• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Τρισωμία 9

Περιγραφή και ορισμός

Η τρισωμία 9 συνδέεται με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες πολλών συστημάτων και οργάνων. 1 H τρισωμία 9 προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος, είτε ως ένα επιπλέον αντίγραφο κατά την φάση της πρώτης μειωτικής διαίρεσης και καλείται πλήρης τρισωμία 9 2, είτε ως ένα μέρος του κατά την διάρκεια της μίτωσης και καλείται μερική τρισωμία 9. 3 Στις περιπτώσεις με μερική τρισωμία 9 κάποια αυτοσωματικά κύτταρα είναι φυσιολογικά με 46 χρωμοσώματα στο κάθε κύτταρο και κάποια άλλα φέρουν το επιπλέον χρωμόσωμα δηλαδή έχουν 47 αντί του φυσιολογικού 46. Αυτό καλείται μωσαϊκισμός τρισωμίας 9. Και οι δύο μορφές παρουσιάζουν παρόμοιους κλινικούς φαινοτύπους ενώ η ποικιλομορφία των ανωμαλιών που εμφανίζουν πιθανά αντανακλά την ποσότητα του πλεονάζοντος γονοτυπικού υλικού που υπάρχει σε αυτά. 4 , 5 Ο συνολικός φαινότυπος της νόσου μπορεί να ποικίλλει ευρέως μεταξύ των διαφόρων ατόμων.

Ιστορική αναδρομή

H τρισωμία 9 περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1973 από τους Feingold και Atkins και αφορούσε ένα άρρεν έμβρυο με πολλαπλές ανωμαλίες το οποίο επέζησε για 28 ημέρες. 6 Το 1978, ένα βρέφος με τρισωμία 9 επέζησε για χρονικό διάστημα μεγαλύτερο των 107 ημερών και είχε καρυότυπο 47,XY,+9q-. 7 Αργότερα, 24 έγκυες γυναίκες επέλεξαν να υποβληθούν σε επιλεκτικό τερματισμό εγκυμοσύνης λόγω της παρουσίας πολλαπλών ανωμαλιών στα έμβρυά τους. Επιπλέον 16 βρέφη με πλήρη τρισωμία 9 είχαν περιγεννητικό θάνατο και άλλα 11 έμβρυα κατέληξαν ενδομητρίως. 8

Επιδημιολογικά στοιχεία

Η επίπτωση της τρισωμίας 9 είναι σποραδική. Ωστόσο, επίσημα στατιστικά στοιχεία δεν υπάρχουν λόγω του μικρού αριθμού των περιστατικών που έχουν περιγραφή στην βιβλιογραφία

Κλινικά χαρακτηριστικά

Όπως συμβαίνει και σε άλλες τρισωμίες, η συχνότητά της τρισωμίας 9 αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας των γονέων. 9 Γενικά, τα έμβρυα με πλήρη τρισωμία 9 έχουν βαριές ανατομικές ανωμαλίες που συμπεριλαμβάνουν πολλά οργανικά συστήματα όπως κρανιοπροσωπικές, καρδιακές ουρογεννητικές, σκελετικές και, ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ). 10 Η πλήρης τρισωμία 9 έχει θανατηφόρα πρόγνωση. Στις περιπτώσεις μωσαϊκισμού τα έμβρυα με τρισωμία 9 πέραν της ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης παρουσιάζουν χειλεοσχιστίες, σκελετικές και καρδιακές ανωμαλίες οι οποίες εκτείνονται από την 9p21 έως την 9q32 περιοχή του αντίστοιχου χρωμοσώματος. 11

Ανωμαλίες ανιχνεύσιμες μέσω υπερηχογραφίας

Πολλές από τις πιο συχνές ανατομικές ανωμαλίες που παρατηρούνται στα έμβρυα με τρισωμία 9 μπορούν να ανιχνευτούν σχετικά εύκολα με το υπερηχογράφημα λόγω της βαρύτητας των ανωμαλιών και του πλήθους των συστημάτων των οργάνων που εμπλέκονται. Η κατανόηση των χαρακτηριστικών και των εκδηλώσεων της τρισωμίας 9 μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση. Οι ανωμαλίες που ανιχνεύονται μέσω υπερηχογραφίας περιγράφονται παρακάτω:

Κεντρικό νευρικό σύστημα

line2

μικροκεφαλία

κοιλιομεγαλία

μερική αγενεσία τυλώδους σώματος

ανωμαλίες Dandy Walker

ανωμαλίες νευρικού σωλήνα

 

Κεφαλή/πρόσωπο

line2

μικρογναθία

μικροφθαλμία

λαγώχειλος

λυκόστομα

χαμηλή πρόσφυση αυτιών

 

Καρδιακές ατέλειες

line2

μεσοκοιλιακά /μεσοκολπικά ελλείμματα

διπλοέξοδος δεξιά κοιλία

 

Νεφροί

line2

πεταλοειδής νεφρός

πολυκυστικοί νεφροί

υδρονέφρωση/υδροουρητήρας

υποπλαστικοί νεφροί

υποπλασία γεννητικών οργάνων

κρυψορχία

 

Άκρα

line2

καμπτικές παραμορφώσεις δακτύλων

ραιβοποδία

 

Ανωμαλίες Θώρακος

line2

διαφραγματοκήλη

 

Άλλες

line2

ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη (IUGR)

αυξημένο πάχος αυχενικής διαφάνειας

μονήρης ομφαλική αρτηρία

 

Περιστασιακά ευρήματα

line2

υποπλασία/αγενεσία της χοληδόχου κύστης ή του χοληδόχου πόρου

 

Υπερηχογραφική διάγνωση

Η διάγνωση της πλήρους τρισωμίας 9 είναι εξαιρετικά σπάνια. 12 Τα υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά της τρισωμίας 9 είναι παρόμοια με εκείνα των τρισωμιών 13 και 18 13 και μπορούν να ανιχνευτούν κατά το δεύτερο και τρίτο τρίμηνο της κύησης. 14 Ωστόσο, ορισμένα ευρήματα μπορούν να διαλάθουν της προσοχής και να μην μπορούν να ανιχνευτούν κατά τη διάρκεια του συνηθισμένου υπερηχογραφήματος ρουτίνας. 15 Οι ανωμαλίες που ανιχνεύονται μέσω υπερηχογραφίας περιλαμβάνουν ανωμαλίες του οπίσθιου εγκεφαλικού βόθρου Dandy Walker, κοιλιομεγαλία, μικροκεφαλία, δυσμορφίες προσώπου, ανωμαλίες νεφρών, καρδιακές ανωμαλίες, ανωμαλίες άκρων και ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη (IUGR). Η γνώση της φύσης και του συνδυασμού των υπερηχογραφικών ανωμαλιών που παρατηρούνται στα έμβρυα με τρισωμία 9 μπορεί να αυξήσει περαιτέρω την προγεννητική ανίχνευση αυτών των εμβρύων, με επακόλουθη συμβουλευτική και καρυοτυπική επιβεβαίωση. Το εύρημα της ανώμαλης αυχενικής διαφάνειας υπήρξε το πλέον πρώιμο υπερηχογραφικό εύρημα στο πρώτο τρίμηνο το οποίο ανιχνεύτηκε σε δύο πάσχοντα έμβρυα.

