Περιγραφή και επιδημιολογικά στοιχεία

Το υπερηχογενές έντερο (HB), αναφέρεται επίσης και ως ηχογενές ή φωτεινό, είναι ένα μη ειδικό εύρημα που παρατηρείται στο 0,2% έως 1,8% των κυήσεων και ανευρίσκεται στο υπερηχογράφημα ρουτίνας δεύτερου τριμήνου. ^{1 - 3 , 16} Ο προσδιορισμός της ηχογένειας του εντέρου παραμένει ένα εύρημα, σχετικά υποκειμενικό, που μπορεί να οδηγήσει σε μεταβλητή επίπτωση στην ανίχνευση της υπερηχογένειας μεταξύ των υπερηχογραφιστών. ^{3 - 5} Ωστόσο, οι στρατηγικές που χρησιμοποιήθηκαν για να αυξήσουν την αντικειμενικότητα της εξέτασης ήταν: α) η σύγκριση της ηχογένειας του εντέρου με εκείνης άλλων εμβρυϊκών ιστών, όπως για παράδειγμα των οστών και του ήπατος και β) η διαβάθμιση της ηχογένειας του εντέρου, για παράδειγμα μεγαλύτερη ηχογένεια από αυτήν του περιβάλλοντος οστού και του ήπατος. ^{1 - 3}

Υπερηχογραφικά ευρήματα

Η απόχρωση της ηχογένεια του εμβρυϊκού εντέρου μπορεί να επηρεαστεί από τη συχνότητα που εκπέμπει ο χρησιμοποιούμενος ηχοβολέα σάρωσης. Ως εκ τούτου, η διάγνωση της υπερηχογένειας εντέρου, θα πρέπει να επιβεβαιώνεται πάντα με την χρήση ηχοβολέα χαμηλής συχνότητα έως 5 MHz, και χωρίς την συνεπικουρία αρμονικών συχνοτήτων. ⁶ Αν και, προτάθηκε κάποιο σύστημα διαβάθμισης της ηχογένειας του εντέρου, ωστόσο, στην κλινική πρακτική δεν έγινε πλήρως αποδεκτό. ⁷ Η διάγνωση της υπερηχογένειας τίθεται όταν το εμβρυϊκό έντερο εμφανίζει φωτεινότητα ίση με το περιβάλλων οστό για παράδειγμα με το λαγόνιο οστό.

Συσχετιζόμενες ανωμαλίες/ανευπλοειδία

Το υπερηχογενές έντερο (HB) συσχετίστηκε με αυξημένο κίνδυνο για ανευπλοειδία, συνηθέστερα τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), κυστική ίνωση (CF), συγγενή λοίμωξη με κυτταρομεγαλοϊό (CMV) και τοξοπλάσμωση, ανωμαλίες εντέρου (απόφραξη), πρόωρη υπολειπόμενη ανάπτυξη και επικείμενο θάνατο. ⁹ Ο επιπολασμός των περιγεννητικών και νεογνικών επιπλοκών είναι σημαντικά μεγαλύτερος αν η ηχογένεια του λεπτού εντέρου πλησιάζει εκείνη του περιβάλλοντος οστού. ¹ Το υπερηχογενές έντερο (HB) συσχετίστηκε επίσης με ενδοαμνιακή αιμορραγία ως αποτέλεσμα κατάποσης από το έμβρυο αμνιακού υγρού αναμεμιγμένου με αίμα.

Η σχέση με την ανευπλοειδία

Το υπερηχογενές έντερο είναι ο πιο ευαίσθητος υπερηχογραφικός δείκτης στην ανίχνευση του συνδρόμου Down, μετά το οίδημα της αυχενικής πτυχής (NF) και της απουσίας του ρινικού οστού. Η συσχέτιση μεταξύ υπερηχογένειας εντέρου (HB) και ανευπλοειδίας αναφέρθηκε για πρώτη φορά από τον Nyberg και συνεργάτες το 1990, όταν περιγράφηκε επιπολασμός, 7%, σε 94 έμβρυα με σύνδρομο Down. ⁸ Το εύρημα αυτό αντιγράφηκε σε μεταγενέστερες μελέτες, ως αναλογία πιθανότητας (LRs), που κυμάνθηκε από 6-14. ^{7 , 9 - 12} Κατά τον Scioscia και συνεργάτες, το έντονα υπερηχογενές έντερο στο δεύτερο τρίμηνο συσχετίζεται με σημαντικό κίνδυνο εμβρυϊκής ανευπλοειδίας 26,3% (5/19). ¹³

Το υπερηχογενές έντερο πέρα από το σύνδρομο Down συσχετίστηκε με την τρισωμία 18, την τρισωμία 13, την τριπλοειδία και τη μονοσωμία X. ⁷ Η μειωμένη κινητικότητα του εμβρυϊκού εντέρου και η αυξημένη απορρόφηση του νερού, αποτελούν μηχανισμό που οδηγεί αργότερα σε αφυδάτωση από μηκώνιο, σε ανευπλοειδικά έμβρυα. ¹⁴

