Περιγραφή και ορισμός

Εξώμφαλος ή ομφαλοκήλη, αποτελεί έλλειμμα της μέσης γραμμής του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, το οποίο παρουσιάζει έλλειψη της μυϊκής στιβάδας, της περιτονίας και του δέρματος στον ομφαλό του εμβρύου, με αποτέλεσμα να εξέρχονται ενδοκοιλιακά σπλάχνα στην βάση του ομφάλιου λώρου η οποία καλύπτεται από μία αμνιοπεριτοναική ανάγγειο μεμβράνη. Ο κηλικός σάκος συνήθως απεικονίζεται ως στιλπνός, διαφανής, λεπτός και αποτελείται από δύο στιβάδες, μια εξωτερική από αμνιακό σάκο και μια εσωτερική από περιτόναιο η οποία συνέχεται με το τοιχωματικό περιτόναιο. Μεταξύ των δύο στιβάδων δύναται να υπάρχει μικρή ποσότητα ουσίας του Wharton. Η είσοδος του ομφάλιου λώρου λαμβάνει χώρα ανώμαλα στη κορυφή του σάκου. Το έλλειμμα διαφέρει ως προς την έκταση του και περιλαμβάνει σε όλο τους το πάχος τους μύες και το δέρμα στην περιοχή του ομφαλικού δακτυλίου, ενώ παρατηρείται και διάσταση των ορθών κοιλιακών μυών κατά το σημείο έκφυση τους.

Συνήθως το μέγεθος της ομφαλοκήλης, 2-4cm, ποικίλει ανάλογα με τα σπλάγχνα που προπίπτουν. Η ανεύρεση λεπτού και παχέως εντέρου είναι σταθερή, ενώ η παρουσία επιπλέον οργάνων όπως ήπαρ, στόμαχος, σπλήνας, χοληδόχος κύστη και ουροδόχος κύστη αναφέρθηκε λιγότερο συχνά. Οι άρρηκτες μεμβράνες του σάκου ομφαλοκήλης μπορεί να ειναι συνυφασμένες με την παρουσία ασκιτικού υγρού. Η επίπτωση της ραγείσης ομφαλοκήλης είναι 1/10.000, χαρακτηρίζεται από ρήξη του μεμβρανώδους σάκου με αποτέλεσμα τα διάφορα όργανα να επιπλέουν ελεύθερα στην αμνιακή κοιλότητα. ¹

Αιτιοπαθογένεια 

Εμβρυολογικά η αποτυχία της ένωσης των πλάγιων μεσοδερμικών πτυχών κατά την μέση γραμμή, την 4η εβδομάδα της κύησης, έχει σαν αποτέλεσμα τον σχηματισμό ομφαλοκήλης. Η αποτυχία περιστροφής του ουριαίου τμήματος θα σχηματίσει υπογαστρική ομφαλοκήλη με εκστροφή συνήθως του οπίσθιου τοιχώματος της ουροδόχου κύστης ή της κλοάκης, ενώ παρατηρείται και ευρεία διάσταση της ηβικής σύμφυσης. Ο ομφαλός είναι συνήθως χαμηλά, στα αγόρια παρατηρείται μικρό πέος και ατελής κάθοδος των όρχεων, στα θήλεα η κλειτορίδα είναι δισχιδής. Συνυπάρχει ατρησία ή στένωση του ορθού. Η αποτυχία περιστροφής του κεφαλικού τμήματος θα σχηματίσει επιγαστρική ομφαλοκήλη γνωστή ως πενταλογία Cantrell.

Η εξωστροφή της κλοάκης πιστεύεται ότι είναι αποτέλεσμα της ανεπαρκούς ανάπτυξης του υμένα της κλοκάκης που εμποδίζει την φυσιολογική μετανάστευση του μεσεγχυματικού ιστού.

Eπιδημιολογικά στοιχεία

Η ομφαλοκήλη συναντάται από 2 έως 2,9 ανά 10.000 σε ζώντα, θνησιγενή ή αποβληθέντα με έκτρωση έμβρυα και η σχέση μεταξύ άρρενων και θήλεων, αν και εμφανίζει διακυμάνσεις στις διάφορες μελέτες, παραμένει 1:1. ^{2 - 5} Η εκστροφή της ουροδόχου κύστης απαντάται με συχνότητα 1 στις 30.000 γεννήσεις, ενώ η εκστροφή της κλοάκης είναι πιο σπάνια και απαντάται με συχνότητα 1 στις 300.000 γεννήσεις. Η πενταλογία Cantrell συναντάται με συχνότητα 1 στις 4.000 γεννήσεις.

