Περιγραφή και ορισμός

Στρεβλοποδία (Talipes) ή ραιβοϊπποποδία (Equinovarus) ή ευρύτερα γνωστή ως Clubfoot καλείται η σκελετική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από παραμορφωμένο αστράγαλο και φτέρνα δίνοντας στο πόδι την χαρακτηριστική όψη "μπαστούνι του γκολφ". ¹ Κλινικά, το βρεφικό πόδι έχει μια κυρτή κλίση προς τα έσω έτσι ώστε μόνο το έξω και πλάγιο μέρος του πέλματος να ακουμπά στο έδαφος κατά το περπάτημα ή την ορθοστασία.

Δημογραφικά στοιχεία

Η στρεβλοποδία/ραιβοϊπποποδία (TEV) εμφανίζεται είτε ως ιδιοπαθής μεμονωμένη σκελετική ανωμαλία είτε ως σύνθετη ανωμαλία ως μέρος ενός συνδρόμου με συνοδές νευρομυϊκές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ο επιπολασμός της TEV εκτιμάται σε 0,05-0,2% γεννήσεις αν και αυτό το ποσοστό ποικίλλει μεταξύ των διαφορετικών χωρών ανά τον κόσμο. ^{2 - 5} H TEV είναι συχνότερη στα άρρενα από ότι στα θήλεα έμβρυα με αναλογία άρρεν προς θήλυ 2-2,7:1 ^{6 - 9} και στο 50% των περιπτώσεων προσβάλει και τα δύο πόδια. ¹⁰ Από τα 233 έμβρυα με TEV που εξετάστηκαν στο Harris Birthright Centre for Fetal Medicine, μόνο στο 22% των περιπτώσεων ήταν μεμονωμένο εύρημα. Στο άλλο 78% των περιπτώσεων, η ραιβοποδία σχετιζόταν με α) χρωμοσωματικές ανωμαλίες, β) ανωμαλίες του νωτιαίου σωλήνα ή του εγκεφάλου, γ) ελαττωμένο αμνιακό υγρό λόγω νεφρικών ανωμαλιών ή πρόωρης ρήξης των υμένων, δ) σκελετικές δυσπλασίες όπως η ατελής οστεογένεση, ε) αρθρογρύπωση.

Αιτιοπαθογένεια

Παράγοντες που επηρεάζουν την ανάπτυξη των ποδιών συμπεριλαμβάνουν νευρομυϊκές καταστάσεις, γενετικά σύνδρομα, ανευπλοειδία, όγκο αμνιακού υγρού, πολλαπλή κύηση και κληρονομικούς παράγοντες. ^{11 , 12} Αν και έχουν πραγματοποιηθεί εκτεταμένες επιδημιολογικές και γενετικές μελέτες για την εύρεση της αιτιοπαθογένειας της TEV, οι ακριβείς μηχανισμοί σε μεγάλο βαθμό παραμένουν άγνωστοι. Γενικά, η TEV θεωρείται μια πολυπαραγοντική ανωμαλία καθώς ο συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων συντελούν στην ανάπτυξή της. ¹³ Ωστόσο, αντιφατικά παραμένουν τα αποτελέσματα μεταξύ των ερευνητών για το εάν η TEV μπορεί να προκύψει λόγω της περιορισμένης κίνησης του μέλους στη μήτρα, όπως σε σοβαρό ολιγοϋδράμνιο.^{14, 15} Επίσης, γενετικοί παράγοντες έχουν εμπλακεί σε πληθυσμιακές και οικογενειακές μελέτες ^{16 , 17} και το μητρικό κάπνισμα έχει αναγνωριστεί ως περιβαλλοντικός παράγοντας κινδύνου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. ^{18 - 20}

Κληρονομικότητα

Η γονιδιακή συμμετοχή στην αιτιοπαθογένεια της ιδιοπαθούς TEV καταδείχθηκε για πρώτη φορά το 2005 από τον Heck και τους συνεργάτες του σύμφωνα με τους οποίους η έλλειψη στην χρωμοσωμική περιοχή 2q31-33 βρέθηκε να συνυπάρχει σε οικογένειες με ιδιοπαθή στρεβλοποδία/ραιβοποδία. ²¹ Νεότερες μελέτες επιβεβαίωσαν την αρχική διαπίστωση και μάλιστα οδήγησαν στο συμπέρασμα πως η γονιδιακή συμμετοχή στην αιτιολογία και την ανάπτυξη της ιδιοπαθούς TEV είναι σημαντική. ²²

Η σχέση της με την ανευπλοειδία

Η TEV συσχετίζεται με αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες κυρίως τρισωμία 18 και 13. ²³ Σε τρείς μελέτες από ένα σύνολο 127 περιπτώσεων TEV με προγεννητική διάγνωση το 33% αφορούσε χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 18, ενώ ταυτόχρονα συνυπήρχαν και πολλαπλές ανατομικές ανωμαλίες. Κατά τον Canto και τους συνεργάτες του, ποσοστό μέχρι και 7,1% των εμβρύων με μοναδικό υπερηχογραφικό εύρημα τη στρεβλοποδία/ραιβοποδία βρέθηκαν να έχουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, ²⁴ ενώ άλλοι ερευνητές υποστηρίζουν ότι, TEV και χρωμοσωμική ανωμαλία συνυπάρχουν σε πολύ μικρότερο ποσοστό από αυτό.

