Περιγραφή και ορισμός
Ως μετωπογναθική γωνία (FMFA), ορίζεται η γωνία μεταξύ της ανώτερης επιφάνειας της άνω γνάθου και του μετωπιαίου οστού, κατά το μέσο οβελιαίο επίπεδο του εμβρυϊκού προσώπου. Η μέτρηση της FMFA αποτελεί πρόσφατη υπερηχογραφική μέθοδο καθορισμού της σχετικής θέσης του εμπρόσθιου άκρου της γνάθου στο μέτωπο με στόχο την ανίχνευση της τρισωμίας 21. 1
Επιδημιολογικά στοιχεία
Σε μια μελέτη αποθηκευμένων τρισδιάστατων (3D) όγκων της κεφαλής του εμβρύου, η μετωπογναθική γωνία (FMFA) σε 100 έμβρυα με τρισωμία 21, στις 11-13,6 εβδομάδες κύησης, ήταν σημαντικά μεγαλύτερη από αυτή σε 300 φυσιολογικά χρωμοσωμικά έμβρυα. Στην ομάδα των φυσιολογικών εμβρύων παρατηρήθηκε σημαντική μείωση της γωνίας FMFA συγκριτικά με το κεφαλουραίο μήκος (CRL) και η 95η εκατοστιαία θέση ήταν 85°. Στα έμβρυα με τρισωμίας 21 η γωνία FMFA ήταν ˃ από 85° στο 69% των περιπτώσεων, υποδηλώνοντας ότι αυτή η μέτρηση πιθανό να είναι ένας χρήσιμος δείκτης στην εξέταση πρώτου τριμήνου για την ανίχνευση τρισωμίας 21. 1
Υπερηχογραφική ευρήματα
To ακριβές επίπεδο του εμβρυϊκού προφίλ, στο οποίο πραγματοποιείται η μέτρηση, καθορίστηκε από την παρουσία του άκρου της μύτης πρόσθια, του ημιδιάφανου μέσου εγκεφάλου στο μέσον, της αυχενικής μεμβράνης οπίσθια και ενός ορθογώνιου σχήματος της σκληρής υπερώας. Η μετωπογναθική γωνία (FMFA) σχηματίζεται μεταξύ μιας ευθείας γραμμής που διέρχεται κατά μήκος της άνω επιφάνειας της σκληρής υπερώας και καταλήγει στο χείλος της γνάθου και μιας άλλης ευθείας γραμμής που ξεκινά από την άνω γωνία της πρόσθιας όψης της γνάθου και διασχίζει την εξωτερική επιφάνεια του μετωπιαίου οστού. Μετωπιαίο οστό θεωρήθηκε η ηχογενής γραμμή κάτω από το δέρμα της ανοικτής μετωπικής ραφής. 1
Σε αυτό, το μέσο οβελιαίο, το επίπεδο του εμβρυϊκού προσώπου, η άκρη της μύτης και το ορθογώνιο σχήμα της γνάθου είναι ορατά σε όλες τις περιπτώσεις εμβρύων με φυσιολογικό ή μη καρυότυπο. Η περιστροφή της κεφαλής μακριά από την κατακόρυφη θέση (0°), του άξονα της μετωποινιακής διαμέτρου (OFD), οδήγησε σε μη ορατότητα του άκρου της μύτης σε μέση γωνία 8° (εύρος 4-12°) και του ρινικού οστού σε 18° (εύρος, 11-24°). Όταν ο μέσος όρος περιστροφής είναι 7° (εύρος 4-10°), το ζυγωματικό τμήμα της γνάθου είναι ορατό ως ηχογενής δομή μεταξύ ρινικού οστού και πρόσθιου τμήματος της άνω γνάθου. Με περαιτέρω περιστροφή της κεφαλής δύναται η διεύρυνση του ζυγωματικού τμήματος της άνω γνάθου. 2
