• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Στρεβλοποδία/ραιβοϊπποποδία

 

Περιγραφή και ορισμός

Στρεβλοποδία (Talipes) ή ραιβοϊπποποδία (Equinovarus) ή ευρύτερα γνωστή ως Clubfoot καλείται η σκελετική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από παραμορφωμένο αστράγαλο και φτέρνα δίνοντας στο πόδι την χαρακτηριστική όψη "μπαστούνι του γκολφ". 1 Κλινικά, το βρεφικό πόδι έχει μια κυρτή κλίση προς τα έσω έτσι ώστε μόνο το έξω και πλάγιο μέρος του πέλματος να ακουμπά στο έδαφος κατά το περπάτημα ή την ορθοστασία.

Δημογραφικά στοιχεία

Η στρεβλοποδία/ραιβοϊπποποδία (TEV) εμφανίζεται είτε ως ιδιοπαθής μεμονωμένη σκελετική ανωμαλία είτε ως σύνθετη ανωμαλία ως μέρος ενός συνδρόμου με συνοδές νευρομυϊκές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ο επιπολασμός της TEV εκτιμάται σε 0,05-0,2% γεννήσεις αν και αυτό το ποσοστό ποικίλλει μεταξύ των διαφορετικών χωρών ανά τον κόσμο. 2 - 5 H TEV είναι συχνότερη στα άρρενα από ότι στα θήλεα έμβρυα με αναλογία άρρεν προς θήλυ 2-2,7:1 6 - 9 και στο 50% των περιπτώσεων προσβάλει και τα δύο πόδια. 10 Από τα 233 έμβρυα με TEV που εξετάστηκαν στο Harris Birthright Centre for Fetal Medicine, μόνο στο 22% των περιπτώσεων ήταν μεμονωμένο εύρημα. Στο άλλο 78% των περιπτώσεων, η ραιβοποδία σχετιζόταν με α) χρωμοσωματικές ανωμαλίες, β) ανωμαλίες του νωτιαίου σωλήνα ή του εγκεφάλου, γ) ελαττωμένο αμνιακό υγρό λόγω νεφρικών ανωμαλιών ή πρόωρης ρήξης των υμένων, δ) σκελετικές δυσπλασίες όπως η ατελής οστεογένεση, ε) αρθρογρύπωση.

Αιτιοπαθογένεια

Παράγοντες που επηρεάζουν την ανάπτυξη των ποδιών συμπεριλαμβάνουν νευρομυϊκές καταστάσεις, γενετικά σύνδρομα, ανευπλοειδία, όγκο αμνιακού υγρού, πολλαπλή κύηση και κληρονομικούς παράγοντες. 11 , 12 Αν και έχουν πραγματοποιηθεί εκτεταμένες επιδημιολογικές και γενετικές μελέτες για την εύρεση της αιτιοπαθογένειας της TEV, οι ακριβείς μηχανισμοί σε μεγάλο βαθμό παραμένουν άγνωστοι. Γενικά, η TEV θεωρείται μια πολυπαραγοντική ανωμαλία καθώς ο συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων συντελούν στην ανάπτυξή της. 13 Ωστόσο, αντιφατικά παραμένουν τα αποτελέσματα μεταξύ των ερευνητών για το εάν η TEV μπορεί να προκύψει λόγω της περιορισμένης κίνησης του μέλους στη μήτρα, όπως σε σοβαρό ολιγοϋδράμνιο.14, 15 Επίσης, γενετικοί παράγοντες έχουν εμπλακεί σε πληθυσμιακές και οικογενειακές μελέτες 16 , 17 και το μητρικό κάπνισμα έχει αναγνωριστεί ως περιβαλλοντικός παράγοντας κινδύνου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. 18 - 20

Κληρονομικότητα

Η γονιδιακή συμμετοχή στην αιτιοπαθογένεια της ιδιοπαθούς TEV καταδείχθηκε για πρώτη φορά το 2005 από τον Heck και τους συνεργάτες του σύμφωνα με τους οποίους η έλλειψη στην χρωμοσωμική περιοχή 2q31-33 βρέθηκε να συνυπάρχει σε οικογένειες με ιδιοπαθή στρεβλοποδία/ραιβοποδία. 21 Νεότερες μελέτες επιβεβαίωσαν την αρχική διαπίστωση και μάλιστα οδήγησαν στο συμπέρασμα πως η γονιδιακή συμμετοχή στην αιτιολογία και την ανάπτυξη της ιδιοπαθούς TEV είναι σημαντική. 22

