• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Ατρησία οισοφάγου

Περιγραφή

Η ατρησία οισοφάγου (EA) είναι η συγγενής ανωμαλία κατά την οποία ο οισοφάγος διακόπτεται σε κάποιο σημείο της διαδρομής του ώστε τελικά να μην υπάρχει επικοινωνία μεταξύ στοματοφάρυγγα και στομάχου. Υπάρχει ένα κεντρικό τμήμα που επικοινωνεί με το στοματοφάρυγγα και ένα περιφερικό που επικοινωνεί με το στόμαχο.

Eπιδημιολογικά στοιχεία

Η EA εμφανίζεται σποραδικά με συχνότητα 1/3.500-4.500 γεννήσεις 1 - 3 και στο 90% συνυπάρχει τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (TEF), δηλαδή μη φυσιολογική επικοινωνία μεταξύ τραχείας και οισοφάγου που επιτρέπει την διέλευση του αμνιακού υγρού στο στόμαχο. Στην Αυστραλία σημειώθηκε μικρή αύξηση του επιπολασμού 1/2927 γεννήσεις, κατα τα έτη 1980-2009. 4 Η EA ±TEF εκδηλώνεται σε ένα ευρύ φάσμα ανωμαλιών: σε μερικούς ασθενείς εκδηλώνεται ως μεμονωμένη ατρησία ή συρίγγιο, αλλά σε περισσότερο από το ήμισυ των πασχόντων (40-65%), 5 - 8 επηρεάζει διάφορα συστήματα οργάνων, 9 – 12 που περιγράφονται από το σύστημα VACTERL.

Ταξινόμηση

Οι ανωμαλίες του οισοφάγου κατατάσσονται σε πέντε τύπους ως εξής:

  1. Ατρησία οισοφάγου με περιφερικό συρίγγιο (EA+TEF). Εμφανίζεται στο 86,5% στων περιπτώσεων ατρησίας και στην περίπτωση αυτή το κεντρικό τμήμα του οισοφάγου, η συνέχεια του στοματοφάρυγγα δηλαδή, είναι τυφλό και δεν επικοινωνεί με τον περιφερικό οισοφάγο που μεταπίπτει στο στόμαχο. Ο περιφερικός όμως οισοφάγος επικοινωνεί με την τραχεία με συρίγγιο.
  2. Ατρησία οισοφάγου (EA) χωρίς συρίγγιο (5%). Σύμφωνα με αυτήν τα δύο άκρα του οισοφάγου, δεν επικοινωνούν μεταξύ τους αφενός, αλλά ούτε και με την τραχεία.
  3. Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (TEF) χωρίς ατρησία του οισοφάγου (EA) (3%). Στον τύπο αυτό, ο οισοφάγος είναι ενιαίος, δε διακόπτεται, δεν υπάρχει ατρησία, ωστόσο επικοινωνεί με την τραχεία με συρίγγιο.
  4. Ατρησία οισοφάγου με δύο τραχειοοισοφαγικά συρίγγια (EA+2TEF), κεντρικό και περιφερικό (3%). Και τα 2 άκρα του οισοφάγου επικοινωνούν το καθένα ξεχωριστά με την τραχεία, χωρίς να επικοινωνούν μεταξύ τους.
  5. Ατρησία οισοφάγου με κεντρικό συρίγγιο (EA+TEF) (1%). Στην περίπτωση αυτή το κεντρικό κολόβωμα (άκρο) του οισοφάγου, εκβάλλει στην τραχεία, ενώ το περιφερικό είναι απομονωμένο.

Κλινική εικόνα

Η κλινική εικόνα στα παιδιά με ατρησία οισοφάγου οφείλεται κυρίως στην ύπαρξη του άτρητου κεντρικού κολοβώματος και την δημιουργία σιελόρροιας επειδή το νεογνό δεν μπορεί να καταπιεί. Εάν δεν γίνει αντιληπτή η ατρησία στην αίθουσα τοκετού με την αδυναμία προώθησης του καθετήρα σιτίσεως, παρατηρείται έντονη σιελόρροια και στην πρώτη σίτιση ακολουθεί έμετος, βήχας και ενδεχομένως εισρόφηση. Επίσης η παλινδρόμηση γαστρικού περιεχομένου μέσω του συριγγίου στην τραχεία προξενεί χημική πνευμονία. Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη και επιβεβαιώνεται με βρογχοσκόπηση.

Σχέση με το σύστημα VATER/VACTERL 

Το σύστημα VATER περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1972 από τον Quan και Smith 13 από τα ακρωνύμια των λέξεων (Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia) για να περιγράψει την μη τυχαία συνύπαρξη τριών τουλάχιστον ανωμαλιών από ένα σύνολο πέντε, στο ίδιο έμβρυο. Οι ανωμαλίες αυτές είναι:  

  • ελλείμματα σπονδύλων (ημισπόνδυλος, σκολίωση)
  • ατρησία πρωκτού
  • ατρησία οισοφάγου και τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο
  • δυσπλασίες κερκίδων (βραχεία ή απούσα κερκίδα, ανώμαλα χέρια)
  • δυσπλασίες νεφρών

Επειδή παρατηρήθηκε ότι οι δυσπλασίες αυτές συμβαίνουν μαζί συχνότερα, απ' ότι αναμενόταν τυχαία, η πάθηση ονομάστηκε συσχέτιση. Ωστόσο, δεν υπήρχαν (και εξακολουθούν να μην υπάρχουν) αποδείξεις για μια ενιαία αιτιολογία που θα είχε ως αποτέλεσμα η κατάσταση να ονομάζεται σύνδρομο. Μία εξήγηση για την ομαδοποίηση των χαρακτηριστικών περιλαμβάνει την ιδέα που περιγράφει το "πεδίο ανάπτυξης της ανωμαλίας" στο οποίο οι δυσπλασίες που συμβαίνουν στην βλαστογένεση τείνουν να έχουν ως αποτέλεσμα πολυτοπικές ή γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα οργάνων.

