• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Συγγενής διαφραγματοκήλη

Περιγραφή και ορισμός

Η συγγενής διαφραγματική κήλη (CDH) είναι μια κατάσταση που προκύπτει από τον ατελή σχηματισμό του διαφράγματος κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. Το διαφραγματικό έλλειμμα επιτρέπει την κήλη των κοιλιακών σπλάχνων στο θώρακα και η προκύπτουσα πνευμονική υποπλασία και πνευμονική υπέρταση μπορεί να οδηγήσει σε καρδιοαναπνευστική ανεπάρκεια κατά τη νεογνική περίοδο.

Επιδημιολογικά στοιχεία

Η CHD απαντάται σήμερα με συχνότητα 2,8-3,2/10.000 γεννήσεις ζώντων εμβρύων και είναι πολύ πιο συχνή στα άρρενα έμβρυα, αναλογία αρρένων προς θήλεα 1,72:1 (p <0,01). 1 - 3 Παλαιότερα επιδημιολογικά στοιχεία αναφέρουν συχνότητα CHD 9%. 4

Αιτιοπαθογένεια

Αν και η ακριβής αιτιολογία των περισσότερων περιπτώσεων CDH παραμένει άγνωστη, 5 υπάρχει, ένα, ολοένα και περισσότερο αυξανόμενο πλήθος στοιχείων που υποδηλώνει ότι οι γενετικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της CDH. 6 , 7 Το γενετικό υπόβαθρο της CDH είναι εξαιρετικά ετερογενές και δεν δικαιολογεί περισσότερο από το 1-2% των περιπτώσεων της CDH. 8

Ταξινόμηση και κλινικά χαρακτηριστικά

Παρατηρούνται τρείς τύποι κηλών. Η οπισθοπλάγια κήλη του Bochdalek είναι η συχνότερη και επιπλέον η σοβαρότερη, αποτελεί το 80-90% όλων των CDH που διαγιγνώσκονται στην νεογνική περίοδο. Συμβαίνει στην αριστερή πλευρά στο 80% των περιπτώσεων, στη δεξιά στο 15% και αμφοτερόπλευρα στο 5% των περιπτώσεων. 9 Επειδή η φύση του ιστού της κήλης εξαρτάται εν μέρει από τη θέση της, μια αριστερή οπίσθια διαφραγματοκήλη μπορεί να έχει ως περιεχόμενο στόμαχο, έντερο, ή και σπλήνα. Αν η κήλη είναι δεξιά ενδοθωρακικά ανευρίσκεται ήπαρ, ενώ συχνά υπάρχει και ασκιτικό υγρό στο θώρακα.

Η κήλη του Morgagni (Morgagni-Larrey) είναι μια πρόσθια οπισθοστερνική ή παραστερνική βλάβη, συμβαίνει στο 1-2% του συνόλου των περιπτώσεων CDH, συνοδεύεται γενικά από έναν κηλικό σάκο και συχνά δεν προκαλεί συμπτώματα κατά τη νεογνική περίοδο. Συχνότερα παρατηρείται στην δεξιά πλευρά ή μπορεί να είναι αμφοτερόπλευρη και να περιέχει ήπαρ και έντερο. Σε ποσοστό λιγότερο από 5% παρατηρείται συγγενής απλασία του διαφράγματος που συνήθως αφορά το δεξιό ημιδιάφραγμα.

Η σχέση της με άλλες ανωμαλίες

Πιο συχνά, στο 50-60% των περιπτώσεων, η CDH απαντάται στο υπερηχογράφημα ως μεμονωμένο εύρημα και λιγότερο συχνά, στο 40-50% των περιπτώσεων, να συνυπάρχει μαζί με άλλες ανωμαλίες. Η CDH μπορεί να σχετίζεται με ενδομήτρια βραδύτητα ανάπτυξης (IUGR), υδράμνιο ή/και άλλες δομικές ανωμαλίες σε ποσοστό 10-50%, όπως το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα, το πεπτικό, το καρδιαγγειακό και τις ουρογεννητικές ανωμαλίες. 10

Η σχέση της με την ανευπλοειδία

Στο 50% (18,1%) των περιπτώσεων σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 18. 11

