρήσουν από τις 9 εβδομάδες, στο 79% των εμβρύων, ενώ από τις 10 εβδομάδες, μπόρεσαν και τα απεικόνισαν σε όλα τα έμβρυα που μελέτησαν. Καθώς τα εγκεφαλικά ημισφαίρια αυξάνουν σε μέγεθος, καλύπτουν τον διεγκέφαλο στην μέση γραμμή, στις 11-12 εβδομάδες. Το εγκεφαλικό ημισφαίριο, μετρήθηκε σε οβελιαίο επίπεδο στις 12 εβδομάδες και είχε μέσο μήκος 16,4mm (12,4mm - 20,9mm), μέσο πλάτος πλάτος 6,1mm (4.2mm - 8.4mm) και μέσο ύψος 2,0mm (1,4mm - 2,5mm). 2 Μετά την 8η εβδομάδα, με την πρόοδο της κύησης ο μεσεγκέφαλος μετακινείται σταδιακά σε θέση κεντρικότερη, η 3η και 4η κοιλία καταλήγουν περισσότερο διαμορφωμένες δομές με ορατό ισθμό μεταξύ των κοιλοτήτων του προσεγκέφαλου και του μεσεγκέφαλου από την 9η εβδομάδα της κύησης.
Πλάγιες κοιλίες
Στις 7 εβδομάδες, μια ενιαία κοιλία είναι ορατή, καθώς το δρέπανο και η παρεγκεφαλίδα δεν έχουν αναπτυχθεί ακόμα στη μέση γραμμή. Οι Timor-Tritsch και οι συνεργάτες τους, τεκμηρίωσαν μια αστάθεια στην ανάπτυξη του δρέπανου. Αν και το δρέπανο ήταν ορατό στην πλειοψηφία των εμβρύων περίπου στο 75% από τις 9 εβδομάδες, ωστόσο ο διαχωρισμός των κοιλιών σε ένα μικρό ποσοστό δεν ήταν ορατός μέχρι την 10η εβδομάδα. Την 10η εβδομάδα όμως, καθώς το δρέπανο είναι σαφώς ορατό μπορεί και διαχωρίζει τις δύο πλάγιες κοιλίες σε όλα τα έμβρυα. 3 Τα χοριοειδή πλέγματα απεικονίζονται στον έλεγχο ρουτίνας, σε κάθε μία από τις πλάγιες κοιλίες, από τα μέσα τις 9ης εβδομάδας, ενώ από την 12η εβδομάδα ,γεμίζουν το μεγαλύτερο μέρος του χώρου της πλάγιας κοιλίας. 2 Στις 12 εβδομάδες, το μεσολόβιο δεν είναι ορατό, ωστόσο, το στέλεχος (άξονας) από τον οποίο θα συνεχίσει να αναπτύσσεται το μεσολόβιο, είναι ορατό. Η κοιλότητα του διάφανου διαφράγματος (CSP) που αποτελεί ένα σημαντικό δείκτη φυσιολογικής ανάπτυξης του ΚΝΣ μπορεί είναι ορατή στο 40% των κυήσεων στις 15 εβδομάδες και στο 82% στις 16-17 εβδομάδες. 4
Παρεγκεφαλίδα και οπίσθιος βόθρος
Η πιο ευδιάκριτη δομή του πρώιμου εμβρυακού ΚΝΣ, είναι ο ρομβοεγκέφαλος. Καθώς η παρεγκεφαλίδα και τα εγκεφαλικά ημισφαίρια αυξάνουν σε μέγεθος, καθίστανται ήδη μετρήσιμα από τα μέσα της 10ης εβδομάδας και είναι ευδιάκριτα στη μέση γραμμή στις 11-12 εβδομάδες. 1 Τα χοριοειδή πλέγματα και η 4η κοιλία είναι ορατά από τα μέσα της 10ης εβδομάδας. Τα χοριοειδή πλέγματα απεικονίζονται ως ηχογενείς περιοχές οι οποίες διασχίζουν την οροφή της 4ης κοιλίας. 5
Κρανίο
Τα οστά του κρανίου αρχίζουν να οστεοποιούνται από τις 9 εβδομάδες και μπορούν να μετρηθούν με ακρίβεια με την χρήση της διακολπικής υπερηχογραφίας. 6 Η Σούκα και οι συνεργάτες της, χρησιμοποιώντας τον συνδυασμό διακολπικό/διακοιλιακό υπερηχογράφημα κατάφεραν να απεικονίσουν πλήρως το εμβρυϊκό κρανίο με το δρέπανο του εγκεφάλου σε όλες τις περιπτώσεις που μελέτησαν μεταξύ 11-14 εβδομάδων. 7
Πρόσωπο
