• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9
Έμβρυο
Οκτωβρίου 23, 2015

 

Ορισμός και μορφολογικά χαρακτηριστικά

Το έλλειμμα του μεσοκολπικού διαφράγματος αποτελεί απευθείας επικοινωνία μεταξύ των δύο κόλπων και επιτρέπει την διαφυγή αίματος από τον έναν στον άλλο κόλπο. Σύμφωνα με την πρώτη περιγραφή του Rokitansky διακρίνονται σε πρωτογενή, δευτερογενή, σε ελλείμματα του φλεβώδους, του στεφανιαίου και του κοινού κόλπου (Gatzoulis A. Michael, Webb D. Gary, Daubeney E. F. Piers. Διάγνωση και Αντιμετώπιση των Συγγενών Καρδιοπαθειών των Ενηλίκων, pag. 167, εκδόσεις Παρισιάνου 2008).

  1. Ως πρωτογενές μεσοκολπικό έλλειμμα ορίζεται το έλλειμμα στο κατώτερο τμήμα του μεσοκολπικού διαφράγματος κοντά στις κολποκοιλιακές βαλβίδες. Υπερηχογραφικά οι βαλβίδες αυτές απεικονίζονται να εκφύονται από το μεσοκοιλιακό διάφραγμα στο ίδιο επίπεδο, σε αντίθεση με το φυσιολογικό όπου η τριγλώχινα βαλβίδα φαίνεται να είναι μετατοπισμένη προς την κορυφή της καρδιάς. Πολύ συχνά συνυπάρχει σχισμή (cleft) στην πρόσθια γλωχίνα της μιτροειδούς βαλβίδας.
  2. Τα δευτερογενή ελλείμματα απεικονίζονται στο κέντρο του μεσοκολπικού διαφράγματος εκεί όπου ευρίσκεται το ωοειδές βοθρίο και πολλές φορές εκτείνονται και πέρα από αυτό. Υπάρχει υπεροχή στα θήλεα άτομα και παρατηρούνται επίσης σε περιπτώσεις με οικογενή κατανομή. Τα δευτερογενή μεσοκολπικά ελλείμματα είναι δύσκολο να διαγνωστούν προγεννητικά, γιατί ουσιαστικά οφείλονται σε μη σύγκλιση του φυσιολογικά υπάρχοντος ωοειδούς τρήματος. Παρ όλα αυτά υποψία μπαίνει όταν το ωοειδές τμήμα απεικονίζεται μεγαλύτερο του συνήθους ή αν η βαλβίδα του ωοειδούς είναι μικρότερη του φυσιολογικού.
  3. Τα ελλείμματα του φλεβώδους κόλπου βρίσκονται στο ανώτερο τμήμα του μεσοκολπικού διαφράγματος προς την εκβολή της άνω ή της κάτω κοίλης φλέβας, οπότε και αποτελούν τα ελλείμματα του άνω ή του κάτω φλεβώδους κόλπου.
  4. Ο σπανιότερος τύπος είναι το έλλειμμα του τοιχώματος μεταξύ του στεφανιαίου κόλπου και του αριστερού κόλπου, που προκαλεί τη δημιουργία μεσοκολπικής επικοινωνίας μέσω του στομίου του στεφανιαίου κόλπου.

Επιδημιολογικά δεδομένα

Τα μεσοκολπικά ελλείμματα αποτελούν το 7 % των συγγενών καρδιοπαθειών (ΣΚ), και απαντώνται σε συχνότητα 1/1.500 στα νεογνά. Από αυτά, τα δευτερογενή ελλείμματα είναι τα πιο συνήθη, 60%, με τα πρωτογενή ελλείμματα να αφορούν ένα 20%, τα ελλείμματα του άνω φλεβώδους κόλπου ένα 15%, ενώ οι άλλοι τύποι είναι σπάνιοι (Gatzoulis A. Michael, Webb D. Gary, Daubeney E. F. Piers. Διάγνωση και Αντιμετώπιση των Συγγενών Καρδιοπαθειών των Ενηλίκων, p 168, εκδόσεις Παρισιάνου 2008). Παρουσιάζονται σποραδικά αλλά το 5% των περιπτώσεων οφείλεται σε οικογενειακή κληρονομικότητα (Nyberg DA, Emerson DS: Cardiac malformations. In: Nyberg DA, Mahony BS, Pretorius DH, (ets): Diagnostic Ultrasound of Fetal Anomalies, St. Louis Mosby Year Book 1990, pp 300-340).

Τα αίτια

Η αιτιολογία των μεσοκολπικών ελλειμμάτων είναι ετερογενής και αποτελεί σήμερα το αντικείμενο εντατικής έρευνας. Μπορεί να διαχωριστεί σε γενετικά και μη γενετικά αίτια. Τα μη γενετικά αίτια της (ΣΚ) συμπεριλαμβάνουν τη λήψη φαρμάκων όπως καρμαβαζεπίνη, τριμεθαδιόνη και τον αλκοολισμό της μητέρας. Περίπου το 17% των (ΣΚ) συμβαίνουν σε συνδυασμό με κάποιο αναγνωρισμένο γενετικό σύνδρομο που προκαλεί την βλάβη και τελευταία η συμβολή τους θεωρείται ακόμα μεγαλύτερη, ιδίως μετά από την χρήση των τεχνικών της μοριακής γενετικής οι οποίες εντόπισαν πολυάριθμες θέσεις γονιδίων, αναγνωρίζοντας πληθώρα χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Μεσοκολπικά ελλείμματα και κληρονομικά γενετικά σύνδρομα

Τα κυριότερα κληρονομικά γενετικά σύνδρομα στα οποία απαντώνται μεσοκολπικά ελλείμματα (ASD), καθώς και άλλες εξωκαρδιακές ανωμαλίες είναι (Nisand I, Spielman A, Kohler A, Dellenbach P: le coeur foetal. Aspects morphologiques et functionnels. In Diagnostic Antenatal des malformations foetales par l' echographie, Ed VIGOT, Paris 1985, p39-68):

  1. το σύνδρομο Holt-Oram το οποίο φαίνεται ότι προκύπτει από μεταλλάξεις του γονιδίου ΤΒΧ5Τ (διαγραφή/διπλασιασμός) και χαρακτηρίζεται από σκελετικές ανωμαλίες του αντιβράχιου, της άκρας χειρός (απουσία αντιχείρων, συνδακτυλία, ημιμελία, υποπλασία κερκίδας, ανωμαλίες ωλένης) και ανωμαλίες της κλείδας
  2. το σύνδρομο Ellis - Van Greveld που σχετίζεται με σκελετικές ανωμαλίες, όπως δυσανάλογα βραχέα άκρα και πολυδακτυλία
  3. το σύνδρομο Noonan, το οποίο περιέχει χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner (χαμηλό ανάστημα, δυσμορφία προσώπου, υπερτελορισμό, πτερύγια τραχήλου, θώρακας δίκην ασπίδας, αλλά με φυσιολογικό καρυότυπο
  4. το σύνδρομο Beckwith-Wiedeman, το οποίο συμπεριλαμβάνει ομφαλοκήλη, μακρογλωσσία, αύξηση του μεγέθους των οργάνων της κοιλιάς
  5. το σύνδρομο Pierre Robin, το οποίο θεωρείται ότι εμφανίζεται δευτεροπαθώς επί υποπλασίας της κάτω γνάθου σε πρώιμο στάδιο της κύησης και χαρακτηρίζεται από μικρογναθία και λυκόστομα (υπερωϊοσχιστία).

Ο κίνδυνος υποτροπής μπορεί να φτάσει στο 25-50% αν υπάρχει κάποιο κληρονομικό σύνδρομο με υπολειπόμενο σωματικό ή κυρίαρχο σωματικό χαρακτήρα (McKusick VA: Mendelian inheritance in man. In: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-linked Phenotypes, ed. 7. Baltimore, The John Hopkins Press, 1986).

Κληρονομικότητα

Εδώ και καιρό έχει επικρατήσει η άποψη που διατείνεται, πως η αιτιολογία των περισσότερων συγγενών καρδιοπαθειών (ΣΚ) είναι πολυπαραγοντική με αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Μόνο όμως το 10-15% όλων των (ΣΚ) έχει αποδοθεί αιτιολογικά σε γνωστές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά σύνδρομα και τερατογενετικές εμβρυοπάθειες. Με βάση αυτό το πολυπαραγοντικό μοντέλο, ο κίνδυνος υποτροπής για μια μεμονωμένη (ΣΚ) τροποποιείται για κάθε οικογένεια βασιζόμενος στον αριθμό των προσβεβλημένων συγγενών και την βαρύτητα της ανωμαλίας στο αρχικώς προσβληθέν άτομο. Σε απουσία γνωστού γενετικού συνδρόμου, ο κίνδυνος για (ΣΚ) αυξάνεται αν ο ένας από τους δύο γονείς πάσχει από (ΣΚ) ή εάν υπάρχει προηγούμενο παιδί στην οικογένεια με το ίδιο πρόβλημα. Για την βλάβη της μεσοκολπικής επικοινωνίας, ο κίνδυνος επανεμφάνισης μέσα στην ίδια οικογένεια είναι 2,5% όταν πάσχει ένα παιδί και ο κίνδυνος είναι πολύ μεγαλύτερος όταν πάσχουν δύο παιδιά. Αν ο πατέρας πάσχει με την νόσο, η πιθανότητα να πάσχει το παιδί είναι 5%, ενώ όταν πάσχει η μητέρα, είναι 4% (Μακρυδήμας Γ., Λώλης Δ., Νικολαίδης Κ., Προγεννητική Διάγνωση και Θεραπεία, p 79, εκδόσεις Παρισιάνου 1999).

Η σύνδεσή της με την ανευπλοειδία

Οι (ΣΚ) του τύπου της μεσοκολπικής επικοινωνίας σε ποσοστό 40-60% συσχετίζονται με σπάνιες χρωματοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 22 και σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, το οποίο προκαλείται από διαγραφή του γενετικού υλικού κοντά στο τέλος του μικρού βραχίονα (p) του χρωμοσώματος 4.

Έκβαση και στρατηγικές διαχείρισης

Κατά την μεσοκολπική επικοινωνία υπάρχει μεταφορά αίματος από αριστερά προς τα δεξιά και η κύρια αιτία της φοράς της ροής του αίματος είναι η διαφορά της διατασιμότητας μεταξύ των καρδιακών κοιλοτήτων. Συνήθως η δεξιά κοιλία είναι πιο διατάσιμη από την αριστερή επειδή διαθέτει λεπτότερα τοιχώματα και μικρότερη μυϊκή μάζα από την αριστερή. Διαφορετικές είναι επίσης οι διαστολικές πιέσεις που εξασκούν οι κοιλίες στους αντίστοιχους κόλπους. Αυτή η εξήγηση δικαιολογεί την μικρότερη πίεση στο δεξιό από ότι στον αριστερό κόλπο. Όταν η μεσοκολπική επικοινωνία, όπως συνήθως συμβαίνει, είναι μεγάλη τότε υπάρχει εξίσωση των πιέσεων και συνήθως δεν ανευρίσκονται συνοδές ανωμαλίες. Ενδεχομένως, ενδομήτρια, ένα μεγάλο έλλειμμα μπορεί να αναγνωριστεί υπερηχογραφικά, επειδή φυσιολογικά υπάρχει το ωοειδές τρήμα (Nadas AS, Fyler DC: Pediatric Cardiology, Saunders, Philadelphia, 1992).

Όταν δεν υπάρχουν άλλες ανατομικές ανωμαλίες και το μεσοκοιλιακό έλλειμμα αποτελεί μεμονωμένο εύρημα στο υπερηχογράφημα, ο χρωμοσωμικός έλεγχος δεν θεωρείται απαραίτητος (αν δεν το επιβάλει ο βιοχημικός έλεγχος), μια και η πιθανότητα να συνυπάρχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι ίδια με αυτή στο γενικό πληθυσμό.

Μαϊος 27, 2015

Περιγραφή

Η ατρησία οισοφάγου (EA) είναι η συγγενής ανωμαλία κατά την οποία ο οισοφάγος διακόπτεται σε κάποιο σημείο της διαδρομής του ώστε τελικά να μην υπάρχει επικοινωνία μεταξύ στοματοφάρυγγα και στομάχου. Υπάρχει ένα κεντρικό τμήμα που επικοινωνεί με το στοματοφάρυγγα και ένα περιφερικό που επικοινωνεί με το στόμαχο.

Eπιδημιολογικά στοιχεία

Η EA εμφανίζεται σποραδικά με συχνότητα 1/3.500-4.500 γεννήσεις 1 - 3 και στο 90% συνυπάρχει τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (TEF), δηλαδή μη φυσιολογική επικοινωνία μεταξύ τραχείας και οισοφάγου που επιτρέπει την διέλευση του αμνιακού υγρού στο στόμαχο. Στην Αυστραλία σημειώθηκε μικρή αύξηση του επιπολασμού 1/2927 γεννήσεις, κατα τα έτη 1980-2009. 4

Η EA ±TEF εκδηλώνεται σε ένα ευρύ φάσμα ανωμαλιών: σε μερικούς ασθενείς εκδηλώνεται ως μεμονωμένη ατρησία ή συρίγγιο, αλλά σε περισσότερο από το ήμισυ των πασχόντων (40-65%), 5 - 8 επηρεάζει διάφορα συστήματα οργάνων, 9 – 12 που περιγράφονται από το σύστημα VACTERL.

Ταξινόμηση

Οι ανωμαλίες του οισοφάγου κατατάσσονται σε πέντε τύπους ως εξής:

  1. Ατρησία οισοφάγου με περιφερικό συρίγγιο (EA+TEF). Εμφανίζεται στο 86,5% στων περιπτώσεων ατρησίας και στην περίπτωση αυτή το κεντρικό τμήμα του οισοφάγου, η συνέχεια του στοματοφάρυγγα δηλαδή, είναι τυφλό και δεν επικοινωνεί με τον περιφερικό οισοφάγο που μεταπίπτει στο στόμαχο. Ο περιφερικός όμως οισοφάγος επικοινωνεί με την τραχεία με συρίγγιο.
  2. Ατρησία οισοφάγου (EA) χωρίς συρίγγιο (5%). Σύμφωνα με αυτήν τα δύο άκρα του οισοφάγου, δεν επικοινωνούν μεταξύ τους αφενός, αλλά ούτε και με την τραχεία.
  3. Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (TEF) χωρίς ατρησία του οισοφάγου (EA) (3%). Στον τύπο αυτό, ο οισοφάγος είναι ενιαίος, δε διακόπτεται, δεν υπάρχει ατρησία, ωστόσο επικοινωνεί με την τραχεία με συρίγγιο.
  4. Ατρησία οισοφάγου με δύο τραχειοοισοφαγικά συρίγγια (EA+2TEF), κεντρικό και περιφερικό (3%). Και τα 2 άκρα του οισοφάγου επικοινωνούν το καθένα ξεχωριστά με την τραχεία, χωρίς να επικοινωνούν μεταξύ τους.
  5. Ατρησία οισοφάγου με κεντρικό συρίγγιο (EA+TEF) (1%). Στην περίπτωση αυτή το κεντρικό κολόβωμα (άκρο) του οισοφάγου, εκβάλλει στην τραχεία, ενώ το περιφερικό είναι απομονωμένο.

Κλινική εικόνα

Η κλινική εικόνα στα παιδιά με ατρησία οισοφάγου οφείλεται κυρίως στην ύπαρξη του άτρητου κεντρικού κολοβώματος και την δημιουργία σιελόρροιας επειδή το νεογνό δεν μπορεί να καταπιεί. Εάν δεν γίνει αντιληπτή η ατρησία στην αίθουσα τοκετού με την αδυναμία προώθησης του καθετήρα σιτίσεως, παρατηρείται έντονη σιελόρροια και στην πρώτη σίτιση ακολουθεί έμετος, βήχας και ενδεχομένως εισρόφηση. Επίσης η παλινδρόμηση γαστρικού περιεχομένου μέσω του συριγγίου στην τραχεία προξενεί χημική πνευμονία. Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη και επιβεβαιώνεται με βρογχοσκόπηση.

Σχέση με το σύστημα VATER/VACTERL 

Το σύστημα VATER περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1972 από τον Quan και Smith 13 από τα ακρωνύμια των λέξεων (Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia) για να περιγράψει την μη τυχαία συνύπαρξη τριών τουλάχιστον ανωμαλιών από ένα σύνολο πέντε, στο ίδιο έμβρυο. Οι ανωμαλίες αυτές είναι:  

  • ελλείμματα σπονδύλων (ημισπόνδυλος, σκολίωση)
  • ατρησία πρωκτού
  • ατρησία οισοφάγου και τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο
  • δυσπλασίες κερκίδων (βραχεία ή απούσα κερκίδα, ανώμαλα χέρια)
  • δυσπλασίες νεφρών

Επειδή παρατηρήθηκε ότι οι δυσπλασίες αυτές συμβαίνουν μαζί συχνότερα, απ' ότι αναμενόταν τυχαία, η πάθηση ονομάστηκε συσχέτιση. Ωστόσο, δεν υπήρχαν (και εξακολουθούν να μην υπάρχουν) αποδείξεις για μια ενιαία αιτιολογία που θα είχε ως αποτέλεσμα η κατάσταση να ονομάζεται σύνδρομο. Μία εξήγηση για την ομαδοποίηση των χαρακτηριστικών περιλαμβάνει την ιδέα που περιγράφει το "πεδίο ανάπτυξης της ανωμαλίας" στο οποίο οι δυσπλασίες που συμβαίνουν στην βλαστογένεση τείνουν να έχουν ως αποτέλεσμα πολυτοπικές ή γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα οργάνων.

Διάφορες μελέτες, όμως, κατέδειξαν την ύπαρξη διαφορετικών υποσυνόλων ανωμαλιών εντός της ένωσης VATER και έγειραν το ζήτημα της διεύρυνσης της σχέσης. 14 Το νέο σύστημα VACTERL (vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, cardiac defects, renal and limb anomalies and the acronym VACTERL) περιγράφει 6 τύπους συγγενών ανωμαλιών και δημιουργήθηκε για να ενσωματώσει κυρίως τις καρδαγγειακές και τις ανωμαλίες των κάτω άκρων. 15 , 16 Μερικοί συγγραφείς πρότειναν ότι ο συσχετισμός VACTERL θα περιγραφόταν με μεγαλύτερη ακρίβεια ως ένα "πρωτογενές πολυτοπικό πεδίο ανάπτυξης της ανωμαλίας" (καθώς αυτό αντικατοπτρίζει την αιτιολογική ανάπτυξη) και όχι μια συσχέτιση (που απλά περιγράφει μια στατιστική ομαδοποίησης). 17 , 18

Εντούτοις, στην βιβλιογραφία υπάρχουν αρκετές μελέτες που περιγράφουν ανωμαλίες της σχέσης VACTERL να συνυπάρχουν με συγγενείς ανωμαλίες τύπου μη VACTERL (πυλωρική στένωση, ατρησία 12/κτύλου, ανωμαλίες έξω γεννητικών οργάνων, μονήρης ομφαλική αρτηρία) ή και με σύνδρομα (Mayer-Rokitansky-Küster, Hauser syndrome). 19 , 20

Η σχέση της με την ανευπλοειδία

Το 7,8-11% των νεογνών που γεννήθηκαν (ζωντανά ή θνησιγενή) με ατρησία οισοφάγου είχαν χρωμοσωμική ανωμαλία, κυρίως τρισωμία 18. 21 , 22

Υπερηχογραφική διάγνωση

Υποψία EA τίθεται προγεννητικά όταν σε διαδοχικά υπερηχογραφήματα απουσιάζει ο εμβρυϊκός στόμαχος ή απεικονίζεται ως μικρή γαστρική φυσαλίδα και ταυτόχρονα συνυπάρχει πολυυδράμνιο. 23 – 26  Η θετική προγνωστική αξία της ατρησίας οισοφάγου με την απουσία/παρουσία μικρού στομάχου και πολυϋδραμνίου φτάνει το 67%. 26 O εμβρυϊκός στόμαχος απουσιάζει σε λιγότερο από 10% των περιπτώσεων και ειδικότερα στις περιπτώσεις εκείνες που το αμνιακό υγρό δεν μπορεί να διαπεράσει τον στόμαχο. Τις περισσότερες φορές, οι γαστρικές εκκρίσεις είναι δυνατόν να επαρκούν για την (μερική) πλήρωση έτσι ώστε ο στόμαχος να είναι υπερηχογραφικά ορατός την ώρα της εξέτασης, ενώ υπάρχει ατρησία οισοφάγου, και συνεπώς το εύρημα αυτό μπορεί να αποπροσανατολίσει τον εξεταστή από την ορθή διάγνωση.

Η απεικόνιση ενός θύλακα στο άτρητο τμήμα του οισοφάγου κατά τη διάρκεια της κατάποσης του εμβρύου προτάθηκε ως παθογνωμονικό σημείο προγεννητικής διάγνωσης. 28 – 30 Ο οισοφαγικός θύλακας αποτελεί το πλέον αξιόπιστο εύρημα και όλες οι περιπτώσεις θύλακα με τυφλό άκρο στο επίπεδο του τραχήλου επιβεβαιώθηκαν μεταγεννητικά ως ατρησία οισοφάγου.

Το εύρημα του οισοφαγικού θύλακα μπορεί να αυξήσει τη θετική προγνωστική αξία της υπερηχογραφίας στην διάγνωση της ατρησίας οισοφάγου. 31 , 32 Σχετικά πρόσφατα ο θύλακας του οισοφάγου διαφοροποιήθηκε σε δύο μορφές: τον θύλακα του μεσοθωρακίου, όταν ο απεικονίζεται κάτω από την κλείδα και τον θύλακα του αυχένα, όταν βρίσκεται στον τράχηλο. Η ακριβής θέση του οισοφαγικού θύλακα φαίνεται να είναι σημαντική στην πρόγνωση της AE. Όταν ο οισοφαγικός θύλακας απεικονίζεται στο μεσοθωράκιο σχετίζεται με καλύτερη πρόγνωση επειδή συνοδεύεται από λιγότερες ανωμαλίες και η χειρουργική αποκατάσταση πραγματοποιείται σε ένα στάδιο. 33 , 34

Ωστόσο, άλλοι ερευνητές δεν θεωρούν τον οισοφαγικό θύλακα παθογνωμονικό σημείο ατρησίας επειδή απεικονίζεται σε φυσιολογικά έμβρυα. 35

Είναι ιδιαίτερα εντυπωσιακό το γεγονός πως ενώ ο φυσιολογικός οισοφάγος μπορεί και απεικονίζεται σε όλα τα τρίμηνα της κύησης: σε ποσοστό από 88,2% στις 11-14 εβδομάδες έως και > από 90% στις 18-36 εβδομάδες, 36 , 37 παρόλα αυτά το ποσοστό προγεννητικής διάγνωσης παραμένει ιδιαίτερα χαμηλό, 10-50 % 23 , 38 – 42

Συνήθως, η υπερηχογραφική διάγνωση τίθεται κατα το τρίτο τρίμηνο της κύησης ενώ το ψευδώς θετικό ποσοστό παραμένει υψηλό. Όμως, η ακρίβεια της προγεννητικής διάγνωσης μπορεί να βελτιωθεί περαιτέρω με τρισδιάστατο (3D) υπερηχογράφημα και με MRI οισοφάγου. 43 , 44

Κληρονομικότητα

Ο κίνδυνος επανεμφάνισης σε άτομα με μεμονωμένο τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (ΤΕF) είναι 2-3% ενώ ο κίνδυνος εμφάνισης ανωμαλιών της σχέσης VACTERL, στους ίδιους και τους συγγενείς τους, αυξημένος. 45 , 46 Ωστόσο, αντιφατικά είναι τα αποτελέσματα μιας άλλης μελέτης καθώς υποδηλώνουν πολύ χαμηλό κίνδυνο επανεμφάνισης σε άτομα με μεμονωμένη ΕΑ με ή χωρίς ΤΕF όπως και για ανωμαλίες της σχέσης VACTERL. 46

Πρόγνωση

Η γενική επιβίωση για όλες τις περιπτώσεις ατρησίας ανέρχεται στο 86% 48 , 49 ενώ στα τελειόμηνα νεογνά με καλό βάρος γέννησης και χωρίς άλλες ανωμαλίες η πνευμονία φθάνει το 100%.

Στρατηγική διαχείρισης

Σε κάθε περίπτωση προγεννητικής διάγνωσης EA θα πρέπει να εκτελείται καρυότυπος στο έμβρυο για να αποκλειστεί η πιθανότητα τρισωμίας 18 και να ακολουθεί λεπτομερές ηχόγραμα για να εντοπιστούν ή να αποκλειστούν συνοδές συγγενείς ανωμαλίες. Όταν τεθεί η διάγνωση πριν την εμβρυϊκή βιωσιμότητα (<24 εβδομάδες) η πιθανότητα διακοπής θα πρέπει να συζητείται με τους γονείς. Στις περιπτώσεις εκείνες που η διάγνωση της ατρησίας οισοφάγου τίθεται αργότερα αντιμετωπίζονται συντηρητικά με την χρήση τοκολυτικών φαρμάκων για την αποφυγή της προωρότητας λόγω υδραμνίου ή εκτελούνται εκκενωτικές αμνιοπαρακεντήσεις. Μετά τον τοκετό, οι νεογνολόγοι θα τοποθετήσουν ρινογαστρικό καθετήρα για να επιβεβαιώσουν την διάγνωση και να λάβουν τα κατάλληλα μέτρα για την αποφυγή της επιπλοκής από εισρόφηση(χημική πνευμονία).

Φυσική ιστορία και έκβαση

Μεταγεννητικά, η έγκαιρη αντιμετώπιση απαιτεί γαστροστομία και συνεχή αναρρόφηση του άνω τυφλού θύλακα. 50 Η χειρουργική αποκατάσταση πραγματοποιείται συνήθως όταν η κατάσταση του βρέφους είναι σταθερή. 51

Παρότι η χειρουργική θεραπεία του οισοφαγικού ελλείμματος είναι εφικτή στους περισσότερους ασθενείς, ωστόσο, η τεχνική αποκατάσταση παραμένει μια πρόκληση για τους περισσότερους Παιδοχειρουργούς. 52 Κατά καιρούς χρησιμοποιήθηκαν διαφορετικές χειρουργικές στρατηγικές παρ’ ολα αυτά καμία τεχνική δεν φάνηκε να υπερτερεί ενώ οι μετεγχειρητικές επιπλοκές και τα ποσοστά νοσηρότητας παρέμειναν σε υψηλά επίπεδα, 62% και 6% αντίστοιχα. 53 – 57

Η μακροχρόνια επιβίωση των νεογνών με συγγενή ατρησία οισοφάγου είναι περίπου 98% στους πληθυσμούς χαμηλού κινδύνου και υπερβαίνει το 90% σε βρέφη με βάρος γέννησης < 1500g στα οποία συνυπάρχει και μια καρδιακή ανωμαλία. Ο συνδυασμός πολύ χαμηλού βάρους και σοβαρού καρδιολογικού προβλήματος, κατεβάζουν το ποσοστό στο 22%.58 , 59

Τα μισά περίπου νεογνα με ατρησία οισοφάγου και τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (EA ± TEF) έχουν μία ή περισσότερες πρόσθετες ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων του αναπνευστικού συστήματος, της σπονδυλικής στήλης, του γαστρεντερικού, των νεφρών και των άκρων. Επιπλέον, ένα σημαντικό ποσοστό των επιζώντων νεογνών πάσχουν από μη φυσιολογική πνευμονική λειτουργία και χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια. 60 - 62

Μειωμένη πνευμονική λειτουργία παρατηρήθηκε σε παιδιά τα οποία υποβλήθηκαν σε χειρουργική διόρθωση λόγω ατρησίας οισοφάγου. 63  Ωστόσο, είναι δύσκολο να εκτιμηθεί η αναπνευστική νοσηρότητα επειδή στην βιβλιογραφία  έχουν χρησιμοποιηθεί πολλοί και διαφορετικοί ορισμοί, διαφορετικά ερωτηματολόγια και σχέδια μελέτης. Όμως, πολλοί ασθενείς φαίνεται να υποφέρουν από αναπνευστικά προβλήματα ακόμη κατά την ενηλικίωση. 64

Μετεγχειρητικά, οι γαστρεντερικές επιπλοκές που παρατηρούνται στα χειρουργημένα παιδιά είναι συχνές και συμπεριλαμβάνουν: δυσφαγία, στένωση οισοφάγου, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, οισοφαγίτιδα, οισοφάγο Barrett και υποτροπή συριγγίου. 65 - 70 Πολλά παιδιά κινδυνεύουν επίσης από νευροαναπτυξιακές διαταραχές, μαθησιακά και αναπτυξιακά προβλήματα. 71

Μια μεγάλη εθνική μελέτη στις ΗΠΑ κατέδειξε την πολυπαραγοντικότητα ως αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας συγκαταλέγοντας ως πιθανούς αιτιολογικούς παράγοντες το χαμηλό βάρος γέννησης (< 1500 gr), την προωρότητα (< 24 W) και την χειρουργική επέμβαση κατά το πρώτο 24/ωρο. 72 Ωστόσο, τα διάφορα προγνωστικά κριτήρια που χρησιμοποιήθηκαν κατα καιρούς για την έκβαση των νεογνών κρίθηκαν απο ορισμένους ερευνητές ανεπαρκή. 73 , 74 Η σημαντικότερη παθογενετική παράμετρος στην ανάπτυξη των μείζονων αναστομωτικών επιπλοκών είναι η τάση της αναστόμωσης. 75 Ο σχηματισμός πρώιμης οισοφαγικής στένωσης είναι πιο πιθανός σε παιδιά με «μεγάλο έλλειμμα οισοφάγου» αναλογία πιθανότητας [OR] = 16,32. Οι ασθενείς που εμφανίζουν γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση είναι πολύ πιο πιθανό να χρειαστούν fundoplication (OR = 10,83) ή αορτοπηξία (OR = 6,417).  76

Η διάσπαση της αναστόμωσης και αδυναμία per os σίτησης κατά τον πρώτο μήνα χρησιμοποιήθηκαν ως πρώιμοι παράμετροι για την πρόβλεψη βραχυπρόθεσμης και μακροπρόθεσμης νοσηρότητας σε παιδιά πριν την ηλικία του ενός έτους. Μετά την ηλικία του ενός έτους το μεγάλο έλλειμμα του οισοφάγου και η αδυναμία per os σίτησης κατά το πρώτο μήνα μπορούσαν να προβλέψουν την νοσηρότητα. 77

Αρκετοί νεογνικοί παράγοντες συγκαταλέγονται σε αυτούς που προβλέπουν επιπλοκές κατά την παιδική ηλικία. Η προωρότητα αποτελεί έναν σημαντικό παράγοντα κινδύνου όταν μάλιστα συνδέεται με άλλους παράγοντες όπως την διδυμο εγκυμοσύνη, το χαμηλό βάρος γέννησης, τα αναπνευστικά προβλήματα, το μεγάλο οισοφαγικό έλλειμμα και την μεγάλη διάρκεια νοσηλείας. Η σταδιακή αποκατάσταση της EA/TEF σε πρόωρα νεογνά χαμηλού < 1500 gr και πολύ χαμηλού βάρους <1000 gr, οδηγεί σε σημαντικά χαμηλότερο ποσοστό αναστομωτικών επιπλοκών, χαμηλής νοσηρότητας και θα πρέπει να θεωρείται η προτιμώμενη χειρουργική προσέγγιση σε αυτή την ομάδα ασθενών. 78 , 79 Η έγκαιρη αντιμετώπιση των αναστομωτικών επιπλοκών και των υποτροπων του γαστοοισοφαγικού συριγγίου θα μπορούσε επίσης να βελτιώσει τα νευρολογικά αποτελέσματα και την ποιότητα ζωής αυτών των ασθενών. 80 , 81

  1. Depaepe A, Dolk H, Lechat MF. The epidemiology of tracheo-oesophageal fistula and oesophageal atresia in Europe. EUROCAT Working Group. Arch Dis Child. 1993 Jun; 68(6): 743-8. PMID: 8333763
  2. Torfs CP, Curry CJ, Bateson TF. Population-based study of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia. Teratology. 1995 Oct; 52(4): 220-32. PMID: 8838292
  3. Forrester MB, Merz RD. Epidemiology of oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula in Hawaii, 1986-2000. Public Health. 2005 Jun; 119(6): 483-8. PMID: 15826889
  4. Leoncini E, Bower C, Nassar N. Oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula in Western Australia: Prevalence and trends. J Paediatr Child Health. 2015 Oct; 51(10): 1023-9. PMID: 25976171
  5. Rokitansky A, Kolankaya A, Bichler B, et al. Analysis of 309 cases of esophageal atresia for associated congenital malformations. Am J Perinatol. 1994 Mar; 11(2): 123-8. PMID: 8198653
  6. Engum SA, Grosfeld JL, West KW, et al. Analysis of morbidity and mortality in 227 cases of esophageal atresia and/or tracheoesophageal fistula over two decades. Arch Surg. 1995 May; 130(5): 502-508. PMID: 7748088
  7. Saing H, Mya GH, Cheng W. The involvement of two or more systems and the severity of associated anomalies significantly influence mortality in esophageal atresia. J Pediatr Surg. 1998 Nov; 33(11): 1596-8. PMID: 9856874
  8. Rejjal A. Congenital anomalies associated with esophageal atresia: Saudi experience. Am J Perinatol. 1999; 16(5): 239-44. PMID: 10535617
  9. Chittmittrapap S, Spitz L, Kiely E, et al. Oesophageal atresia and associated anomalies. Arch Dis Child. 1989 Mar; 64(3): 364-8. PMID: 2705799
  10. Solomon BD. VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare Dis. 2011 Aug 16;6: 56. PMID: 21846383
  11. Sanlaville, D. and Verloes, A. CHARGE syndrome: an update. Eur J Hum Genet. 2007 Apr; 15(4): 389-99. PMID: 17299439
  12. Slagle CL, Schulz EV, Annibale DJ. VACTERL Association with Situs Inversus Totalis: A Unique Combination. Neonatal Netw. 2019 Mar 1; 38(2): 98-106. PMID: 31470372
  13. Quan L, Smith DW. The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects. J Pediatr. 1973 Jan; 82(1): 104-7. PMID: 4681850
  14. Botto LD, Khoury MJ, Mastroiacovo P, et al. The spectrum of congenital anomalies of the VATER association: an international study. Am J Med Genet. 1997 Jul 11; 71(1): 8-15. PMID: 9215761
  15. La Placa S, Giuffrè M, Gangemi A, et al. Esophageal atresia in newborns: a wide spectrum from the isolated forms to a full VACTERL phenotype? Ital J Pediatr. 2013 Jul 10; 39: 45. PMID: 23842449
  16. Oral A, Caner I, Yigiter M, et al. Clinical characteristics of neonates with VACTERL association. Pediatr Int. 2012 Jun; 54(3): 361-4. PMID: 22300427
  17. Martínez-Frías ML, Frías JL, Opitz JM. Errors of morphogenesis and developmental field theory. Am J Med Genet. 1998 Apr 1; 76(4): 291-6. PMID: 9545092
  18. Opitz JM. The developmental field concept. Am J Med Genet. 1985 May; 21(1): 1-11. PMID: 4003434
  19. de Jong EM, Felix JF, Deurloo JA, et al. Non-VACTERL-type anomalies are frequent in patients with esophageal atresia/tracheo-esophageal fistula and full or partial VACTERL association. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2008 Feb; 82(2): 92-7. PMID: 18186125
  20. Bjørsum-Meyer T, Herlin M, Qvist N, et al. Vertebral defect, anal atresia, cardiac defect, tracheoesophageal fistula/esophageal atresia, renal defect, and limb defect association with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome in co-occurrence: two case reports and a review of the literature. J Med Case Rep. 2016 Dec 21; 10(1): 374. PMID: 28003020
  21. Ein SH, Shandling B, Wesson D, et al. Esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula: associated anomalies and prognosis in the 1980s. J Pediatr Surg. 1989 Oct; 24(10): 1055-9. PMID: 2809951
  22. Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Associated anomalies in cases with esophageal atresia. Am J Med Genet A. 2017 Aug; 173(8): 2139-2157. PMID: 28577344
  23. Stringer MD, McKenna KM, Goldstein RB, et al. Prenatal diagnosis of esophageal atresia. J Pediatr Surg. 1995 Sep; 30(9): 1258-63. PMID: 8523220
  24. Houben CH, Curry JI. Current status of prenatal diagnosis, operative management and outcome of esophageal atresia/tracheo-esophageal fistula. Prenat Diagn. 2008 Jul; 28(7): 667-75. PMID: 18302317
  25. An P, Liu W, Ning Y, et al. Prenatal Detection of Esophageal Atresia with Transposition of Great Arteries. Balkan Med 2019 May 10; 36(3): 194-195. PMID: 30945524
  26. Brantberg A, Blaas HG, Haugen SE, et al. Esophageal obstruction-prenatal detection rate and outcome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007 Aug; 30(2): 180-7. PMID: 17625804
  27. Kunisaki SM, Bruch SW, Hirschl RB, et al. The diagnosis of fetal esophageal atresia and its implications on perinatal outcome. Pediatr Surg Int. 2014 Oct; 30(10): 971-7. PMID: 25056797
  28. Satoh S, Takashima T, Takeuchi H, et al. Antenatal sonographic detection of the proximal esophageal segment: specific evidence for congenital esophageal atresia. J Clin Ultrasound. 1995 Sep; 23(7): 419-23. PMID: 7560155
  29. Vijayaraghavan SB. Antenatal diagnosis of esophageal atresia with tracheoesophageal fistula. J Ultrasound Med. 1996 May; 15(5): 417-9. PMID: 8731453
  30. Kalache KD, Chaoui R, Mau H, et al. The upper neck pouch sign: a prenatal sonographic marker for esophageal atresia. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998 Feb; 11(2): 138-40. PMID: 9549842
  31. Centini G, Rosignoli L, Kenanidis A, et al. Prenatal diagnosis of esophageal atresia with the pouch sign. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 May; 21(5): 494-7. PMID: 12768564
  32. Has R, Günay S. Upper neck pouch sign in prenatal diagnosis of esophageal atresia. Arch Gynecol Obstet. 2004 Jul; 270(1): 56-8. PMID: 12827385
  33. Kalache KD, Wauer R, Mau H, et al. Prognostic significance of the pouch sign in fetuses with prenatally diagnosed esophageal atresia. Am J Obstet Gynecol. 2000 Apr; 182(4): 978-81. PMID: 10764484
  34. Shulman A, Mazkereth R, Zalel Y, et al. Prenatal identification of esophageal atresia: the role of ultrasonography for evaluation of functional anatomy. Prenat Diagn. 2002 Aug; 22(8): 669-74. PMID: 12210574
  35. Solt I, Rotmensch S, Bronshtein M. The esophageal 'pouch sign': a benign transient finding. Prenat Diagn. 2010 Sep; 30(9): 845-8. PMID: 20582925
  36. Avni EF, Rypens F, Milaire J. Fetal esophagus: normal sonographic appearance. J Ultrasound Med. 1994 Mar; 13(3): 175-80. PMID: 7932973
  37. Venkatesh P. A Simple and Easy Technique for Imaging the Fetal Esophagus in the First, Second, and Third Trimesters Using the Transverse Section of the Esophagus in the Area Behind the Heart as a Reference Point. J Ultrasound Med. 2018 Dec; 37(12): 2863-2872. PMID: 29663459
  38. Pretorius DH, Drose JA, Dennis MA, et al. Tracheoesophageal fistula in utero. Twenty-two cases. J Ultrasound Med. 1987 Sep; 6(9): 509-13. PMID: 3312629
  39. Sparey C, Jawaheer G, Barrett AM, et al. Esophageal atresia in the Northern Region Congenital Anomaly Survey, 1985-1997: prenatal diagnosis and outcome. Am J Obstet Gynecol. 2000 Feb; 182(2): 427-31. PMID: 10694347
  40. Seo J, Kim DY, Kim AR, et al. An 18-year experience of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia. Korean J Pediatr. 2010 Jun;53(6):705-10. PMID: 21189942
  41. Pedersen RN, Calzolari E, Husby S, et al. Oesophageal atresia: prevalence, prenatal diagnosis and associated anomalies in 23 European regions. Arch Dis Child. 2012 Mar; 97(3): 227-32. PMID: 22247246
  42. Spaggiari E, Faure G, Rousseau V, et al. Performance of prenatal diagnosis in esophageal atresia. Prenat Diagn. 2015 Sep;35(9):888-93. PMID: 26058746
  43. Yagel S, Sonigo P, Rousseau V, et al. Esophageal atresia diagnosed with three-dimensional ultrasonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Sep; 26(3): 307-8. PMID: 16116568
  44. Langer JC, Hussain H, Khan A, et al. Prenatal diagnosis of esophageal atresia using sonography and magnetic resonance imaging. J Pediatr Surg. 2001 May; 36(5): 804-7. PMID: 11329594
  45. McMullen KP, Karnes PS, Moir CR, et al. Familial recurrence of tracheoesophageal fistula and associated malformations. Am J Med Genet. 1996 Jun 28; 63(4): 525-8. PMID: 8826429
  46. Brown AK, Roddam AW, Spitz L, et al. Oesophageal atresia, related malformations, and medical problems: a family study. Am J Med Genet. 1999 Jul 2; 85(1): 31-7. PMID: 10377010
  47. Choinitzki V, Zwink N, Bartels E, et al. Second study on the recurrence risk of isolated esophageal atresia with or without trachea-esophageal fistula among first-degree relatives: no evidence for increased risk of recurrence of EA/TEF or for malformations of the VATER/VACTERL association spectrum. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013 Dec; 97(12): 786-91. PMID: 24307608
  48. Driver CP, Shankar KR, Jones MO, et al. Phenotypic presentation and outcome of esophageal atresia in the era of the Spitz classification. J Pediatr Surg. 2001 Sep; 36(9): 1419-21. PMID: 11528619
  49. Pueyo Gil C, Elías Pollina J, González Martínez-Pardo N, et al. [Prognosis assessment of esophageal atresia: our experience of 29 years]. Cir Pediatr. 2001 Oct; 14(4): 145-51. PMID: 12601962
  50. Alexander F, Johanningman J, Martin LW. Staged repair improves outcome of high-risk premature infants with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. J Pediatr Surg. 1993 Feb; 28(2): 151-4. PMID: 8437067
  51. Louhimo I, Lindahl H. Esophageal atresia: primary results of 500 consecutively treated patients. J Pediatr Surg. 1983 Jun; 18(3): 217-29. PMID: 6875767
  52. Bairdain S, Hamilton TE, Smithers CJ, et al. Foker process for the correction of long gap esophageal atresia: Primary treatment versus secondary treatment after prior esophageal surgery. J Pediatr Surg. 2015 Jun; 50(6): 933-7. PMID: 25841281
  53. Sroka M, Wachowiak R, Losin M, et al. The Foker technique (FT) and Kimura advancement (KA) for the treatment of children with long-gap esophageal atresia (LGEA): lessons learned at two European centers. Eur J Pediatr Surg. 2013 Feb; 23(1): 3-7. PMID: 23378143
  54. van der Zee DC, Gallo G, Tytgat SH. Thoracoscopic traction technique in long gap esophageal atresia: entering a new era. Surg Endosc. 2015 Nov; 29(11): 3324-30. PMID: 25669641
  55. Jönsson L, Friberg LG, Gatzinsky V, et al. Treatment and Follow-Up of Patients with Long-Gap Esophageal Atresia: 15 Years' of Experience from the Western Region of Sweden. Eur J Pediatr Surg. 2016 Apr; 26(2): 150-9. PMID: 25560247
  56. Zeng Z, Liu F, Ma J, et al. Outcomes of primary gastric transposition for long-gap esophageal atresia in neonates. Medicine (Baltimore). 2017 Jun; 96(26): e7366. PMID: 28658159
  57. Lal DR, Gadepalli SK, Downard CD, et al. Challenging surgical dogma in the management of proximal esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula: Outcomes from the Midwest Pediatric Surgery Consortium. J Pediatr Surg. 2018 Jul; 53(7): 1267-1272. PMID: 28599967
  58. Lopez PJ, Keys C, Pierro A, et al. Oesophageal atresia: improved outcome in high-risk groups? J Pediatr Surg. 2006 Feb; 41(2): 331-4. PMID: 16481246
  59. Malakounides G, Lyon P, Cross K, et al. Esophageal Atresia: Improved Outcome in High-Risk Groups Revisited. Eur J Pediatr Surg. 2016 Jun; 26(3): 227-31. PMID: 26079742
  60. Hseu A, Recko T, Jennings R, et al. Upper Airway Anomalies in Congenital Tracheoesophageal Fistula and Esophageal Atresia Patients. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2015 Oct; 124(10): 808-13. PMID: 25969571
  61. Fragoso AC, Tovar JA. The multifactorial origin of respiratory morbidity in patients surviving neonatal repair of esophageal atresia. Front Pediatr. 2014 May 5;2: PMID: 24829898
  62. Gatzinsky V, Wennergren G, Jönsson L, et al. Impaired peripheral airway function in adults following repair of esophageal atresia. J Pediatr Surg. 2014 Sep; 49(9): 1347-52. PMID: 25148735
  63. Beucher J, Wagnon J, Daniel V, et al. Long-term evaluation of respiratory status after esophageal atresia repair. Pediatr Pulmonol. 2013 Feb; 48(2): 188-94. PMID: 22619166
  64. Ijsselstijn H, van Beelen NW, Wijnen RM. Esophageal atresia: long-term morbidities in adolescence and adulthood. Dis Esophagus. 2013 May-Jun; 26(4): 417-21. PMID: 23679035
  65. Friedmacher F, Kroneis B, Huber-Zeyringer A, et al. Postoperative Complications and Functional Outcome after Esophageal Atresia Repair: Results from Longitudinal Single-Center Follow-Up. J Gastrointest Surg. 2017 Jun; 21(6): 927-935. PMID: 28424985
  66. Coppens CH, van den Engel-Hoek L, Scharbatke H, et al. Dysphagia in children with repaired oesophageal atresia. Eur J Pediatr. 2016 Sep; 175(9): 1209-1217. PMID: 27544282
  67. Macchini F, Parente G, Morandi A, et al. Classification of Esophageal Strictures following Esophageal Atresia Repair. Eur J Pediatr Surg. 2018 Jun; 28(3): 243-249. PMID: 28264202
  68. Deurloo JA, Ekkelkamp S, Taminiau JA, et al. Esophagitis and Barrett esophagus after correction of esophageal atresia. J Pediatr Surg. 2005 Aug; 40(8): 1227-31. PMID: 16080923
  69. Taylor AC, Breen KJ, Auldist A, et al. Gastroesophageal reflux and related pathology in adults who were born with esophageal atresia: a long-term follow-up study. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007 Jun; 5(6): 702-6. PMID: 17544997
  70. Pinheiro PF, Simões e Silva AC, et al. Current knowledge on esophageal atresia. World J Gastroenterol. 2012 Jul 28; 18(28): 3662-72. PMID: 22851858
  71. IJsselstijn H, Gischler SJ, Toussaint L, et al. Growth and development after oesophageal atresia surgery: Need for long-term multidisciplinary follow-up. Paediatr Respir Rev. 2016 Jun; 19: 34-8. PMID: 26438973
  72. Wang B, Tashiro J, Allan BJ, Sola JE, et al. A nationwide analysis of clinical outcomes among newborns with esophageal atresia and tracheoesophageal fistulas in the United States. J Surg Res. 2014 Aug; 190(2): 604-12. PMID: 24881472
  73. Spitz L, Kiely EM, Morecroft JA, et al. Oesophageal atresia: at-risk groups for the 1990s. J Pediatr Surg. 1994 Jun; 29(6): 723-5. PMID: 8078005
  74. Alshehri A, Lo A, Baird R. An analysis of early nonmortality outcome prediction in esophageal atresia. J Pediatr Surg. 2012 May; 47(5): 881-4. PMID: 22595565
  75. McKinnon LJ, Kosloske AM. Prediction and prevention of anastomotic complications of esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. J Pediatr Surg. 1990 Jul; 25(7): 778-81. PMID: 2380896
  76. Shah R, Varjavandi V, Krishnan U. Predictive factors for complications in children with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. Dis Esophagus. 2015 Apr; 28(3): 216-23. PMID: 24456536
  77. Castilloux J, Noble AJ, Faure C. Risk factors for short- and long-term morbidity in children with esophageal atresia. J Pediatr. 2010 May; 156(5): 755-60. PMID: 20123142
  78. Petrosyan M, Estrada J, Hunter C, et al. Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula in very low-birth-weight neonates: improved outcomes with staged repair. J Pediatr Surg. 2009 Dec; 44(12): 2278-81. PMID: 20006009
  79. Zani A, Wolinska J, Cobellis G, et al. Outcome of esophageal atresia/tracheoesophageal fistula in extremely low birth weight neonates (<1000 grams). Pediatr Surg Int. 2016 Jan; 32(1): 83-8. PMID: 26519042
  80. Rayyan M, Embrechts M, Van Veer H, et al. Neonatal factors predictive for respiratory and gastro-intestinal morbidity after esophageal atresia repair. Pediatr Neonatol. 2019 Jun; 60(3): 261-269. PMID: 30146459
  81. Koivusalo AI, Pakarinen MP, Lindahl HG, et al. Revisional surgery for recurrent tracheoesophageal fistula and anastomotic complications after repair of esophageal atresia in 258 infants. J Pediatr Surg. 2015 Feb; 50(2): 250-4. PMID: 25638612
Απριλίου 10, 2015

Ορισμός και επιδημιολογικά στοιχεία

Διαφραγματοκήλη ορίζεται η μετατόπιση ενδοκοιλιακών οργάνων εντός του θώρακος διαμέσου ενός ανοίγματος στο διάφραγμα, τον μυ που διαπλάσσεται μεταξύ 8ης και 10ης εβδομάδας της κύησης και χωρίζει τα όργανα της κοιλιάς από αυτά του θώρακα. Η συγγενής αυτή ανωμαλία εμφανίζεται με συχνότητα 3/10.000 γεννήσεις, επειδή τα ενδοκοιλιακά όργανα διέρχονται μη φυσιολογικά μέσα από τα φυσικά τρήματα (ανοίγματα) του διαφράγματος, αυτό δηλαδή του Morgagni και του Bochdalek.

Ταξινόμηση και κλινικά χαρακτηριστικά

Παρατηρούνται τρεις τύποι κηλών. Η πιο συχνή κήλη είναι του Bochdalek στην οποία παρατηρείται οπισθοπλάγια βλάβη και ευθύνεται για το 90% των περιπτώσεων που διαγιγνώσκονται στην νεογνική περίοδο. Συμβαίνει στην αριστερή πλευρά στο 80% των περιπτώσεων, στη δεξιά στο 15% και αμφοτερόπλευρα στο 5% των περιπτώσεων. Επειδή η φύση του ιστού της κήλης εξαρτάται εν μέρει από τη θέση της, μια αριστερή οπίσθια διαφραγματοκήλη θα έχει ως περιεχόμενο στόμαχο, έντερο, ή και σπλήνα. Αν η κήλη είναι δεξιά ενδοθωρακικά ανευρίσκεται ήπαρ, ενώ συχνά υπάρχει ασκιτικό υγρό στο θώρακα. Η κήλη του Morgagni είναι παραστερνική βλάβη και συμβαίνει στο 1-2% των περιπτώσεων. Συχνότερα παρατηρείται στην δεξιά πλευρά ή μπορεί να είναι αμφοτερόπλευρη και περιέχει ήπαρ. Σε ποσοστό λιγότερο από 5% παρατηρείται συγγενής απλασία του διαφράγματος που αφορά συνήθως το δεξιό ημιδιάφραγμα.

Η σχέση της με άλλες ανωμαλίες

Συχνότερα πρόκειται για σποραδικό φαινόμενο και αποτελεί μεμονωμένο εύρημα στο υπερηχογράφημα, ενώ στο 75% των περιπτώσεων ανευρίσκεται με άλλες συγγενείς ανωμαλίες με κυριότερες τις καρδιακές (20%) και αυτές από το ΚΝΣ στο (30%).

Η σχέση της με την ανευπλοειδία

Στο 50% των περιπτώσεων σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 18.

Υπερηχογραφικά ευρήματα

Α) Στην αριστερή διαφραγματοκήλη, το υπερηχογράφημα καταδεικνύει:

  • την ύπαρξη ποικιλόμορφης θωρακικής μάζας, η οποία ανυψώνει το μεσοθωράκιο προς τα δεξιά
  • ο στόμαχος διακρίνεται ως ενδοθωρακική συλλογή υγρού με λείο τοίχωμα, ενώ δεν ανευρίσκεται στην κοιλιά
  • το διάφραγμα, φαίνεται καλύτερα σε οβελιαία τομή εμβρυϊκού θώρακα και κοιλιάς ως ασυνεχής καμπυλωτή γραμμή, μέσω της οποίας διέρχεται από την κοιλιά προς το θώρακα ο κηλικός σάκος με το περιεχόμενο του
  • παρατήρηση περισταλτικών κινήσεων-αν ο σάκος περιλαμβάνει έντερο- στο εσωτερικό του θώρακα
  • παράδοξη μετακίνηση του ενδοκοιλιακού περιεχομένου με τις αναπνευστικές κινήσεις, όπως π.χ., των κοιλιακών οργάνων της δεξιάς πλευράς (της πλευράς με το ακέραιο διάφραγμα) που κινούνται προς το κάτω με την αναπνοή, ενώ τα όργανα της αριστερής πλευράς κινούνται προς τα άνω, προς το θώρακα ή εντός αυτού.

Β) Στη δεξιά διαφραγματοκήλη το πιο συχνά υπερηχογραφικά ευρήματα είναι:

  • μετατόπιση της καρδιάς προς τα αριστερά, από μια ομοιογενή ενδοθωρακική μάζα (ήπαρ)
  • συχνά συνυπάρχει υγρό στο θώρακα.

Η δεξιά διαφραγματοκήλη είναι πιθανότερο να μη διαγνωσθεί με το υπερηχογράφημα, σε αντίθεση με την αριστερή, επειδή το ήπαρ και ο πνεύμονας εμφανίζουν την ίδια ηχογένεια και έτσι δεν είναι δυνατό να απεικονιστεί πάντοτε το διάφραγμα που χωρίζει τα δύο όργανα. Τότε ίσως η αριστερή μετατόπιση της καρδιάς να αποτελεί μοναδικό εύρημα που θα οδηγήσει στη διάγνωση της ανωμαλίας. Η διάγνωση μπορεί να οριστικοποιηθεί με την απεικόνιση του ήπατος ενδοθωρακικά χρησιμοποιώντας grayscale και Doppler υπερηχογράφημα.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Λόγω του περιορισμένου χώρου στο θώρακα από τα όργανα της κοιλιάς παρατηρείται υποπλασία των πνευμόνων με συνέπεια να αναπτύσσεται μετά τη γέννηση πνευμονική υπέρταση. Γι’ αυτό παρόλο που η διαφραγματοκήλη φαίνεται ένα εύκολο χειρουργικά διορθώσιμο ανατομικό πρόβλημα, η θνητότητα του φθάνει το 50% με κύριο αίτιο την υποξαιμία (ασφυξία). Η πρόγνωση στις περιπτώσεις διαφραγματοκήλης εξαρτάται από το βαθμό πνευμονικής υπέρτασης ή και πνευμονικής υποπλασίας που συχνά παρουσιάζει το νεογνό. Μπορεί επίσης να συνυπάρχουν συνοδές ανωμαλίες που επιβαρύνουν την πρόγνωση. Έτσι, η πρόγνωση μιας αριστερής οπίσθιας διαφραγματοκήλης είναι πτωχότερη όταν ο δεξιός πνεύμονας είναι μικρότερος του φυσιολογικού (υποπλαστικός) και όταν μέσα στην κήλη ανευρίσκεται ήπαρ, αλλά και όταν αναπτύσσεται υδράμνιο λόγω συμπίεσης οισοφάγου.