Υπερηχογραφικά ευρήματα

Α. Στην αριστερή διαφραγματοκήλη, το υπερηχογράφημα καταδεικνύει: α) την ύπαρξη ποικιλόμορφης θωρακικής μάζας, η οποία ανυψώνει το μεσοθωράκιο προς τα δεξιά, β) ο στόμαχος διακρίνεται ως ενδοθωρακική συλλογή υγρού με λείο τοίχωμα, ενώ δεν ανευρίσκεται στην κοιλιά, γ) το διάφραγμα φαίνεται καλύτερα σε οβελιαία τομή του εμβρυϊκού θώρακα και της κοιλιάς ως ασυνεχής καμπυλωτή γραμμή μέσω της οποίας διέρχεται από την κοιλιά προς το θώρακα ο κηλικός σάκος με το περιεχόμενο του, δ) παρατηρείται περισταλτισμός, αν ο κηλικός σάκος περιλαμβάνει έντερο, στο εσωτερικό του θώρακα, ε) παράδοξη μετακίνηση ενδοκοιλιακού περιεχομένου με τις αναπνευστικές κινήσεις, όπως π.χ., των κοιλιακών οργάνων της δεξιάς πλευράς (της πλευράς με το ακέραιο διάφραγμα) που κινούνται προς το κάτω με την αναπνοή, ενώ τα όργανα της αριστερής πλευράς κινούνται προς τα άνω, προς το θώρακα ή εντός αυτού.

Β. Στην δεξιά διαφραγματοκήλη τα πιο συχνά υπερηχογραφικά ευρήματα είναι: α) η μετατόπιση της καρδιάς προς τα αριστερά από μια ομοιογενή ενδοθωρακική μάζα, το ήπαρ, β) συχνά συνυπάρχει υγρό στο θώρακα. Η δεξιά διαφραγματοκήλη είναι πιθανότερο να μη διαγνωσθεί με το υπερηχογράφημα, σε αντίθεση με την αριστερή, επειδή το ήπαρ και ο πνεύμονας εμφανίζουν την ίδια ηχογένεια και έτσι δεν είναι εφικτό να απεικονιστεί, πάντοτε, το διάφραγμα που χωρίζει τα δύο όργανα. Σε αυτή την περίπτωση, ίσως η αριστερή μετατόπιση της καρδιάς να αποτελεί το μοναδικό εύρημα που θα οδηγήσει στη διάγνωση της ανωμαλίας. Η διάγνωση μπορεί να οριστικοποιηθεί με την απεικόνιση του ήπατος ενδοθωρακικά χρησιμοποιώντας πέραν της grayscale και το Doppler υπερηχογράφημα.

Υπερηχογραφική διάγνωση

Το συνολικό ποσοστό προγεννητικής ανίχνευσης της CDH είναι αρκετά υψηλό (59%), ποικίλλει όμως σημαντικά μεταξύ των διαφόρων ευρωπαϊκών κρατών. Η ηλικία κύησης κατά την στιγμή της διάγνωσης είναι συνήθως μεγαλύτερη από τις 24 εβδομάδες στο 50% των διαγνωσμένων περιπτώσεων. 12

Φυσική ιστορία και έκβαση

Η CDH προκαλεί πνευμονική υποπλασία και ανώμαλη πνευμονική αγγείωση, λόγω της συμπίεσης των πνευμόνων από την είσοδο των ενδοκοιλιακών οργάνων στην θωρακική κοιλότητα, με αποτέλεσμα την αγγειοσυστολή και τη μεταβολή της αγγειοδραστικότητας των πνευμονικών αγγείων. Η μέτρηση της (λοξής) διαμέτρου του αντίπλευρου πνεύμονα (LD), επί αριστερής CDH, < από την 5η εκατοστιαία θέση ανάπτυξης, για την αντίστοιχη ηλικία κύησης, προέβλεψε πνευμονική υποπλασία στο 100% των περιπτώσεων. 13 Μεταγεννητικά, αυτά τα έμβρυα αναπτύσσουν χρόνια πνευμονική υπέρταση. 14

Ωστόσο, η CDH είναι μια πολύπλοκη δυσπλασία με ταυτόχρονες ανωμαλίες στο διάφραγμα, τους πνεύμονες και τα πνευμονικά αγγεία. Η ατομική ετερογένεια της κάθε μίας περίπτωσης, εξαιτίας της διαφορετικότητας του βαθμού επίπτωσης, καθιστά δύσκολη την ακριβή πρόβλεψη του αποτελέσματος. 15 , 16 Ενδεχομένως, η CDH να φαντάζει ως ένα απλό χειρουργικό πρόβλημα, εύκολα διορθώσιμο, η θνητότητα όμως αγγίζει το 50% με κύριο αίτιο την αναπνευστική ανεπάρκεια. Η έκταση της ανατομικής βλάβης σχετίζεται άμεσα με το ποσοστό θνησιμότητας, τον επιπολασμό των πρόσθετων ανωμαλιών (ιδιαίτερα των καρδιαγγειακών και των ανωμαλιών των άλλων συστημάτων), και αντίστροφα αρνητικά με την ηλικία κύηση (GA), το βάρος γέννησης (BW) και τον επιπολασμό του σάκου της κήλης. 17 , 18