Η δομή του προσώπου, αλλάζει σε μεγάλο βαθμό στο πρώτο τρίμηνο και ως εκ τούτου, δεν απεικονίζεται αξιόπιστα μέχρι την 11η ή την 12η εβδομάδα. 3 Η Σούκα και συνεργάτες της απεικόνισαν το πρόσωπο, συμπεριλαμβανομένων των οφθαλμικών κόγχων, τους φακούς, το εμβρυϊκό προφίλ στο 99,7% των περιπτώσεων του χρόνου που διέθεσαν, συνδυάζοντας διακοιλιακό/διακολπικό υπερηχογράφημα στις 11-14 εβδομάδες. 7 Επιπλέον, δεν υπήρχε σημαντική διαφορά στην ανίχνευση των δομών του προσώπου, συμπεριλαμβανομένων των φακών, του προφίλ, της μύτης και των χειλέων μεταξύ 11-12 εβδομάδες, συγκριτικά με τις 13-14 εβδομάδες. 8 Το μέτωπο αποτελεί το κυρίαρχο χαρακτηριστικό της ανάπτυξης του προσώπου κατά την εμβρυακή και στις αρχές της εμβρυϊκής περιόδου. Μετά τις 11 εβδομάδες, το εμβρυϊκό προφίλ παίρνει το αναμενόμενο περίγραμμα στο οποίο κυριαρχεί συμμετρία στις αναλογίες μεταξύ των οστών της άνω γνάθου, της κάτω γνάθου και του μετώπου. Η στεφανιαία τομή του προσώπου στις 12 εβδομάδες, επιτρέπει την αξιολόγηση της συμμετρικής ανάπτυξης των οφθαλμικών κόγχων, της άνω και της κάτω γνάθου. Στην ίδια τομή, αναγνωρίζονται οι εμβρυϊκοί φακοί ως υπερηχογενείς δακτύλιοι με υποηχογενές κέντρο στο 91% των εμβρύων στις 11-12 εβδομάδες της κύησης. Επίσης, από τις 11 εβδομάδες, η απεικόνιση της υπερώας και των χειλέων, μπορεί να είναι αξιόπιστη. 3
Η μύτη μορφοποιείται πλήρως από τις 11 εβδομάδες και η παρουσία ή η απουσία του ρινικού οστού μπορεί να αξιολογηθεί πλήρως το διάστημα αυτό. Η μετωπογναθική (FM) γωνία του εμβρυϊκού προσώπου αποτιμήθηκε με τη χρήση των τρισδιάστατων κεφαλών όγκου (3D) ερευνήθηκε ως εργαλείο διαλογής στην ανίχνευση της τρισωμίας 21, η οποία συνδέεται με σημαντική επιπέδωση της κλίσης του προσώπου. Η μετωπογναθική (FM) γωνία, μειώνεται με την αύξηση του κεφαλουραίου μήκους (CRL), ενώ ορίστηκαν φυσιολογικά νομογράμματα για να την προσδιορίσουν. 9 Η διεθνής ομάδα 3D απεικόνισης δημοσίευσε προτάσεις σχετικά με την απεικόνιση του εμβρυϊκού προσώπου στο πρώτο τρίμηνο. Αυτές οι συμβουλές συμπεριλαμβάνουν ειδικές απεικονίσεις μοναδικές για το αναπτυσσόμενο πρόσωπο, ιδιαίτερα χρήσιμες για τη ορθή απεικόνιση του ρινικού οστού, αποκλείοντας τις δυσμορφίες προσώπου. 10
Αυχένας
Η αξιολόγηση της ανατομίας του τραχήλου αποτέλεσε το μονοπάτι που οδήγησε στην εκτίμηση της εμβρυϊκής ανατομίας και ανάπτυξης κατά το πρώτο τρίμηνο. Η μέτρηση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας (ΝΤ), αποτελεί τον σημαντικότερο υπερηχογραφικό δείκτη που χρησιμοποιείται στον έλεγχο της ανευπλοειδίας. 11 , 12 Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας συνδέεται με το μήκος του εμβρύου και μπορεί να μετρηθεί αξιόπιστα από τις 11-14 εβδομάδες της κύησης. 13 , 14
Σπονδυλική στήλη
Η σπονδυλική στήλη απεικονίζεται ως δύο παράλληλες γραμμές, ήδη από την 8η εβδομάδα στην πλειονότητα των εμβρύων. 3 H αυχενική, η θωρακική και η οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης μπορούν να απεικονιστούν αντίστοιχα στο 80%, στο 81% και στο 72% των εμβρύων μεταξύ 11-12 εβδομάδων και στο 89%, στο 87% και στο 72% των εμβρύων μεταξύ 13-14 εβδομάδων της κύησης. Το ιερό οστό, είναι περισσότερο δύσκολο να αναπαραχθεί στο πρώτο τρίμηνο, καθώς απεικονίζεται σε ποσοστό 35% μεταξύ 11-12 εβδομάδων και σε ποσοστό 48% μεταξύ 13-14 εβδομάδων της κύησης. 8