Στρατηγική διαχείρισης

Σε κάθε περίπτωση που ανευρίσκεται διαφραγματοκήλη, θα πρέπει διερευνάται η έκταση του προβλήματος και να εκτελείται εμβρυϊκός καρυότυπος, για να αποκλειστεί η πιθανότητα τρισωμίας 18. Αν ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός, το υπερηχογράφημα μπορεί να αξιολογήσει την βαρύτητα της πρόγνωσης από την παρουσία ή όχι ήπατος ενδοθωρακικά ή από τον υπολογισμό της υποπλασίας του δεξιού πνεύμονα που βαραίνουν την πρόγνωση.

Συνήθως η καρδιά μετατοπίζεται δεξιά όταν υπάρχει αριστερή διαφραγματοκήλη και ο δεξιός πνεύμονας συναντάται πίσω από την καρδιά όταν γίνεται προσπάθεια να μετρηθεί το μέγεθος του. Για να αξιολογηθεί ο όγκος του δεξιού πνεύμονα, χρησιμοποιείται ο δείκτης κλάσματος όγκος πνεύμονα/περίμετρο κεφαλής (HC). Αυτός ο δείκτης, αφορά τον υπολογισμό της προσθιοπισθίας και της εγκάρσιας διαμέτρου του δεξιού πνεύμονα εκφρασμένη σε χιλιοστά, στην συνέχεια, τα αποτελέσματα πολλαπλασιάζονται μεταξύ τους και διαιρούνται με την περίμετρο της κεφαλής (HC). Εάν στις 24-26 εβδομάδες της κύησης, ο λόγος όγκος δεξιού πνεύμονα (VRL)/περίμετρο κεφαλής (HC) είναι < από 1, υπάρχει δυσμενής πρόγνωση, εάν είναι μεταξύ 1-1,4, η πρόγνωση είναι μέτρια, ενώ εάν είναι > από 1,4, είναι άριστη.

Μαρτίου 30, 2015

 

Περιγραφή και αίτια

Ο πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός (Multi Cystic Dysplastic Kidney) πιστεύεται ότι προκαλείται νωρίς στην εμβρυϊκή ζωή από την πλήρη απόφραξη ή την ατρησία του εγγύς τμήματος του ουρητήρα στο επίπεδο της νεφρικής πυέλου, πριν την 10η εβδομάδα της κύησης. Τα αθροιστικά σωληνάρια γίνονται κυστικά και η διάμετρος των κύστεων καθορίζει το μέγεθος των αναπτυσσόμενων νεφρών οι οποίοι μπορεί να εμφανίζονται μικροί ή διογκωμένοι. Ο MCDK είναι ένας δυσλειτουργικός νεφρός που αποτελείται από κύστεις σε ποικίλο μέγεθος (1cm -6cm). Οι κύστες αυτές δεν έχουν συγκεκριμένη ανατομική διάταξη, δεν επικοινωνούν μεταξύ τους αλλά καταλαμβάνουν το φυσιολογικό νεφρικό παρέγχυμα.

Επιδημιολογικά στοιχεία

Επαρκή στατιστικά στην διεθνή βιβλιογραφία στοιχεία για την συχνότητα της νόσου δεν έχουν δημοσιευτεί μέχρι σήμερα. Ωστόσο, η επίπτωση του ετερόπλευρου MCDK σε μία μελέτη ήταν 1 στις 4.300 γεννήσεις και σε ποσοστό 13% συνυπήρχαν και άλλες ευδιάκριτες ανωμαλίες. 1

Υπερηχογραφική διάγνωση

Η υπερηχογραφική απεικόνιση ενός MCDK παρουσιάζει εξαιρετικό ενδιαφέρον λόγω της μεταβλητότητας του μεγέθους των κύστεων και της χαρακτηριστικής ηχογένειας του νεφρικού παρεγχύματος. Συνήθως, ο πάσχων νεφρός απεικονίζεται ως μια μάζα με πολλαπλές λεπτοτοιχωματικές κύστες οι οποίες δεν επικοινωνούν μεταξύ τους αλλά διαχωρίζονται από μεταβλητό στρωματικό ιστό, η φλοιώδης και η μυελώδης μοίρα είναι μη φυσιολογικές, το νεφρικό περίγραμμα ακαθόριστο και το πυελοκαλυκικό σύστημα μη αναγνωρίσιμο.

Το μέγεθος ενός MCDK είναι μεταβλητό και δεν συνάδει με την ηλικία κύησης. Ο νεφρός μπορεί να είναι μεγαλύτερος του φυσιολογικού ή μπορεί να μειώνεται το μέγεθός του αισθητά πριν από τον τοκετό και το νεφρικό παρέγχυμα το οποίο περιβάλλει τις κύστεις να εμφανίζεται υπερηχογενές. Αρκετές μελέτες καταγράφουν καθυστερημένη εμφάνιση οποιουδήποτε υπερηχογραφικού ευρήματος αυτής της διαταραχής όπως, φυσιολογική νεφρική απεικόνιση μέχρι την 24η εβδομάδα ή καθυστερημένη εμφάνιση ολιγάμνιου κατά την 28η εβδομάδα της κύησης.

Η μέση ηλικία κύησης κατά τον χρόνο διάγνωσης της νόσου ήταν 31 εβδομάδες (εύρος 24-38 εβδομάδες). 2 Πάντως η διαταραχή της Πολυκυστικής Δυσπλασίας των Νεφρών (Potter II), μπορεί να είναι αμφοτερόπλευρη σε ποσοστό 20%, ετερόπλευρη σε ποσοστό 40% ενώ να απουσιάζει ο έτερος νεφρός σε ποσοστό 15%.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να συμπεριλαμβάνει όλες εκείνες τις καταστάσεις και τα σύνδρομα που σχετίζονται με υπερμεγέθεις ή ηχογενείς νεφρούς όπως:

α) την πολυκυστική νόσο των ενηλίκων (Potter typ l) η οποία εμφανίζει ένα επικρατές αυτοσωματικό πρότυπο κληρονομικότητας

β) το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann το οποίο έχει φυσιολογικό αμνιακό υγρό ενώ το έμβρυο είναι υπέρβαρο

γ) την αμφοτερόπλευρο νεφρική δυσπλασία

δ) το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13)

ε) το σύνδρομο Meckel-Gruber που χαρακτηρίζεται από εγκεφαλοκήλη και πολυδακτυλία.

Σύνδεση με χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Ως μεμονωμένο εύρημα ο MCDK δεν συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο για χρωμοσωμική ανωμαλία.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Η πρόγνωση είναι συνήθως άριστη στα έμβρυα εκείνα με ετερόπλευρο MCDK και φυσιολογική μορφολογία στον άλλον. Το μέγεθος των κύστεων μπορεί να μειωθεί ενδομήτρια ή μεταγεννητικά επειδή απορροφάται το υγρό των κύστεων επηρεάζοντας έτσι τον συνολικό όγκο του νεφρού ο οποίος μπορεί να φαίνεται ρικνός ή μη ανιχνεύσιμος και εσφαλμένα να δίνει την εντύπωση νεφρικής αγενεσίας. 3 Αρχικό μήκος MCDK <62 mm συσχετίστηκε με ταχύτερη υποστροφή (μερική - ολική) 4 εντός διαστήματος παρακολούθησης 18 μηνών. Ποσοστό 68% ή 13/19 έμβρυα με ετερόπλευρο MCDK θα υποστεί μερική υποστροφή του πάσχοντος νεφρού ενώ 21% ή 4/19 έμβρυα πλήρη. 2

Χειρότερη πρόγνωση διατρέχουν τα έμβρυα με ετερόπλευρο MCDK και τον αντίπλευρο νεφρό πάσχοντα από κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση ή μεγαουρητήρα. Ο συνολικός κίνδυνος εξαλλαγής και η ανάπτυξη καρκίνου του Wilms στις περιπτώσεις αυτές είναι < από 1/2000. Όλοι οι όγκοι του Wilms εντοπίστηκαν πριν από την ηλικία των 4 ετών ενώ σε ποσοστό 70% παρουσιάστηκαν ως ψηλαφητή μάζα. Θεωρητικά, η τακτική υπερηχογραφική παρακολούθηση μέχρι την ηλικία των 4 ετών μπορεί να επιτρέψει την έγκαιρη ανίχνευση του όγκου του Wilms να μειώσει την ένταση της χημειοθεραπείας και να βελτιώσει την πρόγνωση. 5 Η προληπτική νεφρεκτομή χρησιμοποιήθηκε κατά το παρελθόν ως στρατηγική αντιμετώπισης των βραχυπρόθεσμων επιπλοκών του MCDK, δηλαδή της κακοήθους εξαλλαγής και της ανάπτυξης της υπέρτασης. 6 , 7

Στις μελέτες της ο Narchi, προσδιόρισε τον κίνδυνο εμφάνισης υπέρτασης σε 5,4%/1000 παιδιά με MCDK (CI 95% 1,9-11,7/100), ενώ πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του Wilms κατά την περίοδο παρακολούθησης, ήταν 0,0035 ή 3,5/1000 παιδιά. 8 , 9

Στις περιπτώσεις εκείνες με προσβεβλημένους και τους δύο νεφρούς η ύπαρξη ολιγάμνιου είναι κακό προγνωστικό σημάδι που οδηγεί σε δυσμενή έκβαση λόγω πνευμονικής υποπλασίας. Τα περισσότερα έμβρυα αυτής της κατάστασης "χάνονται ενδομήτρια" ή πεθαίνουν κατά την γέννηση ενώ σπάνια κάποιο από αυτά επιζεί μετά τον πρώτο χρόνο της ζωής του όπου και απαιτείται μεταμόσχευση νεφρών.

Στρατηγική διαχείρισης

Οι υπέρηχοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν ασφαλώς στην διάγνωση και παρακολούθηση του MCDK και των δυσμορφιών του αντίπλευρου νεφρικού συστήματος. Στις περιπτώσεις εκείνες όπου η υπερηχογραφική αναγνώριση της νεφρικής δυσπλασίας παραμένει αβέβαιη διενεργείται μεταγεννητικό σπινθηρογράφημα νεφρών σε ηλικία 3-5 μηνών για να εκτιμηθεί η λειτουργία του πάσχοντος νεφρού. Επειδή η φυσική ιστορία και η έκβαση του MCDK είναι συνήθως καλοήθης η προληπτική νεφρεκτομή χωρίς συναφείς επιπλοκές θωρείται περιττή. 10 , 11 Η συντηρητική αντιμετώπιση απαιτεί μακροχρόνια νεφρο-ουρολογική παρακολούθηση, έλεγχο της κρεατινίνης ορού και τακτικά υπερηχογραφήματα ανά τρίμηνο. 12 - 14

 

  1. Gordon AC, Thomas DF, Arthur RJ, et al. Multicystic dysplastic kidney: is nephrectomy still appropriate? J Urol. 1988 Nov; 140(5 Pt 2): 1231-4. PMID: 3054164
  2. Oliveira EA, Diniz JS, Vilasboas AS, et al. Multicystic dysplastic kidney detected by fetal sonography: conservative management and follow-up. Pediatr Surg Int. 2001; 17(1): 54-7. PMID: 11294270
  3. Mesrobian HG, Rushton HG, Bulas D. Unilateral renal agenesis may result from in utero regression of multicystic renal dysplasia. J Urol. 1993 Aug; 150(2 Pt 2): 793-4. PMID: 8326648
  4. Rabelo EA, Oliveira EA, Silva GS, et al. Predictive factors of ultrasonographic involution of prenatally detected multicystic dysplastic kidney. BJU Int. 2005 Apr; 95(6): 868-71. PMID: 15794800
  5. Cambio AJ, Evans CP, Kurzrock EA. Non-surgical management of multicystic dysplastic kidney. BJU Int. 2008 Apr; 101(7): 804-8. PMID: 18190645
  6. Homsy YL, Anderson JH, Oudjhane K, et al. Wilms tumor and multicystic dysplastic kidney disease. J Urol. 1997 Dec; 158(6):2256-9; discussion 2259-60. PMID: 9366370
  7. Webb NJ, Lewis MA, Bruce J, et al. Unilateral multicystic dysplastic kidney: the case for nephrectomy. Arch Dis Child. 1997 Jan; 76(1): 31-4. PMID: 9059157
  8. Narchi H. Risk of hypertension with multicystic kidney disease: a systematic review. Arch Dis Child. 2005 Sep; 90(9): 921-4. PMID: 15871982
  9. Narchi H. Risk of Wilms' tumour with multicystic kidney disease: a systematic review. Arch Dis Child. 2005 Feb; 90(2): 147-9. PMID: 15665166
  10. Tohda A, Hosokawa S, Shimada K. Management of multicystic dysplastic kidney detected in perinatal periods. Nihon Hinyokika Gakkai Zasshi. 1992 Oct; 83(10): 1628-32. PMID: 1434265
  11. Cardona-Grau D, Kogan BA. Update on Multicystic Dysplastic Kidney. Curr Urol Rep. 2015 Oct; 16(10): 67. PMID: 26255066
  12. Kuwertz-Broeking E, Brinkmann OA, Von Lengerke HJ, et al. Unilateral multicystic dysplastic kidney: experience in children. BJU Int. 2004 Feb; 93(3): 388-92. PMID: 14764144
  13. Hains DS, Bates CM, Ingraham S, et al. Management and etiology of the unilateral multicystic dysplastic kidney: a review. Pediatr Nephrol. 2009 Feb; 24(2): 233-41. PMID: 18481111
  14. Okada T, Yoshida H, Matsunaga T, et al. Multicystic dysplastic kidney detected by prenatal ultrasonography: natural history and conservative management. Pediatr Surg Int. 2003 May; 19(3): 207-10. PMID: 12682741
Μαρτίου 30, 2015

Περιγραφή και αίτια

Η αδυναμία ανάπτυξης της ουρητηρικής ταινίας, νωρίς στην εμβρυογένεση θα καταλήξει σε νεφρική αγενεσία, που μπορεί να είναι ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη. Ετερόπλευρη αγενεσία παρατηρείται σε συχνότητα 20 ανά 10.000 γεννήσεις, αποτελεί μεμονωμένο εύρημα ή μπορεί να εντάσσεται στα πλαίσια ενός συνδρόμου (Kallmann), του οποίου να αποτελεί το πρώτο αναγνωρίσιμο σημείο. Το σύνδρομο Kallmann χαρακτηρίζεται από υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό και ανοσμία.

