• Slider4
  • Slider5
  • Slider 9

Κάθετος αστράγαλος

Περιγραφή και ορισμός

Ο κάθετος αστράγαλος αποτελεί μια σπάνια παραμόρφωση του άκρου πόδα που χαρακτηρίζεται από προεξέχουσα φτέρνα, αναστροφή του κοίλου της ποδικής καμάρας και ραχιαία κάμψη στο πρόσθιο τμήμα του. Μπορεί να ετερόπλευρος ή αμφίπλευρος.

Παθογένεια

Ο αστράγαλος είναι ένα μικρό οστό μεταξύ κνήμης, περόνης και φτέρνας που συνδέει το κάτω μέρος τού ποδιού με το πέλμα και έχει κατεύθυνση προς τα δάκτυλα. Στον κάθετο αστράγαλο το οστό κατευθύνεται προς το έδαφος, δηλαδή είναι κάθετα τοποθετημένο και τα οστά του ταρσού μετατοπίζονται οπίσθια. Η εξωτερική εμφάνιση του ποδιού είναι όμοια με εκείνη μιας κυρτής πελματιαίας επιφάνειας με οπίσθια διόγκωση της φτέρνας. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ένα άκαμπτο πόδι με εξαφάνιση της ποδικής καμάρας γνωστό και ως "rocker bottom foot".

Επιδημιολογικά στοιχεία

Παρόλο που η ακριβής συχνότητα εμφάνισης του συγγενούς κάθετου αστράγαλου παραμένει άγνωστη, ο εκτιμώμενος επιπολασμός της ανωμαλίας είναι 1/10.000 γεννήσεις ζωντανών εμβρύων. 1

Αιτιοπαθολογία

Στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτιολογία του συγγενούς κάθετου αστράγαλου παραμένει άγνωστη, ενώ στο 20-50% των περιπτώσεων του μεμονωμένου κάθετου αστράγαλου υπάρχει οικογενής προδιάθεση.

Σύνδεση με άλλες παθήσεις

Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι περίπου το ήμισυ του συνόλου των περιπτώσεων του κάθετου αστράγαλου συνδέεται με ανωμαλίες του νευρικού σωλήνας ή γενετικά σύνδρομα. Οι πιο συνηθισμένες νευρικές ανωμαλίες συμπεριλαμβάνουν την αρθρογρύπωση και την μηνιγγομυελοκήλη.

Ο κάθετος αστράγαλος (rocker bottom foot) συνδέεται με ανώμαλο καρυότυπο, ιδίως με τρισωμία 13, 18 αν και μπορεί επίσης να θεωρηθεί ως μεμονωμένη ανωμαλία. Ενίοτε, συνδέεται με ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα: αρθρογρύπωση, μηνιγγομυελοκήλη, νευρομυϊκές διαταραχές και ως τμήμα της ακολουθίας Potter.

Κληρονομικότητα

Ο συγγενής κάθετος αστράγαλος ως μεμονωμένο εύρημα κληρονομείται στους απογόνους ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό με μεταβλητή έκφραση και ατελή διείσδυση. 2 - 5 Το 50% των ασθενών με κάθετο αστράγαλο ως μεμονωμένο εύρημα είχε θετικό οικογενειακό ιστορικό παραμόρφωσης των ποδιών στους συγγενείς πρώτου βαθμού. Η γενετική ετερογένεια των μεταλλάξεων στα γονίδια HOXD10, D2S1353, M319K, 956T > A φαίνεται πως διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην αιτιολογία της οντότητας αυτής. 6 , 7

Υπερηχογραφική ευρήματα

Τα υπερηχογραφικά ευρήματα συνιστούν: αναστροφή της ποδικής καμάρας του άκρου πόδα και προεξοχή της φτέρνας η οποία σε ευθεία γραμμή βρίσκεται πίσω από την γαστροκνημία. 8 , 9 Η αναστροφή της ποδικής καμάρας ανιχνεύεται στο 10% - 52% των εμβρύων με τρισωμία 18. 10 - 12

