Περιγραφή και ορισμός
Η επίμονη παραμονή της δεξιάς ομφαλικής φλέβας (persistence of the right umbilical vein - PRUV) συνιστά μια αγγειακή ανωμαλία κατά την οποία η δεξιά ομφαλική φλέβα παραμένει ως ο μόνος βατός αγωγός επιστροφής του καλά οξυγονωμένο αίματος από τον πλακούντα στο έμβρυο, ενώ φυσιολογικά αυτό τον ρόλο θα έπρεπε να τον διαδραματίζει η αριστερή ομφαλική φλέβα. Σε φυσιολογικές συνθήκες ο δεξιός κλάδος του αρχικού ζεύγους των ομφαλικών φλεβών (UVs), δηλαδή η δεξιά ομφαλική φλέβα σταδιακά αρχίζει να υφίσταται ατρησία περί την 4η εβδομάδα της εμβρυϊκής ζωής και να εξαφανίζεται εντελώς την 7η εβδομάδα. 1 Το τμήμα της αριστερής ομφαλικής φλέβας που βρίσκεται μεταξύ ήπατος και φλεβώδους κόλπου πλησίον της καρδιάς, δηλαδή η αριστερή ομφαλική φλέβα θα αναστομωθεί με τα ηπατικά κολπώδη την 6η εβδομάδα της κύησης ενώ το κεφαλικό της τμήμα θα υποστραφεί και θα αποκοπεί από το κοίλωμα της φλέβας χάνοντας την επικοινωνία με τον φλεβώδη κόλπο. Ταυτόχρονα, το ήπαρ θα ενσωματώσει το κεφαλικό τμήμα των λεκιθικών φλεβών για να σχηματιστεί τελικά το πυλαίο φλεβικό δίκτυο και τον φλεβώδη πόρο. 2
Επιδημιολογικά στοιχεία
Η ανίχνευση PRUV απαντάται με συχνότητα περίπου 1.7/1000 κυήσεις κατά το προγεννητικό υπερηχογράφημα στις διάφορες μελέτες. 3 , 4 Κάποιες αναδρομικές μελέτες ανέφεραν χαμηλότερα ποσοστά ανίχνευσης από 0.8/1000 έως 1/1000 κατά το δεύτερο και τρίτο τρίμηνο της κύησης. 5 , 6
Μορφές PRUV και αιτιολογία
Σε ορισμένες περιπτώσεις η αναστόμωση μεταξύ λεκιθικών φλεβών και ομφαλικής φλέβας δεν επιτυγχάνεται οπότε οι δύο ομφαλικές φλέβες (UVs) οδηγούνται σε εκφυλισμό με αποτέλεσμα το καλά οξυγονωμένο αίμα του πλακούντα να δεσμεύεται και να μεταφέρεται, μέσω παράπλευρων αγγείων, προς την συστηματική κυκλοφορία, παρακάμπτοντας το ήπαρ διαμέσου της λαγόνιας φλέβας και της κάτω κοίλης φλέβας ή με άμεση επικοινωνία με το δεξιό κόλπο. 7 Τα παραπάνω ευρήματα περιγράφουν δύο κύριες διαδρομές της ροής αίματος προς την καρδιά. Η πρώτη και πιο συχνή, είναι η παραμονή της δεξιάς ομφαλικής φλέβας (PRUV) που χαρακτηρίζεται από αποτυχία της δεξιάς πλευράς να σχηματίσει αναστόμωση με την αντίστοιχη λεκιθική φλέβα και από εκφυλισμό της αριστερής ομφαλικής φλέβας. Η δεύτερη διαδρομή, λιγότερο συχνή, περιλαμβάνει την άμεση παροχέτευση της ομφαλικής φλέβας (UV) στο δεξιό κόλπο. Επομένως, οι αποδεδειγμένες περιπτώσεις (PRUV) υποδιαιρούνται συνήθως σε δύο ομάδες. Α) τον ενδοηπατικό τύπο ή Type 1 που είναι συχνότερος και εμφανίζεται στο 95% των περιπτώσεων. Στον Type 1 η PRUV ενώνει το πυλαίο σύστημα με τον φλεβώδη πόρο στο ύψος του φλεβώδους κόλπου Β) τον εξωηπατικό τύπο ή Type 2 που είναι λιγότερο συχνός και απαντάται στο 5,3% των περιπτώσεων. Στον Type 2 το εξωηπατικό τμήμα της PRUV (PRUV-E) παρακάμπτει τελείως το ήπαρ καθώς απουσιάζει ο φλεβώδης πόρος και συνδέεται απαθείας με τον δεξιό κόλπο ή την κάτω κοίλη φλέβα (IVC). 