Περιγραφή
Ο υδροκέφαλος αποτελεί βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος η οποία προκαλείται εκεί όπου παρατηρείται παρεμπόδιση της κυκλοφορίας του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, λόγω απόφραξη στον "υδραγωγό του Sylvius", με αποτέλεσμα την αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης, την διάταση ορισμένων ή όλων των κοιλιών και περισσότερο συχνά των πλάγιων κοιλιών του εγκεφάλου.
Συχνότητα και αίτια εμφάνισης
Ο συγγενής υδροκέφαλος εμφανίζεται με συχνότητα 2 έως 8 νεογνά σε κάθε 1.000 γεννήσεις και σαν αιτιοπαθολογικός παράγοντας έχει αναφερθεί η κληρονομικότητα αλλά και ποικίλες διαταραχές όπως, εγκεφαλικές αιμορραγίες, συγγενείς λοιμώξεις, γενετικά σύνδρομα, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενώ σε ένα μεγάλο ποσοστό θεωρείται ιδιοπαθής επειδή δεν μπορεί να προσδιοριστεί η ακριβής αιτιολογία.
Σχέση με άλλες ανωμαλίες
Το υδροκέφαλο έμβρυο σε ποσοστό 70-84% των περιπτώσεων συνοδεύεται και από άλλες (υπερηχογραφικά) ενδοκρανιακές και εξωκρανιακές ανωμαλίες στις οποίες κατατάσσονται βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ολοπροσεγκεφαλία, ενδοκρανιακό τεράτωμα, μηνιγγομυελοκήλη, ανωμαλίες του οπίσθιου βόθρου), βλάβες του καρδιακού συστήματος (μεσοκοιλιακό και μεσοκολπικό έλλειμμα, μετάθεση μεγάλων αγγείων), βλάβες του γαστρεντερικού συστήματος (λυκόστομα, τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο), υποπλασία πνευμόνων, ανωμαλίες νεφρών (υδρονέφρωση, νεφρική υποπλασία).
Κληρονομικότητα
Πρόκειται για την Χ φυλοσύνδετη υδροκεφαλία στην οποία η στένωση στον "υδραγωγό του Sylvius" μεταφέρεται με υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Ένα ποσοστό 25% άρρενα έμβρυα με στένωση στον "υδραγωγό του Sylvius", θεωρείται ότι παρουσιάζουν Χ φυλοσύνδετο τρόπο κληρονομικότητας.
Υπερηχογραφική διάγνωση
Φυσιολογικά τα χοριοειδή πλέγματα "γεμίζουν" και βρίσκονται σε στενή σχέση με τις πλάγιες κοιλίες του εγκεφάλου σε όλη τη διάρκεια της κύησης. Όταν υπάρχει υδροκεφαλία ακόμα και σε ελαφριές μορφές, τα χοριοειδή πλέγματα παρεκτοπίζονται προς τα πλάγια, σαν να "κρέμονται" επειδή βρίσκονται μακριά από τα έσω τοιχώματα των πλάγιων κοιλιών. Η διάγνωση γίνεται όταν το πηλίκο των πρόσθιων ή και των οπίσθιων κεράτων των πλάγιων κοιλιών προς το ημισφαίριο του εγκεφάλου είναι μεγαλύτερο από την 95η εκατοστιαία θέση, των φυσιολογικών τιμών για την ηλικία της κύησης. Έτσι πριν ακόμα αρχίσουν οι μεταβολές στην περίμετρο του κρανίου, διατείνονται ανώμαλα οι πλάγιες κοιλίες του εγκεφάλου και κάποτε μπορεί να ανευρεθεί διατεταμένη η 3η καθώς και η 4η κοιλία.
Φυσική ιστορία και έκβαση
Σε ελαφριές μορφές έχει περιγραφεί ενδομήτρια ύφεση της νόσου με αποτέλεσμα την γέννηση φυσιολογικών νεογνών. Η πρόγνωση πάντως εξαρτάται από την βαρύτητα της υδροκεφαλίας και από την ύπαρξη επιπλέον ανατομικών ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Συνύπαρξη μηνιγγομυελοκήλης έχει περιγραφή στο 50% των περιπτώσεων υδροκεφαλίας, ενώ πολλές φορές ανευρίσκεται μαζί με ανωμαλίες του οπισθίου εγκεφαλικού βόθρου ή η εγκεφαλική ατροφία.
Στρατηγική διαχείρισης
Η ύπαρξη υδροκεφαλίας επιβάλλει λεπτομερή υπερηχογραφικό έλεγχο για ανεύρεση επιπλέον ανατομικών ανωμαλιών στο έμβρυο ή δεικτών τρισωμίας. Αν ωστόσο αποτελεί μεμονωμένο εύρημα, θεωρείται μονόδρομος η παρακολούθηση του εμβρυϊκού εγκεφάλου με διαδοχικά υπερηχογραφήματα προκειμένου να εξακριβωθεί η επιδείνωση ή η στασιμότητα αυτής της κατάστασης. Σε περίπτωση επιδείνωσης, ζητείται η συνεπικουρία της μαγνητικής τομογραφίας του εμβρυϊκού εγκεφάλου, μαζί με νευρολογική εκτίμηση που θα μας καθορίσει την έκταση της νευρολογικής βλάβης και "κατ΄επέκταση" την συνέχιση ή τον τερματισμό της εγκυμοσύνης. Η αμνιοπαρακέντηση θεωρείται σκόπιμος, ιδιαίτερα στις περιπτώσεις ήπιας υδροκεφαλίας που ο συσχετισμός με τρισωμία 21 είναι αυξημένος, ενώ είναι επιβεβλημένη εάν συνυπάρχει και άλλος δείκτης τρισωμίας.
Ενδομήτρια θεραπεία
Η πιο συχνά εφαρμοζόμενη ενδομήτρια μέθοδος θεραπείας είναι η τοποθέτηση κοιλιο-αμνιακού καθετήρα, με σκοπό την συνεχή παροχέτευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στην αμνιακή κοιλότητα, την μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης και την αύξηση της πύκνωσης του εγκεφαλικού φλοιού. Τα ποσοστά θνησιμότητας από την επέμβαση είναι υψηλά, ανέρχονται σε ποσοστό 17%, ενώ η νοσηρότητα σε αυτά που τελικά επιζούν είναι επίσης υψηλή. Ποσοστό 65% από τα έμβρυα που χειρουργούνται ενδομητρίως παρουσιάζουν διαφόρου βαθμού νευρολογικά προβλήματα όπως βαριά νοητική υστέρηση. Από αυτά τα έμβρυα, ποσοστό 78% θα αποβιώσει διεπεμβατικά, ενώ στο υπόλοιπο 22% από αυτό τελικά που θα επιβιώσει συνυπάρχουν και άλλες ανωμαλίες που δεν έχουν διαγνωστεί. Τα μέχρι στιγμής στατιστικά στοιχεία των ενδομήτριων παρεμβάσεων από την προσπάθεια διόρθωσης της υδροκεφαλίας ήταν απογοητευτικά. Πάνω από ένα στα δύο έμβρυα παρουσίαζε βαριά εγκεφαλική βλάβη, οπότε και περιορίστηκε η αξία αυτών των επεμβάσεων οι οποίες μάλλον θα πρέπει να αποφεύγονται.
