• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9
Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Πολυϋδράμνιο

Ιουνίου 15, 2017 |

Περιγραφή και ορισμός

Ως πολυϋδράμνιο ορίστηκε όγκος αμνιακού υγρού (AFV) > από 2000mL. Με τεχνικές υπερήχων, πολυϋδράμνιο ορίστηκε ως βαθύτερος κάθετος θύλακας (SDP) > από 8cm,2 δείκτης αμνιακού υγρού (AFI) ˃ από 24cm, 3  ή από 25cm, 4   ή πάνω από την 95η εκατοστιαία θέση ανάπτυξης για την αντίστοιχη ηλικία κύησης 5 , 6  ή ένας υποκειμενικά υψηλός όγκος αμνιακού υγρού (AFV). Για να περιγραφεί καλύτερα η βαρύτητα του πολυϋδράμνιου χρησιμοποιήθηκαν οι όροι: ήπιο, μέτριο, σοβαρό. Ως ήπιο πολυϋδράμνιο ορίστηκε δείκτης αμνιακού υγρού (AFI) 25cm-30cm, 8 , 9  μέτριο, δείκτης αμνιακού υγρού (AFI) 30,1cm-35,0cm 8 , 9  και σοβαρό, δείκτης αμνιακού υγρού (AFI) ≥ από 35,1cm. 8 , 9  Στην εκτίμηση του όγκου του αμνιακού υγρού (AFV) με την μέθοδο του βαθύτερου κάθετου θύλακου (DVP), ως ήπιο πολυϋδράμνιο ορίστηκε μέτρηση ≥ από 8cm, 10  ως μέτριο, μέτρηση ≥ από 12cm 10  και ως σοβαρό, μέτρηση ≥ από 16cm. 10 

Πολυϋδράμνιο
Εκτίμηση υπερήχου Ήπιο Μέτριο Σοβαρό
AFI 25-30 cm 30,1–35 cm ≥ 35,1 cm
SDP ≥ 8 cm ≥ 12 cm ≥ 16 cm
Τροποποιημένος πίνακας κατά Lazebnik N et al9 & Hill LM et al10

Δημογραφικά στοιχεία

Η συχνότητα εμφάνισης του πολυϋδράμνιου, αναφέρεται και ως υδράμνιο, κυμαίνεται από 0,2% έως 2,0%. 11

Αιτιοπαθογένεια

Η αυξημένη ποσότητα αμνιακού υγρού μπορεί να οφείλεται σε μειωμένη απορρόφηση, υπερπαραγωγή ή ιδιοπαθή αίτια. Η μειωμένη απορρόφηση του αμνιακού υγρού, συμπεραίνεται συνήθως από την αποτυχία κατάποσης του εμβρύου, λόγω ατρησίας τραχείας, απόφραξης τραχείας, απόφραξης εντέρου ή ανεγκεφαλίας. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, 12  ο μη-άνοσος ύδρωπας, ο μητρικός διαβήτης, το σύνδρομο μετάγγισης από δίδυμο σε δίδυμο (TTTS) είναι μερικά από τα αναγνωρισμένα αίτια του πολυϋδράμνιου. Το ιδιοπαθές πολυϋδράμνιο αντιπροσωπεύει περίπου το 50%-60% των περιπτώσεων. 13 , 14  Οι υπόλοιπες περιπτώσεις εμπίπτουν σε μία από τις ακόλουθες κατηγορίες: συγγενείς ανωμαλίες και γενετικές διαταραχές 8%-45%, μητρικός διαβήτης 5%-26%, πολύδυμες κυήσεις 8%-10%, εμβρυϊκή αναιμία 1%-11%, άλλα (σύνδρομο Bartrop, σύνδρομο Bartter, συγγενείς ιογενείς λοιμώξεις). 15 - 17  Ο μηχανισμός με τον οποίο αναπτύσσεται το ιδιοπαθές πολυϋδράμνιο δεν είναι γνωστός. Το σοβαρό πολυϋδράμνιου σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο περιγεννητικού θανάτου και συγγενών ανωμαλιών. 18 - 20  Στο 31% των κυήσεων με σοβαρό πολυϋδράμνιο (AFI ≥ 35cm) παρατηρούνται μεγάλες συγγενείς ανωμαλίες. 21  Οι πιο συχνές συγγενείς ανωμαλίες αφορούν το κεντρικό νευρικό σύστημα (28%), το καρδιαγγειακό (22%) και το γαστρεντερικό σύστημα (14%). 22

Yπερηχογραφική εκτίμηση και πιθανές δυσκολίες μέτρησης του AFV

Γενικά, ο προσδιορισμός του εκτιμώμενου AFV είτε αντικειμενικά είτε υποκειμενικά είναι απλός. Η τοποθέτηση της εγκύου ασθενούς σε ύπτια ή ημικλινή θέση 45ᵒ δεν φαίνεται να επηρεάζει τη μέτρηση του AFV. 23 Επίσης, ο AFV δεν επηρεάζεται από τις εμβρυϊκές κινήσεις αλλά ούτε και από την επιλογή του τύπου μορφομετατροπέα: linear, convex, matrix. 24 Ωστόσο, η θέση του εμβρύου μπορεί να επηρεάσει τον υπολογισμό του AFI αλλά όχι του DVP. 25 Η υπερβολική πίεση του μορφομετατροπέα κατά τη σάρωση μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την εκτίμηση του AFV όπως και οι παχύσαρκες ασθενείς μπορεί να φαίνεται ότι έχουν μειωμένο AFV λόγω artifacts. Η υπερβολική πίεση στην κοιλιά της μητέρας οδήγησε σε μείωση του υπολογισμένου AFI κατά 21%. 26 Η χρήση μορφομετατροπέα χαμηλότερης συχνότητας διεισδύει σε μεγαλύτερο βάθος και μπορεί να βοηθήσει σε αυτούς τους ασθενείς. Επίσης, οι μετρήσεις των θυλάκων του αμνιακού υγρού μπορούν να ληφθούν σε διαφορετικές θέσεις από διαφορετικούς εξεταστές. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διακύμανση των εκτιμήσεων του AFV. Η υπερηχογραφική εκτίμηση του όγκου του αμνιακού υγρού (AFV) σε περιβάλλον πολυϋδραμνίου, δεν είναι ακριβής.27 Η προγνωστική αξία του δείκτη αμνιακού υγρού (AFI) και του βαθύτερου κάθετου θυλάκου (DVP) στην εντόπιση πολυϋδραμνίου πάνω από την 95η ή 97η εκατοστιαία θέση, είναι 33% και 46%, αντίστοιχα.28 Η χρήση της έγχρωμης ροής Doppler στην αξιολόγηση του όγκου του αμνιακού υγρού δεν φαίνεται να αυξάνει την ικανότητα ανίχνευσης πολυϋδραμνίου διαμέσου της υπερηχογραφίας.29 Η υπερηχογραφική εκτίμηση του όγκου του αμνιακού υγρού (AFV), συχνά αποτελεί μια πρόκληση για τον εξετάζοντα στον καθορισμό του πολυϋδράμνιου. Οι έντονες εμβρυϊκές κινήσεις λόγω της μεγάλης ποσότητας αμνιακού υγρού, μπορεί να καταστήσουν πολύ δύσκολη την πρόσκτηση των απαραίτητων εικόνων. Επιπλέον, το έμβρυο μπορεί να καταδυθεί βαθιά εντός της μήτρας και ως εκ τούτου να βρίσκεται μακριά από τον μορφοτροπέα λόγω της απομάκρυνσής του από το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα της εγκύου μητέρας. Επομένως, οι ρυθμίσεις βάθους, η επιλογή του κατάλληλου μορφομετατροπέα, συχνά θα πρέπει να προσαρμόζονται έτσι ώστε να απεικονίζουν καλύτερα την ανατομία του εμβρύου. Άλλοτε πάλι, καθώς η μήτρα αναπτύσσεται εξαιτίας του αυξανόμενου όγκου του αμνιακού υγρού, το πάχος του πλακούντα φαίνεται μειωμένο. Έτσι, π.χ., μη φυσιολογικός, παχύς πλακούντας όπως σε εμβρυϊκό ύδρωπα, μπορεί κάλλιστα να μετράται ψευδώς, φυσιολογικός.

Η σχέση με τον μητρικό διαβήτη

Η συχνότητα εμφάνισης πολυϋδραμνίου σε μητέρες με διαβήτη κύησης μετά τις 24Ws, είναι 18,8%. 30  Γενικά, η επίπτωση πολυϋδραμνίου στον διαβήτη κύησης κυμαίνεται από 8%-20% 31  και ανευρίσκεται έως και 30 φορές συχνότερα από ό, τι σε μη διαβητικές εγκυμοσύνες. 32  Ο μηχανισμός που έχει προταθεί για να εξηγήσει την παρουσία πολυϋδραμνίου στον μητρικό διαβήτη, σχετίζεται με την εμβρυϊκή πολυουρία, εξαιτίας της αυξημένης οσμωτικής διούρησης, ως παράγωγο της εμβρυϊκής υπεργλυκαιμίας. 33  Έχει αποδειχθεί ότι φτωχή ρύθμιση σακχάρου συσχετίζεται με υψηλότερη συγκέντρωση γλυκόζης στο αμνιακό υγρό και υψηλότερο δείκτη αμνιακού υγρού (AFI). Μπορεί επίσης να υπάρξει αυξημένη παραγωγή ούρων στα μακροσωμικά έμβρυα των διαβητικών μητέρων. 34

Η σχέση με την ανευπλοειδία

Ανευπλοειδία βρέθηκε στο 10% των εμβρύων με εμφανείς υπερηχογραφικές ανωμαλίες και στο 1% των εμβρύων που είχαν φυσιολογική υπερηχογραφική αξιολόγηση. Δεν υπήρχε σημαντική διαφορά μεταξύ του κινδύνου της εμβρυϊκής ανευπλοειδίας και του βαθμού σοβαρότητας του πολυϋδράμνιου. 21  Οι συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που συσσχετίστηκαν με πολυϋδράμνιο ήταν: τρισωμία 21, τρισωμία 18, τρισωμία 13, αν και σποραδικά, μπορεί να εμφανιστούν και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. 35 , 36

Έκβαση

Οι επιπλεγμένες με πολυϋδράμνιο εγκυμοσύνες, έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ανεπιθύμητων αποτελεσμάτων, συμπεριλαμβανομένου του περιγεννητικού θανάτου. 31 , 37 - 39  Ο αυξημένος αυτός κίνδυνος περιγεννητικής θνησιμότητας, αναφέρεται σε εγκυμοσύνες που επιπλέκονται από το ιδιοπαθές πολυϋδράμνιο, αλλά και σε εκείνες στις οποίες το πολυϋδράμνιο σχετίζεται με δομικές εμβρυϊκές ανωμαλίες. Ωστόσο, η παρουσία πολυϋδράμνιου, δεν φαίνεται να έχει επιπλέον κίνδυνο περιγεννητικής θνησιμότητας. Ως εκ τούτου, πιθανά ευθύνεται ο κακώς ελεγχόμενος διαβήτης και η υποκείμενη μητρική νόσος η οποία σχετίζεται με δυσμενή αποτελέσματα στις διαβητικές κυήσεις. 11

Στρατηγική διαχείρισης

Η Landy και συνεργάτες συνιστούν την εμβρυϊκή χρωμοσωμική ανάλυση ως συμπλήρωμα στην αξιολόγηση των κυήσεων που περιπλέκονται από το ιδιοπαθές πολυϋδράμνιο.40 Το συμπτωματικό πολυϋδράμνιο μπορεί να υποβληθεί σε θεραπεία μείωσης όγκου ή ιατρικής θεραπείας (π.χ. ινδομεθακίνη) ή συνδυασμός των δύο. Μια πολυεπιστημονική προσέγγιση ομάδας ειδικών, συμπεριλαμβανομένων της εμβρυο-μητρικής ιατρικής, νεογνολόγων, γενετικών συμβούλων και ενδεχομένως παιδιάτρων χειρουργών ή των παιδοκαρδιολόγων συνιστάται στη διαχείριση και θεραπεία της εγκύου ασθενούς με σημαντικό πολυϋδράμνιο.

  1. Magann EF, Morton ML, Nolan TE, et al. Comparative efficacy of two sonographic measurements for the detection of aberrations in the amniotic fluid volume and the effect of amniotic fluid volume on pregnancy outcome. Obstet Gynecol. 1994; 83: 959–62. PubMed | Wolters Kluwer | Google Scholar
  2. Chamberlain PF, Manning FA, Morrison I, et al. Ultrasound evaluation of amniotic fluid volume. I. The relationship of marginal and decreased amniotic fluid volumes to perinatal outcome. Am J Obstet Gynecol. 1984; 150: 245–49.PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  3. Baron C, MA Morgan, TJ Garite. The impact of amniotic fluid volume assessed intrapartum on perinatal outcome. Am J Obstet Gynecol. 1995; 173: 167–74. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  4. Phelan JP, Ahn MO, Smith CV, et al. Amniotic fluid index measurements during pregnancy. J Reprod Med. 1987; 32: 601–04. PubMed | Google Scholar
  5. Chauhan SP, Doherty DD, Magann EF, et al. Amniotic fluid index vs single deepest pocket technique during modified biophysical profile: a randomized clinical trial. Am J Obstet Gynecol. 2004; 191: 661–67. Discussion 7–8. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  6. Moore TR, Cayle JE. The amniotic fluid index in normal human pregnancy. Am J Obstet Gynecol. 1990; 162: 1168–73. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  7. Magann EF, Perry KG, Chauhan SP, et al. The accuracy of ultrasound evaluation of amniotic fluid volume in singleton pregnancies: the effect of operator experience and ultrasound interpretative technique. J Clin Ultrasound. 1997; 25: 249–53.PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  8. Lazebnik N, Hill LM, Guzick D, et al. Severity of polyhydramnios does not affect the prevalence of large-for-gestational age newborn infants. J Ultrasound Med. 1996; 15:385-388. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  9. Lazebnik N, Many A. The severity of polyhydramnios, estimated fetal weight and preterm delivery are independent risk factors for the presence of congenital malformations. Gynecol Obstet Invest. 1999; 48:28-32. PubMed | Karger | Google Scholar
  10. Hill LM, Breckle R, Thomas ML, et al. Polyhydramnios: ultrasonically detected prevalence and neonatal outcome. Obstet Gynecol. 1987; 69:21-25. PubMed | Google Scholar
  11. Sandlin AT, Chauhan SP, Magann EF. Clinical relevance of sonographically estimated amniotic fluid volume: polyhydramnios. J Ultrasound Med. 2013; 32:851-863. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  12. Brady K, Polzin WJ, Kopelman JN, et al. Risk of chromosomal abnormalities in patients with idiopathic polyhydramnios. Obstet Gynecol. 1992; 79: 234–38. PubMed | Google Scholar
  13. Chamberlain PF, Manning FA, Morrison I, et al.: Ultrasound evaluation of amniotic fluid volume. II. The relationship of increased amniotic fluid volume of perinatal outcome. Am J Obstet Gynecol. 1984; 150:250-254. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  14. Ben-Chetrit A, Hochner-Celnikier D, Ron M, et al. Hydramnios in the third trimester of pregnancy: a change in the distribution of accompanying fetal anomalies as a result of early ultrasonographic prenatal diagnosis. Am J Obstet Gynecol. 1990; 162:1344-1345. PubMed | PDF | Google Scholar
  15. Stoll CG, Alembik Y, Dott B. Study of 156 cases of polyhydramnios and congenital malformations in a series of 118,265 consecutive births. Am J Obstet Gynecol. 1991;165: 586-590. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  16. Dorleijn DM, Cohen-Overbeek TE, Groenendaal F, et al.: Idiopathic polyhydramnios and postnatal findings. J Matern Fetal Neonatal Med. 2009; 22:315-320. PubMed | Taylor & Francis Online | Google Scholar
  17. Panting-Kemp A, Nguyen T, Castro L. Substance abuse and polyhydramnios. Am J Obstet Gynecol. 2002; 187:602-605. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  18. Pri-Paz S, Khalek N, Fuchs KM, et al. Maximal amniotic fluid index as a prognostic factor in pregnancies complicated by polyhydramnios. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012; 39:648-653. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  19. Bundgaard A, Anderson BR, Rode L, et al. Prevalence of polyhydramnios at a Danish hospital: a population-based study. Acta Obstet Gynecol Scand. 2007; 86:1427-1431. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  20. Damato N, Filly RA, Goldstein RB, et al. Frequency of fetal anomalies in sonographically detected polyhydramnios. J Ultrasound Med. 1993; 12 (1):11-15. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  21. Dashe JS, McIntire DD, Ramus RM, et al. Hydramnios: anomaly prevalence and sonographic detection. Obstet Gynecol. 2002; 100:134-139. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  22. Martinez-Frias MJ, Bermejo E, Rodriguez-Pinilla E, et al. Maternal and fetal factors related to abnormal amniotic fluid. J Perinatol. 1999; 19:514-520. PubMed | Perinatology | Google Scholar
  23. Tressler T, Bernazzoli M, Hole J, et al. The effects of maternal position on the amniotic fluid index. J Ultrasound Med. 2006 Apr; 25(4): 445-7. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  24. Del Valle GO, Bateman L, Gaudier FL, et al. Comparison of three types of ultrasound transducers in evaluating the amniotic fluid index. J Reprod Med. 1994 Nov; 39(11): 869-72. PubMed | Google Scholar
  25. Fok WY, Chan LY, Lau TK. The influence of fetal position on amniotic fluid index and single deepest pocket. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006 Aug; 28(2): 162-5. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Schοlar
  26. Flack NJ, Dore C, Southwell D, et al. The influence of operator transducer pressure on ultrasonographic measurements of amniotic fluid volume. Am J Obstet Gynecol. 1994 Jul; 171(1): 218-22. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  27. Magann EF, Nevils BG, Chauhan SP, et al. Low amniotic fluid volume is poorly identified in singleton and twin pregnancies using the 2 × 2 cm pocket technique of the biophysical profile. South Med J. 1999; 92:802-805. PubMed | Google Scholar
  28. Magann EF, Doherty DA, Chauhan SP, et al. How well do the amniotic fluid index and single deepest pocket indices (below the 3rd and 5th and above the 95th and 97th percentiles) predict oligohydramnios and hydramnios?. Am J Obstet Gynecol. 2004; 190: 164-169. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  29. Zlatnik G, Olson G, Bukowski R, et al. Amniotic fluid index measured with the aid of color flow Doppler. J Matern Fetal Neonatal Med. 2003; 13:242-245. PubMed | Taylor & Francis Online | Google Scholar
  30. Idris N, Wong SF, Thomae M, et al. Influence of polyhydramnios on perinatal outcome in pregestational diabetic pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010; 36:338-343. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  31. Magann EF, Chauhan SP, Doherty DA, et al. A review of idiopathic hydramnios and pregnancy outcomes. Obstet Gynecol Surv. 2007; 62:795-802. PubMed | Google Scholar
  32. Lufkin EG, Nelson RL, Hill LM, et al. An analysis of diabetic pregnancies at Mayo Clinic, 1950-79. Diabetes Care. 1984; 7 (6): 539-547. PubMed | Full Text ADA | Google Scholar
  33. Nobile de Santis MS, Radaelli T, Taricco E, et al. Excess of amniotic fluid: pathophysiology, correlated diseases and clinical management. Acta Biomed. 2004; 75 (Suppl 1): 53-55. PubMed | Google Scholar
  34. Xu ZM, Wu LF. Correlation between amniotic fluid glucose concentration and amniotic fluid volume and neonatal birth weight in pregnancy complicated by gestational diabetes mellitus [in Chinese]. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 2006; 41 (11): 724-728. PubMed | Google Scholar
  35. Landy HJ, Isada NB, Larsen JW. Genetic implications of idiopathic hydramnios. Am J Obstet Gynecol. 1987; 157: 114-117. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  36. Sickler GK, Nyberg DA, Sohaey R, et al. Polyhydramnios and fetal intrauterine growth restriction: ominous combination. J Ultrasound Med. 1997; 16: 609-614. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  37. Biggio Jr JR, Wenstrom KD, Dubard MB, et al. Hydramnios prediction of adverse perinatal outcome. Obstet Gynecol. 1999; 94: 773-777. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  38. Maymon E, Ghezzi F, Shoham-Vardi I, et al. Isolated hydramnios at term gestation and the occurrence of peripartum complications. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 1998; 77:157-161. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  39. Magann EF, Doherty DA, Lutgendorf MA, et al. Peripartum outcomes of high-risk pregnancies complicated by oligo- and polyhydramnios: a prospective longitudinal study. J Obstet Gynecol Res. 2010; 32: 268-277. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  40. Landy HJ, Isada NB, Larsen JW. Genetic implications of idiopathic hydramnios. Am J Obstet Gynecol. 1987; 157:114-117. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar

Ολιγοϋδράμνιο

Ιουνίου 15, 2017 |

Περιγραφή και ορισμός

Ολιγοϋδράμνιο καλείται ο όγκος αμνιακού υγρού (AFV) που βρίσκεται κάτω από 200mL1 ή κάτω από 500mL.2 Με τεχνικές υπερήχων, ολιγοϋδράμνιο ορίστηκε ως ο βαθύτερος κάθετος θύλακος (SDP) < από 2cm,3 δείκτης αμνιακού υγρού (AFI) < από 5cm 4 , 5  ή AFI που βρίσκεται κάτω από την 5η εκατοστιαία θέση για την αντίστοιχη ηλικία κύησης 6 , 7 ή ένας υποκειμενικά χαμηλός AFV. 8 Ως οριακός AFV, ορίστηκε AFI μεταξύ 5cm-8cm ή 5cm-10cm και συσχετίστηκε μαζί με το ολιγοϋδράμνιο με αυξημένο κίνδυνο για εμβρυϊκές δυσπλασίες, υπολειπόμενη ανάπτυξη και πρόωρο τοκετό, εάν διαγνωστεί στις 24-34 εβδομάδες κύησης. 9 , 10

Δημογραφικά στοιχεία

Η συχνότητα εμφάνισης του ολιγοϋδράμνιου, αναφέρεται επίσης ως ολιγάμνιο, κυμαίνεται από 0,5% έως 8% του συνόλου των κυήσεων.