Η σχέση της με την ανευπλοειδία

Η TEV συσχετίζεται με αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες κυρίως τρισωμία 18 και 13. 23 Σε τρείς μελέτες από ένα σύνολο 127 περιπτώσεων TEV με προγεννητική διάγνωση το 33% αφορούσε χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 18, ενώ ταυτόχρονα συνυπήρχαν και πολλαπλές ανατομικές ανωμαλίες. Κατά τον Canto και τους συνεργάτες του, ποσοστό μέχρι και 7,1% των εμβρύων με μοναδικό υπερηχογραφικό εύρημα τη στρεβλοποδία/ραιβοποδία βρέθηκαν να έχουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, 24 ενώ άλλοι ερευνητές υποστηρίζουν ότι, TEV και χρωμοσωμική ανωμαλία συνυπάρχουν σε πολύ μικρότερο ποσοστό από αυτό.

Υπερηχογραφική διάγνωση

Η υπερηχογραφική διάγνωση της TEV συνήθως τίθεται από τις 12 εβδομάδες και 3 μέρες έως τις 39 εβδομάδες και 2 μέρες, μέσος όρος 22,2 εβδομάδες όταν τα μετατάρσια και οι φάλαγγες του ποδιού απεικονίζονται στο ίδιο επίπεδο με την κνήμη και την περόνη. 25 Το συνολικό ποσοστό της διάγνωσης βελτιώθηκε σημαντικά με την πάροδο του χρόνου από 23% (1987-1992) στο 81% (1999–2004), η ανίχνευση ήταν υψηλότερη όταν η ανωμαλία αφορούσε και τα δύο πόδια καθώς και όταν υπήρχαν πρόσθετες ανωμαλίες. 26 Το ψευδώς θετικό ποσοστό διάγνωσης (FPR) στην ιδιοπαθή ετερόπλευρο TEV κυμαίνεται από 11,8-40%. 26 - 28 Επαναληπτικά υπερηχογραφήματα μπορούν να επιβεβαιώσουν την διάγνωση και να μειώσουν το ποσοστό της ψευδώς θετικής ή αρνητικής διάγνωσης. 29, 30

Στρατηγικές διαχείρισης

H TEV συνήθως σχετίζεται με διαπλαστικές ανωμαλίες του εμβρύου και ανευπλοειδία. 28 Επομένως, κάθε φορά που γίνεται διάγνωση στρεβλοποδίας/ραιβοϊπποποδίας, πρέπει να πραγματοποιείται προσεκτική ανατομική έρευνα με το υπερηχογράφημα για την εύρεση πρόσθετων ανατομικών ανωμαλιών. 31 , 32 Επιπλέον, ο κίνδυνος της ανευπλοειδίας θα πρέπει να συζητείται με τους ασθενείς και θα πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο ανίχνευσης του εμβρυϊκού καρυότυπου, επί παρουσίας πρόσθετων ανωμαλιών, δεδομένου του υψηλού ποσοστού ανευπλοειδίας σε αυτούς τους ασθενείς. 33 Η μεμονωμένη ιδιοπαθής TEV σχετίζεται με χαμηλό κίνδυνο ανευπλοειδίας, 34 - 36 παρότι κάποιες μελέτες αναφέρουν αυξημένο κίνδυνο 37 ενώ υπάρχει πάντα η πιθανότητα τυχόν πρόσθετες ανωμαλίες να μην εντοπιστούν προγεννητικά. 38 , 39 H 3D υπερηχογραφική απεικόνιση μπορεί να βοηθήσει το ζευγάρι να κατανοήσει την φύση της ανωμαλίας προκειμένου να λάβει συνειδητοποιημένη απόφαση σχετικά με τη συνέχιση της εγκυμοσύνης ώστε να σχεδιάσει τη μεταγεννητική διαχείριση. 40 Επίσης, οι γονείς θα πρέπει να ενημερώνονται για τη μικρή πιθανότητα της ψευδώς θετικής διάγνωσης και της ασυμφωνίας μεταξύ υπερήχου και μεταγεννητικής διάγνωσης. 41 - 43

Φυσική ιστορία και έκβαση

Η σύνθετη TEV (στρεβλοποδία/ραιβοϊπποποδία με παρουσία πρόσθετων δομικών ανωμαλιών) σχετίζεται με κακό περιγεννητικό αποτέλεσμα. 44 , 45 Αντίθετα, η σοβαρότητα της ιδιοπαθούς μεμονωμένης TEV είναι δύσκολο να αποδειχθεί πριν από τον τοκετό. 46 Ορισμένοι ασθενείς είναι πιθανό να χρειαστούν χειρουργική θεραπεία και κάποιο ποσοστό θα έχει τόσο ήπια στρεβλοποδία/ραιβοϊπποποδία που δεν θα απαιτηθεί καμιά θεραπεία. 47 , 48 Μεταγεννητικές ακτινογραφίες μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης και στη διαπίστωση της σοβαρότητας της κατάστασης. 49 H αμφοτερόπλευρος TEV θεωρείται σοβαρότερη από την ετερόπλευρο και εμφανίζει παρόμοια χαρακτηριστικά στο δεξί και το αριστερό πόδι. Αυτό θα μπορούσε να είναι το αποτέλεσμα διαφορετικών παθογόνων μηχανισμών, πιθανώς σε γενετική βάση. Το φύλο και το οικογενειακό ιστορικό δεν φαίνεται να επηρεάζουν τη σοβαρότητα της TEV. 50

