Περιγραφή και αίτια
Ο πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός (Multi Cystic Dysplastic Kidney) πιστεύεται ότι προκαλείται νωρίς στην εμβρυϊκή ζωή από την πλήρη απόφραξη ή την ατρησία του εγγύς τμήματος του ουρητήρα στο επίπεδο της νεφρικής πυέλου, πριν την 10η εβδομάδα της κύησης. Τα αθροιστικά σωληνάρια γίνονται κυστικά και η διάμετρος των κύστεων καθορίζει το μέγεθος των αναπτυσσόμενων νεφρών οι οποίοι μπορεί να εμφανίζονται μικροί ή διογκωμένοι. Ο MCDK είναι ένας δυσλειτουργικός νεφρός που αποτελείται από κύστεις σε ποικίλο μέγεθος (1cm -6cm). Οι κύστες αυτές δεν έχουν συγκεκριμένη ανατομική διάταξη, δεν επικοινωνούν μεταξύ τους αλλά καταλαμβάνουν το φυσιολογικό νεφρικό παρέγχυμα.
Επιδημιολογικά στοιχεία
Επαρκή στατιστικά στην διεθνή βιβλιογραφία στοιχεία για την συχνότητα της νόσου δεν έχουν δημοσιευτεί μέχρι σήμερα. Ωστόσο, η επίπτωση του ετερόπλευρου MCDK σε μία μελέτη ήταν 1 στις 4.300 γεννήσεις και σε ποσοστό 13% συνυπήρχαν και άλλες ευδιάκριτες ανωμαλίες. 1
Υπερηχογραφική διάγνωση
Η υπερηχογραφική απεικόνιση ενός MCDK παρουσιάζει εξαιρετικό ενδιαφέρον λόγω της μεταβλητότητας του μεγέθους των κύστεων και της χαρακτηριστικής ηχογένειας του νεφρικού παρεγχύματος. Συνήθως, ο πάσχων νεφρός απεικονίζεται ως μια μάζα με πολλαπλές λεπτοτοιχωματικές κύστες οι οποίες δεν επικοινωνούν μεταξύ τους αλλά διαχωρίζονται από μεταβλητό στρωματικό ιστό, η φλοιώδης και η μυελώδης μοίρα είναι μη φυσιολογικές, το νεφρικό περίγραμμα ακαθόριστο και το πυελοκαλυκικό σύστημα μη αναγνωρίσιμο.
Το μέγεθος ενός MCDK είναι μεταβλητό και δεν συνάδει με την ηλικία κύησης. Ο νεφρός μπορεί να είναι μεγαλύτερος του φυσιολογικού ή μπορεί να μειώνεται το μέγεθός του αισθητά πριν από τον τοκετό και το νεφρικό παρέγχυμα το οποίο περιβάλλει τις κύστεις να εμφανίζεται υπερηχογενές. Αρκετές μελέτες καταγράφουν καθυστερημένη εμφάνιση οποιουδήποτε υπερηχογραφικού ευρήματος αυτής της διαταραχής όπως, φυσιολογική νεφρική απεικόνιση μέχρι την 24η εβδομάδα ή καθυστερημένη εμφάνιση ολιγάμνιου κατά την 28η εβδομάδα της κύησης.
Η μέση ηλικία κύησης κατά τον χρόνο διάγνωσης της νόσου ήταν 31 εβδομάδες (εύρος 24-38 εβδομάδες). 2 Πάντως η διαταραχή της Πολυκυστικής Δυσπλασίας των Νεφρών (Potter II), μπορεί να είναι αμφοτερόπλευρη σε ποσοστό 20%, ετερόπλευρη σε ποσοστό 40% ενώ να απουσιάζει ο έτερος νεφρός σε ποσοστό 15%.
Διαφορική διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να συμπεριλαμβάνει όλες εκείνες τις καταστάσεις και τα σύνδρομα που σχετίζονται με υπερμεγέθεις ή ηχογενείς νεφρούς όπως:
- την πολυκυστική νόσο των ενηλίκων (Potter typ l) η οποία εμφανίζει ένα επικρατές αυτοσωματικό πρότυπο κληρονομικότητας
- το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann το οποίο έχει φυσιολογικό αμνιακό υγρό ενώ το έμβρυο είναι υπέρβαρο
- την αμφοτερόπλευρο νεφρική δυσπλασία
- το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13)
- το σύνδρομο Meckel-Gruber που χαρακτηρίζεται από εγκεφαλοκήλη και πολυδακτυλία.
