Επιδημιολογικά δεδομένα

Η ατρησία του παχέος εντέρου ευθύνεται για το 5% έως 10% της ατρησίας του εντέρου σε οποιοδήποτε επίπεδο και η ατρησία πρωκτού είναι ο πιο κοινός τύπος που συμβαίνει σε περίπου 1/5000 γεννήσεις. ¹

Αιτιοπαθογένεια

Η ατρησία του παχέος εντέρου πιστεύεται πως οφείλεται δευτερογενώς σε αγγειακή βλάβη.

Η σχέση της με άλλες παθήσεις

Η ατρησία του ορθοπρωκτικού σωλήνα μπορεί να συνυπάρχει με την νωτιαία δυσραφία, την νεφρική αγενεσία, την μηνιγγομυελοκήλη και την σειρηνομελία. ¹ Η ανάμιξη του εγκλωβισμένου μηκωνίου μιας διατεταμένης έλικας του κόλου με ούρα, μπορεί να δημιουργήσει ορθοκυστικό συρίγγιο.

Στοιχεία φυσιολογίας

Ήδη, από τις 20 εβδομάδες της κύησης το κόλον μπορεί να αναγνωριστεί ως σωληνωτή δομή γύρω από την περίμετρο της κοιλιάς μαζί με τις κυματοειδείς πτυχές του οι οποίες απεικονίζονται στις περισσότερες περιπτώσεις όπως απεικονίζεται και το ορθοσιγμοειδές στην ελάσσονα πύελο. Το λεπτό έντερο βρίσκεται πιο κεντρικά και συχνά παρατηρείται περισταλτισμός που μπορεί να είναι αυξημένος με την πρόοδο της κύησης. Η διάμετρός του λεπτού εντέρου είναι πολύ μικρότερη από αυτήν του παχέως εντέρου η οποία δεν έχει περισταλτισμό. ^{2 - 4} Η μέγιστη εσωτερική διάμετρος του παχέος εντέρου και η προσθιοπίσθια διάμετρος του ορθού φτάνουν στα φυσιολογικά έμβρυα στα 18 mm και 13 mm, αντίστοιχα, στο τέλος της κύησης. ^{4 , 5}

Ο παρακάτω πίνακας περιλαμβάνει τις φυσιολογικές τιμές στην διάμετρο του κατιόντος κόλου και του ορθού σύμφωνα με την ηλικία κύησης. Οι μετρήσεις ελήφθησαν κατα το παραωβελιαίο επίπεδο του κατιόντος κόλου και το εγκάρσιο αξονικό της ουροδόχου κύστεως.

Το περιεχόμενο του εντέρου λέγεται μηκώνιο και είναι ένα μείγμα από άπεπτες βλεννοπρωτεΐνες, ουρία, λιπαρά υλικά, κυτταρικά υπολλείματα και χολοχρωστικές οι οποίες του προσδίδουν πράσινο χρώμα. Ο σχηματισμός του μηκωνίου αρχίζει τον 4ο-5ο μήνα της κύησης, όταν οι εντερικές εκκρίσεις, τα αποφολιδωμένα κύτταρα και το αμνιακό υγρό προωθούνται με τον περισταλτισμό του λεπτού εντέρου στο κόλον, όπου απορροφάται το αμνιακό υγρό. Η ποσότητα του μηκωνίου αυξάνεται με την πρόοδο της κύησης και το μηκώνιο συσσωρεύεται και σχεδόν γεμίζει ολόκληρο το κόλον στο τελειόμηνο έμβρυο. ⁴ Ωστόσο, η εντερική στάση του μηκωνίου στο κόλον είναι ένα συνηθισμένο εύρημα προγεννητικά, όμως, το μηκώνιο αποβάλεται λίγο μετά τον τοκετό.