Αιτιοπαθογένεια

Ο χαμηλός όγκος αμνιακού υγρού (AFV) μπορεί να οφείλεται σε ελαττωμένη παραγωγή υγρών, σε απώλεια, ή, μπορεί τα αίτια να είναι ιδιοπαθή. Η ελαττωμένη παραγωγή υγρών μπορεί να είναι το αποτέλεσμα, απουσίας ή δυσλειτουργίας νεφρών, απόφραξης ουροποιητικού συστήματος, μη φυσιολογικής λειτουργίας πλακούντα ή αφυδάτωσης της μητέρας. Η απώλεια του αμνιακού υγρού (AF), μπορεί να οφείλεται σε πρόωρη ρήξη των εμβρυϊκών υμένων (PPROM).

Χαμηλός όγκος αμνιακού υγρού (AFV), μπορεί επίσης να συμπεραίνεται, λόγω έκθεσης της μητέρας σε φάρμακα, όπως: αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (Angiotensin Converting Enzyme), αναστολείς υποδοχέων αγγειοτενσίνης (Angiotensin Receptor Blockers) 11 ή μη στεροειδείς παράγοντες όπως, ινδομεθακίνη. 12

Πρόωρη ρήξη εμβρυϊκών υμένων

Η πρόωρη ρήξη των εμβρυϊκών υμένων (PPROM), συμβαίνει στο 1,7% έως 6% των κυήσεων μεταξύ 24ης και 34ης εβδομάδας και εμφανίζεται στο 1% περίπου των κυήσεων μεταξύ 16ης και 26ης εβδομάδας. Η πρόωρη ρήξη των εμβρυϊκών υμένων (PPROM) σχετίζεται με άμεσο κίνδυνο αποβολής στο 40% των περιπτώσεων. Αυτό οφείλεται συνήθως σε εγκατεστημένη χοριοαμνιονιτιδα και σε διάστημα 5 ημερών μετά την απώλεια υγρού. 13 Πενήντα τοις εκατό (50%) των εναπομενουσών κυήσεων που επιπλέκονται με πρόωρη ρήξη των εμβρυϊκών υμένων (PPROM) πριν τις 24 εβδομάδες, θα έχουν ως επακόλουθο εμβρυϊκή πνευμονική υποπλασία. Προϋπόθεση για την τελική φάση της ανάπτυξης (σωληνοειδής) των εμβρυϊκών πνευμόνων, είναι η παρουσία φυσιολογικής ποσότητας αμνιακού υγρού η οποία πραγματοποιείται μεταξύ 16ης και 25ης εβδομάδας της κύησης και έχει απολεσθεί.

Υπάρχει αξιοσημείωτη διαφορά στο ποσοστό περιγεννητικής επιβίωσης μεταξύ, πρόωρης ρήξης των εμβρυϊκών υμένων (9%) και ρήξης υμένων μετά αμνιοκέντηση (91%). Αυτό, εξηγείται από το γεγονός της αναπλήρωσης του αμνιακού υγρού, στα φυσιολογικά επίπεδα, εντός διαστήματος 2 εβδομάδων μετά την επέμβαση. 14 Φτωχά προγνωστικά σημεία μετά από πρόωρη ρήξη των εμβρυϊκών υμένων (PPROM) θεωρούνται: α) έναρξη ολιγοϋδράμνιου πριν τις 24 εβδομάδες, ειδικότερα μεταξύ 16-18 εβδομάδες, β) η διάρκεια σοβαρού ολιγάμνιου είναι μεγαλύτερη από 2 εβδομάδες γ) η παρουσία σοβαρού ολιγοϋδράμνιου (ολιγάμνιου), δηλαδή δείκτης αμνιακού υγρού (AFI) <5cm, οριζόμενο με οποιαδήποτε μέθοδο μέτρησης. Η ύπαρξη τέτοιων σημείων προσδίδουν ποσοστό θνησιμότητας > 50% έως 60%. 14 , 15

Ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη

Υπάρχει μια άμεση σχέση μεταξύ ελαττωμένου όγκου αμνιακού υγρού (AFV) και ενδομήτριας υπολειπόμενης ανάπτυξης. 16 , 17 Η σχέση αυτή είναι γνωστή από παλιά και αντικατοπτρίζει εκείνες τις κυήσεις στις οποίες η χρόνια υποξία ανακατένειμε το εμβρυϊκό αίμα στα πιο ζωτικά όργανα: εγκέφαλο, καρδιά και επινεφρίδια, εις βάρος άλλων οργάνων όπως: νεφροί, πνεύμονες με συνέπεια μειωμένη παραγωγή εμβρυϊκών ούρων και πνευμονικών εκκρίσεων που συμβάλουν στην διατήρηση του πραγματικού όγκου του αμνιακού υγρού (AFV).

Εμβρυϊκές ανωμαλίες

Συγγενείς ανωμαλίες αποκαλύπτονται στο 4,5% έως 37% των εμβρύων με ολιγοϋδράμνιο. Οι ασθενείς που προσβάλλονται από ολιγοϋδράμνιο στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης εμφανίζουν υψηλότερο επιπολασμό εμβρυϊκών δομικών δυσμορφιών από αυτούς που προσβάλλονται στο τρίτο τρίμηνο (50,7% έναντι 22,1%) και έχουν αντίστοιχα χαμηλότερα ποσοστά εμβρυϊκής επιβίωσης (10,2% έναντι 85,3%), ως συνέπεια της σοβαρότητας αυτών των καταστάσεων. 18 Οι εμβρυϊκές ανωμαλίες που σχετίζονται με ολιγάμνιο συμπεριλαμβάνουν παθήσεις των ουροφόρων οδών:

  1. Αμφοτερόπλευρος νεφρική αγενεσία. Ο βαθμός ολιγοϋδράμνιο σχετίζεται με την σοβαρότητα των νεφρικών ανωμαλιών, ιδίως η νεφρική αγενεσία στην οποία παρατηρείται ανυδράμνιο. Επιπλέον, το έμβρυο με νεφρική αγενεσία στις 20 ή περισσότερες εβδομάδες θα έχει καρδιομεγαλία και ειδικότερα υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας. Η υποτιθέμενη αιτιολογία αυτού του καρδιακού χαρακτηριστικού είναι η έλλειψη παραγωγής προλίνης από τον νεφρό που οδηγεί σε πνευμονική υποπλασία και προκύπτουσα πνευμονική υπέρταση. 29
  2. Αμφοτερόπλευροι πολυκυστικοί δυσπλαστικοί νεφροί με ή χωρίς ανευπλοειδία.
  3. Απόφραξη της εξόδου της ουροδόχου κύστης με τον μηχανισμό της οπίσθιας βαλβίδας ή της ατρησίας της ουρήθρας.
  4. Βρεφική πολυκυστική νεφρική νόσος και σύνδρομο κυστικών νεφρών όπως στο σύνδρομο Meckel-Gruber.

Η σχέση με την ανευπλοειδία

Η ανευπλοειδία είναι παρούσα μέχρι 4% των εμβρύων με ολιγάμνιο. Η συμμετρικά υπολειπόμενος ανάπτυξη με παρουσία έντονου ολιγοϋδράμνιου στο πρώτο και πρώιμο δεύτερο τρίμηνο θα πρέπει πάντα να εγείρει την πιθανότητα τρισωμίας 18 ή τριπλοειδίας. 29

Πρόγνωση

Έχει αποδειχθεί, αυξημένος κίνδυνος σε εγκυμοσύνες και νεογνά, με μη ενεργητική δοκιμασία στο τεστ μη καταπόνησης (NST), σε επιβραδύνσεις του εμβρυϊκού καρδιακού ρυθμού, σε κεχρωσμένο αμνιακό λόγω μηκωνίου, σε τοκετό που διεκπεραιώθηκε με καισαρική λόγω δυσανεξίας και σε χαμηλή βαθμολογία Apgar score σε γυναίκες με δείκτη αμνιακού υγρού (AFI) ≤ 5 cm. 19 - 21 Ωστόσο, δεν συνάδουν όλες οι μελέτες και όλοι οι ερευνητές με την άποψη ότι δείκτης αμνιακού υγρού (AFI) ≤ 5cm, σχετίζεται με δυσμενή περιγεννητικά αποτελέσματα κατά την κύηση. Σε άλλες μελέτες στις οποίες αξιολόγησαν ασθενείς χαμηλού κινδύνου, το ολιγοϋδράμνιο δεν συνδέθηκε με δυσμενή έκβαση εγκυμοσύνης ή φτωχό περιγεννητικό αποτέλεσμα 22 και ασθενείς υψηλού κινδύνου. 23 - 26 Πάντως, οι εκτιμήσεις του όγκου του αμνιακού υγρού (AFV) πρέπει να είναι ακριβείς, να συσχετίζονται με το αποτέλεσμα ώστε να είναι χρήσιμες στη διαχείριση κυήσεων υψηλού κινδύνου. Επομένως, οι αντιφατικές μελέτες σχετικά με το κατώφλι ολιγοϋδραμνίου, η συσχέτιση του ολιγοϋδραμνίου με ενδομήτρια και περιγεννητικά συμβάματα, καθιστούν δύσκολη την ερμηνεία και τη λήψη αποφάσεων στον κλινικό ιατρό.

Η Casey και συνεργάτες, αξιολόγησαν τις αρνητικές επιπτώσεις κυήσεων με ολιγοϋδράμνιο, μετά τις 34 εβδομάδες. Ως ολιγάμνιο, ορίστηκε δείκτης αμνιακού υγρού (AFI)≤ 5cm. Τα περιγεννητικά αποτελέσματα των κυήσεων με ολιγοϋδράμνιο συγκρίθηκαν με εκείνα με δείκτη αμνιακού υγρού (AFI)>5cm. Η μελέτη περιελάμβανε συνολικά 6.423 κυήσεις από τις οποίες 147 (2,3%) είχαν ολιγοϋδράμνιο. Αυτή η επιπλοκή συσχετίστηκε με αυξημένη πρόκληση τοκετού (42% έναντι 18%, P<.001), θνησιμότητα (1,4% έναντι 0,3%, P<.03), μη ανακουφιστικό εμβρυϊκό καρδιακό ρυθμό (48% έναντι 39%), είσοδος στην μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών (7% έναντι 2%, P <.001), σύνδρομο εισρόφησης μηκωνίου (1% έναντι 0,1%, P<.001) και νεογνικό θάνατο (5% έναντι 0,3%. Ρ<.001). Η μελέτη κατέληξε στο συμπέρασμα ότι το ολιγοϋδράμνιο σχετίζεται με αυξημένη περιγεννητική νοσηρότητα και θνησιμότητα. 20 Είναι σημαντικό να σημειωθεί πως στις μελέτες που συγκρίνουν τις εγκυμοσύνες με δείκτες αμνιακού υγρού (AFIs) ≤5cm, με αυτές με δείκτες αμνιακού υγρού (AFIs) ˃ από 5cm όπως και πολλά από τα ενδομήτρια αποτελέσματα που αξιολογήθηκαν, π.χ., η παρακολούθηση του εμβρυϊκού καρδιακού ρυθμού που δυνητικά επηρέαζε τον τοκετό, τοκετός με καισαρική λόγω δυσανεξίας εμβρύου και οι βαθμολογίες Apgar scores, είναι υποκειμενικές εκτιμήσεις. Ως μόνες αντικειμενικές εκτιμήσεις θεωρούνται: παρουσία ή απουσία κεχρωσμένου αμνιακού υγρού λόγω μηκωνίου και το αρτηριακό ρΗ του ομφάλιου λώρου. Σε μια μετα-ανάλυση από τον Chauhan και συνεργάτες, αυξημένος κίνδυνος καισαρικής τομής λόγω δυσανεξίας εμβρύου και βαθμολογία Apgar score ˂ από 7 στα 5', αποδείχθηκε μεγαλύτερη στην ομάδα με δείκτη αμνιακού υγρού (AFI) ≤5cm συγκριτικά με αυτή με δείκτη αμνιακού υγρού (AFI) ˃ από 5cm. Ωστόσο, μεταξύ των δύο αυτών ομάδων δεν παρατηρήθηκε καμία διαφορά στον κίνδυνο νεογνικής οξέωσης (αρτηριακό pH ομφάλιου λώρου <7,0), που είναι ένα αντικειμενικό αποτέλεσμα. 27

Ο Chamberlain και συνεργάτες, μελέτησαν 7.582 ασθενείς υψηλού κινδύνου για μείζονες συγγενείς ανωμαλίες, και αξιολόγησαν τις μετρήσεις του βαθύτερου κάθετου θύλακου (DVP) στην πρόβλεψη περιγεννητικής θνησιμότητας. Η περιγεννητική θνησιμότητα ήταν 1,97/1000 (~0,2%) για μέτρηση βαθύτερου κάθετου θύλακου (DVP) ˃ από 2cm έως ˂ 8cm, 37,74/1000 (~3,8%) για (DVP) ≥1cm έως ≤ 2cm και 109,4/1000 (~11%) για (DVP) ˂1cm. 3 Το 2008, μια αναθεωρημένη μελέτη συνέκρινε τη χρήση της μέτρησης του δείκτη του αμνιακού υγρού (AFI) και τη μέτρηση του βαθύτερου κάθετου θύλακου (DVP) ως δοκιμασίες διαλογής για την πρόβλεψη κακού περιγεννητικού αποτελέσματος. Σε αυτή την μελέτη δεν εντοπίστηκαν σημαντικές διαφορές στα αρχικά αποτελέσματα εισαγωγών στις ΜΕΘ ή στους περιγεννητικούς θανάτους. Ωστόσο, υπήρχαν περισσότερες γυναίκες με διάγνωση ολιγοϋδράμνιου, περισσότερες προκλήσεις τοκετού και περισσότερες καισαρικές τομές λόγω μη ανακουφιστικού εμβρυϊκού καρδιακού ρυθμού κατά τη χρήση του δείκτη του αμνιακού υγρού (AFI). Δεν παρατηρήθηκαν διαφορές στον αριθμό του μη καθησυχαστικού εμβρυϊκού καρδιακού ρυθμού, του υποβοηθούμενου κολπικού τοκετού με ή χωρίς μη καθησυχαστικό εμβρυϊκό καρδιακό παλμό, ρΗ ομφαλικής αρτηρίας ˂ από 7,1, Apgar score ˂ από 7 στα 5΄, παρουσία μηκωνίου. 28 Οι συγγραφείς της ανασκόπησης κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η μέτρηση βαθύτερου κάθετου θύλακου (DVP) ήταν προτιμότερη επειδή η χρήση του δείκτη αμνιακού υγρού (AFI) αύξησε τη διάγνωση του ολιγοϋδράμνιου και των προκλήσεων τοκετού χωρίς να βελτιωθεί το περιγεννητικό αποτέλεσμα. Όμοια, στην μετα-ανάλυση 2009 που συμπεριελάμβανε τυχαιοποιημένες ελεγχόμενες μετρήσεις γυναικών σε μονήρη κύηση, οι έγκυες υποβάλλονταν σε υπερηχογράφημα μέτρησης όγκου αμνιακού υγρού (AFV), ως επιβεβαίωση της καλής εμβρυϊκής κατάστασης, και συνέκριναν τον δείκτη αμνιακού υγρού (AFI) με τη μέτρηση του βαθύτερου κάθετου θύλακου (DVP). Και οι δύο συγγραφείς κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η μέτρηση του βαθύτερου κάθετου θύλακου (DVP) είναι η μέθοδος επιλογής στην αξιολόγηση του όγκου του αμνιακού υγρού (AFV).

Στρατηγική διαχείρισης

Μόλις εντοπιστεί ελαττωμένος όγκος αμνιακού υγρού (AFV), διερευνάται σχολαστικά το έμβρυο για ανατομικές ανωμαλίες και αξιολογείται η ανάπτυξή του. Είναι αναγκαίο να ληφθεί λεπτομερές ιστορικό της μητέρας και να ακολουθήσει φυσική εξέταση για να εκτιμηθούν συγκεκριμένες καταστάσεις που συσχετίζονται με ολιγοϋδράμνιο (π.χ. υπερτασικές διαταραχές, PROM). Ανάλογα με την ηλικία κύησης, μπορεί να αξιολογηθεί το έμβρυο με τις διαθέσιμες εξετάσεις (π.χ. εμβρυϊκό NST, βιοφυσικό προφίλ [BPP]) και να ακολουθήσει συμβουλευτική από τον ειδικό της εμβρυο - μητρικής ιατρικής. Διενεργούνται επαναληπτικά υπερηχογραφήματα για την εκτίμηση της εμβρυικής ανάπτυξης ανά 3-4 εβδομάδες, ενώ  ποσοτικοποίηση του όγκου του αμνιακού υγρού (AFV) πραγματοποιείται κάθε εβδομάδα όταν η ηλικία κύησης είναι ˂ από 41 εβδομάδες, δύο φορές την εβδομάδα όταν η ηλικία κύησης ηλικίας είναι ˃ από 41 εβδομάδες ή σε περίπτωση υπολειπόμενης ανάπτυξης (FGR) διενεργούνται μελέτες ροής Doppler (π.χ. Doppler ομφαλικής αρτηρίας ιδίως στη ρύθμιση του FGR). Οι εγκυμοσύνες που επιπλέκονται με χρόνιο ολιγοϋδράμνιο νωρίς κατά την πρώιμη περίοδο της κύησης, μπορεί να οδηγήσουν σε εμβρυϊκές παραμορφώσεις (π.χ. ακολουθία Potter ή ακολουθία ολιγοϋδραμνίου) και πνευμονική υποπλασία η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα. Δυστυχώς, η θεραπεία του ολιγοϋδραμνίου (π.χ., αμνιοέκχυση), δεν έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνει τα νεογνά αποτελέσματα. Το ολιγοϋδράμνιο γενικά, θεωρείται όρος ταυτόσημος ή και ένδειξη για τοκετό.

  1. Horsager R, Nathan L, Leveno KJ. Correlation of measured amniotic fluid volume and sonographic predictions of oligohydramnios. Obstet Gynecol. 1994; 83: 955-958. PubMed | Google Scholar
  2. Dildy GA, Lira N, Moise KJ Jr, et al. Amniotic fluid volume assessment: comparison of ultrasonographic estimates versus direct measurements with a dye-dilution technique in human pregnancy. Am J Obstet Gynecol. 1992; 167: 986-994. PubMed | Google Scholar
  3. Chamberlain PF, Manning FA, Morrison I, et al. Ultrasound evaluation of amniotic fluid volume. I. The relationship of marginal and decreased amniotic fluid volumes to perinatal outcome. Am J Obstet Gynecol 1984; 150: 245–49. PubMed | Google Scholar
  4. Phelan JP, Smith CV, Broussard P, et al. Amniotic fluid volume assessment with the four-quadrant technique at 36–42 weeks' gestation. J Reprod Med. 1987; 32: 540–42. PubMed | Google Scholar
  5. Baron C, Morgan MA, Garite TJ. The impact of amniotic fluid volume assessed intrapartum on perinatal outcome. Am J Obstet Gynecol. 1995; 173: 167–74. PubMed | Google Scholar
  6. Moore TR, Cayle JE. The amniotic fluid index in normal human pregnancy. Am J Obstet Gynecol. 1990; 162: 1168–73. PubMed | Google Scholar
  7. Chauhan SP, Doherty DD, Magann EF, et al. Amniotic fluid index vs single deepest pocket technique during modified biophysical profile: a randomized clinical trial. Am J Obstet Gynecol. 2004; 191: 661–67. Discussion 7–8. PubMed | Google Scholar
  8. Magann EF, Perry KG Jr, Chauhan SP, et al. The accuracy of ultrasound evaluation of amniotic fluid volume in singleton pregnancies: the effect of operator experience and ultrasound interpretative technique. J Clin Ultrasound. 1997; 25: 249–53. PubMed | Google Scholar
  9. Petrozella LN, Dashe JS, McIntire DD, et al. Clinical significance of borderline amniotic fluid index and oligohydramnios in preterm pregnancy. Obstet Gynecol. 2011; 117: 338–42. PubMed | Google Scholar
  10. Magann EF, Chauhan SP, Hitt WC, et al. Borderline or marginal amniotic fluid index and peripartum outcomes: a review of the literature. J Ultrasound Med. 2011; 30: 523–28. PubMed | Google Scholar
  11. Bullo ML, Tschumi S, Bucher BS, et al. Pregnancy outcome following exposure to angiotensin-converting enzyme inhibitors or angiotensin receptor antagonists: a systematic review. Hypertension. 2012; 60 (2): 444-450. PubMed | Google Scholar
  12. Antonucci R, Zaffanello M, Puxeddu E, et al. Use of non-steroidal anti-inflammatory drugs in pregnancy: impact on the fetus and newborn. Curr Drug Metab. 2012; 13 (4): 474-490. PubMed | Google Scholar
  13. Pilu G, Nicolaides K, Ximenes R, et al. Abnormalities of the amniotic fluid volume. Diagnosis of Fetal abnormalities. The 18 to 23 weeks scan. Diploma in fetal medicine and ISUOG educational series 2000
  14. Borgida AF, Mills A, Feldman DM, et al. Outcome of pregnancies complicated by ruptured membranes after genetic amniocentesis. Am J Obstet Gynecol. 2000; 183: 937-939. PubMed | Google Scholar
  15. Mercer B, Milluzzi C, Collin M. Periviable birth at 20 to 26 weeks of gestation: proximate causes, previous obstetric history and recurrence risk. Am J Obstet Gynecol. 2005; 193 (3 Pt 2): 1175-1180. PubMed | Google Scholar
  16. Chauhan SP, Taylor M, Shields D, et al. Intrauterine growth restriction and oligohydramnios among high-risk patients. Am J Perinatol. 2007; 24 (4): 215-221. PubMed | Google Scholar
  17. Shipp D, Bromley B, Pauker S, et al. Outcome of singleton pregnancies with severe oligohydramnios in the second and third trimesters. Ultrasound Obstet Gynecol. 1996; 7(2): 108-113. PubMed | Google Scholar
  18. Laudy AM, Wladimiroff J JW. The fetal lung 2: pulmonary hypoplasia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000; 16(5): 482-494. PubMed | Google Scholar
  19. Rutherford SE, Phelan JP, Smith CV, et al. The four-quadrant assessment of amniotic fluid volume: an adjunct to antepartum fetal heart rate testing. Obstet Gynecol. 1987; 70: 353-356. PubMed | Google Scholar
  20. Casey BM, McIntire DD, Bloom SL, et al. Pregnancy outcomes after antepartum diagnosis of oligohydramnios at or beyond 34 weeks’ gestation. Am J Obstet Gynecol. 2000; 182: 909-912. PubMed | Google Scholar
  21. Shmoys SM, Sivkin M, Dery C, et al. Amniotic fluid index: an appropriate predictor of perinatal outcome. Am J Perinatol. 1990; 7: 266-269. PubMed | Google Scholar
  22. Zhang J, Troendle J, Meikle S, et al. Isolated oligohydramnios is not associated with adverse perinatal outcomes. BJOG. 2004 Mar; 111: 220-225. PubMed | Google Scholar 
  23. Magann EF, Chauhan SP, Kinsella MJ, et al. Antenatal testing among 1001 patients at high risk: the role of ultrasonographic estimate of amniotic fluid volume. Am J Obstet Gynecol. 1999; 180: 1330-1336. PubMed | Google Scholar
  24. Barrilleaux PS, Magann EF, Chauhan SP, et al. Amniotic fluid index as a predictor of adverse perinatal outcome in the HELLP syndrome. J Reprod Med. 2007; 52: 293-298. PubMed | Google Scholar
  25. WJ Ott. Reevaluation of the relationship between amniotic fluid volume and perinatal outcome. Am J Obstet Gynecol. 2005; 192: 1803-1809. PubMed | Google Scholar
  26. Magann EF, Kinsella MJ, Chauhan SP, et al. Does an amniotic fluid index of </=5 cm necessitate delivery in high-risk pregnancies? A case-control study. Am J Obstet Gynecol. 1999; 180 (6 Pt 1): 1354-1359. PubMed | Google Scholar
  27. Chauhan P, Sanderson M, Hendrix NW, et al. Perinatal outcome and amniotic fluid index in the antepartum and intrapartum periods: a meta-analysis. Am J Obstet Gynecol. 1999; 181: 1473-1478. PubMed | Full text AJOG | Google Scholar
  28. Nabhan AF, Abdelmoula YA. Amniotic fluid index versus single deepest vertical pocket as a screening test for preventing adverse pregnancy outcome. Cochrane Database Syst Rev. 2008 Jul; 16;(3). PubMed | Google Scholar
  29. Coady AM, Bower S: Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities, 3rd Edition P 88-89, 2015. Google Scholar
  30. Nabhan AF, Abdelmoula YA. Amniotic fluid index versus single deepest vertical pocket: a meta-analysis of randomized controlled trials. Int J Gynaecol Obstet. 2009 Mar; 104(3): 184-188. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar

Σύνδρομο DiGeorge

Μαρτίου 04, 2017 |

Περιγραφή και ορισμός

Το σύνδρομο DiGeorge, οφείλεται σε μικροδιαγραφή του χρωμοσώματος 22q11.2. και χαρακτηρίζεται από καρδιακές ανωμαλίες, ανοσοανεπάρκεια οφειλόμενη στην απλασία ή υποπλασία του θύμου αδένα, υπασβεστιαιμία λόγω του υποπαραθυροειδισμού και ανωμαλίες προσώπου. 1 Ο DiGeorge περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο αυτό το 1965, το 1978, ο Shprintzen παρουσίασε μια ομάδα ασθενών με λυκόστομα και προεξέχουσα μύτη. Μεταγενέστερα αποδείχτηκε ότι, και τα δύο αυτά σύνδρομα, είναι στην πραγματικότητα εκδηλώσεις ελλείμματος της χρωμοσωμικής περιοχής 22q11.2.

Επίπτωση

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου εκτιμάται σε 1 /4.000-7.092 γεννήσεις ζώντων νεογνών στο γενικό πληθυσμό. 2 , 3

Αιτιολογία

Το σύνδρομο DiGeorge οφείλεται σε διαγραφή γενετικού υλικού του χρωμοσώματος 22, 22q11.2. 4

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Πολλές από τις πιο συχνές ανατομικές δυσμορφίες που παρατηρούνται σε έμβρυα με σύνδρομο DiGeorge μπορούν και ανιχνεύονται μέσω υπερηχογραφίας, λόγω του πλήθους των συστημάτων και των οργάνων που εμπλέκονται. Μεταξύ αυτών, περιγράφονται οι ακόλουθες:

α) Συνήθη ευρήματα:

Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες

μικροκεφαλία

μικρογναθία

σχιστία προσώπου

 

Τράχηλος

αυξημένο πάχος αυχενικής διαφάνειας

 

Καρδιακές ατέλειες 5

τετραλογία Fallot

ανωμαλίες αορτικού τόξου

μετάθεση μεγάλων αγγείων

διπλοέξοδος δεξιά κοιλία

ελλείμματα μεσοκοιλιακού διαφράγματος

 

β) Περιστασιακά ευρήματα:

Διάφορα

σύνδρομο Pierre Robin

ανωμαλίες εγκεφάλου

κρυψορχία

υποσπανδίας

 

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση είναι ευμεγέθης επειδή εξαρτάται από το χαρακτηριστικό με το οποίο εκδηλώνεται το συνδρόμου. Γενικά η διαφορική διάγνωση πρέπει να συμπεριλαμβάνει τα παρακάτω:

  • τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards')
  • αναιμία Fanconi
  • σύνδρομο Cornelia de Lange
  • σύνδρομο Goldenhar
  • σύνδρομο Holt-Oram
  • σύνδρομο θρομβοκυτταροπενίας-απουσίας κερκίδας (TAR)
  • σχέση VATER (η σχέση VATER είναι το ακρωνύμιο των λέξεων Vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia and radial and renal dysplasias) που περιγράφει την μη τυχαία ταυτόχρονη εμφάνιση ανωμαλιών, οι οποίες συμπεριλαμβάνουν (ελλείμματα σπονδύλων, ατρησία πρωκτού, τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία οισοφάγου, δυσπλασίες κερκίδων, δυσπλασίες νεφρών)

Υπερηχογραφική διάγνωση

Τα περισσότερα έμβρυα με το σύνδρομο DiGeorge, ανιχνεύονται κυρίως λόγω της καρδιακής ατέλειας (τετραλογία Fallot ή ανωμαλίες αορτικού τόξου), οπότε απαιτείται αμνιοπαρακέντηση για αναζήτηση της συγκεκριμένης ανωμαλίας. Περιστασιακά το πάσχον έμβρυο, αναγνωρίζεται ως έχον και άλλες περισσότερο εμφανείς ανωμαλίες, όπως μικρογναθία και βραχέα μακρά οστά.

Κληρονομικότητα

Το σύνδρομο DiGeorge κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα από γονέα με ισορροπημένη μετάθεση και η πιθανότητα πάσχοντος εμβρύου είναι 50% σε όλες τις επόμενες γενιές. Μπορεί όμως να εμφανιστεί και ως σποραδική διαταραχή, de novo, που προκαλείται από το διάμεσο έλλειμμα γενετικού υλικού του χρωμοσώματος 22q11.2.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Η πρόγνωση εξαρτάται κυρίως από την βαρύτητα των καρδιακών αλλά και των συσχετιζόμενων ανωμαλιών. Ένα ποσοστό ασθενών που πάσχουν από το σύνδρομο, έχουν πλήρη έλλειψη Τ λεμφοκυττάρων και παρουσιάζουν το πλήρες σύνδρομο DiGeorge, που χαρακτηρίζεται από σοβαρή ανοσοανεπάρκεια και δυσμενή πρόγνωση. Ασθενείς με μειωμένο αριθμό Τ λεμφοκυττάρων παρουσιάζουν το μερικό σύνδρομο, το οποίο έχει γενικά ήπιες εκδηλώσεις πέρα από το καρδιολογικό πρόβλημα. Η ανοσολογική ανεπάρκεια και η υπασβεστιαιμία που προκαλούνται από την υποπλασία των παραθυροειδών αδένων, καθώς και οι σπασμοί λόγω υπασβεστιαιμίας, θα πρέπει να αντιμετωπίζονται.

  1. Yamagishi H. The 22q11.2 deletion syndrome. Keio J Med. 2002 Jun;51(2):77-88. PubMed | J-Stage | PDF | Google Scholar
  2. Panamonta V, Wichajarn K, Chaikitpinyo A, et al. Birth Prevalence of Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome: A Systematic Review of Population-Based Studies. J Med Assoc Thai. 2016 Aug;99 Suppl 5:S187-93. PubMed | Google Scholar
  3. Botto LD, May K, Fernhoff PM, et al. A population-based study of the 22q11.2 deletion: phenotype, incidence, and contribution to major birth defects in the population. Pediatrics. 2003 Jul;112 (1 Pt 1):101-7. PubMed | Full Text AAP | Google Scholar
  4. Driscoll DA, Sullivan KE. Di George Syndrome: A Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome. In: Primary immunodeficiency Disease. A molecular and genetic approach. 1st Edition. Edited by Hans D Ochs, C.I. Edvard Smith, Jennifer M Puck. Oxford University Press. 1999, 198-206. Full Text OMO | Google Scholar
  5. Peyvandi S, Lupo PJ, Garbarini J, et al. 22q11.2 deletions in patients with conotruncal defects: data from 1,610 consecutive cases. Pediatr Cardiol. 2013 Oct;34(7):1687-94. PubMed | PMC | SpringerLink | PDF | Google Scholar 

Σύνδρομο Jacobsen

Μαρτίου 04, 2017 |

Περιγραφή και ορισμός

Το σύνδρομο Jacobsen (JBS) είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία η οποία αρχικά περιγράφηκε το 1973 και χαρακτηρίζεται από πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες και βαριά νοητική υστέρηση. 1 Προκύπτει από γονιδιακό έλλειμμα στο ακραίο τμήμα του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 11 γι’ αυτό και ονομάζεται διαταραχή τελικής διαγραφής 11q. 2 , 3 Κλινικά, το JBS χαρακτηρίζεται από ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, η οποία συνεχίζει και μετά την γέννηση, ιδιάζουσα χαρακτηριστικά προσώπου (εξέχοντα μέτωπο, τριγωνοκεφαλία, ασυμμετρία προσώπου, υπερτελορισμό, βλεφαρόπτωση, επίκανθο, ευρεία ρινική γέφυρα, μικρή μύτη, στόμα σχήματος V, μικρά και με χαμηλή θέση αυτιά) και θρομβοπενία. Άλλες συχνές ανωμαλίες, συμπεριλαμβάνουν ανωμαλίες της καρδιάς, και των νεφρών, του σκελετικού συστήματος, του γαστρεντερικό σωλήνα, των γεννητικών οργάνων και του ΚΝΣ.

Επίπτωση

Περισσότερες από 200 περιπτώσεις JBS έχουν αναφερθεί μέχρι σήμερα στη βιβλιογραφία. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου εκτιμάται σε 1 /100.000 γεννήσεις 4 στο γενικό πληθυσμό και η αναλογία θήλυ/άρρενα έμβρυα είναι 2/1. 5

Αιτιολογία

Το JBS οφείλεται σε διαγραφή γενετικού υλικού, στο ακραίο τμήμα του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 11. Η χρωμοσωμική περιοχή 11q23 περιλαμβάνει 342 γονίδια, ενώ η ελάχιστη περιοχή για τον φαινότυπο του συνδρόμου είναι η 11q24.1, η οποία περιλαμβάνει 174 γονίδια. Κάποια γονίδια αυτής της περιοχής συνδέθηκαν με τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του JBS.

Κληρονομικότητα

Το JBS οφείλεται σε μερική διαγραφή στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 11. Το μέγεθος της διαγραφής κυμαίνεται από 7-20 Mb, και εκτείνεται από την χρωμοσωμική περιοχή 11q23.3 προς το τελομερές. Η διαγραφή μπορεί να είναι σποραδική και να προκύψει de novo στο 85% των περιπτώσεων ή να οφείλεται σε μια μη ισορροπημένη μετάθεσης που είναι de novo ή κληρονομείται ως αποτέλεσμα μιας ισορροπημένης μετάθεσης στον ένα γονέα στο 15% των περιπτώσεων. 6 Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με μοριακό καρυότυπο.

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Οι διάφορες ανατομικές δυσμορφίες που παρατηρούνται σε έμβρυα με JBS μπορούν και ανιχνεύονται μέσω υπερηχογραφίας, λόγω του πλήθους των συστημάτων και των οργάνων που εμπλέκονται. Μεταξύ αυτών περιγράφονται οι ακόλουθες:

 

α) Συνήθη ευρήματα:

 Κρανιοεγκεφαλικές ανωμαλίες

τριγωνοκεφαλία (τριγωνικού σχήματος μετωπιαία οστά, παρόμοια με εκείνα που απαντώνται σε ένα κρανίο σχήματος δίκην φράουλας)

μικροκεφαλία

υπερτελορισμός

εμβυθισμένη ρινική γέφυρα

μικρογναθία

διαμαρτίες διάπλασης των αυτιών

 

Καρδιακές ατέλειες

ελλείμματα διαφράγματος

 

Άκρα

συγκάμψεις των αρθρώσεων

 

Ανωμαλίες γεννητικών οργάνων

υποσπαδίας

κρυψορχία

 

Άλλα

υπολειπόμενη ενδομήτρια ανάπτυξη (IUGR)

 

 

 β) Περιστασιακά ευρήματα:

Διάφορα

κοιλιομεγαλία

ολοπροσεγκεφαλία

αυχενική πάχυνση

σχιστία προσώπου

κλινοδακτυλία πέμπτου δακτύλου

ανωμαλίες νεφρών

Υπερηχογραφική διάγνωση

Η προγεννητική διάγνωση του JBS με βάση τα υπερηχογραφικά ευρήματα είναι σπάνια και μπορεί να τεθεί τυχαία έπειτα από αμνιοπαρακέντηση μόνο όταν αναζητούνται τα γενετικά αίτια αυτών των ευρημάτων. Κάποιες αναφορές περιγράφουν μεσοκοιλιακό έλλειμμα, διάταση καλυκικού συστήματος και μονή ομφαλική αρτηρία. 7 Το JBS μπορεί να εκδηλωθεί στις 18-20Wks μόνο με ήπια έως μέτρια κοιλιομεγαλία εγκεφάλου, 8 σχιστία προσώπου και υδρονέφρωση, 9 βραχύ βραχιόνιο και μηριαίο οστό. 10 Άλλες αναφορές περιγράφουν ένα πάσχον έμβρυο 20 εβδομάδων, το οποίο διαγνώσθηκε λόγω αυξημένου πάχους αυχενικής πτυχής, εξαιτίας του οποίου διενεργήθηκε γενετική αμνιοπαρακέντηση. 11

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να συμπεριλαμβάνει άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες καθώς και διάφορα σύνδρομα κρανιοσυνοστέωσης που παρουσιάζουν παρόμοια ευρήματα.

Α) Χρωμοσωμικές ανωμαλίες:

  • τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau)
  • τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards’) [κρανίο σχήματος δίκην φράουλας, IUGR, καρδιακές ατέλειες]

Β) Σύνδρομα κρανιοσυνοστέωσης:

  • σύνδρομο Antley-Bixler
  • σύνδρομο Apert
  • σύνδρομο Carpenter
  • σύνδρομο Saethre-Chotzen
  • σύνδρομο Roberts
  • σύνδρομο Proteus

Φυσική ιστορία και έκβαση

Η πρόγνωση εξαρτάται από τις υπάρχουσες ανατομικές ανωμαλίες. Τα έμβρυα με βαριές καρδιακές ατέλειες μπορεί να μην επιζήσουν σε ποσοστό 20% και πεθαίνουν κατά την διάρκεια των δύο πρώτων χρόνων της ζωής τους. Τα υπόλοιπα έμβρυα έχουν ήπια προς βαριά διανοητική υστέρηση και υποτονία, η οποία σχετίζεται με το μέγεθος της χρωμοσωμικής διαγραφής. Το προσδόκιμο επιβίωσης για τα επιζώντα έμβρυα είναι άγνωστο.

  1. Jacobsen P, Hauge M, Henningsen K, et al. An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring. A clinical, cytogenetical, and gene marker study. Hum Hered. 1973;23(6):568-85. PubMed | Karger | Google Scholar
  2. Grossfeld PD, Mattina T, Lai Z, et al. The 11q terminal deletion disorder: a prospective study of 110 cases. Am J Med Genet A. 2004 Aug 15;129A(1):51-61. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  3. Böhm D, Hoffmann K, Laccone F, et al. Association of Jacobsen syndrome and bipolar affective disorder in a patient with a de novo 11q terminal deletion. Am J Med Genet A. 2006 Feb 15;140(4):378-82. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  4. Penny LA, Dell'Aquila M, Jones MC, et al. Clinical and molecular characterization of patients with distal 11q deletion. Am J Hum Genet. 1995 Mar;56(3):676-83. PubMed | Full Text PMC | | Full Text BMC | PDF | Google Scholar
  5. Pivnick EK, Velagaleti GV, Wilroy RS, et al. Jacobsen Syndrome: Report of a patient with severe eye anomalies, growth hormone seficiency, and hypotiroidism associated with deletion 11 (q23q25) and review of 52 cases. J Med Genet. 1996 Sep;33(9):772-8. PubMed | Full Text PMC | Text BMJ | PDF | Google Scholar
  6. Mattina T, Perrotta CS, Grossfeld P. Jacobsen syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2009 Mar 7;4:9. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMC | PDF | Google Scholar
  7. Chen S, Wang R, Zhang X, et al. Ultrasonographic findings and prenatal diagnosis of Jacobsen syndrome: A case report and review of the literature. Medicine (Baltimore). 2020 Jan;99(1):e18695. PubMed | Medicine | Full Text PMC | PDF | Google Scholar
  8. Boehm D, Laccone F, Burfeind P, et al. Prenatal diagnosis of a large de novo terminal deletion of chromosome 11q. Prenat Diagn. 2006 Mar;26(3):286-90. 2006 Mar;26(3):286-90. PubMed | Obstetrics & Gynecology  | Google Scholar
  9. Chen CP, Chern SR, Tzen CY, et al. Prenatal diagnosis of de novo distal 11q deletion associated with sonographic findings of unilateral duplex renal system, pyelectasis and orofacial clefts. Prenat Diagn. 2001 Apr;21(4):317-20. PubMed | Obstetrics & Gynecology | Google Scholar
  10. Chen CP, Chern SR, Chang TY, et al. Prenatal diagnosis of the distal 11q deletion and review of the literature. Prenat Diagn. 2004 Feb;24(2):130-6. PubMed | Obstetrics & Gynecology | Google Scholar
  11. McClelland SM, Smith AP, Smith NC, et al. Nuchal thickening in Jacobsen syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998 Oct;12(4):280-2. PubMed | Obstetrics & Gynecology | PDF | Google Scholar 

Σύνδρομο Cri du Chat

Μαρτίου 04, 2017 |

Περιγραφή και ορισμός

Το σύνδρομο "κλάματος γαλής", Cri du Chat (CdCS), χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, ύδρωπα.

Επίπτωση

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου εκτιμάται σε 1 / 50.000 γεννήσεις. Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο, αποτελούν περίπου το 1% των ασθενών με βαριά νοητική υστέρηση (Niebuhr E. The cri du chat syndrome: epidemiology, cytogenetics and clinical features. Hum Genet 1978, 44:227-275).

Αιτιολογία

Το σύνδρομο Cri du Chat (CdCS) οφείλεται σε διαγραφή γενετικού υλικού (Van Buggenhout GJ, Pijkels E, Holvoet M, Schaap C, Hamel BC, Fryns JP. Cri-du-chat syndrome: changing phenotype in older patients. Am J Med Genet 2000, 90: 203-15) στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 5 (5p-). Η διαγραφή μπορεί να κυμαίνεται σε μέγεθος, από 5 έως 40 Mb και να περιλαμβάνει το σύνολο p του βραχύ σκέλους ή απλά την περιοχή, 5p15. Δυνητικά υπεύθυνα γονίδια, για αυτόν τον κλινικό φαινότυπο, είναι: CTNND2, SEMA5A, TERT, SRD5A1, και TPPP.

