Περιγραφή

Πρόκειται για μια απλή και απόλυτα ασφαλή, έγκυρη και αξιόπιστη εξέταση για την εκτίμηση του κινδύνου της εμβρυϊκής ανευπλοειδίας που χρη

σιμοποιεί το ελεύθερο κυτταρικό DNA του εμβρύου (cffDNA) το οποίο κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας.

Ιστορική αναδρομή

Η δυνατότητα απομόνωσης εμβρυϊκών κυττάρων από το μητρικό αίμα προτάθηκε το 1969 από την Waltnowska και τους συνεργάτες της, οι οποίοι βρήκαν μεταφάσεις με φυλετικά χρωμοσώματα XY σε έγκυες γυναίκες που κυοφορούσαν άρρενα έμβρυα. Αργότερα, το 1989 ο Lo και οι συνεργάτες του, απέδειξαν την παρουσία του χρωμοσώματος Y στο αίμα εγκύων γυναικών οι οποίες κυοφορούσαν άρρενα έμβρυα. ¹ Το 1991, ο Price και οι συνεργάτες του απομόνωσαν επιτυχώς εμβρυϊκούς ερυθροβλάστες στο μητρικό αίμα με κυτταρομετρία ροής και διέγνωσαν ένα έμβρυο με τρισωμία 18 και ένα άλλο με τρισωμία 21 χρησιμοποιώντας in situ υβριδισμό. ² Μετέπειτα, η απομόνωση των εμβρυϊκών κυττάρων από το μητρικό αίμα με κυτταρομετρία ροής ακολουθούμενη από γενετική ανάλυση με τεχνικές φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH) επέτρεψαν την ταυτόχρονη ανίχνευση χρωμοσωμάτων Χ, Υ, 13, 18 και 21 σε όλους τους πυρήνες των ερυθροβλαστών, στο ίδιο δείγμα. ³ Τα τελευταία χρόνια, η μέθοδος της απομόνωσης εμβρυϊκών κυττάρων έχει αντικατασταθεί από τον μαγνητικό διαχωρισμό με φορτισμένα σφαιρίδια που φέρουν το ειδικό αντίσωμα για την αναγνώριση αυτών των κυτταρικών σειρών.

Το 2011, η ανάλυση cell free fetal DNA έγινε κλινικά διαθέσιμη και το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων και η Εταιρεία Εμβρυο-Μητρικής Ιατρικής συνέστησαν τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT) ως μέθοδο εκλογής στις γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο εμβρυικής ανευπλοειδίας. Ως πληθυσμός αυξημένου κινδύνου ορίστηκε: α) γυναίκες ηλικίας > των 35 ετών, β) έμβρυα με υπερηχογραφικά ευρήματα ενδεικτικά αυξημένου κινδύνου ανευπλοειδίας, γ) γυναίκες με ιστορικό τρισωμίας και δ) γυναίκες με θετικά αποτελέσματα προγεννητικού ελέγχου πρώτου ή δεύτερου τριμήνου. ⁴

Ελεύθερο-κυτταρικό εμβρυϊκό DNA 

Το ελεύθερο-κυτταρικό εμβρυϊκό (cffDNA) ανιχνεύεται στη μητρική κυκλοφορία πολύ νωρίς κατά την διάρκεια της κύησης και αποτελεί 3-13% του ολικού ελεύθερου μητρικού DNA μετά από τις 10 εβδομάδες της κύησης. ⁵ Αποτελείται κυρίως από μικρά θραύσματα DNA, 80% των οποίων έχουν μέγεθος < 200bp και αντιπροσωπεύει ένα μεγάλο ποσοστό 3.4-6.2% του συνολικού ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cfDNA) στο πλάσμα της εγκύου. Πρόκειται δηλαδή για εμβρυϊκό γενετικό υλικό που κυκλοφορεί ελεύθερο στο μητρικό αίμα το οποίο κυρίως προέρχεται από την νέκρωση και την απόπτωση των συγκυτιοτροφοβλαστικών κυττάρων του πλακούντα. Η απόλυτη συγκέντρωση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cfDNA) στο περιφερικό αίμα της εγκύου αυξάνει σημαντικά με τη πρόοδο της κύησης, ενώ ο χρόνος παραμονής του στην μητρική κυκλοφορία μετά τη γέννηση είναι μόλις 16.3 λεπτά και ακολούθως εξαφανίζεται. ⁶

Δυνατότητες

Το NIPT προσφέρει την ανίχνευση των πιο συχνών αριθμητικών ανωμαλιών 13, 18, 21, των φυλετικών ανωμαλιών [σύνδρομο Turner (XO), σύνδρομο Klinefelter (XXY και XYY)] και προσδιορίζει το φύλο του εμβρύου. H διάγνωση του φύλου είναι εφικτή ήδη από την 7η εβδομάδα της κύησης με ακρίβεια και ειδικότητα που πλησιάζει το 100%. Ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα (FNR) οφείλονται στην χαμηλή ευαισθησία της μεθόδου ανίχνευσης και την μικρή ποσότητα (cfDNA) στο δείγμα και μπορούν να αποφευχθούν με την ταυτόχρονη μελέτη δεικτών που επιβεβαιώνουν τη παρουσία cfDNA. Η επιμόλυνση του δείγματος είναι η κυριότερη αιτία ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων που μπορούν εύκολα όμως να προληφθούν με την τήρηση αυστηρών κανόνων προστασίας από επιμολύνσεις.

Ο έλεγχος ρουτίνας για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες 13, 18 και 21 με NIPT είναι εφικτός ήδη από τις 10 εβδομάδες και έχει χαμηλότερο ψευδώς θετικό ποσοστό (FPR) από ότι οι συνδυασμένες εξετάσεις (βιοχημικός έλεγχος και υπέρηχος 11-13W+6d), ωστόσο τα μη φυσιολογικά αποτελέσματα απαιτούν επιβεβαίωση με CVS ή AMNIO. ^{7 , 8} Ο NIPT δεν αξιολογεί τον κίνδυνο εμβρυϊκών ανωμαλιών όπως ελλείμματα του νευρικού σωλήνα και του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος. ⁹