Συσχετιζόμενες ανωμαλίες / ανευπλοειδία
O Sonek και οι συνεργάτες, το 2007, πρότειναν τη χρήση της γωνίας του προσώπου, στον έλεγχο διαλογής πρώτου τριμήνου, ως εργαλείο ελέγχου της ανευπλοειδία βασιζόμενοι στην χαρακτηριστικό επίπεδο προφίλ του προσώπου που παρατηρείται σε παιδιά ή και ενήλικες με σύνδρομο Down. H μετωπογναθική γωνία (FMFA) ήταν σημαντικά μεγαλύτερη σε έμβρυα με τρισωμία 21 από ότι σε ευπλοειδικά έμβρυα (μέση τιμή 88,7°, εύρος 75,4°-104° έναντι μέσου όρου 78,1°, εύρος 66,6°-89,5°, P <0,001). Η μετωπογναθική γωνία (FMFA) ήταν ˃ από 85° στο 69% των εμβρύων τρισωμίας 21 και στο 5% των ευπλοειδικών εμβρύων. 1 Παρόμοια αποτελέσματα αναπαρήγαγαν οι Plasencia και συνεργάτες στην δική τους μελέτη. Ανίχνευσαν μετωπογναθική γωνία (FMFA) 90ᵒ (εύρος, 77°-102°) για τα έμβρυα με τρισωμία 21 και 78° (εύρος 68°-88°) για τα φυσιολογικά χρωμοσωμικά έμβρυα. Η γωνία προσώπου ήταν ˃ από 85° στο 64% των εμβρύων τρισωμίας 21 και στο 4% των ευπλοειδικών εμβρύων, αντίστοιχα. 2
Το 2007, ο Borenstein και οι συνεργάτες του ανακοίνωσαν τα ευρήματα της μελέτης τους καταδεικνύοντας ότι, στις 11 + 0 έως 13 + 6 εβδομάδες κύησης, η γωνία FMFA μειώνεται με το CRL από ένα μέσο όρο 85° για CRL 45mm έως 75ᵒ για CRL 84mm. Η γωνία FMFA παρέχει έναν αντικειμενικό υπολογισμό της θέσης του εμπρόσθιου άκρου της γνάθου στο μέτωπο. Η παρατηρούμενη μείωση της γωνίας του προσώπου με την πρόοδο της κύησης μπορεί να οφείλεται στην προς τα εμπρός ανάπτυξη της άνω γνάθου, σε σχέση με το μέτωπο, ή στην προς τα επάνω μετατόπιση ή και ανάπτυξη της σκληρής υπερώας. 3
Το 2014, ο Alphonese και συνεργάτες του αξιολόγησαν την μετωπογναθική γωνία (FMFA) σε 250 ευπλοειδικά έμβρυα και σε 22 έμβρυα με τρισωμία 21. Τα έμβρυα με τρισωμία 21 είχαν σημαντικά μεγαλύτερες μετρήσεις μετωπογναθικής γωνίας (FMFA) από τα ευπλοειδικά έμβρυα τόσο στις 2D όσο και στις 3D αξιολογήσεις. Το 95% των 3D και 100% των 2D μετρήσεων της μετωπογναθικής γωνίας (FMFA) για τα έμβρυα τρισωμίας 21 ήταν πάνω από τη μέση μέτρηση της μετωπογναθικής γωνίας (FMFA) των ευπλοειδικών εμβρύων. Δεν υπήρχε συσχέτιση της FMFA και του αυξανόμενου πάχους της αυχενικής διαφάνειας. 4
Στρατηγικές διαχείρισης