Διάφορες μελέτες, όμως, κατέδειξαν την ύπαρξη διαφορετικών υποσυνόλων ανωμαλιών εντός της ένωσης VATER και έγειραν το ζήτημα της διεύρυνσης της σχέσης. 14 Το νέο σύστημα VACTERL (vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, cardiac defects, renal and limb anomalies and the acronym VACTERL) περιγράφει 6 τύπους συγγενών ανωμαλιών και δημιουργήθηκε για να ενσωματώσει κυρίως τις καρδαγγειακές και τις ανωμαλίες των κάτω άκρων. 15 , 16 Μερικοί συγγραφείς πρότειναν ότι ο συσχετισμός VACTERL θα περιγραφόταν με μεγαλύτερη ακρίβεια ως ένα "πρωτογενές πολυτοπικό πεδίο ανάπτυξης της ανωμαλίας" (καθώς αυτό αντικατοπτρίζει την αιτιολογική ανάπτυξη) και όχι μια συσχέτιση (που απλά περιγράφει μια στατιστική ομαδοποίησης). 17 , 18 Εντούτοις, στην βιβλιογραφία υπάρχουν αρκετές μελέτες που περιγράφουν ανωμαλίες της σχέσης VACTERL να συνυπάρχουν με συγγενείς ανωμαλίες τύπου μη VACTERL (πυλωρική στένωση, ατρησία 12/κτύλου, ανωμαλίες έξω γεννητικών οργάνων, μονήρης ομφαλική αρτηρία) ή και με σύνδρομα (Mayer-Rokitansky-Küster, Hauser syndrome). 19 , 20

Η σχέση με την ανευπλοειδία

Το 7,8-11% των νεογνών που γεννήθηκαν (ζωντανά ή θνησιγενή) με ατρησία οισοφάγου είχαν χρωμοσωμική ανωμαλία, κυρίως τρισωμία 18. 21 , 22 Ωστόσο, παθολογικός καρυότυπος ανιχνεύτηκε σε ποσοστό 29% 23 των εμβρύων με επίμονη απουσία στομάχου και στο 4% εκείνων με ατελή πλήρωση. 24

Υπερηχογραφική διάγνωση

Ο εμβρυϊκός στόμαχος απεικονίζεται από τις 9Ws 25 και σχεδόν πάντα μετά από τις 14Ws. 26 , 27 Μη ορατός εμβρυϊκός στόμαχος παρατηρείται στο 0,4-2% των κυήσεων. 28 Υποψία EA τίθεται προγεννητικά όταν σε διαδοχικά υπερηχογραφήματα απουσιάζει ο εμβρυϊκός στόμαχος ή απεικονίζεται ως μικρή γαστρική φυσαλίδα και ταυτόχρονα συνυπάρχει πολυυδράμνιο. 29 – 32  Η θετική προγνωστική αξία της ατρησίας οισοφάγου με την απουσία/παρουσία μικρού στομάχου και πολυϋδραμνίου φτάνει το 67%. 33 O εμβρυϊκός στόμαχος δεν μπορεί να απεικονιστεί στο 10% των περιπτώσεων ατρησίας και ειδικότερα στις περιπτώσεις εκείνες που το αμνιακό υγρό δεν μπορεί να διαπεράσει τον στόμαχο. 34 Τις περισσότερες φορές, οι γαστρικές εκκρίσεις είναι δυνατόν να επαρκούν για την (μερική) πλήρωση έτσι ώστε ο στόμαχος να είναι υπερηχογραφικά ορατός την ώρα της εξέτασης, ενώ υπάρχει ατρησία οισοφάγου, και συνεπώς το εύρημα αυτό μπορεί να αποπροσανατολίσει τον εξεταστή από την ορθή διάγνωση.

Η απεικόνιση ενός θύλακα στο άτρητο τμήμα του οισοφάγου κατά τη διάρκεια της κατάποσης του εμβρύου προτάθηκε ως παθογνωμονικό σημείο προγεννητικής διάγνωσης. 35 – 37 Ο οισοφαγικός θύλακας αποτελεί το πλέον αξιόπιστο εύρημα και όλες οι περιπτώσεις θύλακα με τυφλό άκρο στο επίπεδο του τραχήλου επιβεβαιώθηκαν μεταγεννητικά ως ατρησία οισοφάγου. Το εύρημα του οισοφαγικού θύλακα μπορεί να αυξήσει τη θετική προγνωστική αξία της υπερηχογραφίας στην διάγνωση της ατρησίας οισοφάγου. 38 , 39 Σχετικά πρόσφατα ο θύλακας του οισοφάγου διαφοροποιήθηκε σε δύο μορφές: τον θύλακα του μεσοθωρακίου, όταν ο απεικονίζεται κάτω από την κλείδα και τον θύλακα του αυχένα, όταν βρίσκεται στον τράχηλο. Η ακριβής θέση του οισοφαγικού θύλακα φαίνεται να είναι σημαντική στην πρόγνωση της AE. Όταν ο οισοφαγικός θύλακας απεικονίζεται στο μεσοθωράκιο σχετίζεται με καλύτερη πρόγνωση επειδή συνοδεύεται από λιγότερες ανωμαλίες και η χειρουργική αποκατάσταση πραγματοποιείται σε ένα στάδιο. 40 , 41 Ωστόσο, άλλοι ερευνητές δεν θεωρούν τον οισοφαγικό θύλακα παθογνωμονικό σημείο ατρησίας επειδή απεικονίζεται σε φυσιολογικά έμβρυα. 42