Σημασία εμβρυϊκού κλάσματος 

Το cfDNA του εμβρύου προέρχεται από την συγκυτιοτροφοβλάστη του πλακούντα και στο 0,1 % των κλινικών περιπτώσεων υπάρχει μωσαϊκισμός, δηλαδή παρουσία φυσιολογικών και παθολογικών κυτταρικών σειρών. ¹⁰ Το ff (fetal fraction) αντικατοπτρίζει την ποσότητα του cffDNA του εμβρύου που αναλογεί στη συνολική ποσότητα του κυκλοφορούντος cffDNA που απομονώνεται σε ένα δείγμα μητρικού αίματος. Επειδή το ff επηρεάζεται από ορισμένους παράγοντες είναι σημαντικό να αποσαφηνιστούν αυτοί οι παράμετροι για να κατανοηθεί επακριβώς η κλινική εφαρμογή του. Το ff επηρεάζεται: α) από το σωματικό βάρος της εγκύου, β) την φυλή, γ) την ηλικία της κύησης, δ) από τα χαρακτηριστικά της ανευπλοειδίας ε) εάν η σύλληψη είναι αυτόματος ή μετά από IVF και ε) από τον αριθμό των κυοφορούμενων εμβρύων. ^{11 , 12} Το μέσο ff ήταν 10,0% (7.8-13.0%) και μειώθηκε με την αύξηση του σωματικού βάρους της μητέρας από 11.7% στα 60kg σε 3.9% στα 160kg. Ήταν χαμηλότερο στις γυναίκες με προέλευση από την Αφρική και την Καραϊβική συγκριτικά με τις γυναίκες της Καυκάσιας φυλής και αυξήθηκε με το κεφαλουραίο μήκος (CRL), την πρωτεΐνη ορού του πλάσματος (PAPP-A), την ελεύθερη β-υπομονάδα της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (free β-hCG), το κάπνισμα και την παρουσία της τρισωμίας 21. ^{13 - 16} Το ff ήταν σημαντικά χαμηλότερο στις μονήρεις κυήσεις που προέκυψαν μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) έναντι εκείνων με αυτόματη σύλληψη. ¹⁷ Παρόλο που το ff είναι μεγαλύτερο στις δίδυμες κυήσεις λόγω μεγαλύτερης πλακουντιακής μάζας από ότι στις μονήρεις, 18.1% έναντι 13.4% ^{18, 19} εντούτοις το ff του κάθε διδύμου χωριστά είναι μικρότερο (9.05%) από εκείνο των μονήρων κυήσεων. ²⁰ Γενικά η πολυπλοκότητα του ff στις δίδυμες κυήσεις δυνητικά μπορεί να συνδέεται με ένα αυξημένο ψευδώς θετικό ποσοστό NIPT.

Αποτυχία απόδοσης αποτελέσματος

Ο NIPT δεν είναι πάντοτε εφικτός. Η δυσκολία πραγματοποίησης του μπορεί να οφείλεται: α) στη μικρή ποσότητα (cffDNA) στο αίμα της εγκύου, β) το πολύ μικρό ποσοστό (cffDNA) σε σχέση με το μητρικό, γ) στις ατομικές διαφορές στη συνολική συγκέντρωση ελεύθερου DNA στο πλάσμα και δ) στις ομοιότητες του εμβρυϊκού με το μητρικό γενετικό υλικό, αφού το έμβρυο κληρονομεί το μισό γενετικό υλικό από τη μητέρα. Τα ποσοστά αποτυχίας της ανάλυσης του NIPT ποικίλλουν ανάλογα με το εργαστήριο και την μέθοδο που χρησιμοποιείται και συνολικά κυμαίνονται μεταξύ 1-8%. Αυτό συμβαίνει κυρίως λόγω του ανεπαρκούς όγκου του υπό εξέταση δείγματος, των επιμολύνσεων λόγω μωσαϊκισμού και του χαμηλού ποσοστού ff. ^{21 - 23} Σύμφωνα με κάποιες μελέτες ο πλέον κοινός λόγος αποτυχίας της ανάλυσης NIPT ήταν το χαμηλό ff. Χαμηλό ff, < από 4-8% οδηγούσε σε αδυναμία εξαγωγής αποτελέσματος. ^{24 , 25} Σύμφωνα με μια μελέτη, η αδυναμία του εργαστηρίου να αποδώσει τα αποτελέσματα για την τρισωμία 13, 18 και 21 ήταν 6.3%, 8% και 1.9%, αντίστοιχα. ²⁶

Η πιθανότητα αποτυχίας του NIPT στην δίδυμο κύηση είναι μεγαλύτερη από εκείνη που παρατηρείται στην μονήρη κύηση, 5,6% έναντι 1,7% κατά την πρώτη δειγματοληψία. ²⁷ Αυτό μάλλον συμβαίνει επειδή το μέσο ff στις δίδυμες κυήσεις είναι μικρότερο από αυτό των μονήρων κυήσεων, 8% έναντι 11.0%. ²⁸ Μεγαλύτερος κίνδυνο αποτυχίας NIPT σημειώνεται στις διχοριακές από ότι στις μονοχοριακές κυήσεις, 11.3% έναντι 4.9%. ²⁹

Στις κυήσεις που προήλθαν με IVF έναντι εκείνων με αυτόματη σύλληψη, τα ποσοστά αποτυχίας του NIPT είναι υψηλότερα και η θετική προγνωστική αξία (PPV) χαμηλότερη για τις κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες: 13, 18, 21 και τα φυλετικά νοσήματα (SCA) (5.2 έναντι 2.2% P < 0.001) και (28.6 έναντι 73.4%, P = 0,002), αντίστοιχα. ³⁰

Αποτελεσματικότητα

Σύμφωνα με μια μετα-ανάλυση του 2015 που αφορούσε μονήρεις κυήσεις, τα ποσοστά ανίχνευσης (DR) NIPT των συχνότερων τρισωμιών 13, 18 και 21 ανήλθαν σε 91, 96.3 και 99.2% αντίστοιχα ενώ τα ψευδώς θετικά ποσοστά (FPR) σε 0.13, 0.13 και 0.09%, αντίστοιχα. ³¹ Όμως, και άλλες μελέτες ανέφεραν παρόμοια αποτελέσματα. ^{21 , 22 , 32} Ωστόσο, υπήρξαν αναφορές περιπτώσεων που περιέγραψαν ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα (FNR) NIPT. ^{33 , 34} Επίσης, χαμηλή ήταν και η συνολική θετική προγνωστική αξία (PPV) του NIPT στην ανίχνευση των φυλετικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (SCA) 18/33 και ακόμη χαμηλότερη στην ανίχνευση του συνδρόμου Turner (45, Χ): 5/17 ή 54.54% και 29.41%, αντίστοιχα. ^{35 , 36}