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Πολλές από τις πιο συχνές ανατομικές δυσμορφίες που παρατηρούνται σε έμβρυα με σύνδρομο Cri du Chat (CdCS) μπορούν και ανιχνεύονται μέσω υπερηχογραφίας, λόγω του πλήθους των συστημάτων και των οργάνων που εμπλέκονται. Μεταξύ αυτών, περιγράφονται οι ακόλουθες:

Κεντρικό νευρικό σύστημα

εγκεφαλοκήλη

παρεγκεφαλιδική ανωμαλία

κοιλιομεγαλία

 

Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες

μικροκεφαλία

ασυμμετρία προσώπου

χαμηλή πρόσφυση αυτιών

υποπλασία ρινικού οστού

πλατιά βάση μύτης

μικρογναθία

υπερτελορισμός

 

Τράχηλος

αυξημένο πάχος αυχενικής διαφάνειας

κυστικό ύγρωμα

 

Καρδιακές ατέλειες

μεγαλοκαρδία

 

Διάφορα

ύδρωπας

υπολειπόμενη ενδομήτρια ανάπτυξη (IUGR)

 

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να συμπεριλαμβάνει άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες με παρόμοια συμπτώματα, όπως:

  • τριπλοειδία
  • τρισωμία 9
  • τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards')
  • σύνδρομο Turner

Υπερηχογραφική διάγνωση

Το σύνδρομο του "κλάματος της γαλής" αναγνωρίστηκε προγεννητικά στο πρώτο τρίμηνο της κύησης, από το αυξημένο πάχος της αυχενικής διαφάνειας και το έλλειμμα της καρδιάς. Στο δεύτερο τρίμηνο, αναγνωρίστηκε λόγω πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένης της εγκεφαλοκήλης, των ανωμαλιών του οπίσθιου εγκεφαλικού βόθρου, της υδροκεφαλίας, της μικρογναθίας, των κυστικών υγρωμάτων, των υπεζωκοτικών συλλογών και των καρδιακών ανωμαλιών που ανιχνεύονται στις 18 εβδομάδες της κύησης. Στο τρίτο τρίμηνο οι διαγνωσμένες δυσμορφίες συμπεριλαμβάνουν την ασυμμετρία του κρανίου, την μικροκεφαλία, τον υπερτελορισμό, τον ύδρωπα, τον ασκίτη.

Κληρονομικότητα

Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Cri du Chat (CdCS) είναι σποραδικές. Στους περισσότερους ασθενείς, 85%, το σύνδρομο οφείλεται σε de novo απώλεια, και μόνο στο 15%, η εμφάνιση του συνδρόμου είναι κληρονομική. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, (90%), κληρονομικής εμφάνισης του συνδρόμου, ενοχοποιείται ισοζυγισμένη μετάθεση σε έναν γονέα, ενώ στο 5%, σε αναστροφή του χρωμοσώματος 5. Το 80%, των de novo διαγραφών, είναι πατρικής προέλευσης, ενώ η ηλικία της μητέρας δεν φαίνεται να σχετίζεται με την εμφάνιση του συνδρόμου.

Ο κίνδυνος επανεμφάνισης του συνδρόμου στην οικογένεια, εξαρτάται από το μηχανισμό διαγραφής. De novo διαγραφές και de novo μεταθέσεις, θεωρούνται απίθανο να επαναληφθούν.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Το σύνδρομο "κλάματος γαλής", Cri du Chat (CdCS), χαρακτηρίζεται από υψίτονο κλάμα, παρόμοιο με εκείνο της γαλής. Τα προσβεβλημένα άτομα πέρα από τις κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, παρουσιάζουν σημαντικού βαθμού νοητική υστέρηση, σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση (αδυναμία ομιλίας, ελέγχου ούρησης και αφόδευσης), υποτονία (έλλειψη αυτοσυντήρησης, αδυναμία βάδισης). Η απώλεια του γενετικού υλικού (5p-) επιτρέπει την μακροχρόνια επιβίωση, μέχρι τα 47 χρόνια, γιατί δεν συνδέεται με βαριές οργανικές βλάβες (συγγενείς καρδιοπάθειες κλπ).

 

Περιγραφή και ορισμός

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (WHS) αποτελεί μια αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες, ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη (IUGR) που συνεχίζει και μετά την γέννηση, καρδιακές ατέλειες και υποσπαδία.

Επίπτωση

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου εκτιμάται σε 1 / 50.000 γεννήσεις, με μια αναλογία προσβολής θήλεα / άρρενα έμβρυα, 2/1.

Αιτιολογία

Το σύνδρομο Wolf-Hisrchhorn (WHS) οφείλεται σε έλλειμμα γενετικού υλικού στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4 (4p16.3). Δυνητικά υπεύθυνα γονίδια, για αυτόν τον κλινικό φαινότυπο, είναι: το LEMT1 και το WHSC1, η ακριβής λειτουργία των οποίων δεν έχει πλήρως κατανοηθεί.

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Πολλές από τις πιο συχνές ανατομικές δυσμορφίες που παρατηρούνται σε έμβρυα με σύνδρομο Wolf-Hisrchhorn (WHS) μπορούν και ανιχνεύονται μέσω υπερηχογραφίας, λόγω του πλήθους των συστημάτων και των οργάνων που εμπλέκονται. Μεταξύ αυτών, περιγράφονται οι ακόλουθες:

Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες

μικροκεφαλία

κρανιακή ασυμμετρία

αγενεσία του μεσολοβίου

μικρογναθία

υπερτελορισμός (εμφάνιση μετώπου, δίκην "κράνους Έλληνα πολεμιστή")

λαγώχειλο

λυκόστομα

 

Καρδιακές ατέλειες

ελλείμματα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος

 

Διάφορα

διαφραγματοκήλη

υποσπαδίας

κρυψορχία

στρεβλοποδία

βαριά υπολειπόμενη ενδομήτρια ανάπτυξη (IUGR)

 

Περιστασιακά ευρήματα

εκστροφή ουροδόχου κύστης / ανωμαλίες νεφρών

κύστη Dandy – Walker

πολυδακτυλία

περικοιλιακές κυστικές ανωμαλίες εγκεφάλου

 

Διαφορική διάγνωση

Πολλαπλές ανατομικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της ενδομήτριας υπολειπόμενης ανάπτυξης (IUGR) και της διαφραγματοκήλης, μπορούν επίσης να εμφανισθούν στα παρακάτω σύνδρομα και καταστάσεις:

  • σύνδρομο Fryns
  • σύνδρομο Jacobsen
  • τριπλοειδία
  • τρισωμία 9
  • τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards')

Η διαφορική διάγνωση θα πρέπει επίσης να συμπεριλαμβάνει πολλά σύνδρομα που παρουσιάζουν ανεπαρκή ανάπτυξη, νοητική υστέρηση, ή /και δυσμορφίες προσώπου όπως:

  • σύνδρομο Seckel
  • σύνδρομο CHARGE
  • σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz
  • σύνδρομο Opitz G / BBB
  • σύνδρομο Williams
  • σύνδρομο Rett
  • σύνδρομο Angelman και
  • σύνδρομο Smith-Magenis

Υπερηχογραφική διάγνωση

Υπερηχογραφική διάγνωση του συνδρόμου Wolf-Hisrchhorn, προγεννητικά (WHS) ετέθει ήδη από τη 16η εβδομάδα της κύησης. Στην βιβλιογραφία υπάρχουν αρκετές αναφορές ευρημάτων προγεννητικού ελέγχου που συνδέονται με αυτό το σύνδρομο, με συνηθέστερα τα ευρήματα της υπολειπόμενης ενδομήτριας αύξησης (IUGR), της σχιστίας του προσώπου, του υποσπαδία και της διαφραγματοκήλης (De Keersmaecker B, Albert M, Hillion Y, Ville Y: Prenatal diagnosis of brain abnormalities in Wolf-Hisrchhorn (4p-) syndrome. Prenat Diagn 22:366-370, 2002, Sase M, Hasegawa K, Honda R, et al: Ultrasonographic finding of facial dysmorphism in Wolf-Hisrchhorn syndrome. Am J Perinatol 22:99-102, 2005 and Boog G, Le Vaillant C, Collet M, et al: Prenatal sonographic patterns in six cases of Wolf-Hisrchhorn (4p-) syndrome. Fetal Diagn Ther 19:421-430,2004). Η Beryl Benacerraf περιγράφει μία περίπτωση αυτού του συνδρόμου στις 18 εβδομάδες (μέσω προγενέστερης υπερηχογραφίας) στην οποία το έμβρυο παρουσίαζε βιομετρικές τιμές σωματικού μεγέθους ηλικίας κύησης 16 εβδομάδων καθώς και μικρογναθία, υπερτελορισμό, μια καρδιακή ανωμαλία, κύστη dandy-Walker στον οπίσθιο εγκεφαλικό βόθρο και πολυδακτυλία. Η διάγνωση επιβεβαιώθηκε με την εξέταση του μοριακού καρυότυπου, η οποία ζητήθηκε λόγω της παρουσίας αυτών των ευρημάτων (Beryl Benacerraf: Harvard Medical School. Ultrasound of Fetal Syndromes, edition Utopia 471-476, 2009).

Κληρονομικότητα

Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Wolf-Hisrchhorn (WHS) είναι σποραδικές, ωστόσο μια μη-ισοζυγισμένη μετάθεση μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα με μια ισορροπημένη ανακατάταξη. Προγεννητικά ο έλεγχος είναι εφικτός, όταν έχει ήδη εντοπιστεί στον ένα γονέα μια ανακατάταξη στο χρωμόσωμα 4p16.3.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Τα προσβεβλημένα άτομα παρουσιάζουν σημαντικού βαθμού νοητική υστέρηση, σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις και υποτονία με υποανάπτυξη των μυών που προκαλεί δυσκολίες στην σίτιση. Λιγότεροι από το 50% περπατούν με ή χωρίς υποστήριξη, μεταξύ 2 και 12 ετών. Η νοητική υστέρηση ποικίλει σε σοβαρότητα, η ομιλία περιορίζεται σε άναρθρους δισύλλαβους ήχους, εκτός από λίγους ασθενείς που καταφέρνουν να διατυπώσουν απλές προτάσεις. Διάφοροι τύποι επιληπτικών κρίσεων παρατηρούνται στο 95% των ασθενών, από την νεογνική περίοδο μέχρι την ηλικία των 3 ετών ως αποτέλεσμα πυρετού. Το 50% από αυτές σταματούν στην παιδική ηλικία. Ελλείμματα στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4, (4p16.3) άνω των 3 Mb, σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρδιακών ανωμαλιών και λυκοστόματος.

Περιγραφή και ορισμός

To σύμπλεγμα μηριαίου-περόνης-ωλένης [femur-fibula-ulna (FFU) complex] είναι ένα σπάνιο μη θανατηφόρο σύνδρομο σκελετικής δυσπλασίας/δυσόστωσης με άγνωστη αιτιολογία το οποίο χαρακτηρίζεται από βαριές, ασύμμετρες ανωμαλίες των άνω και κάτω άκρων.

Ταξινόμηση και χαρακτηριστικά

Ανάλογα με την εμπλοκή των προσβεβλημένων άκρων (I-IV) το σύμπλεγμα FFU ταξινομείται σε τέσσερις ομάδες. Στην ομάδα Ι και ΙΙ αντίστοιχα επηρεάζονται ένα έως δύο άκρα, στην ομάδα ΙΙΙ τα κάτω άκρα επηρεάζονται συχνότερα από ό, τι τα άνω και όλα τα άκρα (ομάδα IV) επηρεάζονται σε ποσοστό 10%. Οι δυσπλασίες του συμπλέγματος FFU συνήθως είναι ετερόπλευρες, παρατηρείται επικράτηση της δεξιάς πλευράς ενώ το δεξί χέρι είναι το πιο συχνά προσβεβλημένο άκρο. Ένα άλλο τυπικό χαρακτηριστικό του συμπλέγματος FFU είναι η συσχέτιση μιας σοβαρής δυσπλασίας στη μία πλευρά με μια μικρή ανωμαλία της αντίθετης πλευράς, όπως για παράδειγμα η απουσία ή υποπλασία δακτύλων. 1

Αιτιολογία και δημογραφικά στοιχεία

Η αιτιολογία του συμπλέγματος FFU παραμένει άγνωστη. Χρωμοσωμικές μελέτες απέτυχαν να δείξουν ανώμαλο καρυότυπο και δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι η λοίμωξη ή τερατογόνα αιτία εμπλέκονται καθοιονδήποτε τρόπο. Το σύνδρομο εμφανίζεται σποραδικά σε όλους τους πληθυσμούς χωρίς να υπάρχει γεωγραφική ή εθνοτική κατανομή Ωστόσο, παρουσιάζει μία σαφή υπεροχή των αρρένων έναντι των θηλέων εμβρύων σε αναλογία 2-3:1. 2 Μέχρι σήμερα, οι περισσότερες βιβλιογραφικές αναφορές του συμπλέγματος FFU αφορούν άρρενες ασθενείς με τρία ή περισσότερα άκρα επηρεασμένα. 3 - 7

Κληρονομικότητα

To σύμπλεγμα FFU δεν φαίνεται να κληρονομείται. Στην βιβλιογραφία αναφέρεται μία περίπτωση συμπλέγματος FFU σε αδέλφια. 8 Λίγες περιπτώσεις που παρατηρήθηκαν σε μονοζυγωτικά δίδυμα ήταν ασυνεπείς.

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Οι ανατομικές δυσμορφίες που παρατηρούνται σε έμβρυα με FFU εύκολα μπορούν να διακριθούν, μέσω υπερηχογραφίας, λόγω της βαρύτητας αλλά και της μεγάλης έκτασης των ανωμαλιών που περιλαμβάνουν.

Ανιχνεύσιμες ανωμαλίες μέσω υπερηχογραφίας
  1. βαριές ανωμαλίες των άκρων
  2. υποπλασία ή απλασία του μηριαίου οστού και της περόνης
  3. ανωμαλίες του βραχίονα που κυμαίνονται από την πλήρη απουσία του βραχίονα έως την απουσία των δακτύλων της άκρας χείρας
  4. παρά–αξονική ημιμελία ωλένης-περόνης, με μικρότερη συμμετοχή του βραχιόνιου οστού

Διαφορική διάγνωση

Το φάσμα των παρατηρούμενων δυσπλασιών του μηριαίου οστού, της περόνης ή / και της ωλένης (σύμπλεγμα FFU) είναι εξαιρετικά μεταβλητό, οι ανωμαλίες τείνουν να σχετίζονται μεταξύ τους χωρίς ωστόσο καμία δυσπλασία να βρίσκεται κοινή σε όλους τους ασθενείς. 9 Επομένως, η ακριβής προγεννητική ταξινόμηση του συνδρόμου μπορεί να είναι δύσκολη. Όμως, η εντυπωσιακή ασυμμετρία και ο βαθμός εκδήλωσης διαφέρουν από τους περισσότερους άλλους τύπους δυσπλασιών των άκρων. Επιπλέον, οι παρατηρούμενες ανωμαλίες του συμπλέγματος FFU δεν σχετίζονται με σπλαχνικές δυσπλασίες, την ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης (IUGR) ή ανωμαλίες του κρανίου και του θώρακα.

Συσχετιζόμενα σύνδρομα και καταστάσεις με ασύμμετρες ανωμαλίες άκρων
  1. ακολουθία αμνιακής ταινίας
  2. σύνδρομο ουριαίας υποστροφής
  3. σύνδρομο Cornelia de Lange
  4. σύνδρομο Εκτρωδακτυλίας εξωδερμικής δυσπλασίας–σχιστίας
  5. αναιμία Fanconi
  6. σύνδρομο υποπλασίας μηριαίου–ασυνήθιστων προσωπείων
  7. σύνδρομο Holt–Oram
  8. σχέση MURCS [απλασία πόρων Müller, νεφρική απλασία, δυσπλασία των τραχηλοθωρακικών σωμιτών (Müllerian duct aplasia , renal aplasia, cervicothoracic somite dyplasia)]
  9. σύνδρομο Nager
  10. σύνδρομο Roberts
  11. σύνδρομο Russell-Silver
  12. σύνδρομο TAR (θρομβοκυτταροπενία–απουσία κερκίδας)
  13. σχέση VATER [ελλείμματα σπονδύλων, ατρησία πρωκτού, τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία οισοφάγου και δυσπλασίες κερκίδων και νερφών (Vertebral defects, analatresia, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia and redial and renal dysplasias)].

Υπερηχογραφική διάγνωση

Η προγεννητική διάγνωση του συμπλέγματος FFU ετέθη για πρώτη φορά το 1988 στις 28 εβδομάδες κύησης, όταν ένα υπερηχογράφημα αποκάλυψε ασύμμετρες ανωμαλίες μελών. 10 Πιο πρόσφατα, η προγεννητική διάγνωση ετέθει στις 20 εβδομάδες δια της σοβαρής δυσπλασίας των κάτω άκρων. Περαιτέρω υπερηχογραφική αξιολόγηση ανίχνευσε ασύμμετρη βράχυνση μηριαίων οστών άμφω, υποπλαστικές κνήμες άμφω, απουσία περονών άμφω, ολιγοδακτυλία δεξιού χεριού με απουσία 4ου και 5ου δακτύλου. Η διάγνωση βασίστηκε σε τρία προσβεβλημένα μέλη. 11

Φυσική ιστορία και έκβαση

Παρότι οι φυσικές μειονεξίες μπορεί να είναι πολύ εκτεταμένες δεν υπάρχει καμία ένδειξη διανοητικής υστέρησης ή μειωμένου προσδόκιμου ζωής στους πάσχοντες ασθενείς.

Πρόγνωση

Η πρόγνωση εξαρτάται κυρίως από τη σοβαρότητα των δυσπλασιών των άκρων και από την πιθανότητα της χειρουργικής ορθοπεδικής αποκατάστασης.

  1. Lenz W, Zygulska M, Horst J. FFU complex: an analysis of 491 cases. Hum Genet. 1993 May; 91(4): 347-56. PubMed | SpringerLink | Google Scholar
  2. Czeizel AE, Vitéz M, Kodaj I, et al. Causal study of isolated ulnar-fibular deficiency in Hungary, 1975-1984. Am J Med Genet. 1993 Jun 1; 46(4): 427-33. PubMed | Wiley Online Library
  3. Capece G, Fasolino A, Della Monica M, et al. Prenatal diagnosis of femur- fibula- ulna complex by ultrasonography in a male fetus at 24 weeks of gestation. Prenat Diagn. 1994 Jun; 14(6): 502-5. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  4. Florio I, Wisser J, Huch R, et al. Prenatal ultrasound diagnosis of a femur-fibula-ulna complex during the first half of pregnancy. Fetal Diagn Ther. Sep-Oct 1999; 14(5): 310-2. PubMed | karger | Google Scholar
  5. Kalaycioglu A, Aynaci O. Proximal focal femoral deficiency, contralateral hip dysplasia in association with contralateral ulnar hypoplasia and clefthand: a case report and review of literatures of PFFD and/or FFU. Okajimas Folia Anat Jpn. 2001 Aug; 78(2-3): 83-9. Pubmed | J-Stage
  6. Guschmann M, Becker R, Urban R, et al. Femur-fibula-ulna (FFU) complex in the 33rd week of gestation: ultrasonography, radiology, pathology and differential diagnosis. Case report. Klin Padiatr. Sep-Oct 2001; 213(5): 301-5. PubMed | Thieme Connect | Google Scholar
  7. Furness J, Henman P, Sturgiss S. Femur-fibula-ulna complex. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2013 Nov; 98(6): F479. PubMed | Full Text BMJ
  8. Zlotogora J, Rosenmann E, Menashe M, et al. The femur, fibula, ulna (FFU) complex in siblings. Clin Genet. 1983 Dec; 24(6): 449-52. PubMed | Wiley Online Library
  9. Ludwig K, Tenconi R, Salmaso R. A case of femur-fibular-ulna complex with peculiar metaphyseal changes. Fetal Pediatr Pathol. 2010; 29(4): 255-60. Pubmed | Taylor & Francis Online
  10. Hirose K, Koyanagi T, Hara K, et al. Antenatal ultrasound diagnosis of the femur-fibula-ulna syndrome. J Clin Ultrasound. Mar-Apr 1988; 16(3): 199-203. PubMed | Wiley Online Library
  11. Geipel A, Berg C, Germer U, et al. Prenatal diagnosis of femur-fibula-ulna complex by ultrasound examination at 20 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Jul; 22(1): 79-81. PubMed | Wiley Online Library | PDF

Σύντομη περιγραφή

Πέρασαν πάνω από 4 δεκαετίες από τότε που το υπερηχογράφημα χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά στην αξιολόγηση του μαιευτικού ασθενή. Οι πρώτες, ερωτήσεις στις οποίες επιχείρησε να απαντήσει ήταν πολύ βασικές: Υπάρχει εγκυμοσύνη; Είναι ζωντανό το έμβρυο; Είναι μονήρης ή δίδυμη κύηση; Ποια είναι η θέση του πλακούντα; Ποια είναι η ηλικία κύησης; Πιθανά, λίγοι οραματίστηκαν την ημέρα που το υπερηχογράφημα θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί στον εντοπισμό μικρών ανατομικών ανωμαλιών, όπως λαγόχειλο ή λυκόστομα, να προβλέψει μαιευτικές επιπλοκές, όπως συμφυτικό πλακούντα, ή να ανιχνεύσει επακριβώς την παρουσία εμβρυϊκής αναιμίας. Είναι δύσκολο να πιστέψει κανείς ότι, κατά την ίδρυσή της, ήταν δύσκολο να πειστούν οι κλινικοί γιατροί ως προς τη χρησιμότητα αυτού του νέου διαγνωστικού μέσου στην μαιευτική διαχείριση. Σήμερα είναι ρουτίνα για έναν ασθενή, να έχει τουλάχιστον μία, και συχνά, αρκετές εξετάσεις με υπερήχους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι τεχνολογικές εξελίξεις στην απεικόνιση, συμπεριλαμβανομένης της 3D / 4D και τις ογκομετρικές μετρήσεις, η χρήση του διακολπικού ηχοβολέα υψηλής συχνότητας και το βοηθητικό πρόγραμμα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην αρχή της εγκυμοσύνης (π.χ. αυχενική διαφάνεια), έχουν επεκτείνει τις ενδείξεις για υπερηχογραφική απεικόνιση στους μαιευτικούς ασθενείς.

