Περιγραφή και συχνότητα εμφάνισης

Η δισχιδής ράχη είναι το αποτέλεσμα ανώμαλου σχηματισμού του νευρικού σωλήνα, λόγω αποτυχίας στην σύγκλιση των οπίσθιων τόξων των σπονδύλων ώστε να σχηματισθεί ο οστέινος νωτιαίος σωλήνας που περιβάλλει το νωτιαίο μυελό, με αποτέλεσμα να προβάλλουν ιστοί μέσα από το οστέινο έλλειμμα-προς τα έξω-της σπονδυλικής στήλης. Η δισχιδής ράχη εμφανίζεται με συχνότητα 1 έως 4 περιπτώσεις ανά 1000 γεννήσεις και εμφανίζει γεωγραφικές και φυλετικές διαφοροποιήσεις.

Ταξινόμηση και εντόπιση

Εάν μέσα από το έλλειμμα που προκύπτει από τη δισχιδή ράχη, προβάλλουν μήνιγγες, νωτιαίος μυελός, νευρικές ρίζες, τότε η ανωμαλία ονομάζεται μηνιγγομυελοκήλη, εάν πρόκειται μόνο για το οστέινο έλλειμμα ή και τα υπερκείμενα μαλακά μόρια, λέγεται μηνιγγοκήλη. Το οστικό έλλειμμα της δισχιδούς ράχης μπορεί να προκύψει σε οποιοδήποτε επίπεδο της σπονδυλικής στήλης, συχνότερα όμως εντοπίζεται στο κατώτερο οσφυϊκό και ιερό τμήμα της.

Καταστάσεις που σχετίζονται με ελλείμματα νευρικού σωλήνα

Η ακριβής αιτιολογία της δισχιδούς ράχης παραμένει άγνωστη στο σύνολό της, ωστόσο η έλλειψη φυλλικού οξέως στα αρχικά στάδια της κύησης αποτελεί παράγοντα κινδύνου. Αν και οι περισσότερες μηνιγγομυελοκήλες είναι μεμονωμένες ανωμαλίες, περισσότερα από 25 γενετικά, σποραδικά και χρωμοσωμικά σύνδρομα της δυσμορφίας έχουν περιγραφεί, συμπεριλαμβανομένης και της τρισωμίας 18 η οποία συνυπάρχει σε ποσοστό 10-15% των εμβρύων με δισχιδή ράχη.

Κληρονομικότητα

Η κληρονομικότητα των ελλειμμάτων του νωτιαίου σωλήνα θεωρείται πολυπαραγοντική στην αιτιολογία της, ωστόσο το ποσοστό επανεμφάνισης για γονείς με ένα παιδί που πάσχει είναι 2% και 10%, για περισσότερα. Μελέτες των τελευταίων ετών έχουν δείξει ότι η λήψη φυλλικού οξέως, 3 μήνες πριν από την σύλληψη ή και στην διάρκεια του 1ου τριμήνου της κύησης, μπορεί να ελαττώσει κατά 70 % την συχνότητα της βλάβης σε γυναίκες με βεβαρημένο ιστορικό.

