• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Σύνδρομο Edwards

Περιγραφή και ορισμός

Τρισωμία 18 ή σύνδρομο Edwards είναι η χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία το έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στην θέση 18, δηλαδή έχει τρία, αντί των φυσιολογικά δύο. Μωσαϊκισμός μπορεί να συμβεί σε ποσοστό 5% των περιπτώσεων στις οποίες κάποια αυτοσωματικά κύτταρα είναι φυσιολογικά με 46 χρωμοσώματα και κάποια άλλα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα.

Επιδημιολογικά στοιχεία

Η τρισωμία 18 είναι σπάνια ανωμαλία και εμφανίζει επίπτωση της τάξης 3/10.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών.

Κλινικά χαρακτηριστικά

Όπως συμβαίνει και σε άλλες τρισωμίες, η συχνότητά της τρισωμίας 18 αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας. Τα έμβρυα με τρισωμία 18, γενικά έχουν βαριές ανατομικές ανωμαλίες που συμπεριλαμβάνουν πολλά οργανικά συστήματα. Τα περισσότερα νεογνά πεθαίνουν στο πρώτο έτος της ζωής τους και τα λίγα που επιζούν εμφανίζουν βαριές νευρολογικές διαταραχές.

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Πολλές από τις πιο συχνές ανατομικές ανωμαλίες που παρατηρούνται στα έμβρυα με τρισωμία 18 μπορούν να ανιχνευτούν με το υπερηχογράφημα λόγω της βαρύτητας των ανωμαλιών και του πλήθους των συστημάτων των οργάνων που εμπλέκονται. Οι ανωμαλίες με την μεγαλύτερη βαρ

 

Κεντρικό νευρικό σύστημα

αγενεσία μεσολοβίου

κύστεις χοριοειδούς πλέγματος (CPCs)*

υποπλασία παρεγκεφαλίδας

διάταση παρεγκεφαλιδονωτιαίας δεξαμενής

βραχυκεφαλία (σχήμα κρανίου δίκην λεμονιού ή φράουλας)

 

Πρόσωπο

υποτελορισμός

μικροφθαλμία

μικρογναθία

χαμηλή πρόσφυση αυτιών/κοντό μήκος αυτιού

 

Κοιλιά

κρυψορχία

μονήρης ομφαλική αρτηρία

 

Καρδιά

μεσοκοιλιακά /-κολπικά ελλείμματα

 

Άκρα

ετερόπλευρη απλασία κερκίδας

στρεβλοποδία (clubfeet)

κάθετος αστράγαλος (rockerbotton foot)

ραιβοϊπποποδία

σφιγμένο σε γροθιά χέρι

 

Πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα/Θώρακας

ομφαλοκήλη

διαφραγματοκήλη

 

Άλλα

ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη (IUGR)

υδράμνιο

αυξημένο πάχος αυχενικής διαφάνειας/κυστικό ύγρωμα

 

Περιστασιακά ευρήματα

μηνιγγομυελοκήλη

κοιλιομεγαλία

λαγώχειλος

λυκόστομα

 

*Συμπεριλαμβάνεται μόνο αν συσχετίζεται με άλλες δομικές ανωμαλίες. Η CPC είναι ένας παροδικός υπερηχογραφικός δείκτης.

Η γνώση της φύσης και του συνδυασμού των υπερηχογραφικών ανωμαλιών που παρατηρούνται στα έμβρυα με τρισωμία 18 μπορεί να αυξήσει περαιτέρω την προγεννητική ανίχνευση των εμβρύων αυτών με επακόλουθη συμβουλευτική και καρυοτυπική επιβεβαίωση.

Η σημασία της κύστεως του χοριοειδούς πλέγματος

Οι κύστες χοριοειδούς πλέγματος (CPCs) ανιχνεύονται στο 1% - 3% των υγιών καρυοτυπικά εμβρύων και στο 30% των εμβρύων με τρισωμία 18 κατά την διάρκεια του δεύτερου τριμήνου της κύησης. 1 Έχει αποδειχθεί ότι όλα τα προσβεβλημένα με τρισωμία 18 έμβρυα εκτός από τις CPCs εμφανίζουν περισσότερες από μία συγγενείς ανωμαλίες 2 , 3 και ότι η μεμονωμένη CPC δεν συσχετίζεται με τρισωμία 18 όταν δεν συνδυάζεται με πρόσθετους παράγοντες κινδύνου, δηλαδή με άλλες ανατομικές ανωμαλίες. 4 - 6 Όμως, επειδή η τρισωμία 18 είναι μια σπάνια σχετικά χρωμοσωμική ανωμαλία στο γενικό πληθυσμό, εμφανίζεται με συχνότητα 1/4000 κυήσεις, οι περισσότερους ερευνητές αμφισβητούν την κλινική σημασία της CPC ελλείψει άλλων ανατομικών ανωμαλιών. 7 - 10