Πρόγνωση

Το ποσοστό της μεταγεννητικής επιβίωσης δεν επηρεάζεται σημαντικά από την θέση του διαφραγματικού ελλείμματος (49% σε CDH αριστεράς πλευράς έναντι 49% σε CDH δεξιάς πλευράς, P = 0,95). 19 Η πρόβλεψη της μεταγεννητικής επιβίωσης των εμβρύων με μεμονωμένη αριστερή CDH βασίζεται στην έμμεση αξιολόγηση του όγκου του συμπιεσμένου εμβρυϊκού πνεύμονα. Η συνηθέστερα χρησιμοποιούμενη μέθοδος είναι η εκτίμηση της αναλογίας της έκτασης του πνεύμονα προς την περίμετρο κεφαλής (LHR). Η έκταση του παρατηρούμενου πνεύμονα περιγράφεται από τον τύπο, LHR=AxB (mm)/HC (mm), όπου Α και Β οι διαστάσεις του πνεύμονα και HC η περίμετρος κεφαλής. Η αναλογία LHR εξαρτάται από την ηλικία κύησης κατά την στιγμή της αξιολόγησης. 20 , 21 Η μέτρηση: παρατηρούμενη/αναμενόμενη (Ο/Ε) αναλογία LHR, στις 22-23 και 32-33 εβδομάδες, παρέχει μια χρήσιμη και προπάντων ανεξάρτητη πρόβλεψη της μεταγεννητικής επιβίωσης που δεν επηρεάζεται από τον χρόνο της αξιολόγησης. Ωστόσο, η ευαισθησία που παρατηρήθηκε στην αναμενόμενη LHR ήταν μόνο 46% με ψευδώς θετικό ποσοστό (PPR) 10%. 22 Η μέτρηση του συμπιεσμένου (δεξιού) πνεύμονα πραγματοποιείται στο επίπεδο των 4 κοιλοτήτων και συγκεκριμένα στο ύψος των κόλπων, σε δύο διαστάσεις. Αναλογία LHR ≥ από 0,97 είχε την υψηλότερη αξιοπιστία στην πρόβλεψη της μεταγεννητικής επιβίωσης. 23 Επίπεδα, με όριο αποκοπής LHR <1, 1-1.4,> 1,4 έδειξαν καλή εφαρμογή στην πρόβλεψη του εμβρυϊκού αποτελέσματος εντός του πληθυσμού της μελέτης με 100% επιβίωση εάν LHR> 1,4 και 75-100% θνησιμότητα εάν LHR <1. 24, 25  Τιμές LHR μεταξύ 1-1,4 συσχετίστηκαν με 38% επιβίωση, 75% απαιτούν ECMO. 20

Αναμενόμενη αναλογία (LHR) από τις 12-32 weeks 26

Mean (95% reference interval)
GA(weeks) Left lung Right lung
Area (mm2) LHR Area (mm2) LHR
12 36 (20, 51) 0.38 (0.21, 0.54) 58 (44, 71) 0.53 (0.21, 0.85)
13 47 (26, 68) 0.50 (0.31, 0.69) 69 (42, 96) 0.72 (0.37, 1.07)
14 62 (36, 89) 0.62 (0.40, 0.84) 88 (48, 129) 0.90 (0.51, 1.29)
15 82 (49, 114) 0.74 (0.49, 0.98) 115 (61, 169) 1.08 (0.65, 1.50)
16 104 (65, 144) 0.85 (0.57, 1.12) 148 (80, 215) 1.25 (0.79, 1.70)
17 130 (83, 177) 0.95 (0.65, 1.26) 186 (105, 267) 1.41 (0.92, 1.90)
18 158 (103, 213) 1.06 (0.73, 1.38) 229 (134, 323) 1.56 (1.04, 2.09)
19 188 (125, 252) 1.15 (0.80, 1.51) 275 (168, 383) 1.71 (1.15, 2.28)
20 220 (148, 293) 1.25 (0.86, 1.63) 325 (204, 447) 1.86 (1.26, 2.45)
21 254 (172, 335) 1.33 (0.92, 1.74) 378 (243, 512) 1.99 (1.36, 2.62)
22 288 (196, 380) 1.42 (0.98, 1.86) 432 (283, 580) 2.12 (1.45, 2.79)
23 323 (220, 425) 1.50 (1.03, 1.96) 486 (325, 648) 2.24 (1.54, 2.95)
24 358 (244, 471) 1.57 (1.08, 2.06) 541 (366, 716) 2.36 (1.62, 3.10)
25 392 (268, 517) 1.64 (1.12, 2.16) 595 (406, 783) 2.47 (1.70, 3.24)
26 426 (290, 563) 1.71 (1.16, 2.25) 647 (445, 849) 2.57 (1.76, 3.38)
27 459 (310, 609) 1.77 (1.19, 2.34) 697 (482, 913) 2.67 (1.83, 3.51)
28 491 (328, 653) 1.82 (1.22, 2.42) 744 (515, 973) 2.76 (1.88, 3.64)
29 521 (344, 697) 1.87 (1.25, 2.50) 787 (545, 1029) 2.84 (1.93, 3.75)
30 548 (358, 738) 1.92 (1.27, 2.58) 825 (569, 1081) 2.92 (1.97, 3.86)
31 573 (368, 777) 1.96 (1.28, 2.65) 858 (589, 1127) 2.99 (2.01, 3.97)
32 594 (374, 814) 2.00 (1.29, 2.71) 885 (602, 1167) 3.05 (2.03, 4.07)