Υπερηχογραφική διάγνωση

Η υπερηχογραφική διάγνωση της ετερόπλευρης νεφρικής αγενεσίας (ENA), προκύπτει από την μη απεικόνιση του ενός νεφρού, ενώ η έγχρωμη Doppler τεχνολογία μπορεί να ενισχύσει την διάγνωση με την απουσία της σύστοιχης νεφρικής αρτηρίας. Ο μονήρης νεφρός είναι μεγαλύτερος για την ηλικία κύησης, ως αντιστάθμισμα στην έλλειψη του άλλου. Η πρώιμη διάγνωση αυτής της κατάστασης μπορεί να μην είναι εφικτή, επειδή το επιμηκυμένο επινεφρίδιο μπορεί να θεωρηθεί ως νεφρός μέσα στο νεφρικό βοθρίο.

Κληρονομικότητα

Με ιστορικό ενός προσβεβλημένου εμβρύου, ο κίνδυνος επανεμφάνισης αγενεσίας νεφρού σε επόμενες κυήσεις είναι 3%. Σε πάσχοντα γονέα με (ENA), ο κίνδυνος αυξάνεται (Benacerraf B, Harvard Medical School. Υπερηχογραφία Εμβρυικών Συνδρόμων, pp 427, 2009).

Φυσική ιστορία και έκβαση

Η (ENA) συνήθως είναι ασυμπτωματική και απόλυτα συμβατή με φυσιολογική ζωή. Στο νεογνό θα πρέπει να αναζητούνται επιπλέον ανωμαλίες της ουρογεννητικής οδού, όπως διπλασιασμό της μήτρας, διάφραγμα κόλπου, ανωμαλίες σπερματικών αγγείων και του αρχικού πόρου.

Μαρτίου 28, 2015

Περιγραφή και κατάταξη

Η ανώμαλη ανάπτυξη και συμπεριφορά του τροφοβλαστικού ιστού ο οποίος θα δημιουργήσει τον πλακούντα, πέρα από τα όρια της φυσιολογικής του διαφοροποίησης και εξέλιξης στην κύηση, καλείται τροφοβλαστική νόσος. Η τροφοβλαστική νόσος ταξινομείται σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας σε πλήρη και μερική υδατιδώδη μύλη (καλοήθεις μορφές), στην διεισδυτική μύλη, τον πλακουντιακό τροφοβλαστικό όγκο και το χοριοκαρκίνωμα (κακοήθεις μορφές). Η διάγνωση των παθήσεων αυτών (κυρίως στις κακοήθεις μορφές) γίνεται με την ιστολογική εξέταση του περιεχομένου της μήτρας που λαμβάνεται με απόξεση, ενώ σημαντική διαγνωστική βοήθεια προσφέρει ο προσδιορισμός της β-χοριακής γοναδοτροπίνης (βhCG) στο αίμα της ασθενούς.

Η πλήρης μύλη κύηση χαρακτηρίζεται από μεγάλη ποσότητα τροφοβλαστικού ιστού και απουσία εμβρυϊκού ιστού στο υπερηχογράφημα. Θεραπεύεται με απόξεση της μήτρας, σε ποσοστό 20% ο παθολογικός ιστός υποτροπιάζει ή επιμένει, οπότε απαιτείται επανάληψη της απόξεσης. Σε σπάνιες περιπτώσεις αναπτύσσεται επιθετικό χοριοκαρκίνωμα με μεταστάσεις στο ήπαρ, τον πνεύμονα και άλλα όργανα.

Στην μερική μύλη κύηση ο ανώμαλος πλακουντιακός ιστός συνυπάρχει με εμβρυικό ιστό ο οποίος στο υπερηχογράφημα είναι παθολογικός ή το έμβρυο νεκρό κατά την διάγνωση. Θεραπεύεται σχεδόν πάντα μετά την απόξεση, οι υποτροπές και οι μεταστάσεις είναι ασυνήθιστες ενώ και οι γυναίκες είναι λιγότερο πιθανό να εμφανίζουν υψηλά ποσοστά βhCG από ότι στην πλήρη μύλη κύηση.

Επιδημιολογικά στοιχεία

Η μύλη κύηση είναι η πιο συχνή τροφοβλαστική νόσος. Εμφανίζεται ανάλογα με την γεωγραφική κατανομή του πληθυσμού της γής σε 1/1.100-1.349 εγκυμοσύνες στις ΗΠΑ, 1/460-1.300 εγκυμοσύνες στο Ισραήλ, 1/1.290 εγκυμοσύνες στην Κίνα, ενώ στην χώρα μας υπολογίζεται σε 1 στις 1000 εγκυμοσύνες. Βιβλιογραφικά δεδομένα μιας σειράς μελετών κατέδειξαν ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης μύλης κύησης σε εγκύους 45-49 ετών ήταν 24 φορές μεγαλύτερος σε σύγκριση με γυναίκες ηλικίας 25-29 ετών. Το ιστορικό, επίσης προηγούμενης μύλης κύησης φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο μύλης σε επόμενη κύηση τουλάχιστον από 0,5% μέχρι 2%, ποσοστό γενικά που θεωρείται μικρό.

Η διεισδυτική μύλη εμφανίζεται σε ένα ποσοστό 15% των ασθενών με μύλη κύηση όταν μάζες τροφοβλαστικών κυττάρων διεισδύουν στο μυομήτριο. Το χοριοκαρκίνωμα είναι η πιο επιθετική μορφή της νόσου, αποτελεί το 3-5% των τροφοβλαστικών παθήσεων και εμφανίζεται σε ποσοστό 50% έπειτα από μύλη κύηση, σε ποσοστό 25% έπειτα από έκτρωση, 22% έπειτα από φυσιολογικό τοκετό και 3% έπειτα από εξωμήτριο κύηση.

Κλινικά συμπτώματα

Αρχικά πίστευαν ότι η μύλη κύηση οφείλεται στην εκφύλιση του πλακούντα σε προϋπάρχοντα κενό σάκο (Hertig A, Edmonson W: Hydatidiform mole: A pathological correlation. Am J Obstet Gynecol 53: 1, 1974). Πρόσφατες μελέτες καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι η μύλη κύηση προέρχεται από τη γονιμοποίηση ενός ωαρίου, το οποίο είναι κενό χρωμοσωμάτων (Kajii T, Ohama F: Androgenic origin of hydatidiform mole. Nature 168: 633, 1977), με αποτέλεσμα ο τροφοβλαστικός ιστός να πολλαπλασιάζεται αλόγιστα, καθιστώντας το μέγεθος της μήτρας δυσανάλογα μεγάλο σε σχέση με την ηλικία κύησης.

Κλινικά οι ασθενείς με μύλη κύηση παρουσιάζουν αιμορραγία από το κόλπο, υπέρταση, υπερέμεση και μήτρα μεγάλου μεγέθους. Μόνο λίγες περιγράφουν αποβολή κύστεων από τον κόλπο που μοιάζουν με "τσαμπί από σταφύλι" το οποίο αποτελεί χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της ανωμαλίας. Όταν δεν αποβάλλονται τέτοιες κύστες οι γυναίκες παρουσιάζουν μήτρα μεγαλύτερη σε σχέση με την ηλικία της κύησης. Στο 1/3 από αυτές ψηλαφάται μια εξαρτηματική μάζα, η οποία αντιπροσωπεύει κύστεις της θήκης του ωχρού σωματίου. Οι κύστεις αυτές αυξάνουν με την επίδραση της βhCG, η οποία παράγεται από τις τροφοβλάστες.

Η συνύπαρξη μύλης και ζωντανού εμβρύου αμφισβητείται από πολλούς ερευνητές. Σε κάποιες περιπτώσεις που έχει αποδειχθεί, θεωρείται πιθανότερη η ύπαρξη υδρωπικής εκφύλισης μέρους της τροφοβλάστης με συνύπαρξη εμβρύου ή ύπαρξη δίδυμης εγκυμοσύνης με ένα φυσιολογικό σάκο που περιέχει έμβρυο και ένα κενό σάκο που μετατρέπεται σε μύλη κύηση. Συνήθως το συνυπάρχον με μύλη κύηση έμβρυο, έχει έναν τριπλοειδή καρυότυπο και, παρουσιάζει μεγάλη καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Μια άλλη παραλλαγή, περιγράφει υδρωπική εκφύλιση του πλακούντα με τριπλοειδές έμβρυο (Crane J, Beaver H, Cheung S: Antenatal ultrasound findings in fetal triploidy syndrome. J Ultrasound Med 4: 519, 1985).

Υπερηχογραφική διάγνωση

Το υπερηχογράφημα μπορεί να θέσει με βεβαιότητα τη διάγνωση μύλης κύησης (Fleischer A, James A, Krause D, Millis J: Sonographic patterns in trophoblastic disease. Radiology 126: 215, 1978).

Στο 1ο τρίμηνο ο τροφοβλαστικός ιστός παρουσιάζει μια διάχυτη ηχογένεια, πριν ακόμη εμφανιστούν οι υδρωπικές αλλαγές (Whittman B, Fulton L Cooperberg P: Molar pregnancy: Early diagnosis by ultrasound. J Clin Ultrasound 9: 153, 1981), έτσι που η εικόνα της μύλης να μην διαφέρει πολύ από την εικόνα ενός κενού σάκου ή από αυτήν της ατελούς έκτρωσης. Η υπερηχογραφική εικόνα της μύλης κύησης είναι διαφορετική στο 2ο τρίμηνο επειδή έχουν αναπτυχθεί όλα τα κυστίδια και το μέγεθος της μήτρας έχει αυξηθεί σημαντικά. Οι εκφυλισμένες (υδρωπικές) λάχνες που χαρακτηρίζουν τους ιστούς της μύλης εμφανίζονται σαν κυστικές (μαύρες) περιοχές, έχουν διάμετρο που κυμαίνεται από μερικά χιλιοστά έως 2 εκατοστά, απεικονίζονται σε ηχογενή φόντο με παρόμοια ηχογένεια όπως του πλακούντα και μάλλον αντιπροσωπεύουν αιμορραγικές περιοχές. Επιπλέον ταυτόχρονα με τη μύλη μπορεί να απεικονισθούν πολύχωρες αμφοτερόπλευρες κύστεις στις ωοθήκες που αντιπροσωπεύουν κύστεις της θήκης του ωχρού σωματίου.

Στρατηγική διαχείρισης

Όταν η όψη του πλακούντα θέτει την υπόνοια μύλης στο υπερηχογράφημα, η σύσταση του περιεχομένου της μήτρας πρέπει να εξετασθεί για τυχόν συνύπαρξη δεύτερου σάκου κύησης ή εμβρύου. Η πιθανότητα να περατωθεί μύλη κύηση που συνυπάρχει με ένα έμβρυο είναι πολύ μικρή, λόγω της μεγάλης πιθανότητας να ακολουθήσει βαριά εκλαμψία. Επιπρόσθετα, το έμβρυο το οποίο συνδυάζεται με μερική μύλη κατά κανόνα είναι τριπλοειδές και παρουσιάζει μεγάλη καθυστέρηση στην ανάπτυξη ή είναι νεκρό (Sauerbrei et., 1980 Munyer και συν.,1981).

Υποτροπή της τροφοβλαστικής νόσου μπορεί να συμβεί μετά από θεραπευτική κένωσης της μήτρας λόγω μύλης κύησης. Στην περίπτωση αυτή οι κατακρατηθέντες ιστοί της μύλης κύησης εμφανίζονται σαν μια σαφώς καθοριζόμενη υπερηχογενής περιοχή που παρουσιάζει μικρές και άνηχες περιοχές, στο μυομήτριο, οι οποίες διαβρώνουν το τοίχωμα της μήτρας. Η υπολειμματική, υποτροπιάζουσα ή λίαν επιθετική μορφή νόσου μπορεί να συνοδεύεται και από κύστεις της θήκης του ωχρού σωματίου. Ένας συνεχής προσδιορισμός της hCG σε συνδυασμό με επανειλημμένα υπερηχογραφήματα βοηθά στην εκτίμηση της ανταπόκρισης της υποτροπιάζουσας ή επιθετικής μύλης μετά και την εφαρμογή του θεραπευτικού σχήματος (Requard C, Mettler F: The use of ultrasound in evaluation of trophoblastic disease and its response to therapy. Rodiology 135: 419, 1980).

Μαρτίου 28, 2015

Περιγραφή και κλινικά χαρακτηριστικά

Για να ολοκληρωθεί η κύηση θα χρειαστούν 40 ± 2 εβδομάδες και στο διάστημα αυτό, η πιθανότητα εμφάνισης κολπικής αιμορραγίας κυμαίνεται σε ποσοστό από 20-25% για το πρώτο και 3-5% για το δεύτερο μισό, επί όλων των κυήσεων. Στις περισσότερες περιπτώσεις τα αίτια είναι αμιγώς μαιευτικά ενώ μειοψηφία αποτελούν διάφορα άλλα αίτια που οδηγούν στο φαινόμενο αυτό. Η αιμορραγία μη μαιευτικής αιτίας δεν συνδέεται με συσπάσεις της μήτρας, προκαλεί συνήθως σταγονοειδή κολπική αιμορραγία που δεν αυξάνει με την δραστηριότητα, και είναι λιγότερο επικίνδυνη για την μητέρα και το έμβρυο από αυτή με αίτια μαιευτικά.