Το μηκώνιο είναι λιγότερο ηχογενές από το εντερικό τοίχωμα και από τις παρακείμενες κοιλιακές δομές όπως τον πλακούντα για παράδειγμα στα περισσότερα έμβρυα και προοδευτικά γίνεται περισσότερο ηχογενές στο τελειόμηνο έμβρυο. ^{6 – 9}  Περιστασιακά, η πλήρωση του ορθού με μηκώνιο μπορεί να θεωρηθεί ως προιερή μάζα. ^{10 , 11}

Υπερηχογραφικά ευρήματα

Η παρουσία διάτασης, προγεννητικά, σε τμήματα των εντερικών ελίκων υποδηλώνει απόφραξη η οποία εμφανίζεται με διαφορετικές μορφές ανάλογα με την περιοχή της απόφραξης, την έκταση της βλάβης, την εμφάνιση των σχετικών δυσμορφιών και την εβδομάδα κύησης κατά την εξέταση. Ορισμένες από αυτές τις καταστάσεις μπορούν να διαγνωσθούν με υπερηχογράφημα. ^{12 , 13}

Η διάταση των εντερικών ελίκων εντός της εμβρυϊκής πυέλου σχήματος V ή U καθιστούν πιθανή την διάγνωση της ατρησίας ή της στένωσης πρωκτού. ^{1 , 14}  Η παρουσία εντερολιθίασης στο εμβρυϊκό σιγμοειδές αποτελεί παθογνομωνικό σημείο απόφραξης του παχέως εντέρου με ή χωρίς ορθοκυστικό συρίγγιο. ^{15 , 16} Στην βιβλιογραφία περιγράφηκε μία περίπτωση διάτασης του παχέος εντέρου η οποία παρουσιάστηκε ως "υπερηχογενής μάζα στην κάτω κοιλιακή χώρα" που συνυπήρχε με ανωμαλίες της σχέσης VACTERL και αφορούσε απόφραξη από μηκώνιο η οποία ανιχνεύτηκε στις 16 εβδομάδες της κύησης. ¹⁷

Οι Bronhstein και Zimmer ανέφεραν διάταση παχέως εντέρου με υπερηχογενές περιεχόμενο την 15^η εβδομάδα της κύησης η οποία στην συνέχεια εξαφανίστηκε στα επόμενα υπερηχογραφήματα σε ένα έβρυο που γεννήθηκε με ατρησία πρωκτού. Στην ίδια μελέτη, δύο ακόμη έμβρυα εμφάνισαν παροδική διάταση εντέρου χωρίς όμως αυτή να συνοδεύεται από ατρησία πρωκτού θέτοντας σοβαρές αμφιβολίες για την ειδικότητα αυτού του υπερηχογραφικού ευρήματος. ¹⁸ Στα ίδια συμπεράσματα καταλήγει μια πρόσφατη μελέτη σύμφωνα με την οποία ένα διατεταμένο ορθό μπορεί να αποτελεί μια φυσιολογική παραλλαγή στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων προγεννητικά. Ωστόσο, μερικές φορές σχετίζεται με γαστρεντερικές ανωμαλίες που απαιτούν χειρουργική αποκατάσταση. ¹⁹

Οι ανωμαλίες του εμβρυϊκού παχέος εντέρου εκδηλώνονται με διάφορα υπερηχογραφικά ευρήματα: διάταση, υπερηχογένεια, κυστική μάζα, ασκίτης. Η αξιοπιστία των ευρημάτων αυτών στην πρόβλεψη των παθήσεων του παχέως εντέρου αμφισβητείται, καθιστώντας δύσκολη την υπερηχογραφική διάγνωση. Η ευαισθησία της υπερηχογραφίας ως μέθοδος ανίχνευσης των αλλοιώσεων του παχέως εντέρου υπήρξε φτωχή και ήταν 7,7%. Χαμηλή επίσης ήταν και η θετική προγνωστική αξία (PPV), 18%. ²⁰

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση της απόφραξης του παχέος εντέρου συμπεριλαμβάνει την νόσο του Hirschsprung, την ατρησία ορθού και τον ειλεό από μηκώνιο. ^{14 , 20 , 21}

