Περιγραφή και ορισμός
Ο ομφάλιος λώρος στον άνθρωπο αναπτύσσεται φυσιολογικά με δύο αρτηρίες και μία φλέβα. Η μονήρης αρτηρία του ομφάλιου λώρου είναι μια κατάσταση στην οποία λείπει μία αρτηρία.
Επιδημιολογικά στοιχεία
Ο επιπολασμός της μονήρης ομφαλικής αρτηρίας (SUA), όπως διαπιστώθηκε με υπερηχογραφική εξέταση κατά τη διάρκεια του δευτέρου τριμήνου, είναι 0,4% έως 0,6% σε μονήρεις κυήσεις ή περίπου 1/200 γεννήσεις, 1 - 3 με συχνότερη την απουσία της αριστερής ομφαλικής αρτηρίας που παρατηρείται στο 58,8% των περιπτώσεων (60/102). 4 Σε ορισμένες μελέτες, η απουσία της αριστερής ομφαλικής αρτηρίας συνδέθηκε στενότερα με σύνθετες γεννετικές ανωμαλίες και ανευπλοειδία.5,6 Περίπου στο 80% των περιπτώσεων, η (SUA) αποτελεί μεμονωμένο εύρημα και δεν συσχετίζεται με ανευπλοειδισμό. 6
Η κατανάλωση καπνού σχετίζεται με διπλάσιο κίνδυνο για μονήρη ομφαλική αρτηρία (SUA). 3 Ο επιπολασμός της μονήρης ομφαλικής αρτηρίας (SUA) σε δίδυμη κύηση είναι 1,7%, δεν συσχετίζεται με τη χοριονικότητα (απεικονίστηκε στο 2,4% και 1,8% των μονοχοριακών και διχοριακών διδύμων, αντίστοιχα) και συνολικά επηρεάζει το 1% των δίδυμων εμβρύων. 7
Αιτιοπαθογένεια
Μεταξύ των πιθανών αιτιοπαθογενετικών μηχανισμών είναι η αγενεσία ή η ατρησία μιας προηγούμενα φυσιολογικής ομφαλικής αρτηρίας και η δευτεροπαθής ατροφία της μεταγενέστερα λόγω θρόμβωσης.
Συσχετιζόμενες ανωμαλίες
Η μονήρης ομφαλική αρτηρία (SUA) συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο συγγενών ανωμαλιών σε μονήρεις κυήσεις ευπλοειδικών εμβρύων. Απαντώνται ιδίως καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες σε ποσοστό 5% και 7% αντίστοιχα, με συχνότερη την διάταση της νεφρικής πυέλου. 1 - 3 Το εύρημα αυτό ισοδυναμεί, με 20-πλάσιο και 3-πλάσιο κίνδυνο αντίστοιχα, για καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες. 2 Επίσης η μονήρης ομφαλική αρτηρία (SUA) έχει συνδεθεί με πρόωρο τοκετό και αυξημένη περιγεννητική θνησιμότητα και νοσηρότητα, όταν συνυπάρχει με άλλες ανωμαλίες.
Οι Petrikovsky και συν. το 1996, αξιολόγησαν μια ομάδα 12 εμβρύων με υποπλαστική ομφαλική αρτηρία. Ως υποπλαστική ορίστηκε η αρτηρία της οποίας η διάμετρος ήταν > από το 50% της άλλης. Η παρουσία υποπλαστικής ομφαλικής αρτηρίας συσχετίστηκε με αυξημένη περιγεννητική νοσηρότητα, συγγενείς ανωμαλίες και ανευπλοειδία. Ο μητρικός διαβήτης εντοπίστηκε συχνά, 4/12 (33%). 8
Η σχέση με την ανευπλοειδία
Ο κίνδυνο ανευπλοειδίας αυξάνεται σημαντικά από την συνύπαρξη της μονήρης ομφαλικής αρτηρίας (SUA) και των επιπλέον εμβρυϊκών ανωμαλιών. Όταν συνυπάρχει μία μεγάλη δυσμορφία με μονήρη ομφαλική αρτηρία (SUA), ο κίνδυνος ανευπλοειδίας είναι περίπου 4%, και αυξάνει μέχρι και 50%, αν υπάρχουν περισσότερες από μία ανωμαλίες. 9 Η μονήρης ομφαλική αρτηρία (SUA) απαντάται περίπου στο 19% των ανευπλοειδικών εμβρύων.4 Οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες ήταν, η τρισωμία 18, η τρισωμία 13 και η τριπλοειδία, οι οποίες αντιπροσώπευαν μαζί το 82,9% των περιπτώσεων. 9 Στην μελέτη του Lubusky M και συν. το 2007 ανιχνεύτηκε τρισωμία 21 σε 5/39 (12.8%). 4
Η μονή ομφαλική αρτηρία (SUA) ως μεμονωμένο εύρημα δεν φαίνεται να συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ανευπλοειδίας όπως έχει τεκμηριωθεί από πολλούς ερευνητές. 5 , 6 , 9
Η σχέση με το βάρος γέννησης
Η συσχέτιση μεταξύ της μεμονωμένης μονήρης ομφαλικής αρτηρίας (iSUA) και των λιποβαρών εμβρύων έχει καλά περιγραφεί, ωστόσο, παραμένει αμφιλεγόμενη. Διάφορες μελέτες πρόσφατα, εντόπισαν αυξημένο επιπολασμό λιποβαρών εμβρύων, ≤ από την 10η εκατοστιαία θέση ανάπτυξης για την ηλικία κύησης, σε έμβρυα με μεμονωμένη μονήρη ομφαλική αρτηρία (iSUA). 2 , 3 . Αντιφατικά ήταν τα αποτελέσματα από κάποιες άλλες μελέτες, οι οποίες δεν συμμερίζονται αυτήν την άποψη. 5 , 10 , 11
Υπερηχογραφικά ευρήματα
Η μονήρης ομφαλική αρτηρία (SUA) έχει ως αποτέλεσμα ομφάλιο λώρο δύο αγγείων, που δύναται να απεικονιστεί επαρκώς στο πρώτο τρίμηνο, όταν μία αρτηρία είναι ορατή κατά μήκος της μιας πλευράς της εμβρυϊκής ουροδόχου κύστης. Ομφάλιος λώρος δύο αγγείων, μπορεί εύκολα να τεκμηριωθεί κατά τη διάρκεια της συνήθους ανατομικής έρευνας δεύτερου τριμήνου, όταν σε εγκάρσια άποψη ελεύθερης έλικας ομφάλιου λώρου απεικονίζονται δύο αντί για τρία αγγεία, σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες του Αμερικανικού Ινστιτούτου της Υπερηχογραφίας στην Ιατρική. 12
Έκβαση και στρατηγικές διαχείρισης
Γενικά, τα έμβρυα με μεμονωμένη μονήρη ομφαλική αρτηρία (SUA), έχουν καλή έκβαση. Ωστόσο, λιποβαρή έμβρυα στην ομάδα αυτή βρέθηκαν στο 8% με 10%.5 , 6 Κατά την επιβεβαίωση της μονήρης ομφαλικής αρτηρίας (SUA), συνίσταται περαιτέρω προγεννητικός έλεγχος, για χρωμοσωμικό, βιοχημικό και ενζυμικό έλεγχο στο έμβρυο. Επίσης απαιτείται στοχευμένο υπερηχογράφημα για αναζήτηση επιπλέον καρδιακών, νεφρικών ή σκελετικών παθήσεων. Η επιλογή διακοπής της κύησης, επιβάλλεται σε διαπίστωση σοβαρών συγγενών διαμαρτιών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών.