Επιδημιολογικά στοιχεία

Ο επιπολασμός της απόφραξης 12/δακτύλου παραμένει άγνωστος. Ωστόσο, η ατρησία 12/δακτύλου που αποτελεί τον συνηθέστερο τύπο απόφραξης του εντέρου εμφανίζεται με συχνότητα που κυμαίνεται από 1/3759 έως 1/10.000 γεννήσεις σε ζωντανά έμβρυα. ^{1 , 2}

Ο επιπολασμός της ατρησίας του λεπτού εντέρου μεταξύ δίδυμων νεογνών ήταν 7.3/10.000 γεννήσεις, σημαντικά υψηλότερος από τον επιπολασμό 2.8/10.000 μεταξύ των νεογνών των μονήρων κυήσεων. Μεταξύ των μαύρων νεογνών, ο επιπολασμός ήταν 3,7/10.000 νεογνά, σημαντικά υψηλότερος από τον επιπολασμό 2,4/10.000 μεταξύ των λευκών νεογνών [σχετικός κίνδυνος (RR) = 1,6, διάστημα εμπιστοσύνης 95% = 1,1,2,1]. ³

Αιτιοπαθολογία

Το αρχέγονο επιθήλιο του 12/δακτύλου πολλαπλασιάζεται κατά τη διάρκεια της 5ης-6ης εβδομάδας της εμβρυϊκής ζωής σε τέτοιο βαθμό ώστε να αποφράσσεται πλήρως ο αυλός του. Ο σχηματισμός κενοτοπίων περί την 11η εβδομάδα στο ενδοθήλιο του 12/δακτύλου έχει ως αποτέλεσμα την διατήρηση ανοικτού αυλού. Αναστολή ή ατελής παραγωγή των κενοτοπίων οδηγεί σε στένωση ή συγγενή απόφραξη του 12/δακτύλου. ⁴ Τα υπεύθυνα αίτα της απόφραξης 12/δακτύλου διακρίνονται σε ενδογενή και εξωγενή. Τα ενδογενή αίτια περιλαμβάνουν την ατρησία, την στένωση και το 12/δακτυλικό διάφραγμα με ή χωρίς οπή και τα εξωγενή την ατελή περιστροφή λόγω ταινιών του Ladd, τον διπλασιασμό του εντέρου, το δακτυλιοειδές πάγκρεας και την προ-12/δακτυλική πυλαία φλέβα. Συχνά, αναφέρεται συνδυασμός ενδογενών και εξωγενών αιτίων στον ίδιο ασθενή. ^{5, 6}

Κληρονομικότητα

Δεν έχει αποδειχθεί, ενώ πιθανολογείται κάποιος οικογενής γενετικός παράγοντας που μεταδίδεται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Η σχέση με την ανευπλοειδία

Περίπου το 20%-50% των περιπτώσεων απόφραξης 12/δακτύλου σχετίζεται με τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down. ^{7 - 12} Άλλες μελέτες δίνουν μικρότερο ποσοστό συχέτισης με τρισωμία 21, 11%. ¹³

Η σχέση με γαστρεντερικές και καρδιακές παθήσεις

Η ατρησία 12-δακτύλου συνυπάρχει με ατρησία οισοφάγου σε ποσοστό 7% και με ατελή συστροφή εντέρου σε ποσοστό 40%. ⁷ Επειδή ο 12-δάκτυλος βρίσκεται κοντά στο φύμα του Vater συνδέεται με παθήσεις ήπατος, χοληφόρων και παγκρέατος σε ποσοστό 1%. Η ατρησία εντέρου και η αγενεσία της χοληδόχου κύστης είναι σπάνιες συγγενείς ανωμαλίες που συνήθως εμφανίζονται ως μεμονωμένες και σποραδικές. ^{14 , 15} Σε ποσοστό 20-36% συνυπάρχουν συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, κυρίως ελλείμματα του μεσοκολπικού ή μεσοκοιλιακού διαφράγματος ενώ σε ποσοστό 37% η απόφραξη 12/δακτύλου συνδέεται με ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης. ¹⁶

Υπερηχογραφική διάγνωση

Τα υπερηχογραφικά ευρήματα της απόφραξης 12/δακτύλου συμπεριλαμβάνουν την διάταση του στόμαχου και του παρακείμενου τμήματος του 12/δακτύλου με την χαρακτηριστική εικόνα της "διπλής φυσαλίδας". Ο διατεταμένος στόμαχος συνδέεται με τον διατεταμένο 12/δάκτυλο κατά μήκος της μέσης γραμμής στην περιοχή της άνω κοιλίας. Νεότερες μελέτες επιβεβαίωσαν την στενή σύνδεση του σημείου της "διπλής φυσαλίδας" και της απόφραξης 12/δακτύλου και ασχολήθηκαν με την κλινική έκβαση και τις επιπτώσεις του ευρήματος αυτού ^{17 , 18} Η απεικόνιση της "διπλής φυσαλίδας" στο υπερηχογράφημα καταδεικνύει την παρουσία μιας αποφρακτικής διαδικασίας στην περιοχή του 12/δακτύλου, ¹⁹ και συνήθως αντιπροσωπεύει ατρησία 12/δακτύλου. ²⁰ Σπάνια όμως, η παρουσία εμβρυϊκού στομάχου "μονή φυσαλίδα" με μη φυσιολογικό μέγεθος ή θέση και η παρουσία υδραμνίου υπανίσσονται ατρησία 12/κτύλου. ²¹ Συλλογή υγρού στον 12/δάκτυλο χωρίς την απεικόνιση του σημείου της "διπλής φυσαλίδας" δεν συνδέεται με γαστρεντερικές ανωμαλίες. ²² Ενίοτε, ο φυσιολογικός περισταλτισμός του εντέρου μπορεί να προκαλέσει υπερηχογραφική εικόνα ψευδο-απόφραξης 12/δακτύλου που περιγράφεται ως παροδικό σημείο "διπλής φυσαλίδας". ^{23 , 24}

