Περιγραφή και ορισμός

Η ηχογενής ενδοκαρδιακή εστία αντιπροσωπεύει μικροασβέστωση και ίνωση του θηλοειδούς μυός και διαγιγνώσκεται όταν μια ηχογενής περιοχή, τόσο φωτεινή όσο το οστό, απεικονίζεται στην εμβρυϊκή καρδιά, συνηθέστερα εντός της αριστερής κοιλίας.

Επιδημιολογικά στοιχεία

Η ηχογενής ενδοκαρδιακή εστία είναι ο συνηθέστερος υπερηχογραφικός μαλακός δείκτης που παρατηρείται κατά τη διάρκεια της ανατομικής έρευνας δεύτερου τριμήνου και εμφανίζεται στο 3% έως 5% των φυσιολογικών εμβρύων.¹ Συνήθως είναι μονήρης, σε ποσοστό 88% εντοπίζεται στην αριστερή κοιλία, σπανιότερα είναι πολλαπλές, ή και, εντοπίζονται στην δεξιά κοιλία.

Υπερηχογραφικά ευρήματα

Η ηχογενής ενδοκαρδιακή εστία απεικονίζεται ιδανικά όταν ο εμβρυϊκός θώρακας είναι πρόσθιος ή προσθιο-πλάγιος, ενώ μπορεί να διέλθει της προσοχής εάν είναι οπίσθιος ή η δέσμη υπερήχων έχει κάθετο προσανατολισμό προς την καρδιά. Αρχικά λαμβάνεται μία εικόνα τεσσάρων κοιλοτήτων της εμβρυϊκής καρδιάς στο επίπεδο των χώρων εισροής προσέχοντας ώστε η καρδιά να απεικονίζεται στον πρόσθιο θώρακα. Η θέση αυτή θεωρείται ιδανική, επειδή επιτρέπει την ευχερή εξέταση των τεσσάρων καρδιακών κοιλοτήτων, του μεσοκολπικού και μεσοκοιλιακού διαφράγματος, του ωοειδούς τρήματος και των κολποκοιλιακών βαλβίδων. Η άποψη αυτής της εμβρυϊκής καρδιάς επιτυγχάνεται με εγκάρσια τομή επί του θώρακος, ακριβώς λίγο πάνω από το διάφραγμα, προσέχοντας ώστε αριστερά ή δεξιά της σπονδυλικής στήλης (ΣΣ), η οποία πρέπει να βρίσκεται οπίσθια, να απεικονίζεται τουλάχιστον μία ολόκληρη πλευρά του θώρακα. Απέναντι ακριβώς από την σπονδυλική στήλη (ΣΣ), βρίσκεται το στέρνο στην μέση του θωρακικού τοιχώματος, ενώ σε γωνία 45ο βρίσκεται η κορυφή της καρδιάς με τις κοιλίες να εμφανίζονται πρόσθια. Η δέσμη των υπερήχων πρέπει να διανύει κάθετα τις κολποκοιλιακές βαλβίδες. Η διάγνωση τίθεται όταν μια διακριτή ηχογενής εστία, φωτεινή όσο το οστό, απαντάται εντός της κοιλίας της καρδιάς.

Διαφορική διάγνωση

Περιλαμβάνει το ραβδομύωμα που τυπικά εδράζεται στο διάφραγμα και τους καρδιακούς κόλπους. Το ραβδομύωμα, καταλαμβάνει μεγαλύτερες και περισσότερο εκτεταμένες ηχογενείς περιοχές στην εμβρυϊκή καρδιά από ότι η ηχογενής εστία της οποίας το μέγεθος είναι ˂ 3mm.

Συσχετιζόμενες δομικές ανωμαλίες

Η μεμονωμένη ηχογενής εστία δεν συσχετίζεται με δομικές καρδιακές ανωμαλίες ή δυσλειτουργία του μυοκαρδίου με βάση μακροπρόθεσμες μελέτες παρακολούθησης κατά την παιδική ηλικία. ^{2 , 3}

Συσχέτιση με την ανευπλοειδία

Στις αρχές της δεκαετίας του 1990, πρώτοι οι Roberts και Genest, μελετώντας ιστολογικές διαφάνειες θνησιγενών εμβρύων, περιγεννητικών θανάτων και αυτόματων αποβολών, συσχέτισαν την ασβεστοποίηση των θηλοειδών μυών της καρδιάς με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το εύρημα αυτό ήταν παρόν στο 16% (14/85) των εμβρύων με σύνδρομο Down και στο 39% (7/18) των εμβρύων με τρισωμία 13 (syndrome Patau), συγκριτικά με το 2,4% (6/255) των φυσιολογικών εμβρύων. ⁴