Κληρονομικότητα

Η τρισωμία 9 μπορεί να είναι αποτέλεσμα μιας de novo μετάλλαξης ή μιας οικογενούς ισορροπημένης μετάθεσης σε λιγότερο συχνές περιπτώσεις μερικής τρισωμίας 9. 16

Στρατηγική διαχείρισης

Πρόκληση για τους ειδικούς αποτελεί η διαχείριση ενός θετικού για τρισωμία 9 NIPT, 17 καθώς η τρισωμία 9 συνδέεται με εντοπισμένο/περιορισμένο μωσαϊκισμό πλακούντα. 18 Αν και δεν υπάρχουν συγκεκριμένοι υπερηχογραφικοί δείκτες τρισωμίας 9 κατά το πρώτο τρίμηνο, υπόνοια χρωμοσωμικής προσβολής του εμβρύου μπορεί να τεθεί λόγω μη φυσιολογικής αυχενικής διαφάνειας, απουσίας ρινικού οστού, ανάστροφης ροής στον φλεβώδη πόρο και της συλλογής υγρού στον υπεζωκότα. Επιπλέον, μπορούν να συνυπάρχουν χαμηλές τιμές PAPP-A και β-hCG. Τα παραπάνω παρακλινικά ευρήματα μπορούν να θεωρηθούν ύποπτα όχι μόνο για τρισωμία 18, αλλά και για τρισωμία 9. Η τρισωμία 9 μπορεί επίσης να υπονοηθεί στο δεύτερο τρίμηνο, κυρίως όταν τα υπερηχογραφικά ευρήματα συνίστανται σε δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και στην μη φυσιολογική στάση/θέση των άκρων. Ο καρυότυπος του εμβρύου μαζί με τα υπερηχογραφικά ευρήματα μπορούν να τεκμηριώσουν την διάγνωση, 19 ενώ θα πρέπει να απαιτείται και ο καρυότυπος των γονέων ο οποίος θα συμβάλει σε μια πιο λεπτομερή γενετική συμβουλευτική. 20 Η γενετική συμβουλευτική μπορεί και παρέχει σημαντικές πληροφορίες για την έγκυο και την οικογένειά της ώστε να κατανοήσουν την φύση του προβλήματος, την φυσική ιστορία και την έκβαση του συνδρόμου. Σε κάθε περίπτωση η επιλογή του περαιτέρω προγεννητικού ελέγχου ή της διακοπής της εγκυμοσύνης θα πρέπει να παρέχονται. O μοριακός καρυότυπος με μικροσυστοιχίες (Array-CGH) έχει μεγαλύτερη διαγνωστική αξία, 10 έως 10000 φορές περισσότερο από την κλασική καλλιέργεια με μικροσκόπιο και θα πρέπει να προτιμάται όταν υπονοείται αυτή η διάγνωση.

Φυσική ιστορία και έκβαση

Η πλειονότης των κυήσεων με τρισωμία 9 καταλήγει σε πρώιμη αποβολή και διαγιγνώσκεται μόνο εάν γίνει καρυότυπος ρουτίνας των προϊόντων σύλληψης. 21 , 22 Σπάνια, κυρίως η μερική τρισωμία 9 εξελίσσεται στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο της κύησης. Τα περισσότερα νεογνά πεθαίνουν στο πρώτο έτος της ζωής τους 23 και τα λίγα που επιζούν εμφανίζουν βαριές νευρολογικές και κινητικές διαταραχές. Η μερική τρισωμία 9 τείνει να εμφανίζει μεταβλητά επίπεδα μωσαϊκισμού από 99% έως 0% στους διάφορους ιστούς. 24 , 25 Γενικά, τα χαμηλά επίπεδα μωσαϊκισμού κατά την αμνιοπαρακέντηση χωρίς υπερηχογραφικά ευρήματα, συσχετίστηκαν με καλή μεταγεννητική έκβαση. 26 , 27 Τα έμβρυα με χαμηλά επίπεδα μωσαϊκισμού μπορούν να επιβιώσουν μέχρι τη ενήλικη ζωή. Ωστόσο, όταν υπήρχαν υπερηχογραφικά ευρήματα κατά τον προγεννητικό έλεγχο, αυτά τα έμβρυα συσχετίστηκαν με συγγενείς ανωμαλίες όπως: καθυστέρηση σωματικής ανάπτυξης, μαθησιακές δυσκολίες, δυσκολίες ομιλίας, σίτισης, αναπνοής, χαλαρές αρθρώσεις, κ.λ.π. 28 