8 , 9 Επίσης, έχει περιγραφεί και μια τρίτη παραλλαγή κατά την οποία ο ομφάλιος λώρος εμφανίζεται με τέσσερα αγγεία ως αποτέλεσμα της βατότητας και των δύο ομφαλικών φλεβών. 10
Αν και έχουν προταθεί διάφορες θεωρίες, ωστόσο ο ακριβής παθοφυσιολογικός μηχανισμός της PRUV παραμένει ασαφής. Μια άλλη πειραματική προσέγγιση, υποστηρίζει την έκθεση σε τερατογόνους παράγοντες όπως για παράδειγμα την ανεπάρκεια ρετινοϊκού ή φυλλικού οξέος οι οποίοι ενοχοποιήθηκαν ότι επιφέρουν αγγειακές αλλοιώσεις εξωηπατικού τύπου. 11
Υπερηχογραφικά ευρήματα
Στην ενδοηπατική μορφή της παραμονής της δεξιάς ομφαλικής φλέβας (PRUV-Ι), μετά την είσοδο της στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα, η ομφαλική φλέβα διέρχεται πλευρικά και δεξιά από την χοληδόχο κύστη, ενώ πριν συνδεθεί με την πυλαία φλέβα, καμπυλώνεται προς το στόμαχο αντί να έχει παράλληλη πορεία. Στην εξω-ηπατική μορφή (PRUV-E) η ομφαλική φλέβα διατηρεί κανάλι με την λαγόνια φλέβα, την κάτω κοίλη φλέβα, την άνω κοίλη φλέβα και το δεξιό κόλπο, ενώ απουσιάζει ο φλεβώδης πόρος (DV). Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με την χρήση της έγχρωμης Doppler ροής, η οποία εμφανίζει φλεβική ροή μεταξύ έξω/και ενδο κοιλιακού τμήματος της ομφαλικής φλέβας. Η σάρωση πραγματοποιείται στο αξονικό επίπεδο του εμβρυϊκού ήπατος εκεί όπου μετράται η περιφέρεια κοιλιάς για την ενδοηπατική μορφή της (PRUV) και μέση οβελιαία σάρωση του σώματος του εμβρύου για την εξω-ηπατική μορφή. 12
Διαφορική διάγνωση
Η διαφορικής διάγνωση της PRUV περιλαμβάνει τον κιρσό της ομφαλικής φλέβας, 13 τον διπλασιασμό της χοληδόχου κύστης, 14 τη μη φυσιολογική πορεία της πυλαίας φλέβας και των κλάδων της 15 , 16 και τέλος τις ενδοηπατικές κύστες. 17 - 19
Συσχετιζόμενες ανωμαλίες
Σε μια προοπτική μελέτη το 1994, ο Hill και συνεργάτες του ανίχνευσαν 33/15.237 έμβρυα με PRUV, 6/33 έμβρυα ή ποσοστό 18,2% εμφάνιζαν επιπρόσθετες συγγενείς ανωμαλίες οι οποίες συμπεριλάμβαναν δυσπλαστικούς νεφρούς, καρδιακές ανωμαλίες, ημισπονδύλους, ουραία υποστροφή, στρεβλοποδία, λαγώχειλο, λυκόστομα, υπολειπόμενη ενδομήτρια ανάπτυξη, ανεγκεφαλία και σύνδρομο ασπληνίας. 