Κληρονομικότητα

Στις περισσότερες περιπτώσεις η εμφάνιση της ανωμαλίας είναι σποραδική, ενώ ο κίνδυνος επανεμφάνισης σε επόμενη εγκυμοσύνη είναι <1%. Έχουν περιγραφή περιπτώσεις στις οποίες η νόσος μπορεί να κληρονομείται είτε με αυτοσωματικά είτε με χρωμοσωμικά γονιδιακές μεταλλάξεις όπως στο σύνδρομο Beckwith-Wiedemann καθώς και με άλλους πολυγενικούς τρόπους κληρονομικότητας.

Η σχέση με την ανευπλοειδία

Ο λόγος ανευπλοειδίας/ομφαλοκήλης σχετίζεται αντιστρόφως ανάλογα με την ηλικία κύησης κατά τη διάγνωση και συνδέεται άμεσα με την παρουσία πρόσθετων δομικών ανωμαλιών. Η συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία με την οποία συνυπάρχει η ομφαλοκήλη είναι η τρισωμία 18 και αντιπροσωπεύει το 62%-75% των ευρισκόμενων ανευπλοειδιών. ⁵ Το μέγεθος του σάκου ομφαλοκήλης (<3 cm) και η εύρεση ταυτόχρονων δυσπλασιών συσχετίστηκε σε μεγάλο βαθμό με παθολογικό καρυότυπο. ⁶ Η θέση του σάκου ομφαλοκήλης συνδέθηκε έντονα με παθολογικό καρυότυπο. Όταν ο κηλικός σάκος ήταν κεντρικά τοποθετημένος συνδέθηκε σε ποσοστό 69% με την ανευπλοειδία, συγκριτικά με 12,5%, όταν ο σάκος ήταν ακραίος (επιγαστρική ομφαλοκήλη). ^{5 , 19} Το περιεχόμενο του σάκου ομφαλοκήλης συνδέθηκε επίσης με ανευπλοειδία σε κάποιες μελέτες. Άν το περιεχόμενο ήταν ήπαρ, η πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας ήταν χαμηλή 6%, και αν το περιεχόμενο ήταν έντερο η πιθανότητα ανευπλοειδίας ήταν υψηλή, 67%. ^{7 - 9}

Πιο πρόσφατες μελέτες που αφορούσαν κυρίως το πρώτο τρίμηνο της κύησης, έδειξαν ότι ο κίνδυνος τρισωμίας ήταν ανεξάρτητος από το περιεχόμενο του κηλικού σάκου (έντερο ή ήπαρ) και ότι ο κίνδυνος ανευπλοειδίας αυξανόταν κατά 4-5 φορές με την αύξηση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας. ⁷ Η τρισωμία 13 είναι επίσης συχνή και αντιπροσωπεύει το 11% έως το 24%. Μαζί, και οι δύο τρισωμίες αντιπροσωπεύουν το 86% όλων των ανευπλοειδιών που βρέθηκαν σε περιπτώσεις ομφαλοκήλης. Το σύνδρομο Down, η τριπλοειδία και οι φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες παρατηρήθηκαν λιγότερο συχνά.

Στα νεογνά που γεννιούνται με αδιάγνωστη ομφαλοκήλη, η συχνότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών, κυρίως τρισωμία 18 και 13, είναι περίπου 10%. Οι διαπλαστικές ανωμαλίες του τύπου της συγγενούς καρδιοπάθειας, της βλάβης της σπονδυλικής στήλης και οι νεφρικές ανωμαλίες παρατηρούνται σε ποσοστό 46% σε έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενώ στα έμβρυα που εμφανίζουν μεμονωμένο εξώμφαλο και φυσιολογικό καρυότυπο, οι παραπάνω ανωμαλίες απαντώνται στο 8%.