Η σχέση με την κυστική ίνωση

Περίπου 5% έως 10% των εμβρύων με υπερηχογένεια εντέρου έχουν κυστική ίνωση. Σε μία μεγάλη μελέτη με 346544 κυήσεις οι οποίες εκτιμήθηκαν για χρονικό διάστημα μεγαλύτερο των 10 ετών, οι Scotet και συνεργάτες το 2002, διαπίστωσαν ότι 9,9% (14/142) ή 1/10 των εμβρύων με υπερηχογένεια εντέρου (HB) είχαν δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που υποδηλώνει κυστική ίνωση (CF) σε αυτόν τον πληθυσμό. Αυτό το ποσοστό ήταν 294 φορές υψηλότερο από το αντίστοιχο ποσοστό (1/2987) στο γενικό πληθυσμό της Βρετάνης. ¹⁵ Σε άλλες μελέτες, οι Muller και συνεργάτες το 1998, εξέτασαν 209 έμβρυα με υπερηχογένεια εντέρου (HB) για τουλάχιστον οχτώ μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR και διαπίστωσαν ότι το 3,3% των εμβρύων είχε κυστική ίνωση (CF). ¹⁶

Η σχέση με την υπολειπόμενη ανάπτυξη και τις συγγενείς λοιμώξεις

Σε μια αναδρομική μελέτη που αφορούσε 64.048 έμβρυα με υπερηχογένεια εντέρου (HB), υπήρχαν 8.173 (12,8%) περιπτώσεις υπολειπόμενης ανάπτυξης (IUGRΟ) και 579 (0,9%) κρούσματα ενδομήτριου θανάτου. Αφού εξαιρέθηκαν οι περιπτώσεις ανευπλοειδίας και λοίμωξης από κυτταρομεγαλοϊό (CMV), η συχνότητα ενδομήτριας απώλειας εμβρύου ήταν 7,3% στην ομάδα με υπερηχογένεια εντέρου σε σύγκριση με 0,9% στην ομάδα ελέγχου, μεταφέροντας την απόλυτη αύξηση του κινδύνου κατά 6,4%. Η συχνότητα εμφάνισης υπολειπόμενης ανάπτυξης (IUGR) στην ομάδα υπερηχογένειας εντέρου ήταν 19,5% σε σύγκριση με 12,9% στην ομάδα χωρίς υπερηχογένεια, απόλυτη αύξηση κινδύνου κατά 6,6%. Αφού αποσαφηνίστηκαν οι παράγοντες εκείνοι που δυνητικά θα μπορούσαν να επηρεάσουν το αποτέλεσμα υπολογίστηκε η αναλογία πιθανότητας σε 9,6 για ενδομήτριο θάνατο και 2,1 για υπολειπόμενη ανάπτυξη (IUGR), 95% το διάστημα εμπιστοσύνης. ¹⁷

Οι McGregor και συνεργάτες το 1995 περιέγραψαν επιπολασμό 4% (2/45) της λοίμωξης από κυτταρομεγαλοϊό (CMV) και τοξοπλάσμωση σε έμβρυα με υπερηχογένεια εντέρου (HB). ¹⁸

Έκβαση

Κατά τον Bromley και συνεργάτες το 16% (8/50) των εμβρύων με υπερηχογένεια εντέρου (HB) θα εμφανίσει υπολειπόμενη ανάπτυξη, η πλειονότητα των οποίων θα εκδηλωθεί στο δεύτερο τρίμηνο, και η οποία σύμφωνα με την εμπειρία τους συνδέεται με ποσοστό επιβίωσης 25% (2/8). Στην μελέτη τους, μία κύηση από τις οκτώ με υπολειπόμενη ανάπτυξη τερματίστηκε οικιοθελώς, ενώ υπήρξαν και πέντε ενδομήτριοι ή νεογνικοί θάνατοι. ² Παρόμοια ποσοστά περιέγραψε και ο Ghose και συνεργάτες οι οποίοι ανέφεραν επίπτωση 10% (6/60) υπολειπόμενης ανάπτυξης, μεταξύ εμβρύων με υπερηχογένεια εντέρου (HB), ενώ τελικά επιβίωσε μόνο ένα 34% (2/6). ¹⁹

Στρατηγικές διαχείρισης

Όταν τίθεται η υποψία υπερηχογένειας εντέρου (HB) θα πρέπει να ακολουθείται από ενδελεχή έλεγχο των εμβρυϊκών ανατομικών οργάνων για να ανιχνευθούν επιπλέον δείκτες ανευπλοειδίας. Η προγνωστική αξία της υπερηχογένειας εντέρου (HB) για ανευπλοειδία αυξάνεται σημαντικά με την παρουσία και άλλων υπερηχογραφικών ευρημάτων. ¹² Στις περιπτώσεις που το υπερηχογενές έντερο (ΥΕ) αποτελεί μεμονωμένο εύρημα, μπορεί να υπολογισθεί ο αναθεωρημένος κίνδυνος ανευπλοειδίας, χρησιμοποιώντας το θεώρημα του Bayes με αναλογία πιθανότητας 6,7. ¹⁰

Εάν αποκλειστεί η ανευπλοειδία, η διαφορική διάγνωση (ΔΔ) θα πρέπει να περιλαμβάνει: την κυστική ίνωση, την συγγενή ιογενή μόλυνση, τις γαστρεντερικές παθήσεις όπως στένωση ή ατρησία λεπτού εντέρου και την ενδοαμνιακή κατάποση αίματος. ^{20 - 23} Σε κάθε περίπτωση είναι αναγκαίο να προγραμματίζονται επαναληπτικά υπερηχογραφήματα και να αξιολογείται η έκβαση της εμβρυϊκής ανάπτυξης. ²⁴