Η ενδοθωρακική θέση του στομάχου, η μετατόπιση του μεσοθωρακίου, το πολυϋδράμνιο και η έγκαιρη διάγνωση (< 25 εβδομάδες της κύηση) δεν θεωρούνται αξιόπιστοι προγνωστικοί παράμετροι πρόβλεψης του εμβρυϊκού αποτελέσματος. Ωστόσο, τα έμβρυα με προγεννητική διάγνωση CDH αντιπροσωπεύουν πληθυσμό με πιο σοβαρή κατάσταση σε σύγκριση με τα βρέφη που είχαν μεταγεννητική διάγνωση. Τα έμβρυα αυτά, είχαν φτωχότερα μεταγεννητικά αποτελέσματα, υψηλότερες ανάγκες υποστήριξης της αναπνοής και θεραπεία με εξωσωματική οξυγόνωση μεμβράνης (Extra-Corporeal Membrane. Oxygenation - ECMO) ή χρήση επιθέματος και χαμηλότερα ποσοστά επιβίωσης όταν η O/E LHR < από 35%. 27 Το ποσοστό επιβίωσης στα έμβρυα εκείνα των οποίων το ήπαρ δεν συμπεριλαμβανόταν στην κήλη ήταν 100%. Η παρουσία του ήπατος, εντός της κήλης, μείωσε το συνολικό ποσοστό επιβίωσης στο 56%.28 Η παρουσία επιπρόσθετων ανωμαλιών επιβαρύνει την πρόγνωση. Νεογνά με CDH και επιπρόσθετες μείζονες δομικές ανωμαλίες, χρωμοσωμικές παρεκκλίσεις ή γενετικά σύνδρομα είχαν σημαντικά χαμηλότερο ποσοστό επιβίωσης από τα νεογνά με μεμονωμένη CDH. 29 , 30 Η θνησιμότητα στα έμβρυα αυτά αγγίζει το 62%. Η παρουσία μιας επιπλέον ανωμαλίας αυξάνει τη θνησιμότητα στο 79%. 31

Στρατηγική διαχείρισης

Όταν ανιχνευτεί CDH θα πρέπει να γίνει προσπάθεια ταξινόμησης της κήλης. Στην συνέχεια, θα πρέπει να πραγματοποιείται λεπτομερές υπερηχογράφημα για να αποσαφηνιστεί εάν η CDH αποτελεί μεμονωμένη ανωμαλία ή εάν συνυπάρχουν και πρόσθετες κατασκευαστικές ανωμαλίες από τα άλλα συστήματα εμβρυϊκών οργάνων. Ο εμβρυϊκός καρυότυπος θα αποκλείσει την πιθανότητα τρισωμίας, ιδίως της τρισωμίας 18. Η προγεννητική συμβουλευτική, συμπεριλαμβανομένης και της απόφασης για το αν θα συνεχιστεί ή όχι η εγκυμοσύνη, δεν θα πρέπει να βασίζεται μόνο στη διάγνωση της CDH, αλλά και στο εάν, τελικά, συνυπάρχουν πρόσθετες ανατομικές ανωμαλίες, μαιευτικές επιπλοκές ή και συγκεκριμένοι δυσμενείς προγνωστικοί παράμετροι. H εκτίμηση της αναλογίας: διάμετρος πνεύμονα (LD)/περιφέρεια θώρακα (TC), αποτελεί μία επιπλέον χρήσιμη προγνωστική μέθοδο για την πρόβλεψη του εμβρυϊκού αποτελέσματος. Όλα τα έμβρυα με αναλογία LD/TC < από 0.09, πέθαναν. 32 Συνεπώς, ο εκλεκτικός τερματισμός της εγκυμοσύνης θα πρέπει να προσφέρεται στην έγκυο ασθενή. 33