Συσχέτιση με γενετικά σύνδρομα

Ήδη από τα μέσα της δεκαετίας του 1960 περιγράφηκε από τους Beckwith και Wiedemann ένα σύνδρομο εμβρυϊκής υπερανάπτυξης που χαρακτηρίζεται από γενική μακροσωμία, μακρογλωσσία, ομφαλοκήλη και μεγεθυσμένους ηχογενείς νεφρούς. Το σύνδρομο Beckwith και Wiedemann(BWS) συσχετίστηκε σε ποσοστό 4% με  ομφαλοκήλη. ² Ωστόσο, καί αρκετά άλλα γενετικά σύνδρομα έχουν συνδεθεί με ομφαλοκήλη όπως, σύνδρομο Goltz, σύνδρομο Marshall-Smith, σύνδρομο Meckel-Gruber, σύνδρομο Oto-palato-digital type II, σύνδρομο CHARGE και σύνδρομο fetal valproate; ακολουθίες δυσπλασίας, καρδιακή εκτοπία, ανωμαλίες Body Stalk, εκστροφή ουροδόχου κύστεως, εκστροφή κλοάκης και σύμπλεγμα OEIS (ομφαλοκήλη, εκστροφή ουροδόχου κύστεως, ατρησία πρωκτού, ανωμαλίες νωτιαίου σωλήνα), σύνθετες ανωμαλίες συμπεραλαμβανομένης της πενταλογίας Cantrell (εξόμφαλος, έκτοπος καρδιά, δισχιδές στέρνο, διαφραγματοκήλη, συγγενής καρδιοπάθεια) και τέλος, άλλες γενετικές ανωμαλίες που δεν ταξινομούνται σε σύνδρομα (MCA), σε ποσοστό 30.2%. ^{10 , 11}

Συσχέτιση με ανατομικές δυσμορφίες

Η ομφαλοκήλη μπορεί να αποτελεί μεμονωμένο εύρημα, ωστόσο, συνδέεται με μια μεγάλη ποικιλία ανατομικών δυσμορφιών που συμπεριλαμβάνει, σχεδόν, κάθε σύστημα οργάνων. ^{2 , 12} Ιδιαίτερη σημασία έχουν οι καρδιακές ανωμαλίες (κολποκοιλιακά ελλείμματα, στένωση/ατρησία πνευμονικής αρτηρίας, μετάθεση μεγάλων αγγείων, τετραλογία Fallot) με ποσοστό εμφάνισης 36% επί του συνόλου των περιπτώσεων, όπως επισημαίνεται σε αυτά τα δύο άρθρα.

Υπερηχογραφική διάγνωση

Υπερηχογραφικά, η ομφαλοκήλη εμφανίζεται ως προβάλλουσα στρογγυλή μάζα εντός της αμνιακής κοιλότητας σε συνέχεια με το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα, η οποία καλύπτεται από μια λεπτή μεμβράνη προερχόμενη από το τοιχωματικό περιτόναιο και το άμνιο. Η προβάλλουσα αυτή μάζα, είναι σαφώς περιγεγραμμένη επειδή περιέχει ενδοκοιλιακά εμβρυϊκά όργανα, και εύκολα αναγνωρίσιμη, επειδή αποτελεί την φυσική συνέχεια του ομφάλιου λώρου ο οποίος φαίνεται να εισχωρεί στην βάση του κηλικού σάκου. Τα ελλείμματα του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος είναι δυνατόν να απεικονιστούν ασφαλώς με το υπερηχογράφημα 11-14 εβδομάδων σε ποσοστό που προσεγγίσει το 100%. ¹³  Βέβαια, η μελέτη αυτή έρχεται σε αντίθεση με αυτήν του Barisic (Barisic και συνερ., 2001), οι οποίοι ανέφεραν ευαισθησία 75% (103/137), με μέση ηλικία κύησης κατά την πρώτη ανίχνευση της ανωμαλίας, 18 εβδομάδες +/- 6,0 ημέρες κύησης. ¹³ Οι δυνητικές διαφορές ανάμεσα στις δύο μελέτες, μάλλον αντικατοπτρίζουν διαφορετικές πολιτικές, εξοπλισμό και εμπειρία των εμπλεκόμενων φορέων υγείας.

Η συχνότητα εμφάνισης της ομφαλοκήλη εξαρτάται κυρίως από την ηλικία κύησης κατά την οποία εξετάζεται το έμβρυο. ¹⁴ Όσο μικρότερη είναι η ηλικία κύησης τόσο συχνότερα απεικονίζεται ομφαλοκήλη. ¹⁴ Στα αρχεία μιας βάσης δεδομένων που συμπεριελάμβανε 57.119 μονήρεις κυήσεις, οι οποίες υποβλήθηκαν σε ηχόγραμα μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων, ανιχνεύθηκαν 150 έμβρυα με ομφαλοκήλη, συχνότητα εμφάνισης 26/10.000 υπερηχογραφήματα. ¹⁵ Ο επιπολασμός της νόσου στην μελέτη αυτή ήταν 10 φορές μεγαλύτερος από αυτήν της EUROCAT (European Registry of Congenital Anomalies and Twins) στην οποία η συχνότητα εμφάνισης της ομφαλοκήλης ήταν 2,6/10.000. Δύο θεωρίες προτάθηκαν για να εξηγήσουν το φαινόμενο αυτό: α) πολλά από τα έμβρυα με ομφαλοκήλη είναι ανευπλοειδικά τα οποία πεθαίνουν ενδομητρίως και η κύηση τερματίζεται και β) συχνά εικάζεται "ομφαλοκήλη" η οποία στην συνέχεια επιλύεται καθώς ανατάσσεται αυτόματα. Στην παραπάνω μελέτη η εμφανής και αυτόματη υποχώρηση σημειώθηκε υπερηχογραφικά στις 20 εβδομάδες σε 59 ευπλοειδικά έμβρυα, ποσοστό 39%, και σε όλες αυτές τις περιπτώσεις τα έμβρυα γεννήθηκαν υγιή. Το εύρημα μιας φυσιολογικής κήλης εντέρου στη βάση του ομφάλιου λώρου νωρίς στην κύηση δεν πρέπει να αποδίδεται λανθασμένα σε ομφαλοκήλη. ¹⁴

