• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Σύνδρομο Edwards

Περιγραφή και ορισμός

Το σύνδρομο Edwards είναι η χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 18, είτε ως ένα επιπλέον αντίγραφο (τρισωμία 18) είτε ως ένα μέρος του (κατά την μετατόπιση). Μωσαϊκισμός μπορεί να συμβεί σε ένα μικρό ποσοστό 5% των περιπτώσεων στις οποίες κάποια αυτοσωματικά κύτταρα είναι φυσιολογικά με 46 χρωμοσώματα και κάποια άλλα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, τμήμα του χρωμοσώματος 18 προσκολλάται σε άλλο χρωμόσωμα (μετατοπίζεται) πριν ή μετά τη σύλληψη. Λόγω αυτής της μετατόπισης, προκύπτει μερική τρισωμία ως προς το χρωμόσωμα 18, και οι ανωμαλίες είναι συχνά λιγότερο σοβαρές από ό,τι σε ένα τυπικό πλήρες σύνδρομο Edwards.

Επιδημιολογικά στοιχεία

Η τρισωμία 18 είναι σπάνια ανωμαλία και εμφανίζει επίπτωση της τάξης 1/6000-1/8000 γεννήσεις ζώντων νεογνών, ενώ ο συνολικός επιπολασμός είναι υψηλότερος (1/2500-1/2600) λόγω της υψηλής συχνότητας της απώλειας του εμβρύου και της διακοπής της κύησης μετά την προγεννητική διάγνωση. 1

Κλινικά χαρακτηριστικά

Όπως συμβαίνει και σε άλλες τρισωμίες, η συχνότητά της τρισωμίας 18 αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας. Τα έμβρυα με τρισωμία 18, γενικά έχουν βαριές ανατομικές ανωμαλίες που συμπεριλαμβάνουν πολλά οργανικά συστήματα. Τα περισσότερα νεογνά πεθαίνουν στο πρώτο έτος της ζωής τους και τα λίγα που επιζούν εμφανίζουν βαριές νευρολογικές διαταραχές.

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Πολλές από τις πιο συχνές ανατομικές ανωμαλίες που παρατηρούνται στα έμβρυα με τρισωμία 18 μπορούν να ανιχνευτούν με το υπερηχογράφημα λόγω της βαρύτητας των ανωμαλιών και του πλήθους των συστημάτων των οργάνων που εμπλέκονται.

 

Κεντρικό νευρικό σύστημα

αγενεσία μεσολοβίου

κύστεις χοριοειδούς πλέγματος (CPCs)*

υποπλασία παρεγκεφαλίδας

διάταση παρεγκεφαλιδονωτιαίας δεξαμενής

βραχυκεφαλία (σχήμα κρανίου δίκην λεμονιού ή φράουλας)

 

Πρόσωπο

υποτελορισμός

μικροφθαλμία

μικρογναθία

χαμηλή πρόσφυση αυτιών/κοντό μήκος αυτιού

 

Κοιλιά

κρυψορχία

μονήρης ομφαλική αρτηρία

 

Καρδιά

μεσοκοιλιακά /-κολπικά ελλείμματα

 

Άκρα

ετερόπλευρη απλασία κερκίδας

στρεβλοποδία (clubfeet)

κάθετος αστράγαλος (rockerbotton foot)

ραιβοϊπποποδία

σφιγμένο σε γροθιά χέρι

 

Πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα/Θώρακας

ομφαλοκήλη

διαφραγματοκήλη

 

Άλλα

ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη (IUGR)

υδράμνιο

αυξημένο πάχος αυχενικής διαφάνειας/κυστικό ύγρωμα

 

Περιστασιακά ευρήματα

μηνιγγομυελοκήλη

κοιλιομεγαλία

λαγώχειλος

λυκόστομα

 

*Συμπεριλαμβάνεται μόνο αν συσχετίζεται με άλλες δομικές ανωμαλίες. Η CPC είναι ένας παροδικός υπερηχογραφικός δείκτης.

Η γνώση της φύσης και του συνδυασμού των υπερηχογραφικών ανωμαλιών που παρατηρούνται στα έμβρυα με τρισωμία 18 μπορεί να αυξήσει περαιτέρω την προγεννητική ανίχνευση των εμβρύων αυτών με επακόλουθη συμβουλευτική και καρυοτυπική επιβεβαίωση.

