• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Εγκεφαλοκήλη

 

Περιγραφή και ορισμός

Ο όρος εγκεφαλοκήλη χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια προεξοχή ενδοκρανιακού περιεχομένου πέρα από τα φυσιολογικά όρια του κρανίου μέσω ενός οστικού ελλείμματος. 1 Η συγγενής εγκεφαλοκήλη χαρακτηρίζεται από έλλειμμα στα οστά του κρανίου με συνοδό προβολή της εγκεφαλικής ουσίας ή της σκληράς μήνιγγας μέσα από το έλλειμμα. Ο σάκος της κήλης μπορεί να περιλαμβάνει δυστροφικό εγκεφαλικό ιστό ή μόνο τμήματα της σκληράς μήνιγγας και εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF).

Επιδημιολογικά στοιχεία

Η εγκεφαλοκήλη αντιπροσωπεύει το 5% του συνόλου των ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα (NTDs) και απαντάται με συχνότητα 1-4/10.000 γεννήσεις. 2 Η μετωποηθμοειδική εγκεφαλοκήλη εμφανίζει σχετικά υψηλό επιπολασμό 1/5000 γεννήσεις ζώντων εμβρύων στη Νοτιοανατολική Ασία και είναι συχνή στη Μαλαισία, την Ταϊλάνδη και τη Βιρμανία. 3 Στην Ελλάδα η εγκεφαλοκήλη εμφανίζεται με συχνότητα 1/2000 γεννήσεις.

Αιτιοπαθογένεια

Η ακριβής αιτιολογία της εγκεφαλοκήλης παραμένει άγνωστη στο σύνολό της, ενώ η πολυπαραγοντική θεωρία κερδίζει συνεχώς έδαφος. 4 Σε σπάνιες περιπτώσεις ενοχοποιείται το σύνδρομο της αμνιακής ταινίας (ABS). 5 , 6 Όμως, εμπλέκονται και γενετικοί παράγοντες. Ενζυμικές διαταραχές του κύκλου της μεθειονίνης όπως αυτή της αναγωγάσης Ν5,Ν10 του μεθυλενοτετραϋδροφυλλικού (MTHF-R), αυξάνουν τον κίνδυνο NTDs. 7 Η πιο συχνή γενετική διαταραχή είναι η μετάλλαξη στο γονίδιο C677T που κωδικοποιεί την MTHFR, με αποτέλεσμα την αντικατάσταση του αμινοξέως αλανίνη στην θέση 677 της πολυπεπτιδικής αλυσίδας στο σχηματιζόμενο ένζυμο με βαλίνη. 8 Η απλή αυτή αντικατάσταση μπορεί να ανιχνευτεί λειτουργικά επειδή μειώνει την σταθερότητα του ενζύμου, κατά την in vitro επώαση των κυτταρικών εκχυλισμάτων π.χ, στα λεμφοκύτταρα επί 5' στους 46ᵒC. 9 Η κατάσταση αυτή αποτελεί μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μετάλλαξη. Άτομα που είναι ομοζυγώτες (Τ/Τ) για αυτήν την μετάλλαξη του γονιδίου C677T, παρουσιάζουν χαμηλότερη ειδική δραστικότητα της MTHFR στα λεμφοκύτταρα, καθώς και μειωμένη ενζυμική σταθερότητα κατά την in vitro ανάλυση στους 46ᵒC, γι αυτό και το ένζυμο αποκαλείται θερμοευαίσθητη MTHFR και συνδυάζεται με αυξημένη ομοκυστεΐνη (Hcy).

Ο πολυμορφισμός του γονιδίου MTHFR (677ΤΤ) ποικίλει μεταξύ των φυλετικών και εθνοτικών ομάδων. Η ανάλυση στους Καυκάσιους, Αμερικανικούς, Βραζιλιάνους και Ασιατικούς πληθυσμούς, έδειξε τυπικά συχνότητα περίπου 12,3% για τους ομοζυγώτες (δυο μεταλλαγμένα γονίδια Τ/Τ) της Ευρώπης. Στην Αμερική, η συχνότητα στους ομοζυγώτες ήταν υψηλότερη στο Μεξικό 32%, ενδιάμεση στην Ατλάντα 11% (μεταξύ των λευκών) και χαμηλότερη στην Αλμπέρτα, 6%, στους Βραζιλιάνους 4% και στους Ιάπωνες 16,2%. Στους ετεροζυγώτες (ένα μεταλλαγμένο γονίδιο C/T) τα ποσοστά ήταν 34,3- 50%. 10 - 14

Εντόπιση

Η εγκεφαλοκήλη εντοπίζεται κατά μήκος της μέσης γραμμής ή στη βάση του κρανίου. Συχνότερα απαντάται στην ινιακή χώρα στο 75-85% των περιπτώσεων, ακολουθούμενη από την μετωποηθμοειδική και την βρεγματική χώρα στο 13-15% και στο 10-12% των περιπτώσεων, αντίστοιχα. 15 - 18

Σύνδρομα και καταστάσεις συνδεόμενα με εγκεφαλοκήλη

Η εγκεφαλοκήλη μπορεί να εμφανιστεί είτε ως μεμονωμένη δυσπλασία είτε μαζί με άλλες συγγενείς ανωμαλίες και να αποτελεί μέρος ενός συνδρόμου ή κάποιου συσχετισμού. Οι ανωμαλίες με τις οποίες μπορεί να συσχετίζεται περιλαμβάνουν: απουσία μεσολόβιου, στοματο-προσωπικές σχιστίες, κρανιοσυνοστέωση, ανωμαλία Dandy-Walker, ανωμαλία Arnold-Chiari, εκτροδακτυλία, πολυδακτυλία, κυστικούς δυσπλαστικούς νεφρούς, ημιπροσωπική μικροσωμία, υποθαλαμο-υποφυσιακή δυσλειτουργία, ανωμαλία Klippel-Feil, μυελομηνιγγοκήλη. Η εγκεφαλοκήλη συχνά προκαλεί διαταραχές στην κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού και συνοδό υδροκέφαλο ενώ οι μεγάλες εγκεφαλοκήλες μπορεί να σχετίζονται με μικροκεφαλία.