Οι περισσότερες φυσιολογικές ομφαλοκήλες (εντέρου) υποχωρούν αυτόματα στις 11 εβδομάδες, όταν το κεφαλουραίο μήκος του εμβρύου είναι 44-45mm, ωστόσο υπάρχουν εξαιρέσεις. Ως εκ τούτου, μια μεμονωμένη μικρή ομφαλοκήλη (εντέρου), χωρίς επιπλέον ανατομικές ανωμαλίες, με αποδεκτή αυχενική διαφάνεια στις 11-12 εβδομάδες μπορεί να αντιπροσωπεύει την αργοπορημένη ανάταξη της φυσιολογικής ομφαλοκήλης. Όπως συμβαίνει και με άλλες εμβρυϊκές λειτουργίες, ο μη συγχρονισμός στην όψιμη ανάπτυξη των εμβρυϊκών λεμφαγγείων θα έχει ως αποτέλεσμα το οίδημα αυχένος, η καθυστερημένη οστεοποίηση την υποπλασία ρινικού οστού και ο αργοπορημένος συντονισμός στην διούρηση την μεγακύστη. Συνεπώς, νωρίς στην κύηση, η ομφαλοκήλη αποτελεί ένα παροδικό εύρημα και καλύτερα να θεωρείται ως ένας ήπιος δείκτης αυξημένου κίνδυνου χρωμοσωμικών ή άλλων γενετικών ανωμαλιών, παρά ως  πραγματική δομική ανωμαλία.

Διαφορική διάγνωση

Το μέγεθος, η θέση, το περιεχόμενο και η σύνδεση ατέλειας του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος με άλλες δυσπλασίες, είναι χαρακτηριστικά που μπορούν να διαγνωσθούν ενδομήτρια με υπερηχογράφημα, και επιτρέπουν τη διαφορική διάγνωση από καταστάσεις με παρόμοια εικόνα. Βασικό χαρακτηριστικό στην διάκριση τέτοιων καταστάσεων, αποτελεί η θέση της ατέλειας, σε σχέση με την είσοδο του ομφάλιου λώρου στο κοιλιακό τοίχωμα. ¹⁶ Η ορθή διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική για τη διαχείριση αυτών των ασθενών. ¹⁶ Η διαφορική διάγνωση συμπεριλαμβάνει κυρίως άλλου τύπου ελλείμματα της μυϊκής στοιβάδας όπως, κήλη ομφαλίου λώρου, γαστρόσχιση, εκστροφή ουροδόχου κύστης, εκστροφή κλοάκης, σύμπλεγμα OEIS, πενταλογία Cantrell, κύστη ουραχού και σύνδρομο αμνιακής ταινίας.

Η κήλη ομαφαλίου λώρου αποτελεί ξεχωριστή οντότητα από αυτήν της ομφαλοκήλης και συνήθως θεωρείται λανθασμένα ως μικρή ομφαλοκήλη. ¹⁷ Ο λώρος στην κήλη ομφαλίου περιβάλεται από υγρού και εισέρχεται απευθείας στην περιοχή του ομφαλικού δακτυλίου, ενώ στην ομφαλοκήλη η είσοδος του ομφάλιου λώρου λαμβάνει χώρα ανώμαλα στη κορυφή του σάκου. ¹⁷

Στην γαστρόσχιση, οι ελεύθερες έλικες του εντέρου, σπάνια περιλαμβάνουν ήπαρ, προβάλουν δεξιά του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, ενώ η είσοδος του ομφαλίου λώρου στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα είναι φυσιολογική. Ωστόσω, επιτυχής διάκριση μεταξύ ομφαλοκήλης και γαστρόσχισης φτάνει το 75% (18/24). ¹⁸ Σημαντικές δυσκολίες παρουσιάζει επίσης, η διάκριση μεταξύ ερρηγμένης ομφαλοκήλης και γαστρόσχισης, ιδίως αν δεν παρατηρείται συμμετοχή ήπατος. Η πενταλογία Cantrell, αποτελεί ατέλεια που αφορά το ανώτερο κοιλιακό τοίχωμα και το διάφραγμα, ώστε τμήμα της καρδιάς να προβάλει έξω από το κύτος της κοιλιάς.

