Προγεννητική συμβουλευτική είναι η ενημέρωση και καθοδήγηση της εγκύου γυναίκας ή και της οικογένειά της από τον ειδικό της εμβρυομητρικής ιατρικής να κατανοήσει/ουν την πιθανότητα να πάσχει το έμβρυο που κυοφορείται από κάποιου είδους συγγενή ανωμαλία ή από ένα γενετικό νόσημα. Η προγεννητική συμβουλευτική είναι αναγκαία και επιβάλλεται όταν η μητέρα έχει εκτεθεί σε τερατογόνους παράγοντες όπως φάρμακα, ιονίζουσα ακτινοβολία, λοιμώξεις, καθ' έξιν αποβολές ή όταν οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου υπονοούν κάποιο πρόβλημα και επιβάλλουν επιπλέον έλεγχο.
Ως διαδικασία η προγεννητική συμβουλευτική είναι πολυσύνθετη και βασίζεται πρωτίστως στην διάγνωση των ανατομικών ή των λειτουργικών ανωμαλιών του εμβρύου. Η επίπτωση των σοβαρών συγγενών ανωμαλιών που είναι εμφανείς κατά την γέννηση είναι 2-3%. Η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων των ελλειμμάτων του νευρικού σωλήνα (δισχιδής ράχη), του συνδρόμου Down και πολλών άλλων εμβρυϊκών ανωμαλιών εμφανίζεται σε οικογένειες χωρίς προηγούμενο ιστορικό συγγενών ανωμαλιών. Σήμερα, σε ζευγάρια χωρίς οικογενειακό ιστορικό γενετικών ανωμαλιών προσφέρεται υπό μορφή ρουτίνας πληθυσμιακός έλεγχος διαλογής (screening) για συγκεκριμένες εμβρυϊκές διαταραχές. Ο έλεγχος αυτός δεν παρέχει διάγνωση αλλά εντοπίζει τα άτομα που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για κάποια ανωμαλία, ώστε να επωφεληθούν με την χρήση της κατάλληλης διαγνωστικής μεθόδου.
Πρακτική εκτίμησης συγγενών ανωμαλιών
Όταν διαγνωστεί ένα παιδί με κάποια συγγενή ανωμαλία η συνήθης πρακτική που ακολουθείται παγκοσμίως έχει ως στόχο:
α) την προσέγγιση των γονέων
β) την ορθή διάγνωση της συγγενούς ανωμαλίας και της πιθανής αιτίας που την προκάλεσε
γ) την καθοδήγηση των γονέων
Οι βασικές αρχές που διέπουν την αρχική προσέγγιση των γονέων συνίσταται στην άμεση συζήτηση και ενημέρωση των γονέων για την συγγενή ανωμαλία που εμφανίζει το έμβρυο/νεογνό. Τους εξηγείται η αιτία της συγγενούς ανωμαλίας ή τις διαθέσιμες διαγνωστικές μεθόδους που υπάρχουν με σκοπό την διερεύνηση της αιτίας και της έκτασης της ανωμαλίας. Ακολουθεί συχνή ενημέρωση για τις προόδους της εργαστηριακής διάγνωσης και προγραμματισμός οριστικής διάγνωσης.
Η διάγνωση της αιτίας των συγγενών ανωμαλιών βασίζεται στην λήψη του οικογενειακού ιστορικού. Στις περιπτώσεις στις οποίες διαφαίνεται η πιθανότητα ύπαρξης γενετικού ή χρωμοσωμικού νοσήματος αναζητούνται στοιχεία από το γενεαλογικό δέντρο της οικογένειας σε τρείς γενιές, καθώς επίσης και τα αποτελέσματα του κλινικο-εργαστηριακού ελέγχου που ενδεχομένως διενεργήθηκε σε συγγενείς με σχετικό ιστορικό. Επίσης η πιθανότητα ενδομειξίας μεταξύ των γονέων πρέπει να αναζητάτε σε όσο το δυνατόν παλαιότερες γενεές της οικογένειας.
Η εργαστηριακή διερεύνηση των συγγενών ανωμαλιών σπάνια χρειάζεται να επεκτείνεται σε δαπανηρές εργαστηριακές αναλύσεις σποραδικών μεταβολικών νοσημάτων καθώς τα κληρονομούμενα αυτά νοσήματα δεν συνοδεύονται από δυσμορφίες.
Ωστόσο, καθοριστικές εξετάσεις θεωρούνται ο εμβρυϊκός καρυότυπος με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης, το υπερηχογράφημα και η μαγνητική τομογραφία. Ο έλεγχος των συγγενών λοιμώξεων επιβάλλεται σε κάθε περίπτωση υδροκεφαλίας, μικροκεφαλίας, μικροφθαλμίας, καταρράκτη. Σε ειδικές περιπτώσεις, έχει μεγαλύτερη σημασία ο έλεγχος της μητέρας, όπως για παράδειγμα όταν διερευνάται νεογνό με μικροκεφαλία και συγγενή καρδιοπάθεια, οπότε μπορεί να πιθανολογηθεί φαινυλκετονουρία της μητέρας. Σε κάθε περίπτωση αποβολής ή θνισηγενούς εμβρύου με συγγενείς ανωμαλίες δεν πρέπει να παραλείπεται η παθολογοανατομική και ιστολογική εξέταση.
Η καθοδήγηση των γονέων για τις συγγενείς ανωμαλίες που διαγνώστηκαν στο παιδί τους έχει ως στόχο τη βοήθεια της οικογένειας, ώστε αφού εξηγηθούν τα ιατρικά δεδομένα, συμπεριλαμβανομένης της διάγνωσης και της πρόγνωσης, να είναι σε θέση οι γονείς να κατανοήσουν: α) τον κίνδυνο επανάληψης που τυχόν υπάρχει για τις μελλοντικές κυήσεις ή για άλλα μέλη της οικογένειας, β) τις διαθέσιμες μεθόδους που υπάρχουν ώστε να αποφευχθεί η επανάληψη του ίδιου προβλήματος στο μέλλον, γ) τις επιλογές της θεραπευτικής παρέμβασης στο πάσχων έμβρυο.
Η αρχική απογοήτευση, η σύγχυση και η αβεβαιότητα που ακολουθεί στην συνέχεια συνήθως αντικαθίστανται από την προσπάθεια των γονέων να δεχτούν το γεγονός, το οποίο κατά κανόνα τους αιφνιδιάζει μια και στο 88-97% τω περιπτώσεων δεν υπάρχει νεογνό με προηγούμενο θετικό οικογενειακό ιστορικό.