Είναι ιδιαίτερα εντυπωσιακό το γεγονός πως ενώ ο φυσιολογικός οισοφάγος μπορεί και απεικονίζεται σε όλα τα τρίμηνα της κύησης: σε ποσοστό από 88,2% στις 11-14 εβδομάδες έως και > από 90% στις 18-36Ws, 43 , 44 παρόλα αυτά το ποσοστό προγεννητικής διάγνωσης παραμένει ιδιαίτερα χαμηλό, 10-50%. 29 , 45 – 49 Συνήθως, η υπερηχογραφική διάγνωση τίθεται κατα το τρίτο τρίμηνο της κύησης ενώ το ψευδώς θετικό ποσοστό παραμένει υψηλό. 50 Όμως, η ακρίβεια της προγεννητικής διάγνωσης μπορεί να βελτιωθεί περαιτέρω με τρισδιάστατο (3D) υπερηχογράφημα και με MRI οισοφάγου. 51 , 52

Κληρονομικότητα

Ο κίνδυνος επανεμφάνισης σε άτομα με μεμονωμένο τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (ΤΕF) είναι 2-3% ενώ ο κίνδυνος εμφάνισης ανωμαλιών της σχέσης VACTERL, στους ίδιους και τους συγγενείς τους, αυξημένος. 53 , 54 Ωστόσο, αντιφατικά είναι τα αποτελέσματα μιας άλλης μελέτης καθώς υποδηλώνουν πολύ χαμηλό κίνδυνο επανεμφάνισης σε άτομα με μεμονωμένη ΕΑ με ή χωρίς ΤΕF όπως και για ανωμαλίες της σχέσης VACTERL. 55

Πρόγνωση

Τα έμβρυα με μη ορατό στόμαχο σε διαδοχικά υπερηχογραφήματα έχουν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης δομικών ανωμαλιών σε ποσοστό 65% και είναι πιο πιθανό να έχουν κακή έκβαση στο 71% των περιπτώσεων. 56 Η γενική επιβίωση για όλες τις περιπτώσεις ατρησίας ανέρχεται στο 86% 57 , 58 ενώ στα τελειόμηνα νεογνά με καλό βάρος γέννησης και χωρίς άλλες ανωμαλίες η πνευμονία φθάνει το 100%.

Στρατηγική διαχείρισης

Σε κάθε περίπτωση υπόνοιας/διάγνωσης της EA θα πρέπει να εκτελείται εμβρυϊκός καρυότυπος για να αποκλειστεί η πιθανότητα τρισωμίας 18 και να ακολουθεί λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος για να εντοπιστούν ή να αποκλειστούν συνοδές συγγενείς ανωμαλίες. Η MRI στις 30-32Ws μπορεί να εντοπίσει την παρουσία/απουσία της ΑΕ στο 78% των περιπτώσεων. 59 , 60 Τα απεικονιστικά χαρακτηριστικά της εμβρυϊκής MRI που σχετίστηκαν με την υψηλότερη θετική προγνωστική αξία (PPV) ήταν: ο οισοφαγικός θύλακας (100%) και το μικρό στομάχι (75%), το πολυϋδράμνιο είχε υψηλή ευαισθησία (93%) αλλά χαμηλή ειδικότητα (31%) και PPV (61%).60 Μεταγεννητικά η επιβεβαίωση της ατρησίας οισοφάγου γίνεται με τοποθέτηση ρινογαστρικού σωλήνα και λήψη ακτινογραφίας θώρακος – κοιλίας. Όταν συνυπάρχει περιφερικό συρίγγιο, παρατηρείται αέρας στο στομάχι. Όταν δεν υπάρχει συρίγγιο, απουσιάζει η γαστρική φυσαλίδα. Η προγεννητική διάγνωση συνεπάγεται προγραμματισμένο τοκετό, σε τριτοβάθμιο περιγεννητικό κέντρο με παιδοχειρουργική εμπειρογνωμοσύνη, ανάνηψη και διασωλήνωση του πάσχοντος νεογνού. 61 Το πρώτο εικοσιτετράωρο ζωής μπορεί να απαιτηθεί οισοφαγοστομία ή γαστροστομία για την αναρρόφηση σιέλου και σίτισης.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Μεταγεννητικά, η έγκαιρη αντιμετώπιση απαιτεί γαστροστομία και συνεχή αναρρόφηση του άνω τυφλού θύλακα. 62 Η χειρουργική αποκατάσταση πραγματοποιείται συνήθως όταν η κατάσταση του βρέφους είναι σταθερή. 63 Παρότι η χειρουργική θεραπεία του οισοφαγικού ελλείμματος είναι εφικτή στους περισσότερους ασθενείς, ωστόσο, η τεχνική αποκατάσταση παραμένει μια πρόκληση για τους περισσότερους Παιδοχειρουργούς. 64 Κατά καιρούς χρησιμοποιήθηκαν διαφορετικές χειρουργικές στρατηγικές παρ’ ολα αυτά καμία τεχνική δεν φάνηκε να υπερτερεί ενώ οι μετεγχειρητικές επιπλοκές και τα ποσοστά νοσηρότητας παρέμειναν σε υψηλά επίπεδα, 62% και 6% αντίστοιχα. 65 – 69 Η μακροχρόνια επιβίωση των νεογνών με συγγενή ατρησία οισοφάγου είναι περίπου 98% στους πληθυσμούς χαμηλού κινδύνου και υπερβαίνει το 90% σε βρέφη με βάρος γέννησης < 1500gr στα οποία συνυπάρχει και μια καρδιακή ανωμαλία. Ο συνδυασμός πολύ χαμηλού βάρους και σοβαρού καρδιολογικού προβλήματος, κατεβάζουν το ποσοστό στο 22%.70 , 71 Τα μισά περίπου νεογνα με ατρησία οισοφάγου και τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (EA±TEF) έχουν μία ή περισσότερες πρόσθετες ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων του αναπνευστικού συστήματος, της σπονδυλικής στήλης, του γαστρεντερικού, των νεφρών και των άκρων. Επιπλέον, ένα σημαντικό ποσοστό των επιζώντων νεογνών πάσχουν από μη φυσιολογική πνευμονική λειτουργία και χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια. 72 - 74 Μειωμένη πνευμονική λειτουργία παρατηρήθηκε σε παιδιά τα οποία υποβλήθηκαν σε χειρουργική διόρθωση λόγω ατρησίας οισοφάγου. 75  Ωστόσο, είναι δύσκολο να εκτιμηθεί η αναπνευστική νοσηρότητα επειδή στην βιβλιογραφία  έχουν χρησιμοποιηθεί πολλοί και διαφορετικοί ορισμοί, διαφορετικά ερωτηματολόγια και σχέδια μελέτης. Όμως, πολλοί ασθενείς φαίνεται να υποφέρουν από αναπνευστικά προβλήματα ακόμη κατά την ενηλικίωση. 76 Μετεγχειρητικά, οι γαστρεντερικές επιπλοκές που παρατηρούνται στα χειρουργημένα παιδιά είναι συχνές και συμπεριλαμβάνουν: δυσφαγία, στένωση οισοφάγου, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, οισοφαγίτιδα, οισοφάγο Barrett και υποτροπή συριγγίου. 77 - 82 Πολλά παιδιά κινδυνεύουν επίσης από νευροαναπτυξιακές διαταραχές, μαθησιακά και αναπτυξιακά προβλήματα. 83