Θώρακας
Ο εμβρυϊκός θώρακας, απεικονίζεται ευχερώς μεταξύ 11-14 εβδομάδες της κύησης, καταδεικνύοντας τις πνευμονικές και καρδιακές δομές. Συνδυάζοντας διακολπικό και διακοιλιακό υπερηχογράφημα ο Timor-Tritsch και οι συνεργάτες κατάφεραν να απεικονίσουν τους εμβρυϊκούς πνεύμονες σε ποσοστό 77% στις 13-14 εβδομάδες της κύησης, ενώ η ικανότητα απεικόνισης του πνευμονικού παρεγχύματος στις 11-12 εβδομάδες ήταν σημαντικά χαμηλότερη, 64%. Το εμβρυϊκό διάφραγμα ανιχνεύθηκε από την ίδια ομάδα σε ποσοστό 87% των εμβρύων που μελετήθηκαν, στις 11-12 εβδομάδες της κύησης. 3
Καρδιά και αγγεία
Χρησιμοποιώντας υψίσυχνη διακολπική υπερηχογραφία η εμβρυϊκή καρδιακή λειτουργία ανιχνεύτηκε από 5 τις εβδομάδες και 4 ημέρες μέχρι τις 5 τις εβδομάδες και 6 ημέρες, μέσος όρος (μ. ο) 6 εβδομάδες, καταγράφοντας από 104 χτύπους / λεπτό. 15 Ο Blaas και οι συνεργάτες του στην μακροχρόνια μελέτη τους, διαπίστωσαν πως ο εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός ακολουθεί την καμπύλη ανάπτυξης ενός ανεστραμμένου U, από τις 7-12 εβδομάδες της κύησης. Ο καρδιακός ρυθμός μετρήθηκε στους 138 χτύπους / λεπτό (bpm), στις 7 εβδομάδες, έφτανε τους 175 χτύπους / λεπτό (bpm), στις 9 εβδομάδες, και στη συνέχεια μειωνόταν σε 166 χτύπους / λεπτό (bpm), στις 12 εβδομάδες. 16 Οι μεγάλες καρδιακές δομές μπορούν να απεικονιστούν από τις 10 εβδομάδες. Ωστόσο, η επιτυχής ανίχνευση αυτών των δομών βελτιώθηκε με την πρόοδο της κύησης από πολλούς συγγραφείς. 17 , 18 Επιπλέον, ο Gembruch και οι συνεργάτες του πέτυχαν καλύτερη απεικόνιση των καρδιακών δομών, χρησιμοποιώντας την διακολπική υπερηχογραφία σε σύγκριση με την διακοιλιακή στις 10-13 εβδομάδες. Εξίσου καλή ήταν η απεικόνιση και για τις δύο προσεγγίσεις στις 14 εβδομάδες, ενώ υπερτερούσε η διακοιλιακή προσέγγιση μετά από τις 14 εβδομάδες της κύησης. 19 Η θέση της καρδιάς μπορεί να επιβεβαιωθεί από τον προσανατολισμό της αορτής. Η αορτή βρίσκεται στα δεξιά της σπονδυλικής στήλης και της άνω κοίλης φλέβας η οποία διέρχεται οπίσθια και δεξιότερα της σπονδυλικής στήλης, ενώ η καρδιά είναι τοποθετημένη στο αριστερό ημιθωράκιο με κατάλληλο άξονα. 20 Ο άξονας της καρδιάς βρίσκεται κεντρικά της μέσης γραμμής στο πρώτο τρίμηνο ενώ με την πρόοδο της κύησης περιστρέφεται προς τα αριστερά. Την 8η-9η εβδομάδα της κύησης, ο άξονας της καρδιάς βρίσκεται στις 25ᵒ ± 12ᵒ αριστερά της μέσης γραμμής, την 10η-11η εβδομάδα, περιστρέφεται στις 40ᵒ ± 9ᵒ, ενώ μεταξύ 12ης και 15ης εβδομάδας θα φτάσει τελικά στις 49ᵒ ± 7ᵒ. 21
Η εικόνα των τεσσάρων κοιλοτήτων στις 12 εβδομάδες, μπορεί να ληφθεί με αξιοπιστία στο 90% των εμβρύων με διακολπικό ηχόγραμα. Δύο κόλποι και δύο κοιλίες, ίδιου μεγέθους, με ακέραιο κοιλιακό διάφραγμα και σταυρό καρδιάς απεικονίζονται στην τομή αυτή. 18 Οι κόλποι απεικονίζονται με περισσότερη σαφήνεια στο πρώτο τρίμηνο από ότι αργότερα στην κύηση, ενώ οι κοιλίες έχουν ελικοειδή διάταξη. Η εκτίμηση αυτών των δομών με 2D υπερηχογράφημα, περιοριόρισε την ικανότητα εκτίμησης των διαφορών αυτών, οι οποίες επιβεβαιώθηκαν με τη χρήση της 4D υψηλής ανάλυσης με διακολπικό υπερηχογράφημα. 