Συχνότητα εμφάνισης και αίτια
Η κατάσταση αυτή εμφανίζεται σποραδικά 1 ανά 40.000 γεννήσεις και είναι αποτέλεσμα απόφραξης των ουροφόρων οδών-που συμβαίνει σε οποιοδήποτε επίπεδο εντός της λεκάνης-νωρίς στην εγκυμοσύνη, μετά από την 10η εβδομάδα της κύησης. Οι νεφροί είναι συνήθως διογκωμένοι και η διόγκωση είναι ανάλογη με τον βαθμό της νεφρικής προσβολής. Παρατηρείται διόγκωση των πόρων του μυελού και κυλινδρικές κύστεις των πόρων, οι οποίες φτάνουν σε μέγεθος 1-2 χιλ. και εκτείνονται από τις νεφρικές θηλές ως το φλοιό σε ακτινωτή κατανομή. Παρατηρείται πολλαπλασιασμός και διάταση των εγγύς αθροιστικών σωληναρίων χωρίς στοιχεία δυσπλασίας. Πάντως, η εμβρυολογία της νόσου δεν είναι ακόμη ακριβώς γνωστή.
Ταξινόμηση
Η νόσος χαρακτηρίζεται από πολλαπλές μικροσκοπικές κύστεις των νεφρών και του ήπατος του εμβρύου οι οποίες όμως (ηπατικές) δεν μπορούν να διαγνωστούν προγεννητικά. Έχουν διακριθεί 4 τύποι: περιγεννητικός, νεογνικός, παιδικός και εφηβικός, ανάλογα με το χρόνο που παρουσιάζονται τα κλινικά σημεία και το βαθμό της νεφρικής προσβολής.
Υπερηχογραφική διάγνωση
Προγεννητικά είναι δυνατόν να διαγνωστούν οι τύποι που εμφανίζονται νωρίτερα (περιγεννητικός και πιθανός νεογνικός) και η διάγνωση βασίζεται στην απεικόνιση υπερηχογενών νεφρών αμφοτερόπλευρα. Ο δυσπλαστικός νεφρός αρχικά διατηρεί το σχήμα του και οι μεγάλες κύστες που χαρακτηρίζουν τον πολυκυστικό δυσπλαστικό νεφρό (potter typ lΙ) απουσιάζουν. Πρώιμα υπερηχογραφικά ευρήματα δυσπλασίας αρχικά σε υδρονεφρωσικό νεφρό είναι οι παρεγχυματικές κύστεις ή ο λεπτός ηχογενής νεφρικός φλοιός. Όσο η δυσπλασία επιδεινώνεται και η εκροή ούρων από τον συγκεκριμένο νεφρό μειώνεται, η υδρονέφρωση θα μειωθεί ή θα αποκατασταθεί, αφήνοντας έναν συρρικνωμένο ηχογενή νεφρό που βαθμιαία να μικρύνει ακόμη περισσότερο ή και να απολεσθεί όλος ο νεφρικός ιστός. Πολλά από τα υπερηχογραφικά αυτά σημεία μπορεί να μην είναι εμφανή, πριν τις 24 εβδομάδες της κύησης, και γι' αυτό στις περιπτώσεις που τίθεται υπόνοια δυσπλαστικού νεφρού θα πρέπει να γίνονται διαδοχικά υπερηχογραφήματα για να αποκλειστεί η νόσος. Συνήθως συνυπάρχει ολιγάμνιο.
Κληρονομικότητα
Η νόσος εμφανίζεται σποραδικά αλλά μπορεί και να κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. 'Έχουν περιγραφεί 4 διαφορετικές παραλλαγές τής νόσου. Όταν αυτή επανεμφανίζεται στην ίδια οικογένεια, συνήθως είναι η ίδια υποκατηγορία που είχε εμφανιστεί στο παρελθόν. Βιβλιογραφικά δεδομένα πάντως περιγράφουν μια οικογένεια στην οποία οι 4 υποδιαιρέσεις της νόσου παρουσιάστηκαν στα 4 προσβεβλημένα παιδιά τους.
Φυσική ιστορία και έκβαση
Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί με ένα ευρύ φάσμα νεφρικής και ηπατικής προσβολής, η πορεία της νόσου εξαρτάται από την βαρύτητα της προσβολής, ενώ στις σοβαρές μορφές της είναι θανατηφόρος.