Μια μεγάλη εθνική μελέτη στις ΗΠΑ κατέδειξε την πολυπαραγοντικότητα ως αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας συγκαταλέγοντας ως πιθανούς αιτιολογικούς παράγοντες το χαμηλό βάρος γέννησης (< 1500gr), την προωρότητα (< 24W) και την χειρουργική επέμβαση κατά το πρώτο 24/ωρο. 84 Ωστόσο, τα διάφορα προγνωστικά κριτήρια που χρησιμοποιήθηκαν κατα καιρούς για την έκβαση των νεογνών κρίθηκαν απο ορισμένους ερευνητές ανεπαρκή. 85 , 86 Η σημαντικότερη παθογενετική παράμετρος στην ανάπτυξη των μείζονων αναστομωτικών επιπλοκών είναι η τάση της αναστόμωσης. 87 Ο σχηματισμός πρώιμης οισοφαγικής στένωσης είναι πιο πιθανός σε παιδιά με "μεγάλο έλλειμμα οισοφάγου" αναλογία πιθανότητας [OR] = 16,32. Οι ασθενείς που εμφανίζουν γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση είναι πολύ πιο πιθανό να χρειαστούν fundoplication (OR = 10,83) ή αορτοπηξία (OR = 6,417).  88 Η διάσπαση της αναστόμωσης και αδυναμία per os σίτησης κατά τον πρώτο μήνα χρησιμοποιήθηκαν ως πρώιμοι παράμετροι για την πρόβλεψη βραχυπρόθεσμης και μακροπρόθεσμης νοσηρότητας σε παιδιά πριν την ηλικία του ενός έτους. Μετά την ηλικία του ενός έτους το μεγάλο έλλειμμα του οισοφάγου και η αδυναμία per os σίτησης κατά το πρώτο μήνα μπορούσαν να προβλέψουν την νοσηρότητα. 89 Αρκετοί νεογνικοί παράγοντες συγκαταλέγονται σε αυτούς που προβλέπουν επιπλοκές κατά την παιδική ηλικία. Η προωρότητα αποτελεί έναν σημαντικό παράγοντα κινδύνου όταν μάλιστα συνδέεται με άλλους παράγοντες όπως την διδυμο εγκυμοσύνη, το χαμηλό βάρος γέννησης, τα αναπνευστικά προβλήματα, το μεγάλο οισοφαγικό έλλειμμα και την μεγάλη διάρκεια νοσηλείας. Η σταδιακή αποκατάσταση της EA/TEF σε πρόωρα νεογνά χαμηλού < 1500gr και πολύ χαμηλού βάρους <1000gr, οδηγεί σε σημαντικά χαμηλότερο ποσοστό αναστομωτικών επιπλοκών, χαμηλής νοσηρότητας και θα πρέπει να θεωρείται η προτιμώμενη χειρουργική προσέγγιση σε αυτή την ομάδα ασθενών. 90 , 91 Η έγκαιρη αντιμετώπιση των αναστομωτικών επιπλοκών και των υποτροπων του γαστροοισοφαγικού συριγγίου θα μπορούσε επίσης να βελτιώσει τα νευρολογικά αποτελέσματα και την ποιότητα ζωής αυτών των ασθενών. 92 , 93