Σύνδρομα και καταστάσεις συνδεόμενα με εγκεφαλοκήλη
  • Ακολουθία αμνιακής ζώνης (σποραδικά)
  • Πολλαπλές εγκεφαλοκήλες, κυρίως πρόσθια
  • Ακρωτηριασμός δακτύλων ή άκρων
  • Παράξενες σχιστίες στόματος
  • Σύνδρομο Chemke
  • Υδροκέφαλος
  • Έλλειψη εγκεφαλικών ελίκων
  • Εγκεφαλική δυσγενεσία
  • Σύνδρομο κρυπτόφθαλμου
  • Βλεφαρόπτωση
  • Ανωμαλίες ωτός
  • Συνδακτυλία
  • Δυσπλασία δυσλειτουργίας
  • Σκελετική δυσπλασία-βράχυνση άκρων
  • Διεύρυνση μεταφύσεων
  • Μικρός θώρακας
  • Μικρογναθία
  • Μετωπορινική δυσπλασία
  • Μετωπική εγκεφαλοκήλη
  • Υπερτελορισμός
  • Σύνδρομο Meckel-Gruber
  • Πολυκυστικός νεφρός
  • Πολυδακτυλία
  • Μικροφθαλμία
  • Στοματο-προσωπική σχιστία
  • Αμφίβολα γεννητικά όργανα
  • Σύνδρομο von Voss–Cherstvoy
  • Αγενεσία μεσολόβιου
  • Φωκομέλια
  • Ουρογεννητικές ανωμαλίες
  • Θρομβοπενία
  • Σύνδρομο βαρφαρίνης
  • Ρινική υποπλασία
  • Μείωση άκρου
κατά Cohen MM Jr, RJ Lemire 19

Η σχέση με χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Η ινιακή εγκεφαλοκήλη όταν συσχετίζεται με αυχενική/θωρακική μηνιγγομυελοκήλη και άλλες δομικές ανωμαλίες σε ποσοστό 8% μπορεί να συνδέεται με ανευπλοειδία, 5/63 περιπτώσεις είχαν χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμπεριλαμβανομένης της τρισωμίας 18 (δύο περιπτώσεις), της τρισωμίας 13 (δύο περιπτώσεις μωσαϊκού), και μια μονοσωμία X (μία περίπτωση μωσαϊκού). 20 Υπάρχουν και άλλες αναφορές στην βιβλιογραφία που συνδέουν ινιακή εγκεφαλοκήλη με την τρισωμία 18. 21 , 22

Τερατογόνα

Η ανεπάρκεια φυλλικό οξέως (Β9), o σακχαρώδης διαβήτης (DM), η παχυσαρκία, η υπερθερμία, η λήψη ορισμένων φαρμάκων και η υπερβιταμίνωση Α εμπλέκονται στην δημιουργία NTDs. Στο πρώτο μισό του 20ού αιώνα, το φυλλικό οξύ (Β9) αναγνωρίστηκε ως μία από τις βιταμίνες που έπαιξαν σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση ή την επανάληψη των NTDs. 23 Το 1964, ο Hibbard κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος είχε ως αποτέλεσμα μεγαλοβλαστική αναιμία, αποκόλληση πλακούντα, συγγενείς ανωμαλίες εμβρύου και ότι η πραγματική πρόληψη απαιτούσε λήψη φυλλικού πριν από τη σύλληψη. 24 Το 1980, ο Smithells και οι συνεργάτες του ανέφεραν μια ομάδα 438 γυναικών οι οποίες είχαν στο ατομικό ιστορικό τους ένα ή περισσότερα βρέφη με NTDs, χορήγησαν σε 178 από αυτές τις γυναίκες συμπληρώματα πολυβιταμινών που περιείχαν 0,36mg φυλλικού οξέος καθημερινά. Οι υπόλοιπες 260 γυναίκες αντιμετωπίστηκαν ως μάρτυρες. Οι συγγραφείς βρήκαν μια σημαντική διαφορά στα ποσοστά υποτροπής των NTD‐των προσβεβλημένων εμβρύων/βρεφών μεταξύ των δύο ομάδων: 0,6% (1/178) στην ομάδα λήψης φυλλικού έναντι 5% (13/260) της ομάδα ελέγχου. 25 Το 1991, σε άλλη μελέτη το ποσοστό υποτροπής των NTDs ήταν 1,0% (5/514) στην ομάδα που ελάμβανε φυλλικό οξύ έναντι 3,5% (18/517) εκείνων που δεν έλαβαν φυλλικό οξύ. 26 Ο σακχαρώδης διαβήτης (DM) στις έγκυες μητέρες είναι παράγοντας κινδύνου για NTDs. O σχετικός κίνδυνος σημαντικών συγγενών ανωμαλιών του ΚΝΣ (δισχιδή ράχη, ανεγκεφαλία, εγκεφαλοκήλη, κ.λ.π.) είναι 15,5 φορές μεγαλύτερος σε μητέρες βρεφών με ινσουλίνο-εξαρτώμενο DM από εκείνες χωρίς DM. Ο αυστηρός μεταβολικός έλεγχος πολύ πριν από τη σύλληψη και η εκπαίδευση των γυναικών σχετικά με τον κίνδυνο DM μπορεί να μειώσει σημαντικά τη συχνότητα εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών σε βρέφη διαβητικών μητέρων. 27

