Περιγραφή και ορισμός

Τυπικά, η δεξιά υποκλείδιος αρτηρία αποτελεί τον πρώτο κλάδο της βραχιονοκεφαλικής ή ανώνυμης αρτηρίας και μαζί με τους άλλους δύο κλάδους την αριστερή κοινή καρωτίδα και την αριστερή υποκλείδιο αρτηρία εκφύονται από το αριστερά τοποθετημένο αορτικό τόξο. Η ανώμαλος δεξιά υποκλείδιος αρτηρία (ARSA) εμφανίζεται ως χωριστό αγγείο μετά την δεξιά κοινή καρωτίδα (RCC), την αριστερή κοινή καρωτίδα (LCC) και την αριστερή υποκλείδια αρτηρία (LSA), να εκφύεται από το κατιόν τμήμα του αορτικού τόξου στο σημείο σύζευξης με τον αρτηριακό πόρο, ακολούθως πορεύεται δεξιά και πίσω από την τραχεία και τον οισοφάγο, ενώ στην συνέχεια στρέφεται προς τον δεξιό ώμο. Αυτή η ανωμαλία του αορτικού τόξου συμβαίνει ως παραλλαγή του φυσιολογικού, σε συνδυασμό με άλλες καρδιακές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Επιδημιολογικά στοιχεία

Η πραγματική επίπτωση της ανώμαλης δεξιάς υποκλείδιας αρτηρίας (ARSA) είναι άγνωστη, ωστόσο, φαίνεται να εμφανίζεται στον γενικό πληθυσμό με συχνότητα μεταξύ 0,4%-2%.^{1 - 5} Η ανώμαλη δεξιά υποκλείδια αρτηρία (ARSA) συσχετίζεται με καρδιακές ανωμαλίες, ⁵ αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις αποτελεί μεμονωμένο εύρημα. Ωστόσο, σε άτομα με σύνδρομο Down αναφέρθηκε συχνότητα που κυμαίνονταν μεταξύ 19% και 36%. ^{1 , 2}

Υπερηχογραφικά ευρήματα

Στην περίπτωση της ανώμαλης δεξιάς υποκλείδιας αρτηρίας (ARSA), το επιπλέον αγγείο εμφανίζεται ως ένας τέταρτος κλάδος του αορτικού τόξου. Αυτό απεικονίζεται καλύτερα στην προβολή των τριών αγγείων και της τραχείας (3VT) της εμβρυϊκής καρδιάς ή κατά τον επιμήκη άξονα του αορτικού τόξου σε στεφανιαίο επίπεδο του εμβρυϊκού θώρακα, όπου το έγχρωμο Doppler επιδεικνύει ένα τέταρτο αγγείο που διέρχεται από την κατιούσα αορτή προς τη δεξιά πλευρά του εμβρύου. ^{6 - 8} Ενδείξεις για ανωμαλίες του αορτικού τόξου συμπεριλαμβάνουν τα εξής: ανώμαλη θέση κατιούσης αορτής, απουσία φυσιολογικής σύζευξης σχήματος "V" μεταξύ πόρου και αορτικού τόξου, το κενό μεταξύ ανιούσης αορτής και κύριας πνευμονικής αρτηρίας στην άποψη των τριών αγγείων και της τραχείας (3VT) καθώς και ένα μη φυσιολογική αγγείο πίσω και γύρω από την τραχεία με ή χωρίς αγγειακό βρόχο ή δακτύλιο. ⁹

Συσχετιζόμενες δομικές ανωμαλίες / ανευπλοειδία

Το 21% των εμβρύων (23/108) με ανώμαλη δεξιά υποκλείδια αρτηρία (ARSA) συσχετίστηκαν με κάποια συγγενή καρδιακή νόσο.^{2 , 4} Σε άλλη μελέτη, υπήρξε συσχέτιση μεταξύ ανώμαλης δεξιάς υποκλείδιας αρτηρίας (ARSA) και καρδιακών ανωμαλιών στο 16% των εμβρύων (7/43), ενώ τρία από αυτά τα επτά έμβρυα είχαν φυσιολογικό καρυότυπο. ³