Ασύμφωνο αποτέλεσμα NIPT

Παρότι η ευαισθησία και λιγότερο η ειδικότητα μπορεί να προσεγγίσει το 100% της ανίχνευσης της ανευπλοειδίας, είναι πιθανά τόσο τα ψευδώς θετικά όσο και τα ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Περιστασιακά αναφέρονται μη συμβατά αποτελέσματα μεταξύ NIPT και κάποιας επεμβατικής διαδικασίας, π.χ αμνιοκέντησης. ³⁷ Αυτό το γεγονός μπορεί να εξηγηθεί από την εξής υπόθεση, το cffDNA που ανιχνεύεται στην μητρική κυκλοφορία και ως γνωστόν προέρχεται από κύτταρα της συγκυτιοτροφοβλάστης του πλακούντα θα μπορούσε να περιέχει ανευπλοειδικά κύτταρα στην περίπτωση της ύπαρξης ενός περιορισμένου βαθμού μωσαϊκισμού στον πλακούντα. ³⁸ Κατ’ αυτόν τον τρόπο θα μπορούσε να προκληθεί παρερμηνεία του αποτελέσματος στο 0.1 % των περιπτώσεων που είναι το αναλογούν ποσοστό μωσαϊκισμού. Το σύνδρομο του εξαφανισθέντος διδύμου επίσης μπορεί να αποτελεί ένα αίτιο ασύμφωνου αποτελέσματος από τις διαγνωστικές εξετάσεις. ³⁹ Ως εκ τούτου, σε περίπτωση γνωστής απώλειας ενός διδύμου, η χρήση ενός κατάλληλου τεστ που ανιχνεύει αυτήν την κατάσταση θα μπορούσε να είναι μια επιλογή για την αποφυγή ενδεχομένης σύγχυσης.

Σε περιπτώσεις μητρικής νεοπλασίας (κακοήθης, καλοήθης) το κυκλοφορούν DNA του όγκου (ctDNA) ανιχνεύεται στο μητρικό αίμα. Συνεπώς, μπορεί να προκληθεί σύγχυση κατά την απόδοση του αποτελέσματος NIPT στις περιπτώσεις που διερευνάτε ολόκληρο το γονιδίωμα καθώς είναι πιθανό να ανιχνευθεί παθολογικό γονιδιακό προφίλ (CGP) εξαιτίας της παρουσίας επιπλέον αντιγράφων σε ορισμένα χρωμοσώματα. ⁴⁰

Σε ποιους απευθύνεται

1. σε κάθε έγκυο γυναίκα που κυοφορεί ένα έμβρυο, έχει σωματικό βάρος κάτω από 90 Kg και θέλει μία σίγουρη, ασφαλή και ακίνδυνη εξέταση προγεννητικού ελέγχου
2. στις έγκυες γυναίκες με υψηλό ρίσκο ανευπλοειδίας, οι οποίες είχαν θετικό ορολογικό τεστ πρώτου τριμήνου και δεν επιθυμούν να υποβληθούν σε επεμβατικό έλεγχο με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης
3. στις RhD αρνητικές έγκυες γυναίκες για τον έλεγχο της Rhesus ευαισθητοποίησης.

Πότε γίνεται-ποιοτικός έλεγχος

Ο NIPT μπορεί να πραγματοποιηθεί οποιαδήποτε στιγμή, μετά από την 10η έως την 32η εβδομάδα της κύησης, με απλή αιμοληψία σε ειδικά γυάλινα σωληνάρια Streck. Στην πολύδυμη εγκυμοσύνη η δειγματοληψία πραγματοποιείται μετά από τις 12 εβδομάδες της κύησης. Τα δείγματα αίματος μπορούν να διατηρηθούν σε θερμοκρασία δωματίου για 1-5 ημέρες μέχρι να υποστούν την διαδικασία ποιοτικού ελέγχου από το εργαστήρια. ⁴¹ Αν βρεθούν ακατάλληλα για ανάλυση θα χρειαστεί δεύτερη αιμοληψία.

Τι χρειάζεται

10-20mLs αίματος ανάλογα με το εργαστήριο. Πριν την αιμοληψία, το ζευγάρι ενημερώνεται για την διαδικασία και τις ιδιαιτερότητες του τεστ, συμπληρώνεται ειδικό παραπεμπτικό και ζητείται η ενυπόγραφη συγκατάθεση της εγκύου.

Χρόνος απόδοσης αποτελέσματος

Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε χρονικό διάστημα 7-14 εργάσιμων ημερών από τη διενέργεια του ελέγχου στο 92-99% των περιπτώσεων, με κατάλληλη αιμοληψία. Περίπου το 1-8% των εγκύων που υποβλήθηκε σε NIPT δεν θα καταλήξει σε κάποιο αποτέλεσμα. Σε περίπτωση αποτυχημένης δοκιμασίας τα περισσότερα εργαστήρια προσφέρουν την επανάληψη της εξέτασης δωρεάν. Σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος κάποια εργαστήρια καλύπτουν το κόστος επιβεβαίωσης του αποτελέσματος με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακής λάχνης (CVS).

Ερμηνεία αποτελέσματος

Ορισμένα εργαστήρια αναφέρουν το αποτέλεσμα είτε ως "θετικό" είτε ως "αρνητικό". Σε κάποια άλλα εργαστήρια το αποτέλεσμα εκφράζεται ποσοτικά ως μία πιθανότητα αλλά και ως απλή αναφορά σε υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο για κάθε τρισωμία. Ένα αποτέλεσμα με αναφορά σε χαμηλό κίνδυνο υποδηλώνει πως η πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι < από 1/10.000, δηλαδή 0,01% και ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο δεν έχει την συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία. Ένα αποτέλεσμα με αναφορά σε υψηλό κίνδυνο σημαίνει πως η πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μεγαλύτερη από 99%.

Στην πραγματικότητα η χρησιμότητα αυτών των αποτελεσμάτων παρείχε μικρή αξία στους επαγγελματίες υγείας και τους ασθενείς τους επειδή η θετική προγνωστική αξία (positive predictive value: PPV) για την ηλικιακή ομάδα των ασθενών 25 και 40 ετών ήταν μικρή όπως φαίνεται στον παρακάτω πίνακα.