Η παχυσαρκία της μητέρας είναι επίσης παράγοντας κινδύνου για NTDs. Ο σχετικός κίνδυνος για NTDs αυξήθηκε από 1,9 σε γυναίκες βάρους 80-89Kg σε 4,0 για γυναίκες βάρους ≥ 110Kg συγκριτικά με τις γυναίκες 50-59Kg. Η επίδραση της μεγάλης παχυσαρκίας αποτελεί έναν ανεξάρτητο παράγοντα κινδύνου στις NTDs καθώς παραμένει ανεπηρέαστος από την πρόσληψη φυλλικού οξέος. 28 Η υπερθερμία ανήκει στους παράγοντες κινδύνου για το NTDs. Η αυξημένη θερμοκρασία του σώματος ήταν το πρώτο τερατογόνο που παρατηρήθηκε στα πειραματόζωα και στη συνέχεια η τερατογόνος δράση της αποδείχθηκε στον άνθρωπο. Η υπερθερμία στα ποντίκια προκαλεί NTDs, μόνο όταν η έκθεση συμβεί σε ορισμένο στάδιο της κύησης, το οποίο αντιστοιχεί στον άνθρωπο μεταξύ 4ης-6ης εβδομάδας της κύησης.29 Η υπερθερμία ≥ 38,9 ᵒC στο πρώτο τρίμηνο συσχετίστηκε σημαντικά με την εμφάνιση NTD. Οι πηγές υπερθερμίας που εξετάστηκαν ήταν η έκθεση σε συνθήκες υψηλής θερμοκρασίας, όπως εμπύρετη λοίμωξη, χρήση σάουνας, χρήση υδρομασάζ και έντονη σωματική άσκηση σε ζεστό και υγρό περιβάλλον. 30

Αρκετά φάρμακα εμπλέκονται στον μεταβολισμό του φυλλικού οξέος επηρεάζοντας την απορρόφησή του στον ανθρώπινο οργανισμό. Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν σιμετιδίνη, ρανιτιδίνη, αντιόξινα, σουλφαμεθοξαζόλη‐τριμεθοπρίμη (αντιμικροβιακά), μεθοτρεξάτη (αντινεοπλασματικός παράγοντας), ασπιρίνη, βαρφαρίνη (αντιπηκτικά), σουλφαδοξίνη‐πυριμεθαμίνη (ανθελονοσιακός παράγοντας), σουλφασαλαζίνη (επί-ελκωτικής κολίτιδας), αζαθειοπρίνη (ανοσοκατασταλτικό), ριφαμπικίνη (αντι-φυματικό), καρβαμαζεπίνη βαλπροϊκό οξύ (αντιεπιληπτικά), ιμιπραμίνη (τρικυκλικό αντικαταθλιπτικό), φαινυτοΐνη, φαινοβαρβιτάλη (αντισπασμωδικά-βαρβιτουρικά) και δεξτροαμφεταμίνη (αμφεταμίνη). Αυτοί οι παράγοντες πρέπει να αποφεύγονται ή να συνταγογραφούνται με προσοχή ιδίως σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας. 31 - 36 Ημερήσιες δόσεις βιταμίνης Α > από 10.000IU, πριν από τις 7W της κύησης, είχαν ως αποτέλεσμα NTDs με επιπολασμό 1/57 νεογνά των οποίων οι μητέρες ελάμβαναν πολυβιταμινούχα σκευάσματα βιταμίνης Α. 37 , 38

Κληρονομικότητα

Στην ομάδα υψηλού κινδύνου για NTDs ανήκουν έγκυες ασθενείς με ιστορικό: ανεπάρκειας φυλλικού οξέως, o σακχαρώδη διαβήτη, η παχυσαρκίας, υπερθερμίας, λήψη τερατογόνων φαρμάκων και υπερβιταμίνωσης Α. Στο σύνδρομο Meckel-Gruber το πρότυπο κληρονομικότητας παρουσιάζει έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα που καθορίζεται από την ομόζυγη έκφραση ενός μόνο γονιδίου.

Πρόληψη

Είναι γεγονός αναμφισβήτητο ότι τα συμπληρώματα φυλλικού οξέως, χορηγούμενα για χρονικό διάστημα τουλάχιστον 60-90 ημερών, ένα μήνα πριν και δύο μετά την σύλληψη, οδηγούν σε σημαντική μείωση του επιπολασμού των NTDς. Ορισμένες χώρες καθιέρωσαν των εμπλουτισμό όλων των δημητριακών προϊόντων (ζυμαρικά, ψωμί, μπισκότα, ρύζι) με 140μg φυλλικού οξέως ανά 100gr τροφίμου. Αυτό είχε ως αποτέλεσμα τη μείωση των NTDς κατά 19%, από 37,8%/100.000 γεννήσεις πριν τον εμπλουτισμό σε 30,5/100.000 γεννήσεις μετά τον εμπλουτισμό. 39 Άλλες χώρες υιοθέτησαν την σύσταση, όλες οι γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, οι οποίες μπορούν να κυοφορήσουν, πρέπει να λαμβάνουν καθημερινά 400mgr φυλλικού οξέως με την μορφή συμπληρώματος διατροφής με σκοπό να μειώσουν τον κίνδυνο για NTDς. 40 , 41 Δεδομένα από τα εθνικά μητρώα γεννήσεων παιδιών με ανωμαλίες νωτιαίου σωλήνα έδειξαν μείωση του επιπολασμού των NTDs από 13,2/10.000 το 1997 σε 8.3/10.000 γεννήσεις το 2005 και σταθεροποίηση μέχρι το 2009. 42

