• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Ατρησία οισοφάγου

Περιγραφή

Η ατρησία οισοφάγου (EA) είναι η συγγενής ανωμαλία κατά την οποία ο οισοφάγος διακόπτεται σε κάποιο σημείο της διαδρομής του ώστε τελικά να μην υπάρχει επικοινωνία μεταξύ στοματοφάρυγγα και στομάχου. Υπάρχει ένα κεντρικό τμήμα που επικοινωνεί με το στοματοφάρυγγα και ένα περιφερικό που επικοινωνεί με το στόμαχο.

Eπιδημιολογικά στοιχεία

Η EA εμφανίζεται σποραδικά με συχνότητα 1/3.500-4.500 γεννήσεις 1 - 3 και στο 90% συνυπάρχει τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (TEF), δηλαδή μη φυσιολογική επικοινωνία μεταξύ τραχείας και οισοφάγου που επιτρέπει την διέλευση του αμνιακού υγρού στο στόμαχο. Στην Αυστραλία σημειώθηκε μικρή αύξηση του επιπολασμού 1/2927 γεννήσεις, κατα τα έτη 1980-2009. 4

Η EA ±TEF εκδηλώνεται σε ένα ευρύ φάσμα ανωμαλιών: σε μερικούς ασθενείς εκδηλώνεται ως μεμονωμένη ατρησία ή συρίγγιο, αλλά σε περισσότερο από το ήμισυ των πασχόντων (40-65%), 5 - 8 επηρεάζει διάφορα συστήματα οργάνων, 9 – 12 που περιγράφονται από το σύστημα VACTERL.

Ταξινόμηση

Οι ανωμαλίες του οισοφάγου κατατάσσονται σε πέντε τύπους ως εξής:

  1. Ατρησία οισοφάγου με περιφερικό συρίγγιο (EA+TEF). Εμφανίζεται στο 86,5% στων περιπτώσεων ατρησίας και στην περίπτωση αυτή το κεντρικό τμήμα του οισοφάγου, η συνέχεια του στοματοφάρυγγα δηλαδή, είναι τυφλό και δεν επικοινωνεί με τον περιφερικό οισοφάγο που μεταπίπτει στο στόμαχο. Ο περιφερικός όμως οισοφάγος επικοινωνεί με την τραχεία με συρίγγιο.
  2. Ατρησία οισοφάγου (EA) χωρίς συρίγγιο (5%). Σύμφωνα με αυτήν τα δύο άκρα του οισοφάγου, δεν επικοινωνούν μεταξύ τους αφενός, αλλά ούτε και με την τραχεία.
  3. Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (TEF) χωρίς ατρησία του οισοφάγου (EA) (3%). Στον τύπο αυτό, ο οισοφάγος είναι ενιαίος, δε διακόπτεται, δεν υπάρχει ατρησία, ωστόσο επικοινωνεί με την τραχεία με συρίγγιο.
  4. Ατρησία οισοφάγου με δύο τραχειοοισοφαγικά συρίγγια (EA+2TEF), κεντρικό και περιφερικό (3%). Και τα 2 άκρα του οισοφάγου επικοινωνούν το καθένα ξεχωριστά με την τραχεία, χωρίς να επικοινωνούν μεταξύ τους.
  5. Ατρησία οισοφάγου με κεντρικό συρίγγιο (EA+TEF) (1%). Στην περίπτωση αυτή το κεντρικό κολόβωμα (άκρο) του οισοφάγου, εκβάλλει στην τραχεία, ενώ το περιφερικό είναι απομονωμένο.

Κλινική εικόνα

Η κλινική εικόνα στα παιδιά με ατρησία οισοφάγου οφείλεται κυρίως στην ύπαρξη του άτρητου κεντρικού κολοβώματος και την δημιουργία σιελόρροιας επειδή το νεογνό δεν μπορεί να καταπιεί. Εάν δεν γίνει αντιληπτή η ατρησία στην αίθουσα τοκετού με την αδυναμία προώθησης του καθετήρα σιτίσεως, παρατηρείται έντονη σιελόρροια και στην πρώτη σίτιση ακολουθεί έμετος, βήχας και ενδεχομένως εισρόφηση. Επίσης η παλινδρόμηση γαστρικού περιεχομένου μέσω του συριγγίου στην τραχεία προξενεί χημική πνευμονία. Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη και επιβεβαιώνεται με βρογχοσκόπηση.