Λόγω της σημασίας αυτών των δεδομένων για την παροχή ακριβών και κατανοητών πληροφοριών στους ασθενείς σχετικά με τα αποτελέσματα των εξετάσεων διαλογής το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων και η Εταιρεία Maternal-Fetal Medicine ενθάρρυναν όλα τα εργαστήρια να αναφέρουν αποτελέσματα με θετική και αρνητική προγνωστική αξία. ⁹

Στρατηγική διαχείρισης NIPT

Οι εξετάσεις cffDNA θα πρέπει να προσφέρονται μόνο μετά ή σε συνδυασμό με ενδελεχή υπερηχογραφική εξέταση και αφού η έγκυος ασθενής έχει ενημερωθεί επαρκώς για τη φύση, το εύρος και τη διαγνωστική σημασία της εξέτασης. ⁴² Ο NIPT δεν υποκαθιστά την αξιοπιστία και τη διαγνωστική ακρίβεια του επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου με CVS ή AMNIO. Ο NIPT θα πρέπει να παρέχεται μετά από συμβουλευτική στην οποία θα πρέπει να ενημερώνεται η έγκυος ασθενής ότι πρόκειται για μια προγνωστική εξέταση η οποία παρουσιάζει μεγάλη ευαισθησία στην ανίχνευση της τρισωμίας 21 ενώ συνάμα ελέγχει και τις άλλες πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες 18 και 13. Στις περιπτώσεις θετικού αποτελέσματος (πχ. μεγάλη πιθανότητα για σύνδρομο Down), στόχος του επαγγελματία υγείας είναι να εξηγήσει στην έγκυο γυναίκα και την οικογένειά της τις πιθανότητες κυοφορίας ενός μωρού με χρωμοσωμικά προβλήματα. Θα πρέπει να γίνει κατανοητή η φύση αυτής της πάθησης, τα πιθανά μεταγεννητικά προβλήματα υγείας, η διανοητική του κατάσταση, οι δεξιότητες, το προσδόκιμο επιβίωσης. Επίσης, θα ήταν σημαντικό να γνωρίζουν τους κινδύνους αποβολής (0,1% για την αμνιοπαρακέντηση και 0.2% για την CVS) και τα οφέλη μιας επεμβατικής διαδικασίας ώστε με βάση της ιατρικές πληροφορίες να λάβουν τις προσωπικές τους αποφάσεις με τις οποίες μπορούν να ζήσουν μακροπρόθεσμα. ^{43 - 45}

Οι επιλογές διαχείρισης της κύησης με αποτυχημένο αποτέλεσμα NIPT μετά την πρώτη δειγματοληψία συμπεριλάμβαναν: α) επανάληψη NIPT 76% (234/308), β) επεμβατικό έλεγχο 2.6% (8/308) ή γ) κανένας περαιτέρω έλεγχος 21.4% (66/308). Παρόμοια, οι επιλογές για γυναίκες με δεύτερο αποτυχημένο NIPT ήταν: α) επεμβατικός έλεγχος 8% (7/87) ή β) κανένας περαιτέρω έλεγχος 92% (80/87). ⁴³ Σε ασθενείς με έναν ή δύο αποτυχημένους NIPT που θα προτιμούσαν να αποφύγουν περαιτέρω εξετάσεις εξαιτίας του σχετικού άγχους θα ήταν σκόπιμο να διεξαχθεί λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος για την αναγνώριση χαρακτηριστικών που παραπέμπουν σε τρισωμία 18 και 13. ⁴⁶

Στην καθημερινή κλινική πρακτική με βάση τα αποτελέσματα από διάφορες μελέτες, μπορεί να εξαχθεί το συμπέρασμα ότι, στις τρισωμίες 18 και 13, όχι όμως στην τρισωμία 21, το εμβρυϊκό κλάσμα είναι χαμηλότερο και ως εκ τούτου η συχνότητα μιας αποτυχημένης δοκιμασίας NIPT είναι υψηλότερη από ό, τι στις μονήρεις κυήσεις. Συνεπώς, οι κυήσεις με αποτυχημένη δοκιμασία NIPT πρέπει να θεωρηθεί ότι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο τρισωμίας 18 και 13 και συνεπώς να υποβάλλονται σε επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο. ^{9 , 24}

Διαθέσιμα τεστ στην Ελλάδα

NIFTY GenePlanet

Πρόκειται για ένα τεστ μη επεμβατικού ελέγχου που μπορεί να αναλύσει ΟΛΑ ΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ του εμβρύου. Παρέχει πληροφορίες σχετικά με τις ανευπλοειδίες, τους διπλασιασμούς ή τις διαγραφές χρωμοσωμικού υλικού ≥ 7Mb σε ολόκληρο το γονιδίωμα και μπορεί επίσης να αναλύσει μέχρι 92 κλινικά σημαντικές μικροελλειπτικές περιοχές. Χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing – NGS) που επιτρέπει τη διάγνωση ενός τεράστιου αριθμού γενετικών νοσημάτων ταυτόχρονα από το ίδιο βιολογικό δείγμα. Το τεστ αυτό είναι διαθέσιμο για μονήρεις ή δίδυμες κυήσεις και παρέχεται σε διάφορα πακέτα:

Basic: Τ13, Τ18, Τ21, αναφορά φύλου. Κόστος 380 Ευρώ

Standard: Τ13, Τ18, Τ21, αναφορά φύλου, Σύνδρομο Turner/μονοσωμία Χ, Σύνδρομο Klinefelter/XXY, Σύνδρομο τριπλού X/XXXΣ, σύνδρομο Jacobs/XYY. Κόστος 410 Ευρώ

Plus: Τ9, Τ13, Τ16, Τ18, Τ21, Τ22, αναφορά φύλου, Σύνδρομο Turner/μονοσωμία Χ, Σύνδρομο Klinefelter/XXY, Σύνδρομο τριπλού X/XXXΣ, σύνδρομο Jacobs/XYY και 60 σύνδρομα. Κόστος 500 Ευρώ

Pro: Τ9, Τ13, Τ16, Τ18, Τ21, Τ22, αναφορά φύλου, Σύνδρομο Turner/μονοσωμία Χ, Σύνδρομο Klinefelter/XXY, Σύνδρομο τριπλού X/XXXΣ, σύνδρομο Jacobs/XYY και 92 σύνδρομα. Κόστος 700 Ευρώ

Twins Pro: Τ9, Τ13, Τ16, Τ18, Τ21, Τ22, αναφορά φύλου και 92 σύνδρομα. Κόστος 700 Ευρώ

Twins Basic: Τ13, Τ18, Τ21, αναφορά φύλου. Κόστος 410 Ευρώ

Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος τα εργαστήρια της GenePlanet καλύπτουν το κόστος επιβεβαίωσης του αποτελέσματος με αμνιοπαρακέντηση, δηλαδή επιστρέφουν στον πελάτη 250 Ευρώ (το κόστος της αμνιοπαρακέντησης) και αναλαμβάνουν την χωρίς χρέωση ταυτοποίηση του NIPT σε οποιοδήποτε επίπεδο ανάλυσης του αμνιακού υγρού.