Η σημασία της κύστεως του χοριοειδούς πλέγματος

Οι κύστες χοριοειδούς πλέγματος (CPCs) ανιχνεύονται στο 1% - 3% των υγιών καρυοτυπικά εμβρύων και στο 30% των εμβρύων με τρισωμία 18 κατά την διάρκεια του δεύτερου τριμήνου της κύησης. 2 Έχει αποδειχθεί ότι όλα τα προσβεβλημένα με τρισωμία 18 έμβρυα εκτός από τις CPCs εμφανίζουν περισσότερες από μία συγγενείς ανωμαλίες 3 , 4 και ότι η μεμονωμένη CPC δεν συσχετίζεται με τρισωμία 18 όταν δεν συνδυάζεται με πρόσθετους παράγοντες κινδύνου, δηλαδή με άλλες ανατομικές ανωμαλίες. 5 - 7 Όμως, επειδή η τρισωμία 18 είναι μια σπάνια σχετικά χρωμοσωμική ανωμαλία στο γενικό πληθυσμό, εμφανίζεται με συχνότητα 1/4000 κυήσεις, οι περισσότερους ερευνητές αμφισβητούν την κλινική σημασία της CPC ελλείψει άλλων ανατομικών ανωμαλιών. 8 - 11

Υπερηχογραφική διάγνωση

Τα έμβρυα με τρισωμία 18 ανιχνεύονται μέσω υπερηχογραφίας στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο εξαιτίας της ενδομήτριας υπολειπόμενης ανάπτυξης (IUGR) ή/και της παρουσίας πολλαπλών εμβρυϊκών ανωμαλιών. 12 Στο 80% των πασχόντων εμβρύων με τρισωμία 18 ανιχνεύεται μία ή περισσότερες ανωμαλίες (εύρος, 0-5), ανώμαλα αντιβράχια, σφιγμένα χέρια, στρεβλοποδία, ομφαλοκήλη και μείζονα καρδιακή ανωμαλία. Δύο ή περισσότερες ανωμαλίες ανιχνεύεται στο 55% των περιπτώσεων. 13 Ωστόσο, σε ένα ποσοστό 20% δεν υπάρχει κανένα υπερηχογραφικό εύρημα. 14 , 15 Ο Salihu και οι συνεργάτες του αναφέρουν υπερηχογραφικές ανωμαλίες μόνο στο 64% των προσβεβλημένων εμβρύων με το πολυϋδραμνιο (n = 4/11) να είναι η συνηθέστερη ανωμαλία, ενώ κάποιες άλλες μελέτες δίνουν μικρότερα ποσοστά. 16 , 17 Το 1993, ο Nyberg και οι συνεργάτες του ανίχνευσαν μία ή περισσότερες υπερηχογραφικές ανωμαλίες (εύρος, 0-6) στο 83% των εμβρύων με τρισωμία 18 (39/47) όταν εξαιρέθηκαν οι κύστες του χοριοειδούς πλέγματος. 18  Οι ανωμαλίες των χεριών αποτελούν ένα ισχυρό παθογνωμονικό σημείο διάγνωσης της τρισωμίας 18 κατά τα πρώτα τρίμηνα, με ή χωρίς αυξημένη αυχενική διαφάνεια. 19 Η ανώμαλη θέση των δακτύλων συμβαίνει χρονικά την περίοδο μεταξύ 12-14 εβδομάδων. 20 Το σφιγμένο σε γροθιά χέρι και η ετερόπλευρος απλασία της κερκίδας που συνήθως συσχετίζεται με την απουσία ή την υποπλασία του πρώτου μετακαρπίου οστού στον αντίχειρα, διευκολύνουν περισσότερο την υπερηχογραφική διάγνωση. 21 , 22 Η ευαισθησία της μεθόδου αυτής στην διάγνωση της τρισωμίας 18 είναι 89% - 95%, στις 14-22 εβδομάδες 15  