Υπερηχογραφική διάγνωση

Η διάγνωση της εγκεφαλοκήλης είναι εφικτή από το πρώτο τρίμηνο. 43 , 44 Αρχικά, εγκεφαλοκήλη μπορεί να υπονοηθεί όταν ανιχνευτεί παρακρανιακή μάζα. Η διάγνωση της εγκεφαλοκήλης τίθεται σχετικά εύκολα εξαιτίας ενός ελλείμματος στα οστά του κρανίου 45 ή βάσει της ανώμαλης θέσης του εμβρύου: υπερέκταση κοιλιάς και κεφαλής, το πρόσωπο κοιτάζει προς τα πάνω (αστεροσκοπική θέση) ώστε το δέρμα της γνάθου μοιάζει να βρίσκεται σε συνέχεια με τον θώρακα εξαιτίας της έλλειψης λαιμού, η σπονδυλική στήλη απεικονίζεται βραχεία λόγω έντονης λόρδωσης στην αυχενική μοίρα σε περίπτωση ινιακής εγκεφαλοκήλης με επέκταση στην αυχενική μοίρα της ΣΣ. 46 , 47 Το έλλειμμα απεικονίζεται ως διακοπή της συνέχειας των οστών του κρανίου το οποίο παρατηρείται στο 96% των περιπτώσεων κατά την λεπτομερή εξέταση του περιγράμματος του κρανίου σε αξονικό και οβελιαίο επίπεδο. 48 Γενικά, τα υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά της εγκεφαλοκήλης είναι πολύ μεταβλητά. Στον οπίσθιο εγκεφαλικό βόθρο παρατηρούνται ανωμαλίες τύπου Arnold-Chiari, δηλαδή ο οπίσθιος βόθρος είναι μικρός, η παρεγκεφαλίδα προβάλλει προς το ινιακό οστό, ελαχιστοποιείται το μέγεθος της παρεγκεφαλιδονωτιαίας δεξαμενής και η παρεγκεφαλίδα εμφανίζεται κυρτή γύρω από το μίσχο της ώστε να μοιάζει με μπανάνα. 49 , 50 Αργότερα, το περίγραμμα των οστών του κρανίου εμφανίζεται παραμορφωμένο επειδή τα βρεγματικά οστά στρεβλώνουν προς τα έσω με αποτέλεσμα το σχήμα της κεφαλής να μοιάζει σαν λεμόνι.51 , 52 Σε μεγάλο ποσοστό συνυπάρχει κοιλιομεγαλία και μικροκεφαλία. 53

Πρόγνωση

Η υπερηχογραφική διάγνωση της εγκεφαλοκήλης κατά το πρώτο τρίμηνο συσχετίστηκε με υψηλό ποσοστό τερματισμού της εγκυμοσύνης και ενδομήτριο θάνατο.54 Η πρόγνωση εξαρτάται από την θέση, την έκταση της βλάβης και από την παρουσία πρόσθετων ανωμαλιών ενδο και εξωκρανιακά. 55 Οι πρόσθιες εγκεφαλοκήλες φαίνεται να έχουν καλύτερη πρόγνωση από τις οπίσθιες (ινιακές), και σε μεγάλο βαθμό εξαρτάται από την παρουσία επιπρόσθετων συγγενών ανωμαλιών του εγκεφάλου. 56 Η συνολική επιβίωση νεογνών με πολλές ανωμαλίες ήταν σημαντικά χαμηλότερη από την επιβίωση των νεογνών με μεμονωμένη ανωμαλία, 41,2% έναντι 74,3%. 57 Η απουσία εγκεφαλικού ιστού εντός του κηλικού σάκου αποτελεί τον μοναδικό πιο ευνοϊκό προγνωστικό παράγοντα επιβίωσης. 58

Στρατηγική διαχείρισης

Επί ύποπτης εμβρυϊκής ανωμαλίας κατά το πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο θα πρέπει να ακολουθεί διακολπικό ηχόγραμα το οποίο παρέχει υψηλότερη ανάλυση, μεγαλύτερη ευκρίνεια και πιο λεπτομερή παρατήρηση. 59 - 61 Σε περίπτωση ανεύρεσης εγκεφαλοκήλης θα πρέπει να διενεργείται εκτεταμένος έλεγχος όλων των εμβρυϊκών οργάνων για ανεύρεση και άλλων συνοδών ανωμαλιών. Ινιακή εγκεφαλοκήλη, πολυκυστικοί δυσπλαστικοί νεφροί ή/και πολυδακτυλία θέτουν την διάγνωση του συνδρόμου Meckel-Gruber από το πρώτο τρίμηνο, όταν ο όγκος του αμνιακού υγρού είναι ακόμη φυσιολογικός. 62- 64 Στην βιβλιογραφία υπάρχουν αρκετές αναφορές που περιγράφουν συνύπαρξη συνδρόμου Meckel-Gruber με ανωμαλίες Dandy-Walker. 65 - 67 Το σύνδρομο Meckel-Gruber είναι μια θανατηφόρος δυσπλασία καθώς τα προσβεβλημένα νεογνά πεθαίνουν εντός των πρώτων λίγων ημερών της ζωής. Η ακριβής διάγνωση είναι μείζονος σημασίας καθώς το σύνδρομο Meckel-Gruber παρουσιάζει ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας που καθορίζεται από την ομόζυγη έκφραση των μεταλλάξεων (MKS1, TMEM67, TMEM216, CEP290, CC2D2A, RPGRIP1L B9D2 και TNXDC15) ενός μόνο γονιδίου και οι γονείς θα πρέπει να ενημερωθούν ότι υπάρχει πιθανότητα επανεμφάνισης σε μελλοντική εγκυμοσύνη. 68 - 71 Ενίοτε, η μέτρηση της α- φετοπρωτεΐνης (AFP) και συμβολή της μαγνητικής τομογραφίας (MRI) είναι θεμελιώδεις στην οριστική διάγνωση καθώς ο συνδιασμός τους με το υπερηχογράφημα αυξάνει την διαγνωστική αξίο. 72 - 74