Σχέση με το σύστημα VATER/VACTERL 

Το σύστημα VATER περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1972 από τον Quan και Smith 13 από τα ακρωνύμια των λέξεων (Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia) για να περιγράψει την μη τυχαία συνύπαρξη τριών τουλάχιστον ανωμαλιών από ένα σύνολο πέντε, στο ίδιο έμβρυο. Οι ανωμαλίες αυτές είναι:  

  • ελλείμματα σπονδύλων (ημισπόνδυλος, σκολίωση)
  • ατρησία πρωκτού
  • ατρησία οισοφάγου και τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο
  • δυσπλασίες κερκίδων (βραχεία ή απούσα κερκίδα, ανώμαλα χέρια)
  • δυσπλασίες νεφρών

Επειδή παρατηρήθηκε ότι οι δυσπλασίες αυτές συμβαίνουν μαζί συχνότερα, απ' ότι αναμενόταν τυχαία, η πάθηση ονομάστηκε συσχέτιση. Ωστόσο, δεν υπήρχαν (και εξακολουθούν να μην υπάρχουν) αποδείξεις για μια ενιαία αιτιολογία που θα είχε ως αποτέλεσμα η κατάσταση να ονομάζεται σύνδρομο. Μία εξήγηση για την ομαδοποίηση των χαρακτηριστικών περιλαμβάνει την ιδέα που περιγράφει το "πεδίο ανάπτυξης της ανωμαλίας" στο οποίο οι δυσπλασίες που συμβαίνουν στην βλαστογένεση τείνουν να έχουν ως αποτέλεσμα πολυτοπικές ή γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα οργάνων.

Διάφορες μελέτες, όμως, κατέδειξαν την ύπαρξη διαφορετικών υποσυνόλων ανωμαλιών εντός της ένωσης VATER και έγειραν το ζήτημα της διεύρυνσης της σχέσης. 14 Το νέο σύστημα VACTERL (vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, cardiac defects, renal and limb anomalies and the acronym VACTERL) περιγράφει 6 τύπους συγγενών ανωμαλιών και δημιουργήθηκε για να ενσωματώσει κυρίως τις καρδαγγειακές και τις ανωμαλίες των κάτω άκρων. 15 , 16 Μερικοί συγγραφείς πρότειναν ότι ο συσχετισμός VACTERL θα περιγραφόταν με μεγαλύτερη ακρίβεια ως ένα "πρωτογενές πολυτοπικό πεδίο ανάπτυξης της ανωμαλίας" (καθώς αυτό αντικατοπτρίζει την αιτιολογική ανάπτυξη) και όχι μια συσχέτιση (που απλά περιγράφει μια στατιστική ομαδοποίησης). 17 , 18

Εντούτοις, στην βιβλιογραφία υπάρχουν αρκετές μελέτες που περιγράφουν ανωμαλίες της σχέσης VACTERL να συνυπάρχουν με συγγενείς ανωμαλίες τύπου μη VACTERL (πυλωρική στένωση, ατρησία 12/κτύλου, ανωμαλίες έξω γεννητικών οργάνων, μονήρης ομφαλική αρτηρία) ή και με σύνδρομα (Mayer-Rokitansky-Küster, Hauser syndrome). 19 , 20

Η σχέση της με την ανευπλοειδία

Το 7,8-11% των νεογνών που γεννήθηκαν (ζωντανά ή θνησιγενή) με ατρησία οισοφάγου είχαν χρωμοσωμική ανωμαλία, κυρίως τρισωμία 18. 21 , 22

Υπερηχογραφική διάγνωση

Υποψία EA τίθεται προγεννητικά όταν σε διαδοχικά υπερηχογραφήματα απουσιάζει ο εμβρυϊκός στόμαχος ή απεικονίζεται ως μικρή γαστρική φυσαλίδα και ταυτόχρονα συνυπάρχει πολυυδράμνιο. 23 – 26  Η θετική προγνωστική αξία της ατρησίας οισοφάγου με την απουσία/παρουσία μικρού στομάχου και πολυϋδραμνίου φτάνει το 67%. 26 O εμβρυϊκός στόμαχος απουσιάζει σε λιγότερο από 10% των περιπτώσεων και ειδικότερα στις περιπτώσεις εκείνες που το αμνιακό υγρό δεν μπορεί να διαπεράσει τον στόμαχο. Τις περισσότερες φορές, οι γαστρικές εκκρίσεις είναι δυνατόν να επαρκούν για την (μερική) πλήρωση έτσι ώστε ο στόμαχος να είναι υπερηχογραφικά ορατός την ώρα της εξέτασης, ενώ υπάρχει ατρησία οισοφάγου, και συνεπώς το εύρημα αυτό μπορεί να αποπροσανατολίσει τον εξεταστή από την ορθή διάγνωση.

Η απεικόνιση ενός θύλακα στο άτρητο τμήμα του οισοφάγου κατά τη διάρκεια της κατάποσης του εμβρύου προτάθηκε ως παθογνωμονικό σημείο προγεννητικής διάγνωσης. 28 – 30 Ο οισοφαγικός θύλακας αποτελεί το πλέον αξιόπιστο εύρημα και όλες οι περιπτώσεις θύλακα με τυφλό άκρο στο επίπεδο του τραχήλου επιβεβαιώθηκαν μεταγεννητικά ως ατρησία οισοφάγου.