Οι ανωμαλίες του αυτιού, όπως η χαμηλή πρόσφυση και κοντό μήκος, έχουν περιγραφεί ως κλινικά χαρακτηριστικά σε έμβρυα με τρισωμία 18 σε ποσοστό που υπερβαίνει το 80-90%. Ήδη από την δεκαετία του 80 η μέτρηση του μήκους του αυτιού (EL) χρησιμοποιείται ως υπερηχογραφικός δείκτης στην ανίχνευση της τρισωμίας 18. 23 - 27 Το EL είναι χρήσιμο στην πρόβλεψη της ανευπλοειδίας σε ασθενείς με υψηλού κινδύνου είτε μόνο του είτε σε συνδυασμό με άλλες δομικές ανωμαλίες. 28 Η υπερηχογραφική ανίχνευση σημαντικών δομικών ανωμαλιών και δεικτών ανευπλοειδίας συσχετίζεται με υψηλά ποσοστά ανίχνευσης της εμβρυϊκής ανευπλοειδίας. Στην βιβλιογραφία αναφέρονται ποικίλα ποσοστά προγεννητικής ανίχνευσης της τρισωμίας 18 με ευαισθησία που κυμαίνεται μεταξύ 79% - 100%. Όλες οι ανιχνεύσιμες περιπτώσεις αφορούσαν πολλαπλές ορατές ανωμαλίες. 29 - 33

Κληρονομικότητα

Ο κίνδυνος επανεμφάνισης, με ένα τέκνο πάσχων με πλήρη τρισωμία 18 στην οικογένεια, είναι περίπου 1%. 34 Σύμφωνα με μία μελέτη, ο γονεϊκός μωσαϊκισμός δεν αυξάνει τον κίνδυνο τρισωμίας 18. 35  Ωστόσο, κάποιες μελέτες αναφέρουν αυξημένο κίνδυνο υποτροπής στην ίδια οικογένεια, 36 , 37 ο οποίος με εμπειρικούς υπολογισμούς φαίνεται να είναι μικρότερος από 1%. Ο κίνδυνος υποτροπής σε οικογένειες με μερική τρισωμία 18 θα μπορούσε να είναι υψηλότερος σε σύγκριση με την πλήρη τρισωμία 18, ανάλογα με την παρουσία της γονιδιωματικής αναδιάταξης (μετατόπιση ή αναστροφή) σε έναν από τους γονείς.

Στρατηγική διαχείρισης

Σε μία μελέτη, το 92% των εμβρύων με τρισωμία 18 είχε τουλάχιστον 2 από τις 4 μικρές ανωμαλίες στην υπερηχογραφία. Το γεγονός αυτό υπογραμμίζει την μεγάλη σημασία της εμπεριστατωμένης υπερηχογραφικής εξέτασης των εμβρύων. Ιδιαίτερη έμφαση και προσοχή πρέπει να δίδεται στις μικρές λεπτομέρειες τις απεικόνισης των άκρων εκτός από την εξέταση των συστημάτων των οργάνων. Υπογραμμίζεται επίσης ότι όταν υπάρχει υποψία ανευπλοειδίας, η εξέταση περιοχών με δευτερεύουσα σημασία, π.χ. αυτιά, μπορεί να αυξήσει περαιτέρω την υποψία αυτή. 27 Η CPC μπορεί εύκολα να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου. Συνήθως είναι παροδική και εξαφανίζεται πριν από την 28η εβδομάδα της κύησης. 38 Τότε, η τεκμηρίωση ενός ανοικτού χεριού είναι πολύ χρήσιμη καθώς τα περισσότερα έμβρυα με τρισωμία 18 έχουν τα χέρια τους σφιγμένα σε γροθιά. Στο ερώτημα ωστόσο, εάν θα πρέπει να εκτελείται αμνιοπαρακέντηση ή όχι όταν η CPC είναι το μοναδικό υπερηχογραφικό εύρημα δεν υπάρχει ομοφωνία. 39 , 40 Ο εμβρυϊκός καρυότυπος δεν συνίσταται στις κυήσεις εκείνες με μεμονωμένες CPCs και φυσιολογικά αποτελέσματα αυχενικής διαφάνειας κατά το πρώτο τρίμηνο. 41 , 42  Όμως, ο εμβρυϊκός καρυότυπος με αμνιοπαρακέντηση πρέπει να αναζητείται όταν η CPC συνδυάζεται με πρόσθετους παράγοντες κινδύνου ή όταν η CPC είναι > 10mm, είναι αμφοτερόπλευρος και επιμένει. 43 - 45

Η προγεννητική διάγνωση της τρισωμίας 18 οδηγεί τους περισσότερους γονείς στην απόφαση της διακοπής της κύησης στο 86% των περιπτώσεων. 46 Περίπου το 12% των μελλοντικών γονέων ενός παιδιού με τρισωμία 13 ή 18 επιλέγουν να συνεχίσουν αντί να τερματίσουν την εγκυμοσύνη. 47 Στην περίπτωση που δεν επιλέγεται ο τερματισμός της κύησης οι γονείς θα πρέπει να προετοιμαστούν καλύτερα ψυχολογικά για να αντιμετωπίσουν την κατάσταση της υγείας του μωρού την στιγμή του τοκετού και στην νεογνική περίοδο. 48