Στρατηγική διαχείρισης

Όταν διαγιγνώσκεται κάθετος αστράγαλος απαιτείται διεξοδικός υπερηχογραφικός έλεγχος για επιπλέον συγγενείς ανωμαλίες. Η μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να αποτελέσει ένα χρήσιμο εργαλείο για την επιβεβαίωση της διάγνωσης ή και να προσδιορίσει περαιτέρω ανωμαλίες στον εγκέφαλο και την σπονδυλική στήλη.13 Η προγεννητική διάγνωση της ανωμαλίας δίνει την δυνατότητα στους μελλοντικούς γονείς για πρόσθετη απεικόνιση, γενετικές εξετάσεις και παροχή πληροφοριών σχετικά με την στρατηγική διαχείρισης. Η γονική συμβουλευτική από ορθοπεδικούς χειρουργούς είναι σημαντική για την ενημέρωση της οικογένειας σχετικά με τις προοπτικές και τις επιλογές της θεραπείας. Η ακριβής ενημέρωση και συμβουλευτική βοηθά τους γονείς να κατανοήσουν τη φύση του προβλήματος του παιδιού τους, βοηθά τους κλινικούς γιατρούς στον προγραμματισμό των αλγορίθμων της θεραπείας και βελτιστοποιεί την οικογενειακή ετοιμότητα. 14 , 15

Φυσική ιστορία και έκβαση

Χωρίς θεραπεία ο κάθετος αστράγαλος προκαλεί σημαντική αναπηρία με άλγος και λειτουργικούς περιορισμούς στην βάδιση.16,17 Στόχος της χειρουργικής επέμβασης είναι η αποκατάσταση της ορθής θέσης των οστών του ποδιού. Η κλασική χειρουργική αντιμετώπιση πραγματοποιείται συνήθως πριν από την ηλικία του ενός έτους, είναι αποτελεσματική, μακρά και σχετίζεται με βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες επιπλοκές. 18 Το τελευταία χρόνια η θεραπευτική προσέγγιση του κάθετου αστράγαλου άλλαξε ριζικά με την εισαγωγή μίας ελάχιστα επεμβατικής μεθόδου η οποία βασίζεται στη διόρθωση κυρίως του εκμαγείου του ποδιού και υπόσχεται καλά και πρώιμα αποτελέσματα. 19 - 23