Η νόσος του Hirschsprung εμφανίζεται με συχνότητα 1/10.000 γεννήσεις και ευθύνεται για το ένα τρίτο των νεογνικών αποφράξεων. Η νόσος του Hirschsprung χαρακτηρίζεται από συγγενή έλλειψη των ενδοτοιχωματικών παρασυμπαθητικών νευρικών γαγγλίων και των συμπαθητικών νευρικών πλεγμάτων σε κάποιο τμήμα του παχέος εντέρου. Δηλαδή, τα γαγγλιονικά κύτταρα απουσιάζουν από το σιγμοειδές ή το ορθό, ενώ σε ποσοστό 50% η απουσία τους επεκτείνεται μέχρι το τυφλό και το προσβεβλημένο τμήμα του εντέρου καθίσταται ανίκανο να μεταδώσει το περισταλτικό κύμα. Κεντρικά από το σημείο της απόφραξης μπορεί να παρατηρηθεί διάταση του εντέρου, χωρίς αυτό να αποτελεί σταθερό προγεννητικό εύρημα. Δεν είναι σπάνιο το υδράμνιο, μαζί με νόσο του Hirschsprung. ^{22 , 23}

Στην κυστική ίνωση, η απουσία παγκρεατικών ενζύμων και η υψηλή περιεκτικότητα του μηκωνίου σε πρωτεϊνες συνδέονται με παχιά και ιξώδη εκκρίματα που οδηγούν σε ειλεό απο μηκώνιο. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου το μη φυσιολογικό μηκώνιο μπορεί να επιδράσει και να στερεοποιηθεί στο λεπτό έντερο από το δεύτερο τρίμηνο και να παρουσιαστεί ως υπερηχογενής μάζα με ή χωρίς διάταση εντέρου. ^{24 - 27}

Στρατηγική διαχείρησης

Όταν απεικονίζονται διατεταμένες εντερικές έλικες κατα το σύνηθες υπερηχογράφημα θα πρέπει να μετράται η διάμετρος του εντερικού αυλού και να συγκρίνεται με τις φυσιολογικές τιμές. Επίσης, να αναζητούνται συναφή ευρήματα όπως ασκίτης, ασβεστοποίηση περιτοναίου, κύστη μηκωνίου και πολυυδράμνιο. Τα τακτικά υπερηχογραφήματα θα δώσουν ανεκτίμητες πληροφορίες σχετικά με τη φυσική ιστορία της διάτασης του εντέρου. Στο πρώιμο αυτό στάδιο η συμμετοχή παιδοχειρουργικής ομάδας είναι σκόπιμη για να συζητηθούν με τους γονείς οι συνέπειες των ευρημάτων και να καθοριστεί η περαιτέρω διαχείρισή τους. ^{28 , 29}

Στα νεογνά με ενδείξεις εντερικής απόφραξης απαιτείται προσεκτική μεταγεννητική παρακολούθηση που συνιστά: παιδοχειρουργική εξέταση κοιλιάς, κλύσμα βαρίου διπλής αντίθεσης (DCBE) και βιοψία ορθού ή και χειρουργική αποκατάσταση. ^{29 , 30} Τα νεογνά που φαίνονται φυσιολογικά θα πρέπει να διερευνηθούν για νόσο του Hirschsprung και ατελή περιστοφή εντέρου. Η νόσος του Hirschsprung διαγιγνώσκεται συνήθως σε ασθενείς ηλικίας κάτω του 1 έτους.

Δεν υπάρχουν μέχρι στιγμής επαρκή δεδομένα που να δικαιολογούν ιατρική παρέμβαση και προγραμματισμένο τοκετό με την ελπίδα να αποφευχθεί εντερική βλάβη.

Η ενσωμάτωση της μαγνητικής τομογραφίας στον αλγόριθμο της εξετεστικής προσέγγισης βελτιστοποιεί τη διαγνωστική διαδικασία καθώς αποσαφηνίζει την αιτία της οξείας απόφραξης και καθορίζει άμεσα τις ενδείξεις για χειρουργική αποκατάσταση. ^{31 - 36}