Ορισμός και μορφολογικά χαρακτηριστικά

Το έλλειμμα του μεσοκολπικού διαφράγματος αποτελεί απευθείας επικοινωνία μεταξύ των δύο κόλπων και επιτρέπει την διαφυγή αίματος από τον έναν στον άλλο κόλπο. Σύμφωνα με την πρώτη περιγραφή του Rokitansky διακρίνονται σε πρωτογενή, δευτερογενή, σε ελλείμματα του φλεβώδους, του στεφανιαίου και του κοινού κόλπου. ¹

1. Ως πρωτογενές μεσοκολπικό έλλειμμα ορίζεται το έλλειμμα στο κατώτερο τμήμα του μεσοκολπικού διαφράγματος κοντά στις κολποκοιλιακές βαλβίδες. Υπερηχογραφικά οι βαλβίδες αυτές απεικονίζονται να εκφύονται από το μεσοκοιλιακό διάφραγμα στο ίδιο επίπεδο, σε αντίθεση με το φυσιολογικό όπου η τριγλώχινα βαλβίδα φαίνεται να είναι μετατοπισμένη προς την κορυφή της καρδιάς. Πολύ συχνά συνυπάρχει σχισμή (cleft) στην πρόσθια γλωχίνα της μιτροειδούς βαλβίδας.
2. Τα δευτερογενή ελλείμματα απεικονίζονται στο κέντρο του μεσοκολπικού διαφράγματος εκεί όπου ευρίσκεται το ωοειδές βοθρίο και πολλές φορές εκτείνονται και πέρα από αυτό. Υπάρχει υπεροχή στα θήλεα άτομα και παρατηρούνται επίσης σε περιπτώσεις με οικογενή κατανομή. Τα δευτερογενή μεσοκολπικά ελλείμματα είναι δύσκολο να διαγνωστούν προγεννητικά, γιατί ουσιαστικά οφείλονται σε μη σύγκλιση του φυσιολογικά υπάρχοντος ωοειδούς τρήματος. Παρ όλα αυτά υποψία μπαίνει όταν το ωοειδές τμήμα απεικονίζεται μεγαλύτερο του συνήθους ή αν η βαλβίδα του ωοειδούς είναι μικρότερη του φυσιολογικού.
3. Τα ελλείμματα του φλεβώδους κόλπου βρίσκονται στο ανώτερο τμήμα του μεσοκολπικού διαφράγματος προς την εκβολή της άνω ή της κάτω κοίλης φλέβας, οπότε και αποτελούν τα ελλείμματα του άνω ή του κάτω φλεβώδους κόλπου.
4. Ο σπανιότερος τύπος είναι το έλλειμμα του τοιχώματος μεταξύ του στεφανιαίου κόλπου και του αριστερού κόλπου, που προκαλεί τη δημιουργία μεσοκολπικής επικοινωνίας μέσω του στομίου του στεφανιαίου κόλπου.

Επιδημιολογικά δεδομένα

Τα μεσοκολπικά ελλείμματα αποτελούν το 7 % των συγγενών καρδιοπαθειών (ΣΚ), και απαντώνται σε συχνότητα 1/1.500 στα νεογνά. Από αυτά, τα δευτερογενή ελλείμματα είναι τα πιο συνήθη, 60%, με τα πρωτογενή ελλείμματα να αφορούν ένα 20%, τα ελλείμματα του άνω φλεβώδους κόλπου ένα 15%, ενώ οι άλλοι τύποι είναι σπάνιοι. ^₂ Τα μεσοκολπικά ελλείμματα παρουσιάζονται σποραδικά αλλά το 5% των περιπτώσεων οφείλεται σε οικογενειακή κληρονομικότητα.

Αιτιοπαθογένεια

Η αιτιολογία των μεσοκολπικών ελλειμμάτων είναι ετερογενής και αποτελεί σήμερα το αντικείμενο εντατικής έρευνας. Μπορεί να διαχωριστεί σε γενετικά και μη γενετικά αίτια. Τα μη γενετικά αίτια της (ΣΚ) συμπεριλαμβάνουν τη λήψη φαρμάκων όπως καρμαβαζεπίνη, τριμεθαδιόνη και τον αλκοολισμό της μητέρας. Περίπου το 17% των (ΣΚ) συμβαίνουν σε συνδυασμό με κάποιο αναγνωρισμένο γενετικό σύνδρομο που προκαλεί την βλάβη και τελευταία η συμβολή τους θεωρείται ακόμα μεγαλύτερη, ιδίως μετά από την χρήση των τεχνικών της μοριακής γενετικής οι οποίες εντόπισαν πολυάριθμες θέσεις γονιδίων, αναγνωρίζοντας πληθώρα χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Μεσοκολπικά ελλείμματα και κληρονομικά γενετικά σύνδρομα

Τα κυριότερα κληρονομικά γενετικά σύνδρομα στα οποία απαντώνται μεσοκολπικά ελλείμματα (ASD), καθώς και άλλες εξωκαρδιακές ανωμαλίες είναι:

1. το σύνδρομο Holt-Oram το οποίο φαίνεται ότι προκύπτει από μεταλλάξεις του γονιδίου ΤΒΧ5Τ (διαγραφή/διπλασιασμός) και χαρακτηρίζεται από σκελετικές ανωμαλίες του αντιβράχιου, της άκρας χειρός (απουσία αντιχείρων, συνδακτυλία, ημιμελία, υποπλασία κερκίδας, ανωμαλίες ωλένης) και ανωμαλίες της κλείδας
2. το σύνδρομο Ellis - Van Greveld που σχετίζεται με σκελετικές ανωμαλίες, όπως δυσανάλογα βραχέα άκρα και πολυδακτυλία
3. το σύνδρομο Noonan, το οποίο περιέχει χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner (χαμηλό ανάστημα, δυσμορφία προσώπου, υπερτελορισμό, πτερύγια τραχήλου, θώρακας δίκην ασπίδας, αλλά με φυσιολογικό καρυότυπο
4. το σύνδρομο Beckwith-Wiedeman, το οποίο συμπεριλαμβάνει ομφαλοκήλη, μακρογλωσσία, αύξηση του μεγέθους των οργάνων της κοιλιάς
5. το σύνδρομο Pierre Robin, το οποίο θεωρείται ότι εμφανίζεται δευτεροπαθώς επί υποπλασίας της κάτω γνάθου σε πρώιμο στάδιο της κύησης και χαρακτηρίζεται από μικρογναθία και λυκόστομα (υπερωϊοσχιστία).

Ο κίνδυνος υποτροπής μπορεί να φτάσει στο 25-50% αν υπάρχει κάποιο κληρονομικό σύνδρομο με υπολειπόμενο σωματικό ή κυρίαρχο σωματικό χαρακτήρα.

Κληρονομικότητα

Εδώ και καιρό έχει επικρατήσει η άποψη που διατείνεται, πως η αιτιολογία των περισσότερων συγγενών καρδιοπαθειών (ΣΚ) είναι πολυπαραγοντική με αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Μόνο όμως το 10-15% όλων των (ΣΚ) έχει αποδοθεί αιτιολογικά σε γνωστές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά σύνδρομα και τερατογενετικές εμβρυοπάθειες. Με βάση αυτό το πολυπαραγοντικό μοντέλο, ο κίνδυνος υποτροπής για μια μεμονωμένη (ΣΚ) τροποποιείται για κάθε οικογένεια βασιζόμενος στον αριθμό των προσβεβλημένων συγγενών και την βαρύτητα της ανωμαλίας στο αρχικώς προσβληθέν άτομο. Σε απουσία γνωστού γενετικού συνδρόμου, ο κίνδυνος για (ΣΚ) αυξάνεται αν ο ένας από τους δύο γονείς πάσχει από (ΣΚ) ή εάν υπάρχει προηγούμενο παιδί στην οικογένεια με το ίδιο πρόβλημα. Για την βλάβη της μεσοκολπικής επικοινωνίας, ο κίνδυνος επανεμφάνισης μέσα στην ίδια οικογένεια είναι 2,5% όταν πάσχει ένα παιδί και ο κίνδυνος είναι πολύ μεγαλύτερος όταν πάσχουν δύο παιδιά. Αν ο πατέρας πάσχει με την νόσο, η πιθανότητα να πάσχει το παιδί είναι 5%, ενώ όταν πάσχει η μητέρα, είναι 4%. ³

Η σύνδεσή της με την ανευπλοειδία

Οι (ΣΚ) του τύπου της μεσοκολπικής επικοινωνίας σε ποσοστό 40-60% συσχετίζονται με σπάνιες χρωματοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 22 και σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, το οποίο προκαλείται από διαγραφή του γενετικού υλικού κοντά στο τέλος του μικρού βραχίονα (p) του χρωμοσώματος 4.

Έκβαση και στρατηγικές διαχείρισης

Κατά την μεσοκολπική επικοινωνία υπάρχει μεταφορά αίματος από αριστερά προς τα δεξιά και η κύρια αιτία της φοράς της ροής του αίματος είναι η διαφορά της διατασιμότητας μεταξύ των καρδιακών κοιλοτήτων. Συνήθως η δεξιά κοιλία είναι πιο διατάσιμη από την αριστερή επειδή διαθέτει λεπτότερα τοιχώματα και μικρότερη μυϊκή μάζα από την αριστερή. Διαφορετικές είναι επίσης οι διαστολικές πιέσεις που εξασκούν οι κοιλίες στους αντίστοιχους κόλπους. Αυτή η εξήγηση δικαιολογεί την μικρότερη πίεση στο δεξιό από ότι στον αριστερό κόλπο. Όταν η μεσοκολπική επικοινωνία, όπως συνήθως συμβαίνει, είναι μεγάλη τότε υπάρχει εξίσωση των πιέσεων και συνήθως δεν ανευρίσκονται συνοδές ανωμαλίες. Ενδομήτρια, ένα μεγάλο μεσοκολπικό έλλειμμα μπορεί να αναγνωριστεί υπερηχογραφικά, επειδή φυσιολογικά υπάρχει το ωοειδές τρήμα το οποίο ανοίγει προς τα αριστερά για να περνάει το αίμα από τον δεξιό στον αριστερό κόλπο.

Όταν δεν υπάρχουν άλλες ανατομικές ανωμαλίες και το μεσοκοιλιακό έλλειμμα αποτελεί μεμονωμένο εύρημα στο υπερηχογράφημα, ο χρωμοσωμικός έλεγχος δεν θεωρείται απαραίτητος (αν δεν το επιβάλει ο βιοχημικός έλεγχος), μια και η πιθανότητα να συνυπάρχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι ίδια με αυτή στο γενικό πληθυσμό.