Υπερηχογραφική διάγνωση

Τα έμβρυα με τρισωμία 18 ανιχνεύονται μέσω υπερηχογραφίας στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο εξαιτίας της ενδομήτριας υπολειπόμενης ανάπτυξης (IUGR) ή / και της παρουσίας πολλαπλών εμβρυϊκών ανωμαλιών. 11 Στο 80% των πασχόντων εμβρύων με τρισωμία 18 ανιχνεύεται μία ή περισσότερες ανωμαλίες (εύρος, 0-5), ανώμαλα αντιβράχια, σφιγμένα χέρια, στρεβλοποδία, ομφαλοκήλη και μείζονα καρδιακή ανωμαλία. Ωστόσο, σε ένα ποσοστό 20% δεν υπάρχει κανένα υπερηχογραφικό εύρημα. 12 , 13 Ο Salihu και οι συνεργάτες του αναφέρουν υπερηχογραφικές ανωμαλίες μόνο στο 64% των προσβεβλημένων εμβρύων με το πολυϋδραμνιο (n = 4/11) να είναι η συνηθέστερη ανωμαλία, ενώ κάποιες άλλες μελέτες δίνουν μικρότερα ποσοστά. 14 , 15 Το 1993, ο Nyberg και οι συνεργάτες του ανίχνευσαν μία ή περισσότερες υπερηχογραφικές ανωμαλίες (εύρος, 0-6) στο 83% των εμβρύων με τρισωμία 18 (39/47) όταν εξαιρέθηκαν οι κύστες του χοριοειδούς πλέγματος. 16

Οι ανωμαλίες των χεριών αποτελούν ένα ισχυρό παθογνωμονικό σημείο διάγνωσης της τρισωμίας 18 κατά τα πρώτα τρίμηνα, με ή χωρίς αυξημένη αυχενική διαφάνεια. 17 Η ανώμαλη θέση των δακτύλων συμβαίνει χρονικά την περίοδο μεταξύ 12 - 14 εβδομάδων. 18 Το σφιγμένο σε γροθιά χέρι και η ετερόπλευρος απλασία της κερκίδας που συνήθως συσχετίζεται με την απουσία ή την υποπλασία του πρώτου μετακαρπίου οστού στον αντίχειρα, διευκολύνουν περισσότερο την υπερηχογραφική διάγνωση. 19 , 20 Η ευαισθησία της μεθόδου αυτής στην διάγνωση της τρισωμίας 18 είναι 89% - 95%, στις 14 - 22 εβδομάδες 13  

Οι ανωμαλίες του αυτιού, όπως η χαμηλή πρόσφυση και κοντό μήκος, έχουν περιγραφεί ως κλινικά χαρακτηριστικά σε έμβρυα με τρισωμία 18 σε ποσοστό που υπερβαίνει το 80-90%. Ήδη από την δεκαετία του 80 η μέτρηση του μήκους του αυτιού (EL) χρησιμοποιείται ως υπερηχογραφικός δείκτης στην ανίχνευση της τρισωμίας 18. 21 - 25  Το EL είναι χρήσιμο στην πρόβλεψη της ανευπλοειδίας σε ασθενείς με υψηλού κινδύνου είτε μόνο του είτε σε συνδυασμό με άλλες δομικές ανωμαλίες. 26

Η υπερηχογραφική ανίχνευση σημαντικών δομικών ανωμαλιών και δεικτών ανευπλοειδίας συσχετίζεται με υψηλά ποσοστά ανίχνευσης της εμβρυϊκής ανευπλοειδίας. Στην βιβλιογραφία αναφέρονται ποικίλα ποσοστά προγεννητικής ανίχνευσης της τρισωμίας 18 με ευαισθησία που κυμαίνεται μεταξύ 79% - 100%. Όλες οι ανιχνεύσιμες περιπτώσεις αφορούσαν πολλαπλές ορατές ανωμαλίες. 27 - 31