1p36 Deletion, 1q41–q42 deletion, 1p32–p31 deletion, 2p16.1–p15 deletion, 2q33.1 deletion (Glass syndrome), 2q31.1 duplication, 2q31.1 microdeletion, 2q37 deletion, 2q duplication, 3pter-p25 deletion, Dandy-Walker syndrome (DWS), 3q13.31 deletion, Distal chromosome 3p duplication, 3q duplication, 4p16.3 deletion (Wolf-Hirschhorn syndrome), 4q21 deletion, 4p duplication, Distal chromosome 4q duplication, Distal chromosome 4q deletion, Cri-du-chat (5p deletion syndrome), 5q14.3 deletion, 5q12 deletion, 5p13 duplication, 5p duplication, 6pter-p24 deletion, 6q24-q25 deletion, 6q11-q14 deletion, 6p deletion, 6q15-q23 deletion, 6q25-qter deletion, 6q26-q27 deletion, 7q deletion, 7q11.23 deletion, 7q21-q32 deletion, 7q31-q32 deletion, 8p23.1 deletion, 8p23.1 duplication, Langer-Giedion syndrome (LGS), 8q22.1 deletion, 8q22.1 duplication, 8p duplication, 8q duplication, 9p deletion, 9p duplication, DiGeorge syndrome 2, 10q22.3-q23.2 deletion, 10q26 deletion, 10p12-p11 deletion, 10p duplication, 11p13 deletion (WAGR syndrome), 11p11.2 deletion (Potocki-Shaffer syndrome), Jacobsen syndrome, 11q23 deletion, 12q14 microdeletion, 12p12.1 microdeletion, 12p duplication, 13q14 deletion, Distal chromosome 13q deletion, 14q11-q22 deletion, 14q22 deletion (Frias syndrome), Proximal chromosome 14q deletion, 14q duplication, Angelman syndrome/Prader-Willi syndrome (15q11-q13 deletion), 15q26-qter deletion, Levy-Shanske syndrome, 15q14 deletion, 15q24 microdeletion, 15q26 overgrowth, Distal chromosome 15q deletion, 16p12.2-p11.2 deletion, 16p12.2-p11.2 duplication, 16p13.3 deletion, 16p13.3 duplication, Proximal chromosome 16q duplication, Smith-Magenis syndrome, 17p13.3 deletion (Miller-Dieker syndrome), Potocki-Lupski syndrome, 17p13.3 duplication, Yuan-Harel-Lupski syndrome, 17p duplication, 18p deletion, Distal chromosome 18q deletion, Alagille syndrome 1, 20p duplication, 21q22 deletion, 22q11.2 deletion (DiGeorge syndrome), Xp11.23-p11.22 duplication, Xp21 deletion, Xq27.3-q28 duplication, Xq21 deletion, Xq22.3 deletion.

60 syndromes of deletion and duplication (NIFTY Plus)

Alpha Thalassemia mental retardation syndrome (ATRX), Androgen insensitivity syndrome (AIS), Angelman syndrome/Prader-Willi syndrome (15q11-q13 deletion), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS), Branchiootorenal dysplasia syndrome (BOR)/Melnick-Fraser syndrome, Cat eye syndrome (CES), Chromosome 10q deletion, Chromosome 10q22.3–q23.31 microdeletion, Chromosome 18p deletion, Distal chromosome 18q deletion, Cornelia de Lange syndrome (CDLS), Cowden syndrome (CD), Cri-du-chat syndrome (5p deletion), Dandy-Walker syndrome (DWS), DiGeorge syndrome 2, Distal arthrogryposis type 2B (DA2B), Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (DMC), Feingold syndrome, Holoprosencephaly type 1 (HPE1), Holoprosencephaly type 4 (HPE4), Holoprosencephaly type 6 (HPE6), Jacobsen syndrome, Langer-Giedion syndrome (LGS), Leukodystrophy with 11q14.2–q14.3, Mental retardation X-linked growth hormone deficiency (MRGH), Microphthalmia, syndromic 6 pituitary hypoplasia, Microphthalmia with linear skin defects, Monosomy 9p syndrome, Orofaciodigital syndrome, Panhypopituitarism X-linked, Potocki-Lupski syndrome, Prader-Willi-like syndrome (SIM1 syndrome), Rieger syndrome type 1 (RIEG1), Saethre-Chotzen syndrome (SCS), Sensorineural deafness and male infertility, Smith-Magenis syndrome, Split-hand/foot malformation type 3 – Ectrodactyly type 3 (SHFM3), Split-hand/foot malformation type 5 – Ectrodactyly type 5 (SHFM5), Syndrome diaphragmatic hernia congenital (HCD/DIH), Trichorhinophalangeal syndrome type I (TRPS1), Van der Woude syndrome (VWS), 11p13 deletion syndrome (WAGR syndrome), Wilms tumour 1 (WT1), X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP), Xp11.22–p11.23 microduplication, 1p36 microdeletion, 1q41–q42 microdeletion, 2q33.1 deletion (Glass syndrome), 5q21.1–q31.2 deletion, 8p23.1 deletion, 8p23.1 duplication, 11q11–q13.3 duplication, 12q14 microdeletion, 14q11–q22 deletion, 15q26 overgrowth, 16p11.2–p12.2 microdeletion, 16p11.2–p12.2 microduplication, 17q21.31 deletion, 17q21.31 duplication.