  1. Depaepe A, Dolk H, Lechat MF. The epidemiology of tracheo-oesophageal fistula and oesophageal atresia in Europe. EUROCAT Working Group. Arch Dis Child. 1993 Jun; 68 (6): 743-8. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMJ | PDF | Google Scholar
  2. Torfs CP, Curry CJ, Bateson TF. Population-based study of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia. Teratology. 1995 Oct; 52 (4): 220-32. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  3. Forrester MB, Merz RD. Epidemiology of oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula in Hawaii, 1986-2000. Public Health. 2005 Jun; 119 (6): 483-8. PubMed | Elsevier ScienceGoogle Scholar
  4. Leoncini E, Bower C, Nassar N. Oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula in Western Australia: Prevalence and trends. J Paediatr Child Health. 2015 Oct; 51 (10): 1023-9. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  5. Rokitansky A, Kolankaya A, Bichler B, et al. Analysis of 309 cases of esophageal atresia for associated congenital malformations. Am J Perinatol. 1994 Mar; 11 (2): 123-8. PubMed | Full Text Thieme | Google Scholar
  6. Engum SA, Grosfeld JL, West KW, et al. Analysis of morbidity and mortality in 227 cases of esophageal atresia and/or tracheoesophageal fistula over two decades. Arch Surg. 1995 May; 130 (5): 502-508. PubMed | Full Text JAMA Surgery | Google Scholar
  7. Saing H, Mya GH, Cheng W. The involvement of two or more systems and the severity of associated anomalies significantly influence mortality in esophageal atresia. J Pediatr Surg. 1998 Nov; 33 (11): 1596-8. PubMed | Full Text Pediatric SurgeryGoogle Scholar
  8. Rejjal A. Congenital anomalies associated with esophageal atresia: Saudi experience. Am J Perinatol. 1999; 16 (5): 239-44. PubMed | Full Text Thieme | Google Scholar
  9. Chittmittrapap S, Spitz L, Kiely E, et al. Oesophageal atresia and associated anomalies. Arch Dis Child. 1989 Mar; 64 (3): 364-8. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMJ | PDF | Google Scholar
  10. Solomon BD. VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare Dis. 2011 Aug 16; 6: 56. PubMed | Full Text PMC | Full Text BMC | Google Scholar
  11. Sanlaville, D. and Verloes, A. CHARGE syndrome: an update. Eur J Hum Genet. 2007 Apr; 15 (4): 389-99. PubMed | Full Text EJHG | Google Scholar
  12. Slagle CL, Schulz EV, Annibale DJ. VACTERL Association with Situs Inversus Totalis: A Unique Combination. Neonatal Netw. 2019 Mar 1; 38 (2): 98-106. PubMed | Full Text Springer Publishing Company | Google Scholar
  13. Quan L, Smith DW. The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects. J Pediatr. 1973 Jan; 82 (1): 104-7. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  14. Botto LD, Khoury MJ, Mastroiacovo P, et al. The spectrum of congenital anomalies of the VATER association: an international study. Am J Med Genet. 1997 Jul 11; 71 (1): 8-15. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  15. La Placa S, Giuffrè M, Gangemi A, et al. Esophageal atresia in newborns: a wide spectrum from the isolated forms to a full VACTERL phenotype? Ital J Pediatr. 2013 Jul 10; 39: 45. PubMed | Full Text BMC | Full Text PMC | Google Scholar
  16. Oral A, Caner I, Yigiter M, et al. Clinical characteristics of neonates with VACTERL association. Pediatr Int. 2012 Jun; 54 (3): 361-4. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  17. Martínez-Frías ML, Frías JL, Opitz JM. Errors of morphogenesis and developmental field theory. Am J Med Genet. 1998 Apr 1; 76 (4): 291-6. PubMed | Google Scholar
  18. Opitz JM. The developmental field concept. Am J Med Genet. 1985 May; 21 (1): 1-11. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  19. de Jong EM, Felix JF, Deurloo JA, et al. Non-VACTERL-type anomalies are frequent in patients with esophageal atresia/tracheo-esophageal fistula and full or partial VACTERL association. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2008 Feb; 82 (2): 92-7. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  20. Bjørsum-Meyer T, Herlin M, Qvist N, et al. Vertebral defect, anal atresia, cardiac defect, tracheoesophageal fistula/esophageal atresia, renal defect, and limb defect association with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome in co-occurrence: two case reports and a review of the literature. J Med Case Rep. 2016 Dec 21; 10 (1): 374. PubMed | Full Text BMC | Full Text PMC | Google Scholar
  21. Ein SH, Shandling B, Wesson D, et al. Esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula: associated anomalies and prognosis in the 1980s. J Pediatr Surg. 1989 Oct; 24 (10): 1055-9. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  22. Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Associated anomalies in cases with esophageal atresia. Am J Med Genet A. 2017 Aug; 173 (8): 2139-2157. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  23. McKelvey A, Stanwell J, Smeulders N, et al. Persistent non-visualisation of the fetal stomach: diagnostic and prognostic implications. Arch Dis Child Fetal Neonatal. 2010 Nov; 95(6): F439-42. PubMed | BMJ Journals | Google Scholar
  24. McKenna KM, Goldstein RB, Stringer MD. Small or absent fetal stomach: prognostic significance. Radiology. 1995 Dec; 197(3): 729-33. PubMed | Radiology | Google Scholar
  25. Goldstein I, Reece EA, Yarkoni S, et al. Growth of the fetal stomach in normal pregnancies. Obstet Gynecol. 1987 Oct; 70(4): 641-4. PubMed | Google Scholar