Η στρατηγική διαχείρισης της CDH παραμένει πράγματι μία από τις σημαντικότερες προκλήσεις της περιγεννητικής ιατρικής συμπεριλαμβανομένης και της χειρουργικής αποκατάστασης. 34 Η προγεννητική διάγνωση συνεπάγεται προγραμματισμένο τοκετό, σε τριτοβάθμια περιγεννητικά κέντρα με παιδοχειρουργική εμπειρογνωμοσύνη, ανάνηψη και διασωλήνωση του πάσχοντος νεογνού και άμεση χειρουργική αποκατάσταση. Ο βαθμός της πνευμονικής υποπλασίας και η σοβαρότητα της πνευμονικής αγγειακής ανωμαλίας είναι τα πλέον σημαντικά ζητήματα που καθορίζουν την επιβίωση. 35 , 36 Τα στοιχεία δείχνουν ότι η βλάβη περιλαμβάνει αποτυχία τόσο της κυψελιδικής όσο και της πνευμονικής αγγειακής ανάπτυξης. 37  Επομένως, η διαχείριση πρέπει να εστιαστεί μακριά από τις χειρουργικές πτυχές του CDH σε τεχνικές μηχανικού αερισμού και χειρισμού της πνευμονικής αγγειακής αντιδραστικότητας προκειμένου να βελτιωθεί το περιγεννητικό αποτέλεσμα. 38

Τα έμβρυα με CDH έχουν υποπλαστικούς ανώριμους πνεύμονες χωρίς επιφανειοδραστικό παράγοντα. 39 Με βάση πειραματικά δεδομένα και κλινικές μελέτες σε ζώα, 40 η προσωρινή απόφραξη της τραχείας ενδοσκοπικά, FETO, είναι η μόνη κλινικά διαθέσιμη θεραπευτική επιλογή που μπορεί να μειώσει τον βαθμό της πνευμονικής υποπλασίας και να επιτρέψει την ανάπτυξη και την ωρίμανση των πνευμόνων, στο τρίτο τρίμηνο της κύησης, ελαχιστοποιώντας την μεταγεννητική νοσηρότητα. 41 , 42 Η διαδικασία FETO ενέχει κίνδυνο της πρόωρης ρήξης των εμβρυϊκών υμένων (PPROM), αν και ο κίνδυνος αυτός μπορεί να μειωθεί με την κλινική εμπειρία. 43

Αντιμετώπιση πάσχοντος νεογνού

Στην αίθουσα τοκετού, σε προγεννητικά διαγνωσθείσα CDH, γίνεται άμεσα τοποθέτηση στοματογαστρικού καθετήρα συνεχούς αναρρόφησης, με σκοπό να προληφθεί η διάταση του εντέρου και η περαιτέρω συμπίεση των πνευμόνων και ακολουθεί ενδοτραχειακή διασωλήνωση. Κατά την ανάνηψη, ο αερισμός με ασκό θα πρέπει να αποφεύγεται για την πρόληψη της διάτασης του στομάχου και του εντέρου με αέρα. Επίσης πρέπει να αποφεύγεται η χρήση υψηλής μέγιστης εισπνευστικής πίεσης και η ομάδα ανάνηψης να είναι σε ετοιμότητα για την αντιμετώπιση πρώιμου πνευμοθώρακα. Συνήθως, στα νεογνά με CDH συνυπάρχει πνευμονική υποπλασία και ανεπάρκεια του επιφανειοδραστικού παράγοντα. Σύμφωνα με την Ομάδα Μελέτης της CDH (Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group) η χορήγηση επιφανειοδραστικού παράγοντα δεν βελτιώνει την επιβίωση, την ανάγκη εξωσωματικής κυκλοφορίας και την απώτερη έκβαση σε τελειόμηνα και πρόωρα νεογνά, και ως εκ τούτου δεν προτείνεται η χρήση του. Ο μηχανικός αερισμός στοχεύει στην αποφυγή υψηλών εισπνευστικών πιέσεων και στο συγχρονισμό με την αναπνευστική προσπάθεια του νεογνού. Ο υψίσυχνος αερισμός μπορεί να βοηθήσει στη χρήση χαμηλότερων εισπνευστικών πιέσεων. Τα νεογνά με CDH απαιτούν συνεχή λεπτομερή παρακολούθηση της οξυγόνωσης, της αρτηριακής πίεσης και της περιφερικής κυκλοφορίας με την ελάχιστη δυνατή παρέμβαση. Ως εκ τούτου, συστήνεται η τοποθέτηση κεντρικού καθετήρα ομφαλικής ή περιφερικής αρτηρίας. Η συστηματική πίεση πρέπει να διατηρείται σε ικανοποιητικά επίπεδα με τη χορήγηση ενδοφλεβίων υγρών συνήθως κρυσταλοειδών για την έκπτυξη του κυκλοφορούντος όγκου αίματος, και τη χορήγηση ινοτρόπων (Dopamine, Dobutamibe). Η χρήση του μονοξειδίου του αζώτου (ΝΟ) αμφισβητείται. Τα ιδανικά επίπεδα της PO2 και της PCO2 στην αντιμετώπιση της CDH παραμένουν επίσης αντιφατικά. Συγκεντρώσεις PO2 περί τα 50 mmHg και ήπια υπεκαπνία θεωρούνται αποδεκτές για την αποφυγή του βαροτραύματος. Η καταστολή του νεογνού με τη χορήγηση οπιοειδών αναλγητικών (Fentanyl), είναι απαραίτητη για την επίτευξη ικανοποιητικού μηχανικού αερισμού. Με τη χρήση τους επίσης μειώνεται η συμπαθητικομιμητική αγγειοσύσπαση των πνευμονικών τριχοειδών ως αντίδραση στα επώδυνα ερεθίσματα, όπως είναι η αναρρόφηση της τραχείας. Εντούτοις η παράλυση με τη χρήση νευρομυοχαλαρωτικών παραγόντων (Pancuronium) είναι αντιφατική και πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο σε ασταθή νεογνά στα οποία έχει ήδη χορηγηθεί η κατάλληλη αναλγησία.