Φυσική ιστορία και έκβαση

Σε γενικές γραμμές, η έκβαση των εμβρύων με εγκεφαλοκήλη είναι μάλλον κακή καθώς στα 4/5 των περιπτώσεων οι γονείς επιλέγουν τερματισμό της κύησης. 75 , 76 Στα έμβρυα που θα επιβιώσουν η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου (MRI) και η τρισδιάστατη αξονική τομογραφία (CT) μπορούν να βοηθήσουν στην αξιολόγηση της παραμόρφωσης. Η μαγνητική τομογραφία επιτρέπει την καλύτερη απεικόνιση των μηνίγγων του εγκεφάλου, των κοιλιών και των σχετικών ανωμαλιών. Η 3D CT επιτρέπει την πιο ακριβή απεικόνιση του βασικού οστικού ελλείμματος. 77 Η χειρουργική επέμβαση πρέπει να πραγματοποιείται μόνο μετά από προσεκτικό προεγχειρητικό σχεδιασμό ειδικά στις πρόσθιες εγκεφαλοκήλες σε ηλικία 5-10 μηνών για την αποφυγή περαιτέρω νευρολογικού ελλείμματος και παραμόρφωσης του προσώπου. Στην μελέτη των Velho και συνεργάτες, το 80% των χειρουργημένων εμβρύων δεν είχε μετεγχειρητική επιπλοκή και πήρε εξιτήριο σε 7-10 ημέρες μετά την επέμβαση. Διαφυγή εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF) παρατηρήθηκε σε μικρό αριθμό ασθενών η οποία υποχώρησε εντός 5-7 ημερών έπειτα από οσφυϊκή παροχέτευση. Το αισθητικό αποτέλεσμα ήταν άριστο έως καλό στο 70% των περιπτώσεων. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν αισθητική χειρουργική αποκατάσταση, συμπεριλαμβανομένης της ρινοπλαστικής ή της βλεφαροπλαστικής σε μεταγενέστερο στάδιο, ανάλογα με τις βλάβες των μαλακών μορίων. 78 Ο στόχος της χειρουργικής παρέμβασης είναι η στεγανότητα του εσωτερικού ελλείμματος, το κλείσιμο του ελλείμματος του κρανίου, η εκτομή του σάκου και η ανακατασκευή της εξωτερικής οστικής παραμόρφωσης. 79