22 Η δεξιά και η αριστερή κοιλία είναι δύσκολο να διακριθούν εξαιτίας του σπειροειδούς προσανατολισμού τους όμως μπορούν να επιβεβαιωθούν από τον προσδιορισμό των κολποκοιλιακών βαλβίδων, την τριγλώχινα βαλβίδα που είναι τοποθετημένη στην δεξιά πλευρά, ελαφρώς χαμηλότερα από την μιτροειδή βαλβίδα που βρίσκεται αριστερά. Το κολποκοιλιακό διάφραγμα αναπτύσσεται σχετικά αργά στο πρώτο τρίμηνο. Ως εκ τούτου, η μετατόπιση της μιτροειδούς ή και της τριγλώχινας βαλβίδας μπορεί να μην είναι εμφανής μέχρι ή μετά από τις 12 εβδομάδες. Το έγχρωμο Doppler υπερηχογράφημα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στον εντοπισμό των μορφολογικών χαρακτηριστικών της δεξιάς και της αριστερής κοιλίας. Ο Lombardi και οι συνεργάτες του περιέγραψαν την δεξιά κοιλία σε σχήμα "μπανάνας" την αριστερή κοιλία σε σχήμα "παπουτσιού μπαλαρίνας" μικρότερης καμπυλότητας από την δεξιά. 20 Ο συνδυασμός της τεχνολογίας Color και Power Doppler συνιστάται στον καθορισμό της συνέχειας της διαφραγματικής αορτής, στην αξιολόγηση της φυσιολογικής βαλβιδικής ροής και την ροή της πνευμονικής φλέβας μέσα στον αριστερό κόλπο. Ο βραχύς άξονας των μεγάλων αγγείων, αποκαλύπτει την περιέλιξη της πνευμονικής αρτηρίας γύρω από τη δεξιά κοιλία, στην συνέχεια αποκαλύπτει την διακλάδωση του αρτηριακού πόρου. Επίσης αποκαλύπτεται η τριγλώχινα και η πνευμονική βαλβίδα και συνεπώς είναι χρήσιμα στην μέτρηση της ροής του αίματος διαμέσου των δομών αυτών. 23
Η απεικόνιση του χώρου εξόδου των κοιλιών μπορεί να επιτευχθεί σε πολλά έμβρυα από την 12η εβδομάδα, με καλύτερη απεικόνιση την 13η εβδομάδα. 20 Μία τομή κατά τον επιμήκη άξονα της αορτής πρέπει να συμπεριλαμβάνει την ρίζα της αορτής καθώς και τον χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας (LVOT) και απεικονίζεται στο 68% των εμβρύων την 12η εβδομάδα και στο 92% των εμβρύων την 13η εβδομάδα. 17 Στην ίδια τομή αποκαλύπτεται η συνέχεια του μεσοκοιλιακού διαφράγματος πρόσθια ενώ οπίσθια το τοίχωμα της αορτής που αφορίζεται από την πρόσθια γλωχίνα της μιτροειδούς βαλβίδας. Από την εικόνα των τεσσάρων κοιλοτήτων μπορεί να απεικονιστεί η πνευμονική αρτηρία κατά τον επιμήκη άξονά της, με ελαφριά στροφή ή κλίση του ηχοβολέα προς την κεφαλή του εμβρύου στο σημείο που χιάζεται με τον ισθμό της αορτής ή λίγο πριν. Οβελιαία τομή κατά τον επιμήκη άξονα της πνευμονικής αρτηρίας μπορεί να αποκαλύψει τον χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας, τον διχασμό της πνευμονικής αρτηρίας, την δεξιά κοιλία που βρίσκεται κεφαλικά στο αριστερό ημιθωράκιο. Η αορτή εκπορεύεται από την αριστερή κοιλία, διέρχεται μεταξύ δεξιού και αριστερού κόλπου και καθώς εξέρχεται από την καρδιά στρέφεται προς τον δεξιό ώμο του εμβρύου για να καμφθεί στην συνέχεια οπίσθια και να σχηματίσει το αορτικό τόξο. Με σταθερό οβελιαίο προσανατολισμό (ηχοβολέας παράλληλος με την εμβρυϊκή σπονδυλική