Φυσική ιστορία και έκβαση

Τα περισσότερα έμβρυα με τρισωμία 18 πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. 49 Ο μέσος όρος επιβίωσης είναι 4-6 ημέρες και το 1-6% των θήλεων βρεφών θα έχει μακροχρόνια επιβίωση 10-21 έτη. 50 - 53  Το ενδεχόμενο της μακροχρόνιας επιβίωσης ορισμένων νεογνών θα πρέπει να συμπεριληφθεί σε οποιαδήποτε συζήτηση με τους γονείς, ώστε να δοθεί η δυνατότητα στις οικογένειες να λάβουν την καταλληλότερη απόφαση.

  1. Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012 Oct 23;7:81. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMC | PDF | Google Scholar
  2. Benacerraf BR, Harlow B, Frigoletto FD Jr. Are choroid plexus cysts an indication for second-trimester amniocentesis? Am J Obstet Gynecol. 1990 Apr; 162(4): 1001-6. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  3. Thorpe-Beeston JG, Gosden CM, Nicolaides KH. Choroid plexus cysts and chromosomal defects. Br J Radiol. 1990 Oct;63(754):783-6. PubMed | Google Scholar
  4. Digiovanni LM, Quinlan MP, Verp MS. Choroid plexus cysts: infant and early childhood developmental outcome. Obstet Gynecol. 1997 Aug; 90(2): 191-4. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  5. Reinsch RC. Choroid plexus cysts--association with trisomy: prospective review of 16,059 patients. Am J Obstet Gynecol. 1997 Jun; 176(6): 1381-3. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  6. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, et al. Second-trimester sonography and trisomy 18. J Ultrasound Med. 2004 Feb; 23(2): 233-40. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  7. Watson WJ, Miller RC, Wax JR, et al. Sonographic findings of trisomy 18 in the second trimester of pregnancy. J Ultrasound Med. 2008 Jul; 27(7): 1033-8; PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  8. Donnenfeld AE. Prenatal sonographic detection of isolated fetal choroid plexus cysts: should we screen for trisomy 18? J Med Screen. 1995; 2(1): 18-21. PubMed | PDF | Google Scholar
  9. Gross SJ, Shulman LP, Tolley EA, et al. Isolated fetal choroid plexus cysts and trisomy 18: a review and meta-analysis. Am J Obstet Gynecol. 1995 Jan; 172(1 Pt 1): 83-7. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  10. Sohn C, Gast AS, Krapfl E. Isolated fetal choroid plexus cysts: not an indication for genetic diagnosis? Fetal Diagn Ther. 1997 Sep-Oct; 12(5): 255-9. PubMed | Karger | Google Scholar
  11. Morcos CL, Platt LD, Carlson DE, et al. The isolated choroid plexus cyst. Obstet Gyneco 1998 Aug; 92(2): 232-6. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  12. Nicolaides KH, Snijders RJ, Gosden CM, et al. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities. Lancet. 1992 Sep 19; 340(8821): 704-7. PubMed | The Lancet | Google Scholar
  13. Viora E, Zamboni C, Mortara G, et al. Trisomy 18: fetal ultrasound findings at different gestational ages. Am J Med Genet. 2007 Mar 15;143A(6):553-7. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  14. Benacerraf BR, Miller WA, Frigoletto FD Jr. Sonographic detection of fetuses with trisomies 13 and 18: accuracy and limitations. Am J Obstet Gynecol. 1988 Feb; 158(2): 404-9. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  15. Shields LE, Carpenter LA, Smith KM, et al. Ultrasonographic diagnosis of trisomy 18: is it practical in the early second trimester? J Ultrasound Med. 1998 May; 17(5): 327-31. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  16. Salihu HM, Boos R, Schmidt W. Antenatally detectable markers for the diagnosis of autosomally trisomic fetuses in at-risk pregnancies. Am J Perinatol. 1997 May; 14(5): 257-61. PubMed | Thieme | Google Scholar