Στρατηγική διαχείρισης

Σε μία μελέτη, το 92% των εμβρύων με τρισωμία 18 είχε τουλάχιστον 2 από τις 4 μικρές ανωμαλίες στην υπερηχογραφία. Το γεγονός αυτό υπογραμμίζει την μεγάλη σημασία της εμπεριστατωμένης υπερηχογραφικής εξέτασης των εμβρύων. Ιδιαίτερη έμφαση και προσοχή πρέπει να δίδεται στις μικρές λεπτομέρειες τις απεικόνισης των άκρων εκτός από την εξέταση των συστημάτων των οργάνων. Υπογραμμίζεται επίσης ότι όταν υπάρχει υποψία ανευπλοειδίας, η εξέταση περιοχών με δευτερεύουσα σημασία, π.χ. αυτιά, μπορεί να αυξήσει περαιτέρω την υποψία αυτή. 25

Η CPC μπορεί εύκολα να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου. Συνήθως είναι παροδική και εξαφανίζεται πριν από την 28η εβδομάδα της κύησης. 32 Τότε, η τεκμηρίωση ενός ανοικτού χεριού είναι πολύ χρήσιμη καθώς τα περισσότερα έμβρυα με τρισωμία 18 έχουν τα χέρια τους σφιγμένα σε γροθιά. Στο ερώτημα ωστόσο, εάν θα πρέπει να εκτελείται αμνιοπαρακέντηση ή όχι όταν η CPC είναι το μοναδικό υπερηχογραφικό εύρημα δεν υπάρχει ομοφωνία. 33 , 34 Ο εμβρυϊκός καρυότυπος δεν συνίσταται στις κυήσεις εκείνες με μεμονωμένες CPCs και φυσιολογικά αποτελέσματα αυχενικής διαφάνειας κατά το πρώτο τρίμηνο. 35 , 36  Όμως, ο εμβρυϊκός καρυότυπος με αμνιοπαρακέντηση πρέπει να αναζητείται όταν η CPC συνδυάζεται με πρόσθετους παράγοντες κινδύνου ή όταν η CPC είναι > 10 mm, είναι αμφοτερόπλευρος και επιμένει. 37 - 39

Η διάγνωση της τρισωμίας 18 έχει σημαντικές συνέπειες τόσο στην στρατηγική διαχείρισης της κύησης όσο και στην διεκπεραίωση του τοκετού. Η προγεννητική διάγνωση της τρισωμίας 18 δίνει το πλεονέκτημα στις έγκυες γυναίκες και στις οικογένειες τους να αποφασίσουν την συνέχιση ή την διακοπή της κύησης και να προετοιμαστούν καλύτερα ψυχολογικά για να αντιμετωπίσουν την κατάσταση της υγείας του μωρού μετά τον τοκετό.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Τα περισσότερα έμβρυα με τρισωμία 18 πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Ο μέσος όρος επιβίωσης είναι 4 - 6 ημέρες και το 1-6% των θήλεων βρεφών θα έχει μακροχρόνια επιβίωση 10 - 21 έτη. 40 - 43  Το ενδεχόμενο της μακροχρόνιας επιβίωσης ορισμένων νεογνών θα πρέπει να συμπεριληφθεί σε οποιαδήποτε συζήτηση με τους γονείς, ώστε να δοθεί η δυνατότητα στις οικογένειες να λάβουν την καταλληλότερη απόφαση.