Το εύρημα του οισοφαγικού θύλακα μπορεί να αυξήσει τη θετική προγνωστική αξία της υπερηχογραφίας στην διάγνωση της ατρησίας οισοφάγου. 31 , 32 Σχετικά πρόσφατα ο θύλακας του οισοφάγου διαφοροποιήθηκε σε δύο μορφές: τον θύλακα του μεσοθωρακίου, όταν ο απεικονίζεται κάτω από την κλείδα και τον θύλακα του αυχένα, όταν βρίσκεται στον τράχηλο. Η ακριβής θέση του οισοφαγικού θύλακα φαίνεται να είναι σημαντική στην πρόγνωση της AE. Όταν ο οισοφαγικός θύλακας απεικονίζεται στο μεσοθωράκιο σχετίζεται με καλύτερη πρόγνωση επειδή συνοδεύεται από λιγότερες ανωμαλίες και η χειρουργική αποκατάσταση πραγματοποιείται σε ένα στάδιο. 33 , 34

Ωστόσο, άλλοι ερευνητές δεν θεωρούν τον οισοφαγικό θύλακα παθογνωμονικό σημείο ατρησίας επειδή απεικονίζεται σε φυσιολογικά έμβρυα. 35

Είναι ιδιαίτερα εντυπωσιακό το γεγονός πως ενώ ο φυσιολογικός οισοφάγος μπορεί και απεικονίζεται σε όλα τα τρίμηνα της κύησης: σε ποσοστό από 88,2% στις 11-14 εβδομάδες έως και > από 90% στις 18-36 εβδομάδες, 36 , 37 παρόλα αυτά το ποσοστό προγεννητικής διάγνωσης παραμένει ιδιαίτερα χαμηλό, 10-50 % 23 , 38 – 42

Συνήθως, η υπερηχογραφική διάγνωση τίθεται κατα το τρίτο τρίμηνο της κύησης ενώ το ψευδώς θετικό ποσοστό παραμένει υψηλό. Όμως, η ακρίβεια της προγεννητικής διάγνωσης μπορεί να βελτιωθεί περαιτέρω με τρισδιάστατο (3D) υπερηχογράφημα και με MRI οισοφάγου. 43 , 44

Κληρονομικότητα

Ο κίνδυνος επανεμφάνισης σε άτομα με μεμονωμένο τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (ΤΕF) είναι 2-3% ενώ ο κίνδυνος εμφάνισης ανωμαλιών της σχέσης VACTERL, στους ίδιους και τους συγγενείς τους, αυξημένος. 45 , 46 Ωστόσο, αντιφατικά είναι τα αποτελέσματα μιας άλλης μελέτης καθώς υποδηλώνουν πολύ χαμηλό κίνδυνο επανεμφάνισης σε άτομα με μεμονωμένη ΕΑ με ή χωρίς ΤΕF όπως και για ανωμαλίες της σχέσης VACTERL. 46

Πρόγνωση

Η γενική επιβίωση για όλες τις περιπτώσεις ατρησίας ανέρχεται στο 86% 48 , 49 ενώ στα τελειόμηνα νεογνά με καλό βάρος γέννησης και χωρίς άλλες ανωμαλίες η πνευμονία φθάνει το 100%.

Στρατηγική διαχείρισης

Σε κάθε περίπτωση προγεννητικής διάγνωσης EA θα πρέπει να εκτελείται καρυότυπος στο έμβρυο για να αποκλειστεί η πιθανότητα τρισωμίας 18 και να ακολουθεί λεπτομερές ηχόγραμα για να εντοπιστούν ή να αποκλειστούν συνοδές συγγενείς ανωμαλίες. Όταν τεθεί η διάγνωση πριν την εμβρυϊκή βιωσιμότητα (<24 εβδομάδες) η πιθανότητα διακοπής θα πρέπει να συζητείται με τους γονείς. Στις περιπτώσεις εκείνες που η διάγνωση της ατρησίας οισοφάγου τίθεται αργότερα αντιμετωπίζονται συντηρητικά με την χρήση τοκολυτικών φαρμάκων για την αποφυγή της προωρότητας λόγω υδραμνίου ή εκτελούνται εκκενωτικές αμνιοπαρακεντήσεις. Μετά τον τοκετό, οι νεογνολόγοι θα τοποθετήσουν ρινογαστρικό καθετήρα για να επιβεβαιώσουν την διάγνωση και να λάβουν τα κατάλληλα μέτρα για την αποφυγή της επιπλοκής από εισρόφηση(χημική πνευμονία).