Η χρήση της εξωσωματικής οξυγόνωση μεμβράνης (ECMO) είναι μια πολύπλοκη διαδικασία η οποία απαιτεί την παρουσία κατάλληλης χειρουργικής ομάδας, τοποθέτηση κεντρικού καθετήρα στην έσω καρωτίδα/έσω σφαγίτιδα, συστηματική αντιπηκτική αγωγή, συσκευή παράκαμψης της καρδιοπνευμονικής κυκλοφορίας. Η ECMO πραγματοποιείται σήμερα σε περιορισμένο αριθμό κέντρων παγκοσμίως. Η αναφερόμενη συνολική επιβίωση των νεογνών με CDH και χρήση EMCO είναι περίπου 50% 44 και είναι χαμηλότερη από οποιοδήποτε άλλο νόσημα της νεογνικής ηλικίας το οποίο αντιμετωπίζεται με EMCO. Ενδείξεις για την χρήση EMCO αποτελούν: οι πολύ σοβαρές μορφές της CDH και εφόσον το νεογνό έχει ηλικία κύησης μεγαλύτερη των 34ων εβδομάδων, το βάρος γέννησης είναι πάνω από 2.000gr, δεν πάσχει από σοβαρή ενδοεγκεφαλική αιμορραγία, βρίσκεται σε μηχανικό αερισμό λιγότερο από 14 ημέρες και δεν συνυπάρχουν σοβαρές συνοδές συγγενείς ανωμαλίες. Ο καταλληλότερος χρόνος χειρουργικής επέμβασης για ασθενείς με ECMO δεν έχει αποσαφηνιστεί πλήρως, ωστόσο ότι η αποκατάσταση σε πρώιμο στάδιο με προσεκτική περιεγχειρητική διαχείριση δεν αποτελεί ταμπού καθώς μπορεί να βελτιώσει το περιγεννητικό αποτέλεσμα ή να βοηθήσει να παρθούν αποφάσεις σε μεταγενέστερο στάδιο. Πάντως, τα οφέλη από την χρησιμότητα της ECMO παραμένουν ασαφή.445