Naci^_®

Το NICE^® είναι ένα τεστ μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου που ανιχνεύει θραύσματα εμβρυϊκού DNA στο μητρικό πλάσμα κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης με την τεχνική της αλληλουχίας επόμενης γενιάς (NGS) σε όλο το γονιδίωμα. Παρέχει πληροφορίες σχετικά με τις ανευπλοειδίες, τους διπλασιασμούς ή τις διαγραφές χρωμοσωμικού υλικού ≥ 7Mb. Μπορεί επίσης να αναλύσει μέχρι 108 κλινικά σημαντικές μικροελλειπτικές περιοχές που συνδέονται με γενετικά σύνδρομα, συναφή κυρίως με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. Το τεστ αυτό είναι διαθέσιμο για μονήρεις ή δίδυμες κυήσεις και παρέχεται σε διάφορα πακέτα:

Lite: Τ13, Τ18, Τ21, αναφορά φύλου. Κόστος 320 ευρώ

Basic: Τ13, Τ18, Τ21, αναφορά φύλου, Χ και Υ και 8 μικροελλειπτικά. Κόστος 400 Ευρώ

Premium: Τ9, Τ13, Τ16, Τ18, Τ21, Τ22, αναφορά φύλου, Σύνδρομο Turner/μονοσωμία Χ, Σύνδρομο Klinefelter/XXY, Σύνδρομο τριπλού X/XXXΣ, σύνδρομο Jacobs/XYY και 108+8 σύνδρομα. Κόστος 750 Ευρώ

Twins Lite: Τ13, Τ18, Τ21, αναφορά φύλου. Κόστος 320 ευρώ

Twins Premium: Τ9, Τ13, Τ16, Τ18, Τ21, Τ22, αναφορά φύλου και 108+8 σύνδρομα. Κόστος 750 Ευρώ

Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος τα εργαστήρια της EuroGenetica καλύπτουν το κόστος επιβεβαίωσης του αποτελέσματος με αμνιοπαρακέντηση, δηλαδή επιστρέφουν στον πελάτη 250 Ευρώ (το κόστος της αμνιοπαρακέντησης) και αναλαμβάνουν την χωρίς χρέωση ταυτοποίηση του NIPT σε οποιοδήποτε επίπεδο ανάλυσης του αμνιακού υγρού.

1p36 deletion, 2q33.1 deletion, 4p16.3 deletion (Wolf-Hirschhorn syndrome), Cri-du-chat syndrome (5p deletion), Williams syndrome, Jacobsen syndrome, Prader-Willi syndrome, DiGeorge syndrome.

108 syndromes of deletion and duplication (NICE^® Premium)

1p32–p31 deletion, 1q41–q42 deletion, 1q43q44 deletion, 2p12p11.2 deletion, 2p15p16.1 deletion, 2q13 deletion, 2q13 duplication, 2q31.1 microdeletion, 2q31.1 duplication, 2q35 duplication, 3p25.3 deletion, 3pter-p25 deletion, 3q13.31 deletion, Dandy-Walker syndrome (DWS), 3q26 microduplication, 3q29 deletion, 4q21 deletion, Axenfeld-Rieger syndrome type 1 (RIEG1), 5p13 duplication, 5q12 deletion, 5q14.3 deletion (proximal) syndrome, Sotos syndrome, 6p22 microdeletion, 6q11-q14 deletion, 6q24-q25 deletion, Coffin-Siris syndrome 1 (CSS1), Chordoma, Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS), 7p22.1 microduplication, 7q11.23 deletion (distal) syndrome, Williams-Beuren syndrome (WBS), Currarino syndrome, 7q36.3 duplication, 8p11.2 deletion, 8p23.1 deletion, 8q12 microduplication, Nablus mask-like facial syndrome (NMLFS), Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS II), 9p deletion, 9p13 microdeletion, 9p24.3 deletion, 9q33.3q34.11 microdeletion, Early infantile epileptic encephalopathy 4 (EIEE4), Kleefstra syndrome 1 (KLEFS1), 10p11.21-p12.31 microdeletion, Digeorge syndrome & Velo-Cardio-Facial Syndrome complex 2 (DGS2), 10q22.3-q23.2 deletion, Split-Hand/Foot Malformation type 3 (SHFM3), 10q26 deletion, Potocki Shaffer syndrome, Wagr syndrome, Wagro syndrome, 11q13.2-q13.4 deletion, 11q22.2-q22.3 microdeletion, 11q23 deletion (Jacobsen syndrome), 12p12.1 microdeletion, 12q14 microdeletion, 12q15q21.1 microdeletion, 13q14 deletion, 14q11-q22 deletion, Frias syndrome, 14q24.1-q24.3 microdeletion, 15q13.3 deletion (BP4 and BP5) loos, 15q13.3 deletion (BP4 and BP5) gain, 15q14 microdeletion, 15q25.2 deletion (proximal) syndrome, 15q26-qter deletion, 16p11.2-p12.2 microduplication, 16p12.2 deletion (proximal) syndrome, 16p13.11 duplication, 16p13.11 deletion, polycystic kidney disease which tuberous sclerosis (PKDTS), Rubinstein–Taybi syndrome (RTS), Alpha thalassemia X-linked intellectual disability (ATR-16 Syndrome), 16q22 deletion, Smith-Magenis syndrome (SMS), Yuan-Harel-Lupski syndrome (YUHAL), 17p12 deletion, 17p12 duplication, 17p13.1 deletion, Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS) loss, Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS) gain, 17p13.3 telomeric duplication syndrome, 17q12 deletion, 17q21.31 deletion, 17q23.1-q23.2 deletion, Tetrasomy 18p, 18p deletion, 18q deletion, 19p13 duplication, 19q13.11 microdeletion, 20p13 microdeletion, 21q22.11-q22.12 microdeletion, 22q11.2 deletion syndrome (distal, D-E/F), 22q11.2 deletion syndrome (LCR 22 B/C-D), 22q13 deletion, 22q13 duplication, xp11.22 duplication, xp11.22-p11.23 duplication, xp11.23 microdeletion, xp11.3 deletion, xp21 microdeletion, xp21.2 microduplication, xp22.31 microdeletion, xq21 microdeletion, xq22.3 telomeric deletion, xq27.3-q28 duplication, xq28 deletion.