Ο συνδυασμός ατρησίας 12/δακτύλου και ατρησίας οισοφάγου χωρίς τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο είναι αρκετά σπάνιος. ^{25 , 26} Ωστόσο, μπορεί να καταλήξει σε διατεταμένο κλειστό βρόγχο εντέρου ο οποίος περιλαμβάνει: το απομακρυσμένο τμήμα του οισοφάγου, τον στόμαχο και τον 12/δάκτυλο. Ο συνδυασμός αυτών των ανωμαλιών απεικονίζεται υπερηχογραφικά στο δεύτερο προς τρίτο τρίμηνο της κύησης ως χαρακτηριστική συλλογή υγρού σχήματος C στην κοιλιά του έμβρυου. ^{27 , 28} Κατα το πρώτο τρίμηνο, στην βιβλιογραφία, περιγράφεται διάγνωση απόφραξης 12/δακτύλου λόγω συνύπαρξης ατρησίας οισοφάγου χωρίς συρίγγιο (τραχειοοισοφαγικό) από τον έντονα διατεταμένο στόμαχο και τον 12/δάκτυλο, δίκην σχήματος C στην εμβρυϊκή κοιλιά. ²⁹ Υδράμνιο θα αναπτυχθεί στο 30% - 50% των κυήσεων με ατρησία 12/δακτύλου κατα το δεύτερο και τρίτο τρίμηνο. ^{30 - 32} Η έναρξη και η σοβαρότητα του υδράμνιου εξαρτάται από τον βαθμό απόφραξης 12/δακτύλου καθώς και την παρουσία ή την απουσία και άλλων συνοδών γαστρεντερικών ανωμαλιών που δυνητικά μπορεί να επηρεάσουν την επαναπορρόφηση του αμνιακού υγρού από το εμβρυϊκό έντερο. ³³

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση της απόφραξης του 12/δακτύλου συμπεριλαμβάνει: το δακτυλιοειδές πάγκρεας, το εκκόλπωμα του Mekkel, τον διπλασιασμό του εντέρου. ³⁴

Πρόγνωση

Η πρόγνωση της απόφραξης του 12/δακτύλου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την παρουσία ή την απουσία και άλλων σχετικών ανωμαλιών. Στην μεμονωμένη απόφραξη 12/δακτύλου, ο ρυθμός επιβίωσης προσεγγίζει το 95%. ^{35 , 36} Στις περίπλοκες εκείνες καταστάσεις που συνυπάρχουν επιπλέον δυσμορφίες υπάρχει μεγάλη διακύμανση στο ποσοστό θνησιμότητας, ιδίως επί καρδιακών ανωμαλιών. ^{37 , 38} Η παρουσία του συνδρόμου Down δεν φαίνεται να επηρεάζει την πρόγνωση. ^{39 , 40}

Στρατηγική διαχείρισης

Όταν τεκμηριωθεί η διάταση μεταξύ στομάχου-12/δακτύλου και τεθεί η διάγνωση της απόφραξης του 12/δακτύλου ακολουθεί λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος για την πιθανή συνύπαρξη και άλλων κατασκευαστικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Επίσης, αναζητείται ο εμβρυϊκός καρυότυπος. ⁴¹ Η πρώιμη διάγνωση της απόφραξης 12/κτύλου διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην προγεννητική συμβουλευτική της ασθενούς και στη διαχείριση των νεογνών πριν επιδεινωθεί η κλινική τους κατάσταση, ώστε να τύχουν ειδικής νοσηλείας σε τριτοβάθμια κέντρα περίθαλψης με εμπειρία στην νεογνική και χειρουργική φροντίδα. ^{42 - 45}

Έκβαση

Η απόφραξη 12/δακτύλου συνδέεται με υψηλό ποσοστό πρόωρου τοκετού, πιθανά λόγω πολυϋδράμνιου, με ενδομήτρια υποξία και αυξημένο ποσοστό ενδομήτριου θανάτου στο τρίτο τρίμηνο ακόμη και σε ευπλοειδικά έμβρυα χωρίς συναφείς ανωμαλίες. ⁴⁶ Μετά την ανάνηψη και την γαστρική αποσυμφόρηση του νεογνού ακολουθεί χειρουργική αποκατάσταση, η οποία μπορεί να είναι είτε λαπαροσκοπική είτε κλασική 12/δαλεκτομή. ⁴⁷ Η μακροχρόνια επιβίωση είναι εξαιρετική στα τελειόμηνα νεογνά χωρίς συναφείς ανωμαλίες και είναι 94% σε αυτά με ανωμαλίες. Ωστόσο, μακροπρόθεσμα σε ποσοστό 70% μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές του τύπου: γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, γαστρίτιδα, γαστρικό έλκος, μεγαδωδεκαδάκτυλο, χολοστατικός ίκτερος, απόφραξη, καθυστερημένη διάβαση και υποσιτισμός. ^{48 - 51}