Οι κατευθυντήριες γραμμές βελτίωσαν την συνοχή του αποτελέσματος της μαιευτικής εξέτασης, ωστόσο, πολύ συχνά μερικά ζητήματα συζητούνται: για παράδειγμα, τι συμπεριλαμβάνει η βασική εξέταση με υπερήχους, ποιες δομές θα πρέπει να αξιολογηθούν, ποια είναι η ιδανική χρονική στιγμή της εξέτασης, ποιός είναι ο ρόλος του πρώτου τριμήνου στην ανατομική έρευνα, πόσο ασφαλείς είναι υπέρηχοι, πώς πρέπει να καταγράφονται και να τεκμηριώνονται τα ευρήματα και τελευταίο, πώς θα πρέπει ο ασθενής να πάρει το αποτέλεσμα της εξέτασης; Με βελτιωμένες εικόνες παρέχεται το πόρισμα, τα ήσσονος σημασίας ευρήματα, θα πρέπει να αναφέρονται στον ασθενή τα οποία οδηγούν συχνά σε αναπόφευκτο άγχος.

Θερμικός και μηχανικός δείκτης

Δεν πέρασε πολύς καιρός από την έναρξη της απεικόνισης με τους υπερήχους και ανέκυψαν ερωτήματα ως προς την ασφάλεια αυτής της νέας εξέτασης. Παρά τους πολυπληθής ισχυρισμούς για την ασφάλεια των υπερήχων στη μητέρα και το έμβρυο, εντούτοις διάφορες μελέτες σημείωσαν πιθανές αρνητικές επιπτώσεις του διαγνωστικού υπερηχογραφήματος στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Αυτές οι μελέτες πρωτίστως επικεντρώθηκαν κυρίως σε θερμικούς μηχανισμούς και μηχανισμούς σπηλαίωσης (δημιουργία φυσαλίδας αέρα) που οδηγούν σε πιθανούς τραυματισμούς στο αναπτυσσόμενο έμβρυο (R Hershkovitz, E Sheiner, M Mazor: Ultrasound in obstetrics: a review of safety. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 101:15 2002, TJ Cavicchi, WD O'Brien Jr: Heat generated by ultrasound in an absorbing medium. J Acoust Soc Am. 76 (4):1244 1984, WL Nyborg, RB Steele: Temperature elevation in a beam of ultrasound. Ultrasound Med Biol. 9:611 1983, HG Flynn: Physics of acoustic cavitation in liquids. WP Mason Physical Acoustics. vol 1B 1964 Academic Press New York και SZ Child, CL Hartman, LA Schery, et al.: Lung damage from exposure to pulsed ultrasound. Ultrasound Med Biol. 16:817 1990).

Η απορρόφηση της ενέργειας της δέσμης υπερήχων από τους μαλακούς ιστούς και τα οστά και η μετατροπή της σε θερμότητα, μετριέται με τον θερμικό δείκτη (ΤΙ). (ΤI) 1, σημαίνει, αύξηση της θερμοκρασίας κατά 1°C. Αρκετές μελέτες πρότειναν σαν όριο (κατώφλι), την αύξηση της θερμοκρασίας κατά 1,5°-2°C πάνω από τη βασική θερμοκρασία της μητέρας, προτού αυτή επηρεάσει την ανάπτυξη. Τα σύγχρονα ιατρικά μηχανήματα υπερήχων, αυξάνουν ελάχιστα την θερμοκρασία του σώματος, συνήθως λιγότερο από 1°C. Η Παγκόσμια Ομοσπονδία Υπερήχων της Ιατρικής και της Βιολογίας (WFUMB) ανακοίνωσε ότι «η διαγνωστική έκθεση που παράγει μέγιστη in situ αύξηση της θερμοκρασίας, όχι μεγαλύτερη από 1,5°C πάνω από τα φυσιολογικά επίπεδα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ανεπιφύλακτα για θερμικούς λόγους. Επιπλέον, η ομοσπονδία αυτή ανακοίνωσε ότι «διαγνωστική έκθεση η οποία μπορεί να αυξήσει την θερμοκρασία του εμβρύου, in situ, πάνω από 41°C για 5 λεπτά, πρέπει να θεωρείται δυνητικά επικίνδυνη (SB Barnett: Recommendation on the safe use of ultrasound. Paper presented at; Proceedings of the Symposium on Safety of Ultrasound in Medicine, WFUMB (World Federation for Ultrasound in Medicine and Biology) 1998). Συμπερασματικά είναι απίθανο να υπάρχει βλαπτική επίδραση των υπερήχων, στο πρώτο τρίμηνο κατά την εμβρυογένεση, κατά τον έλεγχο ρουτίνας με τον υπέρηχο της κλίμακας του γκρι.

Εντούτοις, όταν χρησιμοποιείται υπερηχογράφημα Doppler, κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, είναι πιθανή η αύξηση της θερμοκρασίας πάνω από 1,5°C (R Hershkovitz, E Sheiner, M Mazor: Ultrasound in obstetrics: a review of safety. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 101:15 2002). Μελέτες που αφορούσαν την επίδραση του Doppler σε μαλακούς ιστούς, παρακείμενα οστά και νεύρα, ανέφεραν καλή αγωγιμότητα και σημαντική άνοδο θερμοκρασίας, όταν η δέσμη Doppler χρησιμοποιήθηκε περισσότερο από 30" (R Hershkovitz, E Sheiner, M Mazor: Ultrasound in obstetrics: a review of safety. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 101:15 2002 και SB Barnett, HD Rott, GR ter Haar, et al.: The sensitivity of biological tissue to ultrasound. Ultrasound Med Biol. 23 (6):805 1997). Η Ένωση της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας της Ιατρικής και της Βιολογίας (EFSUMB) , το 1998 κατέληξε στο συμπέρασμα ότι «μέχρι να είναι διαθέσιμες περισσότερες επιστημονικές πληροφορίες και έρευνες για την χρήση παλμικού ή έγχρωμο Doppler, θα πρέπει αυτές, να διεξάγονται με προσοχή ώστε να ελέγχονται τα επίπεδα παραγωγής (HD Rott: Clinical Safety Statement for Diagnostic Ultrasound. Tours, France, European Federation for Societies for Ultrasound in Medicine and Biology 1998).

Στην αρχόμενη κύηση ο θερμικός δείκτης (ΤΙ) θα πρέπει να είναι ≤ 1,0, η έκθεση της απεικόνισης Doppler θα πρέπει να είναι όσο το δυνατόν συντομότερη, ο χρόνος να μην υπερβαίνει τα 60 λεπτά και να έχει διάρκεια 5'-10' (K Salvesen, C Lees, J Abramowicz, et al.: Board of International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology: ISUOG statement on the safe use of Doppler in the 11 to 13 + 6-week fetal ultrasound examination. Ultrasound Obstet Gynecol. 37 (6):628 2011). Ο θερμικός δείκτης των μαλακών ιστών (TIs) θα πρέπει να χρησιμοποιείται πριν από τις 10 εβδομάδες της κύησης, ενώ ο θερμικός δείκτης των οστών (TIb) θα πρέπει να χρησιμοποιείται στις 10 εβδομάδες κύησης ή αργότερα όταν έχει πραγματοποιηθεί η οστεοποίηση των οστών. Σύμφωνα με την αρχή της συνετής σάρωσης ALARA (As Low As Reasonably Achievable), η απεικόνιση M-mode θα πρέπει να προτιμάται αντί της φασματικής απεικόνισης Doppler, στην εκτίμηση της εμβρυϊκής καρδιακής λειτουργίας (American Institute of Ultrasound in Medicine: AIUM practice guideline for the performance of obstetric ultrasound examinations. J Ultrasound Med. 32 (6):1083-1101 2013). Το διακολπικό υπερηχογράφημα δεν είναι περισσότερο επιβλαβές από ότι το διακοιλιακό. Ο κίνδυνος εξαρτάται από τον θερμικό δείκτη (TI).

Λιγοστά είναι τα στοιχεία που επιβεβαιώνουν την τερατογόνο δράση των υπερήχων στο έμβρυο, με την απεικόνιση Doppler. Όπως αναφέρει ένα σχετικό με το θέμα άρθρο, "πολλές μελέτες μέχρι σήμερα επιβεβαίωσαν την ανθεκτικότητα του εμβρύου στην έκθεση με υπερήχους, ωστόσο, η λογική υπαινίσσεται ότι οι τεχνικές Doppler δεν επηρεάζουν το έμβρυο αν εφαρμόζονται σε χαμηλή ένταση" (G Kossoff: Contentious issues in safety of diagnostic ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol. 10:151 1997). Ο Zhu και οι συνεργάτες του επεξεργάστηκαν τα διαγνωστικά επίπεδα του έγχρωμου Doppler υπερηχογραφήματος σε εγκύους αρουραίους και μελέτησαν τους κυτταρικούς κύκλους νεογέννητων αρουραίων με κυτταρομετρία ροής και παραγοντική στατιστική ανάλυση. Βρήκαν ανεπηρέαστη την περιεκτικότητα σε δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ, σε όλες τις φάσεις του κυτταρικού κύκλου σε νεογέννητους αρουραίους, με την χρήση διαφορετικής υπερηχητικής λειτουργίας (Doppler, 2d, M-mode) η οποία αφορούσε διαφορετικό χρόνο έκθεσης και διαφορετική συχνότητα εκπομπής (Zhu J, Lin J, Zhu Z, et al.: Effects of diagnostic levels of color Doppler ultrasound energy on the cell cycle of newborn rats. J Ultrasound Med. 18:257 1999). Σε μια άλλη μελέτη με ζώα, ο Pellicer και οι συνεργάτες του εξέτασαν τις κυτταρικές βλάβες σε αρουραίους, μετά από έκθεση με χαμηλής έντασης υπερήχους, για χρονικό διάστημα 10 λεπτών. Οι ερευνητές αυτοί, κατέληξαν στο συμπέρασμα πως ο μεγαλύτερος χρόνος έκθεσης, δημιουργούσε περισσότερη βλάβη στα ηπατικά κύτταρα (B Pellicer, S Herraiz, E Táboas, et al.: Ultrasound bioeffects in rats: quantification of cellular damage in the fetal liver after pulsed Doppler imaging. Ultrasound Obstet Gynecol. 37:643-648 2011). Άλλες μελέτες σε ζώα, ασχολήθηκαν με την σχέση που υπάρχει μεταξύ του χρόνου έκθεσης με υπερηχογράφημα Doppler και τις πιθανές επιπτώσεις της ανάπτυξης του εγκεφάλου (ME Schneider-Kolsky, Z Ayobi, P Lombardo, et al.: Ultrasound exposure of the foetal chick brain: effects on learning and memory. Int J Dev Neurosci. 27 (7):677-683 2009 και ES Ang Jr, V Gluncic, A Duque, et al.: Prenatal exposure to ultrasound waves impacts neuronal migration in mice. Proc Natl Acad Sci U S A. 103 (34):12903-12910 2006). Αν και τέτοιου είδους μελέτες ενισχύουν την άποψη της μη άσκοπης έκθεσης, ωστόσο δεν είναι σαφές αν το ζωικό μοντέλο μπορεί να επεκταθεί στον άνθρωπο και εν τέλει, αν οι διαπιστώσεις αυτές είναι σημαντικές. Προς το παρόν, σύμφωνες ανακοινώσεις κατέληξαν στο συμπέρασμα της αποφυγής της εξέτασης Doppler στα εμβρυϊκά αγγεία, στην αρχή της κύησης χωρίς κλινική ένδειξη (A Bhide, G Acharya, CM Bilardo, et al.: ISUOG practice guidelines: use of Doppler ultrasonography in obstetrics. Ultrasound Obstet Gynecol. 41:233-239 2013).

Η σπηλαίωση χαρακτηρίζεται από την δημιουργία φυσαλίδων αέρα διαμορφώνοντας μια διασύνδεση νερού-αέρα (R Hershkovitz, E Sheiner, M Mazor: Ultrasound in obstetrics: a review of safety. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 101:15 2002). Η ανησυχία και το άγχος για την παρουσία υγρού δίπλα στο αέριο σώμα με τη διαδικασία της σπηλαίωσης είναι η λύση της κυτταρικής μεμβράνης (R Hershkovitz, E Sheiner, M Mazor: Ultrasound in obstetrics: a review of safety. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 101:15 2002 και WD O'Brien Jr: Ultrasound bioeffect issues related to obstetric sonography and related issues of the output display standard. AC Fleischer FA Manning P Jeanty et al. Sonography in Obstetrics and Gynecology, Principals and Practice. 1996). Η σπηλαίωση είναι δύσκολο να τεκμηριωθεί σε έμβρυα θηλαστικών, διότι, δεν υπάρχει διασύνδεση αέρα-νερού η οποία θεωρείται απαραίτητη για τον μηχανισμό σπηλαίωσης (R Hershkovitz, E Sheiner, M Mazor: Ultrasound in obstetrics: a review of safety. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 101:15 2002). Ο μηχανικός δείκτης (MI), είναι ένας δείκτης που εμφανίζεται στην οθόνη του μηχανήματος υπερήχων, ο οποίος μπορεί να πληροφορεί γενικά για την ύπαρξη πιθανότητας, το υπερηχογράφημα να έχει αρνητικές βιολογικές επιπτώσεις, από μη θερμικό μηχανισμό, συμπεριλαμβανομένης της σπηλαίωσης. Πρακτικά, ο δείκτης αυτός δεν σχετίζεται με μαιευτική σάρωση, λόγω της απουσίας φυσαλίδων αέρα, στο έμβρυο (KA Salvesen, C Lees, J Abramowicz, et al.: Safe use of Doppler ultrasound during the 11 to 13 + 6-week scan: is it possible?. Ultrasound Obstet Gynecol. 37:625-628 2011).

Αρκετές μελέτες αξιολόγησαν την επίπτωση της προγεννητικής έκθεσης των υπερήχων σε νεογνά και βρεφική σε ζωικά μοντέλα. Μερικές από αυτές, τεκμηρίωσαν χαμηλότερο βάρος γέννησης, μικρότερο ύψος και μείωση του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων σε νεογνά που εξετάστηκαν ενδομητρίως συγκριτικά με αυτά της ομάδας ελέγχου. Εντούτοις, οι διαφορές βάρους και ύψους εξαφανίστηκαν όταν επανελέγχθηκαν μετά από 3 μήνες. Επιπλέον, οι αιματολογικοί παράμετροι επανήλθαν στο φυσιολογικό (AF Tarantal, AG Hendrickx: Evaluation of the bioeffects of prenatal ultrasound exposure in the cynomolgus macaque (Macaca fascicularis): II. Growth and behavior during the first year. Teratology. 39 (2):149 1989). Νευροαναπτυξιακές μελέτες αποκάλυψαν σημαντικές διαφορές σε κινητικές και νοητικές διεργασίες, ή σε δεξιότητες μάθησης (R Hershkovitz, E Sheiner, M Mazor: Ultrasound in obstetrics: a review of safety. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 101:15 2002 και AF Tarantal, AG Hendrickx: Evaluation of the bioeffects of prenatal ultrasound exposure in the cynomolgus macaque (Macaca fascicularis): II. Growth and behavior during the first year. Teratology. 39 (2):149 1989). Παρόμοιες μελέτες σε ανθρώπινα έμβρυα ή και νεογνά κατέληξαν σε ανάλογα αποτελέσματα. Κάποιες μελέτες θεμελίωσαν είτε ότι, δεν υπάρχει καμία διαφορά στο βάρος γέννησης μεταξύ εκτεθειμένων και μη εκτεθειμένων νεογνών, είτε ότι, υπήρχε μια διαφορά στη γέννηση, ωστόσο αυτή, απουσίαζε στην ηλικία των 6-7 ετών (EA Lyons, C Dyke, M Toms, et al.: In utero exposure to diagnostic ultrasound: a 6-year follow-up. Radiology. 166:687 1988 και CR Stark, M Orleans, AD Haverkamp, et al.: Short- and long-term risks after exposure to diagnostic ultrasound in utero. Obstet Gynecol. 63:194 1984).

Σχετικές πληροφορίες οι οποίες συσχετίζουν την έκθεση με υπέρηχους και τις συγγενείς ανωμαλίες είναι περιορισμένες προς το παρόν. Μελέτες που αξιολογούν τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες με την έκθεση των υπερήχων έδειξαν μικρή ή καθόλου συσχέτιση (R Hershkovitz, E Sheiner, M Mazor: Ultrasound in obstetrics: a review of safety. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 101:15 2002, Zhu J, Lin J, Zhu Z, et al.: Effects of diagnostic levels of color Doppler ultrasound energy on the cell cycle of newborn rats. J Ultrasound Med. 18:257 1999 και PP Lele: No chromosomal damage from ultrasound. N Engl J Med. 287:254 1972).

Οι μεγαλύτερες δυσκολίες που αφορούν μελέτες οι οποίες πραγματεύονται πιθανές βλαπτικές επιδράσεις από την χρήση των υπερήχων είναι τρείς: (1) τα επίπεδα έκθεσης στο πειραματικό υπερηχογράφημα ή ο χρόνος έκθεσης συχνά υπερβαίνει κατά πολύ εκείνων που χρησιμοποιούνται συνήθως στην πράξη! (2) τα συστήματα που χρησιμοποιούνται για να καταδείξουν την επίδραση των υπερήχων (φυτά, κυτταροκαλλιέργεια, ζώα εργαστηρίου) μπορεί να μην ισχύουν σε ανθρώπους! και (3), πολλές από τις μελέτες που θεμελίωσαν δυσμενείς επιπτώσεις "in vitro" δεν μπόρεσαν να αναπαραχθούν (EA Reece, E Assimakopoulos, Zheng XZ, et al.: The safety of obstetric ultrasonography: concern for the fetus. Obstet Gynecol. 76:139 1990).

Μια μελέτη που αξιολόγησε την επίδραση της χρήσης των υπερήχων στην μετανάστευση των νευρώνων του εγκεφάλου σε ποντίκια, βρήκε μεγάλη απήχηση από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης (ES Ang Jr, V Gluncic, A Duque, et al.: Prenatal exposure to ultrasound waves impacts neuronal migration in mice. Proc Natl Acad Sci U S A. 103 (34):12903-12910 2006). Αν και είναι ήταν μια σημαντική μελέτη σε ποντικούς, εντούτοις, έχει μικρή έως μηδενική εφαρμογή σε ανθρώπους. Ωστόσο υπήρξαν και δύο επικριτικές τάσεις στην μελέτη αυτή. Α) η μελέτη πραγματοποιήθηκε με την χρήση ενός εμπορικά διαθέσιμου εξοπλισμού στην οποία χρησιμοποιήθηκε ελαφρώς μεγαλύτερη συχνότητα της δέσμης των υπερήχων πάνω από το φυσιολογικό (6,7 MHz αντί για 3,5-5,0 MHz) και η διάρκεια της έκθεσης υπερέβη κατά πολύ αυτής που φυσιολογικά χρησιμοποιείται σε ανθρώπους. Η μελέτη δεν κατέδειξε στατιστικά σημαντικά παθολογικά αποτελέσματα μέχρι τα 30 λεπτά της έκθεσης. Πριν από 10 χρόνια, όταν ένας υπερηχογραφιστής ήθελε να προσδιορίσει αν ένα έμβρυο ήταν μη βιώσιμο, η συνιστώμενη αξιολόγηση του εμβρύου ήταν 3 λεπτά παρατήρησης, και αποδείκνυε πως υπήρχε αρνητική καρδιακής δραστηριότητας. Δύο λεπτά αξιολόγησης, πόσο μάλλον 3', φάνταζαν σαν αιωνιότητα, και οι περισσότεροι εξεταστές, σύμφωνα με την εμπειρία τους, σταματούσαν μετά από ένα λεπτό. Σε λίγο μεγαλύτερα έμβρυα και στην αρχόμενη κύηση, μεγαλύτερος χρόνος από 5'-10' συνεχούς αξιολόγησης του εμβρυϊκού εγκεφάλου θα ήταν υπερβολή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ηχοβολέας θα πρέπει να μετακινείται γύρω από τον εγκέφαλο αντί να είναι σε μία σταθερή θέση κατά τη διάρκεια της εξέτασης. Β) η δεύτερη κριτική αφορά την χρονική διάρκεια της μετανάστευσης και το σχετικό μέγεθος του εγκεφάλου σε ποντίκια και ανθρώπους. Όπως αναφέρεται από τους συγγραφείς αυτής της μελέτης: «η διάρκεια της παραγωγής των νευρώνων και η μεταναστευτική φάση των νευρώνων στον ανθρώπινο εγκέφαλο διαρκεί περίπου 18 φορές περισσότερο από ό, τι στα ποντίκια (μεταξύ 6ης και 24ης εβδομάδες της κύησης στον άνθρωπο, με τη μέγιστη τιμή να συμβαίνει μεταξύ 11ης και 15ης εβδομάδας, σε σύγκριση με τη διάρκεια της 1 εβδομάδας περίπου στα ποντίκια, μεταξύ Ε11 και Ε18 (ES Ang Jr, V Gluncic, A Duque, et al.: Prenatal exposure to ultrasound waves impacts neuronal migration in mice. Proc Natl Acad Sci U S A. 103 (34):12903-12910 2006, 24RL Sidman, P Rakic: Neuronal migration, with special reference to developing human brain: a review. Brain Res. 62:1 1973 και K Letinic, R Zoncu, P Rakic: Origin of GABAergic neurons in the human neocortex. Nature. 417:645 2002). Μια έκθεση 30' με τους υπερήχους αντιπροσωπεύει πολύ μικρό χρόνο αφιερωμένο στην ανάπτυξη του εγκεφαλικού φλοιού στο ανθρώπινο από ό, τι στο ποντίκι, και έτσι θα μπορούσε να έχει μικρότερο συνολικό αποτέλεσμα, καθιστώντας την ανάπτυξη του φλοιού στον άνθρωπο ευάλωτη σε υπερηχητικά κύματα.

