• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Σύνδρομο Turner

Περιγραφή και ορισμός 

Το σύνδρομο Turner (TS) είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που σχετίζεται με πλήρη ή μερική μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ, συνήθως ως αποτέλεσμα ενός σποραδικού σφάλματος κατά το χρωμοσωμικό διαχωρισμό. O καρυότυπος του εμβρύου εμφανίζει ένα λιγότερο Χ χρωμόσωμα αντί των συνήθως δύο φυλετικών χρωμοσωμάτων, ΧΧ στα θήλεα και ΧΥ στα άρρενα έμβρυα. Το σύνδρομο Turner μπορεί να προέλθει είτε από μειωτικό μη διαχωρισμό, ο οποίος στο 80% των περιπτώσεων συμβαίνει κατά την πατρική μείωση το διάστημα της γονιμοποίησης (45,XO) ή από μιτωτικό μη διαχωρισμό μετά την γονιμοποίηση κατά τις πρώτες κυτταρικές διαιρέσεις, που προκαλεί μωσαϊκισμό (45,X/46,XX).

Κλινικά χαρακτηριστικά

Συχνά τα άτομα με σύνδρομο Turner αναγνωρίζονται κατά την βρεφική ηλικία από την παρουσία λεμφοιδήματος στην ραχιαία επιφάνεια των άκρων χειρών και ποδών καθώς και από τις χαλαρές πτυχές δέρματος στον λαιμό. Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι ο κοντός λαιμός, η χαμηλή πρόσφυση του τριχωτού της κεφαλής, ο ευρύς θώρακας με  μικρές και σε μεγάλη απόσταση θηλές, το ιχθυοειδές στόμα, η μικρογναθία, τα μικρά στρογγυλά χέρια με τα υποπλαστικά νύχια. Σε ποσοστό 10-20% συνυπάρχουν καρδιαγγειακά  προβλήματα όπως στένωση του ισθμού της αορτής και καρδιακά ελλείμματα. 1 Επίσης παρατηρείται χαμηλό ανάστημα, καθυστερημένη ή απούσα ήβη, πρωτοπαθής αμηνόρροια και στειρότητα. 

Παραλλαγές του συνδρόμου 45,ΧΟ

Άλλου τύπου παραλλαγές του συνδρόμου γοναδικής δυσγενεσίας με απουσία φυλετικής χρωματίνης και μωσαϊκό της κυτταρικής σειράς  45,XΟ/46,XX, ή της 45,ΧΟ/47,ΧΧΧ και της 45,ΧΟ/46,ΧΧ/47,ΧΧΧ παρουσιάζουν φαινότυπο από του πλέον χαρακτηριστικού συνδρόμου μέχρι αυτό της πιο ήπιας μορφής του. Η γοναδική μορφολογία ποικίλει από ταινιοειδής  γονάδες μέχρι δυσγενετικούς όρχεις ή ασύμμετρα δυσγενετικό ή φυσιολογικό όρχι στην μια πλευρά και ταινιοειδής ωοθήκη στην άλλη. Έτσι, η διαμόρφωση της γεννητικής οδού και των έξω γεννητικών οργάνων εξαρτάται από την διαφοροποίηση και λειτουργία του του ορχικού ιστού. Όπως είναι γνωστό στις ανάλογες περιπτώσεις δυσγενετικών γονάδων με Υ χρωμόσωμα, έτσι και στις παραλλαγές του συνδρόμου με παρουσία ενός άρρενος χρωμοσώματος υπάρχει αυξημένος κίνδυνος κακοήθους εξαλλαγής. 1

Επιδημιολογικά στοιχεία

Το σύνδρομο Turner υπολογίζεται ότι εμφανίζεται στο 1-2% όλων των συλλήψεων, αλλά οι περισσότερες περιπτώσεις καταλήγουν σε αποβολή, 2 με αποτέλεσμα η επίπτωση του συνδρόμου να είναι περίπου 1/2000-1/3000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. 3

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Τα έμβρυα με σύνδρομο Turner παρουσιάζονται συχνά με αυχενικά κυστικά υγρώματα, γενικευμένο υποδόριο οίδημα (λεμφαγγειεκτασία), πλευριτικά εξιδρώματα, ασκίτη, καρδιακές ανωμαλίες και πεταλοειδή νεφρό.

 

 Τράχηλος

μεγάλο, διαιρούμενο από διαφράγματα κυστικό ύγρωμα

 

Θώρακας

υπεζωκοτικές συλλογές

 

Καρδιά

στένωση ισθμού της αορτής

καρδιακά ελλείμματα

 

Νεφροί

πεταλοειδής νεφρός

 

Άκρα

βραχύ μηριαίο οστό

 

Άλλα

ασκίτης

βαρύ λεμφοίδημα όλων των μαλακών ιστών (λεμφαγγειεκτασία)

 

Υπερηχογραφική διάγνωση

Το σύνδρομο Turner διαπιστώνεται συχνά υπερηχογραφικά περί τα τέλη του πρώτου με τις αρχές του δεύτερου τριμήνου βάσει σχηματισμού του κυστικού υγρώματος στην ραχιαία πλευρά του εμβρυϊκού αυχένα και αποτελεί συσσώρευση λεμφικού υγρού που συνήθως το διαχωρίζει με διαφράγματα. 4 Οι καρδιακές και οι νεφρικές ανωμαλίες που συνδέονται με το σύνδρομο Turner είναι πολύ πιθανό ορισμένες φορές να μπορούν να διαγνωστούν προγεννητικά. Η εύρεση δυσανάλογου μεγέθους των καρδιακών κοιλιών με υπεροχή της δεξιάς κοιλίας έναντι της αριστερής, υποδηλώνει στένωση του ισθμού της αορτής. Παρόλα αυτά η πλειονότητα των περιπτώσεων της στένωσης του ισθμού της αορτής διαγιγνώσκονται μετά την γέννηση, ενώ ο πεταλοειδής νεφρός εντοπίζεται συχνότερα προ τοκετού.

Κληρονομικότητα

Δεν υπάρχουν βιβλιογραφικά στοιχεία που να συσχετίζουν το σύνδρομο Turner με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας.

Στρατηγική διαχείρισης

Όταν τεθεί η διάγνωση του κυστικού υγρώματος, πρέπει στην συνέχεια να ακολουθήσει λεπτομερής εξέταση για καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες που συνδέονται με το σύνδρομο Turner. Η εύρεση δυσανάλογου μεγέθους καρδιακών κοιλοτήτων, με τη δεξιά κοιλία μεγαλύτερη της αριστερής, υποδηλώνει στένωση ισθμού αορτής. Σε κάθε περίπτωση πρέπει να ενημερώνονται οι γονείς για την βαρύτητα της κατάστασης, την πιθανότητα ύπαρξης συνδρόμου Turner, ώστε να γίνει εξέταση καρυότυπου με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακής λάχνης.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Τα περισσότερα έμβρυα με το πλήρες σύνδρομο (45,XO) αποβάλλονται στο 1ο τρίμηνο και βρίσκονται στο υλικό των αυτόματων εκτρώσεων σε ποσοστό μέχρι και 20% αυτών των κυημάτων (DeCherney A, Nathan L: Current Obstetric & Gynecologic Diagnosis & Treatment 9th Edition: 218, 2003). Τα έμβρυα που επιζούν στο δεύτερο τρίμηνο συχνά έχουν μεγάλα κυστικά υγρώματα με βαρύ λεμφοίδημα, που οδηγούν στον θάνατο σε μεταγενέστερο χρόνο της κύησης. Εκείνα τα έμβρυα που τελικά επιζούν έχουν υποστροφή των κυστικών υγρωμάτων, που καταλήγει σε σχηματισμό πτερυγίου αυχένος εκείνης της θέσης. Η συσχετιζόμενη στένωση του ισθμού της αορτής συνήθως απαιτεί χειρουργική αποκατάσταση. Η μακροχρόνια επιβίωση συνδέεται με ωοθηκική δυσγενεσία, στειρότητα και σχετικά χαμηλό ανάστημα κάτω από 150 cm. Οι περιστασιακές ανωμαλίες συμπεριλαμβάνουν την εξασθένιση της ακοής ή και τη διανοητική υστέρηση.

  1. Koutras D, Adamopoulos D, Raptis S, et al. Basic Endocrinology. Book: Publications, Parisianou. 1994, pp 835.
  2. Urbach A, Benvenisty N. Studying early lethality of 45,XO (Turner's syndrome) embryos using human embryonic stem cells. PLoS One. 2009;4(1):e4175. PubMed | Full Text PMC | Full Text Plos One | PDF | Google Scholar
  3. Gravholt CH. Clinical practice in Turner syndrome. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2005 Nov;1(1):41-52. PubMed | PDFGoogle Scholar
  4. Yoshida S, Miura K, Yamasaki K, et al. Does increased nuchal translucency indicate a fetal abnormality? A retrospective study to clarify the clinical significance of nuchal translucency in Japan. J Hum Genet. 2008;53:688–693. PubMed | Full Text JHG | PDF | Google Scholar

Μετρητής

Διαβάστηκε:
6478 φορές

Ιστορικό δημοσίευσης

Ημ/νία δημιουργίας άρθρου:
Πέμπτη, 11 Ιουνίου 2015 13:05

Ημ/νία τελευταίας τροποποίησης:
Κυριακή, 27 Μαρτίου 2022 22:37

Συντάκτης άρθρου:
Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Βιβλιογραφία

παραπομπές

Λεπτομέρειες

Copyright © 2015 - 2022, Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!