Η εκστροφή της ουροδόχου κύστης αποτελεί ατέλεια του κατώτερου κοιλιακού τοιχώματος. Το 1995 ο  Gearhart και οι συνεργάτες του καθόρισαν 5 υπερηχογραφικά κριτήρια προγεννητικής διάγνωσης της κλασικής εκστροφής της ουροδόχου κύστης τα οποία συμπεριλαμβάνουν: 1) απουσία ουροδόχου κύστης στην πύελο (71%), 2) προβάλλουσα μάζα μαλακού ιστού στο κατώτερο κοιλιακό τοίχωμα (47%), 3) χαμηλή είσοδος του ομφάλιου λώρου (29%), 4) μη φυσιολογικά εξωτερικά γεννητικά όργανα σε άρρενα έμβρυα (μικρός φαλλός με κρημνώδες αποκλίνον όσχεο, 57%) 5) μη φυσιολογική διεύρυνση των κορυφών των λαγόνιων οστών στο 18% των περιπτώσεων. ¹⁹ Ωστόσο, η προγεννητική διάγνωση είναι σπάνια, ²⁰ η ακρίβεια είναι χαμηλή και κυμαίνεται σε ποσοστά 10%-25%, ^{21 , 22} ενώ η συνεπικουρία της μαγνητικής τομογραφίας (MRI) μπορεί να βελτιώσει την ακρίβεια της υπερηχογραφικής διάγνωσης. ²³

Η εκστροφή της κλοάκης έχει διαφορετικές υπερηχογραφικές εμφανίσεις στο πρώτο από ότι στο δεύτερο τρίμηνο. Όπως είναι γνωστό, ο υμένας (μεμβράνη) της κλοάκης διαχωρίζει το σπλαχνικό περιτόναιο από τον αμνιακό χώρο κατά την πρώιμη ανάπτυξη. Ανάλογα με το χρονικό διάστημα διάσπασης του υμένα της κλοάκης, προκύπτουν διάφορες πολύπλοκες εμβρυϊκές ανωμαλίες. Στην κλασική της μορφή, συμπεριλαμβάνει: εκστροφή ειλεού, ατρησία πρωκτού, δύο εκστροφικές ουροδόχες κύστες με ξεχωριστό ουρητήρα η κάθε μία, ομφαλοκήλη, ανωμαλίες  σπονδύλων και ανωμαλίες έξω γεννητικών οργάνων. Το σύνολο των ανωμαλιών αυτών είναι γνωστό ως σύμπλεγμα OEIS (ομφαλοκήλη, εκστροφή ουροδόχου κύστεως, ατρησία πρωκτού, ανωμαλίες νωτιαίου σωλήνα και σπονδυλικής στήλης). To 1998, o Austin και οι συνεργάτες του καθόρισαν υπερηχογραφικά κριτήρια διάγνωσης της εκστροφής της κλοάκης. Τα κύρια κριτήρια συμπεριελάμβαναν απουσία ουροδόχου κύστεως (έλλειψη οπτικοποίησης), μεγάλη υπομφάλια ατέλεια πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος μέσης γραμμής ή κυστική δομή του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος (επιμένουσα κλοακική μεμβράνη), ομφαλοκήλη και οσφυοϊερές ανωμαλίες. Τα λιγότερο συχνά ή επικουρικά κριτήρια συμπεριλάμβαναν ατέλειες των κάτω άκρων, νεφρικές ανωμαλίες, ασκίτη, διευρυμένα ηβικά τόξα, στενό θώρακα, υδροκέφαλο και μονήρη ομφαλική αρτηρία. ²⁴ Επί αμφιβολίας η μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να θέση ασφαλώς οριστική διάγνωση. ²⁵

Στην κύστη ουραχού του μετέπειτα μέσου στηρικτικού συνδέσμου της ουροδόχου κύστης, που αποτελεί υπόλειμμα της ομφαλικής φλέφας, ο ουραχός συχνά επικοινωνεί με την ουροδόχο κύστη και περιέχει ούρα.