Σύνδεση με χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Ως μεμονωμένο εύρημα ο MCDK δεν συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο για χρωμοσωμική ανωμαλία.
Φυσική ιστορία και έκβαση
Η πρόγνωση είναι συνήθως άριστη στα έμβρυα εκείνα με ετερόπλευρο MCDK και φυσιολογική μορφολογία στον άλλον. Το μέγεθος των κύστεων μπορεί να μειωθεί ενδομήτρια ή μεταγεννητικά επειδή απορροφάται το υγρό των κύστεων επηρεάζοντας έτσι τον συνολικό όγκο του νεφρού ο οποίος μπορεί να φαίνεται ρικνός ή μη ανιχνεύσιμος και εσφαλμένα να δίνει την εντύπωση νεφρικής αγενεσίας. 3 Αρχικό μήκος MCDK <62 mm συσχετίστηκε με ταχύτερη υποστροφή (μερική - ολική) 4 εντός διαστήματος παρακολούθησης 18 μηνών. Ποσοστό 68% ή 13/19 έμβρυα με ετερόπλευρο MCDK θα υποστεί μερική υποστροφή του πάσχοντος νεφρού ενώ 21% ή 4/19 έμβρυα πλήρη. 2
Χειρότερη πρόγνωση διατρέχουν τα έμβρυα με ετερόπλευρο MCDK και τον αντίπλευρο νεφρό πάσχοντα από κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση ή μεγαουρητήρα. Ο συνολικός κίνδυνος εξαλλαγής και η ανάπτυξη καρκίνου του Wilms στις περιπτώσεις αυτές είναι < από 1/2000. Όλοι οι όγκοι του Wilms εντοπίστηκαν πριν από την ηλικία των 4 ετών ενώ σε ποσοστό 70% παρουσιάστηκαν ως ψηλαφητή μάζα. Θεωρητικά, η τακτική υπερηχογραφική παρακολούθηση μέχρι την ηλικία των 4 ετών μπορεί να επιτρέψει την έγκαιρη ανίχνευση του όγκου του Wilms να μειώσει την ένταση της χημειοθεραπείας και να βελτιώσει την πρόγνωση. 5 Η προληπτική νεφρεκτομή χρησιμοποιήθηκε κατά το παρελθόν ως στρατηγική αντιμετώπισης των βραχυπρόθεσμων επιπλοκών του MCDK, δηλαδή της κακοήθους εξαλλαγής και της ανάπτυξης της υπέρτασης. 6 , 7
Στις μελέτες της ο Narchi, προσδιόρισε τον κίνδυνο εμφάνισης υπέρτασης σε 5,4%/1000 παιδιά με MCDK (CI 95% 1,9-11,7/100), ενώ πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του Wilms κατά την περίοδο παρακολούθησης, ήταν 0,0035 ή 3,5/1000 παιδιά. 8 , 9
Στις περιπτώσεις εκείνες με προσβεβλημένους και τους δύο νεφρούς η ύπαρξη ολιγάμνιου είναι κακό προγνωστικό σημάδι που οδηγεί σε δυσμενή έκβαση λόγω πνευμονικής υποπλασίας. Τα περισσότερα έμβρυα αυτής της κατάστασης "χάνονται ενδομήτρια" ή πεθαίνουν κατά την γέννηση ενώ σπάνια κάποιο από αυτά επιζεί μετά τον πρώτο χρόνο της ζωής του όπου και απαιτείται μεταμόσχευση νεφρών.
Στρατηγική διαχείρισης
Οι υπέρηχοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν ασφαλώς στην διάγνωση και παρακολούθηση του MCDK και των δυσμορφιών του αντίπλευρου νεφρικού συστήματος. Στις περιπτώσεις εκείνες όπου η υπερηχογραφική αναγνώριση της νεφρικής δυσπλασίας παραμένει αβέβαιη διενεργείται μεταγεννητικό σπινθηρογράφημα νεφρών σε ηλικία 3-5 μηνών για να εκτιμηθεί η λειτουργία του πάσχοντος νεφρού. Επειδή η φυσική ιστορία και η έκβαση του MCDK είναι συνήθως καλοήθης η προληπτική νεφρεκτομή χωρίς συναφείς επιπλοκές θωρείται περιττή. 10 , 11 Η συντηρητική αντιμετώπιση απαιτεί μακροχρόνια νεφρο-ουρολογική παρακολούθηση, έλεγχο της κρεατινίνης ορού και τακτικά υπερηχογραφήματα ανά τρίμηνο. 12 - 14