Το τεστ ανίχνευσης της τρισωμίας 21 στο πρώτο τρίμηνο παρέχεται από ένα συνδυασμό παραμέτρων μητρική ηλικία, πάχος NT, free β-hCG και PAPP-A στο μητρικό ορό. Χρησιμοποιώντας αυτή την προσέγγιση, το ποσοστό ανίχνευσης (SD) της τρισωμίας 21 είναι περίπου 90% για ένα ψευδώς θετικό ποσοστό (FPR) 5%. 5 Τα πρώτα πορίσματα της μελέτης των Sonek και συνεργατών έδειξαν ότι η μέτρηση της γωνίας FMFA ήταν πάνω από την 95η εκατοστιαία θέση στο 69% των εμβρύων με τρισωμία 21. 1 Σε μια άλλη μελέτη, ο Borenstein και οι συνεργάτες του θεμελίωσαν την άποψη ότι η μέτρηση της γωνίας FMFΑ μπορεί να αναπαραχθεί και πως, στα φυσιολογικά τουλάχιστον χρωμοσωμικά έμβρυα, δεν υπάρχει σημαντική σχέση στο μέγεθος της γωνίας και στο πάχος της NT εμβρύου, της free β-hCG και της PAPP-A. Εύλογα συμπέραναν πως η πιθανή ενσωμάτωση της FMFΑ στον έλεγχο πρώτου τριμήνου θα βελτίωνε την απόδοση του τεστ (υπερηχογραφικού και βιοχημικού ελέγχου). 3
Ωστόσο, η ακριβής εκτίμηση της γωνίας FMFΑ απαιτεί μεγάλη εμπειρία στη σάρωση και μπορεί να μην είναι δυνατή η απόκτηση του ακριβούς μέσου οβελιαίου επιπέδου του προσώπου του εμβρύου εντός περιόδου 15' σε ποσοστό έως και 20%. Συνεπώς, είναι απίθανο η γωνία FMFΑ να ενσωματωθεί στις συνήθεις εξετάσεις υπερηχογραφήματος πρώτου τριμήνου για την ανίχνευση τρισωμίας σε όλες τις περιπτώσεις. Μια εναλλακτική προσέγγιση θα ήταν να επιφυλαχθεί η μέτρηση της γωνίας FMFΑ, ως συμπληρωματική μέθοδος ρουτίνας, στην υποομάδα των κυήσεων με ενδιάμεσο κίνδυνο όπως αυτή προκύπτει από την συνδυασμένη τριπλή εξέταση NT, free β-hCG και PAPP-A που αποτελεί το 10-15% του συνολικού πληθυσμού ελέγχου. 5
Το 2008, o Borenstein και οι συνεργάτες του περιέγραψαν την απόδοση της ενσωμάτωσης της μετωπογναθικής γωνίας (FMFA) στην μέθοδο διαλογής πρώτου τριμήνου (NT, free β-hCG, PAPP-A). Η μετωπογναθική γωνία (FMFA) μετρήθηκε σε 782 ευπλοειδικά και σε 108 έμβρυα με τρισωμία 21. Στα ευπλοειδικά έμβρυα η μέση τιμή της μετωπογναθικής γωνίας (FMFA) μειώθηκε γραμμικά σχετικά με το κεφαλουραίο μήκος (CRL), από 83,5° για μήκος (CRL) 45mm σε 76,4° για το αντίστοιχο μήκος (CRL) 84mm. Κάθε μέτρηση της γωνίας FMFA εκφράστηκε ως μια διαφορά από το αναμενόμενο φυσιολογικό μέσο κεφαλουραίο μήκος (CRL), τιμή delta. Η μέση γωνία delta FMF ήταν 0,0 (SD, 4,264)° και οι αντίστοιχες τιμές στα έμβρυα τρισωμίας 21 ήταν 7,172 (SD, 4,092)°. Η ενσωμάτωση της μετωπογναθικής γωνίας (FMFA) στην μέθοδο διαλογής πρώτου τριμήνου αύξησε το ποσοστό ανίχνευσης (DR) από 90 σε 94% με ψευδώς θετικό ποσοστό (FPR) 5% και από 85 σε 92% με (FPR) 3% για τις ομάδες των ευπλοειδικών και των εμβρύων με τρισωμία 21, αντίστοιχα. 6