Φυσική ιστορία και έκβαση

Μεταγεννητικά, η έγκαιρη αντιμετώπιση απαιτεί γαστροστομία και συνεχή αναρρόφηση του άνω τυφλού θύλακα. 50 Η χειρουργική αποκατάσταση πραγματοποιείται συνήθως όταν η κατάσταση του βρέφους είναι σταθερή. 51

Παρότι η χειρουργική θεραπεία του οισοφαγικού ελλείμματος είναι εφικτή στους περισσότερους ασθενείς, ωστόσο, η τεχνική αποκατάσταση παραμένει μια πρόκληση για τους περισσότερους Παιδοχειρουργούς. 52 Κατά καιρούς χρησιμοποιήθηκαν διαφορετικές χειρουργικές στρατηγικές παρ’ ολα αυτά καμία τεχνική δεν φάνηκε να υπερτερεί ενώ οι μετεγχειρητικές επιπλοκές και τα ποσοστά νοσηρότητας παρέμειναν σε υψηλά επίπεδα, 62% και 6% αντίστοιχα. 53 – 57

Η μακροχρόνια επιβίωση των νεογνών με συγγενή ατρησία οισοφάγου είναι περίπου 98% στους πληθυσμούς χαμηλού κινδύνου και υπερβαίνει το 90% σε βρέφη με βάρος γέννησης < 1500g στα οποία συνυπάρχει και μια καρδιακή ανωμαλία. Ο συνδυασμός πολύ χαμηλού βάρους και σοβαρού καρδιολογικού προβλήματος, κατεβάζουν το ποσοστό στο 22%.58 , 59

Τα μισά περίπου νεογνα με ατρησία οισοφάγου και τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (EA ± TEF) έχουν μία ή περισσότερες πρόσθετες ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων του αναπνευστικού συστήματος, της σπονδυλικής στήλης, του γαστρεντερικού, των νεφρών και των άκρων. Επιπλέον, ένα σημαντικό ποσοστό των επιζώντων νεογνών πάσχουν από μη φυσιολογική πνευμονική λειτουργία και χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια. 60 - 62

Μειωμένη πνευμονική λειτουργία παρατηρήθηκε σε παιδιά τα οποία υποβλήθηκαν σε χειρουργική διόρθωση λόγω ατρησίας οισοφάγου. 63  Ωστόσο, είναι δύσκολο να εκτιμηθεί η αναπνευστική νοσηρότητα επειδή στην βιβλιογραφία  έχουν χρησιμοποιηθεί πολλοί και διαφορετικοί ορισμοί, διαφορετικά ερωτηματολόγια και σχέδια μελέτης. Όμως, πολλοί ασθενείς φαίνεται να υποφέρουν από αναπνευστικά προβλήματα ακόμη κατά την ενηλικίωση. 64

Μετεγχειρητικά, οι γαστρεντερικές επιπλοκές που παρατηρούνται στα χειρουργημένα παιδιά είναι συχνές και συμπεριλαμβάνουν: δυσφαγία, στένωση οισοφάγου, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, οισοφαγίτιδα, οισοφάγο Barrett και υποτροπή συριγγίου. 65 - 70 Πολλά παιδιά κινδυνεύουν επίσης από νευροαναπτυξιακές διαταραχές, μαθησιακά και αναπτυξιακά προβλήματα. 71

Μια μεγάλη εθνική μελέτη στις ΗΠΑ κατέδειξε την πολυπαραγοντικότητα ως αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας συγκαταλέγοντας ως πιθανούς αιτιολογικούς παράγοντες το χαμηλό βάρος γέννησης (< 1500 gr), την προωρότητα (< 24 W) και την χειρουργική επέμβαση κατά το πρώτο 24/ωρο. 72 Ωστόσο, τα διάφορα προγνωστικά κριτήρια που χρησιμοποιήθηκαν κατα καιρούς για την έκβαση των νεογνών κρίθηκαν απο ορισμένους ερευνητές ανεπαρκή. 73 , 74 Η σημαντικότερη παθογενετική παράμετρος στην ανάπτυξη των μείζονων αναστομωτικών επιπλοκών είναι η τάση της αναστόμωσης. 75 Ο σχηματισμός πρώιμης οισοφαγικής στένωσης είναι πιο πιθανός σε παιδιά με «μεγάλο έλλειμμα οισοφάγου» αναλογία πιθανότητας [OR] = 16,32. Οι ασθενείς που εμφανίζουν γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση είναι πολύ πιο πιθανό να χρειαστούν fundoplication (OR = 10,83) ή αορτοπηξία (OR = 6,417).  76

Η διάσπαση της αναστόμωσης και αδυναμία per os σίτησης κατά τον πρώτο μήνα χρησιμοποιήθηκαν ως πρώιμοι παράμετροι για την πρόβλεψη βραχυπρόθεσμης και μακροπρόθεσμης νοσηρότητας σε παιδιά πριν την ηλικία του ενός έτους. Μετά την ηλικία του ενός έτους το μεγάλο έλλειμμα του οισοφάγου και η αδυναμία per os σίτησης κατά το πρώτο μήνα μπορούσαν να προβλέψουν την νοσηρότητα. 77