  1. Diebler C, Dulac O. Cephaloceles: clinical and neuroradiological appearance. Associated cerebral malformations. Neuroradiology. 1983; 25(4): 199-216. PubMed | SpringerLink
  2. Sandler MA, Beute GH, Madrazo BL, et al. Ultrasound case of the day. Occipital meningoencephalocele. Radiographics. 1986 Nov; 6(6): 1096-9. PubMed | Radiograpfics | PDF
  3. Suwanwela C. Geographical distribution of fronto-ethmoidal encephalomeningocele. Br J Prev Soc Med. 1972 Aug; 26(3): 193-8. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMJ | PDF
  4. Dadmehr M, Nejat F, El Khashab M, et al. Risk factors associated with occipital encephalocele: a case-control study. Clinical article. J Neurosurg Pediatr. 2009 Jun; 3(6): 534-7. PubMed | Full Text JNS
  5. Routhu M, Thakkallapelli S, Mohan P, et al. Role of Ultrasound in Body Stalk Anomaly and Amniotic Band Syndrome. 2016; 1–10. Hindawi | Google Scholar
  6. Yengo-Kahn AM, Plackis AC, Bonfield CM, et al. Correction of a vertex encephalocele related to amniotic band syndrome. BMJ Case Rep. 2020 Mar 31; 13(3): e234735. PubMed | Full Text BMJ | PDF | Google Scholar
  7. Whitehead AS, Gallagher P, Mills JL, et al. A genetic defect in 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase in neural tube defects. QJM. 1995 Nov; 88(11): 763-6. PubMed | Google Scholar
  8. Arruda VR, von Zuben PM, Chiaparini LC, et al. The mutation Ala677-->Val in the methylene tetrahydrofolate reductase gene: a risk factor for arterial disease and venous thrombosis. Thromb Haemost. 1997 May; 77(5): 818-21. PubMed | Google Scholar
  9. Kang SS, Wong PW. Genetic and nongenetic factors for moderate hyperhomocyst(e)inemia. Atherosclerosis. 1996 Jan 26; 119 (2): 135-8. PubMed | Google Scholar
  10. Frosst P, Blom HJ, Milos R, et al. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase. Nat Genet. 1995 May; 10(1): 111-3. PubMed | Full Text Nature Genetics | PDF
  11. Gudnason V, Stansbie D, Scott J, et al. C677T (thermolabile alanine/valine) polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): its frequency and impact on plasma homocysteine concentration in different European populations. EARS group. Atherosclerosis. 1998 Feb; 136 (2): 347-54. PubMed | Google Scholar
  12. Couturaud F, Oger E, Abalain JH, et al. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T genotype and venous thromboembolic disease. Respiration. 2000; 67 (6): 657-61. PubMed | Karger | Google Scholar
  13. Wilcken B, Bamforth F, Li Z, et al. Geographical and ethnic variation of the 677C>T allele of 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): findings from over 7000 newborns from 16 areas world wide. J Med Genet. 2003 Aug; 40(8): 619-25. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMJ | PDF | Google Scholar
  14. Perez ABA, D'Almeida V, Vergani N, et al. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): Incidence of mutations C677T and A1298C in Brazilian population and its correlation with plasma homocysteine levels in spina bifida. Am J Med Genet. 2003 May 15; 119 A(1): 20-5. PubMed | Willey Online Library | Google Scholar
  15. Jeanty P, Shah D, Zaleski W, et al. Prenatal diagnosis of fetal cephalocele: a sonographic spectrum. Am J Perinatol. 1991 Mar; 8(2):144-9. PubMed | Thieme | Google Scholar
  16. Wininger SJ, Donnenfeld AE. Syndromes identified in fetuses with prenatally diagnosed cephaloceles. Prenat Diagn. 1994 Sep; 14(9): 839-43. PubMed | Google Scholar
  17. Bozinov O, Tirakotai W, Sure U, et al. Surgical closure and reconstruction of a large occipital encephalocele without parenchymal excision. Childs Nerv Syst. 2005 Feb; 21(2): 144-7. PubMed | SpringerLink | Google Scholar
  18. Ramdurg SR, Sukanya M, Maitra J. Pediatric encephaloceles: A series of 20 cases over a period of 3 years. J Pediatr Neurosci. Oct-Dec 2015; 10(4): 317-20. PubMed | Full Text PMC | Full Text JPN
  19. Cohen MM Jr, RJ Lemire. Syndromes with cephaloceles. Teratology. 1982 Apr; 25(2): 161-72. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  20. Chen CP. Prenatal diagnosis of iniencephaly. Taiwan J Obstet Gynecol. 2007 Sep; 46(3): 199-208. PubMed | Full Text TJOG | PDF
  21. Grange G, Favre R, Gasser B. Endovaginal sonographic diagnosis of craniorachischisis at 13 weeks of gestation. Fetal Diagn Ther. Nov-Dec 1994; 9(6): 391-4. Pubmed | Karger | Google Scholar
  22. Donaldson SJF, Wright CA, de Ravel TJL. Trisomy 18 with total craniorachischisis and thoraco-abdominoschisis. Prenat Diagn. 1999 Jun; 19(6): 580-2. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  23. Welch AD. Folic acid: Discovery and the exciting first decade. Perspect Biol Med. 1983; 27 (1): 64-75. PubMed | Project Muse | Google Scholar
  24. Hibbard BM. The role of folic acid in pregnancy. J Obstet Gynaecol Br Commonw. 1964 Aug; 71: 529-42. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  25. Smithells RW, Sheppard S, Schorah CJ et al. Possible prevention of neural‐tube defects by periconceptional vitamin supplementation. Lancet. 1980 Feb; 339-340. The Lancet | Google Scholar
  26. MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects: Results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet. 1991 Jul 20; 338 (8760): 131-7. PubMed | The Lancet | Google Scholar
  27. Becerra JE, Khoury MJ, Cordero JF, et al. Diabetic mellitus during pregnancy and the risks for specific birth defects: A population‐based case–control study. Pediatrics. 1990 Jan; 85(1): 1-9. PubMed | Pediatrics | Google Scholar