  1. Haslam RH, Broske SP, Moore CM, et al. Trisomy 9 mosaicism with multiple congenital anomalies. J Med Genet. 1973 Jun;10(2):180-4. PubMed | PMC | BMJ | PDF | Google Scholar
  2. Ferreres JC, Planas S, Martínez-Sáez EA, et al. Pathological findings in the complete trisomy 9 syndrome: three case reports and review of the Pediatr. Dev. Pathol. 2008 Jan-Feb;11(1):23-9. PubMed | SAGE | Google Scholar
  3. Arnold GL, Kirby RS, Stern TP, et al. Trisomy 9: review and report of two new cases. Am J Med Genet. 1995 Apr 10;56(3):252-7. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  4. Littooij AS, Hochstenbach R, Sinke RJ, et al. Two cases with partial trisomy 9p: molecular cytogenetic characterization and clinical follow-up. Am J Med Genet. 2002 Apr 22;109(2):125-32. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  5. Temtamy SA, Kamel AK, Ismail S, et al. Phenotypic and cytogenetic spectrum of 9p trisomy. Genet Couns. 2007;18(1):29-48. PubMed | PDFGoogle Scholar
  6. Feingold M, Atkins L. A case of trisomy 9. J Med Genet. 1973 Jun;10(2):184-7. PubMed | PMC | BMJ | PDF | Google Scholar
  7. Mace SE, Macintyre MN, Turk KB, et al. The trisomy 9 syndrome: multiple congenital anomalies and unusual pathological findings. J Pediatr. 1978 Mar;92(3):446-8. PubMed | The Journal of Pediatrics | Google Scholar
  8. Xu C, Li M, Peng J, et al. Case report: A case report and literature review of complete trisomy 9. Front Genet. 2023 Aug 31:14:1241245. PubMed | PMC | Frontiers | PDF | Google Scholar
  9. Li M, Glass J, Du X, et al. Trisomy 9 mosaic syndrome: Sixteen additional patients with new and/or less commonly reported features, literature review, and suggested clinical guidelines. Am J Med Genet A. 2021 Aug;185(8):2374-2383. PubMed | PMC | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  10. Kurnick J, Atkins L, Feingold M, et al. Trisomy 9: predominance of cardiovascular, liver, brain, and skeletal anomalies in the first diagnosed case. Pathol. 974 Mar;5(2):223-32. PubMed | Elsevier | Google Scholar
  11. Wilson GN, Raj A, Baker D. The phenotypic and cytogenetic spectrum of partial trisomy 9. Am J Med Genet. 1985 Feb;20(2):277-82. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  12. McDuffie RS. Complete trisomy 9: case report with ultrasound findings. Am J Perinatol. 1994 Mar;11(2):80-4. PubMed | Thieme | Google Scholar
  13. Benacerraf BR, Pauker S, Quade BJ, et al. Prenatal sonography in trisomy 9. Prenat Diagn. 1992 Mar;12(3):175-81. PubMed | Obstetrics & Gynecology | Google Scholar
  14. Nakagawa M, Hashimoto K, Ohira H, et al. Prenatal diagnosis of trisomy 9. Fetal Diagn Ther. 2006;21(1):68-71. PubMed | Karger | Google Scholar
  15. Sepulveda W, Wimalasundera RC, Taylor MJ, et al. Prenatal ultrasound findings in complete trisomy 9. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Nov;22(5):479-83. PubMed | Obstetrics & Gynecology | PDFGoogle Scholar
  16. Smart RD, Viljoen DL, Fraser B. Partial trisomy 9—further delineation of the phenotype. Am J Med Genet. 1988 Dec;31(4):947-51. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  17. Lee CY, Su HJ, Cheng YT, et al. Detection of fetal trisomy 9 mosaicism by noninvasive prenatal testing through maternal plasma DNA sequencing. Taiwan J Obstet Gynecol. 2018 Aug;57(4):594-597. PubMed | ScienceDirect | PDFGoogle Scholar