Αρκετοί νεογνικοί παράγοντες συγκαταλέγονται σε αυτούς που προβλέπουν επιπλοκές κατά την παιδική ηλικία. Η προωρότητα αποτελεί έναν σημαντικό παράγοντα κινδύνου όταν μάλιστα συνδέεται με άλλους παράγοντες όπως την διδυμο εγκυμοσύνη, το χαμηλό βάρος γέννησης, τα αναπνευστικά προβλήματα, το μεγάλο οισοφαγικό έλλειμμα και την μεγάλη διάρκεια νοσηλείας. Η σταδιακή αποκατάσταση της EA/TEF σε πρόωρα νεογνά χαμηλού < 1500 gr και πολύ χαμηλού βάρους <1000 gr, οδηγεί σε σημαντικά χαμηλότερο ποσοστό αναστομωτικών επιπλοκών, χαμηλής νοσηρότητας και θα πρέπει να θεωρείται η προτιμώμενη χειρουργική προσέγγιση σε αυτή την ομάδα ασθενών. 78 , 79 Η έγκαιρη αντιμετώπιση των αναστομωτικών επιπλοκών και των υποτροπων του γαστοοισοφαγικού συριγγίου θα μπορούσε επίσης να βελτιώσει τα νευρολογικά αποτελέσματα και την ποιότητα ζωής αυτών των ασθενών. 80 , 81

