Τερατογόνος χαρακτηρίζεται οποιοσδήποτε περιβαλλοντικός παράγοντας, που δρα στο αναπτυσσόμενο έμβρυο, από την σύλληψη μέχρι τη γέννηση και προκαλεί δομικές ή λειτουργικές διαταραχές (Shepard TH. Human Teratogenicity. Adv Pediatr 1986, 33: 225).
Στους περιβαλλοντικούς παράγοντες συμπεριλαμβάνονται φάρμακα, χημικές ουσίες, λοιμώδη νοσήματα, μητρικές καταστάσεις (π.χ. φαινυλκετονουρία), ακτινοβολία και υπερθερμία.
Εμβρυοπάθεια
Η εμβρυοπάθεια στους δυνητικά τερατογόνους παράγοντες, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το στάδιο ανάπτυξης την περίοδο της έκθεσης, με το πρώτο τρίμηνο να χαρακτηρίζεται περισσότερο ευπαθές.
Συγκεκριμένα, κατά την διάρκεια των πρώτων 2 εβδομάδων από τη σύλληψη, το κύημα εμφανίζει αντοχή στα τερατογόνα, αφού δεν υπάρχει άμεση επαφή με την μητρική κυκλοφορία. Έτσι ελάχιστες ουσίες σε πολύ μικρές ποσότητες, όπως η νικοτίνη και η καφεΐνη, μπορούν να φτάσουν στην κοιλότητα της μήτρας (Scialli AR. Fabro S. The stage dependence of reproductive toxicology. In "Drugs and Chemical Action in Pregnancy". Fabro S, Scialli A (eds) Marcel Dekker. 1986, pp 191-204). Επιπλέον, το διάστημα αυτό η ανάπτυξη αφορά ουσιαστικά τους εξω-εμβρυϊκούς ιστούς (τροφοβλάστη), ενώ τα εμβρυικά κύτταρα είναι αδιαφοροποίητα και ολιγάριθμα (Schardein JL. Chemically Induced Birth Defects. Marcel Dekker Inc, New York, 1985). Συνεπώς οποιαδήποτε κυτταρική βλάβη ή καταστροφή τους θα καταλήξει, είτε σε αποβολή, είτε στην πλήρη αποκατάσταση του κυήματος, χωρίς βέβαια να εμφανίζει μορφολογικές αλλοιώσεις (Pescitelli M, J. Jr. principles of embryology. In "Human Teratogens", Educational Program Sponsored by Embryology-Teratology Unit of Children' s Service, Massachusetts General Hospital and Department of Pediatrics, Harvard Medical Scool, April 29-May 1, 1991).
Η πρώτη περίοδος της μεγάλης οργανογένεσης (embryonic period), 3η έως 8η εβδομάδα μετά τη σύλληψη, αποτελεί την πιο κρίσιμη περίοδο στην ανάπτυξη, το έμβρυο είναι ιδιαίτερα ευαίσθητο σε τερατογόνους παράγοντες, με αποτέλεσμα, είτε την αποβολή του, είτε τον σχηματισμό μεγάλων δομικών ανωμαλιών. Το όργανο που προσβάλλεται, είναι αυτό που διαφοροποιείται γρηγορότερα από τα υπόλοιπα, την χρονική στιγμή της έκθεσής του. Η ατρησία οισοφάγου και η μηνιγγοκήλη για παράδειγμα σχηματίζονται μεταξύ 18ης και 30ης ημέρας μετά τη σύλληψη, ενώ η ατρησία ορθού, η συνδακτυλία και η μεσοκοιλιακή επικοινωνία δημιουργούνται μέχρι την 7η εβδομάδα (Schardein, 1985).
Στη δεύτερη περίοδο της οργανογένεσης (fetal period), η οποία διαρκεί μεταξύ 9ης και 13ης εβδομάδας, συνεχίζεται η διαφοροποίηση σε ορισμένα μόνο όργανα, όπως των οδόντων, της υπερώας, του κατώτερου πεπτικού και των γεννητικών οργάνων (Schardein, 1985, Pescitelli 1991). Κατά συνέπεια, η επίδραση κάποιου τερατογόνου παράγοντα μέχρι την 10η εβδομάδα, μπορεί να προκαλέσει συστροφή εντέρου, ομφαλοκήλη και δίκερω μήτρα, υποσπανδία μέχρι την 11η εβδομάδα και λυκόστομα μέχρι την 12η εβδομάδα (Moore KC,. The Developing Human. In "Clinically Oriented Embryology". 2nd ed, WB Saunders, Philadelphia 1977).
Στο 2ο και 3ο τρίμηνο της κύησης, αναπτύσσονται τα ήδη διαμορφωμένα όργανα και η επίδραση τερατογόνων παραγόντων μπορεί να προκαλέσει μόνο ελάσσονες μορφολογικές διαταραχές. H κρυψοορχία για παράδειγμα, δημιουργείται μεταξύ 7ου και 9ου μήνα και η υπέρχρωση των δοντιών εξαιτίας της λήψης τετρακυκλίνης, μετά από τον 4ο μήνα (Cohlan S. Tetracycline staining of teeth. Teratology 1977, 16:359). Βραχυμέλια ή και συνοδές ανωμαλίες, λόγω αγγειοσύσπασης μπορεί να προκληθεί ακόμη και προς το τέλος της κύησης (Wise DL, Scott WJ. Teratogenesis: Abnormalities of morphogenesis and growth, 1986).