  1. Benacerraf BR, Harlow B, Frigoletto FD Jr. Are choroid plexus cysts an indication for second-trimester amniocentesis? Am J Obstet Gynecol. 1990 Apr; 162(4): 1001-6. PMID: 2327440
  2. Thorpe-Beeston JG, Gosden CM, Nicolaides KH. Choroid plexus cysts and chromosomal defects. Br J Radiol. 1990 Oct;63(754):783-6. PMID: 2242475
  3. Digiovanni LM, Quinlan MP, Verp MS. Choroid plexus cysts: infant and early childhood developmental outcome. Obstet Gynecol. 1997 Aug; 90(2): 191-4. PMID: 9241291
  4. Reinsch RC. Choroid plexus cysts--association with trisomy: prospective review of 16,059 patients. Am J Obstet Gynecol. 1997 Jun; 176(6): 1381-3. PMID: 9215202
  5. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, et al. Second-trimester sonography and trisomy 18. J Ultrasound Med. 2004 Feb; 23(2): 233-40. PMID: 14992360
  6. Watson WJ, Miller RC, Wax JR, et al. Sonographic findings of trisomy 18 in the second trimester of pregnancy. J Ultrasound Med. 2008 Jul; 27(7): 1033-8; PMID: 18577667
  7. Donnenfeld AE. Prenatal sonographic detection of isolated fetal choroid plexus cysts: should we screen for trisomy 18? J Med Screen. 1995; 2(1): 18-21. PMID: 7497139
  8. Gross SJ, Shulman LP, Tolley EA, et al. Isolated fetal choroid plexus cysts and trisomy 18: a review and meta-analysis. Am J Obstet Gynecol. 1995 Jan; 172(1 Pt 1): 83-7. PMID: 7847564
  9. Sohn C, Gast AS, Krapfl E. Isolated fetal choroid plexus cysts: not an indication for genetic diagnosis? Fetal Diagn Ther. 1997 Sep-Oct; 12(5): 255-9. PMID: 9430203
  10. Morcos CL, Platt LD, Carlson DE, et al. The isolated choroid plexus cyst. Obstet Gyneco 1998 Aug; 92(2): 232-6. PMID: 9699757
  11. Nicolaides KH, Snijders RJ, Gosden CM, et al. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities. Lancet. 1992 Sep 19; 340(8821): 704-7. PMID: 1355807
  12. Benacerraf BR, Miller WA, Frigoletto FD Jr. Sonographic detection of fetuses with trisomies 13 and 18: accuracy and limitations. Am J Obstet Gynecol. 1988 Feb; 158(2): 404-9. PMID: 3277433
  13. Shields LE, Carpenter LA, Smith KM, et al. Ultrasonographic diagnosis of trisomy 18: is it practical in the early second trimester? J Ultrasound Med. 1998 May; 17(5): 327-31. PMID: 9586706
  14. Salihu HM, Boos R, Schmidt W. Antenatally detectable markers for the diagnosis of autosomally trisomic fetuses in at-risk pregnancies. Am J Perinatol. 1997 May; 14(5): 257-61. PMID: 9259939
  15. Bundy AL, Saltzman DH, Pober B, et al. Antenatal sonographic findings in trisomy 18. J Ultrasound Med. 1986 Jul; 5(7): 361-4. PMID: 3522925
  16. Nyberg DA, Kramer D, Resta RG, et al. Prenatal sonographic findings of trisomy 18: review of 47 cases. J Ultrasound Med. 1993 Feb; 12(2): 103-13. PMID: 8468736
  17. Lam YH, Tang MH. Sonographic features of fetal trisomy 18 at 13 and 14 weeks: four case reports. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999 May; 13(5): 366-9. PMID: 10380305
  18. Quintero RA, Johnson MP, Mendoza G, et al. Ontogeny of clenched-hand development in trisomy 18 fetuses: A serial transabdominal fetoscopic observation. Fetal Diagn Ther. 1999 Mar-Apr; 14(2): 68-70. PMID: 10085502
  19. Seoud MA, Alley DC, Smith DL, et al. Prenatal sonographic findings in trisomy 13, 18, 21 and 22. A review of 46 cases. J Reprod Med. 1994 Oct; 39(10): 781-7. PMID: 7837124
  20. Sepulveda W, Treadwell MC, Fisk NM. Prenatal detection of preaxial upper limb reduction in trisomy 18. Obstet Gynecol. 1995 May; 85(5 Pt 2): 847-50. PMID: 7724134
  21. Birnholz JC, Farrell EE. Fetal ear length. Pediatrics. 1988 Apr; 81(4): 555-8. PMID: 3281129
  22. Lettieri L, Rodis JF, Vintzileos AM, et al. Ear length in second-trimester aneuploid fetuses. Obstet Gynecol. 1993 Jan; 81(1): 57-60. PMID: 8416462