  26. Pretorius DH, Gosink BB, Clautice-Engle T, et al. Sonographic evaluation of the fetal stomach: significance of nonvisualization. AJR Am J Roentgenol. 1988 Nov; 151(5): 987-9. PubMed | Full Text AJR | Google Scholar
  27. Zador IE, Bottoms SF, Tse GM, et al. Nomograms for ultrasound visualization of fetal organs. J Ultrasound Med. 1988 Apr; 7(4): 197-201. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  28. Millener PB, Anderson NG, Chisholm RJ. Prognostic significance of nonvisualization of the fetal stomach by sonography. AJR Am J Roentgenol. 1993 Apr; 160(4): 827-30. PubMed | Full Text AJR  | Google Scholar
  29. Stringer MD, McKenna KM, Goldstein RB, et al. Prenatal diagnosis of esophageal atresia. J Pediatr Surg. 1995 Sep; 30 (9): 1258-63. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  30. Houben CH, Curry JI. Current status of prenatal diagnosis, operative management and outcome of esophageal atresia/tracheo-esophageal fistula. Prenat Diagn. 2008 Jul; 28 (7): 667-75. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  31. An P, Liu W, Ning Y, et al. Prenatal Detection of Esophageal Atresia with Transposition of Great Arteries. Balkan Med 2019 May 10; 36 (3): 194-195. PubMed | Full Text PMC | Google Scholar
  32. Brantberg A, Blaas HG, Haugen SE, et al. Esophageal obstruction-prenatal detection rate and outcome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007 Aug; 30 (2): 180-7. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  33. Kunisaki SM, Bruch SW, Hirschl RB, et al. The diagnosis of fetal esophageal atresia and its implications on perinatal outcome. Pediatr Surg Int. 2014 Oct; 30 (10): 971-7. PubMed | SpringerLink | Google Scholar
  34. Farrant P. The antenatal diagnosis of esophageal atresia by ultrasound. Br J Radiol. 1980 Dec; 53(636): 1202-3. PubMed | Full Text BIR | Google Scholar
  35. Satoh S, Takashima T, Takeuchi H, et al. Antenatal sonographic detection of the proximal esophageal segment: specific evidence for congenital esophageal atresia. J Clin Ultrasound. 1995 Sep; 23 (7): 419-23. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  36. Vijayaraghavan SB. Antenatal diagnosis of esophageal atresia with tracheoesophageal fistula. J Ultrasound Med. 1996 May; 15 (5): 417-9. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  37. Kalache KD, Chaoui R, Mau H, et al. The upper neck pouch sign: a prenatal sonographic marker for esophageal atresia. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998 Feb; 11 (2): 138-40. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  38. Centini G, Rosignoli L, Kenanidis A, et al. Prenatal diagnosis of esophageal atresia with the pouch sign. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 May; 21 (5): 494-7. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  39. Has R, Günay S. Upper neck pouch sign in prenatal diagnosis of esophageal atresia. Arch Gynecol Obstet. 2004 Jul; 270 (1): 56-8. PubMed | SpringerLink | Google Scholar
  40. Kalache KD, Wauer R, Mau H, et al. Prognostic significance of the pouch sign in fetuses with prenatally diagnosed esophageal atresia. Am J Obstet Gynecol. 2000 Apr; 182 (4): 978-81. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  41. Shulman A, Mazkereth R, Zalel Y, et al. Prenatal identification of esophageal atresia: the role of ultrasonography for evaluation of functional anatomy. Prenat Diagn. 2002 Aug; 22 (8): 669-74. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  42. Solt I, Rotmensch S, Bronshtein M. The esophageal 'pouch sign': a benign transient finding. Prenat Diagn. 2010 Sep; 30 (9): 845-8. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  43. Avni EF, Rypens F, Milaire J. Fetal esophagus: normal sonographic appearance. J Ultrasound Med. 1994 Mar; 13 (3): 175-80. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  44. Venkatesh P. A Simple and Easy Technique for Imaging the Fetal Esophagus in the First, Second, and Third Trimesters Using the Transverse Section of the Esophagus in the Area Behind the Heart as a Reference Point. J Ultrasound Med. 2018 Dec; 37 (12): 2863-2872. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  45. Pretorius DH, Drose JA, Dennis MA, et al. Tracheoesophageal fistula in utero. Twenty-two cases. J Ultrasound Med. 1987 Sep; 6 (9): 509-13. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  46. Sparey C, Jawaheer G, Barrett AM, et al. Esophageal atresia in the Northern Region Congenital Anomaly Survey, 1985-1997: prenatal diagnosis and outcome. Am J Obstet Gynecol. 2000 Feb; 182 (2): 427-31. PubMed | Full Text AJOG | Google Scholar
  47. Seo J, Kim DY, Kim AR, et al. An 18-year experience of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia. Korean J Pediatr. 2010 Jun; 53 (6): 705-10. PubMed | Full Text CER | Full Text PMC | Google Scholar
  48. Pedersen RN, Calzolari E, Husby S, et al. Oesophageal atresia: prevalence, prenatal diagnosis and associated anomalies in 23 European regions. Arch Dis Child. 2012 Mar; 97 (3): 227-32. PubMed | Full Text BMJ | Google Scholar
  49. Spaggiari E, Faure G, Rousseau V, et al. Performance of prenatal diagnosis in esophageal atresia. Prenat Diagn. 2015 Sep; 35 (9): 888-93. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  50. Borsellino A, Zaccara A, Nahom A, et al. False-positive rate in prenatal diagnosis of surgical anomalies. J Pediatr Surg. 2006 Apr; 41(4): 826-9. PubMed | Journal of Pediatric Surgery | Google Scholar