στήλη), σαρώνοντας από τον δεξιό προς αριστερό θώρακα μπορούν να απεικονιστούν, η άνω και η κάτω κοίλη φλέβα, το αορτικό τόξο και το τόξο του αρτηριακού πόρου. Η εικόνα των τριών αγγείων, με το πνευμονικό στέλεχος να προέρχεται από τη δεξιά κοιλία, την αορτή και την άνω κοίλη φλέβα είναι χρήσιμη για τον εντοπισμό και την σύγκριση του μεγέθους των μεγάλων αγγείων. Η χρήση του έγχρωμου Doppler μπορεί να επιβεβαιώσει την προς τα εμπρός ροή του αίματος από τους χώρους εξόδου. Χρησιμοποιώντας το Power Doppler, ο φυσιολογικός προσανατολισμός των μεγάλων αγγείων αποδεικνύεται από την παρουσία του σημείου "χ", το οποίο προσδιορίζει φυσιολογικά την διασταύρωση του στελέχους της πνευμονικής με την αορτή, και το σημείο "b" που μπορεί να αναπαραχθεί σε εγκάρσιο αξονικό επίπεδο, με την αορτή εγκάρσια και την πνευμονική αρτηρία κατά μήκος. 20
Κοιλιά
Η εξέταση της κοιλιάς στο πρώτο τρίμηνο αρχίζει με την αξιολόγηση του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος. Η φυσιολογική κήλη του εντέρου μπορεί να αναγνωριστεί ήδη από τις 7 εβδομάδες. Γίνεται περισσότερο αντιληπτή ως μία συστολή πίσω από το κύτος της κοιλιάς στις 9-10 εβδομάδες και από τα μέσα της 10ης-11ης εβδομάδας. 16 Μετά τις 12 εβδομάδες πάχυνση του ομφάλιου λώρου σχετίζεται με κήλη εντέρου η οποία δεν ανατάχθηκε αυτόματα. 24
Στόμαχος
Το στομάχι μπορεί να απεικονιστεί από τις 8 εβδομάδες της κύησης, ως μια υποηχογενής κοιλότητα στο άνω αριστερό τμήμα της κοιλιάς 16 , 24 που είναι ορατό στο 99% των εξεταζόμενων εμβρύων, στις 11-14 εβδομάδες. 7
Έντερο
Το έντερο βρίσκεται ολόκληρο ενδοκοιλιακά μετά τις 12 εβδομάδες. Το χαρακτηριστικό αυτό, επιβεβαιώνεται επιτυχώς στο 88% των εμβρύων μεταξύ 13-14 εβδομάδων, σε σύγκριση με ποσοστό 77% που ανιχνεύεται μεταξύ 11-12 εβδομάδων. 8
Νεφροί
Οι εμβρυϊκοί νεφροί εμφανίζονται ως ηχογενείς δομές με υποηχογενές κέντρο παρασπονδυλικά. Η χρήση διακολπικής και διακοιλιακής υπερηχογραφίας μεταξύ 11-14 εβδομάδες αποκάλυψε σε ποσοστό 80%-95%τους εμβρυϊκούς νεφρούς. 4 , 8 Ο Timor-Tritsch και οι συνεργάτες του κατάφεραν να βελτιώσουν τα ποσοστά απεικόνισης των εμβρυϊκών νεφρών μετά το πρώτο τρίμηνο σε ποσοστό 91% στις 13-14 εβδομάδες, συγκριτικά με ποσοστό 80% πού είχαν στις 11-12 εβδομάδες (Ρ = 0,02). 8
Ουροδόχος κύστη
Η ουροδόχος κύστη προσδιορίζεται φυσιολογικά στο πρώτο τρίμηνο, ως υποηχογενής δομή της πυέλου, που ανιχνεύεται σε ποσοστό 93%-100% μεταξύ των εμβρύων στις 11-14 εβδομάδες της κύησης. 7 , 8 Χρησιμοποιώντας το έγχρωμο Doppler υπερηχογράφημα οι ομφαλικές αρτηρίες απεικονίστηκαν καθώς διέρχονται εκατέρωθεν της ουροδόχου κύστεως και πριν την έξοδο τους από τον ομφαλό στο 84% των εμβρύων στις 11-12 εβδομάδες. 8
Γεννητικά όργανα
Ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου προβλέφθηκε με ποσοστό αξιοπιστίας που κυμάνθηκε από 46% έως 90%, στις 11-14 εβδομάδες της κύησης και αυξήθηκε περισσότερο με την εμπειρία του εξεταστή και την πρόοδο της κύησης. Υποκειμενικές εκτιμήσεις του φύλου στο πρώτο τρίμηνο, περιγράφουν έναν συνδυασμό οβελιαίας όψης και εγκάρσιας προβολής. Σε εγκάρσια προβολή η αναγνώριση μιας στρογγυλής δομή στη βάση του γεννητικού φύματος αντιπροσωπεύει οίδημα στο όσχεο και, η απεικόνιση μιας ηχογενούς μέσης γραμμής στη βάση του γεννητικού φύματος, αντιπροσωπεύει τη διάμεση ραφή του πέους, βοηθώντας στον εντοπισμό του άρρενος εμβρύου. Δύο παράλληλες γραμμές αντιπροσωπεύουν τα μικρά χείλη, ενώ τέσσερις, τα μικρά και μεγάλα χείλη βοηθώντας στον προσδιορισμό του θήλεος εμβρύου. Με την χρήση της υποκειμενικής εκτίμησης των δύο προβολών, αναγνωρίστηκε ορθώς το 67% των αρρένων εμβρύων, στις 11 εβδομάδες, το 89%, στις 12 εβδομάδες ενώ μετά τις 12 εβδομάδες δεν υπήρχε σημαντική βελτίωση στη διάγνωση. Αυτό έρχεται σε αντίθεση με το θήλυ έμβρυο, στο οποίο το φύλο ανιχνεύτηκε ορθώς, στο 83% του διαθέσιμου χρόνου εξέτασης, ενώ στη συνέχεια, δεν υπήρχε βελτίωση για το 95% του διαθέσιμου χρόνου μέχρι τις 14 εβδομάδες. 25
Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του άρρενος και του θήλεος εμβρύου μπορούν να διακριθούν στο πρώτο τρίμηνο από την κατεύθυνση του γεννητικού φύματος (μελλοντικός φαλλός ή κλειτορίδα) σε μέσο οβελιαίο επίπεδο. Στο άρρεν έμβρυο το γεννητικό φύμα έχει κεφαλική κατεύθυνση, ενώ στο θήλυ το γεννητικό φύμα κατευθύνεται ουραία ή οριζόντια. Η χρήση του παραθύρου των 30 μοιρών ως όριο της οριζόντιας κατεύθυνσης του γεννητικού φύματος σε οβελιαίο επίπεδο, βελτίωσε την ακρίβεια της υποκειμενικής μεθόδου των δύο-προβολών. Το φύλο προσδιορίστηκε με ακρίβεια στο 70% των εμβρύων που εξετάστηκαν στις 11 εβδομάδες, στο 99% στις 12 εβδομάδες, και 100% στις 13 εβδομάδες. Άρρενα έμβρυα, θεωρήθηκαν λανθασμένα, ως θήλεα, στο 56% του διαθέσιμου χρόνου εξέτασης, στις 11 εβδομάδες, στο 3% του διαθέσιμου χρόνου εξέτασης, στις 12 εβδομάδες, ενώ δεν έγινε λάθος στις 13 εβδομάδες. Αντίθετα, θήλεα έμβρυα θεωρήθηκαν εσφαλμένα άρρενα μόνο στο 5% του χρόνου εξέτασης, στις 11 εβδομάδες, ενώ δεν έγινε κανένα λάθος στις 12-13 εβδομάδες. 26
Άκρα
Με την χρήση της διακολπικής υπερηχογραφίας, τα άνω και κάτω άκρα μπορούν να απεικονιστούν ευχερώς μετά από τις 7 εβδομάδες. Σε αυτήν την πρώιμη ηλικία κύησης, το ουραίο τμήμα της ράχης του εμβρύου είναι μεγαλύτερο από το κάτω άκρα που προεξέχουν και είναι εμφανή. 3 Μετά από την 10η εβδομάδα της κύησης, όλο το μήκος των άκρων μπορεί να απεικονιστεί πλήρως με διακολπικό και διακοιλιακό υπερηχογράφημα στις 11-14 εβδομάδες, η βιομετρία των μακρών οστών, τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών, η κίνηση και η θέση των αρθρώσεων μπορούν να απεικονιστούν στο 100% των εμβρύων. 7
Ανιχνεύσιμες ανωμαλίες μέσω υπερηχογραφίας
Κατά την διάρκεια του υπερηχογραφήματος εκτός από τους γενετικoύς δείκτες τρισωμίας (αυχενική διαφάνεια, ρινικό οστό, φλεβώδης πόρος) το έμβρυο ελέγχεται σχολαστικά κατά συστήματα οργάνων για τυχόν ύπαρξη κατασκευαστικών ανωμαλιών.
Ο παρακάτω πίνακας συγκεντρώνει τις μείζονες δομικές εμβρυϊκές ανωμαλίες οι οποίες μπορούν να διαγνωστούν στο υπερηχογράφημα 11-14 εβδομάδων.