Το σύνδρομο της αμνιακής ταινίας χαρακτηρίζεται από σοβαρές ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης, της κοιλιάς αλλά και των άκρων.

Στρατηγικές διαχείρισης

Εάν το υπερηχογράφημα 11-14 εβδομάδων είναι ύποπτο για ατέλεια στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα, απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή στην διαχείριση του αποτελέσματος αυτού, καθώς τα περισσότερα έμβρυα έχουν πτωχή πρόγνωση λόγω της ανευπλοειδίας ή των πρόσθετων ανωμαλιών που συνυπάρχουν. Ωστόσο ένα σημαντικό ποσοστό, ίσως και 1 στα 5 έμβρυα, οδηγείται στη γέννηση ενός υγιούς μωρού στο οποίο δεν απαιτείται χειρουργική επέμβαση αποκατάστασης. Το τελευταίο αυτό σενάριο, διαδραματίζεται στην πλειονότητα των εμβρύων με μικρή, μεμονωμένη ομφαλοκήλη και αποδεκτή αυχενική διαφάνεια. Στις επιλογές διαχείρισης, συμπεριλαμβάνονται ο μη επεμβατικός έλεγχος της ανευπλοειδίας από το αίμα της εγκύου ή εάν ο σχετικός βιοχημικός έλεγχος των πρωτεϊνών του πλάσματος Α (PAPP-A) και η χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG), είναι θετικός, υπάρχουν διαθέσιμες επεμβατικές τεχνικές με δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση καθώς και η υπερηχογραφική παρακολούθηση στις 16 με 20 εβδομάδες.

Η απεικόνιση της φυσιολογικής κήλης του μέσου εντέρου κατέστη εφικτή, νωρίς, στο πρώτο τρίμηνο, αν και η απόσυρσή της ολοκληρώνεται την 11η εβδομάδα. Για το λόγο αυτό υπερηχογραφική διάγνωση πριν από τις 12 εβδομάδες θεωρείται αδύνατος, εκτός εάν στον σάκο ομφαλοκήλης προβάλει ήπαρ, οπότε, η διάγνωση μπορεί να τεθεί με ακρίβεια νωρίτερα, καθώς πολλά από αυτά τα έμβρυα θα έχουν φυσιολογική έκβαση. Αν στον σάκο ομφαλοκήλης υπάρχει ήπαρ, αυξημένη αυχενική διαφάνεια, πρόσθετες ανωμαλίες ή αν επιμένει η ομφαλοκήλη πέρα από το πρώτο τρίμηνο, θα πρέπει να προσφέρεται η αξιολόγηση της ανευπλοειδίας με καρυοτύπηση του εμβρύου. Αν ακολουθήσει λήψη χοριακής λάχνης (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση, πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στον έλεγχο μικροελλείψεων, διπλασιασμών, μεταθέσεων και δομικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων εκτός από τον κλασικό καρυότυπο, μοριακός καρυότυπος. Εάν αρνείται τις διαγνωστικές αυτές εξετάσεις η έγκυος, τότε θα πρέπει να της προσφέρεται ο μη επεμβατικός χρωμοσωμικών έλεγχος που μπορεί να εντοπίσει την πλειοψηφία των τρισωμιών που σχετίζονται με την ομφαλοκήλη.