  18. Wolstenholme J. Confined placental mosaicism for trisomies 2, 3, 7, 8, 9, 16, and 22: their incidence, likely origins, and mechanisms for cell lineage compartmentalization. Prenat Diagn. 1996 Jun;16(6):511-24. PubMed | Obsterics & Gynaecology | Google Scholar
  19. Saura R, Traore W, Taine L, et al. Prenatal diagnosis of trisomy 9. Six cases and a review of the literature. Diagn. 1995 Jul;15(7):609-14. PubMed | Obsterics & Gynaecology | Google Scholar
  20. López-Félix J, Flores-Gallegos L, Garduño-Zarazúa L, et al. Partial trisomy 9: prenatal diagnosis and recurrence within same family. Clin Case Rep. 2017 May 10;5(6):986-992. PubMed | PMC | Wiley Online Library | PDF | Google Scholar
  21. Boue J, Boue A, Deluchat C. Identification of C trisomies in human abortuses. J Med Genet. 1975 Sep;12(3):265-8. PubMed | PMC | BMJ | PDF | Google Scholar
  22. Chitayat D, Hodgkinson K, Luke A, et al. Prenatal diagnosis and fetopathological findings in five fetuses with trisomy 9. Am J Med Genet. 1995 Apr 10;56(3):247-51. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  23. Kannan TP, Hemlatha S, Ankathil R, et al. Clinical manifestations in trisomy 9. Indian J Pediatr. 2009 Jul;76(7):745-6. PubMed | SpringerLink | Google Scholar
  24. Ma N, Zhu Z, Hu J, et al. Case report: detection of fetal trisomy 9 mosaicism by multiple genetic testing methods: report of two cases. Genet. 2023 Mar 10:14:1121121. PubMed | PMC | Frontiers | PDF | Google Scholar
  25. Bruns D. Presenting physical characteristics, medical conditions, and developmental status of long-term survivors with trisomy 9 mosaicism. Am J Med Genet A. 2011 May;155A(5):1033-9. PubMed | Wiley Online Library | Google Scholar
  26. Chen CP, Lai TH, Chen SW, et al. (2023b). Low-level mosaic trisomy 9 at amniocentesis in a pregnancy associated with a favorable fetal outcome, intrauterine growth restriction, cytogenetic discrepancy between cultured amniocytes and uncultured amniocytes and perinatal progressive decrease of the aneuploid cell line. Taiwan J Obstet Gynecol. 2023 May;62(3):461-465. PubMed | ScienceDirect | PDFGoogle Scholar
  27. Wang C, Chen Y, Zhao J, et al. Prenatal diagnosis and genetic counseling of low-level trisomy 9 mosaicism with a favorable outcome. Taiwan J Obstet Gynecol. 2020 Sep;59(5):786-787. PubMed |  ScienceDirect | PDFGoogle Scholar
  28. Ma J, Cram DS, Zhang J, et al. Birth of a child with trisomy 9 mosaicism syndrome associated with paternal isodisomy 9: case of positive noninvasive prenatal test result unconfirmed by invasive prenatal diagnosis. Mol Cytogenet. 2015 Jun 26:8:44. PubMed | PMC | BMC | PDF | Google Scholar

Μετρητής

Διαβάστηκε:
695 φορές

Ιστορικό δημοσίευσης

Ημ/νία δημιουργίας άρθρου:
Δευτέρα, 02 Σεπτεμβρίου 2024 12:21

Ημ/νία τελευταίας τροποποίησης:
Σάββατο, 07 Σεπτεμβρίου 2024 21:30

Συντάκτης άρθρου:
Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Βιβλιογραφία

παραπομπές

Λεπτομέρειες

Copyright © 2024 - 2024, Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!




Πριν ξεκινήσετε, Cookies
Πρόκειται για μικρά αρχεία/εργαλεία που μας βοηθάνε να οργανώσουμε καλύτερα την περιήγηση στην σελίδα μας καθώς και την ανάλυση της επισκεψιμότητας της σελίδας μας.