Περιγραφή και ορισμός

Στα έμβρυα με σύνδρομο Down (DS) υπάρχει αυξημένη ποσότητα δέρματος επάνω από το ρινικό οστό (NB), μεταξύ μετωπογναθικής γωνίας (FMF) και εξωτερικής επιφάνειας του υπερκείμενου δέρματος, το οποίο περιγράφηκε ως προρινικό πάχος (PT) αρχικά από τον Maymon και τους συνεργάτες του, το 2005. ¹  Στην συνέχεια διάφορες μελέτες επιβεβαίωσαν το εύρημα αυτό. ^{2 - 9}

Δημογραφικά στοιχεία

Προρινικό πάχος (PT) ˃ από την 95η % θέση ανάπτυξης των ευπλοειδικών εμβρύων ανίχνευσε το 58% των εμβρύων με DS στις 14-27 εβδομάδες της κύησης. ¹  Παρότι το NB απουσιάζει στο 27% περίπου των εμβρύων με DS, ^{3 , 7} ωστόσο, το εύρημα PT είναι ανεξάρτητο από την παρουσία ή την απουσία του NB. ³  Στα φυσιολογικά έμβρυα, το PT αυξάνεται με την ηλικίας της κύησης από τον μέσο όρο των 2,4 mm στις 16 εβδομάδες στον μέσο όρο των 4,6 mm στις 24 εβδομάδες με 95ες εκατοστιαίες θέσεις 4,0 mm και 6,2 mm, αντίστοιχα. ⁸

Υπερηχογραφικά ευρήματα

Οι μετρήσεις του NB και του PT μπορούν να ληφθούν στο ίδιο επίπεδο αν ο ηχοβολέας τοποθετηθεί παράλληλα στο ρινικό οστό με την γωνία σάρωσης να βρίσκεται κοντά στις 45°. ^{3 , 10} Η εικόνα ρυθμίζεται έτσι ώστε να εξασφαλίζεται το ορθό μέσο οβελιαίο επίπεδο στο οποίο να συμπεριλαμβάνεται η γωνία του δέρματος της μύτης και το NB. ¹¹  Ο διεγκέφαλος μέχρι τις 16 εβδομάδες, το μεσολόβιο στις 17-24 εβδομάδες, τα χείλη, η άνω και η κάτω γνάθος χωρίς το ζυγωματικό οστό χρησιμοποιούνται ως σημεία αναφοράς για τις σωστές μετρήσεις του NBL και του PT. ^{1 , 3}  PT υπολογίζεται ως η μικρότερη απόσταση από το κατώτερο τμήμα της άνω επιφάνειας του μετωπικού οστού μέχρι την εξωτερική επιφάνεια του υπερκείμενου δέρματος. Η μέτρηση του PT πραγματοποιήθηκε στο ύψος της ρίζας της μύτης από τους περισσότερους ερευνητές. ^{1 , 3 , 6}

Ωστόσο, ο Gonzalez και οι συνεργάτες του αντιπρότειναν πως η μέτρηση του PT πρέπει να λαμβάνεται στο κεντρικότερο σημείο του μετωπικού οστού εκεί όπου το οστό δίνει την εντύπωση ευθείας γραμμής. Επέλεξαν το σημείο αυτό γιατί αντιπροσωπεύει καλύτερα ολόκληρη την ρινική περιοχή και όχι μέρος της και επιπλέον οι παχυμετρικοί δείκτες τοποθετούνται ευχερώς χωρίς να επηρεάζεται η ακρίβεια της μέτρησης από την λοξότητα του δέρματος όπως στο ριζορίνιο. Για να βελτιωθεί η αναπαραγωγιμότητα της μέτρησης του PT, την τροποποίησαν ως την κάθετη γραμμή μεταξύ του ευθύγραμμου τμήματος του μετωπιαίου οστού και της εξωτερικού ορίου του δέρματος. Επιπλέον πρότειναν την χρησιμοποίηση του όρου μέτωπορινική πτυχή (FNF) επειδή περιγράφει καλύτερα την περιοχή αυτή. ¹²

Τα όρια του NB προσδιορίζονται από τα κοντινά και τα απομακρυσμένα άκρα της λευκής οστεοποιημένης γραμμής.³ Επιπρόσθετα, ο Persico και οι συνεργάτες του έδειξαν ότι το NBL υπερεκτιμάται όταν μετριέται σε λοξό μέσο οβελιαίο επίπεδο και υποτιμάται σε παραοβελιαίο επίπεδο. ¹³

Στρατηγικές διαχείρισης

Επειδή το PT φαίνεται να είναι ανεξάρτητο από την παρουσία ή την απουσία του NB οι δύο αυτοί υπερηχογραφικοί δείκτες θα μπορούσαν να συνδυαστούν για ένα ακόμη υψηλότερο ποσοστό ανίχνευσης των προσβεβλημένων εμβρύων με DS. ³  Το 2014, ο Szabó και οι συνεργάτες του επιβεβαίωσαν ότι το PT μαζί με το NBL αποτελούν ισχυρούς δείκτες του DS καθώς εμφανίζουν ευαισθησία 76% σε ασθενείς υψηλού κινδύνου κατά το δεύτερο τρίμηνο της κύησης. Ο συνδυασμός των δύο δεικτών ως αναλογία PT/NBL αύξησε το ποσοστό ανίχνευσης του DS σε 97% με 0,9% ψευδώς θετικό ποσοστό. ¹⁰  Η αξία της αναλογίας PT/NBL επιβεβαιώθηκε πρόσφατα και από μια άλλη αναδρομική μελέτη που αξιολόγησε αποθηκευμένους 3D όγκους δεδομένων που αφορούσαν 30 έμβρυα με DS και 106 ευπλοειδικά έμβρυα. Στα ευπλοειδικά έμβρυα η αναλογία PT/NBL ήταν σταθερή και ήταν 2/3 καθ 'όλη τη διάρκεια του δεύτερου και τρίτου τριμήνου, δηλαδή το ΡΤ είναι πάντοτε 2/3, εναλλακτικά PT= (0.66) x NBL. Τα έμβρυα με DS είχαν PT ˃ από την 95η εκατοστιαία θέση, NBL ˂ από την 5η εκατοστιαία θέση και λόγο PT/NBL ˃ από την 95η εκατοστιαία θέση στο 77%, 67% και 100% των περιπτώσεων, αντίστοιχα. ⁶

Ένας τρίτος ελπιδοφόρος υπερηχογραφικός δείκτης, ο οποίος μπορεί να εκτιμηθεί στο ίδιο επίπεδο απεικόνισης με τους άλλους δύο, είναι η μετωπογναθική γωνία (FMF), η οποία ήταν ˃ από την 95η εκατοστιαία θέση ανάπτυξης, δηλαδή ˃ από 88,5° περίπου, στο 65% των εμβρύων με DS. ¹⁴