  51. Yagel S, Sonigo P, Rousseau V, et al. Esophageal atresia diagnosed with three-dimensional ultrasonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Sep; 26 (3): 307-8. PubMed | Winley Online Library | PDF | Google Scholar
  52. Langer JC, Hussain H, Khan A, et al. Prenatal diagnosis of esophageal atresia using sonography and magnetic resonance imaging. J Pediatr Surg. 2001 May; 36 (5): 804-7. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  53. McMullen KP, Karnes PS, Moir CR, et al. Familial recurrence of tracheoesophageal fistula and associated malformations. Am J Med Genet. 1996 Jun 28; 63 (4): 525-8. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  54. Brown AK, Roddam AW, Spitz L, et al. Oesophageal atresia, related malformations, and medical problems: a family study. Am J Med Genet. 1999 Jul 2; 85 (1): 31-7. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  55. Choinitzki V, Zwink N, Bartels E, et al. Second study on the recurrence risk of isolated esophageal atresia with or without trachea-esophageal fistula among first-degree relatives: no evidence for increased risk of recurrence of EA/TEF or for malformations of the VATER/VACTERL association spectrum. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013 Dec; 97 (12): 786-91. PubMed | Winley Online Library | Google Scholar
  56. Brumfield CG, Davis RO, Owen J, et al. Pregnancy outcomes following sonographic nonvisualization of the fetal stomach. Obstet Gynecol. . 1998 Jun; 91(6): 905-8. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  57. Driver CP, Shankar KR, Jones MO, et al. Phenotypic presentation and outcome of esophageal atresia in the era of the Spitz classification. J Pediatr Surg. 2001 Sep; 36 (9): 1419-21. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  58. Pueyo Gil C, Elías Pollina J, González Martínez-Pardo N, et al. [Prognosis assessment of esophageal atresia: our experience of 29 years]. Cir Pediatr. 2001 Oct; 14 (4): 145-51. PubMed | Google Scholar
  59. Garabedian C, Verpillat P, Czerkiewicz I, et al. Does a combination of ultrasound, MRI, and biochemical amniotic fluid analysis improve prenatal diagnosis of esophageal atresia? Prenat Diagn. 2014 Sep; 34(9): 839-42. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  60. Ethun CG, Fallon SC, Cassady CI, et al. Fetal MRI improves diagnostic accuracy in patients referred to a fetal center for suspected esophageal atresia. J Pediatr Surg. 2014 May; 49(5): 712-5. PubMed | Journal of Pediatric Surgery | Google Scholar
  61. Garabedian C, Vaast P, Bigot J, et al. Esophageal atresia: prevalence, prenatal diagnosis and prognosis. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) . 2014 Jun; 43(6): 424-30. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  62. Alexander F, Johanningman J, Martin LW. Staged repair improves outcome of high-risk premature infants with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. J Pediatr Surg. 1993 Feb; 28 (2): 151-4. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  63. Louhimo I, Lindahl H. Esophageal atresia: primary results of 500 consecutively treated patients. J Pediatr Surg. 1983 Jun; 18 (3): 217-29. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  64. Bairdain S, Hamilton TE, Smithers CJ, et al. Foker process for the correction of long gap esophageal atresia: Primary treatment versus secondary treatment after prior esophageal surgery. J Pediatr Surg. 2015 Jun; 50 (6): 933-7. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  65. Sroka M, Wachowiak R, Losin M, et al. The Foker technique (FT) and Kimura advancement (KA) for the treatment of children with long-gap esophageal atresia (LGEA): lessons learned at two European centers. Eur J Pediatr Surg. 2013 Feb; 23 (1): 3-7. PubMed | Full Text Thieme Connect | Google Scholar
  66. van der Zee DC, Gallo G, Tytgat SH. Thoracoscopic traction technique in long gap esophageal atresia: entering a new era. Surg Endosc. 2015 Nov; 29 (11): 3324-30. PubMed | SpringerLink | Full Text PMC | Google Scholar
  67. Jönsson L, Friberg LG, Gatzinsky V, et al. Treatment and Follow-Up of Patients with Long-Gap Esophageal Atresia: 15 Years' of Experience from the Western Region of Sweden. Eur J Pediatr Surg. 2016 Apr; 26 (2): 150-9. PubMed | Full Text Thieme Connect | Google Scholar
  68. Zeng Z, Liu F, Ma J, et al. Outcomes of primary gastric transposition for long-gap esophageal atresia in neonates. Medicine (Baltimore). 2017 Jun; 96 (26): e7366. PubMed | Full Text Woltwes Kluwer | Full Text PMC | Google Scholar
  69. Lal DR, Gadepalli SK, Downard CD, et al. Challenging surgical dogma in the management of proximal esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula: Outcomes from the Midwest Pediatric Surgery Consortium. J Pediatr Surg. 2018 Jul; 53 (7): 1267-1272. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  70. Lopez PJ, Keys C, Pierro A, et al. Oesophageal atresia: improved outcome in high-risk groups? J Pediatr Surg. 2006 Feb; 41 (2): 331-4. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  71. Malakounides G, Lyon P, Cross K, et al. Esophageal Atresia: Improved Outcome in High-Risk Groups Revisited. Eur J Pediatr Surg. 2016 Jun; 26 (3): 227-31. PubMed | Full Text Thieme | Google Scholar
  72. Hseu A, Recko T, Jennings R, et al. Upper Airway Anomalies in Congenital Tracheoesophageal Fistula and Esophageal Atresia Patients. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2015 Oct; 124 (10): 808-13. PubMed | Full Text SAGE | Google Scholar