ακρανία
εξεγκεφαλία
ανεγκεφαλία
εγκεφαλοκήλη
υδρανεγκεφαλία
ολοπροσεγκεφαλία
ινιεγκεφαλία
μηνιγγομυελοκήλη
καρδιακές ανωμαλίες
διαφραγματοκήλη
γαστρόσχιση
νεφρική αγενεσία
μεγακύστη
σειρηνομελία
σιαμαία (σε δίδυμο κύηση)
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες συσχετιζόμενες με μητρική και εμβρυϊκή ηλικία κύησης
Ο κίνδυνος ανευπλοειδίας (13,18,21), αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Όσο μεγαλύτερη σε ηλικία είναιδηλαδή η έγκυος γυναίκα, τόσο αυξάνεται η πιθανότητα της τρισωμίας. Επιπλέον, επειδή τα έμβρυα με κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι πιο πιθανό να σταματήσουν να αναπτύσσονται ενδομητρίως, ο κίνδυνος ελαττώνεται με την πρόοδο της ηλικίας κύησης.
Ο Snijders και οι συνεργάτες του (1995, 1999), συνδύασαν δεδομένα από μελέτες στο 2ο και 3ο τρίμηνο της κύησης, μετά από αμνιοπαρακέντηση και στο 1ο τρίμηνο μετά από λήψη χοριακής λάχνης, για να υπολογίσουν την επίπτωση χρωμοσωμικών βλαβών, σε διαφορετικές ηλικίες κυήσεως σε συσχετισμό με την συχνότητα των τρισωμιών σε ζώντα νεογνά. Ο κίνδυνος από την μητρική ηλικία και από την ηλικία κύησης υπολογίστηκε πολλαπλασιάζοντας την επίπτωση του συνδρόμου Down για τις συγκεκριμένες ηλικίες της μητέρας, σε ζώντα νεογνά και τη σχετική συχνότητα σε μια δεδομένη ηλικία κύησης.
Πίνακας: Εκτιμώμενος κίνδυνος για τρισωμία 21, 18 και 13 σε σχέση με την μητρική ηλικία και την ηλικία της κύησης.
Ατομικός κίνδυνος της εγκύου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Κάθε έγκυος γυναίκα έχει ένα κίνδυνο το έμβρυο/νεογνό της να έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Προκειμένου να υπολογιστεί ο ατομικός κίνδυνος, είναι απαραίτητο να έχουμε υπ όψιν το στατιστικό κίνδυνο της εγκύου ή κάποιον a priori κίνδυνο, ο οποίος εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας και την ηλικία κύησης και να πολλαπλασιαστεί με μια σειρά παράγοντες ή λόγων πιθανότητας, οι οποίοι εξαρτώνται από τα αποτελέσματα μιας σειράς δοκιμασιών διαλογής (screening), που διενεργούνται στο υπερηχογράφημα των 11-14 εβδομάδων, προκειμένου να καθοριστεί αυτός ο κίνδυνος για την κάθε έγκυο. Ο λόγος πιθανότητας για μια δεδομένη υπερηχογραφική ή ορολογική μέτρηση υπολογίζεται διαιρώντας το ποσοστό των χρωμοσωμικά ανώμαλων εμβρύων με το ποσοστό των φυσιολογικών εμβρύων με τη συγκεκριμένη μέτρηση. Κάθε φορά που διενεργείται η συγκεκριμένη εξέταση, ο a priori κίνδυνος πολλαπλασιάζεται με το λόγο πιθανότητας της εξέτασης ώστε να υπολογιστεί ο νέος κίνδυνος, ο οποίος τότε γίνεται ο a priori κίνδυνος για την επόμενη εξέταση. 27
Εμβρυϊκή αυχενική διαφάνεια
Είναι η υπερηχογραφική εμφάνιση της υποδόριας συσσώρευσης υγρού πίσω από τον εμβρυϊκό αυχένα κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Η εμβρυϊκή αυχενική διαφάνεια (ΑΔ) αυξάνει φυσιολογικά με την ηλικία κύησης. Σε ένα έμβρυο με δεδομένο κεφαλουραίο μήκος (μας προσδιορίζει την ηλικία κύησης), κάθε μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας αντιπροσωπεύει ένα λόγο πιθανότητας ο οποίος πολλαπλασιάζεται με τον "a priori" εξαρτώμενο από την ηλικία της μητέρας και την ηλικία της κύησης κίνδυνο, ώστε να υπολογιστεί ο νέος κίνδυνος. Όσο μεγαλύτερη είναι η αυχενική διαφάνεια τόσο μεγαλύτερος είναι ο λόγος πιθανότητας και επομένως τόσο μεγαλύτερος γίνεται ο νέος κίνδυνος. Αντίθετα, όσο μικρότερη είναι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, τόσο μικρότερος γίνεται ο λόγος πιθανότητας και επομένως, τόσο μικρότερος ο νέος κίνδυνος.