  23. Awwad JT, Azar GB, Karam KS, et al. Ear length: a potential sonographic marker for Down syndrome. Int J Gynaecol Obstet. 1994 Mar; 44(3): 233-8. PMID: 7909762
  24. Shimizu T, Salvador L, Hughes-Benzie R, et al. The role of reduced ear size in the prenatal detection of chromosomal abnormalities. Prenat Diagn. 1997 Jun; 17(6): 545-9. PMID: 9203213
  25. Yeo L, Guzman ER, Ananth CV, et al. Prenatal detection of fetal aneuploidy by sonographic ear length. J Ultrasound Med. 2003 Jun; 22(6): 565-76. PMID: 12807073
  26. Chitkara U, Lee L, Oehlert JW, et al. Fetal ear length measurement: a useful predictor of aneuploidy? Ultrasound Obstet Gynecol. 2002 Feb; 19(2): 131-5. PMID: 11876803
  27. Grandjean H, Larroque D, Levi S. Detection of chromosomal abnormalities, an outcome of ultrasound screening. The Eurofetus Team. Ann N Y Acad Sci. 1998 Jun 18; 847: 136-40. PMID: 9668706
  28. Brumfield CG, Wenstrom KD, Owen J, et al. Ultrasound findings and multiple marker screening in trisomy 18. Obstet Gynecol. 2000 Jan; 95(1): 51-4. PMID: 10636502
  29. DeVore GR. Second trimester ultrasonography may identify 77 to 97% of fetuses with trisomy 18. J Ultrasound Med. 2000 Aug; 19(8): 565-76. PMID: 10944043
  30. Nyberg DA, Souter VL. Sonographic markers of fetal trisomies: second trimester. J Ultrasound Med. 2001 Jun; 20(6): 655-74. PMID: 11400940
  31. Yeo L, Guzman ER, Day-Salvatore D, et al. Prenatal detection of fetal trisomy 18 through abnormal sonographic features. J Ultrasound Med. 2003 Jun; 22(6): 581-90. PMID: 12807074
  32. Liang MY, Wang HB, Huang X, et al. Prenatal diagnosis and treatment of fetal choroid plexus cysts. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 2007 Sep; 42(9): 582-5. PMID: 17983509
  33. Perpignano MC, Cohen HL, Klein VR, et al. Fetal choroid plexus cysts: beware the smaller cyst. Radiology. 1992 Mar; 182(3): 715-7. PMID: 1535884
  34. Nadel AS, Bromley BS, Frigoletto FD Jr, et al. Isolated choroid plexus cysts in the second-trimester fetus: is amniocentesis really indicated? Radiology. 1992 Nov; 185(2): 545-8. PMID: 1410370
  35. DeRoo TR, Harris RD, Sargent SK, et al. Fetal choroid plexus cysts: prevalence, clinical significance, and sonographic appearance. AJR Am J Roentgenol. 1988 Dec;151(6):1179-81. PMID: 3055893
  36. Cheng PJ, Shaw SW, Soong YK. Association of fetal choroid plexus cysts with trisomy 18 in a population previously screened by nuchal translucency thickness measurement. J Soc Gynecol Investig. 2006 May; 13(4): 280-4. PMID: 16697944
  37. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, et al. Choroid plexus cysts in the fetus: a benign anatomic variant or pathologic entity? Report of 41 cases and review of the literature. Obstet Gynecol. 1988 Aug; 72(2): 185-9. PMID: 3292976
  38. Twining P, Zuccollo J, Clewes J, et al. Fetal choroid plexus cysts: a prospective study and review of the literature. Br J Radiol. 1991 Feb; 64(758): 98-102. PMID: 1825933
  39. Gray DL, Winborn RC, Suessen TL, et al. Is genetic amniocentesis warranted when isolated choroid plexus cysts are found? Prenat Diagn. 1996 Nov; 16(11): 983-90. PMID: 8953631
  40. Root S, Carey JC. Survival in trisomy 18. Am J Med Genet. 1994 Jan 15;49(2):170-4. PMID: 8116664
  41. Lin HY, Lin SP, Chen YJ, et al. Clinical characteristics and survival of trisomy 18 in a medical center in Taipei, 1988-2004. Am J Med Genet A. 2006 May 1; 140(9): 945-51. PMID: 16528742
  42. Niedrist D, Riegel M, Achermann J, et al. Survival with trisomy 18--data from Switzerland. Am J Med Genet A. 2006 May 1; 140(9): 952-9. PMID: 16528741
  43. Hsiao CC, Tsao LY, Chen HN, et al. Changing clinical presentations and survival pattern in trisomy 18. Pediatr Neonatol. 2009 Aug; 50(4): 147-51. PMID: 19750888
Διαβάστηκε 2456 φορές Τελ. αλλαγή: Σάββατο, 08 Φεβρουαρίου 2020 20:35

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!