  1. Kyzer SP, Stark SL. Congenital idiopathic clubfoot deformities. AORN J. 1995 Mar; 61(3): 492-506. PubMed | Wiley Online Library
  2. Canto MJ, Cano S, Palau J, et al. Prenatal diagnosis of clubfoot in low-risk population: associated anomalies and long-term outcome. Prenat Diagn. 2008 Apr; 28(4): 343-6. PubMed | Wiley Online Library
  3. Lochmiller C, Johnston D, Scott A, et al. Genetic epidemiology study of idiopathic talipes equinovarus. Am J Med Genet. 1998 Sep 1; 79(2): 90-6. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  4. Smythe T, Kuper H, Macleod D, et al. Birth prevalence of congenital talipes equinovarus in low- and middle-income countries: a systematic review and meta-analysis. Trop Med Int Health. 2017 Mar; 22(3): 269-285. PubMed | Wiley Online Library | PDF
  5. Ansar A, Rahman AE, Romero L, et al. Systematic review and meta-analysis of global birth prevalence of clubfoot: a study protocol. BMJ Open. 2018 Mar 6; 8(3): e019246. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMJ
  6. Yamamoto H. A clinical, genetic and epidemiologic study of congenital club foot. Jinrui Idengaku Zasshi. 1979 Mar; 24(1): 37-44. PubMed | Full Text Human Genetics
  7. Pavone V, Bianca S, Grosso G. Congenital talipes equinovarus: an epidemiological study in Sicily. Acta Orthop. 2012 Jun; 83(3): 294-8. PubMed | Full text PMC | Full Text Taylor & Francis Online | Google Scholar
  8. McConnell L, Cosma D, Vasilescu D, et al. Descriptive epidemiology of clubfoot in Romania: a clinic-based study. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2016; 20(2): 220-4. PubMed | Full Text European Review
  9. Wijayasinghe SR, Abeysekera WY, Dharmaratne TS. Descriptive Epidemiology of Congenital Clubfoot Deformity in Sri Lanka. J Coll Physicians Surg Pak. 2018 Feb; 28(2): 166-168. PubMed | Google Scholar
  10. Zionts LE, Jew MH, Ebramzadeh E, et al. The Influence of Sex and Laterality on Clubfoot Severity. J Pediatr Orthop. 2017 Mar; 37(2): e129-e133. PubMed | Full Texte Wolters Kluwer | Google Scholar
  11. Tredwell SJ, Wilson D, Wilmink MA. Review of the effect of early amniocentesis on foot deformity in the neonate. J Pediatr Orthop. Sep-Oct 2001; 21(5): 636-41. PubMed | Wolters Kluwer | Google Scholar
  12. Furdon SA, Donlon CR. Examination of the newborn foot: positional and structural abnormalities. Adv Neonatal Care. 2002 Oct;2(5): 248-58. PubMed | Google Scholar
  13. Bacino CA, Hecht JT. Etiopathogenesis of equinovarus foot malformations. Eur J Med Genet. 2014 Aug; 57(8): 473-9. PubMed | Elsevier
  14. Cardy AH, Barker S, Chesney D, et al. Pedigree analysis and epidemiological features of idiopathic congenital talipes equinovarus in the United Kingdom: a case-control study. BMC Musculoskelet Disord. 2007 Jul 5; 8: 62. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMC
  15. Christianson C, Huff D, McPherson E. Limb deformations in oligohydramnios sequence: effects of gestational age and duration of oligohydramnios. Am J Med Genet. 1999 Oct 29; 86(5): 430-3. PubMed
  16. Yong BC, Xun FX, Zhao LJ, et al. A systematic review of association studies of common variants associated with idiopathic congenital talipes equinovarus (ICTEV) in humans in the past 30 years. Springerplus. 2016 Jun 27; 5(1): 896. PubMed | Full Text PMC | SpringerLink
  17. Basit S, Khoshhal KI. Genetics of clubfoot; recent progress and future perspectives. Eur J Med Genet. 2018 Feb; 61(2): 107-113. PubMed | Elsevier
  18. Hecht JT, Ester A, Scott A, et al. NAT2 variation and idiopathic talipes equinovarus (clubfoot). Am J Med Genet A. 2007 Oct 1; 143A(19): 2285-91. PubMed | Wiley Online Library
  19. Palma M, Cook T, Segura J, et al. Descriptive epidemiology of clubfoot in Peru: a clinic-based study. Iowa Orthop J. 2013; 33: 167-71. PubMed | Full Text PMC
  20. Liu YB, Zhao L, Ding J, et al. Association between maternal age at conception and risk of idiopathic clubfoot. Acta Orthop. 2016 Jun; 87(3): 291-5. PubMed | Full Text PMC | Full Text Taylor & Francis Online
  21. Heck AL, Bray MS, Scott A, et al. Variation in CASP10 gene is associated with idiopathic talipes equinovarus. J Pediatr Orthop. Sep-Oct 2005; 25(5): 598-602. PubMed | Full Text Wolters Kluwer | Google Scholar
  22. Ester AR, Tyerman G, Wise CA, et al. Apoptotic gene analysis in idiopathic talipes equinovarus (clubfoot). Clin Orthop Relat Res. 2007 Sep; 462: 32-7. PubMed
  23. Benacerraf BR. Antenatal sonographic diagnosis of congenital clubfoot: a possible indication for amniocentesis. J Clin Ultrasound. Nov-Dec 1986; 14(9): 703-6. PubMed | Wiley Online Library
  24. Canto MJ, Cano S, Palau J, et al. Prenatal diagnosis of clubfoot in low-risk population: associated anomalies and long-term outcome. Prenat Diagn. 2008 Apr; 28(4): 343-6. PubMed | Wiley Online Library
  25. Mammen L, Benson CB. Outcome of fetuses with clubfeet diagnosed by prenatal sonography. J Ultrasound Med. 2004 Apr; 23(4): 497-500. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  26. Offerdal K, Jebens N, Blaas HG, et al. Prenatal ultrasound detection of talipes equinovarus in a non‐selected population of 49 314 deliveries in Norway. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007 Nov; 30(6): 838-44. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  27. Treadwell MC, Stanitski CL, King M. Prenatal sonographic diagnosis of clubfoot: implications for patient counseling. J Pediatr Orthop. Jan-Feb 1999; 19(1): 8-10. PubMed | Full Text Wolters Kluwer | Google Scholar