  17. Bundy AL, Saltzman DH, Pober B, et al. Antenatal sonographic findings in trisomy 18. J Ultrasound Med. 1986 Jul; 5(7): 361-4. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  18. Nyberg DA, Kramer D, Resta RG, et al. Prenatal sonographic findings of trisomy 18: review of 47 cases. J Ultrasound Med. 1993 Feb; 12(2): 103-13. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  19. Lam YH, Tang MH. Sonographic features of fetal trisomy 18 at 13 and 14 weeks: four case reports. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999 May; 13(5): 366-9. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  20. Quintero RA, Johnson MP, Mendoza G, et al. Ontogeny of clenched-hand development in trisomy 18 fetuses: A serial transabdominal fetoscopic observation. Fetal Diagn Ther. 1999 Mar-Apr; 14(2): 68-70. PubMed | Karger | Google Scholar
  21. Seoud MA, Alley DC, Smith DL, et al. Prenatal sonographic findings in trisomy 13, 18, 21 and 22. A review of 46 cases. J Reprod Med. 1994 Oct; 39(10): 781-7. PubMed | Google Scholar
  22. Sepulveda W, Treadwell MC, Fisk NM. Prenatal detection of preaxial upper limb reduction in trisomy 18. Obstet Gynecol. 1995 May; 85(5 Pt 2): 847-50. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  23. Birnholz JC, Farrell EE. Fetal ear length. Pediatrics. 1988 Apr; 81(4): 555-8. PubMed | Google Scholar
  24. Lettieri L, Rodis JF, Vintzileos AM, et al. Ear length in second-trimester aneuploid fetuses. Obstet Gynecol. 1993 Jan; 81(1): 57-60. PubMed | Google Scholar
  25. Awwad JT, Azar GB, Karam KS, et al. Ear length: a potential sonographic marker for Down syndrome. Int J Gynaecol Obstet. 1994 Mar; 44(3): 233-8. PubMed | Google Scholar
  26. Shimizu T, Salvador L, Hughes-Benzie R, et al. The role of reduced ear size in the prenatal detection of chromosomal abnormalities. Prenat Diagn. 1997 Jun; 17(6): 545-9. PubMed | Obstetrics & Gynecology | Google Scholar
  27. Yeo L, Guzman ER, Ananth CV, et al. Prenatal detection of fetal aneuploidy by sonographic ear length. J Ultrasound Med. 2003 Jun; 22(6): 565-76. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  28. Chitkara U, Lee L, Oehlert JW, et al. Fetal ear length measurement: a useful predictor of aneuploidy? Ultrasound Obstet Gynecol. 2002 Feb; 19(2): 131-5. PubMed | Obstetrics & Gynecology | PDFGoogle Scholar
  29. Grandjean H, Larroque D, Levi S. Detection of chromosomal abnormalities, an outcome of ultrasound screening. The Eurofetus Team. Ann N Y Acad Sci. 1998 Jun 18; 847: 136-40. PubMed | Google Scholar
  30. Brumfield CG, Wenstrom KD, Owen J, et al. Ultrasound findings and multiple marker screening in trisomy 18. Obstet Gynecol. 2000 Jan; 95(1): 51-4. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  31. DeVore GR. Second trimester ultrasonography may identify 77 to 97% of fetuses with trisomy 18. J Ultrasound Med. 2000 Aug; 19(8): 565-76. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  32. Nyberg DA, Souter VL. Sonographic markers of fetal trisomies: second trimester. J Ultrasound Med. 2001 Jun; 20(6): 655-74. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  33. Yeo L, Guzman ER, Day-Salvatore D, et al. Prenatal detection of fetal trisomy 18 through abnormal sonographic features. J Ultrasound Med. 2003 Jun; 22(6): 581-90. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  34. Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13: I. Growth, physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am J Med Genet. 1994 Jan 15;49(2):175-88. PubMed | Wiley Online Library | PDFGoogle Scholar
  35. Uehara S, Yaegashi N, Maeda T, et al. Risk of recurrence of fetal chromosomal aberrations: analysis of trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13, and 45,X in 1,076 Japanese mothers. J Obstet Gynaecol Res. 1999 Dec;25(6):373-9. PubMed | Obstetrics & Gynecology | Google Scholar
  36. De Souza E, Halliday J, Chan A, et al. Recurrence risks for trisomies 13, 18, and 21. Am J Med Genet A. 2009 Dec;149A(12):2716-22. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  37. Ukita M, Hasegawa M, Nakahori T. Trisomy 18 mosaicism in a woman with normal intelligence, pigmentary dysplasia, and an 18 trisomic daughter. Am J Med Genet. 1997 Jan 20;68(2):240-1. PubMed | Google Scholar