20 Παρόμοια αποτελέσματα ανέφεραν το 2003, ο Mubiayi και συνεργάτες του στην δική τους μελέτη οι οποίοι ανίχνευσαν συγγενείς δυσμορφίες σε ποσοστό 10-25%. 21 Το 2011, ο Weichert και οι συνεργάτες του εντόπισαν επιπλέον συγγενείς δυσμορφίες σε 10/39 έμβρυα ή (25,6%). Δύο έμβρυα έξ αυτών, είχαν καρδιακές ανωμαλίες (μετάθεση μεγάλων αγγείων με στένωση πνευμονικής, τετραλογία Fallot), τρία έμβρυα είχαν νεφρικές ανωμαλίες (ετερόπλευρο νεφρική αγενεσία που συνυπήρχε με διαφραγματοκήλη, νεφρική αγενεσία άμφω με ανωμαλίες της κλοάκης και ετερόπλευρο πολυκυστικό νεφρό με τετραλογία Fallot). Ένα έμβρυο είχε διαφραγματοκήλη, υδροκεφαλία και στένωση πνευμονικής, ένα έμβρυο σχέση VACTREL (ατρησία οισοφάγου, ημισπόνδυλο, στένωση αορτής, μονήρη ομφαλική αρτηρία, πεταλοειδή νεφρό), ένα άλλο έμβρυο με μονήρη ομφαλική αρτηρία και δύο είχαν χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 18, σύνδρομο Turner). 6
Σύνδεση με την ανευπλοειδία
Στην πλειονότητα των περιπτώσεων η παραμονή PRUV είναι μεμονωμένο εύρημα και ως εκ τούτου δεν φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο ανευπλοειδίας. Ωστόσο, ο κίνδυνος ανευπλοειδίας φαίνεται να αυξάνει στην περίπτωση που υπάρχουν επιπλέον συγγενείς ανωμαλίες ή δείκτες ανευπλοειδίας. 22
Στρατηγική διαχείρησης
Η PRUV-I αντιπροσωπεύει μία εκδοχή ενός ευρύτερου φάσματος εμβρυϊκών ανωμαλιών. Ως εκ τούτου επιβάλλεται ο προσεκτικός ανατομικός έλεγχος του εμβρύου για να εντοπιστούν πρόσθετες καρδιαγγειακές, ουρογεννητικές, γαστρεντερικές ανωμαλίες και ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. 23 Εάν ο υπερηχογραφικός έλεγχος και η ανατομία της καρδιάς είναι καθησυχαστικές, δεν χρειάζεται περαιτέρω παρακολούθηση. 24 Η γενετική συμβουλευτική και ο εμβρυϊκός καρυότυπος πρέπει να προσφέρονται στις περιπτώσεις με πρόσθετες συγγενείς ανωμαλίες ή την παρουσία δεικτών ανευπλοειδίας. 25
Έκβαση
Μεμονωμένη παραμονή της PRUV θεωρείται ήσσονος σημασίας, ως φυσιολογική παραλλαγή, και ως εκ τούτου έχει καλή μεταγεννητική έκβαση. 26 Ο Kirsch και οι συνεργάτες του ανέφεραν εννέα περιπτώσεις μεμονωμένης PRUV-I με ευνοϊκή πρόγνωση και καλή έκβαση, στις οποίες δεν αναγνωρίσθηκε κανένα μεταγεννητικό επακόλουθο, εκτός ενός νεογνού στο οποίο παρατηρήθηκε υποσπαδίας. 27 O Type 2 (PRUV-E) σχετίζεται με χειρότερη πρόγνωση. 28 , 29 Η συγγενής απουσία του DV μπορεί να έχει ποικίλα επακόλουθα τα οποία θα μπορούσαν να συνάδουν είτε με ασυμπτωματική κλινική πορεία 30 είτε με υπερφόρτωση του όγκου της καρδιάς και σε σοβαρές περιπτώσεις να ανιχνευτεί καρδιομεγαλία, πολυϋδράμνιο και ασκίτης. 31 , 32