Pacifi^TM

Το Pacifi της Karyo αντικατέστησε το Verifi^TM της illumina το οποίο κυκλοφορούσε στην Ελλάδα επί σειρά ετών. Η Karyo ζήτησε και έλαβε την πιστοποίηση και τα εχέγγυα από την illumina ώστε να μπορεί να διενεργεί τον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο (NIPT) στα εργαστήριά της στην Ελλάδα. Τα δείγματα αίματος δεν χρειάζεται πλέον να ταξιδεύουν στο εξωτερικό. Υπενθυμίζεται ότι το Verifi^TM της illumina υπήρξε ένα από τα πιο αξιόπιστα τεστ μη επεμβατικού ελέγχου με εξαιρετικά αποτελέσματα ανίχνευσης της εμβρυϊκής ανευπλοειδίας στο γενικό μαιευτικό πληθυσμό. ^{48 , 33}

Νεότερες μελέτες εμφανίζουν ακόμη πιο υψηλά ποσοστά ευαισθησίας και ειδικότητας για το Pacifi όπως φαίνεται στον παρακάτω πίνακα.

Πακέτα εξετάσεων Pacifi

Basic: περιλαμβάνει την ανάλυση των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου όπως τρισωμία 13, 18 και 21 καί τις ανωμαλίες στο χρωμόσωμα X και Υ, δηλαδή σύνδρομο Turner (ΧΟ), σύνδρομο Klinefelter (XXX), τριπλοειδία Χ (ΧΧΧ) και σύνδρομο Jacob' s (XYY).  Επίσης προσδιορίζεται το φύλο του εμβρύου. Κόστος 350 Ευρώ.

Genome Wide: συμπεριλαμβάνει τον χρωμοσωμικό έλεγχο σε ολόκληρο το γονιδίωμα του εμβρύου, ανίχνευση αριθμητικών ανωμαλιών (μονοσωμίες, τρισωμίες, πολυπλοειδίες) στα χρωμοσώματα 1-22 και ανάλυση ελλείψεων ή διπλασιασμών σε βλάβες > 7Mb. Κόστος 550 Ευρώ.

Mendel: περιλαμβάνει το βασικό πακέτο Plus 9 Microdeletions. Τα 9 μικροελλειπτικά σύνδρομα είναι τα εξής: Διαγραφής (1p36), Jacobsen (X11q23-q24.3), Smith-Magenis (17p11.2), Langer-Giedion (8q24), Wolf-Hirschhorn (4p16.3), Cri-Du-Chat (5p15.3), Prader-Willi (15q11.2), Angelman (15q11.2), DiGeorge (22q11.2). Κόστος 750 Ευρώ. 

Twin Basic: περιλαμβάνει την ανάλυση των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου όπως τρισωμία 13, 18 και 21 καί την αναφορά του φύλου στο κάθε δίδυμο. Κόστος 350 Ευρώ.

Twin Genome Wide: περιλαμβάνει ανευπλοειδίες όλων των χρωμοσωμάτων, ελλήψεις/διπλασιασμοί > 7Mb. Κόστος 550

Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος τα εργαστήρια της Karyo καλύπτουν το κόστος επιβεβαίωσης του αποτελέσματος με αμνιοπαρακέντηση, δηλαδή επιστρέφουν στον πελάτη 300 Ευρώ (το κόστος της αμνιοπαρακέντησης) και αναλαμβάνουν την χωρίς χρέωση ταυτοποίηση του NIPT σε οποιοδήποτε επίπεδο ανάλυσης του αμνιακού υγρού.

PrenaTest^®

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος PrenaTest^® από το μητρικό αίμα, είναι ένα screening test  που μπορεί να πραγματοποιηθεί σε όλες τις γυναίκες από την 9η εβδομάδα της κύησης με φυσιολογική σύλληψη. Επίσης, μπορεί να πραγματοποιηθεί σε γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε εξωσωματική γονιμοποίηση με μονήρη κύηση, σε δίδυμες κυήσεις αλλά και σε μονήρεις κυήσεις που έχουν επιτευχθεί  με δότρια ωαρίου, με σκοπό τον εντοπισμό των εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση ανευπλοειδιών (μονοσωμιών και τρισωμιών) σε όλα τα χρωμοσώματα από το 1 έως το 22, στα φυλετικά Χ και Υ και το σύνδρομο Di George (11% ff). 

Η ευαισθησία και ειδικότητα της μεθόδου για τον αποκλεισμό της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), της τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards) και της τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau) είναι  >99.9% για τις μονήρεις κυήσεις ενώ η PPV (Positive Predictor Value) για το σύνδρομο Down είναι >99%.

Η Θετική Προγνωστική Αξία (PPV) είναι η πιθανότητα που έχει ένας ασθενής με θετικό αποτέλεσμα να έχει πραγματικά αυτή την ασθένεια και έχει καλύτερη συσχέτιση από τη ειδικότητα και την ευαισθησία όταν γίνεται ομαδικός έλεγχος πληθυσμού (screening). ⁵⁰ Το PrenaTest^® στην βασική επιλογή για τη ανίχνευση τρισωμιών 13, 18, 21 και φυλετικών ανευπλοειδιών στα χρωμοσώματα X και Υ έχει την υψηλότερη Θετική Προγνωστική Αξία (PPV) με >95%, ενώ χρειάζεται μόλις 1% εμβρυϊκό DNA για να ολοκληρώσει την ανάλυση, μειώνοντας σημαντικά τις επαναληπτικές εξετάσεις και κατ' επέκταση και την αγωνία των ζευγαριών. Σημαντικό ρόλο για τον ξεκάθαρο υπολογισμό όλων των στατιστικών αποτελεσμάτων έχει η απάντηση, η οποία χρησιμοποιεί z score με ερμηνεία ενδείξεων θετικών ή αρνητικών για τις ελεγχόμενες ανευπλοειδίες.

 Σε περιπτώσεις που το εμβρυϊκό DNA αντιπροσωπεύεται στο μητρικό αίμα σε εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό <1% τα αποτελέσματα του ελέγχου δεν μπορούν να αξιολογηθούν.  Σε αυτές τις περιπτώσεις  επαναλαμβάνεται ο έλεγχος με νέο δείγμα. Εξαίρεση αποτελεί η επιλογή που αφορά μόνο την εξέταση για το σύνδρομο Down και γίνεται με την τεχνική της qPCR (παγκόσμια πατέντα της Eurofin LifeCodexx) όπου αρκεί 0.01% εμβρυϊκό DNA για την ανάλυση με PPV >99%.

Πακέτα εξετάσεων PrenaTest

Option 1: περιλαμβάνει την ανίχνευση τρισωμίας 21 και το φύλο του εμβρύου. Κόστος 250 Ευρώ

Option 2: περιλαμβάνει την ανάλυση των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου όπως τρισωμία 13, 18 και 21, το φύλο του εμβρύου και το σύνδρομο DiGeorge όταν το ff είναι 11%. Κόστος 420 Ευρώ και 390 Ευρώ χωρίς το σύνδρομο DiGeorge.