Το 2005, οι Chaoui και συνεργάτες του σημείωσαν ότι η ανώμαλος δεξιά υποκλείδια αρτηρία (ARSA) μπορεί να εντοπιστεί στο 35,7% των εμβρύων (5/14) με σύνδρομο Down. ¹⁰ Οι Borenstein και συνεργάτες εντόπισαν την (ARSA) στο 28,6% των εμβρύων με τρισωμία 21, στο 18,2% με τρισωμία 18 και στο 8% με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. ³ Οι Pico και συνεργάτες ανίχνευσαν (ARSA) στο 20% των εμβρύων (22/108) με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το 82% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών (18/22) ήταν τρισωμίες 21 και 18, μονοσωμία Χ και διαγραφή στο 22q11.2. ⁴ Ανώμαλη δεξιά υποκλείδια αρτηρία (ARSA) ήταν παρούσα ως μεμονωμένο εύρημα στο 50% των περιπτώσεων, (54/108), και δεν συνδέθηκε με την ανευπλοειδία. ⁴ Σύνδρομο Down βρέθηκε στο 12% των εμβρύων (14/117) με ARSA και κάποια συγγενή καρδιακή ανωμαλία του τύπου της δυσπλασίας αρτηριοκοιλιακού καναλιού (AVC). ⁵  Αυτό το εύρημα επιβεβαιώθηκε σε μεταγενέστερες μελέτες και είχε υψηλή θετική αναλογία πιθανότητας (LRs) από 23,27 έως 45 μαζί με άλλους υπερηχογραφικούς δείκτες. ^{2 , 12}

Στρατηγικές διαχείρισης

Η παρουσία ανώμαλης δεξιάς υποκλείδιας αρτηρίας (ARSA) ως μεμονωμένο εύρημα είναι μια κατάσταση που σπάνια συνδέεται με χρωμοσωμική ανωμαλία. Η απόφαση να διενεργηθεί καρυότυπος ή όχι, κάτω από τέτοιες συνθήκες, μπορεί να γίνει σύμφωνα με την αρχή της γονικής αυτονομίας μετά από εκτεταμένη συμβουλευτική και κυρίως έπειτα από εμπεριστατωμένη εμβρυϊκή αξιολόγηση για επιπλέον δείκτες που αυξάνουν τον κίνδυνο τρισωμίας.¹⁰ Η ARSA ως μεμονωμένος δείκτης πρόβλεψης της τρισωμίας 21 είναι ασαφής. ¹¹ Οι Gul και Song, ωστόσο, υποδεικνύουν ότι η ανώμαλη δεξιά υποκλείδια αρτηρία (ARSA) μπορεί να αποτελεί μεμονωμένο εύρημα τρισωμίας 21 σε ποσοστό 6,1-7,6%. ^{12 - 13}

Μεταξύ 148 περιπτώσεων με ARSA, 98 είχαν μεμονωμένη ARSA (66%) και 50 (34%) συσχετίστηκαν με καρδιακές ανωμαλίες, εξωκαρδιακές δυσπλασίες ή μαλακούς δείκτες τρισωμίας. Η τρισωμία 21 ήταν η μόνη χρωμοσωμική ανωμαλία με επιπολασμό 6,8% (10/148). Το αντίστοιχο ποσοστό ήταν 6,1% (6/98) και 8% (4/50) για μεμονωμένη και μη-μεμονωμένη ARSA, αντίστοιχα. Οι καρδιακές ανωμαλίες, τα εξωκαρδιακά ευρήματα και οι μαλακοί δείκτες τρισωμίας ανιχνεύθηκαν στο 5,4% (8), 10,8% (16) και 24,3% (36) των περιπτώσεων, αντίστοιχα. Από τα 10 έμβρυα με τρισωμία 21, έξι συσχετίστηκαν με μεμονωμένη ARSA, τέσσερα συσχετίστηκαν με μαλακούς δείκτες τρισωμίας, δύο με υπολειπόμενη εμβρυϊκή ανάπτυξη και ένα με εμβρυϊκό ύδρωπα. Καρδιακές ανωμαλίες δεν παρατηρήθηκαν σε κανένα από αυτά τα έμβρυα. ¹⁴

Έκβαση

Κλινικά, ανώμαλη δεξιά υποκλείδια αρτηρία (ARSA) που βρίσκεται μεταξύ οισοφάγου και σπονδυλικής στήλης, μπορεί περιστασιακά να προκαλεί πίεση στον οισοφάγο με αποτέλεσμα την δυσφαγία. Αυτό πιθανά, αποτελεί ακραίο και σπάνιο κλινικό σύμπτωμα, καθώς η υψηλή συχνότητα αυτής της αγγειακής παραλλαγής δεν συμπίπτει με τη χαμηλή συχνότητα εμφάνισης δυσφαγίας που οδηγεί σε ιατρική περίθαλψη.