Αίτια

Αιμορραγία που δεν δικαιολογείται από παραμέτρους της κύησης μπορεί να οφείλει την προέλευσή της σε κάποιο τραυματισμό, έντονη φλεγμονή του κόλπου από μονιλιακή και τριχομοναδική κολπίτιδα. Η ρήξη των κιρσών κόλπου-αιδοίου κάνει την εμφάνισή της αργότερα προς το 2ο μισό της κύησης. Ακόμη, διάφορες άλλες καλοήθεις παθήσεις του τραχήλου όπως πολύποδες και εκτρόπιο μπορεί να δημιουργήσουν μικρής σχετικά έντασης αιματηρή έκκριση από τον κόλπο. Ο καρκίνος του τραχήλου της μήτρας ευτυχώς δεν συναντάται συχνά στην κύηση, χαρακτηρίζεται από πυοαιματηρή δύσοσμη έκκριση και μπορεί να επιφέρει μεγάλη αιμορραγία στην μητέρα οπότε έμμεσα να επηρεαστεί η κατάσταση του εμβρύου.

Στρατηγική διαχείρισης

Η αιμορραγία αποτελεί μία σημαντική επιπλοκή στην κύηση που απαιτεί ιατρική εκτίμηση στην εξακρίβωση της αιτιολογίας, και παρέμβαση στην αντιμετώπισή της. Καταρχήν θα πρέπει να αποφεύγεται η κολπική εξέταση μέχρι το υπερηχογράφημα να αποκλείσει την πιθανότητα αιμορραγίας από αίτια που αφορούν την κύηση. Ωστόσο δεν θα πρέπει να παραλείπεται διακολπικό υπερηχογράφημα, το οποίο έχει μεγάλη διαγνωστική αξία στην απεικόνιση ενός ενδοτραχηλικού πολύποδα με την συμβολή της έγχρωμης Doppler τεχνολογίας, ο οποίος δεν φαίνεται με άλλο διαγνωστικό μέσο. Η οριστική διάγνωση μη μαιευτικής αιμορραγίας τίθεται με την εξέταση με μητροσκόπιο, test Παπανικολάου, καλλιέργεια ή κολποσκόπηση. Οι περισσότερες λοιμώξεις που προκαλούν αιμορραγία μπορούν να αντιμετωπισθούν με κατάλληλη θεραπευτική αγωγή και είναι ευνόητο ότι δεν επηρεάζουν την κατάσταση του εμβρύου. Τα καλοήθη νεοπλάσματα (πολύποδες, εκτρόπια) έχουν καλή πρόγνωση και κάποτε απαιτείται η θεραπεία τους.

Μαρτίου 28, 2015

Περιγραφή και ορισμός

Υποχοριονικό αιμάτωμα (SCH) καλείται η συλλογή αίματος ή ορού μεταξύ χορίου και φθαρτού. Πολλές έγκυες παρουσιάζουν κολπική αιμορραγία στο πρώτο τρίμηνο της κύησης και ένα από τα υπερηχογραφικά ευρήματα που παρατηρούνται σε τέτοιου είδους καταστάσεις είναι η απεικόνιση υποχοριονικού αιματώματος (SCH). 1

Αιτιολογία και επίπτωση

Η αιτιολογία του SCH παραμένει ασαφής, ωστόσο η επίπτωσή του ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των διαφόρων μελετών από 4 έως 48%. 2 , 3

Κλινικά χαρακτηριστικά

Το SCH αντανακλά κάποιο βαθμό υποχοριονικής αιμορραγίας η οποία ορισμένες φορές δεν μπορεί να παροχετευτεί ή να απορροφηθεί σε μια δεδομένη χρονική περίοδο. Αν η αιμορραγία επεκταθεί πέραν του χοριοφθαρτού προς το μυομήτριο, μπορεί να διαλάθει της προσοχής της εγκύου και να αποτελεί τυχαίο υπερηχογραφικό γεγονός. Όταν όμως επεκταθεί προς τον τράχηλο εκδηλώνεται ως αιμορραγία επειδή βρίσκει διέξοδο προς τον κόλπο. Αργότερα, μετά τον σχηματισμό του πλακούντα, στις 7 με 8 εβδομάδες, το αιμάτωμα μπορεί να υπεγείρει τις άκρες του πλακούντα ή να βρίσκεται πίσω από αυτόν.

Υπερηχογραφική διάγνωση

H υπερηχογραφία αποτελεί την πλέον ακριβή μέθοδο για την επιβεβαίωση της βιωσιμότητας της κύησης. Η παρουσία υποχοριονικού αιματώματος απεικονίζεται ως υποηχογενής ή άνηχος (μαύρη) ημισελινοειδής περιοχή γύρω από ένα τμήμα του σάκου κύησης. Η περιοχή αυτή διαχωρίζεται από το φυσιολογικό υγρό του σάκου κύησης από μια παχιά ζώνη ιστού το χόριο. Στην οξεία φάση της αιμορραγίας η υπερηχογραφική απεικόνιση είναι εντελώς διαφορετική. Απεικονίζεται ως έντονα υπερηχογενής (άσπρη) η οποία παρουσιάζει ροή, δηλαδή εμφανίζει κίνηση.

Στρατηγικές διαχείρισης

Από την στιγμή που ο υπέρηχος επιβεβαιώνει την παρουσία υποχοριονικού αιματώματος θα πρέπει να χαρτογραφηθούν οι περιοχές που έχουν αποκολληθεί αλλά και να αξιολογηθεί η έκταση του προβλήματος για να μπορούν να συγκριθούν μελλοντικά οι μεταβολές που εμφανίζονται στα επόμενα υπερηχογραφήματα, τα οποία σημειωτέον επαναλαμβάνονται κάθε 1-2 εβδομάδες. Επιπλέον η επανεξέταση θα μας δώσει πληροφορίες για την έκβαση της κύησης ούτως ώστε ο θεράποντας ιατρός να συνεχίσει την παρακολούθηση και ενδεχομένως να τροποποιήσει τις οδηγίες του ή αντίθετα να τερματίσει την κύηση που έχει παλλινδρομήση.

Πρόγνωση

Ο κίνδυνος αποβολής μιας κύησης η οποία περιπλέκεται με υποχοριονικό αιμάτωμα (SCH), παραμένει ένα αμφιλεγόμενο θέμα. Ορισμένοι μελετητές υπαινίσσονται πως τα μικρά αιματώματα δεν επηρεάζουν την έκβαση της κύησης. 4 - 6 Ούτε όμως, τα μεγάλα αιματώματα αποτελούν σοβαρή απειλή για την έκβαση της κύησης κατά τους Pedersen και Mantoni. 7 Ωστόσο, άλλες μελέτες υποστηρίζουν την άποψη πως η έκβαση της κύησης εξαρτάται από το μέγεθος του αιματώματος, την ηλικία της εγκύου και την ηλικία της κύησης. 8 - 12

Η κλινική σημασία ενός SCH στο πρώτο τρίμηνο, μπορεί να εντοπίσει έναν σημαντικό πληθυσμό εγκύων που διατρέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κάποιου ανεπιθύμητου βραχυπρόθεσμου ή μακροπρόθεσμου συμβάντος στην κύηση, όπως: κολπική αιμορραγία, αποβολή, υπέρταση, προεκλαμψία, αποκόλληση πλακούντα, πρόωρο τοκετό, ενδομήτρια βραδύτητα ανάπτυξης (IUGR), εμβρυϊκή δυσφορία, ενδομήτρια θνητότητα και περιγεννητική θνησιμότητα. 13 - 18

Στις κυήσεις με SCH και κολπική αιμορραγία πρώτου τριμήνου, ο Bloch και οι συνεργάτες του περιέγραψαν ευνοϊκή έκβαση στο 80% των περιπτώσεων της μελέτης τους όταν η εμβρυϊκή καρδιακή λειτουργία ήταν παρούσα. 19

Με το θεραπευτικό αποτέλεσμα του κλινοστατισμού ασχολήθηκε μία μελέτη η οποία σημείωσε λιγότερες αυτόματες αποβολές και υψηλότερα ποσοστά τελειόμηνης κύησης σε γυναίκες με ανάπαυση στο κρεβάτι. 20

  1. Jouppila P. Clinical consequences after ultrasonic diagnosis of intrauterine hematoma in threatened abortion. J Clin Ultrasound. 1985 Feb ;13(2): 107-11. PMID: 3920264
  2. Pearlstone M, Baxi L. Subchorionic hematoma: a review. Obstet Gynecol Surv. 1993 Feb; 48(2): 65-8. PMID: 8437776
  3. Peixoto AB, Caldas TMRDC, Petrini CG, et al. The impact of first-trimester intrauterine hematoma on adverse perinatal outcomes. Ultrasonography. 2018 Oct; 37(4): 330-336. PMID: 29807403
  4. Abu-Yousef MM, Bleider JJ, Williamson RA, et al. Subchorionic hemorrhage: Sonographic diagnosis and clinical significance. AJR Am J Roentgenol. 1987 Oct; 149(4): 737-40. PMID: 3307354
  5. Mandruzzato GP, D'Ottavio G, Rustico MA, et al. The intrauterine hematoma: diagnostic and clinical aspects. J Clin Ultrasound. 1989 Sep; 17(7): 503-10. PMID: 2506245
  6. Stabile I, Campbell S, Grudzinskas JG. Threatened miscarriage and intrauterine hematomas. Sonographic and biochemical studies. J Ultrasound Med. 1989 Jun; 8(6): 289-92. PMID: 2472492
  7. Pedersen JG, Mantoni M. Large intrauterine hematoma in threatened miscarriage. Frequency and clinical consequences. Br J Obstet Gynaecol. 1990 Jan; 97(1): 75-7. PMID: 2407287
  8. Bennett GL, Bromley B, Lieberman E, et al. Subchorionic hemorrhage in first-trimester pregnancies: prediction of pregnancy outcome with sonography. Radiology. 1996 Sep; 200(3): 803-6. PMID: 8756935
  9. Leite J, Ross P, Rossi AC, et al. Prognosis of very large first-trimester hematomas. J Ultrasound Med. 2006 Nov; 25(11): 1441-5. PMID: 17060431
  10. Cohain JS, Buxbaum RE2, Mankuta D. Spontaneous first trimester miscarriage rates per woman among parous women with 1 or more pregnancies of 24 weeks or more. BMC Pregnancy Childbirth. 2017 Dec 22 ;17(1): 437. PMID: 29272996
  11. Benson CB, Doubilet PM, Cooney MJ, et al. Early singleton pregnancy outcome: effects of maternal age and mode of conception. Radiology. 1997 May; 203(2): 399-403. PMID: 9114094
  12. Sauerbrei EE, Pham DH. Placental abruption and subchorionic hemorrhage in the first half of pregnancy: US appearance and clinical outcome. Radiology. 1986 Jul; 160(1): 109-12. PMID: 3520643
  13. Ball RH, Ade CM, Schoenborn JA, et al. The clinical significance of ultransonographically detected subchorionic hemorrhages. Am J Obstet Gynecol. 1996 Mar; 174(3): 996-1002. PMID: 8633682
  14. Børlum KG, Thomsen A, Clausen I, et al. Long-term prognosis of pregnancies in women with intrauterine hematomas. Obstet Gynecol. 1989 Aug; 74(2): 231-3. PMID: 2664611
  15. Seki H, Kuromaki K, Takeda S, et al. Persistent subchorionic hematoma with clinical symptoms until delivery. Int J Gynaecol Obstet. 1998 Nov; 63(2): 123-8. PMID: 9856317
  16. Nagy S, Bush M, Stone J, et al. Clinical significance of subchorionic and retroplacental hematomas detected in the first trimester of pregnancy. Obstet Gynecol. 2003 Jul; 102(1): 94-100. PMID: 12850613
  17. Maso G, D'Ottavio G, De Seta F, et al. First-trimester intrauterine hematoma and outcome of pregnancy. Obstet Gynecol. 2005 Feb; 105(2): 339-44. PMID: 15684162
  18. Ozkaya E, Altay M, Gelişen O. Significance of subchorionic haemorrhage and pregnancy outcome in threatened miscarriage to predict miscarriage, pre-term labour and intrauterine growth restriction. J Obstet Gynaecol. 2011 Mar;31(3) :210-2. PMID: 21417641
  19. Bloch C, Altchek A, Levy-Ravetch M. Sonography in early pregnancy: the significance of subchorionic hemorrhage. Mt Sinai J Med. 1989 Sep; 56(4): 290-2. PMID: 2677693
  20. Ben-Haroush A, Yogev Y, Mashiach R, et al. Pregnancy outcome of threatened abortion with subchorionic hematoma: possible benefit of bed-rest?. sr Med Assoc J. 2003 Jun; 5(6): 422-4. PMID: 12841015
Μαρτίου 28, 2015

Περιγραφή και ορισμός

Είναι ο τοκετός που πραγματοποιείται πριν συμπληρωθούν 37 εβδομάδες κύησης (259 ημέρες), υπολογίζοντας από την 1η ημέρα της τελευταίας περιόδου και εμφανίζεται διεθνώς περίπου στο 10% όλων των κυήσεων. Αν και πρόσφατα έχουν σημειωθεί πρόοδοι στην πρόληψη, την ανίχνευση, και τη θεραπεία του πρόωρου τοκετού εν τούτοις το ποσοστό αυτό παραμένει σταθερό τα τελευταία 60 χρόνια. Μια πιθανή εξήγηση είναι η αύξηση προωρότητας σε πληθυσμό υψηλού κινδύνου, λόγω κυοφορίας δίδυμης κύησης μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση. Επιπλέον, ασθενείς με σοβαρό ιατρικό και αναπαραγωγικό ιστορικό που αποθαρρύνονταν πρωτύτερα και απέφευγαν ενδεχόμενη εγκυμοσύνη τώρα ενθαρρύνονται και συνεχίζουν να προσπαθούν, αφού κατατάσσονται στην ομάδα υψηλού κινδύνου.

