Περιγραφή και ορισμός

Ο κάθετος αστράγαλος αποτελεί μια σπάνια παραμόρφωση του άκρου πόδα που χαρακτηρίζεται από προεξέχουσα φτέρνα, αναστροφή του κοίλου της ποδικής καμάρας και ραχιαία κάμψη στο πρόσθιο τμήμα του. Μπορεί να ετερόπλευρος ή αμφίπλευρος.

Παθογένεια

Ο αστράγαλος είναι ένα μικρό οστό μεταξύ κνήμης, περόνης και φτέρνας που συνδέει το κάτω μέρος τού ποδιού με το πέλμα και έχει κατεύθυνση προς τα δάκτυλα. Στον κάθετο αστράγαλο το οστό κατευθύνεται προς το έδαφος, δηλαδή είναι κάθετα τοποθετημένο και τα οστά του ταρσού μετατοπίζονται οπίσθια. Η εξωτερική εμφάνιση του ποδιού είναι όμοια με εκείνη μιας κυρτής πελματιαίας επιφάνειας με οπίσθια διόγκωση της φτέρνας. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ένα άκαμπτο πόδι με εξαφάνιση της ποδικής καμάρας γνωστό και ως "rocker bottom foot".

Επιδημιολογικά στοιχεία

Παρόλο που η ακριβής συχνότητα εμφάνισης του συγγενούς κάθετου αστράγαλου παραμένει άγνωστη, ο εκτιμώμενος επιπολασμός της ανωμαλίας είναι 1/10.000 γεννήσεις ζωντανών εμβρύων. ¹

Αιτιοπαθολογία

Στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτιολογία του συγγενούς κάθετου αστράγαλου παραμένει άγνωστη, ενώ στο 20-50% των περιπτώσεων του μεμονωμένου κάθετου αστράγαλου υπάρχει οικογενής προδιάθεση.

Σύνδεση με άλλες παθήσεις

Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι περίπου το ήμισυ του συνόλου των περιπτώσεων του κάθετου αστράγαλου συνδέεται με ανωμαλίες του νευρικού σωλήνας ή γενετικά σύνδρομα. Οι πιο συνηθισμένες νευρικές ανωμαλίες συμπεριλαμβάνουν την αρθρογρύπωση και την μηνιγγομυελοκήλη.

Ο κάθετος αστράγαλος (rocker bottom foot) συνδέεται με ανώμαλο καρυότυπο, ιδίως με τρισωμία 13, 18 αν και μπορεί επίσης να θεωρηθεί ως μεμονωμένη ανωμαλία. Ενίοτε, συνδέεται με ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα: αρθρογρύπωση, μηνιγγομυελοκήλη, νευρομυϊκές διαταραχές και ως τμήμα της ακολουθίας Potter.

Κληρονομικότητα

Ο συγγενής κάθετος αστράγαλος ως μεμονωμένο εύρημα κληρονομείται στους απογόνους ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό με μεταβλητή έκφραση και ατελή διείσδυση. ^{2 - 5} Το 50% των ασθενών με κάθετο αστράγαλο ως μεμονωμένο εύρημα είχε θετικό οικογενειακό ιστορικό παραμόρφωσης των ποδιών στους συγγενείς πρώτου βαθμού. Η γενετική ετερογένεια των μεταλλάξεων στα γονίδια HOXD10, D2S1353, M319K, 956T > A φαίνεται πως διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην αιτιολογία της οντότητας αυτής. ^{6 , 7}

Υπερηχογραφική ευρήματα

Τα υπερηχογραφικά ευρήματα συνιστούν: αναστροφή της ποδικής καμάρας του άκρου πόδα και προεξοχή της φτέρνας η οποία σε ευθεία γραμμή βρίσκεται πίσω από την γαστροκνημία. ^{8 , 9} Η αναστροφή της ποδικής καμάρας ανιχνεύεται στο 10% - 52% των εμβρύων με τρισωμία 18. ^{10 - 12}

Στρατηγική διαχείρισης

Όταν διαγιγνώσκεται κάθετος αστράγαλος απαιτείται διεξοδικός υπερηχογραφικός έλεγχος για επιπλέον συγγενείς ανωμαλίες. Η μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να αποτελέσει ένα χρήσιμο εργαλείο για την επιβεβαίωση της διάγνωσης ή και να προσδιορίσει περαιτέρω ανωμαλίες στον εγκέφαλο και την σπονδυλική στήλη.¹³ Η προγεννητική διάγνωση της ανωμαλίας δίνει την δυνατότητα στους μελλοντικούς γονείς για πρόσθετη απεικόνιση, γενετικές εξετάσεις και παροχή πληροφοριών σχετικά με την στρατηγική διαχείρισης. Η γονική συμβουλευτική από ορθοπεδικούς χειρουργούς είναι σημαντική για την ενημέρωση της οικογένειας σχετικά με τις προοπτικές και τις επιλογές της θεραπείας. Η ακριβής ενημέρωση και συμβουλευτική βοηθά τους γονείς να κατανοήσουν τη φύση του προβλήματος του παιδιού τους, βοηθά τους κλινικούς γιατρούς στον προγραμματισμό των αλγορίθμων της θεραπείας και βελτιστοποιεί την οικογενειακή ετοιμότητα. ^{14 , 15}

Φυσική ιστορία και έκβαση

Χωρίς θεραπεία ο κάθετος αστράγαλος προκαλεί σημαντική αναπηρία με άλγος και λειτουργικούς περιορισμούς στην βάδιση.^16,17 Στόχος της χειρουργικής επέμβασης είναι η αποκατάσταση της ορθής θέσης των οστών του ποδιού. Η κλασική χειρουργική αντιμετώπιση πραγματοποιείται συνήθως πριν από την ηλικία του ενός έτους, είναι αποτελεσματική, μακρά και σχετίζεται με βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες επιπλοκές. ¹⁸ Το τελευταία χρόνια η θεραπευτική προσέγγιση του κάθετου αστράγαλου άλλαξε ριζικά με την εισαγωγή μίας ελάχιστα επεμβατικής μεθόδου η οποία βασίζεται στη διόρθωση κυρίως του εκμαγείου του ποδιού και υπόσχεται καλά και πρώιμα αποτελέσματα. ^{19 - 23}