Μεταγενέστερες μελέτες κατάφεραν να απεικονίσουν το εύρημα αυτό με υπερηχογράφημα και το σύνδεσαν με τετραπλάσιο κίνδυνο ή μεγαλύτερο για σύνδρομο Down, όταν ήταν παρούσα μία ενδοκαρδιακή εστία. ^{5 , 6} Η ηχογενής ενδοκαρδιακή εστία αποδίδει καλύτερα στην ανίχνευση του συνδρόμου Down με την πρόσθετη αναζήτηση και άλλων υπερηχογραφικών δεικτών στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης, των οποίων οι θετικές αναλογίες πιθανότητας (LRs) κυμάνθηκαν από 2.8 έως 8. ^{7 - 10}

Η κλινική σημασία της ηχογενούς ενδοκαρδιακής εστίας, ως μεμονωμένο εύρημα, παραμένει αμφιλεγόμενη σε σχέση με την ανευπλοειδία. Το 2009, οι Shanks και συνεργάτες κατέδειξαν ότι το εύρημα αυτό δεν αύξανε σημαντικά τον κίνδυνο για σύνδρομο Down σε ασθενείς χαμηλού κινδύνου. Σε παρόμοια συμπεράσματα κατέληξαν και άλλες μελέτες που υποστήριξαν ότι η ηχογενής ενδοκαρδιακή εστία δεν πρέπει να θεωρείται δείκτης ανευπλοειδίας σε ασθενείς με χαμηλό a priori κίνδυνο, ειδικά σε άτομα ηλικίας κάτω των 35 ετών με αρνητικά αποτελέσματα πρώτου ή δεύτερου τριμήνου. ^{12 - 15} Ωστόσο σε μια μετα-ανάλυση το 2003 οι Sotiriadis και συνεργάτες ανέφεραν υψηλή θετική αναλογία πιθανότητας (LR) 5.4 για την παρουσία της μεμονωμένης ηχογενούς ενδοκαρδιακής εστίας. ¹⁶

Στρατηγικές διαχείρισης

Τα αλληλοσυγκρουόμενα αυτά αποτελέσματα δίχασαν τις ιατρικές κοινότητες σχετικά με την διαχείριση της ηχογενούς εστίας ως μεμονωμένου ευρήματος σε πληθυσμούς με χαμηλό a priori κίνδυνο, την στιγμή μάλιστα που εμφανίζει υψηλό επιπολασμό. Οι υποστηρικτές της πλήρους αποκάλυψης του ευρήματος παραθέτουν ως επιχείρημα την ηθική ευθύνη των γιατρών να ενημερώνουν πλήρως και να συμβουλεύουν τους ασθενείς. Εναλλακτικές απόψεις σχετικές με το θέμα, υιοθετούν την άποψη ότι η αποκάλυψη αυτού του ευρήματος, το οποίο παρεμπιπτόντως είναι συχνό και ασθενώς συσχετισμένο με σύνδρομο Down, δημιουργεί περιττό άγχος στους γονείς και οδηγεί σε αυξημένο ποσοστό διαγνωστικών επεμβατικών εξετάσεων με πιθανότητες εμβρυϊκής απώλειας χωρίς σημαντική βελτίωση του ρίσκου ανευπλοειδίας. ^{17 , 18}

Οι Caughey και συνεργάτες δημοσίευσαν μια μελέτη που αξιολόγησε την προσφορά της αμνιοκέντησης στην οποία υποβλήθηκαν όλοι οι ασθενείς ηλικίας κάτω των 35 ετών με μεμονωμένη ηχογενή εστία στο υπερηχογράφημα δεύτερου τριμήνου. Οι ερευνητές αυτοί κατέληξαν στο συμπέρασμα πως αν και, η ηχογενής ενδοκαρδιακή εστία φαίνεται να αυξάνει μερικώς τον κίνδυνο για σύνδρομο Down, η χρήση του ως εργαλείου διαλογής σε πληθυσμούς χαμηλού κινδύνου θα οδηγούσε σε μεγάλο αριθμό αμνιοπαρακεντήσεων (˃ 118.146/έτος) αλλά και αποβολών (582/έτος) για να εντοπίσει ένα σχετικά μικρό αριθμό εμβρύων με σύνδρομο Down (244). ¹⁹

Πιο πρόσφατα, οι Chasen και Razavi σε μια αναδρομική μελέτη ανέφεραν ότι τα ποσοστά αμνιοπαρακέντησης ήταν σημαντικά υψηλότερα σε ασθενείς με χαμηλό κίνδυνο μετά από την ανακάλυψη μεμονωμένης ηχογενούς εστίας συγκριτικά με ασθενείς χωρίς μεμονωμένη ηχογενή εστία και παρόμοιο επίπεδο κινδύνου. ²⁰

Το ζήτημα της αποκάλυψης των ήπιων δεικτών της ανευπλοειδίας, παραμένει ένα ηθικό δίλημμα για τους μαιευτήρες. Η βελτίωση όμως του προγεννητικού ελέγχου στην εκτίμηση της ανευπλοειδίας με το ελεύθερο κυτταρικό εμβρυϊκό DNA (cffDNA μπορεί να επιτρέψει την παρακολούθηση και την ανακούφιση του άγχους του ασθενούς χωρίς της πρόσθετη ανησυχία για την απώλεια του εμβρύου από την αμνιοπαρακέντηση.