Η κλινική ασφάλεια των διαγνωστικών υπερήχων

Το Αμερικανικό Ινστιτούτο Υπερήχων της Ιατρικής (AIUM) σε ανακοίνωσή της σχετικά με την κλινική ασφάλεια των διαγνωστικών υπερήχων επαναλαμβάνει τα προηγούμενα ευρήματα του και δεν επιβεβαιώνει τυχόν βιοεπιδράσεις που προκαλούνται από την ένταση της έκθεσης των κλασικών διαγνωστικών μέσων και οι οποίες ποτέ δεν έχουν αναφερθεί σε ασθενείς ή σε φορείς του οργάνου (American Institute of Ultrasound in Medicine, Bioeffects Committee: Bioeffects considerations for the safety of diagnostic ultrasound. J Ultrasound Med. 7 (9 Suppl):S1-S38 1988). Η ανακοίνωση αυτή, αναγνωρίζει τη δυνατότητα ότι μπορούν να αναγνωριστούν στο μέλλον οι βιοεπιδράσεις, αλλά τονίζει τα σημερινά δεδομένα δείχνουν ότι τα οφέλη από τη συνετή χρήση της διαγνωστικής υπερηχογραφίας υπερτερούν των κινδύνων, αν υπάρχουν (American Institute of Ultrasound in Medicine, Bioeffects Committee: Bioeffects considerations for the safety of diagnostic ultrasound. J Ultrasound Med. 7 (9 Suppl):S1-S38 1988 και CR Merritt: Ultrasound safety: what are the issues?. Radiology. 173:304 1989). Από μια πρόσφατη συναίνεση σχετικά με την απεικόνιση του εμβρύου, συνάγεται το συμπέρασμα ότι υπάρχουν υψηλής ποιότητας στοιχεία που αποδεικνύουν ότι οι υπέρηχοι είναι ασφαλείς για το έμβρυο όταν χρησιμοποιούνται σωστά (UM Reddy, AZ Abuhamad, D Levine, GR Saade Fetal Imaging Workshop Invited Participants: Fetal imaging: executive summary of a joint Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, Society for Maternal-Fetal Medicine, American Institute of Ultrasound in Medicine, American College of Obstetricians and Gynecologists, American College of Radiology, Society for Pediatric Radiology, and Society of Radiologists in Ultrasound Fetal Imaging Workshop. Obstet Gynecol. 123 (5):1070-1082 2014). Ωστόσο, όπως δήλωσε ο Kremkau, "ακόμα και αν ο κίνδυνος αυτός είναι ελάχιστος και είναι δύσκολο να εντοπιστούν οι βιοεπιδράσεις, η συνετή πρακτική υπαγορεύει ότι τα συνήθη μέτρα πρέπει να εφαρμόζονται για να ελαχιστοποιούν τον κίνδυνο, ενώ η απόκτηση των απαραίτητων πληροφοριών είναι αναγκαία για την επίτευξη του διαγνωστικού οφέλους. Αυτή είναι η ALARA (As Low As Reasonably Achievable) "η αρχή της συνετής σάρωσης" (FW Kremkau: Diagnostic Ultrasound: Principles and Practice. ed 7 2006 WB Saunders Philadelphia).

Οι γνώσεις του υπερηχογραφιστή σχετικά με την ασφάλεια των υπερήχων είναι ζωτικής σημασίας στην ασφαλή εφαρμογή αυτής της διαγνωστικής μεθόδου. Ο Merritt, σε κάποιο κύριο άρθρο του, συμπύκνωσε τα σύγχρονα πεπραγμένα "εν όψει της ταχείας ανάπτυξης της υπερηχογραφίας και της αυξημένης χρήσης της σε χέρια ελάχιστα εκπαιδευμένων κλινικών γιατρών, είναι αρκετά πιθανό, πολλοί ασθενείς να έχουν υποστεί βλάβη καθημερινά λόγω λανθασμένης διάγνωσης η οποία προκύπτει, από ακατάλληλη ένδειξη, κακή εξέταση ή τεχνική και λάθη στην ερμηνεία, παρά από όλες τις βιοεπιδράσεις".

Κατευθυντήριες Οδηγίες του Αμερικανικού Ινστιτούτο Υπερήχων στην Ιατρική

Το 2013, η κατευθυντήρια γραμμή για την απόδοση ενός πριν από τον τοκετό Μαιευτικό Υπερηχογράφημα ενημερώθηκε από το Αμερικανικό Ινστιτούτο Υπερήχων της Ιατρικής (AIUM) σε συνεργασία με το Αμερικανικό Κολλέγιο Ακτινολογίας (ACR), την Ένωση Ακτινολόγων των Υπερήχων (SRU), και το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων (ACOG) (American Institute of Ultrasound in Medicine: AIUM Practice Guideline for the performance of an antepartum obstetric ultrasound examination. J Ultrasound Med. 22 (10):1116 2003). Πρόκειται για μια τροποποίηση της προηγουμένης κατευθυντήριας οδηγίας που δημοσιεύθηκε για πρώτη φορά το 1986. Οι πραγματικές κατευθύνσεις ACR / AIUM / ACOG παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα.

Κατευθυντήριες οδηγίες για την απόδοση του μαιευτικού υπερηχογραφήματος προ τοκετού. (τροποποιημένες από το Αμερικανικό Ινστιτούτο Υπερήχων της Ιατρικής (AIUM): AIUM practice guideline for the performance of obstetric ultrasound examinations. J Ultrasound Med 32(6):1083-1101, 2013).


1. Εισαγωγή

Τα κλινικά στοιχεία που περιέχονται σε συγκεκριμένα τμήματα της παρούσας κατευθυντήριας γραμμής (Εισαγωγή, ταξινόμηση των εμβρύου, υπερηχογραφικά ευρήματα, Εξετάσεις, Προδιαγραφές των Εξετάσεων, προδιαγραφές εξοπλισμού και Εμβρυικής Ασφάλειας) αναθεωρήθηκαν σε συνεργασία με το Αμερικανικό Ινστιτούτο Υπερήχων στην Ιατρική (AIUM), το Αμερικανικό Κολέγιο ακτινολογίας (ACR), το αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG), και την Ένωση Ακτινολόγων των Υπερήχων (SRU). Συστάσεις για τα προσόντα του προσωπικού, γραπτή αίτηση για την εξέταση, την τεκμηρίωση της διαδικασίας, και τον έλεγχο της ποιότητας, ποικίλλουν μεταξύ των οργανώσεων και απευθύνονται από μια κάθε ξεχωριστά.


Η κατευθυντήρια αυτή γραμμή σχεδιάστηκε για χρήση από επαγγελματίες που εκτελούν μαιευτικές υπερηχογραφικές μελέτες. Το εμβρυϊκό υπερηχογράφημα θα πρέπει να γίνεται μόνο όταν υπάρχει έγκυρη ιατρική αιτία, και οι χαμηλότερες δυνατές ρυθμίσεις της έκθεσης των υπερήχων πρέπει να χρησιμοποιηθούν για να αποκτηθεί η απαραίτητη διαγνωστική πληροφορία. Μια περιορισμένης έκτασης εξέταση, μπορεί να πραγματοποιηθεί σε κλινικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης ή για περιορισμένο σκοπό, όπως η αξιολόγηση της εμβρυϊκής καρδιακής δραστηριότητας, η εμβρυακή θέση, η μέτρηση του αμνιακού υγρού. Μια περιορισμένης έκτασης επανεξέταση μπορεί να είναι κατάλληλη για να επαναξιολόγηση το μέγεθος του εμβρύου ή το χρονικό διάστημα της ανάπτυξης ή να επανεκτιμηθούν τυχόν ανωμαλίες που διαγνώστηκαν προηγουμένως, με την προϋπόθεση ότι μία πλήρες προηγούμενη εξέταση υπάρχει στο αρχείο.


Ενώ η κατευθυντήρια αυτή γραμμή περιγράφει τα βασικά στοιχεία μιας τυπικής υπερηχογραφικής εξέτασης στο πρώτο, δεύτερο και τρίτο τρίμηνο, μια περισσότερο λεπτομερής ανατομική εξέταση του εμβρύου μπορεί να είναι απαραίτητη σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως όταν βρίσκεται μια ανωμαλία ή ανέκυψε η υποψία από κάποια τυπική εξέταση ή αν ανήκει σε κυήσεις υψηλού κινδύνου για εμβρυϊκή ανωμαλία. Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθούν επιπλέον εξειδικευμένες εξετάσεις.


Αν και δεν είναι δυνατόν να ανιχνευθούν όλες τις δομικές συγγενείς ανωμαλίες με διαγνωστικό υπερηχογράφημα, η προσήλωση στις ακόλουθες κατευθυντήριες γραμμές θα μεγιστοποιήσει την πιθανότητα ανίχνευσης πολλών εμβρυϊκών ανωμαλιών.


2. Ταξινόμηση της εμβρυικής υπερηχογραφικής εξέτασης

Α. Εξέταση πρώτου τριμήνου: Ένα τυπικό μαιευτικό υπερηχογράφημα στο πρώτο τρίμηνο περιλαμβάνει την αξιολόγηση της παρουσίας, το μέγεθος, της θέσης, και του αριθμού των σάκων (s) της κυήσεως. Ο σάκος κύησης εξετάζεται για την παρουσία λεκιθικού ασκού και εμβρύου/κυήματος. Όταν ένα έμβρυο/κύημα ανιχνεύεται, θα πρέπει να μετρηθεί η καρδιακή δραστηριότητα που καταγράφεται από ένα 2-διαστάσεων video clip ή απεικόνιση M-mode. Η χρήση της φασματικής απεικόνισης Doppler αποθαρρύνεται. Θα πρέπει να εξεταστεί η μήτρα, ο τράχηλος, τα εξαρτήματα και η περιοχή του δουγλάσειου.

Β. Τυπική εξέταση δεύτερου και τρίτου τριμήνου: Ένα τυπικό μαιευτική υπερηχογράφημα στο δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο περιλαμβάνει την εκτίμηση της προβολής του εμβρύου, τον αριθμό των εμβρύων, την μέτρηση του όγκου του αμνιακού υγρού, την εμφάνιση της καρδιακής δραστηριότητας, την θέση του πλακούντα, την εμβρυϊκή βιομετρία, καθώς και έναν ανατομικό έλεγχο. Ο τράχηλο της μήτρας και τα εξαρτήματα θα πρέπει να εξεταστούν κλινικά όταν αυτό είναι τεχνικά εφικτό.

Γ. Περιορισμένης έκτασης εξέταση: Μια περιορισμένης έκτασης εξέταση πραγματοποιείται όταν κάποιο συγκεκριμένο ερώτημα απαιτεί διερεύνηση. Για παράδειγμα, στις περισσότερες περιπτώσεις μη έκτακτης ανάγκης, μια περιορισμένης έκτασης εξέταση θα μπορούσε να πραγματοποιηθεί για να επιβεβαιωθεί η καρδιακή δραστηριότητα του εμβρύου σε έναν ασθενή αιμορραγία ή να επιβεβαιωθεί η παρουσία του εμβρύου σε έναν νοσηλευόμενο ασθενή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η περιορισμένης έκτασης υπερηχογραφική εξέταση είναι κατάλληλα μόνο όταν η υπάρχει προηγούμενη πλήρης εξέταση στο αρχείο.

Δ. Εξειδικευμένες εξετάσεις: Λεπτομερής ανατομική εξέταση πραγματοποιείται όταν υπάρχει υποψία για ανωμαλία με βάση το ιστορικό, τις βιοχημικές παθολογικές εξετάσεις, ή από τα ευρήματα είτε μιας περιορισμένης έκτασης εξέταση ή μιας τυπικής εξέτασης. Άλλες εξειδικευμένες εξετάσεις που μπορεί να συμπεριληφθούν στο εμβρυϊκό υπερηχογράφημα είναι το Doppler, το βιοφυσικό προφίλ, το εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα και περισσότερες μετρήσεις βιομετρίας.


3. Δεξιότητα και αρμοδιότητα του εξεταστή

Δείτε τις AIUM επίσημες οδηγίες Δήλωση Κατάρτισης για τους γιατρούς οι οποίοι αξιολογούν και να ερμηνεύουν Διαγνωστικό κοιλιακή χώρα, Μαιευτικό, ή / και Γυναικολογική Υπερηχογράφημα και τις AIUM πρότυπα και κατευθυντήριες γραμμές για τη διαπίστευση των υπερήχων πρακτικές.


4. Γραπτή αίτηση για εξέταση

Το γραπτό ή ηλεκτρονικό αίτημα για υπερηχογραφική εξέταση θα πρέπει να παρέχει επαρκείς πληροφορίες ώστε να καταστεί δυνατή η κατάλληλη απόδοση και την ερμηνεία της εξέτασης. Η αίτηση για την εξέταση πρέπει να προέρχεται από γιατρό ή άλλο κατάλληλα εξουσιοδοτημένο φορέα παροχής υγειονομικής περίθαλψης ή υπό την καθοδήγηση του παρόχου. Οι συνοδευτικές κλινικές πληροφορίες πρέπει να παρέχονται από ιατρό ή άλλο φορέα παροχής κατάλληλης υγειονομικής περίθαλψης που είναι εξοικειωμένοι με την κλινική κατάσταση του ασθενούς και θα πρέπει να είναι σύμφωνη με τις σχετικές νομικές και τοπικές απαιτήσεις της μονάδας φροντίδας υγείας.


5. Προδιαγραφές εξεταστικής

Α. πρώτου τριμήνου υπερηχογραφική εξέταση

1. Ενδείξεις

α) επιβεβαίωση της παρουσίας μιας ενδομήτριας κύησης

β) αξιολόγηση ύποπτης έκτοπης κύησης

γ) καθορισμό της αιτίας της κολπικής αιμορραγίας

δ) αξιολόγηση του πυελικού πόνου

ε) εκτίμηση της ηλικίας κύησης

ζ) διάγνωση και αξιολόγηση πολύδυμης κύησης

η)επιβεβαίωση καρδιακής λειτουργίας

θ) συμπληρωματική απεικόνιση σε δειγματοληψία χοριακής λάχνης, εμβρυομεταφοράς, και εντοπισμού ή μετακίνησης ενδομήτριου σπειράματος

ι) αξιολόγηση εμβρυϊκών ανωμαλιών, όπως ανεγκεφαλία, σε ασθενείς υψηλού κινδύνου?

κ) αξιολόγηση της μητρικής πυελικής μάζας και / ή ανωμαλίες της μήτρας

λ) μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας (ΝΤ), για τον έλεγχο της εμβρυϊκής ανευπλοειδίας μ) αξιολόγηση μιας ύποπτης για μύλη κύηση.

2. Παράμετροι απεικόνισης

Σχόλιο: Σάρωση στο πρώτο τρίμηνο μπορεί να πραγματοποιηθεί είτε διακοιλιακά ή διακολπικά. Εάν μια διακοιλιακή εξέταση δεν είναι οριστική, θα πρέπει να συμπληρώνεται όποτε είναι δυνατόν με διακολπική ή διαπερινεϊκή σάρωση.

α) η μήτρα μαζί με τον τράχηλο και τα εξαρτήματα θα πρέπει να αξιολογούνται για την παρουσία ενός σάκου κύησης . Εάν απεικονίζεται σάκος κύησης, η θέση του θα πρέπει να τεκμηριώνεται. Ο σάκος κύησης θα πρέπει να αξιολογείται για την παρουσία ή απουσία του λεκιθικού ασκού ή του εμβρύου, και το κεφαλουραίο μήκος (CRL) θα πρέπει να καταγράφεται όταν είναι δυνατόν.

ΣχόλιοΟριστική διάγνωση ενδομήτριας κύησης μπορεί να γίνει όταν ο ενδομήτριος σάκος κύησης περιέχει ένα λεκιθικό ασκό ή το κύημα / έμβρυο με απεικονισμένη καρδιακή δραστηριότητα. Μικρή, έκκεντρη ενδομήτρια συλλογή υγρού με υπερηχογενές χείλος μπορεί να δει κανείς πριν ο λεκιθικός ασκός και το έμβρυο ανιχνευτούν στην πρώιμη ενδομήτρια κύηση. Απουσία υπερηχογραφικών σημείων έκτοπης κύησης, η συλλογή υγρού είναι πολύ πιθανό να αποτελούν έναν ενδομήτριο σάκο κύησης. Σε αυτή την περίπτωση, το σημείο του φθαρτού μπορεί να είναι χρήσιμο. Επαναλαμβανόμενα υπερηχογραφήματα ή / και προσδιορισμοί επιπέδων της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης στο μητρικό ορό είναι / είναι σκόπιμα, σε εγκυμοσύνες με άγνωστη εντόπιση για να αποφευχθεί μια άστοχη και περιττή παρέμβαση σε μια δυνητικά βιώσιμη κύησης που βρίσκεται σε πρώιμο στάδιο.

Το κεφαλουραίο μήκος (CRL) είναι o πιο ακριβής δείκτης για τον προσδιορισμό της ηλικίας κύησης (με βάση τον κύκλο) από ό, τι η μέση διάμετρος του σάκου κύησης. Ωστόσο, η μέση διάμετρος του σάκου κύησης μπορεί να καταγράφεται όταν δεν έχει εντοπιστεί το έμβρυο. Θα πρέπει να χρησιμοποιείται με προσοχή η πιθανή διάγνωση σάκου κύησης σε οριστική απουσία εμβρύου ή λεκιθικού ασκού. Χωρίς αυτά τα ευρήματα, η ενδομήτρια συλλογή υγρού θα μπορούσε να αποτελεί ένα ψευδο-σάκο κύησης ο οποίος συνδέεται με έκτοπη κύηση.

β) η παρουσία ή και η απουσία της καρδιακής δραστηριότητας θα πρέπει να τεκμηριώνεται με ένα 2-διαστάσεων video clip ή με απεικόνιση M-mode.

Σχόλιο: Η καρδιακή κίνηση με διακολπική σάρωση παρατηρείται συνήθως όταν το μήκος του εμβρύου είναι 2 mm ή μεγαλύτερο. Αν ένα έμβρυο έχει μήκος λιγότερο από 7 mm και δεν παρατηρείται καρδιακή δραστηριότητα, συνιστάται μεταγενέστερη σάρωση σε μια εβδομάδα, για να επιβεβαιωθεί η μη βιωσιμότητα της κύησης.

γ) ο αριθμός των εμβρύων πρέπει να τεκμηριώνεται

Σχόλιο: Η αμνιονικότητα και η χοριονικότητα πρέπει να τεκμηριώνονται σε όλες τις πολύδυμες κυήσεις, όταν είναι δυνατόν. δ) θα πρέπει να εκτιμηθεί η ανατομία του εμβρύου / κυήματος στο πρώτο τρίμηνο. ε) η περιοχή του αυχένα θα πρέπει να απεικονιστεί και ανωμαλίες όπως το κυστικό ύγρωμα θα πρέπει να τεκμηριώνονται.

Σχόλιο: Για τους ασθενείς που επιθυμούν να εκτιμήσουν τον ατομικό κίνδυνο εμβρυϊκής ανευπλοειδίας, μια πολύ ειδική μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας (ΝΤ) είναι απαραίτητη κατά τη διάρκεια συγκεκριμένου διαστήματος ηλικία (προσδιορίζεται από το εργαστήριο που χρησιμοποιείται). Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας (NT) θα πρέπει να χρησιμοποιηθεί (σε συνδυασμό με τον βιοχημικό έλεγχο) για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος ανευπλοειδίας ή να αναγνωριστούν άλλες ανατομικές ανωμαλίες, όπως καρδιακές. Σύμφωνα με τα παραπάνω, είναι σημαντικό ο ιατρός να μετρήσει την αυχενική διαφάνεια (ΝΤ) σύμφωνα με τις καθιερωμένες κατευθυντήριες γραμμές που έχουν εκδοθεί για αυτή τη μέτρηση. Ένα πρόγραμμα αξιολόγησης της ποιότητας, συνιστάται για να διασφαλιστεί ότι τα ψευδώς θετικά και τα ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα θα διατηρηθούν στο ελάχιστο.

Κατευθυντήριες οδηγίες για την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας (NT)

1. το έμβρυο πρέπει να βρίσκεται σε μέσο οβελιαίο επίπεδο και η αυχενική διαφάνεια να μετρηθεί με το έμβρυο σε ουδέτερη στάση, να μη βρίσκεται σε έκταση ή κάμψη

2. ο αμνιακός σάκος πρέπει να διακρίνεται σαφώς από το εμβρυϊκό δέρμα

3. η εικόνα πρέπει να μεγεθύνεται τόσο ώστε να πληρούται από την κεφαλή, τον αυχένα και το ανώτερο τμήμα του θώρακος του εμβρύου

4. τα όρια των άκρων του επιπέδου μέτρησης θα πρέπει να είναι ευδιάκριτα για την ευχερή τοποθέτηση των παχυμετρικών δεικτών του διαστημόμετρου (caliper)

5. οι παχυμετρικοί δείκτες του διαστημόμετρου (caliper) πρέπει να τοποθετούνται στα έσω όρια της αυχενικής διαφάνειας, χωρίς κανένα από τα εγκάρσια σκέλη τους να προβάλουν εντός του διαστήματος αυτού

6. οι παχυμετρικοί δείκτες του διαστημόμετρου (caliper) πρέπει να τοποθετούνται κάθετα στον επιμήκη άξονα του εμβρύου

7. η μέτρηση πρέπει να λαμβάνεται στο μεγαλύτερο διάστημα της αυχενικής διαφάνειας

ζ) θα πρέπει να αξιολογείται η μήτρα και ο τράχηλος, οι εξαρτηματικές δομές και ο δουγλάσειος χώρος. Οι ανωμαλίες θα πρέπει να απεικονίζονται και να τεκμηριώνονται. Σχόλιο Η παρουσία, τη θέση, η εμφάνιση και το μέγεθος των εξαρτηματικών μαζών θα πρέπει να τεκμηριώνεται. Η παρουσία και ο αριθμός των λειομυωμάτων θα πρέπει να τεκμηριώνεται. Οι μετρήσεις του μεγαλύτερου ή οποιαδήποτε δυνητικά σημαντικότερου λειομυώματος θα πρέπει να τεκμηριώνονται. Ο δουγλάσειος θα πρέπει να αξιολογείται για την παρουσία ή την απουσία υγρού. Οι ανωμαλίες της μήτρας θα πρέπει να τεκμηριώνονται.