Υπερηχογραφική διάγνωση

Τα μικρά ελλείμματα της σπονδυλικής στήλης είναι δυσδιάκριτα στο υπερηχογράφημα και μπορεί να μην απεικονίζονται έως την 16η με 18η εβδομάδα της κύησης. Στις περιπτώσεις που πιθανολογείται δισχιδής ράχη θα πρέπει να αξιολογείται ο οπίσθιος εγκεφαλικός βόθρος, αφού αυτή η ανωμαλία σχετίζεται με διάταση των πλαγίων κοιλιών του εγκεφάλου καθώς και με ποικίλου βαθμού υποπλασία των οργάνων αυτής της περιοχής. Τις δυσμορφίες αυτής της περιοχής αυτής περιέγραψαν οι Arnold-Chiari και είναι γνωστές ως δυσμορφίες Arnold-Chiari ΙΙ. Η εμβρυική κεφαλή παρουσιάζει ανωμαλίες στα περισσότερα έμβρυα με μηνιγγομυελοκήλη. Ο οπίσθιος βόθρος είναι μικρότερος και η παρεγκεφαλίδα προβάλλει προς το ινιακό οστό, ελαχιστοποιώντας έτσι το μέγεθος της παρεγκεφαλιδονωτιαίας δεξαμενής. Στο 2ο τρίμηνο της κύησης, η μικρότερη του φυσιολογικού υποηχογενής παρεγκεφαλίδα εμφανίζεται κυρτή γύρω από το μίσχο της έτσι ώστε να μοιάζει με μπανάνα. Με την πρόοδο της εγκυμοσύνης η παρεγκεφαλίδα αυξάνει το μέγεθός της και γίνεται περισσότερο ηχογενής, ενώ προβάλλει ακόμα προς τα πίσω, εξαλείφοντας την περιοχή της παρεγκεφαλιδονωτιαίας δεξαμενής. Επίσης η μορφολογία του κρανίου των εμβρύων με μηνιγγομυελοκήλη εμφανίζει ανώμαλο περίγραμμα, χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση των βρεγματικών οστών, έτσι ώστε το σχήμα της κεφαλής να μοιάζει σαν "λεμόνι". Στο 3ο τρίμηνο της κύησης το κρανίο εμφανίζει αύξηση της οστικής πυκνότητας και έχει συνήθως φυσιολογικό περίγραμμα και σχήμα. Σε μεγάλο ποσοστό συνυπάρχει υδροκεφαλία ή μικροκεφαλία. Η ύπαρξη του σημείου λεμονιού παρατηρείται στο 45% των περιπτώσεων πριν τις 20 εβδομάδες, στο 50% μεταξύ 24-35 εβδομάδες, ενώ μετά την 35η εβδομάδα δεν παρατηρείται πλέον. Το σημείο μπανάνας παρατηρείται στο 99% των περιπτώσεων πριν τις 24 εβδομάδες, ενώ αργότερα είτε απουσία της παρεγκεφαλίδας ή σμίκρυνση του μεγέθους της σε ποσοστό μεγαλύτερο από 80%.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Η έκβαση και η πρόγνωση των βρεφών με ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα εξαρτάται κυρίως από το επίπεδο του ελλείμματος της σπονδυλικής στήλης αλλά και από την βαρύτητα της ανωμαλίας. Όσο ψηλότερο είναι το σημείο της βλάβης τόσο βαρύτερα είναι τα νευρολογικά ελλείμματα, ενώ στα περισσότερα από αυτά υπάρχει και νοητική υστέρηση. Σε μία μελέτη που συμπεριελάμβανε 30 περιπτώσεις με ελλείμματα νωτιαίου σωλήνα, καλύτερη πρόγνωση (κινητικότητα) είχαν τα νεογνά στα οποία η ατέλεια βρισκόταν χαμηλότερα στην σπονδυλική στήλη, σε σχέση με άλλα στα οποία η βλάβη βρισκόταν ψηλά προς τον θώρακα και αυτά με τις μικρότερες διατάσεις στις κοιλίες του εγκεφάλου (Benacerraf, 2007, 440).

Χειρουργική αποκατάσταση

Η ενδομήτρια χειρουργική διόρθωση της μηνιγγομυελοκήλης παραμένει αμφισβητούμενη. Ο σκοπός της εμβρυϊκής επέμβασης να αποτραπούν ή να μειωθούν οι σημαντικές ισόβιες ανικανότητες που συνδέονται με την μηνιγγομυελοκήλη, οι οποίες περιλαμβάνουν διάφορους βαθμούς μαθησιακής δυσκολίας, παραπληγία, υδροκεφαλία, και ακράτεια ούρων και κοπράνων. Δυστυχώς μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν δεδομένα που να καταδεικνύουν βελτιωμένη νευρολογική λειτουργία στα νήπια που υποβλήθηκαν σε ενδομήτρια χειρουργική αποκατάσταση.

Η πρόωρη χειρουργική αποκατάσταση της μηνιγγομυελοκήλης στο νεογνό δεν συνδέεται με την βελτίωση της νευρολογικής λειτουργίας, αλλά με χαμηλότερο ποσοστό μόλυνσης της βλάβης, όπως υποστηρίζουν οι περισσότεροι ερευνητές. Η μηνιγγομυελοκήλη πρέπει να κλείσει τις πρώτες 24 ώρες, ανεξάρτητα αν η μεμβράνη είναι ή όχι ανοιχτή. Όταν παρέλθουν πάνω από 36 ώρες από την γέννηση το τραύμα στη ράχη αποικίζεται από μικρόβια και υπάρχει αυξημένος κίνδυνος μετεγχειρητικής μόλυνσης. Τα ποσοστά θνησιμότητας μετά από την χειρουργική επέμβαση της μηνιγγομυελοκήλης κυμαίνονται από 2%-19% αλλά οι διεγχειρητικοί θάνατοι είναι πολύ σπάνιοι. Οι πρόωροι μετεγχειρητικοί θάνατοι είναι επίσης πολύ σπάνιοι (περίπου 2%) και συνδέονται με την αναπνευστική δυσχέρεια ή μια ιδιαίτερα βαριάς μορφής μηνιγγίτιδα.