• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Σχέση VATER

Περιγραφή και ορισμός

Ο σχέση VATER (VATER Association) είναι ένα ακρωνυμίο που περιγράφει τη μη τυχαία ταυτόχρονη εμφάνιση ανωμαλιών , οι οποίες περιλαμβάνουν ελλείμμματα σπονδύλων , ατρησία του πρωκτού , τραχειό-οισοφαγικό συρίγγιο , ατρησία οισοφάγου και δυσπλασίες των κερκίδων και των νεφρών (Vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia and radial and renal dysplasias)

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Συνήθη Ευρήματα:
  • Ανωμαλίες των σπονδύλων
  • Ημισπόνδυλοι κι άλλες ανωμαλίες των σπονδύλων
  • Σκολίωση
  • Ατρησία του πρωκτού [διαγνώσιμη εάν υπάρχει ορθοκυστικό (rectovesical) συρίγγιο , το οποίο αναγνωρίζεται από τη χαρακτηριστική εμφάνιση των ενδοαυλικών αποτιτανώσεων (ούρα και μηκώνιο) στη διατεταμένη έλικα του κόλου]
  • Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (συνήθως συνοδευόμενο από ατρησία του οισοφάγου, ενίοτε συσχετιζόμενο με μικρό ή απόντα στόμαχο και υδράμνιο)*
  • Καρδιακές ανωμαλίες
  • Ανωμαλίες νεφρών
  • Υδρονέφρωση
  • Κυστικοί νεφροί
  • Ανωμαλίες της κερκιδικής ακτίνας, με βραχεία ή απούσα κερκίδα και ανώμαλα άκρα χέρια

*Η προγεννητική διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη σε πολλές περιπτώσεις στις οποίες το υγρό διαπενά το στόμαχο.

Περιστασιακά Ευρήματα:
  • Νωτιαία δυσραφία
  • Ανωμαλίες των κάτω άκρων
  • Μονήρης ομφαλική αρτηρία
  • Ατέλειες των γεννητικών κυττάρων
  • Πολυδακτυλία και συνδακτυλία

Διαφορική διάγνωση

 

Χρωμοσωματικές Ανωμαλίες:

  • Τρισωμία 13 ( Σύνδρομο Patau)
  • Τρισωμία 18 ( Σύνδρομο Edwards’)
  • Σύνδρομα Βραχείας Κερκιδικής Ακτίνας
  • Σύνδρομο εκτρωδακτυλίας – εξωδερμικής δυσπλασίας–σχιστίας (EEC)
  • Αναιμία Fanconi
  • Σύνδρομο Holt-Oram
  • Σύνδρομο Nager
  • Σύνδρομο Roberts
  • Σύνδρομο θρομβοκυτταροπενίας–απουσίας της κερκίδας (TAR)

 

Ανωμαλίες Σπονδυλικών Σωμάτων / Νεφρών:

  • Σύνδρομο ουραίας υποστροφής
  • Εγκέφαλο –πλευρό- γναθικό σύνδρομο
  • Σύνδρομο Jachro- Levin και συναφή σύνδρομα
  • Σχέση MURCS (Απλασία πόρων Müller, νεφρική απλασία , δυσπλασία των τραχηλοθωρακικών σωμιτών [Müllerian duct aplasia, renal aplasia, cervicothoracic somite dysplasia])
  • Σειρηνομελία

Υπεηχογραφική διάγνωση

Η προγγεντική υπερηχογραφική διάγνωση της σχέσης VATER έχει καθιερωθεί στην αρχή προς το μέσο του δεύτερου τριμήνου, βασισμένη σε ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης , των νεφρών , της καρδιάς και της κερκιδικής ακτίνας (αν και δε θα είναι παρόντα όλα αυτά τα χαρακτηριστικά σε κάθε περίπτωση), Η ατρησία του οισοφάγου είναι ανιχνεύσιμη μέσω υπερηχογραφίας μόνο εάν υπάρχει μικρή ποσότητα ή δεν υπάρχει καμία ποσότητα υγρού στο στόμαχο του εμβρύου σε συνδιασμό με υδράμνιο (ή αλλιώς πολυϋδράμνιο).

Κληρονομικότητα

Η αιτιολογία και το πρότυπο κληρονομικότητας αυτής της κατάστασης παραμένουν άγνωστα.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Η έκβαση εξαρτάται από τη βαρύτητα των ανωμαλιών. Τα περισσότερα βρέφη έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και απαιτούν χειρουργική επέμβαση και αποκατάσταση . Η σχέση VATER μπορεί να εμφανισθεί με κοιλιομεγαλία δευτεροπαθή επί στενώσεως του υδραγωγού, η οποία φέρει επί στενώσεως του υδραγωγού, η οποία φέρει δυσμενέστερη πρόγνωση έναντι άλλων περιπτώσεων αυτής της σχέσης.

  1. Claiborne AK, Blocker SH, Martin CM, McAlister WH: Prenatal and postnatal sonographic delineation of gastrointestinal abnormalities in a case of the VATER syndrome. J Ultrasound Med 5:45-47, 1986.
  2. Jones KL: Smith’s recognizable patterns of human malformations, ed 6. Philadelphia, 2006, Elsevier.
  3. Kaufman RL, Quinton BA, Ternberg JL: Imperforate amus, vertebral anomalies and preaxial limb abnormalities. Birth Defects 8:85-87, 1972.
  4. McGahan JP, Leeba JM, Lindfors KK: Prenatal sonographic diagnosis of VATER association. J Clin Ultrasound 16:588-591, 1988.
  5. Murr MM, Waziri MH, Schelper RL, Abu –Youself M: Case of multivertebral anomalies, cloacal dysgenesis, and other anomalies presenting prenatally as cystic kidneys . Am J Med Genet 42:761 -765,1992.
  6. Quan L, Smith DW: The VATER association: vertebral defects, anal atresia ,tracheoesophageal fistula with esophageal atresia , radial dysplasia. Birth Defects 8:75-78,1972.
  7. Tongsong T, Wanapirak C, Piyamongkol W, Sudasana J: Prenatal sonographic diagnosis of VATER association. J Clin Ultrasound 27:378-384,1999.

Μετρητής

Διαβάστηκε:
300 φορές

Ιστορικό δημοσίευσης

Ημ/νία δημιουργίας άρθρου:
Κυριακή, 28 Φεβρουαρίου 2021 20:02

Ημ/νία τελευταίας τροποποίησης:
Δευτέρα, 01 Μαρτίου 2021 22:54

Συντάκτης άρθρου:
Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Βιβλιογραφία

παραπομπές

Λεπτομέρειες

Copyright © 2021 - 2021, Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!