  1. Depaepe A, Dolk H, Lechat MF. The epidemiology of tracheo-oesophageal fistula and oesophageal atresia in Europe. EUROCAT Working Group. Arch Dis Child. 1993 Jun; 68(6): 743-8. PMID: 8333763
  2. Torfs CP, Curry CJ, Bateson TF. Population-based study of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia. Teratology. 1995 Oct; 52(4): 220-32. PMID: 8838292
  3. Forrester MB, Merz RD. Epidemiology of oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula in Hawaii, 1986-2000. Public Health. 2005 Jun; 119(6): 483-8. PMID: 15826889
  4. Leoncini E, Bower C, Nassar N. Oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula in Western Australia: Prevalence and trends. J Paediatr Child Health. 2015 Oct; 51(10): 1023-9. PMID: 25976171
  5. Rokitansky A, Kolankaya A, Bichler B, et al. Analysis of 309 cases of esophageal atresia for associated congenital malformations. Am J Perinatol. 1994 Mar; 11(2): 123-8. PMID: 8198653
  6. Engum SA, Grosfeld JL, West KW, et al. Analysis of morbidity and mortality in 227 cases of esophageal atresia and/or tracheoesophageal fistula over two decades. Arch Surg. 1995 May; 130(5): 502-508. PMID: 7748088
  7. Saing H, Mya GH, Cheng W. The involvement of two or more systems and the severity of associated anomalies significantly influence mortality in esophageal atresia. J Pediatr Surg. 1998 Nov; 33(11): 1596-8. PMID: 9856874
  8. Rejjal A. Congenital anomalies associated with esophageal atresia: Saudi experience. Am J Perinatol. 1999; 16(5): 239-44. PMID: 10535617
  9. Chittmittrapap S, Spitz L, Kiely E, et al. Oesophageal atresia and associated anomalies. Arch Dis Child. 1989 Mar; 64(3): 364-8. PMID: 2705799
  10. Solomon BD. VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare Dis. 2011 Aug 16;6: 56. PMID: 21846383
  11. Sanlaville, D. and Verloes, A. CHARGE syndrome: an update. Eur J Hum Genet. 2007 Apr; 15(4): 389-99. PMID: 17299439
  12. Slagle CL, Schulz EV, Annibale DJ. VACTERL Association with Situs Inversus Totalis: A Unique Combination. Neonatal Netw. 2019 Mar 1; 38(2): 98-106. PMID: 31470372
  13. Quan L, Smith DW. The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects. J Pediatr. 1973 Jan; 82(1): 104-7. PMID: 4681850
  14. Botto LD, Khoury MJ, Mastroiacovo P, et al. The spectrum of congenital anomalies of the VATER association: an international study. Am J Med Genet. 1997 Jul 11; 71(1): 8-15. PMID: 9215761
  15. La Placa S, Giuffrè M, Gangemi A, et al. Esophageal atresia in newborns: a wide spectrum from the isolated forms to a full VACTERL phenotype? Ital J Pediatr. 2013 Jul 10; 39: 45. PMID: 23842449
  16. Oral A, Caner I, Yigiter M, et al. Clinical characteristics of neonates with VACTERL association. Pediatr Int. 2012 Jun; 54(3): 361-4. PMID: 22300427
  17. Martínez-Frías ML, Frías JL, Opitz JM. Errors of morphogenesis and developmental field theory. Am J Med Genet. 1998 Apr 1; 76(4): 291-6. PMID: 9545092
  18. Opitz JM. The developmental field concept. Am J Med Genet. 1985 May; 21(1): 1-11. PMID: 4003434
  19. de Jong EM, Felix JF, Deurloo JA, et al. Non-VACTERL-type anomalies are frequent in patients with esophageal atresia/tracheo-esophageal fistula and full or partial VACTERL association. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2008 Feb; 82(2): 92-7. PMID: 18186125
  20. Bjørsum-Meyer T, Herlin M, Qvist N, et al. Vertebral defect, anal atresia, cardiac defect, tracheoesophageal fistula/esophageal atresia, renal defect, and limb defect association with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome in co-occurrence: two case reports and a review of the literature. J Med Case Rep. 2016 Dec 21; 10(1): 374. PMID: 28003020
  21. Ein SH, Shandling B, Wesson D, et al. Esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula: associated anomalies and prognosis in the 1980s. J Pediatr Surg. 1989 Oct; 24(10): 1055-9. PMID: 2809951
  22. Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Associated anomalies in cases with esophageal atresia. Am J Med Genet A. 2017 Aug; 173(8): 2139-2157. PMID: 28577344
  23. Stringer MD, McKenna KM, Goldstein RB, et al. Prenatal diagnosis of esophageal atresia. J Pediatr Surg. 1995 Sep; 30(9): 1258-63. PMID: 8523220
  24. Houben CH, Curry JI. Current status of prenatal diagnosis, operative management and outcome of esophageal atresia/tracheo-esophageal fistula. Prenat Diagn. 2008 Jul; 28(7): 667-75. PMID: 18302317
  25. An P, Liu W, Ning Y, et al. Prenatal Detection of Esophageal Atresia with Transposition of Great Arteries. Balkan Med 2019 May 10; 36(3): 194-195. PMID: 30945524
  26. Brantberg A, Blaas HG, Haugen SE, et al. Esophageal obstruction-prenatal detection rate and outcome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007 Aug; 30(2): 180-7. PMID: 17625804
  27. Kunisaki SM, Bruch SW, Hirschl RB, et al. The diagnosis of fetal esophageal atresia and its implications on perinatal outcome. Pediatr Surg Int. 2014 Oct; 30(10): 971-7. PMID: 25056797
  28. Satoh S, Takashima T, Takeuchi H, et al. Antenatal sonographic detection of the proximal esophageal segment: specific evidence for congenital esophageal atresia. J Clin Ultrasound. 1995 Sep; 23(7): 419-23. PMID: 7560155
  29. Vijayaraghavan SB. Antenatal diagnosis of esophageal atresia with tracheoesophageal fistula. J Ultrasound Med. 1996 May; 15(5): 417-9. PMID: 8731453