Παράγοντες κινδύνου

Πρωταρχικό ρόλο στην έναρξη του τοκετού διαδραματίζει ο τράχηλος της μήτρας που φυσιολογικά παραμένει κλειστός και ανυποχώρητος σχεδόν σε όλη την διάρκεια της εγκυμοσύνης μέχρι αυτή να φτάσει στο τέλος της, και τότε, με την έναρξη των ωδίνων, να υποχωρήσει σε μήκος (εξάλειψη) και να διασταλεί, για να γεννηθεί με ασφάλεια το έμβρυο. Δεν είναι ακριβώς γνωστή και πλήρης η εικόνα του μηχανισμού με τον οποίο ξεκινά η δραστηριότητα της μήτρας και ο τοκετός εξελίσσεται, πρόωρα. Ωστόσο οι κυριότεροι παράγοντες που ευθύνονται για το αποτέλεσμα αυτό είναι:

  • η υπέρταση
  • ο σακχαρώδης διαβήτης
  • η καρδιακή και η νεφρική νόσος
  • οι φλεγμονές των γεννητικών οργάνων
  • το κάπνισμα
  • η χρήση αλκοόλ ή εθιστικών ουσιών
  • οι έγκυες με έντονη αναιμία και αυτές που δεν τρέφονται σωστά ή έχουν υπερβολικό βάρος
  • οι ανύπαντρες, αυτές που είναι μικρότερες από των 17 ετών ή μεγαλύτερες από την ηλικία 35 ετών
  • όταν κυοφορούνται δύο ή περισσότερα έμβρυα με αποτέλεσμα να έχει υπερδιαταθεί η μήτρα
  • όταν ο πλακούντας έχει αποκολληθεί ή σπάσουν οι εμβρυϊκοί υμένες που συγκρατούν το αμνιακό υγρό πρόωρα
  • όταν υπάρχουν συγγενείς ανωμαλίες στην μήτρα (μονόκερη, δίκερη, δίδελφη, κ.λ.π)
  • όταν υπάρχουν ινομυώματα που ελαττώνουν τον λειτουργικό χώρο του ενδομητρίου ή ο όταν ο τράχηλος της μήτρας έχει χάσει την ικανότητα του να συγκρατεί το «κύημα» μέχρι τον τοκετό επειδή έχει τραυματιστεί (ανεπάρκεια τραχήλου)
  • η έντονη σωματική δραστηριότητα αλλά και η σεξουαλική πράξη μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα έναρξης τοκετού
  • η χαμηλή κοινωνικο-οικονομική κατάσταση ή έλλειψη προγεννητικής φροντίδας.

Ο ρόλος της υπερηχογραφίας

Ο τράχηλος διαδραματίζει έναν μοναδικό ρόλο στην εγκυμοσύνη, αφού παραμένει κλειστός και ανένδοτος με σκοπό την διατήρηση του κυήματος εντός της μητρικής κοιλότητας. Στο τελειόμηνο έμβρυο με την έναρξη των ωδίνων ο τράχηλος μετατρέπεται σε ελαστικό και εύκολα διαστελλόμενο όργανο που επιτρέπει στις συσπάσεις της μήτρας να επιτύχουν την έξοδο του εμβρύου δια μέσου του τραχηλικού καναλιού. Ο ρόλος του υπερήχου στην αξιολόγηση του τραχήλου είναι σημαντικός, διότι η διαστολή του έσω τραχηλικού στομίου, που απεικονίζεται υπερηχογραφικά σαν χοανοειδής διάτασή του, δεν είναι τίποτα παραπάνω από απλή αντανάκλαση διαδικασίας της προοδευτικής σμίκρυνσης του τραχήλου που τελικά, αν δεν αντιμετωπισθεί, θα καταλήξει σε πρόωρο τοκετό με όλες τις συνεπακόλουθες επιπλοκές προωρότητας για το έμβρυο.

Η υπερηχογραφική μέτρηση του τραχηλικού μήκους είναι κλινικά χρήσιμη στις εξής περιπτώσεις:

  • πρόβλεψη πρόωρου τοκετού σε ασυμπτωματικές γυναίκες
  • σε γυναίκες με ιστορικό προηγούμενο πρόωρου τοκετού καθώς και σε αυτές με ανωμαλίες της μήτρας, όπως μονόκερως μήτρα.

Το τραχηλικό μήκος πρέπει να εξετάζεται κάθε δύο εβδομάδες μεταξύ 14 και 24 εβδομάδες κύησης. Σε γυναίκες που δεν αναφέρουν τέτοιο ιστορικό το μήκος του τραχήλου πρέπει να εξετάζεται στις 20-24 εβδομάδες.

Μαρτίου 28, 2015

Περιγραφή και επιδημιολογικά στοιχεία

Ο πρόωρος αποχωρισμός από το τοίχωμα της μήτρας, ενός φυσιολογικά εμφυτευμένου πλακούντα πριν τον τοκετό, καλείται αποκόλληση. Αποτελεί μια συχνή και σοβαρή επιπλοκή που εμφανίζεται στο 1% των κυήσεων, είναι η συχνότερη αιτία εμβρυϊκού θανάτου, και ευθύνεται για το 15-25% της περιγεννητικής θνησιμότητας (Combs CA, Nyberg DA, Mack LΑ, Smith JR, Benedetti ΤΗ. Expectant management after sonographic diagnosis of placental abruption. Am j Perinatol 1992;9:170-174).

Μορφές και συμπτωματολογία

Η πρόωρη αποκόλληση πλακούντα παρουσιάζει μεγάλη ποικιλία στην κλινική της έκφραση, ενίοτε συγχέεται με συμπτώματα που συνοδεύουν άλλες ανωμαλίες, π.χ., προδρομικός πλακούντας, ρήξη μήτρας, πρόωρος τοκετός στο 20% των περιπτώσεων. Συχνότερα εκδηλώνεται με κολπική αιμορραγία, κοιλιακό άλγος, οσφυαλγία, συσπάσεις μήτρας. Μπορεί να συνυπάρχει εμβρυική δυσχέρεια, διαταραχή του πηκτικού μηχανισμού, ανάλογα με την έκταση και την διάρκεια της αποκόλλησης.

Η αποκόλληση πλακούντα μπορεί να είναι πλήρης, μερική, ή να συμπεριλαμβάνει τις μεμβράνες του πλακούντα. Μικρού μεγέθους αποκόλληση δεν θεωρείται απειλητική για την μητέρα ή το έμβρυο, ακόμα κι αν συνοδεύεται από ανησυχητικά μεγάλη ποσότητα αίματος (Sholl JS. Abruptio placentae: clinical management in non¬ acute cases. Am J Obstet Gynecol 1987;156:40-51). Μερικοί ασθενείς έχουν πολύ ήπια συμπτώματα, η διάγνωση τίθεται αναδρομικά, μετά από την έξοδο του πλακούντα όταν επισκοπείται οπισθοπλακουντιακός θρόμβος (Scott JR. Placenta previa and placental abruption. Ιn: Scott JR, DiSaia PJ, Hammond CB, Spellacy WN (eds). Danforth's Obstetrics and Gynecology, 7 th ed. J.B. Lippincott Co, Philadelphia: 1994, ρ. 489-500).

Υπερηχογραφική διάγνωση

Η κλινική διάγνωση της αποκόλλησης του πλακούντα είναι εκπληκτικά δύσκολη, αποτελεί πρόκληση για τους ασχολούμενους με την υπερηχογραφία, αφού δεν εξαρτάται τόσο από την ικανότητα του εξεταστή στην επισκόπηση της κοίτης του πλακούντα, όσο από την φάση στην οποία βρίσκεται η αιμορραγία (Ασημακόπουλος Ε, Μανταλενάκης Σ: Υπερηχογραφία στην Μαιευτική Γυναικολογία 1989, 98).

Το υπερηχογράφημα μέχρι σήμερα, ήταν μια δοκιμασία μικρής ευαισθησίας στη διάγνωση της αποκόλλησης πλακούντα (Nyberg DA, Cyr RD, Mack LΑ, Wilson DA, Shuman WP. Sonographic spectrum of placental abruption. AJR 1987;148:161-164). Αυτό συνέβαινε εν μέρει επειδή η αξιολόγηση με υπέρηχο εστίαζε στον προσδιορισμό οπισθοπλακουντιακού αιματώματος που όμως δεν αποτελεί την μοναδική έκφραση πρόωρης αποκόλλησης πλακούντα. Επιπλέον, σε μερικές περιπτώσεις, δεν υπάρχουν ευρήματα επειδή, η αιμορραγία είναι κυρίαρχα εξωτερική.

Η οπισθοπλακούντια αιμορραγία συχνά περιορίζεται εξ΄ ολοκλήρου μέσα στα όρια του πλακούντα, πίσω από την προσάρτηση της μεμβράνης στο τοίχωμα της μήτρας ή πίσω από ένα εμπεδωμένο τμήμα του εμβρύου. Το αίμα ενδέχεται να διαφύγει από τις μεμβράνες ή τον πλακούντα και να βρεί διέξοδο στο αμνιακό υγρό καθιστώντας το έντονα ηχογενές στο αρχικό στάδιο αιμορραγίας, γκρίζο αφού πήξη. Αργότερα το ίζημα αίματος θα εμφανίζεται σαν ζελατινούχα μάζα μετατοπιζόμενη από τις εμβρυϊκές κινήσεις. Θα ήταν ίσως λογικό, κάποιος να αναζητά αποκόλληση, πίσω από την μητρική επιφάνεια πλακούντα. Ωστόσο, συχνότερα καταδεικνύεται ένα υποχοριονικό αιμάτωμα στις παρυφές του πλακούντα, πίσω ακριβώς από τους υμένες, ως περιοχή ποικίλης ηχογένειας με κυρίαρχη υπέγερση της χοριοαμνιακής μεμβράνης που εφάπτεται στην παρακείμενη άκρη του πλακούντα ή προβάλλει στην αμνιακή κοιλότητα ως έντονα ηχογενής μεμβράνη, αφού το χρόνιο υποχοριονικό αιμάτωμα έχει παρόμοια ηχοαποτύπωση/ηχοδομή, με αυτή του αμνιακού υγρού. Επιπλέον, είναι μαλακό, ζελατινούχο, και αφήνει εντύπωμα όταν κλοτσιέται από το έμβρυο. Ένα υποχοριονικό αιμάτωμα έχει παρόμοια ηχοαποτύπωση με την παρουσία/προβολή ενδομήτριας μάζας ή αίνος πλακούντα που είναι εμφανώς επιμηκυμένος.

Η ευαισθησία και η ειδικότητα του υπερήχου στην διάγνωση της πρόωρης αποκόλλησης του πλακούντα δεν καθιερώθηκε επίσημα. Η ποικιλομορφία των κλινικών εκδηλώσεων καθιστά την αξιολόγηση, περίπλοκη, μια και πολλές διαγνώσεις αποτελούνται από αναδρομικές ανασκοπήσεις. Ιστοπαθολογικά η επιβεβαίωση αποκόλλησης πλακούντα, συγχέει περισσότερο τα πράγματα, από τον πλουραλισμό διαγνώσεων όπως, έμφρακτο πλακούντα, νέκρωση φθαρτού, θρόμβωση παρυφής, οπισθοπλακουντιακός θρόμβος αίματος (Nyberg DA, Mack LΑ, Benedetti TJ, Cyr DR, Schuman WP. Placental abruption and placental hemorrhage: correlation of sonographic findings with fetal outcome. Radiology 1987;164:357-361). Από την άλλη μεριά η επιβεβαίωση αποκόλλησης, δεν διασφαλίζεται συχνά, ακόμη και σε περιπτώσεις έντονης υπόνοιας από κλινικά και υπερηχογραφικά ευρήματα (McGahan JP, Phillips ΗΕ, Reid ΜΗ, Οi RH. Sonographic spectrum of retroplacental hemorrhage. Radiology 1982;142:481-485).

Στρατηγική διαχείρισης

Ο πλακούντας διακρίνεται υπερηχογραφικά από την 8η εβδομάδα της κύησης ως πάχυνση, ενώ από την 12η εβδομάδα, η απεικόνισή του είναι εύκολη. Είναι σημαντική η εντόπιση πρόωρης αποκόλλησης πλακούντα, επειδή ιστορικό αποκόλλησης, εμφανίζει υποτροπή σε συχνότητα 10-17%, ενώ μετά από δύο επεισόδια υποτροπής, η συχνότητα υπερβαίνει το 20%. Βεβαίως το υπερηχογράφημα δεν μπορεί να προσδιορίσει την ποσότητα αίματος που έχει απολεσθεί, ωστόσο μπορεί να περιγράψει το ποσοστό της συμμετοχής του πλακούντα στην αποκόλληση. Γενικά, όσο μεγαλύτερο το ποσοστό της πλακουντιακής συμμετοχής, τόσο χειρότερη τείνει να είναι η έκβαση για την μητέρα και το έμβρυο.

Επειδή το υποχοριονικό αιμάτωμα δημιουργείται κοντά στην άκρη του πλακούντα, μπορεί να μην είναι τόσο ευδιάκριτο όταν ανιχνεύεται σε στάδιο που ηχογένεια του είναι παρόμοια του πλακούντα, τότε το έγχρωμο Doppler θα βοηθήσει την διαφοροδιάγνωση. Η απεικόνιση πλακούντα μεγάλου πάχους, πιθανολογεί κλινικά την παρουσία αποκόλλησης και, δευτεροπαθώς, υπαινίσσεται τη παρουσία οπισθοπλακουντιακού αιματώματος. Εάν δεν είναι δυνατή οριστική διάγνωση στην αρχική εξέταση, επαναληπτικό/ά υπερηχογραφήματα μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση, με περιγραφή της περιοχής που αναπτύσσεται το αιμάτωμα.

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!