Υπερηχογραφική διάγνωση

Η υπερηχογραφική διάγνωση της TEV συνήθως τίθεται από τις 12 εβδομάδες και 3 μέρες έως τις 39 εβδομάδες και 2 μέρες, μέσος όρος 22,2 εβδομάδες όταν τα μετατάρσια και οι φάλαγγες του ποδιού απεικονίζονται στο ίδιο επίπεδο με την κνήμη και την περόνη. ²⁵ Το συνολικό ποσοστό της διάγνωσης βελτιώθηκε σημαντικά με την πάροδο του χρόνου από 23% (1987-1992) στο 81% (1999–2004), η ανίχνευση ήταν υψηλότερη όταν η ανωμαλία αφορούσε και τα δύο πόδια καθώς και όταν υπήρχαν πρόσθετες ανωμαλίες. ²⁶ Το ψευδώς θετικό ποσοστό διάγνωσης (FPR) στην ιδιοπαθή ετερόπλευρο TEV κυμαίνεται από 11,8-40%. ^{26 - 28} Επαναληπτικά υπερηχογραφήματα μπορούν να επιβεβαιώσουν την διάγνωση και να μειώσουν το ποσοστό της ψευδώς θετικής ή αρνητικής διάγνωσης. ^{29, 30}

Στρατηγικές διαχείρισης

H TEV συνήθως σχετίζεται με διαπλαστικές ανωμαλίες του εμβρύου και ανευπλοειδία. ²⁸ Επομένως, κάθε φορά που γίνεται διάγνωση στρεβλοποδίας/ραιβοϊπποποδίας, πρέπει να πραγματοποιείται προσεκτική ανατομική έρευνα με το υπερηχογράφημα για την εύρεση πρόσθετων ανατομικών ανωμαλιών. ^{31 , 32} Επιπλέον, ο κίνδυνος της ανευπλοειδίας θα πρέπει να συζητείται με τους ασθενείς και θα πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο ανίχνευσης του εμβρυϊκού καρυότυπου, επί παρουσίας πρόσθετων ανωμαλιών, δεδομένου του υψηλού ποσοστού ανευπλοειδίας σε αυτούς τους ασθενείς. ³³ Η μεμονωμένη ιδιοπαθής TEV σχετίζεται με χαμηλό κίνδυνο ανευπλοειδίας, ^{34 - 36} παρότι κάποιες μελέτες αναφέρουν αυξημένο κίνδυνο ³⁷ ενώ υπάρχει πάντα η πιθανότητα τυχόν πρόσθετες ανωμαλίες να μην εντοπιστούν προγεννητικά. ^{38 , 39} H 3D υπερηχογραφική απεικόνιση μπορεί να βοηθήσει το ζευγάρι να κατανοήσει την φύση της ανωμαλίας προκειμένου να λάβει συνειδητοποιημένη απόφαση σχετικά με τη συνέχιση της εγκυμοσύνης ώστε να σχεδιάσει τη μεταγεννητική διαχείριση. ⁴⁰ Επίσης, οι γονείς θα πρέπει να ενημερώνονται για τη μικρή πιθανότητα της ψευδώς θετικής διάγνωσης και της ασυμφωνίας μεταξύ υπερήχου και μεταγεννητικής διάγνωσης. ^{41 - 43}

Φυσική ιστορία και έκβαση

Η σύνθετη TEV (στρεβλοποδία/ραιβοϊπποποδία με παρουσία πρόσθετων δομικών ανωμαλιών) σχετίζεται με κακό περιγεννητικό αποτέλεσμα. ^{44 , 45} Αντίθετα, η σοβαρότητα της ιδιοπαθούς μεμονωμένης TEV είναι δύσκολο να αποδειχθεί πριν από τον τοκετό. ⁴⁶ Ορισμένοι ασθενείς είναι πιθανό να χρειαστούν χειρουργική θεραπεία και κάποιο ποσοστό θα έχει τόσο ήπια στρεβλοποδία/ραιβοϊπποποδία που δεν θα απαιτηθεί καμιά θεραπεία. ^{47 , 48} Μεταγεννητικές ακτινογραφίες μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης και στη διαπίστωση της σοβαρότητας της κατάστασης. ⁴⁹ H αμφοτερόπλευρος TEV θεωρείται σοβαρότερη από την ετερόπλευρο και εμφανίζει παρόμοια χαρακτηριστικά στο δεξί και το αριστερό πόδι. Αυτό θα μπορούσε να είναι το αποτέλεσμα διαφορετικών παθογόνων μηχανισμών, πιθανώς σε γενετική βάση. Το φύλο και το οικογενειακό ιστορικό δεν φαίνεται να επηρεάζουν τη σοβαρότητα της TEV. ⁵⁰