  30. Kalache KD, Chaoui R, Mau H, et al. The upper neck pouch sign: a prenatal sonographic marker for esophageal atresia. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998 Feb; 11(2): 138-40. PMID: 9549842
  31. Centini G, Rosignoli L, Kenanidis A, et al. Prenatal diagnosis of esophageal atresia with the pouch sign. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 May; 21(5): 494-7. PMID: 12768564
  32. Has R, Günay S. Upper neck pouch sign in prenatal diagnosis of esophageal atresia. Arch Gynecol Obstet. 2004 Jul; 270(1): 56-8. PMID: 12827385
  33. Kalache KD, Wauer R, Mau H, et al. Prognostic significance of the pouch sign in fetuses with prenatally diagnosed esophageal atresia. Am J Obstet Gynecol. 2000 Apr; 182(4): 978-81. PMID: 10764484
  34. Shulman A, Mazkereth R, Zalel Y, et al. Prenatal identification of esophageal atresia: the role of ultrasonography for evaluation of functional anatomy. Prenat Diagn. 2002 Aug; 22(8): 669-74. PMID: 12210574
  35. Solt I, Rotmensch S, Bronshtein M. The esophageal 'pouch sign': a benign transient finding. Prenat Diagn. 2010 Sep; 30(9): 845-8. PMID: 20582925
  36. Avni EF, Rypens F, Milaire J. Fetal esophagus: normal sonographic appearance. J Ultrasound Med. 1994 Mar; 13(3): 175-80. PMID: 7932973
  37. Venkatesh P. A Simple and Easy Technique for Imaging the Fetal Esophagus in the First, Second, and Third Trimesters Using the Transverse Section of the Esophagus in the Area Behind the Heart as a Reference Point. J Ultrasound Med. 2018 Dec; 37(12): 2863-2872. PMID: 29663459
  38. Pretorius DH, Drose JA, Dennis MA, et al. Tracheoesophageal fistula in utero. Twenty-two cases. J Ultrasound Med. 1987 Sep; 6(9): 509-13. PMID: 3312629
  39. Sparey C, Jawaheer G, Barrett AM, et al. Esophageal atresia in the Northern Region Congenital Anomaly Survey, 1985-1997: prenatal diagnosis and outcome. Am J Obstet Gynecol. 2000 Feb; 182(2): 427-31. PMID: 10694347
  40. Seo J, Kim DY, Kim AR, et al. An 18-year experience of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia. Korean J Pediatr. 2010 Jun;53(6):705-10. PMID: 21189942
  41. Pedersen RN, Calzolari E, Husby S, et al. Oesophageal atresia: prevalence, prenatal diagnosis and associated anomalies in 23 European regions. Arch Dis Child. 2012 Mar; 97(3): 227-32. PMID: 22247246
  42. Spaggiari E, Faure G, Rousseau V, et al. Performance of prenatal diagnosis in esophageal atresia. Prenat Diagn. 2015 Sep;35(9):888-93. PMID: 26058746
  43. Yagel S, Sonigo P, Rousseau V, et al. Esophageal atresia diagnosed with three-dimensional ultrasonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Sep; 26(3): 307-8. PMID: 16116568
  44. Langer JC, Hussain H, Khan A, et al. Prenatal diagnosis of esophageal atresia using sonography and magnetic resonance imaging. J Pediatr Surg. 2001 May; 36(5): 804-7. PMID: 11329594
  45. McMullen KP, Karnes PS, Moir CR, et al. Familial recurrence of tracheoesophageal fistula and associated malformations. Am J Med Genet. 1996 Jun 28; 63(4): 525-8. PMID: 8826429
  46. Brown AK, Roddam AW, Spitz L, et al. Oesophageal atresia, related malformations, and medical problems: a family study. Am J Med Genet. 1999 Jul 2; 85(1): 31-7. PMID: 10377010
  47. Choinitzki V, Zwink N, Bartels E, et al. Second study on the recurrence risk of isolated esophageal atresia with or without trachea-esophageal fistula among first-degree relatives: no evidence for increased risk of recurrence of EA/TEF or for malformations of the VATER/VACTERL association spectrum. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013 Dec; 97(12): 786-91. PMID: 24307608
  48. Driver CP, Shankar KR, Jones MO, et al. Phenotypic presentation and outcome of esophageal atresia in the era of the Spitz classification. J Pediatr Surg. 2001 Sep; 36(9): 1419-21. PMID: 11528619
  49. Pueyo Gil C, Elías Pollina J, González Martínez-Pardo N, et al. [Prognosis assessment of esophageal atresia: our experience of 29 years]. Cir Pediatr. 2001 Oct; 14(4): 145-51. PMID: 12601962
  50. Alexander F, Johanningman J, Martin LW. Staged repair improves outcome of high-risk premature infants with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. J Pediatr Surg. 1993 Feb; 28(2): 151-4. PMID: 8437067
  51. Louhimo I, Lindahl H. Esophageal atresia: primary results of 500 consecutively treated patients. J Pediatr Surg. 1983 Jun; 18(3): 217-29. PMID: 6875767
  52. Bairdain S, Hamilton TE, Smithers CJ, et al. Foker process for the correction of long gap esophageal atresia: Primary treatment versus secondary treatment after prior esophageal surgery. J Pediatr Surg. 2015 Jun; 50(6): 933-7. PMID: 25841281
  53. Sroka M, Wachowiak R, Losin M, et al. The Foker technique (FT) and Kimura advancement (KA) for the treatment of children with long-gap esophageal atresia (LGEA): lessons learned at two European centers. Eur J Pediatr Surg. 2013 Feb; 23(1): 3-7. PMID: 23378143
  54. van der Zee DC, Gallo G, Tytgat SH. Thoracoscopic traction technique in long gap esophageal atresia: entering a new era. Surg Endosc. 2015 Nov; 29(11): 3324-30. PMID: 25669641
  55. Jönsson L, Friberg LG, Gatzinsky V, et al. Treatment and Follow-Up of Patients with Long-Gap Esophageal Atresia: 15 Years' of Experience from the Western Region of Sweden. Eur J Pediatr Surg. 2016 Apr; 26(2): 150-9. PMID: 25560247