Όταν ανιχνεύεται κάποια ατέλεια στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα, θα πρέπει να αξιολογείται η θέση εισόδου του λώρου ως προς τα κοιλιακά τοιχώματα με το έγχρωμο υπερηχογράφημα doppler καθώς μπορεί να είναι χρήσιμο στην διάκριση μεταξύ ομφαλοκήλης και γαστρόσχισης. Μερικές φορές η διάκριση αυτή είναι αδύνατος και θα πρέπει να αναβάλλεται έως το επόμενο υπερηχογράφημα, συνήθως στις 16 περίπου εβδομάδες. Επειδή η ομφαλοκήλη συνδέεται σε υψηλό ποσοστό με χρωμοσωμικές και κατασκευαστικές ανωμαλίες γίνεται προσπάθεια έγκαιρης διάγνωσης. Οπότε, διενεργείται σχολαστικός υπερηχογραφικός έλεγχος για την εμβυϊκή αρτιμέλεια στις 16 εβδομάδες και επαναλαμβάνεται στις 20 εβδομάδες. Ζητείται υπερηχοκαρδιογράφημα και εάν η καρδιά εμφανίζεται φυσιολογική πραγματοποιείται υπερηχογράφημα β επιπέδου στις 22-24 εβδομάδες. Ο ρόλος της μαγνητικής τομογραφίας στην αξιολόγηση αυτών των εμβρύων δεν έχει θεμελιωθεί πλήρως ωστόσο  θεωρείται υποβοηθητικός, ιδίως σε ασυνήθεις ή δύσκολες περιπτώσεις. ²⁶ Επίσης προτείνεται, οι μελλοντικοί γονείς να συναντηθούν με κάποιον παιδοχειρουργό σε εύθετο χρόνο, συνήθως μετά από τις 20 εβδομάδες, όταν η αναζήτηση πρόσθετων ανωμαλιών θα έχει ολοκληρωθεί, ή νωρίτερα, εάν η έγκυος είναι ανήσυχη ή προτίθεται να προβεί σε τερματισμό της κύησης. Μερικοί μελετητές συνιστούν καισαρική τομή, για την αποφυγή τραυματισμού του ήπατος, της ρήξης του σάκου της κήλης ή στην περίπτωση μεγάλης ομφαλοκήλης. Σε κάθε περίπτωση ο τοκετός πρέπει να διενεργείται σε οργανωμένο μαιευτικό κέντρο που διαθέτει μονάδα εντατικής παρακολούθησης νεογνών και παιδοχειρουργικό τμήμα.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Γενικά η έκβαση εμβρύων με ομφαλοκήλη είναι κακή, ανεξάρτητα από τον τύπο της ομφαλοκήλης. ⁵  Η εμβρυϊκή θνησιμότητα συνδέθηκε έντονα με την ύπαρξη ταυτόχρονων δυσπλασιών. ²⁷ Η μεμονωμένη ομφαλοκήλη που διαγνώστηκε στα πρώτα στάδια της κύησης συνήθως έχει καλή πρόγνωση. ²⁸ Σε περιπτώσεις μικρού ελλείμματος, η ανωμαλία μπορεί να αποσυρθεί αργότερα κατά τη διάρκεια της κύησης. ²⁷ Μια σπάνια επιπλοκή της ομφαλοκήλης αποτελεί η ραγείσα ομφαλοκήλη που συνοδεύται από ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, κήλη ήπατος και συσχετίστηκε με δυσμορφία σπονδυλικής στήλης, ατέλειες διαφράγματος, κυστεοεντερικά συρίγγεια και μηνιγγοκήλη. ²⁹

Η έκβαση των εβρύων εξαρτάται κυρίως από την παρουσία ή όχι πρόσθετων ανωμαλιών. Γενικά το ποσοστό επιβίωσης είναι περίπου 50% και η πρόγνωση είναι σημαντικά χειρότερη στις περιπτώσεις της επιγαστρικής παρά σε αυτές της υπογαστρικής ομφαλοκήλης. Στα νεογνά με πενταλογία Cantrell το ποσοστό επιβίωσης είναι 20%, ενώ στο σύνδρομο Beckwith-Wiedemann 80%. Τα έμβρυα με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann γεννιούνται πρόωρα λόγω υδράμνιου, εμφανίζουν δυσκολίες στην κατάποση και την αναπνοή ενώ θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά για την ανάπτυξη όγκων της παιδικής ηλικίας.

Η χειρουργική προσέγγιση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το μέγεθος της βλάβης. Μικρή ομφαλοκήλη είναι κατάλληλη για πρωτογενή αποκατάσταση. Ποικίλες χειρουργικές τεχνικές χρησιμοποιήθηκαν στο παρελθόν για να αποκαταστήσουν μεγάλες ομφαλοκήλες. Πέρα από το γεγονός ότι μπορεί να υπάρχουν προβλήματα γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης, αναπνευστικής δυσχέρειας και δυσκολία σίτισης η μακροπρόθεσμη έκβαση αυτών των επεμβάσεων καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από την παρουσία ή την απουσία πρόσθετων ανωμαλιών.