 

Β. Εξέταση δευτέρου και τρίτου τριμήνου

Ενδείξεις

Οι ενδείξεις για υπερηχογράφημα στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο περιλαμβάνουν αλλά δεν περιορίζονται στα εξής:

α) έλεγχος του εμβρύου για ανωμαλίες

β) αξιολόγηση της εμβρυϊκής ανατομίας

γ) εκτίμηση της ηλικίας κύησης (με βάση την εμμηνόρροιας)

δ) αξιολόγηση της εμβρυικής ανάπτυξης

ε) αξιολόγηση της κολπικής αιμορραγίας

ζ) αξιολόγηση του κοιλιακού ή πυελικού πόνου

η) αξιολόγηση της ανεπάρκειας τραχήλου

θ) προσδιορισμός του θέσης του εμβρύου

ι) αξιολόγηση σε περίπτωση υπόνοιας πολύδυμης κύησης

κ) συμπληρωματικά σε αμνιοκέντηση ή άλλη διαδικασία

λ) αξιολόγηση της σημαντικής απόκλισης μεταξύ του μεγέθους της μήτρας και των κλινικών δεδομένων

μ) αξιολόγηση πυελικής μάζας

ν) αξιολόγηση υπόνοιας μύλης κύησης

ξ) συμπληρωματικά σε περίδεση τραχήλου μήτρας

ο) υποψία έκτοπης κύησης?

π) υποψία ενδομήτριου θανάτου

ρ) ύποπτες ανωμαλίες μήτρας

σ) αξιολόγηση της εμβρυϊκής καλής κατάστασης

τ) ύποπτο αμνιακό υγρό (λίγο, πολύ)

υ) Υποψία αποκόλλησης του πλακούντα

φ) συμπληρωματικά σε εξωτερική κεφαλική προβολή?

χ) αξιολόγηση της πρόωρης ρήξης των μεμβρανών και / ή συσπάσεων τοκετού?

ψ) αξιολόγηση μη φυσιολογικών βιοχημικών δεικτών

ω) επαναξιολόγηση εμβρυικής ανωμαλίας

αα) επαναξιολόγηση της θέση του πλακούντα, ύποπτος προδρομικός πλακούντας

αβ) προηγούμενο ιστορικό συγγενούς ανωμαλίας

αγ) αξιολόγηση της κατάστασης του εμβρύου για προγεννητική φροντίδα

αδ) αξιολόγηση ευρημάτων που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανευπλοειδίας. Σχόλιο Σε ορισμένες κλινικές περιπτώσεις, μπορεί να ενδείκνυται μια πιο λεπτομερή εξέταση της εμβρυϊκής ανατομίας.

 

Παράμετροι απεικόνισης της βασικής εξέταση του εμβρύου

α) Η εμβρυϊκή καρδιακή δραστηριότητα, ο αριθμός των εμβρύων και η παρουσίαση τους πρέπει να τεκμηριώνεται.

Σχόλιο: Μη φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός ή / και ο ρυθμός θα πρέπει να τεκμηριώνεται. Σε πολύδυμες κυήσεις απαιτεί η τεκμηρίωση πρόσθετων πληροφοριών: χοριονικότητα, αμνιονικότητα, η σύγκριση της εμβρυϊκών μεγεθών, εκτίμηση του αμνιακού υγρού (αυξημένη, μειωμένη ή κανονική) σε κάθε σάκο κύησης και τα γεννητικά όργανα του εμβρύου (όταν απεικονίζονται).

β) η ποιοτική ή και η ημι-ποσοτική εκτίμηση του όγκου του αμνιακού υγρού θα πρέπει να τεκμηριώνεται.

Σχόλιο: Αν και είναι αποδεκτό για έμπειρους εξεταστές να εκτιμηθεί ποιοτικά ο όγκος του αμνιακού υγρού, η ημιποσοτικές μέθοδοι έχουν περιγραφεί για το σκοπό αυτό (π.χ., δείκτης αμνιακού υγρού, κάθετη μέτρηση βαθύτερης λίμνης και 2-διαστάσεων μέτρηση βαθύτερης λίμνης).

γ) Η θέση του πλακούντα, η εμφάνιση και η σχέση του με το έσω στόμιο του τραχήλου πρέπει να τεκμηριώνεται. Ο ομφάλιος λώρος πρέπει να απεικονιστεί και ο αριθμός των αγγείων του πρέπει να τεκμηριώνεται. Η θέση πρόσφυσης του λώρου στον πλακούντα πρέπει να τεκμηριώνεται, όταν αυτό είναι τεχνικώς εφικτό.

Σχόλιο: Αναγνωρίζεται ως μεταβατική η θέση του πλακούντα νωρίς στην εγκυμοσύνη και μπορεί να μην συσχετίζεται με αυτήν που έχει στον τοκετό. Διακοιλιακή, διαπερινεϊκή, ή διακολπική σάρωση μπορεί να είναι χρήσιμη για την απεικόνιση του εσωτερικού στομίου του τραχήλου και η σχέση του με τον πλακούντα. Με διακολπικό ή διαπερινεϊκό υπερηχογράφημα μπορεί να εξεταστεί εάν ο τράχηλος έχει βραχυνθεί ή δεν μπορεί να απεικονιστεί επαρκώς με διακοιλιακό υπερηχογράφημα. Η πεπλοειδής (ονομάζεται επίσης μεμβρανώδης) είσοδος του λώρου στον πλακούντα καθώς διασχίζει το εσωτερικό στόμιο του τραχήλου παραπέμπει σε προδρομικά αγγεία (vasa previa), μια κατάσταση που έχει υψηλό κίνδυνο εμβρυϊκής θνησιμότητας, αν δεν διαγνωστεί πριν τον τοκετό.

δ) εμμηνορυσιακός υπολογισμός της ηλικίας κύησης

H μέτρηση του κεφαλουραίου μήκους, στο πρώτο τρίμηνο είναι το πιο ακριβές μέσο για την υπερηχογραφική αξιολόγηση της εγκυμοσύνης. Πέρα από αυτό το χρονικό διάστημα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια ποικιλία υπερηχογραφικών παραμέτρων, όπως η αμφιβρεγματική διάμετρος, περιφέρεια κοιλιάς , και μήκος μηρού για την εκτίμηση της ημερολογιακής ηλικίας κύησης. Η μεταβλητότητα της ημερολογιακής ηλικίας κύησης, ωστόσο, αυξάνει με την πρόοδο της εγκυμοσύνης. Σημαντικές αποκλίσεις μεταξύ (ημερολογιακής) ηλικίας και των μετρήσεων του εμβρύου μπορεί να υποδηλώνουν την πιθανότητα κάποιας εμβρυϊκής ανωμαλίας της ανάπτυξης, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, ή μακροσωμία.

1) η αμφιβρεγματική διάμετρος μετριέται στο επίπεδο της θαλάμων, της κοιλότητας του διάφανου διαφράγματος ή στήλες του θόλου. Τα Οι ημισφαίρια της παρεγκεφαλίδας δεν πρέπει να είναι ορατό σε αυτό το επίπεδο σάρωσης. Η μέτρηση λαμβάνεται από την εξωτερική άκρη του εγγύς κρανίου στην εσωτερική άκρη του περιφερικού κρανίου.

Σχόλιο: Το σχήμα της κεφαλής μπορεί να γίνει επίμηκες (δολιχοκεφαλία) ή στρογγυλό (βραχυκεφαλία) και αποτελεί μια φυσιολογική παραλλαγή. Ένα σχήμα κεφαλής κάτω από αυτές τις συνθήκες, μπορεί να κάνει μέτρηση της περιμέτρου της κεφαλής πιο αξιόπιστη δείκτη, από την αμφιβρεγματική διάμετρο, στην εκτίμηση της ηλικίας κύησης.

2) η περίμετρος της κεφαλής μετράται στο ίδιο επίπεδο με την αμφιβρεγματική διάμετρο, γύρω από την εξωτερική περίμετρο του κρανίου. Αυτή η μέτρηση δεν επηρεάζεται από το σχήμα της κεφαλής.

3) το μήκος της διάφυσης του μηρού μπορεί να χρησιμοποιηθεί αξιόπιστα μετά από τις 14 εβδομάδες. Ο μακρύς άξονας του μηριαίου μετριέται ακριβέστερα με τη δέσμη των υπερήχων να προσπίπτει κάθετα προς τον άξονα, με εξαίρεση το περιφερικό τμήμα της μηριαίας επίφυσης.

4) η περίμετρος η κοιλιάς ή η μέση διάμετρος της κοιλιάς θα πρέπει να καθορίζεται από την άκρη του δέρματος σε εγκάρσια προβολή στο επίπεδο συμβολής της ομφαλικής φλέβας με τον διχασμό της κοίλης φλέβας, και όταν το εμβρυϊκό στομάχι είναι ορατό.

ΣχόλιοΗ περίμετρος κοιλιάς ή η μέση διάμετρο της κοιλιάς χρησιμοποιείται μαζί με άλλους βιομετρικούς παραμέτρους στην εκτίμηση του βάρους του εμβρύου και μπορεί να επιτρέψει την ανίχνευση της ενδομήτριας υπολειπόμενης ανάπτυξης ή την μακροσωμία.

ε) εκτίμηση εμβρυϊκού βάρους.

Το εμβρυϊκό βάρους μπορεί να εκτιμηθεί με τη λήψη μετρήσεων, όπως η αμφιβρεγματική διάμετρο, η περίμετρος κεφαλής, η περίμετρος κοιλιάς ή η μέση διάμετρος κοιλιάς , και το μήκος της μηριαίας διάφυσης. Τα αποτελέσματα από διάφορα μοντέλα πρόβλεψης μπορεί να συγκριθούν με τις εκατοστιαίες θέσεις ανάπτυξης βάρους από διάφορα δημοσιευμένα νομογράμματα.

Σχόλιο: Ο έλεγχος για την αξιολόγηση της ανάπτυξης πρέπει να επαναλαμβάνεται τυπικά κάθε 2 έως 4 εβδομάδες. Μικρότερο χρονικό διάστημα εξέτασης μπορεί να οδηγήσει σε σύγχυση ως προς το αν οι αλλαγές της μέτρησης είναι πραγματικές και οφείλονται στην ανάπτυξη, ή αντίθετα οφείλονται στις παραλλαγές της τεχνικής.

Επί του παρόντος, ακόμη και οι καλύτερες μέθοδοι πρόβλεψης του βάρους του εμβρύου μπορεί να αποδώσουν υψηλό ποσοστό σφάλματος ± 15%. Αυτή η μεταβλητότητα μπορεί να επηρεάζεται από παράγοντες όπως τα χαρακτηριστικά του πληθυσμού των ασθενών, ο αριθμός και οι τύποι των ανατομικών παραμέτρων που χρησιμοποιούνται, τεχνικοί παράμετροι που επηρεάζουν την ανάλυση των εικόνων των υπερήχων (ρυθμίσεις, κεφαλές, συχνότητες), και η διακύμανση του βάρους του πληθυσμού που μελετάται.

ζ) ανατομία της μητέρας

Η αξιολόγηση της μήτρας, οι δομές των εξαρτημάτων και του τραχήλου πρέπει να πραγματοποιούνται όταν απαιτείται. Εάν ο τράχηλος δεν μπορεί να απεικονιστεί, διαπερινεϊκή ή διακολπική σάρωση απαιτείται όταν χρειάζεται η αξιολόγηση του τραχήλου της μήτρας.

Σχόλιο:β Αυτό επιτρέπει την αναγνώριση τυχαίων ευρημάτων που δυνητικά παρουσιάζουν κλινική σημασία. Η παρουσία, η θέση και το μέγεθος των εξαρτηματικών μαζών και η παρουσία τουλάχιστον του μεγαλύτερου και δυνητικά του σημαντικότερου κλινικά λειομυώματος θα πρέπει να τεκμηριώνεται. Δεν είναι πάντα εφικτό να απεικονιστούν οι φυσιολογικές ωοθήκες της μητέρας κατά τη διάρκεια του δεύτερου και τρίτου τριμήνου.

η) ανατομικός έλεγχος του εμβρύου

Η εμβρυϊκή ανατομία, όπως περιγράφεται στο παρόν έγγραφο, μπορεί να αξιολογηθεί επαρκώς με υπερήχους μετά από τις 18 εβδομάδες της κύησης. Είναι δυνατό να τεκμηριωθούν φυσιολογικές δομές πριν από αυτό το χρονικό διάστημα, αν και μερικές δομές είναι δύσκολο να απεικονιστούν εξαιτίας του μεγέθους του εμβρύου, της θέσης, της κινητικότητάς του, των ουλών της κοιλιάς και της αύξησης του τοιχώματος της κοιλιάς της μητέρας, λόγω πάχους. Μια εξέταση δεύτερου ή τρίτου τριμήνου μπορεί να δημιουργήσει τεχνικούς περιορισμούς στην αξιολόγηση της εμβρυικής ανατομίας λόγω artifacts από ακουστική σκίαση. Όταν συμβεί αυτό, η έκθεση για την εξέταση υπερηχογραφίας πρέπει να τεκμηριώσει τη φύση αυτού του τεχνικού περιορισμού. Ο επανέλεγχος της εξέταση μπορεί να είναι πολύ χρήσιμος. Οι παρακάτω δομές που θα αξιολογηθούν αντιπροσωπεύουν τα ελάχιστα στοιχεία μιας τυπικής εξέτασης που αφορά την ανατομία του εμβρύου . Μια πιο λεπτομερής εξέταση της ανατομίας του εμβρύου μπορεί να είναι απαραίτητη εάν βρεθεί μία ανωμαλία ή υπάρχει υποψία κάποιας ανωμαλίας στην τυπική (βασική) εξέταση.

1. Κεφαλή, πρόσωπο και αυχένας:

πλάγιες κοιλίες του εγκεφάλου

χοριοειδή πλέγματα

δρέπανο της μέσης γραμμής

κοιλότητα διάφανου διαφράγματος

παρεγκεφαλίδα

οπίσθια δεξαμενή και

άνω χείλος

Σχόλιο:

Μια μέτρηση της αυχενικής πτυχής μπορεί να είναι χρήσιμο κατά την διάρκεια συγκεκριμένου χρονικού διαστήματος κατά την κύηση για την εκτίμηση του κίνδυνου ανευπλοειδίας.

2. Θώρακας

Καρδιά: προβολή 4 κοιλοτήτων

χώρος εξόδου αριστερής κοιλίας

χώρος εξόδου δεξιάς κοιλίας

3. Κοιλιά

στόμαχος (παρουσία, μέγεθος και θέση)

νεφροί

ουροδόχος κύστη

είσοδος ομφαλίου λώρου στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα

αγγεία ομφαλίου λώρου

4. Σπονδυλική στήλη

αυχενική, θωρακική, οσφυϊκή και ιερή μοίρα της ΣΣ

5. Άκρα

χέρια και πόδια

6. Φύλο

Στις πολύδυμες κυήσεις και όταν ενδείκνυται ιατρικώς.

 

Έγγραφα

Η επαρκής τεκμηρίωση είναι απαραίτητη για υψηλής ποιότητας περίθαλψη των ασθενών. Θα πρέπει να υπάρχει μόνιμο αρχείο της εξέτασης των υπερήχων και της ερμηνείας του. Εικόνες όλων των κατάλληλων περιοχών, φυσιολογικές και μη φυσιολογικές πρέπει να αποθηκεύονται. Αποκλίσεις από το φυσιολογικό μέγεθος θα πρέπει να συνοδεύονται από μετρήσεις. Οι εικόνες θα πρέπει να επισημαίνονται με το ονοματεπώνυμο του ασθενούς, της ταυτοποίησης δεδομένων, την ημερομηνία εξέτασης, και ανατομικό σημείο που απεικονίζεται (δεξιά ή αριστερά). Μια επίσημη ερμηνεία (τελική έκθεση) των υπερηχογραφικών ευρημάτων θα πρέπει να συμπεριλαμβάνονται στο ιατρικό του ασθενούς. Η διατήρηση της υπερηχογραφική εξέταση θα πρέπει να συνάδει τόσο με τις κλινικές ανάγκες και με τις σχετικές νομικές και τοπικές απαιτήσεις της υγειονομικής περίθαλψης του χώρου εγκατάστασης.

Η έκθεση αναφοράς πρέπει να γίνεται σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες από το Αμερικανικό Ινστιτούτο Υπερήχων στην Ιατρική (AIUM) για την τεκμηρίωση της υπερηχογραφικής εξέτασης.

Περιγραφή

Το γενετικό υπερηχογράφημα έχει ως στόχο την αναγνώριση μεγάλων δομικών ανωμαλιών και γενετικών δεικτών, στο δεύτερο τρίμηνο, τα οποία στην συνέχεια χρησιμοποιούνται για να υπολογίσουν τον κίνδυνο τρισωμίας.

Ανευπλοειδία και δομικές ανωμαλίες

Η υπερηχογραφική ανίχνευση μεγάλων δομικών (κατασκευαστικών) ανωμαλιών σε ένα έμβρυο αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανευπλοειδίας. Ορισμένες όμως (δομικές) κατασκευαστικές ανωμαλίες συνδέονται με συγκεκριμένες ανευπλοειδίες, όπως φαίνεται στον παρακάτω πίνακα.

Σημαντικές συγγενείς ανωμαλίες συσχετιζόμενες με εμβρυϊκή ανευπλοειδία:

Τρισωμία 13Τρισωμία 18Τρισωμία 21
Καρδιακές ανωμαλίες
Καρδιακές ανωμαλίες
Κοινό κολποκοιλιακό κανάλι
Ανωμαλίες ΚΝΣΔισχιδής ράχηΑτρησία 12-δακτύλου
Λαγώχειλο/λυκόστομαΜικρογναθίαΚοιλιομεγαλία
ΟμφαλοκήληΟμφαλοκήλη Άλλες καρδιακές παθήσεις
Ανωμαλίες μέσης γραμμής προσώπουΣφιχτά χέρια/καρποίΚυστικό ύγρωμα
Ηχογενείς νεφροίΑπλασία κερκίδαςΜη ανοσολογικός ύδρωπας
Ουρογεννητικές ανωμαλίεςΡαιβοποδία
ΠολυδακτυλίαΔυσγενεσία παρεγκεφαλίδας
Έντονη πτέρνα ποδόςΚυστικό ύγρωμα
Κυστικό ύγρωμαΜη ανοσολογικός ύδρωπας
Μη ανοσολογικός ύδρωπαςΣυγγενής διαφραγματοκήλη
Συγγενής διαφραγματοκήλη

Τροποποιημένος πίνακας από Nyberg DA, Souter VL: Sonographic markers of fetal trisomies. J Ultrasound Med 20:655-674, 2001.

Σε αρκετές ανευπλοειδίες τα έμβρυα, ιδίως εκείνα με σύνδρομο Down, δεν εμφανίζουν σημαντικές (δομικές) κατασκευαστικές ανωμαλίες εύκολα ανιχνεύσιμες στο πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο. Η υπερηχογραφική όμως αναγνώριση των ήπιων χαρακτηριστικών της ανευπλοειδίας, έγιναν δημοφιλείς και ως "δείκτες τρισωμίας", χρησιμοποιούνται συχνά ως εργαλείο ελέγχου της ανευπλοειδίας.

Δείκτες ανευπλοειδίας

Πριν την εισαγωγή του γενετικού υπερηχογραφήματος στην καθημερινή κλινική πράξη, η μόνη διαθέσιμη επιλογή σε έγκυες γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο ανευπλοειδίας στο δεύτερο τρίμηνο, ήταν η αμνιοπαρακέντηση. Όταν όμως η συσχέτιση μεταξύ υπερηχογραφικών δεικτών και συνδρόμου Down έγινε περισσότερο εμφανής, το γενετικό υπερηχογράφημα καθιερώθηκε ως μια εναλλακτική, μη επεμβατική μέθοδος, στην περαιτέρω βελτίωση του κινδύνου της ανευπλοειδίας ή πιο συγκεκριμένα του συνδρόμου Down. Σαν πιο σημαντικοί "δείκτες" ανευπλοειδίας θεωρούνται η αυξημένη αυχενική πτυχή, τα κοντά μακρά οστά (βραχιόνιο, μηριαίο), η ήπια πυελεκτασία, η απουσία/υποπλασία ρινικού οστού, το υπερηχογενές έντερο και η υπερηχογενής ενδοκαρδιακή εστία. Παρουσία ή απουσία των δεικτών αυτών, μεμονωμένα ή σε συνδυασμό, μπορεί να αναπροσαρμόσει τον κίνδυνο ανευπλοειδίας της εγκύου γυναίκας, κατά τον προληπτικό έλεγχο διαλογής δεύτερου τριμήνου, βοηθώντας ενδεχομένως την έγκυο στην απόφαση για το εάν πρέπει ή όχι να υποβληθεί σε επεμβατική δοκιμασία με την εξέταση της αμνιοκέντησης.

Τα τελευταία χρόνια ορισμένοι από του παλιούς δείκτες του γενετικού υπερηχογραφήματος αναθεωρήθηκαν και έπεσαν σε αδράνεια. Δεν χρησιμοποιούνται πλέον η ευρεία γωνία ελάσσονος πυέλου και το άκρο πόδι τύπου σανταλιού "sandal gap". Νεότεροι όμως δείκτες, όπως η δεξιά υποκλείδιος αρτηρία (ARSA) (Y Zalel, R Achiron, S Yagel, Z Kivilevich: Fetal aberrant right subclavian artery in normal and Down syndrome fetuses. Ultrasound Obstet Gynecol., 31 (1):25-29 2008), το προρινικό πάχος και η γωνία του προσώπου (FMF) (FI Vos, EA De Jong-Pleij, LS Ribbert, et al.: Three-dimensional ultrasound imaging and measurement of nasal bone length, prenasal thickness and frontomaxillary facial angle in normal second- and third-trimester fetuses. Ultrasound Obstet Gynecol. 39 (6):636-641 2012) έγιναν περισσότερο δημοφιλείς.