  56. Zeng Z, Liu F, Ma J, et al. Outcomes of primary gastric transposition for long-gap esophageal atresia in neonates. Medicine (Baltimore). 2017 Jun; 96(26): e7366. PMID: 28658159
  57. Lal DR, Gadepalli SK, Downard CD, et al. Challenging surgical dogma in the management of proximal esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula: Outcomes from the Midwest Pediatric Surgery Consortium. J Pediatr Surg. 2018 Jul; 53(7): 1267-1272. PMID: 28599967
  58. Lopez PJ, Keys C, Pierro A, et al. Oesophageal atresia: improved outcome in high-risk groups? J Pediatr Surg. 2006 Feb; 41(2): 331-4. PMID: 16481246
  59. Malakounides G, Lyon P, Cross K, et al. Esophageal Atresia: Improved Outcome in High-Risk Groups Revisited. Eur J Pediatr Surg. 2016 Jun; 26(3): 227-31. PMID: 26079742
  60. Hseu A, Recko T, Jennings R, et al. Upper Airway Anomalies in Congenital Tracheoesophageal Fistula and Esophageal Atresia Patients. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2015 Oct; 124(10): 808-13. PMID: 25969571
  61. Fragoso AC, Tovar JA. The multifactorial origin of respiratory morbidity in patients surviving neonatal repair of esophageal atresia. Front Pediatr. 2014 May 5;2: PMID: 24829898
  62. Gatzinsky V, Wennergren G, Jönsson L, et al. Impaired peripheral airway function in adults following repair of esophageal atresia. J Pediatr Surg. 2014 Sep; 49(9): 1347-52. PMID: 25148735
  63. Beucher J, Wagnon J, Daniel V, et al. Long-term evaluation of respiratory status after esophageal atresia repair. Pediatr Pulmonol. 2013 Feb; 48(2): 188-94. PMID: 22619166
  64. Ijsselstijn H, van Beelen NW, Wijnen RM. Esophageal atresia: long-term morbidities in adolescence and adulthood. Dis Esophagus. 2013 May-Jun; 26(4): 417-21. PMID: 23679035
  65. Friedmacher F, Kroneis B, Huber-Zeyringer A, et al. Postoperative Complications and Functional Outcome after Esophageal Atresia Repair: Results from Longitudinal Single-Center Follow-Up. J Gastrointest Surg. 2017 Jun; 21(6): 927-935. PMID: 28424985
  66. Coppens CH, van den Engel-Hoek L, Scharbatke H, et al. Dysphagia in children with repaired oesophageal atresia. Eur J Pediatr. 2016 Sep; 175(9): 1209-1217. PMID: 27544282
  67. Macchini F, Parente G, Morandi A, et al. Classification of Esophageal Strictures following Esophageal Atresia Repair. Eur J Pediatr Surg. 2018 Jun; 28(3): 243-249. PMID: 28264202
  68. Deurloo JA, Ekkelkamp S, Taminiau JA, et al. Esophagitis and Barrett esophagus after correction of esophageal atresia. J Pediatr Surg. 2005 Aug; 40(8): 1227-31. PMID: 16080923
  69. Taylor AC, Breen KJ, Auldist A, et al. Gastroesophageal reflux and related pathology in adults who were born with esophageal atresia: a long-term follow-up study. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007 Jun; 5(6): 702-6. PMID: 17544997
  70. Pinheiro PF, Simões e Silva AC, et al. Current knowledge on esophageal atresia. World J Gastroenterol. 2012 Jul 28; 18(28): 3662-72. PMID: 22851858
  71. IJsselstijn H, Gischler SJ, Toussaint L, et al. Growth and development after oesophageal atresia surgery: Need for long-term multidisciplinary follow-up. Paediatr Respir Rev. 2016 Jun; 19: 34-8. PMID: 26438973
  72. Wang B, Tashiro J, Allan BJ, Sola JE, et al. A nationwide analysis of clinical outcomes among newborns with esophageal atresia and tracheoesophageal fistulas in the United States. J Surg Res. 2014 Aug; 190(2): 604-12. PMID: 24881472
  73. Spitz L, Kiely EM, Morecroft JA, et al. Oesophageal atresia: at-risk groups for the 1990s. J Pediatr Surg. 1994 Jun; 29(6): 723-5. PMID: 8078005
  74. Alshehri A, Lo A, Baird R. An analysis of early nonmortality outcome prediction in esophageal atresia. J Pediatr Surg. 2012 May; 47(5): 881-4. PMID: 22595565
  75. McKinnon LJ, Kosloske AM. Prediction and prevention of anastomotic complications of esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. J Pediatr Surg. 1990 Jul; 25(7): 778-81. PMID: 2380896
  76. Shah R, Varjavandi V, Krishnan U. Predictive factors for complications in children with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. Dis Esophagus. 2015 Apr; 28(3): 216-23. PMID: 24456536
  77. Castilloux J, Noble AJ, Faure C. Risk factors for short- and long-term morbidity in children with esophageal atresia. J Pediatr. 2010 May; 156(5): 755-60. PMID: 20123142
  78. Petrosyan M, Estrada J, Hunter C, et al. Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula in very low-birth-weight neonates: improved outcomes with staged repair. J Pediatr Surg. 2009 Dec; 44(12): 2278-81. PMID: 20006009
  79. Zani A, Wolinska J, Cobellis G, et al. Outcome of esophageal atresia/tracheoesophageal fistula in extremely low birth weight neonates (<1000 grams). Pediatr Surg Int. 2016 Jan; 32(1): 83-8. PMID: 26519042
  80. Rayyan M, Embrechts M, Van Veer H, et al. Neonatal factors predictive for respiratory and gastro-intestinal morbidity after esophageal atresia repair. Pediatr Neonatol. 2019 Jun; 60(3): 261-269. PMID: 30146459
  81. Koivusalo AI, Pakarinen MP, Lindahl HG, et al. Revisional surgery for recurrent tracheoesophageal fistula and anastomotic complications after repair of esophageal atresia in 258 infants. J Pediatr Surg. 2015 Feb; 50(2): 250-4. PMID: 25638612
Διαβάστηκε 4109 φορές Τελ. αλλαγή: Τρίτη, 21 Ιανουαρίου 2020 16:09

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!