  38. Liang MY, Wang HB, Huang X, et al. Prenatal diagnosis and treatment of fetal choroid plexus cysts. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 2007 Sep; 42(9): 582-5. PubMed | Google Scholar
  39. Perpignano MC, Cohen HL, Klein VR, et al. Fetal choroid plexus cysts: beware the smaller cyst. Radiology. 1992 Mar; 182(3): 715-7. PubMed | Radiology | Google Scholar
  40. Nadel AS, Bromley BS, Frigoletto FD Jr, et al. Isolated choroid plexus cysts in the second-trimester fetus: is amniocentesis really indicated? Radiology. 1992 Nov; 185(2): 545-8. PubMed | Radiology | Google Scholar
  41. DeRoo TR, Harris RD, Sargent SK, et al. Fetal choroid plexus cysts: prevalence, clinical significance, and sonographic appearance. AJR Am J Roentgenol. 1988 Dec;151(6):1179-81. PubMed | Full Text AJR | PDF | Google Scholar
  42. Cheng PJ, Shaw SW, Soong YK. Association of fetal choroid plexus cysts with trisomy 18 in a population previously screened by nuchal translucency thickness measurement. J Soc Gynecol Investig. 2006 May; 13(4): 280-4. PubMed | Google Scholar
  43. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, et al. Choroid plexus cysts in the fetus: a benign anatomic variant or pathologic entity? Report of 41 cases and review of the literature. Obstet Gynecol. 1988 Aug; 72(2): 185-9. PubMed | Google Scholar
  44. Twining P, Zuccollo J, Clewes J, et al. Fetal choroid plexus cysts: a prospective study and review of the literature. Br J Radiol. 1991 Feb; 64(758): 98-102. PubMed | Google Scholar
  45. Gray DL, Winborn RC, Suessen TL, et al. Is genetic amniocentesis warranted when isolated choroid plexus cysts are found? Prenat Diagn. 1996 Nov; 16(11): 983-90. PubMed | Obstetrics & Gynecology | Google Scholar
  46. Irving C, Richmond S, Wren C, et al. Changes in fetal prevalence and outcome for trisomies 13 and 18: a population-based study over 23 years. J Matern Fetal Neonatal Med. 2011 Jan;24(1):137-41. PubMed | Taylor & Francis Online | Google Scholar
  47. Parker MJ, Budd JLS, Draper ES, et al. Trisomy 13 and trisomy 18 in a defined population: epidemiological, genetic and prenatal observations. Prenat Diagn. 2003 Oct;23(10):856-60. PubMed | Obstetrics & Gynecology | Google Scholar
  48. Carey JC. In: Management of genetic syndromes. 3. Cassidy SB, Allanson JE, editor. John Wiley & Sons, New York; 2010. Trisomy 18 and trisomy 13 syndromes; pp. 807–823. Google Scholar
  49. A Rasmussen S, Wong LYC, Yang Q, et al. Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics. 2003 Apr;111(4 Pt 1):777-84. PubMed | Pediatrics | Google Scholar 
  50. Root S, Carey JC. Survival in trisomy 18. Am J Med Genet. 1994 Jan 15;49(2):170-4. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  51. Lin HY, Lin SP, Chen YJ, et al. Clinical characteristics and survival of trisomy 18 in a medical center in Taipei, 1988-2004. Am J Med Genet A. 2006 May 1; 140(9): 945-51. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  52. Niedrist D, Riegel M, Achermann J, et al. Survival with trisomy 18-data from Switzerland. Am J Med Genet A. 2006 May 1; 140(9): 952-9. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  53. Hsiao CC, Tsao LY, Chen HN, et al. Changing clinical presentations and survival pattern in trisomy 18. Pediatr Neonatol. 2009 Aug; 50(4): 147-51. PubMed | PDF | Google Scholar

Μετρητής

Διαβάστηκε:
5614 φορές

Ιστορικό δημοσίευσης

Ημ/νία δημιουργίας άρθρου:
Παρασκευή, 29 Μαϊος 2015 23:30

Ημ/νία τελευταίας τροποποίησης:
Σάββατο, 26 Μαρτίου 2022 19:59

Συντάκτης άρθρου:
Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Βιβλιογραφία

παραπομπές

Λεπτομέρειες

Copyright © 2015 - 2022, Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!