  1. Shanmugam H, Brunelli L, Botto LD. Epidemiology and Prognosis of Congenital Diaphragmatic Hernia: A Population-Based Cohort Study in Utah. Birth Defects Res. 2017 Nov 1; 109 (18): 1451-1459. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  2. Ramakrishnan R, Salemi JL, Stuart AL, et al. Trends, correlates, and survival of infants with congenital diaphragmatic hernia and its subtypes. Birth Defects Res. 2018 Aug 15; 110 (14): 1107-1117. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  3. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, et al. National population‐based estimates for major birth defects, 2010–2014. Birth Defects Research. 2019; 111 (18): 1420-1435. PubMed | Full Text PMC | Wiley Online Library | Google Scholar
  4. Langham MR, Kays DW, Ledbetter DJ, et al. Congenital diaphragmatic hernia. Epidemiology and outcome. Clin Perinatol. 1996 Dec; 23(4): 671-88. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  5. Tibboel D, Gaag AV. Etiologic and genetic factors in congenital diaphragmatic hernia. Clin Perinatol. 1996 Dec; 23(4): 689-99. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  6. Slavotinek AM. The genetics of congenital diaphragmatic hernia. Semin Perinatol. 2005 Apr; 29(2): 77-85. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  7. Holder AM, Klaassens M, Tibboel D, et al. Genetic factors in congenital diaphragmatic hernia. Am J Hum Genet. 2007 May; 80(5): 825-45. PubMed | Full Text PMC | Full Text AJHG | Google Scholar
  8. Yu L, Hernan RR, Wynn J, et al. The influence of genetics in congenital diaphragmatic hernia. Semin Perinatol. 2020 Feb; 44(1): 151169. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  9. David TJ, Illingworth CA. Diaphragmatic hernia in the south-west of England. J Med Genet. 1976 Aug; 13(4): 253-62. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMj | PDF | Google Scholar
  10. Spina V, Bagolan P, Nahom A, et al. Prenatal diagnosis of congenital diaphragmatic hernia: an update. Minerva Ginecol. 2003 Jun; 55(3): 253-7. PubMed | Google Scholar
  11. Bollmann R, Kalache K, Mau H, et al. Associated malformations and chromosomal defects in congenital diaphragmatic hernia. Fetal Diagn Ther. Jan-Feb 1995; 10(1): 52-9. PubMed | Karger | Google Scholar
  12. Garne E, Haeusler M, Barisic I, et al. Congenital diaphragmatic hernia: evaluation of prenatal diagnosis in 20 European regions. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002 Apr; 19(4): 329-33. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  13. Merz E, Miric-Tesanic D, Bahlmann F, et al. Prenatal sonographic chest and lung measurements for predicting severe pulmonary hypoplasia. Prenat Diagn. 1999 Jul; 19(7): 614-9. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  14. Kinsella JP, Ivy DD, Abman SH. Pulmonary vasodilator therapy in congenital diaphragmatic hernia: acute, late, and chronic pulmonary hypertension. Semin Perinatol. 2005 Apr; 29(2): 123-8. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  15. Haroon J, Chamberlain RS. An evidence-based review of the current treatment of congenital diaphragmatic hernia. Clin Pediatr (Phila). 2013 Feb; 52(2): 115-24. PubMed | Full Text SAGE Journals | Google Scholar
  16. Danzer E, Hedrick HL. Controversies in the management of severe congenital diaphragmatic hernia. Semin Fetal Neonatal Med. 2014 Dec; 19(6): 376-84. PubMed | Full Text FNM | Google Scholar
  17. Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group; Morini F, Valfre L, et al. Congenital diaphragmatic hernia: defect size correlates with developmental defect. J Pediatr Surg. 2013 Jun; 48(6): 1177-82. PubMed | Pediatric Surgery | Google Scholar
  18. Harting MT, Lally KP. The Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group registry update. Semin Fetal Neonatal Med. 2014 Dec; 19(6): 370-5. PubMed | Full Text FNM | Google Scholar
  19. Gallot D, Boda C, Ughetto S, et al. Prenatal detection and outcome of congenital diaphragmatic hernia: a French registry-based study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007 Mar; 29(3): 276-83. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  20. Lipshutz GS, Albanese CT, Feldstein VA, et al. Prospective analysis of lung-to-head ratio predicts survival for patients with prenatally diagnosed congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg. 1997 Nov; 32(11): 1634-6. PubMed | Pediatric Surgery | Google Scholar
  21. Jani J, Nicolaides KH, Keller RL, et al. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with isolated diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007 Jul; 30(1): 67-71 PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  22. Jani J, Nicolaides KH, Benachi A, et al. Timing of lung size assessment in the prediction of survival in fetuses with diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008 Jan; 31(1): 37-40. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Wiley Online Library | Google Scholar