Option 2 plus: περιλαμβάνει τον χρωμοσωμικό έλεγχο στα χρωμοσώματα 1-22.  Ο έλεγχος αυτός συμπεριλαμβάνει την ανίχνευση των αριθμητικών ανωμαλιών (μονοσωμίες, τρισωμίες) και επιπλέον ανιχνεύει τις δομικές ανωμαλίες (ελλείψεις και διπλασιασμούς) ≥ από 7MB . Προσδιορίζεται το φύλο και το σύνδρομο DiGeorge όταν το ff είναι 11%. Κόστος 625 Ευρώ ή 590 χωρίς το σύνδρομο DiGeorge.

Option 3: περιλαμβάνει την ανίχνευση αριθμητικών ανωμαλιών όπως την τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau), 18 (σύνδρομο Edwards), 21 (σύνδρομο Down), την αναφορά φύλου, το σύνδρομο Turner (ΧΟ), το σύνδρομο Klinefelter (XXX), την τριπλοειδία Χ (ΧΧΧ) και σύνδρομο Jacob' s (XYY)) Plus 1 Microdeletions (σύνδρομο DiGeorge). Κόστος 430 Ευρώ ή 400 χωρίς το σύνδρομο DiGeorge.

Option 3 plus: περιλαμβάνει τον χρωμοσωμικό έλεγχο σε ολόκληρο το γονιδίωμα του εμβρύου, δηλαδή την ανίχνευση αριθμητικών ανωμαλιών (μονοσωμίες, τρισωμίες) στα χρωμοσώματα 1-22 και τις φυλετικές ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 23 (Χ και Υ) όπως: το σύνδρομο Turner (ΧΟ), το σύνδρομο Klinefelter (XXX), την τριπλοειδία Χ (ΧΧΧ) και σύνδρομο Jacob' s (XYY)). Προσδιορίζεται το φύλο και το σύνδρομο DiGeorge όταν το ff είναι 11%. Κόστος 625 Ευρώ ή 590 χωρίς το σύνδρομο DiGeorge.

Προσδιορισμός RhD εμβρύου. Κόστος 290 Ευρώ

Στις δίδυμες κυήσεις μπορεί να γίνει η επιλογή Option 2 και Option 2 plusγια κάθε έμβρυο χωριστά. Δεν συμπεριλαμάνονται το σύνδρομο DiGeorge και οι φυλετικές ανωμαλίες. Κόστος 390 και 560 Ευρώ, αντίστοιχα.

Τα δείγματα αίματος στέλνονται στα εργαστήρια της LifeCodexx στην Ιταλία και τα αποτελέσματα λαμβάνονται εντός διαστήματος 5-7 ημερολογιακών ημερών.

Το PrenaTest® πραγματοποιείται στο ιατρείο μας. Η προγεννετική συμβουλευτική και η διαχείρηση του αποτελέσματος παρέχονται δωρεάν. Παραλαβή δειγμάτων καθημερινά κατόπιν συνεννόησης.

Panorama^TM

Το ανθρώπινο γονιδίωμα μοιράζεται κατά 98,5% την ίδια ταυτότητα στο επίπεδο της γονιδιωματικής αλληλουχίας. Συνεπώς η προκύπτουσα φαινοτυπική ποικιλομορφία του γονιδιώματος προέρχεται από την υπόλοιπη διαφορά του 1,5%. Οι διαφορές ακολουθίας προκύπτουν λόγω της παρουσίας αριθμού σύντομων και μεταβλητών επαναλήψεων, των λεγόμενων πολυμορφισμών εισαγωγής ή διαγραφής που ονομάζονται πολυμορφισμοί του ενός νουκλεοτιδίου ή μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (Single Nucleotide Polymorphism, SNP’s). Το Panorama χρησιμοποιεί τεχνολογία βασισμένη στο SNP και αξιολογεί το 1,5% του DNA που κάνει διαφορετικό τον έναν από τον άλλον άνθρωπο.

Η υψηλή ακρίβεια των αποτελεσμάτων των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών που ανιχνεύονται με το Panorama φαίνεται στον παρακάτω πίνακα

Σύμφωνα με μια μελέτη που αφορούσε μικρό αριθμό περιστατικών, υψηλού κινδύνου για ανευπλοειδία, στο 5% εξ αυτών το τεστ δεν μπορούσε να δώσει αποτέλεσμα κυρίως λόγω του χαμηλού εμβρυϊκού κλάσματος. ⁵⁷

Πακέτα εξετάσεων Panorama Τest

Βασικός έλεγχος Panorama περιλαμβάνει την ανάλυση των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου όπως τρισωμία 13, 18 και 21, ταυτοποίηση φύλου και ανίχνευση εξαφανισθέντος διδύμου Plus ανωμαλίες στο χρωμόσωμα Χ και Υ (σύνδρομο Turner (ΧΟ), σύνδρομο Klinefelter (XXX), τριπλοειδία Χ (ΧΧΧ) και σύνδρομο Jacob' s (XYY)) και το σύνδρομο DiGeorge. Κόστος 460 Ευρώ και 420 Ευρώ χωρίς το σύνδρομο DiGeorge.

Διευρυμένος έλεγχος Panorama περιλαμβάνει το βασικό πακέτο Plus 5 Microdeletions (σύνδρομο DiGeorge, 1p36 deletion syndrome, Cri-du-chat syndrome, Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome). Κόστος 530 Ευρώ

Στις δίδυμες κυήσεις ο έλεγχος Panorama περιλαμβάνει τρισωμία 13, 18, 21 ταυτοποίηση φύλου και fetal fraction για κάθε έμβρυο χωριστά. Κόστος 420 Ευρώ

Το PanoramaTM πραγματοποιείται στο ιατρείο μας. Η προγεννητική συμβουλευτική και η διαχείριση του αποτελέσματος παρέχονται δωρεάν. Παραλαβή δειγμάτων καθημερινά κατόπιν συνεννόησης. 

Τα δείγματα αίματος στέλνονται στα εργαστήρια της Natera στην Καλιφόρνια της Αμερικής και τα αποτελέσματα λαμβάνονται εντός διαστήματος 14 ημερολογιακών ημερών.