Περιγραφή και ορισμός
Ο σχέση VATER (VATER Association) είναι ένα ακρωνύμιο που περιγράφει τη μη τυχαία ταυτόχρονη εμφάνιση ανωμαλιών , οι οποίες περιλαμβάνουν ελλείμμματα σπονδύλων , ατρησία του πρωκτού , τραχειό-οισοφαγικό συρίγγιο , ατρησία οισοφάγου και δυσπλασίες των κερκίδων και των νεφρών (Vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia and radial and renal dysplasias)
Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας
- Ανωμαλίες των σπονδύλων
- Ημισπόνδυλοι κι άλλες ανωμαλίες των σπονδύλων
- Σκολίωση
- Ατρησία του πρωκτού [διαγνώσιμη εάν υπάρχει ορθοκυστικό (rectovesical) συρίγγιο , το οποίο αναγνωρίζεται από τη χαρακτηριστική εμφάνιση των ενδοαυλικών αποτιτανώσεων (ούρα και μηκώνιο) στη διατεταμένη έλικα του κόλου]
- Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (συνήθως συνοδευόμενο από ατρησία του οισοφάγου, ενίοτε συσχετιζόμενο με μικρό ή απόντα στόμαχο και υδράμνιο)*
- Καρδιακές ανωμαλίες
- Ανωμαλίες νεφρών
- Υδρονέφρωση
- Κυστικοί νεφροί
- Ανωμαλίες της κερκιδικής ακτίνας, με βραχεία ή απούσα κερκίδα και ανώμαλα άκρα χέρια
*Η προγεννητική διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη σε πολλές περιπτώσεις στις οποίες το υγρό διαπενά το στόμαχο.
- Νωτιαία δυσραφία
- Ανωμαλίες των κάτω άκρων
- Μονήρης ομφαλική αρτηρία
- Ατέλειες των γεννητικών κυττάρων
- Πολυδακτυλία και συνδακτυλία
Διαφορική διάγνωση
Χρωμοσωματικές Ανωμαλίες:
- Τρισωμία 13 ( Σύνδρομο Patau)
- Τρισωμία 18 ( Σύνδρομο Edwards’)
- Σύνδρομα Βραχείας Κερκιδικής Ακτίνας
- Σύνδρομο εκτρωδακτυλίας – εξωδερμικής δυσπλασίας–σχιστίας (EEC)
- Αναιμία Fanconi
- Σύνδρομο Holt-Oram
- Σύνδρομο Nager
- Σύνδρομο Roberts
- Σύνδρομο θρομβοκυτταροπενίας–απουσίας της κερκίδας (TAR)
Ανωμαλίες Σπονδυλικών Σωμάτων / Νεφρών:
- Σύνδρομο ουραίας υποστροφής
- Εγκέφαλο –πλευρό- γναθικό σύνδρομο
- Σύνδρομο Jachro- Levin και συναφή σύνδρομα
- Σχέση MURCS (Απλασία πόρων Müller, νεφρική απλασία , δυσπλασία των τραχηλοθωρακικών σωμιτών [Müllerian duct aplasia, renal aplasia, cervicothoracic somite dysplasia])
- Σειρηνομελία
Υπεηχογραφική διάγνωση
Η προγγεντική υπερηχογραφική διάγνωση της σχέσης VATER έχει καθιερωθεί στην αρχή προς το μέσο του δεύτερου τριμήνου, βασισμένη σε ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης , των νεφρών , της καρδιάς και της κερκιδικής ακτίνας (αν και δε θα είναι παρόντα όλα αυτά τα χαρακτηριστικά σε κάθε περίπτωση), Η ατρησία του οισοφάγου είναι ανιχνεύσιμη μέσω υπερηχογραφίας μόνο εάν υπάρχει μικρή ποσότητα ή δεν υπάρχει καμία ποσότητα υγρού στο στόμαχο του εμβρύου σε συνδιασμό με υδράμνιο (ή αλλιώς πολυϋδράμνιο).
Κληρονομικότητα
Η αιτιολογία και το πρότυπο κληρονομικότητας αυτής της κατάστασης παραμένουν άγνωστα.
Φυσική ιστορία και έκβαση
Η έκβαση εξαρτάται από τη βαρύτητα των ανωμαλιών. Τα περισσότερα βρέφη έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και απαιτούν χειρουργική επέμβαση και αποκατάσταση . Η σχέση VATER μπορεί να εμφανισθεί με κοιλιομεγαλία δευτεροπαθή επί στενώσεως του υδραγωγού, η οποία φέρει επί στενώσεως του υδραγωγού, η οποία φέρει δυσμενέστερη πρόγνωση έναντι άλλων περιπτώσεων αυτής της σχέσης.