Η σχέση της αυχενικής διαφάνειας με την ανευπλοειδία
Η αυξημένη αυχενική διαφάνεια σχετίζεται με σύνδρομο Down, σύνδρομο Turner, άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αρκετές κατασκευαστικές ανωμαλίες αλλά και γενετικά σύνδρομα.
Δείκτες ανευπλοειδίας ενσωματωμένοι στον έλεγχο διαλογής
Στο υπερηχογράφημα 11-14 εβδομάδων το ρινικό οστό δεν είναι ορατό στο 60–70% των εμβρύων με σύνδρομο Down και στο 2% των φυσιολογικών χρωμοσωμικά εμβρύων. Ανωμαλίες στην κυματομορφή της ταχύτητας ροής στο φλεβώδη πόρο παρατηρούνται στο 80% των εμβρύων με σύνδρομο Down και στο 5% των χρωμοσωμικά υγιών εμβρύων. Παρόμοια, η επίπτωση άλλων υπερηχογραφικών δεικτών, όπως ο εξόμφαλος, η μεγακύστη, και η μονήρης ομφαλική αρτηρία είναι μεγαλύτερη στα έμβρυα με σύνδρομο Down σε σχέση με τα φυσιολογικά έμβρυα. Καθένας από αυτούς τους δείκτες σχετίζεται με ένα λόγο πιθανότητας, ο οποίος μπορεί να πολλαπλασιαστεί με έναν a priori κίνδυνο ώστε να υπολογιστεί ο νέος κίνδυνος.
Οι ορολογικοί δείκτες
Τα επίπεδα της ελεύθερης β χοριακής (β-hCG) στο αίμα της εγκύου μητέρας φυσιολογικά ελαττώνεται όσο αυξάνεται η ηλικία κύησης. Σε κυήσεις με σύνδρομο Down η ελεύθερη β χοριακή (β-hCG) είναι αυξημένη. Τα επίπεδα της ΡΑΡΡ-Α στο αίμα της εγκύου μητέρας αυξάνει φυσιολογικά με την ηλικία κύησης ενώ στο σύνδρομο Down είναι ελαττωμένο. Για μια δεδομένη κύηση, κάθε τιμή β-hCG και ΡΑΡΡ-Α αντιπροσωπεύει ένα λόγο πιθανότητας ο οποίος πολλαπλασιάζεται με τον a priori κίνδυνο ώστε να υπολογιστεί ο νέος κίνδυνος. Όσο υψηλότερα είναι τα επίπεδα της β-hCG και όσο χαμηλότερα τα επίπεδα της ΡΑΡΡ-Α τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος για το σύνδρομο Down.
Αυχενική διαφάνεια και ορολογικοί δείκτες στο πρώτο τρίμηνο
Σε εγκυμοσύνες με σύνδρομο Down στις 12 εβδομάδες, η συγκέντρωση στον ορό της εγκύου μητέρας της ελεύθερης β-hCG είναι υψηλότερη (περίπου 2 MoM) από ότι σε φυσιολογικές κυήσεις, ενώ η PAPP-A είναι χαμηλότερη (περίπου 0,5 ΜοΜ). Η διαφορά της ελεύθερης β-hCG μεταξύ φυσιολογικής κύησης με σύνδρομο Down αυξάνει με την πρόοδο της εγκυμοσύνης ενώ η διαφορά στην PAPP-A ελαττώνεται με την ηλικία κύησης. Αυτές οι εξαρτώμενες από την εβδομάδα κύησης διακυμάνσεις στα επίπεδα των δεικτών, η μεταξύ τους συσχέτιση και η σχέση τους με το βάρος της μητέρας λαμβάνονται υπ όψιν στην δημιουργία των αλγόριθμων κίνδυνου με σκοπό τον υπολογισμό του ακριβούς κινδύνου της εγκύου. Οι υπερηχογραφικοί και ορολογικοί δείκτες (ελεύθερη β-hCG και PAPP-A) μπορούν να συνδυαστούν μεταξύ τους, αυξάνοντας περισσότερο το ποσοστό ανίχνευσης της τρισωμίας 21 κατά 16% συγκριτικά με την μέθοδο που συνδυάζει μόνο την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και την ηλικία της εγκύου. 28
Η αξιοπιστία της εξέτασης στον υπολογισμό των χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Ο συνδυασμός αυχενικής διαφάνειας, β-hCG και PAPP-A, μπορεί να ανιχνεύσει περίπου το 97% των εμβρύων με τρισωμία 21 για ένα ψευδώς θετικό αποτέλεσμα 5%. 29