  73. Fragoso AC, Tovar JA. The multifactorial origin of respiratory morbidity in patients surviving neonatal repair of esophageal atresia. Front Pediatr. 2014 May 5;2: PubMed | Full Text Frontiers | Full Text PMC | Google Scholar
  74. Gatzinsky V, Wennergren G, Jönsson L, et al. Impaired peripheral airway function in adults following repair of esophageal atresia. J Pediatr Surg. 2014 Sep; 49 (9): 1347-52. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  75. Beucher J, Wagnon J, Daniel V, et al. Long-term evaluation of respiratory status after esophageal atresia repair. Pediatr Pulmonol. 2013 Feb; 48 (2): 188-94. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  76. Ijsselstijn H, van Beelen NW, Wijnen RM. Esophageal atresia: long-term morbidities in adolescence and adulthood. Dis Esophagus. 2013 May-Jun; 26 (4): 417-21. PubMed | Full text Odford Academic | Google Scholar
  77. Friedmacher F, Kroneis B, Huber-Zeyringer A, et al. Postoperative Complications and Functional Outcome after Esophageal Atresia Repair: Results from Longitudinal Single-Center Follow-Up. J Gastrointest Surg. 2017 Jun; 21 (6): 927-935. PubMed | SpringerLink | Google Scholar
  78. Coppens CH, van den Engel-Hoek L, Scharbatke H, et al. Dysphagia in children with repaired oesophageal atresia. Eur J Pediatr. 2016 Sep; 175 (9): 1209-1217. PubMed | SpringerLink | Full Text PMC | Google Scholar
  79. Macchini F, Parente G, Morandi A, et al. Classification of Esophageal Strictures following Esophageal Atresia Repair. Eur J Pediatr Surg. 2018 Jun; 28 (3): 243-249. PubMed | Full Text Thieme Connect | Google Scholar
  80. Deurloo JA, Ekkelkamp S, Taminiau JA, et al. Esophagitis and Barrett esophagus after correction of esophageal atresia. J Pediatr Surg. 2005 Aug; 40 (8): 1227-31. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  81. Taylor AC, Breen KJ, Auldist A, et al. Gastroesophageal reflux and related pathology in adults who were born with esophageal atresia: a long-term follow-up study. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007 Jun; 5 (6): 702-6. PubMed | Full Text AGA | Google Scholar
  82. Pinheiro PF, Simões e Silva AC, et al. Current knowledge on esophageal atresia. World J Gastroenterol. 2012 Jul 28; 18 (28): 3662-72. PubMed | Full Text BPG | Full Text PMC | Google Scholar
  83. IJsselstijn H, Gischler SJ, Toussaint L, et al. Growth and development after oesophageal atresia surgery: Need for long-term multidisciplinary follow-up. Paediatr Respir Rev. 2016 Jun; 19: 34-8. PubMed | Elsevier Science | Google Scholar
  84. Wang B, Tashiro J, Allan BJ, Sola JE, et al. A nationwide analysis of clinical outcomes among newborns with esophageal atresia and tracheoesophageal fistulas in the United States. J Surg Res. 2014 Aug; 190 (2): 604-12. PubMed | Full Text JSR | Google Scholar
  85. Spitz L, Kiely EM, Morecroft JA, et al. Oesophageal atresia: at-risk groups for the 1990s. J Pediatr Surg. 1994 Jun; 29 (6): 723-5. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  86. Alshehri A, Lo A, Baird R. An analysis of early nonmortality outcome prediction in esophageal atresia. J Pediatr Surg. 2012 May; 47 (5): 881-4. PubMed | Journal of Pediatric Surgery | Google Scholar
  87. McKinnon LJ, Kosloske AM. Prediction and prevention of anastomotic complications of esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. J Pediatr Surg. 1990 Jul; 25 (7): 778-81. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  88. Shah R, Varjavandi V, Krishnan U. Predictive factors for complications in children with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. Dis Esophagus. 2015 Apr; 28 (3): 216-23. PubMed | Full Text Oxford Academic | Google Scholar
  89. Castilloux J, Noble AJ, Faure C. Risk factors for short- and long-term morbidity in children with esophageal atresia. J Pediatr. 2010 May; 156 (5): 755-60. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  90. Petrosyan M, Estrada J, Hunter C, et al. Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula in very low-birth-weight neonates: improved outcomes with staged repair. J Pediatr Surg. 2009 Dec; 44 (12): 2278-81. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar
  91. Zani A, Wolinska J, Cobellis G, et al. Outcome of esophageal atresia/tracheoesophageal fistula in extremely low birth weight neonates (<1000 grams). Pediatr Surg Int. 2016 Jan; 32 (1): 83-8. PubMed | SpringerLink | Google Scholar
  92. Rayyan M, Embrechts M, Van Veer H, et al. Neonatal factors predictive for respiratory and gastro-intestinal morbidity after esophageal atresia repair. Pediatr Neonatol. 2019 Jun; 60 (3): 261-269. PubMed | Full Text Elsevier | Google Scholar
  93. Koivusalo AI, Pakarinen MP, Lindahl HG, et al. Revisional surgery for recurrent tracheoesophageal fistula and anastomotic complications after repair of esophageal atresia in 258 infants. J Pediatr Surg. 2015 Feb; 50 (2): 250-4. PubMed | Full Text Pediatric Surgery | Google Scholar

Μετρητής

Διαβάστηκε:
7999 φορές

Ιστορικό δημοσίευσης

Ημ/νία δημιουργίας άρθρου:
Τετάρτη, 27 Μαϊος 2015 13:42

Ημ/νία τελευταίας τροποποίησης:
Κυριακή, 18 Απριλίου 2021 20:11

Συντάκτης άρθρου:
Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Βιβλιογραφία

παραπομπές

Λεπτομέρειες

Copyright © 2015 - 2021, Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!