• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Φωκομέλεια

Περιγραφή και συχνότητα εμφάνισης

Φωκομέλεια είναι συγγενής ανωμαλία του εμβρύου, στην οποία τα φυσιολογικά σε μέγεθος χέρια ή πόδια αρθρώνονται απευθείας από τον ώμο ή το ισχίο, όπως τα πτερύγια της φώκιας. Στις μισές περιπτώσεις απεικονίζεται μεμονωμένη έλλειψη ενός άνω άκρου ή τμήματος αυτού, ενώ στις υπόλοιπες παρατηρούνται πολλαπλές ελλείψεις μαζί ή ταυτόχρονα με κρανιοπροσωπικές και άλλες ανωμαλίες οργάνων, σαν μέρος κάποιου συνδρόμου. Η συνολική επίπτωση της παθολογικής αυτής κατάστασης στο γενικό πληθυσμό είναι 0,15% (Schardein JL 1985. Chemically Induced Birth Defects. Marcel Dekker Inc, New York).

Αίτια

Οι πιω αποδεκτές θεωρίες του σχηματισμού φωκομέλειας είναι κυρίως τρεις. Το σύνδρομο αμνιακών ταινιών, η δράση τερατογόνων (θαλιδομίδη) και το αγγειακό επεισόδιο. Οι ενδοαμνιακές ινώδεις ταινίες που σχηματίζονται μετά την 45η ημέρα της κύησης λόγω ρήξης του αμνιακού σάκου, προκαλούν συμπίεση ή εγκλωβισμό στα δάκτυλα ή σε περιφερικά τμήματα των άκρων, με επακόλουθο "ακρωτηριασμούς" ή σε ελαφρότερες περιπτώσεις την εμφάνιση συνδακτυλίας (Higginbottom MC, Jones KL, Hall BD, Smith DW (1979). The amniotic band disruption complex: timing of amniotic rupture and variable sprecta of consecutive defects J Pediatr 95:544).

Η τερατογόνος δράση στην έκθεση θαλιδομίδης έχει ιστορικό ενδιαφέρον. Χρησιμοποιήθηκε σαν ηρεμιστικό-αντιεμετικό από έγκυες την δεκαετία του 60, για να αποσυρθεί το 1961 μετά τις πρώτες αναφορές τερατογέννεσης το 1959. Τα θύματα της θαλιδομίδης υπολογίστηκαν σε 10.550 (Schardein JL 1985. Chemically Induced Birth Defects. Marcel Dekker Inc, New York).

Η φωκομέλεια μπορεί να προκληθεί επίσης από αγγειακό επεισόδιο (θρόμβωση, απόφραξη, ρήξη), με επακόλουθη διακοπή κυκλοφορίας του προσβεβλημένου μέλους που καταλήγει σε ποικίλους βαθμούς μείωσης των μακρών οστών.

Συσχέτιση με άλλα σύνδρομα

Τρία σύνδρομα συσχετίζονται με φωκομέλεια.

  1. Το σύνδρομο Robert, το οποίο χαρακτηρίζεται από τετρα-φωκομέλεια (με πιο βαριά υπομελία στα άνω άκρα) και χειλεοσχιστίες.
  2. Το σύνδρομο Grebe που απαντάται μεταξύ των Ινδιάνων της Βραζιλίας και χαρακτηρίζεται από έντονη βράχυνση των άνω και κάτω άκρων, με πιο βαριά υπομελία στα κάτω άκρα.
  3. Η αναιμία Fanconi που χαρακτηρίζεται από υποπλασία της κερκίδας, απουσία αντιχείρων και τάση για λευχαιμία.

Κληρονομικότητα

Δεν θεωρείται κληρονομική κατάσταση.

Υπερηχογραφική διάγνωση

Το υπερηχογράφημα αποτελεί την πλέον ενδεδειγμένη εξέταση στην διάγνωση της φωκομέλειας. Η λεπτομερής απεικόνιση των μακρών οστών με την συμβολή της 3D, 4D τεχνολογίας μπορεί να θέση με βεβαιότητα την διάγνωση, και να περιγράψει την έκταση του προβλήματος.

Διαβάστηκε 2751 φορές Τελ. αλλαγή: Δευτέρα, 12 Δεκεμβρίου 2016 11:17

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 32
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!