Ο κάθε υπερηχογραφικός δείκτης, μεμονωμένα, έχει χαμηλή έως μέτρια ευαισθησία και ειδικότητα στην ανίχνευση του συνδρόμου Down. Όμως, η παρουσία πολλών δεικτών μπορεί να βελτιώσει σημαντικά το ποσοστό ανίχνευσης του συνδρόμου Down, μειώνοντας ταυτόχρονα το ποσοστό των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Ορισμένες μελέτες καθόρισαν το ποσοστό ανίχνευσης του συνδρόμου Down στο γενετικό υπερηχογράφημα το οποίο κυμαίνονταν από 50%-93% με την προσθήκη ενός ή περισσοτέρων ήπιων δεικτών ανευπλοειδίας (BR Benacerraf, D Neuberg, B Bromley, FD Frigoletto Jr: Sonographic scoring index for prenatal detection of chromosomal abnormalities. J Ultrasound Med. 11 (9):449-458 1992).

Αναλογία πιθανότητας

Κάποιες μελέτες καθόρισαν επιπλέον τις αναλογίες πιθανότητας (lakelihood radios) για κάθε δείκτη χωριστά. Οι αναλογίες πιθανότητας (lakelihood radios) μπορεί να αυξήσουν τον αρχικό (a priori) κίνδυνο ανευπλοειδίας της εγκύου. Ο αρχικός αυτός κίνδυνος τροποποιείται από το αποτέλεσμα του ορολογικού ελέγχου και την ηλικία της εγκύου χωριστά, ενώ στην συνέχεια με πολλαπλασιασμό παρέχει τον αναπροσαρμοζόμενο κίνδυνο (adjusted risk) ανευπλοειδίας. Η αναλογία πιθανότητας (lakelihood radio) για κάθε ένα δείκτη έχει διαφορετική βαρύτητα και ισχύ στην σύνδεση της με το σύνδρομο Down. Στην μελέτη τους ο Bromley και οι συνεργάτες του θεμελίωσαν την αύξηση της πιθανότητας του συνδρόμου Down με βάση τον αριθμό των δεικτών ανευπλοειδίας στο υπερηχογράφημα, οι οποίες κυμαίνονταν από 1,9 με την παρουσία ενός δείκτη, σε 80, με την παρουσία τριών ή περισσοτέρων δεικτών (B Bromley, E Lieberman, TD Shipp, BR Benacerraf: The genetic sonogram: a method of risk assessment for Down syndrome in the second trimester. J Ultrasound Med. 21 (10):1087-1096 2002).

Αναλογίες πιθανότητας για ήπιους δείκτες ανευπλοειδίας

Δείκτης/ΜελέτηBromleyNybergSmith-BindmanAgathokleous
Κανένας0.220.4NA0.37
Αυχενική πτυχήάπειρο111723.27
Απουσία/υποπλασία ρινικού οστούNANANA23.3
Υπερηχογενές έντεροNA6.76.111.44
Κοντό βραχιόνιο5.85.17.54.81
Κοντό μηριαίο1.21.52.73.72
Υπερηχογενής ενδοκαρδιακή εστία1.422.85.83
Πυελεκτασία 1.51.51.97.63

(Από: B Bromley, E Lieberman, TD Shipp, BR Benacerraf: The genetic sonogram: a method of risk assessment for Down syndrome in the second trimester. J Ultrasound Med. 21 (10):1087-1096 2002. DA Nyberg, VL Souter, A El-Bastwissi, et al.: Isolated sonographic markers for detection of fetal Down syndrome in the second trimester of pregnancy. J Ultrasound Med. 20 (10):1053-1063 2001. R Smith-Bindman, W Hosmer, VA Feldstein, et al.: Second-trimester ultrasound to detect fetuses with Down syndrome: a meta-analysis. JAMA. 285 (8):1044-1055 2001. M Agathokleous, P Chaveeva, LCY Poon, et al.: Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 41 (3):247-261 2013).

Οι διαφορές μεταξύ των μελετών ενδεχομένως να προήλθαν από την ετερογένεια των πληθυσμών που μελετήθηκαν καθιστώντας την ερμηνεία τους δύσκολη. Σε παρουσία περισσότερων δεικτών ανευπλοειδίας, προτάθηκε ο πολλαπλασιασμός της αναλογίας πιθανότητας (likelihood ratios) του κάθε δείκτη με τον προϋπάρχοντα (a priori) κίνδυνο της ανευπλοειδίας. Ωστόσο, απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή στην προσέγγιση αυτή καθώς δεν έχει αποδειχθεί η αυτοτέλεια των διαφόρων δεικτών. Εκτός από την συσχέτιση με τον θετικό υπολογισμό αναλογίας πιθανότητας της ανευπλοειδίας η απουσία οποιουδήποτε εξ αυτών των δεικτών στο δεύτερο τρίμηνο μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ανευπλοειδίας στην έγκυο. Έτσι έγινε περισσότερο εμφανές πως το φυσιολογικό γενετικό υπερηχογράφημα μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο του συνδρόμου Down, κατά 60%-80%, συσχετίζοντας το με αρνητικό υπολογισμό της αναλογίας πιθανότητας από 0,2 έως 0,4 (DA Nyberg, VL Souter, A El-Bastwissi, et al.: Isolated sonographic markers for detection of fetal Down syndrome in the second trimester of pregnancy. J Ultrasound Med. 20 (10):1053-1063 2001). Επιπλέον ένα φυσιολογικό γενετικό υπερηχογράφημα παρέχει μία πρόσθετη διαβεβαίωση στις έγκυες γυναίκες που είχαν θετικό ορολογικό έλεγχο δεύτερου τριμήνου, αν και είναι σημαντικό να κατανοηθούν οι δυνατότητες και οι περιορισμοί αυτής της δοκιμασίας ελέγχου, καθώς και ότι τα ευρήματα αυτά δεν μπορούν να διαγνώσουν ή να αποκλείσουν με βεβαιότητα το σύνδρομο Down.

Η χρησιμότητα του γενετικού υπερηχογραφήματος

Το γενετικό υπερηχογράφημα χρησιμοποιήθηκε αρχικά στον πληθυσμό υψηλού κινδύνου για σύνδρομο Down, δηλαδή στην προχωρημένη ηλικία της μητέρας και στον θετικό ορολογικό έλεγχο δεύτερου τριμήνου, και, κατάφερε να μειώσει σημαντικά το ποσοστό του επεμβατικού ελέγχου με την εξέταση της αμνιοκέντησης (MG Pinette, J Garrett, A Salvo, et al.: Normal midtrimester (17-20 weeks) genetic sonogram decreases amniocentes is rate in a high-risk population. J Ultrasound Med. 20 (6):639-644 2001).

Αμφιλεγόμενη υπήρξε όμως η εφαρμογή του γενετικού υπερηχογραφήματος σε πληθυσμούς χαμηλού κινδύνου. Επειδή η παρουσία της ανευπλοειδίας σε αυτή την ομάδα πληθυσμού ήταν μικρή τα θετικά υπερηχογραφικά ευρήματα εμφάνιζαν χαμηλή προγνωστική αξία και υψηλά ψευδώς θετικά ποσοστά με αποτέλεσμα την δημιουργία άγχους στην έγκυο γυναίκα. Ως εκ τούτου, σε αυτήν την ομάδα πληθυσμού, η παρουσία μεμονωμένων και μικρής σημασίας "ήπιων δεικτών" ανευπλοειδίας: υπερηχογενείς ενδοκαρδιακές εστίες, πυελεκτασία, βραχύ μηριαίο/βραχιόνιο οστό, εμφανίζει χαμηλή προγνωστική αξία στην απόδοση κινδύνου προσβολής από το σύνδρομο Down (M Agathokleous, P Chaveeva, LCY Poon, et al.: Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 41 (3):247-261 2013).

Στρατηγική διαχείρισης

Η υπερηχογραφική διαπίστωση της παρουσίας ενός ήπιου δείκτη ανευπλοειδίας θα πρέπει να οδηγήσει σε μια περισσότερο λεπτομερή αναζήτηση για επιπλέον συναφείς δείκτες ή άλλες δομικές (κατασκευαστικές) ανωμαλίες. Αυτό θα οδηγήσει στην αναθεώρηση του κινδύνου ανευπλοειδίας της εγκύου με βάση την ηλικία της, τον βιοχημικό έλεγχο πρώτου τριμήνου ή τον ορολογικό έλεγχο δευτέρου τριμήνου. Αν η εγκυμοσύνη στην συνέχεια καταταχτεί στην ομάδα υψηλού κινδύνου για ανευπλοειδία θα πρέπει να ακολουθήσει χρωμοσωμικός έλεγχος στο έμβρυο.

Αποτελεσματικότητα

Σήμερα, στην εποχή του βιοχημικού ελέγχου πρώτου τριμήνου και του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (cfDNA), η χρησιμότητα του γενετικού υπερηχογραφήματος αμφισβητείται. Η επιβεβαίωση αυτή προήλθε από την μελέτη (FASTER), η οποία διαπίστωσε μικρή μόνο αύξηση στο ποσοστό ανίχνευσης του συνδρόμου Down, με την εφαρμογή του γενετικού υπερηχογραφήματος κατά τον έλεγχο ρουτίνας. Όταν το γενετικό υπερηχογράφημα χρησιμοποιήθηκε ως τετραπλή ολοκληρωμένη εξέταση, σε συνδυασμό με το ορολογικό έλεγχο δευτέρου τριμήνου (AFP, UE3, hCG), το ποσοστό ανίχνευσης του συνδρόμου Down σταδιακά αυξήθηκε από 93%-97%, σε 98%, και από 95%-98%, σε 97%. Πρακτικά, η αντικατάσταση του γενετικού υπερηχογραφήματος με το τριπλό ορολογικό τεστ δεύτερου τριμήνου (AFP, UE3, hCG), δεν φαίνεται να είναι χρήσιμη γιατί ανιχνεύει το σύνδρομο Down σε ποσοστό 90% (KM Aagard-Tillery, FD Malone, DA Nyberg, et al.: Role of second-trimester genetic sonography after Down syndrome screening. Obstet Gynecol. 114 (6):1189-1196 2009). Ο Kranz και οι συνεργάτες του προσπάθησαν να καθορίσουν την αποτελεσματικότητα του γενετικού υπερηχογραφήματος συνδυάζοντάς το με τα αρνητικά (φυσιολογικά) ευρήματα του προληπτικού ελέγχου πρώτου τριμήνου. Χρησιμοποιώντας τον "ατομικό δείκτη", αναλογία πιθανότητας (likelihood ratio), το γενετικό υπερηχογράφημα εντόπισε επιπλέον ένα ποσοστό 6,1% των περιπτώσεων ανευπλοειδίας, με αποτέλεσμα το συνολικό ποσοστό ανίχνευσης του συνδρόμου Down να είναι 94,6%, για ένα ψευδώς θετικό ποσοστό, 5,4% των περιπτώσεων που εξετάστηκαν (DA Krantz, TW Hallahan, VJ Macri, JN Macri: Genetic sonography after first-trimester Down syndrome screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 29 (6):666-670 2007).

Μετά την πρόσφατη καθιέρωση του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (cfDNA), ως ένα επιπρόσθετο διαγνωστικό μέσο στην ανίχνευση της ανευπλοειδίας, δεν υπάρχουν εξειδικευμένες διαθέσιμες μελέτες της αποτελεσματικότητας του γενετικού υπερηχογράφημα σε συνδυασμό με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (cfDNA). Σήμερα, με την αυξημένη διαγνωστική ικανότητα της αναγνώρισης της ανευπλοειδίας νωρίς στην εγκυμοσύνη, η ανίχνευση του συνδρόμου Down κατά την διάρκεια του γενετικού υπερηχογραφήματος, έχει μειωθεί, και ως εκ τούτου μειώθηκε η θετική προγνωστική αξία των προαναφερόμενων υπερηχογραφικών δεικτών. Παρά το γεγονός αυτό, θεωρείται πολύ πιθανό, πως το γενετικό υπερηχογράφημα παίζει ακόμα κάποιο σημαντικό ρόλο στην ανίχνευση της ανευπλοειδίας, σε πληθυσμιακές ομάδες με περιορισμένη πρόσβαση στην εξέταση του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (cfDNA), στις δίδυμες και στις πολλαπλές κυήσεις, καθώς και στις έγκυες με οριακά ή αδιάγνωστα αποτελέσματα στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (cfDNA), (AO Odibo, A Ghidini: Role of the second trimester “genetic sonogram” for Down syndrome screen in the era of first-trimester screening and noninvasive prenatal testing. Prenat Diagn. 34 (6):511-517 2014).

Κριτήρια εγκυρότητας δεικτών

Συχνά στο γενετικό υπερηχογράφημα ανευρίσκονται ήπιοι δείκτες (soft markers) τρισωμίας οι οποίοι χρησιμοποιούνται στον υπολογισμό της αναλογίας πιθανοφάνειας (likelihood ratios) και στην συνέχεια διατίθενται για να τροποποιήσουν τον αρχικό (a priori) κίνδυνο της εγκύου για την τρισωμία 21 (σύνδρομο Down). Για να εξαλειφθούν οι διχογνωμίες, οι αντιγνωμίες, οι ασάφειες και οι διαφωνίες στους ασχολούμενους με την υπερηχογραφία, θεσπίστηκαν κριτήρια εγκυρότητας και αξιοπιστίας για τον κάθε ένα δείκτη χωριστά. Με το τρόπο αυτό ο κάθε δείκτης μπορεί να αναπαραχθεί ευχερώς και να χρησιμοποιηθεί στον υπολογισμό του κινδύνου τρισωμίας.

Δομική ανωμαλία: Οποιαδήποτε μείζονα εμβρυϊκή κατασκευαστική ανωμαλία.

Αυχενική πτυχή: ≥ 6mm είναι παθολογική στις 15-21 εβδομάδες της κύησης.

Βραχύ μηριαίο οστό: το αναμενόμενο μήκος οστού υπολογίζεται από την σχέση= -9,3105 + 0,9028 Χ (BPD), όπου το (BPD) αντικατοπτρίζει την ηλικία της κύησης η οποία καθορίζεται από την μέτρηση της αμφιβρεγματικής διαμέτρου της κεφαλής του εμβρύου. Στην συνέχεια υπολογίζεται η αναλογία (το πηλίκο) του μετρούμενου / το αναμενόμενο μήκος μηριαίου οστού. Μια αναλογία ≤ 0,91 θεωρείται παθολογική.

Βραχύ βραχιόνιο οστό: αναμενόμενο μήκος οστού υπολογίζεται από την σχέση= -7,9404 + 0,8492 Χ (BPD ), όπου το (BPD) αντικατοπτρίζει την ηλικία της κύησης η οποία καθορίζεται από την μέτρηση της αμφιβρεγματικής διαμέτρου της κεφαλής του εμβρύο. Στην συνέχεια υπολογίζεται η αναλογία (το πηλίκο) του μετρούμενου / το αναμενόμενο μήκος του βραχιόνιου οστού. Μια αναλογία ≤ 0,90 θεωρείται παθολογική.

Ρινικό οστό: απουσία οστού ή μήκος οστού ≤ 2,5 mm ή αναλογία αμφιβρεγματική διάμετρος / μήκος ρινικού οστού (BPD / NBL) ˃ 11.

Υπερηχογενές έντερο: μεγάλη ηχογένεια του εντέρου, παρόμοια σε φωτεινότητα με αυτή των οστών. Ωστόσο το εύρημα αυτό παρατηρείται και σε άλλες καταστάσεις όπως κυστική ίνωση, ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη, ενδοαμνιακή αιμορραγία.

Ηχογενής ενδοκαρδιακή εστία: φωτεινή εστία αριστερής ή δεξιάς κοιλίας της καρδιάς ισοδύναμη σε φωτεινότητα με αυτή των οστών.

Πυελεκτασία: προσθιοπίσθια διάμετρος (π.ο.δ) της νεφρικής πυέλου ≥ 4 mm, θεωρείται θετικός δείκτης.

 

Δημογραφικά στοιχεία

Η ατελής συνένωση του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας ποικίλει ανάλογα με την ηλικία κύησης. Σε μια μελέτη που αφορούσε 897 ευπλοειδικά έμβρυα μεταξύ 14 και 18 εβδομάδων, η τέταρτη κοιλία εμφανίστηκε να επικοινωνεί με τη μεγάλη παρεγκεφαλονωτιαία δεξαμενή (cistern magna) στο 56% των εμβρύων στις 14 εβδομάδες, μειούμενο σε 23% στις 15 εβδομάδες και 6% στις 17 εβδομάδες. 1 - 3 Το εύρημα αυτό στις 18 εβδομάδες θεωρείται παθολογικό.

Αιτιολογία

Ο σκώληκας της παρεγκεφαλίδας σχηματίζεται απο την συνένωση των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων "ραχιαία", περίπου κατά την 9η εβδομάδα κύησης. Η συνένωση αυτή συνεχίζεται "κοιλιακά", με την ολοκλήρωση της ανάπτυξης του σκώληκα περίπου κατά τη 15η ή 16η εβδομάδα της κύησης.

Υπερηχογραφικά ευρήματα

Τα ευρήματα αποτελούνται από μια επικοινωνία μεταξύ της τέταρτης κοιλίας και της μεγάλης παρεγκεφαλονωτιαίας δεξαμενής που αποδίδεται στο μη ανεπτυγμένο ακόμη κατώτερο εγκεφαλικό σκώληκα.

Διαφορική διάγνωση

Η διάγνωση μιας παραλλαγής Dandy-Walker δε μπορεί να τεθεί αξιόπιστα πριν τη 18η εβδομάδα κύησης, επειδή η φυσιολογική ανάπτυξη του σκώληκα μπορεί να καθυστερεί να ολοκληρωθεί μέχρι αυτό το χρονικό όριο. Η ατελής ανάπτυξη του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας η οποία απαντάται φυσιολογικά στο νεαρό έμβρυο δε μπορεί να διακριθεί από μια αληθή παραλλαγή Dandy- Walker. Μολονότι είναι διαθέσιμες αναφορές διαγνώσεων του πρώτου τριμήνου, όλες προτείνουν επιβεβαιωτική παρακολούθηση σε μεταγενέστερο στάδιο της κύησης.

Φυσική ιστορία

Στην ίδια μελέτη που αφορούσε τα 897 ευπλοειδικά έμβρυα, όλα υποβλήθηκαν σε αμνιοπαρακέντηση δεύτερου τριμήνου, παρότι είχαν φυσιολογικά ευρήματα στο ηχόγραμα β΄ επιπέδου και στα οποία ο οπίσθιος εγκεφαλικός βόθρος απεικονίστηκε υπερηχογραφικά. Από τα 897 έμβρυα, 147 είχαν μία ορατή σύνδεση μεταξύ τέταρτης κοιλίας και μεγάλης παρεγκεφαλιδονωτιαίας δεξαμενής. Όσο μικρότερο ήταν το έμβρυο, τόσο πιθανότερο ήταν να βρεθεί επικοινωνία μεταξύ τέταρτης κοιλίας και μεγάλης δεξαμενής. Οι μεταγενέστεροι υπερηχογραφικοί έλεγχοι διενεργήθηκαν κατά την κρίση του παραπέμποντος μαιευτήρα και ήταν διαθέσιμοι στο 79% των εμβρύων. Όλοι πλην ενός είχαν σύγκλειση του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας έως τη 18η εβδομάδα της κύησης. Ένα έμβρυο είχε παραμένουσα επικοινωνία που διαγνώστηκε ως παραλλαγή Dandy-Walker στους προγεννητικούς υπερηχογραφικούς ελέγχους που ακολούθησαν, αλλά και στη νεογνική υπολογιστική τομογραφία. 1 

Στρατηγική διαχείρισης

Επικοινωνία μεταξύ μεγάλης παρεγκεφαλονωτιαίας δεξαμενής και τέταρτης κοιλίας σε έμβρυο με ηλικία κύησης < 18 εβδομάδων αποτελεί πιθανώς μια φυσιολογική χρονική περίοδο στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Ατελής συνένωση του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας μετά τη 18η εβδομάδα κύησης θα πρέπει να αποτελεί την απαρχή, το έναυσμα για μια πιο λεπτομερή ανατομική αξιολόγηση του οπισθίου εγκεφαλικού βόθρου, προκειμένου να αναγνωρισθεί ένα έμβρυο με αληθή παραλλαγή Dandy-Walker.

  1. Bromley B, Nadel AS, Pauker S, et al. Closure of he cerevellar vermis: evalution with second trimester ultrasound. Radiology. 1994 Dec; 193 (3): 761-3. PubMed | Full Text Radiology | Google Scholar
  2. Babcook CJ, Chong BW, Salamat MS, et al. Sonographic anatomy of the developing cerebellum: normal embryology can resemble pathology. AJR Am J Roentgenol 1996 Feb; 166 (2): 427-33. PubMed | Full Text AJR
  3. Contro E, Volpe P, De Musso F, et al. Open fourth ventricle prior to 20 weeks' gestation: a benign finding? Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Feb; 43 (2): 154-8. PubMed I Wiley Online Library | PDF

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!




Πριν ξεκινήσετε, Cookies
Πρόκειται για μικρά αρχεία/εργαλεία που μας βοηθάνε να οργανώσουμε καλύτερα την περιήγηση στην σελίδα μας καθώς και την ανάλυση της επισκεψιμότητας της σελίδας μας.