  1. Jacobsen ST, Crawford AH. Congenital vertical talus. J Pediatr Orthop. 1983 Jul; 3(3): 306-10. PubMed | Full Text Wolters Kluwer | Google Scholar
  2. Stern HJ, Clark RD, Stroberg AJ, et al. Autosomal dominant transmission of isolated congenital vertical talus. Clin Genet. 1989 Dec; 36(6): 427-30. PubMed
  3. Shrimpton AE, Levinsohn EM, Yozawitz JM, et aL. A HOX gene mutation in a family with isolated congenital vertical talus and Charcot-Marie-Tooth disease. Am J Hum Genet. 2004 Jul; 75(1): 92-6. PMID: 15146389
  4. Levinsohn EM, Shrimpton AE, Cady RB, et al. Congenital vertical talus in four generations of the same family. Skeletal Radiol. 2004 Nov; 33(11): 649-54. PubMed | Full Text PMC | Full Text AJHG
  5. Dobbs MB, Gurnett CA, Robarge J, et al. Variable hand and foot abnormalities in family with congenital vertical talus and CDMP-1 gene mutation. J Orthop Res. 2005 Nov; 23(6): 1490-4. PubMed | Wiley Online Library | PDF
  6. Ogata K, Schoenecker PL, Sheridan J. Congenital vertical talus and its familial occurrence: an analysis of 36 patients. Clin Orthop Relat Res. 1979 Mar-Apr; (139): 128-32. PubMed
  7. Dobbs MB, Gurnett CA, Pierce B, et al. HOXD10 M319K mutation in a family with isolated congenital vertical talus. J Orthop Res. 2006 Mar; 24(3): 448-53. PubMed | Wiley Online Library | PDF
  8. Jeanty P, Romero R, d'Alton M, et al. In utero sonographic detection of hand and foot deformities. J Ultrasound Med. 1985 Nov;4(11):595-601. PubMed | Wiley Online Library | PDF
  9. Ryu JK, Cho JY, Choi JS. Prenatal sonographic diagnosis of focal musculoskeletal anomalies. Korean J Radiol. 2003 Oct-Dec; 4(4): 243-51. PubMed | Full Text PMC | Full Text KJR
  10. Isaksen CV, Eik-Nes SH, Blaas HG, et al. A correlative study of prenatal ultrasound and post-mortem findings in fetuses and infants with an abnormal karyotype. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000 Jul; 16(1): 37-45. PubMed | Wiley Online Library | PDF
  11. Yeo L, Guzman ER, Day-Salvatore D, et al. Prenatal detection of fetal trisomy 18 through abnormal sonographic features. J Ultrasound Med. 2003 Jun; 22(6): 581-90. PubMed | Wiley Online Library | PDF
  12. Hsiao CC, Tsao LY, Chen HN, et al. Changing clinical presentations and survival pattern in trisomy 18. Pediatr Neonatol. 2009 Aug; 50(4): 147-51. PubMed | Full Text Pediatrics and Neonatology | ScienceDirect | PDF
  13. Rubio EI, Mehta N, Blask AR, et al. Prenatal congenital vertical talus (rocker bottom foot): a marker for multisystem anomalies. Pediatr Radiol. 2017 Dec; 47(13): 1793-1799. PubMed | SpringerLink
  14. Oetgen ME, Kelly SM, Sellier LS, et al. Prenatal diagnosis of musculoskeletal conditions. J Am Acad Orthop Surg. 2015 Apr; 23(4): 213-21. PubMed | Full Text AAOS | Google Scholar
  15. Edwards L, Hui L. First and second trimester screening for fetal structural anomalies. Semin Fetal Neonatal Med. 2018 Apr; 23(2): 102-111. PubMed | Full Text Fetal & Neonatal Medicine
  16. Miller M, Dobbs MB. Congenital Vertical Talus: Etiology and Management. J Am Acad Orthop Surg. 2015 Oct; 23 (10): 604-11. PubMed | Full Text AAOS | Google Scholar
  17. McKie J, Radomisli T. Congenital vertical talus: a review. Clin Podiatr Med Surg. 2010 Jan; 27(1): 145-56. PubMed | Elsevier
  18. Zorer G, Bagatur AE, Dogan A. Single stage surgical correction of congenital vertical talus by complete subtalar release and peritalar reduction by using the Cincinnati incision. J Pediatr Orthop B. 2002; 11(1): 60–67. PubMed | Full Text Wolters Kluwer
  19. Dobbs MB, Purcell DB, Nunley R, et al. Early results of a new method of treatment for idiopathic congenital vertical talus. J Bone Joint Surg Am. 2006 Jun; 88(6): 1192-200. PubMed | Full Text JBJS | Google Scholar
  20. Dobbs MB, Purcell DB, Nunley R, et al. Early results of a new method of treatment for idiopathic congenital vertical talus. Surgical technique. J Bone Joint Surg Am. 2007 Mar; 89 Suppl 2 Pt. 1: 111-21. PubMed | Full Text JBJSGoogle Scholar
  21. Arbab D, Rath B, Quack V, et al. Vertical talus: current diagnostic and therapy options. Orthopade. 2013 Jun; 42(6): 402-8. PubMed | SpringerLink
  22. Yang JS, Dobbs MB. Treatment of Congenital Vertical Talus: Comparison of Minimally Invasive and Extensive Soft-Tissue Release Procedures at Minimum Five-Year Follow-up. J Bone Joint Surg Am. 2015 Aug 19; 97(16): 1354-65. PubMed | Full Text JBJSGoogle Scholar
  23. Chan Y, Selvaratnam V, Garg N. A comparison of the Dobbs method for correction of idiopathic and teratological congenital vertical talus. J Child Orthop. 2016 Apr; 10(2): 93-9. PubMed | Full Text PMC | Full Text Children's | PDF

Μετρητής

Διαβάστηκε:
163 φορές

Ιστορικό δημοσίευσης

Ημ/νία δημιουργίας άρθρου:
Κυριακή, 29 Μαρτίου 2020 11:13

Ημ/νία τελευταίας τροποποίησης:
Σάββατο, 05 Σεπτεμβρίου 2020 14:49

Συντάκτης άρθρου:
Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Λεπτομέρειες

Copyright © 2020 - 2020, Δρ Αναστάσιος Κοκοβίδης

Share it

Ποιοι είμαστε

Η ιστοσελίδα emvriomitriki.gr σχεδιάστηκε αρχικά για να καλύψει τις απορίες και τις ανάγκες των εγκύων γυναικών. Όμως, λόγω του υψηλού επιστημονικού υλικού που περιέχει (άρθρα, βίντεο, φωτογραφίες, βιβλιογραφία) καθίσταται χρήσιμο επαγγελματικό εργαλείο σε φοιτητές, μαιευτήρες και άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να ανανεώσουν τις γνώσεις τους. Το έργο επιμελήθηκε ο ιατρός Αναστάσιος Κοκοβίδης.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διαδρομή

Λεωφόρος Κηφισίας 26
Αθήνα, 115 26


info@emvriomitriki.gr
210 7771300










Κλείστε το ραντεβού σας Online!