  28. Shipp TD, Benacerraf BR. The significance of prenatally identified isolated clubfoot: is amniocentesis indicated. Am J Obstet Gynecol. 1998 Mar; 178(3): 600-2. Pubmed | Full Text AJOG | Google Scholar
  29. Keret D, Ezra E, Lokiec F, et al. Efficacy of prenatal ultrasonography in confirmed club foot. J Bone Joint Surg Br. 2002 Sep; 84(7): 1015-9. PubMed | The Bone & Ioint Journal
  30. Hartge DR, Gaertner S, Weichert J. Prenatal detection and postnatal outcome of congenital talipes equinovarus in 106 fetuses. Arch Gynecol Obstet. 2012 Oct; 286(4): 831-42. PubMed | SpringerLink
  31. Benacerraf BR, Frigoletto FD. Prenatal ultrasound diagnosis of clubfoot. Radiology. 1985 Apr; 155(1): 211-3. PubMed | Full Text Radiology
  32. Hashimoto BE, Filly RA, Callen PW. Sonographic diagnosis of clubfoot in utero. J Ultrasound Med. 1986 Feb; 5(2): 81-3. PubMed | Wiley Online Library | PDF
  33. Faldini C, Fenga D, Sanzarello I, et al. Prenatal Diagnosis of Clubfoot: A Review of Current Available Methodology. Folia Med (Plovdiv). 2017 Sep 1; 59(3): 247-253. PubMed | Full Text Sciendo
  34. Woodrow N, Tran T, Umstad M, et al. Mid‐trimester ultrasound diagnosis of isolated talipes equinovarus: accuracy and outcome for infants. Aust NZ J Obstet Gynaecol. 1998 Aug; 38(3): 301-5. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  35. Malone FD, Marino T, Bianchi DW, et al. Isolated clubfoot diagnosed prenatally: is karyotyping indicated? Obstet Gynecol. 2000 Mar; 95(3): 437-40. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  36. Bar‐On E, Mashiach R, Inbar O, et al. Prenatal ultrasound diagnosis of club foot: outcome and recommendations for counselling and follow‐up. J Bone Joint Surg Br. 2005 Jul; 87(7): 990-3. | PubMed | The Bone & Joint Journal | Google Scholar
  37. Carroll SG, Lockyer H, Andrews H, et al. Outcome of fetal talipes following in utero sonographic diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001 Nov; 18(5): 437-40. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  38. Lauson S, Alvarez C, Patel MS, et al. Outcome of prenatally diagnosed isolated clubfoot. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010 Jun; 35(6): 708-14. PubMed | Wiley Online Library | PDF
  39. Bakalis S, Sairam S, Homfray T, et al. Outcome of antenatally diagnosed talipes equinovarus in an unselected obstetric population. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002 Sep; 20(3): 226-9. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  40. Mohammed NB, Biswas A. Three-dimensional ultrasound in prenatal counselling of congenital talipes equinovarus. Int J Gynaecol Obstet. 2002 Oct; 79(1): 63-5. PubMed | Wiley Online Library
  41. Rijhsinghani A, Yankowitz J, Kanis AB, et al. Antenatal sonographic diagnosis of club foot with particular attention to the implications and outcomes of isolated club foot. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998 Aug; 12(2): 103-6. PubMed | Wiley Online Library | PDF
  42. Barry M. Prenatal assessment of foot deformity. Early Hum Dev. 2005 Oct; 81(10): 793-6. PubMed | Elsevier
  43. Rosselli P, Nossa S, Huérfano E, et al. Prenatal Ultrasound Diagnosis of Congenital Talipes Equinovarus in Bogota (Colombia) Between 2003 and 2012. Iowa Orthop J. 2015; 35: 156-9. PubMed | Full Text PMC
  44. Sharma R, Stone S, Alzouebi A, et al. Perinatal outcome of prenatally diagnosed congenital talipes equinovarus. Prenat Diagn. 2011 Feb; 31(2): 142-5. PubMed | Wiley Online Library
  45. Viaris de le Segno B, Gruchy N, Bronfen C, et al. Prenatal diagnosis of clubfoot: Chromosomal abnormalities associated with fetal defects and outcome in a tertiary center. J Clin Ultrasound. 2016 Feb; 44(2): 100-5. PubMed | Wiley Online Library
  46. Glotzbecker MP, Estroff JA, Spencer SA, et al. Prenatally diagnosed clubfeet: comparing ultrasonographic severity with objective clinical outcomes. J Pediatr Orthop. 2010 Sep;30(6):606-11. PubMed | Wolters Kluwer | Google Scholar
  47. Rodgveller B. Talipes equinovarus. Clin Podiatry. 1984 Dec; 1(3): 477-99. PubMed
  48. Tillett RL, Fisk NM, Murphy K, et al. Clinical outcome of congenital talipes equinovarus diagnosed antenatally by ultrasound. J Bone Joint Surg Br. 2000 Aug; 82(6): 876-80. PubMed | Full Text BJJ | Google Scholar
  49. Roye DP, Roye BD. Idiopathic congenital talipes equinovarus. J Am Acad Orthop Surg. Jul-Aug 2002; 10(4): 239-48. PubMed | Full Text AAOS | Google Scholar
  50. Salvatori G, Bettuzzi C, Abati CN, et al. The influence of laterality, sex and family history on clubfoot severity. J Child Orthop. 2020 Apr 1; 14(2): 145-150. PubMed | Full Text PMC | Full Text Journal of Children's Orthopaedics | PDF

Μετρητής

Διαβάστηκε:
12213 φορές

Ιστορικό δημοσίευσης

Ημ/νία δημιουργίας άρθρου:
Τρίτη, 24 Μαρτίου 2015 23:12

Ημ/νία τελευταίας τροποποίησης:
Κυριακή, 27 Σεπτεμβρίου 2020 14:32

Συντάκτης άρθρου:
Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Λεπτομέρειες

Copyright © 2015 - 2020, Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!