  28. Werler MM, Louik C, Shapiro S, et al. Prepregnant weight in relation to risk of neural tube defects. JAMA. 996 Apr 10; 275 (14): 1089-92. PubMed | Full Text JAMA | Google Scholar
  29. Edwards MJ. Congenital malformations in the rat following induced hyperthermia during gestation. Teratology. 1968 May; 1(2): 173-7. PubMed | Wiley Online LibraryGoogle Scholar
  30. Graham JM, Edwards Matthew-J, Edwards Marshall-J. Teratogen update: Gestational effects of maternal hyperthermia due to febrile illness and resultant patterns of defects in humans. Teratology 1998; 58: 209–21. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  31. Russell RM, Golner BB, Krasinski SD, et al. Effect of antacid and H2 receptor antagonists on the intestinal absorption of folic acid. J Lab Clin Med. 1988 Oct; 112 (4): 458-63. PubMed | Google Scholar
  32. Canger R, Battino D, Canevini MP, et al. Malformations in offspring of women with epilepsy: a prospective study. Epilepsia. 1999 Sep; 40(9): 1231-6. PubMed | Wiley Online Library | PDF
  33. Hernandez‐Diaz S, Werler MM, Walker AM, et al. Folic acid antagonists during pregnancy and the risk of birth defects. N Engl J Med. 2000 Nov 30; 343 (22): 1608-14. PubMed | Full Text NEJM | PDF
  34. Hernandez‐Diaz S, Werler MM, Walker AM, et al. Neural tube defects in relation to use of folic acid antagonists during pregnancy. Am J Epidemiol. 2001 May 15; 153 (10): 961-8. PubMed | Oxford Academic | PDF | Google Scholar
  35. Czeizel AE, Rockenbauer M, Sørensen HT, et al. The teratogenic risk of trimethoprim-sulfonamides: a population based case-control study Reprod Toxicol. Nov-Dec 2001; 15(6): 637-46. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  36. Holmes LB, Harvey EA, Coull BA, et al. The teratogenicity of anticonvulsant drugs. N Engl J Med. 2001 Apr 12; 344 (15): 1132-8. PubMed | Full Text NEJM | PDF | Google Scholar
  37. Rothman KJ, Moore LL, Singer MR, et a Teratogenicity of high vitamin A intake. N Engl J Med. 1995 Nov 23; 333 (21): 1369-73. PubMed | Full Text NEJM | PDF | Google Scholar
  38. Mulder GB, Manley N, J Grant, et al. Effects of excess vitamin A on development of cranial neural crest-derived structures: a neonatal and embryologic study. Teratology. 2000 Oct; 62(4): 214-26. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  39. Honein MA, Paulozzi LJ, Mathews TJ, et al. Impact of folic acid fortification of the US food supply on the occurrence of neural tube defects. JAMA. 2001 Jun 20; 285 (23): 2981-6. PubMed | Full Text JAMA | PDF
  40. Williams J, Mai CT, Mulinare J, et al. Updated estimates of neural tube defects prevented by mandatory folic Acid fortification - United States, 1995-2011. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2015 Jan 16; 64(1): 1-5. PubMed | Full Text PMC | Full Text CDC
  41. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Prevention program for reducing risk for neural tube defects--South Carolina, 1992-1994. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 1995 Mar 3; 44(8): 141-2. PubMed | Full Text CDC
  42. de Smid DJ, de Jong-van den Berg LT, Cornel MC. Peri-pregnancy folic acid supplementation must be improved. Ned Tijdschr Geneeskd. 2012; 156 (41): A4512. PubMed | Full Text NTVG
  43. Borowski D, Wegrzyn P, Bartkowiak R, et al. First trimester diagnosis of encephalocele--report of two cases and review of the literature. Ginekol Pol. 2011 Sep; 82(9): 700-4. PubMed | Google Scholar
  44. Basaran A. Diagnosis of occipital meningocele at 10 weeks of gestation and its natural course--imaging of meningoencephalocele in early postembryonic period. Ultraschall Med. 2011 Dec; 32(6): 622-3. PubMed | Thieme | Google Scholar
  45. Graham D, Johnson TR, Winn K, et al. The role of sonography in the prenatal diagnosis and management of encephalocele. J Ultrasound Med. 1982 Apr; 1(3): 111-5. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  46. Morocz I, Szeifert GT, Molnar P, et al. Prenatal diagnosis and pathoanatomy of iniencephaly. Clin Genet. 1986; 30: 81–6. Wiley Online Library | Google Scholar
  47. Marton T, Tanko A, Mezei G, et al. Diagnosis of an unusual form of iniencephaly in the first trimester of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001 Nov; 18(5): 549-51. Pubmed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  48. Budorick NE, Pretorius DH, McGahan JP, et al. Cephalocele detection in utero: sonographic and clinical features. Ultrasound Obstet Gynecol. 1995 Feb; 5(2): 77-85. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  49. Blumenfeld Z, Siegler E, Bronshtein M. The early diagnosis of neural tube defects. Prenat Diagn. 1993 Sep; 13(9): 863-71. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  50. Filly RA. The "lemon" sign: a clinical perspective. Radiology. 1988 May; 167 (2): 573-5. PubMed | Radiology | Google Scholar
  51. D'Addario V, Rossi AC, Pinto V, et al. Comparison of six sonographic signs in the prenatal diagnosis of spina bifida. Perinat Med. 2008; 36(4): 330-4. PubMed | De Gruyter | Google Scholar
  52. Nyberg DA, Mack LA, Hirsch J, et al. Abnormalities of fetal cranial contour in sonographic detection of spina bifida: evaluation of the "lemon" sign. Radiology. 1988 May; 167 (2): 387-92. PubMed | Radiology | Google Scholar
  53. Cameron M, Moran P. Prenatal screening and diagnosis of neural tube defects. Prenat Diagn. 2009 Apr; 29(4): 402-11. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  54. Sepulveda W, Wong AE, Andreeva E, et al. Sonographic spectrum of first-trimester fetal cephalocele: review of 35 cases. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jul; 46(1): 29-33. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  55. Lo BWY, Kulkarni AV, Rutka JT, et al. Clinical predictors of developmental outcome in patients with cephaloceles. J Neurosurg Pediatr. 2008 Oct; 2(4): 254-7. PubMed | Full Text JNS | Google Scholar