Πρόγνωση

Παρά τις προόδους στη περιγεννητική φροντίδα και την χειρουργική αποκατάσταση η πρόγνωση της συγγενούς ομφαλοκήλης θεωρείται μάλλον φτωχή, ανεξάρτητα από τον τύπο της ομφαλοκήλης. ³⁰ Σε μια μελέτη που αφορούσε 90 περιπτώσεις ομφαλοκήλης στη Νορβηγία κατά το διάστημα 1985-2004, 49 κυήσεις (54%) τερματίστηκαν λόγω επιθυμίας των γονέων με τεχνητή διακοπή της κύησης, 6 έμβρυα κατέληξαν ενδομήτρια, 5 έμβρυα πέθαναν κατά την διάρκεια του τοκετού και 9 μετά από αυτόν. Από τα 21 έμβρυα που τελικά επέζησαν, τα 13 είχαν πρόσθετες συγγενείς ανωμαλίες ή άλλες δυσπλασίες και μόνο 8 παιδιά, (9%) της αρχικής ομάδας, θεωρήθηκαν υγιή καθώς παρακολουθήθηκαν και αξιολογήθηκαν από την ηλικία του 1 έως 17 ετών.²⁹ Παρόμοια ευρήματα αναφέρθηκαν σε μια μελέτη που αφορούσε 445 περιπτώσεις ομφαλοκήλης που αντιμετωπίστηκαν στο Λονδίνο κατά το διάστημα 1991-2002. ²⁹ Οι περισσότερες ανευπλοειδικές κυήσεις, 250 (56%), είτε τερματίστηκαν με διακοπή της κύησης ή τα έμβρυα πέθαναν πριν από τον τοκετό ή αμέσως μετά κατά την νεογνική περίοδο. Από τα 176 έμβρυα με φυσιολογικό ή άγνωστο καρυότυπο, 96 (55%) τερματίστηκαν με διακοπή της κύησης, 27 πέθαναν ενδομήτρια και 9 κατέληξαν ως νεογνά. Τα υπόλοιπα 44 παιδιά υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση αποκατάστασης της βλάβης, ποσοστό 10% της αρχικής ομάδας, και όλα τους επέζησαν. ³¹ Τα φτωχά αποτελέσματα της ομφαλοκήλης μάλλον σχετίζονται με την υψηλή συχνότητα εμφάνισης συγγενών ανωμαλιών, ειδικά στις περιπτώσεις εκείνες που η ομφαλοκήλη συσχετίζεται με ανευπλοειδία.

Η πρόγνωση στις περιπτώσεις μεμονωμένης ομφαλοκήλης είναι πολύ καλύτερη. Μετά τη γέννηση, τα βρέφη αυτά έχουν συχνά πιο εύκολη μετεγχειρητική πορεία σε σύγκριση με εκείνα λόγω γαστρόσχισης, προφανώς επειδή η ομφαλοκήλη προστατεύεται από την μεμβράνη η οποία περιβάλλει το έντερο που αναδύεται από την κοιλιά. Ωστόσο, τα έμβρυα με μεγάλη ομφαλοκήλη-συνήθως ο σάκος τους περιέχει ήπαρ-μπορεί να αντιμετωπίσουν επιπλέον επιπλοκές συμπεριλαμβανομένης της αναπνευστικής δυσχέρειας αλλά και σύνθετες ή και εκτεταμένες χειρουργικές επεμβάσεις για την αποκατάσταση της βλάβης. Ως μεγάλες ομφαλοκήλες καθορίζονται συχνά αυτές στις οποίες το 75% και πλέον του ήπατος βρίσκεται εξωτερικά του κύτους της κοιλιάς. Όπως είναι αναμενόμενο η πρόγνωση σε αυτά τα έμβρυα είναι πολύ χειρότερη από ότι σε εκείνα με μικρότερες και μεμονωμένες ομφαλοκήλες. Σε μια αναδρομική μελέτη που συμπεριελάμβανε 17 κυήσεις με μεγάλη ομφαλοκήλη: 8 έμβρυα γεννήθηκαν ζωντανά, 4 τερματίστηκαν μετά από επιθυμία των γονέων, σημειώθηκαν 2 ενδομήτριοι θάνατοι, ενώ 3 χάθηκαν από την παρακολούθηση. Επέζησαν συνολικά 6 έμβρυα (2 βρεφικοί θάνατοι), από τα οποία 4 εμφάνισαν αναπνευστική δυσχέρεια, 2 καθυστέρηση ανάπτυξης ενώ όλα χρειάστηκαν διασωλήνωση. ³²

Η διάγνωση της εκστροφής της ουροδόχου κύστης είναι πολύ σημαντική για τη προγεννητική συμβουλευτική καθώς και για τον προγραμματισμό της χειρουργικής αποκατάστασης. Σε ιδανικές συνθήκες η σύγκλειση της ουροδόχου κύστης στην κοιλιακή κοιλότητο πραγματοποιείται εντός 48 ωρών από τη γέννηση. Επιπλέον, οι γονείς θα πρέπει να είναι προετοιμασμένοι για πιθανές μακροχρόνιες επιπτώσεις του τύπου της ακράτειας των ούρων, της υπογονιμότητας και των επαναλαμβανόμενων ουρογεννητικών χειρουργείων.