  23. Yang SH, Nobuhara KK, Keller RL, et al. Reliability of the lung-to-head ratio as a predictor of outcome in fetuses with isolated left congenital diaphragmatic hernia at gestation outside 24-26 weeks. Am J Obstet Gynecol. 2007 Jul; 197 (1): 30.e1-7. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  24. Laudy JA, Van Gucht M, Van Dooren MF, et al. Congenital diaphragmatic hernia: an evaluation of the prognostic value of the lung-to-head ratio and other prenatal parameters. Prenat Diagn. 2003 Aug; 23(8): 634-9. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  25. Yoshimura S, Masuzaki H, Hiraki K, et al. Congenital diaphragmatic hernia: an evaluation of the prognostic value of the lung-to-head ratio. J Med Ultrason. 2005 Sep; 32(3): 115-9. PubMed | SpringerLink | Google Scholar
  26. Peralta CFA, Cavoretto P, Csapo B, et al. Assessment of lung area in normal fetuses at 12–32 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Dec; 26(7): 718-24. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  27. Burgos CM, Hammarqvist-Vejde J, Frenckner B, et al. Differences in outcomes in prenatally diagnosed congenital diaphragmatic hernia compared to postnatal detection: a single-center experience. Fetal Diagn Ther. PubMed | Karger | Google Scholar
  28. Metkus AP, Filly RA, Stringer MD, et al. Sonographic predictor of survival in fetal diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg. 1996 Jan; 31(1): 148-51. PubMed | Pediatric Surgery | Google Scholar
  29. Skari H, Bjornland K, Haugen G, et al. Congenital diaphragmatic hernia: a meta-analysis of mortality factors. J Pediatr Surg. 2000 Aug; 35(8): 1187-97. PubMed | Pediatric Surgery | Google Scholar
  30. Zaiss I, Kehl S, Link K, et al. Associated malformations in congenital diaphragmatic hernia. Am J Perinatol. 2011 Mar; 28(3): 211-8. PubMed | Thieme Connect | Google Scholar
  31. Stege G, Fenton A, Jaffray B, et al. Nihilism in the 1990s: the true mortality of congenital diaphragmatic hernia. Pediatrics. 2003 Sep; 112 (3 Pt 1): 532-5. PubMed | Pediatrics | Google Scholar
  32. Bahlmann F, Merz E, Hallermann C, et al. Congenital diaphragmatic hernia: ultrasonic measurement of fetal lungs to predict pulmonary hypoplasia. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999 Sep; 14(3): 162-8. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  33. Colvin J, Bower C, Dickinson JE, et al. Outcomes of congenital diaphragmatic hernia: a population-based study in Western Australia. Pediatrics. 2005 Sep; 116 (3): e356-63. PubMed | Pediatrics | Google Scholar
  34. Tovar JA. Congenital Diaphragmatic Hernia. Orphanet J Rare Dis. 2012 Jan 3; 7: 1. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMC | Google Scholar
  35. Losty PD. Congenital diaphragmatic hernia: where and what is the evidence? Semin Pediatr Surg. 2014 Oct; 23(5): 278-82. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  36. Danzer E, Hedrick HL. Controversies in the management of severe congenital diaphragmatic hernia. Semin Fetal Neonatal Med. 2014 Dec; 19(6): 376-84. PubMed | Full Text FNM | Google Scholar
  37. Bohn D, Tamura M, Perrin D, et al. Ventilatory predictors of pulmonary hypoplasia in congenital diaphragmatic hernia, confirmed by morphologic assessment. J Pediatr. 1987 Sep; 111 (3): 423-31. PubMedPediatrics | Google Scholar
  38. Bohn D. Congenital diaphragmatic hernia. Am J Respir Crit Care Med. 2002 Oct 1; 166 (7): 911-5. Pubmed | Full Text AJRCCM | PDF | Google Scholar
  39. Papadakis K, De Paepe ME, Tackett LD, et al. Temporary tracheal occlusion causes catch-up lung maturation in a fetal model of diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg. 1998 Jul; 33(7): 1030-7. PubMed | Pediatric Surgery | Google Scholar
  40. Harrison MR, Adzick NS, FlakeAW, et al. Correction of congenital diaphragmatic hernia in utero VIII: Response of the hypoplastic lung to tracheal occlusion. J Pediatr Surg. 1996 Oct; 31(10): 1339-48. PubMed | Pediatric Surgery | Google Scholar
  41. Khan PA, Cloutier M, Piedboeuf B. Tracheal occlusion: a review of obstructing fetal lungs to make them grow and mature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007 May 15; 145 C(2): 125-38. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  42. Kovler ML, Jelin EB. Fetal intervention for congenital diaphragmatic hernia. Semin Pediatr Surg. 2019 Aug; 28(4): 150818. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  43. Deprest J, Jani J, Van Schoubroeck D, et al. Current consequences of prenatal diagnosis of congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg. 2006 Feb; 41(2): 423-30. PubMed | Pediatric Surgery | Google Scholar
  44. Kays DW. ECMO in CDH: Is there a role? Semin Pediatr Surg. 2017 Jun; 26(3): 166-170. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  45. McHoney M, Hammond P. Role of ECMO in congenital diaphragmatic hernia. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2018 Mar; 103 (2): F178-F181. PubMed | Full Text BMJGoogle Scholar

Μετρητής

Διαβάστηκε:
11016 φορές

Ιστορικό δημοσίευσης

Ημ/νία δημιουργίας άρθρου:
Παρασκευή, 10 Απριλίου 2015 16:18

Ημ/νία τελευταίας τροποποίησης:
Κυριακή, 04 Ιουλίου 2021 21:21

Συντάκτης άρθρου:
Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Βιβλιογραφία

παραπομπές

Λεπτομέρειες

Copyright © 2015 - 2021, Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!




Πριν ξεκινήσετε, Cookies
Πρόκειται για μικρά αρχεία/εργαλεία που μας βοηθάνε να οργανώσουμε καλύτερα την περιήγηση στην σελίδα μας καθώς και την ανάλυση της επισκεψιμότητας της σελίδας μας.