  56. Hoving EW. Nasal encephaloceles. Childs Nerv Syst. 2000 Nov; 16 (10-11): 702-6. PubMed | SpringerLink | Google Scholar
  57. Siffel C, Wong LY, Olney RS. Survival of infants diagnosed with encephalocele in Atlanta, 1979-98. Paediatr Perinat Epidemiol. 2003 Jan; 17(1): 40-8. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  58. Brown MS, Sheridan-Pereira M. Outlook for the child with a cephalocele. Pediatrics. 1992 Dec; 90(6): 914-9. PubMed | Pediatrics | Google Scholar
  59. Cullen MT, Athanassiadis AP, Romero R. Prenatal diagnosis of anterior parietal encephalocele with transvaginal sonography. Obstet Gynecol. 1990; 75: 489–491. PubMed | Google Scholar
  60. Benacerraf BR. Examination of the second-trimester fetus with severe oligohydramnios using transvaginal scanning. Obstet Gynecol. 1990 Mar; 75 (3 Pt 2): 491-3. PubMed | Google Scholar
  61. Fleming AD, Vintzileos AM, E Scorza W. Prenatal diagnosis of occipital encephalocele with transvaginal sonography. J Ultrasound Med. 1991 May; 10(5): 285-6. PudMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  62. Lowry RB, Hill RH, Tischler Survival and spectrum of anomalies in the Meckel syndrome. Am J Med Genet. 1983 Mar; 14(3): 417-21. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  63. Braithwaite JM, Economides DL. First-trimester diagnosis of Meckel-Gruber syndrome by transabdominal sonography in a low-risk case. Prenat Diagn. 1995 Dec; 15(12): 1168-70. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  64. Chen CP. Meckel syndrome: genetics, perinatal findings, and differential diagnosis. Taiwan J Obstet Gynecol. 2007 Mar; 46(1): 9-14. PubMed | Elsevier | PDF | Google Scholar
  65. Herriot R, Hallam LA, Gray ES. Dandy-Walker malformation in the Meckel syndrome. Am J Med Genet. 1991 May 1; 39(2): 207-10. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  66. Summers MC, Donnenfeld AE. Dandy-Walker malformation in the Meckel syndrome. Am J Med Genet. 1995 Jan 2; 55(1): 57-61. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  67. Balci S, Tekşen F, Dökmeci F, et al. Prenatal diagnosis of Meckel-Gruber syndrome and Dandy-Walker malformation in four consecutive affected siblings, with the fourth one being diagnosed prenatally at 22 weeks of gestation. Turk J Pediatr. Jul-Sep 2004; 46(3): 283-8. PubMed | Google Scholar
  68. Hsia YE, Bratu M, Herbordt A. Genetics of the Meckel syndrome (dysencephalia splanchnocystica). Pediatrics. 1971 Aug; 48(2) :237-47. PubMed | Pediatrics | Google Scholar
  69. Sepulveda W, Sebire NJ, Souka A, et al. Diagnosis of the Meckel-Gruber syndrome at eleven to fourteen weeks' gestation. Am J Obstet Gynecol. 1997 Feb; 176 (2): 316-9. PubMed | Full Text AJOG
  70. Radhakrishnan P, Nayak SS, Shukla A, et al. Meckel syndrome: Clinical and mutation profile in six fetuses. Clin 2019 Dec; 96(6): 560-565. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  71. Hopp K, Heyer CM, Hommerding CJ, et al. B9D1 is revealed as a novel Meckel syndrome (MKS) gene by targeted exon-enriched next-generation sequencing and deletion analysis. Hum Mol Genet. 2011 Jul 1; 20 (13): 2524-34. PubMed | Full Text PMC | Oxford Academic | PDF | Google Scholar
  72. Slotnick N, Filly RA, Callen PW, et al. Sonography as a procedure complementary to alpha-fetoprotein testing for neural tube defects. J Ultrasound Med. 1982 Oct; 1(8): 319-22. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  73. Papp Z, Tóth Z, Török O, et al. Prenatal diagnosis policy without routine amniocentesis in pregnancies with a positive family history for neural tube defects. Am J Med Genet. 1987 Jan; 26(1): 103-10. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  74. Chung HYB, Uster-Friedberg T, Pentaz S, et al. Enlarged parietal foramina: findings on prenatal ultrasound and magnetic resonance imaging. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010 Oct; 36(4): 521-2. PubMed | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  75. Goldstein RB, LaPidus AS, Filly RA. Fetal cephaloceles: diagnosis with US. Radiology. 1991 Sep; 180 (3): 803-8. PubMed | Radiology | Google Scholar
  76. Weichert J, Hoellen F, Krapp M, et al. Fetal cephaloceles: prenatal diagnosis and course of pregnancy in 65 consecutive cases. Arch Gynecol Obstet. 2017 Sep; 296 (3): 455-463. PubMed | SpringerLink | Google Scholar
  77. Gudinchet F, Brunelle F, Duvoisin B, et al. The value of CT and MRI in the assessment of basal encephaloceles in children. Schweiz Rundsch Med Prax. 1992 Sep 29; 81 (40): 1196-201. PubMed | Google Scholar
  78. Velho V, Naik H, Survashe P, et al. Management Strategies of Cranial Encephaloceles: A Neurosurgical Challenge. Asian J Neurosurg. Jul-Sep 2019; 14(3): 718-724. PubMed | Full Text PMC | Full Text AJN | Google Scholar 
  79. Smit CS, Zeeman BJ, Smith RM, et al. Frontoethmoidal meningoencephaloceles: a review of 14 consecutive patients. J Craniofac Surg. 1993 Oct; 4(4): 210-4. PubMed | Google Scholar

Μετρητής

Διαβάστηκε:
3473 φορές

Ιστορικό δημοσίευσης

Ημ/νία δημιουργίας άρθρου:
Τρίτη, 24 Μαρτίου 2015 21:57

Ημ/νία τελευταίας τροποποίησης:
Τετάρτη, 03 Μαρτίου 2021 19:42

Συντάκτης άρθρου:
Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Βιβλιογραφία

παραπομπές

Λεπτομέρειες

Copyright © 2015 - 2021, Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!